UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108317374_108317522del | CA2695215285 | ATM,C11orf65 | c.6200_6347+1del c.*5671_*5818+1del n.619_766+1del n.957_1104+1del n.618_765+1del n.7684_7831+1del n.1424_1571+1del n.1914_2061+1del c.*1264_*1411+1del n.2415_2562+1del c.641-8448_641-8300del (n.641-8448_641-8300del) n.1604_1751+1del c.2156_2303+1del c.6035_6182+1del c.5156_5303+1del c.4892_5039+1del c.1271_1418+1del c.*39-8448_*39-8300del (n.*39-8448_*39-8300del) | |
| 11 | g.108317411_108317412del | CA658683713 | ATM,C11orf65 | c.6237_6238del (p.Tyr2080PhefsTer7) c.*5708_*5709del (n.*5708_*5709del) n.656_657del n.994_995del n.655_656del n.7721_7722del n.1461_1462del n.1951_1952del c.*1301_*1302del (n.*1301_*1302del) n.2452_2453del c.641-8340_641-8339del (n.641-8340_641-8339del) n.554_555del n.1641_1642del c.2193_2194del (p.Tyr732PhefsTer7) c.6072_6073del (p.Tyr2025PhefsTer7) c.5193_5194del (p.Tyr1732PhefsTer7) c.4929_4930del (p.Tyr1644PhefsTer7) c.1308_1309del (p.Tyr437PhefsTer7) c.*39-8340_*39-8339del (n.*39-8340_*39-8339del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108317411_108317413delinsCTA | CA1998802500 | ATM,C11orf65 | c.6237_6239delinsCTA (p.Val2079=) c.*5708_*5710delinsCTA (n.*5708_*5710delinsCTA) n.656_658delinsCTA n.994_996delinsCTA n.655_657delinsCTA n.7721_7723delinsCTA n.1461_1463delinsCTA n.1951_1953delinsCTA c.*1301_*1303delinsCTA (n.*1301_*1303delinsCTA) n.2452_2454delinsCTA c.641-8342_641-8340delinsTAG (n.641-8342_641-8340delinsTAG) n.554_556delinsCTA n.1641_1643delinsCTA c.2193_2195delinsCTA (p.Val731=) c.6072_6074delinsCTA (p.Val2024=) c.5193_5195delinsCTA (p.Val1731=) c.4929_4931delinsCTA (p.Val1643=) c.1308_1310delinsCTA (p.Val436=) c.*39-8342_*39-8340delinsTAG (n.*39-8342_*39-8340delinsTAG) | |
| 11 | g.108317412T>A | CA382551204 | ATM,C11orf65 | c.6238T>A (p.Tyr2080Asn) c.*5709T>A (n.*5709T>A) n.657T>A n.995T>A n.656T>A n.7722T>A n.1462T>A n.1952T>A c.*1302T>A (n.*1302T>A) n.2453T>A c.641-8341A>T (n.641-8341A>T) n.555T>A n.1642T>A c.2194T>A (p.Tyr732Asn) c.6073T>A (p.Tyr2025Asn) c.5194T>A (p.Tyr1732Asn) c.4930T>A (p.Tyr1644Asn) c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.*39-8341A>T (n.*39-8341A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108317412T>C | CA382551205 | ATM,C11orf65 | c.6238T>C (p.Tyr2080His) c.*5709T>C (n.*5709T>C) n.657T>C n.995T>C n.656T>C n.7722T>C n.1462T>C n.1952T>C c.*1302T>C (n.*1302T>C) n.2453T>C c.641-8341A>G (n.641-8341A>G) n.555T>C n.1642T>C c.2194T>C (p.Tyr732His) c.6073T>C (p.Tyr2025His) c.5194T>C (p.Tyr1732His) c.4930T>C (p.Tyr1644His) c.1309T>C (p.Tyr437His) c.*39-8341A>G (n.*39-8341A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108317412T>G | CA16619210 | ATM,C11orf65 | c.6238T>G (p.Tyr2080Asp) c.*5709T>G (n.*5709T>G) n.657T>G n.995T>G n.656T>G n.7722T>G n.1462T>G n.1952T>G c.*1302T>G (n.*1302T>G) n.2453T>G c.641-8341A>C (n.641-8341A>C) n.555T>G n.1642T>G c.2194T>G (p.Tyr732Asp) c.6073T>G (p.Tyr2025Asp) c.5194T>G (p.Tyr1732Asp) c.4930T>G (p.Tyr1644Asp) c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.*39-8341A>C (n.*39-8341A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108317412T= | CA1998802512 | ATM,C11orf65 | c.6238T= (p.Tyr2080=) c.*5709T= (n.*5709T=) n.657T= n.995T= n.656T= n.7722T= n.1462T= n.1952T= c.*1302T= (n.*1302T=) n.2453T= c.641-8341A= (n.641-8341A=) n.555T= n.1642T= c.2194T= (p.Tyr732=) c.6073T= (p.Tyr2025=) c.5194T= (p.Tyr1732=) c.4930T= (p.Tyr1644=) c.1309T= (p.Tyr437=) c.*39-8341A= (n.*39-8341A=) | |
| 11 | g.108317413_108317414del | CA10582837 | ATM,C11orf65 | c.6239_6240del (p.Tyr2080PhefsTer7) c.*5710_*5711del (n.*5710_*5711del) n.658_659del n.996_997del n.657_658del n.7723_7724del n.1463_1464del n.1953_1954del c.*1303_*1304del (n.*1303_*1304del) n.2454_2455del c.641-8342_641-8341del (n.641-8342_641-8341del) n.556_557del n.1643_1644del c.2195_2196del (p.Tyr732PhefsTer7) c.6074_6075del (p.Tyr2025PhefsTer7) c.5195_5196del (p.Tyr1732PhefsTer7) c.4931_4932del (p.Tyr1644PhefsTer7) c.1310_1311del (p.Tyr437PhefsTer7) c.*39-8342_*39-8341del (n.*39-8342_*39-8341del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108317413A= | CA1998802519 | ATM,C11orf65 | c.6239A= (p.Tyr2080=) c.*5710A= (n.*5710A=) n.658A= n.996A= n.657A= n.7723A= n.1463A= n.1953A= c.*1303A= (n.*1303A=) n.2454A= c.641-8342T= (n.641-8342T=) n.556A= n.1643A= c.2195A= (p.Tyr732=) c.6074A= (p.Tyr2025=) c.5195A= (p.Tyr1732=) c.4931A= (p.Tyr1644=) c.1310A= (p.Tyr437=) c.*39-8342T= (n.*39-8342T=) | |
| 11 | g.108317413A>C | CA382551209 | ATM,C11orf65 | c.6239A>C (p.Tyr2080Ser) c.*5710A>C (n.*5710A>C) n.658A>C n.996A>C n.657A>C n.7723A>C n.1463A>C n.1953A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) n.2454A>C c.641-8342T>G (n.641-8342T>G) n.556A>C n.1643A>C c.2195A>C (p.Tyr732Ser) c.6074A>C (p.Tyr2025Ser) c.5195A>C (p.Tyr1732Ser) c.4931A>C (p.Tyr1644Ser) c.1310A>C (p.Tyr437Ser) c.*39-8342T>G (n.*39-8342T>G) | |
| 11 | g.108317413A>G | CA286934 | ATM,C11orf65 | c.6239A>G (p.Tyr2080Cys) c.*5710A>G (n.*5710A>G) n.658A>G n.996A>G n.657A>G n.7723A>G n.1463A>G n.1953A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.2454A>G c.641-8342T>C (n.641-8342T>C) n.556A>G n.1643A>G c.2195A>G (p.Tyr732Cys) c.6074A>G (p.Tyr2025Cys) c.5195A>G (p.Tyr1732Cys) c.4931A>G (p.Tyr1644Cys) c.1310A>G (p.Tyr437Cys) c.*39-8342T>C (n.*39-8342T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108317413A>T | CA382551212 | ATM,C11orf65 | c.6239A>T (p.Tyr2080Phe) c.*5710A>T (n.*5710A>T) n.658A>T n.996A>T n.657A>T n.7723A>T n.1463A>T n.1953A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) n.2454A>T c.641-8342T>A (n.641-8342T>A) n.556A>T n.1643A>T c.2195A>T (p.Tyr732Phe) c.6074A>T (p.Tyr2025Phe) c.5195A>T (p.Tyr1732Phe) c.4931A>T (p.Tyr1644Phe) c.1310A>T (p.Tyr437Phe) c.*39-8342T>A (n.*39-8342T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108317413_108317414delinsAT | CA1998802523 | ATM,C11orf65 | c.6239_6240delinsAT (p.Tyr2080=) c.*5710_*5711delinsAT (n.*5710_*5711delinsAT) n.658_659delinsAT n.996_997delinsAT n.657_658delinsAT n.7723_7724delinsAT n.1463_1464delinsAT n.1953_1954delinsAT c.*1303_*1304delinsAT (n.*1303_*1304delinsAT) n.2454_2455delinsAT c.641-8343_641-8342delinsAT (n.641-8343_641-8342delinsAT) n.556_557delinsAT n.1643_1644delinsAT c.2195_2196delinsAT (p.Tyr732=) c.6074_6075delinsAT (p.Tyr2025=) c.5195_5196delinsAT (p.Tyr1732=) c.4931_4932delinsAT (p.Tyr1644=) c.1310_1311delinsAT (p.Tyr437=) c.*39-8343_*39-8342delinsAT (n.*39-8343_*39-8342delinsAT) | |
| 11 | g.108317414T>A | CA382551215 | ATM,C11orf65 | c.6240T>A (p.Tyr2080Ter) c.*5711T>A (n.*5711T>A) n.659T>A n.997T>A n.658T>A n.7724T>A n.1464T>A n.1954T>A c.*1304T>A (n.*1304T>A) n.2455T>A c.641-8343A>T (n.641-8343A>T) n.557T>A n.1644T>A c.2196T>A (p.Tyr732Ter) c.6075T>A (p.Tyr2025Ter) c.5196T>A (p.Tyr1732Ter) c.4932T>A (p.Tyr1644Ter) c.1311T>A (p.Tyr437Ter) c.*39-8343A>T (n.*39-8343A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108317414T>C | CA476675977 | ATM,C11orf65 | c.6240T>C (p.Tyr2080=) c.*5711T>C (n.*5711T>C) n.659T>C n.997T>C n.658T>C n.7724T>C n.1464T>C n.1954T>C c.*1304T>C (n.*1304T>C) n.2455T>C c.641-8343A>G (n.641-8343A>G) n.557T>C n.1644T>C c.2196T>C (p.Tyr732=) c.6075T>C (p.Tyr2025=) c.5196T>C (p.Tyr1732=) c.4932T>C (p.Tyr1644=) c.1311T>C (p.Tyr437=) c.*39-8343A>G (n.*39-8343A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108317414T>G | CA382551217 | ATM,C11orf65 | c.6240T>G (p.Tyr2080Ter) c.*5711T>G (n.*5711T>G) n.659T>G n.997T>G n.658T>G n.7724T>G n.1464T>G n.1954T>G c.*1304T>G (n.*1304T>G) n.2455T>G c.641-8343A>C (n.641-8343A>C) n.557T>G n.1644T>G c.2196T>G (p.Tyr732Ter) c.6075T>G (p.Tyr2025Ter) c.5196T>G (p.Tyr1732Ter) c.4932T>G (p.Tyr1644Ter) c.1311T>G (p.Tyr437Ter) c.*39-8343A>C (n.*39-8343A>C) | |
| 11 | g.108317414T= | CA1998802530 | ATM,C11orf65 | c.6240T= (p.Tyr2080=) c.*5711T= (n.*5711T=) n.659T= n.997T= n.658T= n.7724T= n.1464T= n.1954T= c.*1304T= (n.*1304T=) n.2455T= c.641-8343A= (n.641-8343A=) n.557T= n.1644T= c.2196T= (p.Tyr732=) c.6075T= (p.Tyr2025=) c.5196T= (p.Tyr1732=) c.4932T= (p.Tyr1644=) c.1311T= (p.Tyr437=) c.*39-8343A= (n.*39-8343A=) | |
| 11 | g.108317416del | CA1139662243 | ATM,C11orf65 | c.6242del (p.Leu2081Ter) c.*5713del (n.*5713del) n.661del n.999del n.660del n.7726del n.1466del n.1956del c.*1306del (n.*1306del) n.2457del c.641-8343del (n.641-8343del) n.559del n.1646del c.2198del (p.Leu733Ter) c.6077del (p.Leu2026Ter) c.5198del (p.Leu1733Ter) c.4934del (p.Leu1645Ter) c.1313del (p.Leu438Ter) c.*39-8343del (n.*39-8343del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108317415T>A | CA382551219 | ATM,C11orf65 | c.6241T>A (p.Leu2081Ile) c.*5712T>A (n.*5712T>A) n.660T>A n.998T>A n.659T>A n.7725T>A n.1465T>A n.1955T>A c.*1305T>A (n.*1305T>A) n.2456T>A c.641-8344A>T (n.641-8344A>T) n.558T>A n.1645T>A c.2197T>A (p.Leu733Ile) c.6076T>A (p.Leu2026Ile) c.5197T>A (p.Leu1733Ile) c.4933T>A (p.Leu1645Ile) c.1312T>A (p.Leu438Ile) c.*39-8344A>T (n.*39-8344A>T) | |
| 11 | g.108317415T>C | CA476675978 | ATM,C11orf65 | c.6241T>C (p.Leu2081=) c.*5712T>C (n.*5712T>C) n.660T>C n.998T>C n.659T>C n.7725T>C n.1465T>C n.1955T>C c.*1305T>C (n.*1305T>C) n.2456T>C c.641-8344A>G (n.641-8344A>G) n.558T>C n.1645T>C c.2197T>C (p.Leu733=) c.6076T>C (p.Leu2026=) c.5197T>C (p.Leu1733=) c.4933T>C (p.Leu1645=) c.1312T>C (p.Leu438=) c.*39-8344A>G (n.*39-8344A>G) | |
| 11 | g.108317415T>G | CA382551221 | ATM,C11orf65 | c.6241T>G (p.Leu2081Val) c.*5712T>G (n.*5712T>G) n.660T>G n.998T>G n.659T>G n.7725T>G n.1465T>G n.1955T>G c.*1305T>G (n.*1305T>G) n.2456T>G c.641-8344A>C (n.641-8344A>C) n.558T>G n.1645T>G c.2197T>G (p.Leu733Val) c.6076T>G (p.Leu2026Val) c.5197T>G (p.Leu1733Val) c.4933T>G (p.Leu1645Val) c.1312T>G (p.Leu438Val) c.*39-8344A>C (n.*39-8344A>C) | |
| 11 | g.108317416T>A | CA382551223 | ATM,C11orf65 | c.6242T>A (p.Leu2081Ter) c.*5713T>A (n.*5713T>A) n.661T>A n.999T>A n.660T>A n.7726T>A n.1466T>A n.1956T>A c.*1306T>A (n.*1306T>A) n.2457T>A c.641-8345A>T (n.641-8345A>T) n.559T>A n.1646T>A c.2198T>A (p.Leu733Ter) c.6077T>A (p.Leu2026Ter) c.5198T>A (p.Leu1733Ter) c.4934T>A (p.Leu1645Ter) c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.*39-8345A>T (n.*39-8345A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108317416T>C | CA382551224 | ATM,C11orf65 | c.6242T>C (p.Leu2081Ser) c.*5713T>C (n.*5713T>C) n.661T>C n.999T>C n.660T>C n.7726T>C n.1466T>C n.1956T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) n.2457T>C c.641-8345A>G (n.641-8345A>G) n.559T>C n.1646T>C c.2198T>C (p.Leu733Ser) c.6077T>C (p.Leu2026Ser) c.5198T>C (p.Leu1733Ser) c.4934T>C (p.Leu1645Ser) c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.*39-8345A>G (n.*39-8345A>G) | |
| 11 | g.108317416T>G | CA382551226 | ATM,C11orf65 | c.6242T>G (p.Leu2081Ter) c.*5713T>G (n.*5713T>G) n.661T>G n.999T>G n.660T>G n.7726T>G n.1466T>G n.1956T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) n.2457T>G c.641-8345A>C (n.641-8345A>C) n.559T>G n.1646T>G c.2198T>G (p.Leu733Ter) c.6077T>G (p.Leu2026Ter) c.5198T>G (p.Leu1733Ter) c.4934T>G (p.Leu1645Ter) c.1313T>G (p.Leu438Ter) c.*39-8345A>C (n.*39-8345A>C) | |
| 11 | g.108317417A= | CA1998802534 | ATM,C11orf65 | c.6243A= (p.Leu2081=) c.*5714A= (n.*5714A=) n.662A= n.1000A= n.661A= n.7727A= n.1467A= n.1957A= c.*1307A= (n.*1307A=) n.2458A= c.641-8346T= (n.641-8346T=) n.560A= n.1647A= c.2199A= (p.Leu733=) c.6078A= (p.Leu2026=) c.5199A= (p.Leu1733=) c.4935A= (p.Leu1645=) c.1314A= (p.Leu438=) c.*39-8346T= (n.*39-8346T=) | |
| 11 | g.108317417A>C | CA382551228 | ATM,C11orf65 | c.6243A>C (p.Leu2081Phe) c.*5714A>C (n.*5714A>C) n.662A>C n.1000A>C n.661A>C n.7727A>C n.1467A>C n.1957A>C c.*1307A>C (n.*1307A>C) n.2458A>C c.641-8346T>G (n.641-8346T>G) n.560A>C n.1647A>C c.2199A>C (p.Leu733Phe) c.6078A>C (p.Leu2026Phe) c.5199A>C (p.Leu1733Phe) c.4935A>C (p.Leu1645Phe) c.1314A>C (p.Leu438Phe) c.*39-8346T>G (n.*39-8346T>G) | |
| 11 | g.108317417A>G | CA476675979 | ATM,C11orf65 | c.6243A>G (p.Leu2081=) c.*5714A>G (n.*5714A>G) n.662A>G n.1000A>G n.661A>G n.7727A>G n.1467A>G n.1957A>G c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.2458A>G c.641-8346T>C (n.641-8346T>C) n.560A>G n.1647A>G c.2199A>G (p.Leu733=) c.6078A>G (p.Leu2026=) c.5199A>G (p.Leu1733=) c.4935A>G (p.Leu1645=) c.1314A>G (p.Leu438=) c.*39-8346T>C (n.*39-8346T>C) | |
| 11 | g.108317417A>T | CA382551230 | ATM,C11orf65 | c.6243A>T (p.Leu2081Phe) c.*5714A>T (n.*5714A>T) n.662A>T n.1000A>T n.661A>T n.7727A>T n.1467A>T n.1957A>T c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.2458A>T c.641-8346T>A (n.641-8346T>A) n.560A>T n.1647A>T c.2199A>T (p.Leu733Phe) c.6078A>T (p.Leu2026Phe) c.5199A>T (p.Leu1733Phe) c.4935A>T (p.Leu1645Phe) c.1314A>T (p.Leu438Phe) c.*39-8346T>A (n.*39-8346T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108317418A= | CA1998802543 | ATM,C11orf65 | c.6244A= (p.Lys2082=) c.*5715A= (n.*5715A=) n.663A= n.1001A= n.662A= n.7728A= n.1468A= n.1958A= c.*1308A= (n.*1308A=) n.2459A= c.641-8347T= (n.641-8347T=) n.561A= n.1648A= c.2200A= (p.Lys734=) c.6079A= (p.Lys2027=) c.5200A= (p.Lys1734=) c.4936A= (p.Lys1646=) c.1315A= (p.Lys439=) c.*39-8347T= (n.*39-8347T=) | |
| 11 | g.108317418A>C | CA382551786 | ATM,C11orf65 | c.6244A>C (p.Lys2082Gln) c.*5715A>C (n.*5715A>C) n.663A>C n.1001A>C n.662A>C n.7728A>C n.1468A>C n.1958A>C c.*1308A>C (n.*1308A>C) n.2459A>C c.641-8347T>G (n.641-8347T>G) n.561A>C n.1648A>C c.2200A>C (p.Lys734Gln) c.6079A>C (p.Lys2027Gln) c.5200A>C (p.Lys1734Gln) c.4936A>C (p.Lys1646Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.*39-8347T>G (n.*39-8347T>G) | |
| 11 | g.108317418A>G | CA382551789 | ATM,C11orf65 | c.6244A>G (p.Lys2082Glu) c.*5715A>G (n.*5715A>G) n.663A>G n.1001A>G n.662A>G n.7728A>G n.1468A>G n.1958A>G c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.2459A>G c.641-8347T>C (n.641-8347T>C) n.561A>G n.1648A>G c.2200A>G (p.Lys734Glu) c.6079A>G (p.Lys2027Glu) c.5200A>G (p.Lys1734Glu) c.4936A>G (p.Lys1646Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.*39-8347T>C (n.*39-8347T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108317418A>T | CA382551793 | ATM,C11orf65 | c.6244A>T (p.Lys2082Ter) c.*5715A>T (n.*5715A>T) n.663A>T n.1001A>T n.662A>T n.7728A>T n.1468A>T n.1958A>T c.*1308A>T (n.*1308A>T) n.2459A>T c.641-8347T>A (n.641-8347T>A) n.561A>T n.1648A>T c.2200A>T (p.Lys734Ter) c.6079A>T (p.Lys2027Ter) c.5200A>T (p.Lys1734Ter) c.4936A>T (p.Lys1646Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.*39-8347T>A (n.*39-8347T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108317419A>C | CA382551796 | ATM,C11orf65 | c.6245A>C (p.Lys2082Thr) c.*5716A>C (n.*5716A>C) n.664A>C n.1002A>C n.663A>C n.7729A>C n.1469A>C n.1959A>C c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.2460A>C c.641-8348T>G (n.641-8348T>G) n.562A>C n.1649A>C c.2201A>C (p.Lys734Thr) c.6080A>C (p.Lys2027Thr) c.5201A>C (p.Lys1734Thr) c.4937A>C (p.Lys1646Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.*39-8348T>G (n.*39-8348T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108317419A>G | CA382551798 | ATM,C11orf65 | c.6245A>G (p.Lys2082Arg) c.*5716A>G (n.*5716A>G) n.664A>G n.1002A>G n.663A>G n.7729A>G n.1469A>G n.1959A>G c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.2460A>G c.641-8348T>C (n.641-8348T>C) n.562A>G n.1649A>G c.2201A>G (p.Lys734Arg) c.6080A>G (p.Lys2027Arg) c.5201A>G (p.Lys1734Arg) c.4937A>G (p.Lys1646Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.*39-8348T>C (n.*39-8348T>C) | |
| 11 | g.108317419A>T | CA382551800 | ATM,C11orf65 | c.6245A>T (p.Lys2082Ile) c.*5716A>T (n.*5716A>T) n.664A>T n.1002A>T n.663A>T n.7729A>T n.1469A>T n.1959A>T c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.2460A>T c.641-8348T>A (n.641-8348T>A) n.562A>T n.1649A>T c.2201A>T (p.Lys734Ile) c.6080A>T (p.Lys2027Ile) c.5201A>T (p.Lys1734Ile) c.4937A>T (p.Lys1646Ile) c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.*39-8348T>A (n.*39-8348T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108317420A= | CA1998802552 | ATM,C11orf65 | c.6246A= (p.Lys2082=) c.*5717A= (n.*5717A=) n.665A= n.1003A= n.664A= n.7730A= n.1470A= n.1960A= c.*1310A= (n.*1310A=) n.2461A= c.641-8349T= (n.641-8349T=) n.563A= n.1650A= c.2202A= (p.Lys734=) c.6081A= (p.Lys2027=) c.5202A= (p.Lys1734=) c.4938A= (p.Lys1646=) c.1317A= (p.Lys439=) c.*39-8349T= (n.*39-8349T=) | |
| 11 | g.108317420A>C | CA382551803 | ATM,C11orf65 | c.6246A>C (p.Lys2082Asn) c.*5717A>C (n.*5717A>C) n.665A>C n.1003A>C n.664A>C n.7730A>C n.1470A>C n.1960A>C c.*1310A>C (n.*1310A>C) n.2461A>C c.641-8349T>G (n.641-8349T>G) n.563A>C n.1650A>C c.2202A>C (p.Lys734Asn) c.6081A>C (p.Lys2027Asn) c.5202A>C (p.Lys1734Asn) c.4938A>C (p.Lys1646Asn) c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.*39-8349T>G (n.*39-8349T>G) | |
| 11 | g.108317420A>G | CA6265899 | ATM,C11orf65 | c.6246A>G (p.Lys2082=) c.*5717A>G (n.*5717A>G) n.665A>G n.1003A>G n.664A>G n.7730A>G n.1470A>G n.1960A>G c.*1310A>G (n.*1310A>G) n.2461A>G c.641-8349T>C (n.641-8349T>C) n.563A>G n.1650A>G c.2202A>G (p.Lys734=) c.6081A>G (p.Lys2027=) c.5202A>G (p.Lys1734=) c.4938A>G (p.Lys1646=) c.1317A>G (p.Lys439=) c.*39-8349T>C (n.*39-8349T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108317420A>T | CA382551808 | ATM,C11orf65 | c.6246A>T (p.Lys2082Asn) c.*5717A>T (n.*5717A>T) n.665A>T n.1003A>T n.664A>T n.7730A>T n.1470A>T n.1960A>T c.*1310A>T (n.*1310A>T) n.2461A>T c.641-8349T>A (n.641-8349T>A) n.563A>T n.1650A>T c.2202A>T (p.Lys734Asn) c.6081A>T (p.Lys2027Asn) c.5202A>T (p.Lys1734Asn) c.4938A>T (p.Lys1646Asn) c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.*39-8349T>A (n.*39-8349T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108317421G>A | CA16613096 | ATM,C11orf65 | c.6247G>A (p.Gly2083Arg) c.*5718G>A (n.*5718G>A) n.666G>A n.1004G>A n.665G>A n.7731G>A n.1471G>A n.1961G>A c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.2462G>A c.641-8350C>T (n.641-8350C>T) n.564G>A n.1651G>A c.2203G>A (p.Gly735Arg) c.6082G>A (p.Gly2028Arg) c.5203G>A (p.Gly1735Arg) c.4939G>A (p.Gly1647Arg) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.*39-8350C>T (n.*39-8350C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108317421G>C | CA382551810 | ATM,C11orf65 | c.6247G>C (p.Gly2083Arg) c.*5718G>C (n.*5718G>C) n.666G>C n.1004G>C n.665G>C n.7731G>C n.1471G>C n.1961G>C c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.2462G>C c.641-8350C>G (n.641-8350C>G) n.564G>C n.1651G>C c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.6082G>C (p.Gly2028Arg) c.5203G>C (p.Gly1735Arg) c.4939G>C (p.Gly1647Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.*39-8350C>G (n.*39-8350C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108317421G= | CA1998802560 | ATM,C11orf65 | c.6247G= (p.Gly2083=) c.*5718G= (n.*5718G=) n.666G= n.1004G= n.665G= n.7731G= n.1471G= n.1961G= c.*1311G= (n.*1311G=) n.2462G= c.641-8350C= (n.641-8350C=) n.564G= n.1651G= c.2203G= (p.Gly735=) c.6082G= (p.Gly2028=) c.5203G= (p.Gly1735=) c.4939G= (p.Gly1647=) c.1318G= (p.Gly440=) c.*39-8350C= (n.*39-8350C=) | |
| 11 | g.108317421G>T | CA382551812 | ATM,C11orf65 | c.6247G>T (p.Gly2083Ter) c.*5718G>T (n.*5718G>T) n.666G>T n.1004G>T n.665G>T n.7731G>T n.1471G>T n.1961G>T c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.2462G>T c.641-8350C>A (n.641-8350C>A) n.564G>T n.1651G>T c.2203G>T (p.Gly735Ter) c.6082G>T (p.Gly2028Ter) c.5203G>T (p.Gly1735Ter) c.4939G>T (p.Gly1647Ter) c.1318G>T (p.Gly440Ter) c.*39-8350C>A (n.*39-8350C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108317426_108317430dup | CA2793549519 | ATM,C11orf65 | c.6252_6256dup (p.Tyr2086TrpfsTer12) c.*5723_*5727dup (n.*5723_*5727dup) n.671_675dup n.1009_1013dup n.670_674dup n.7736_7740dup n.1476_1480dup n.1966_1970dup c.*1316_*1320dup (n.*1316_*1320dup) n.2467_2471dup c.641-8354_641-8350dup (n.641-8354_641-8350dup) n.569_573dup n.1656_1660dup c.2208_2212dup (p.Tyr738TrpfsTer12) c.6087_6091dup (p.Tyr2031TrpfsTer12) c.5208_5212dup (p.Tyr1738TrpfsTer12) c.4944_4948dup (p.Tyr1650TrpfsTer12) c.1323_1327dup (p.Tyr443TrpfsTer12) c.*39-8354_*39-8350dup (n.*39-8354_*39-8350dup) | |
| 11 | g.108317422G>A | CA16613183 | ATM,C11orf65 | c.6248G>A (p.Gly2083Glu) c.*5719G>A (n.*5719G>A) n.667G>A n.1005G>A n.666G>A n.7732G>A n.1472G>A n.1962G>A c.*1312G>A (n.*1312G>A) n.2463G>A c.641-8351C>T (n.641-8351C>T) n.565G>A n.1652G>A c.2204G>A (p.Gly735Glu) c.6083G>A (p.Gly2028Glu) c.5204G>A (p.Gly1735Glu) c.4940G>A (p.Gly1647Glu) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.*39-8351C>T (n.*39-8351C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108317422G>C | CA382551818 | ATM,C11orf65 | c.6248G>C (p.Gly2083Ala) c.*5719G>C (n.*5719G>C) n.667G>C n.1005G>C n.666G>C n.7732G>C n.1472G>C n.1962G>C c.*1312G>C (n.*1312G>C) n.2463G>C c.641-8351C>G (n.641-8351C>G) n.565G>C n.1652G>C c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.6083G>C (p.Gly2028Ala) c.5204G>C (p.Gly1735Ala) c.4940G>C (p.Gly1647Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.*39-8351C>G (n.*39-8351C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108317422G= | CA1998802572 | ATM,C11orf65 | c.6248G= (p.Gly2083=) c.*5719G= (n.*5719G=) n.667G= n.1005G= n.666G= n.7732G= n.1472G= n.1962G= c.*1312G= (n.*1312G=) n.2463G= c.641-8351C= (n.641-8351C=) n.565G= n.1652G= c.2204G= (p.Gly735=) c.6083G= (p.Gly2028=) c.5204G= (p.Gly1735=) c.4940G= (p.Gly1647=) c.1319G= (p.Gly440=) c.*39-8351C= (n.*39-8351C=) | |
| 11 | g.108317422G>T | CA382551815 | ATM,C11orf65 | c.6248G>T (p.Gly2083Val) c.*5719G>T (n.*5719G>T) n.667G>T n.1005G>T n.666G>T n.7732G>T n.1472G>T n.1962G>T c.*1312G>T (n.*1312G>T) n.2463G>T c.641-8351C>A (n.641-8351C>A) n.565G>T n.1652G>T c.2204G>T (p.Gly735Val) c.6083G>T (p.Gly2028Val) c.5204G>T (p.Gly1735Val) c.4940G>T (p.Gly1647Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.*39-8351C>A (n.*39-8351C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108317423A>C | CA476675981 | ATM,C11orf65 | c.6249A>C (p.Gly2083=) c.*5720A>C (n.*5720A>C) n.668A>C n.1006A>C n.667A>C n.7733A>C n.1473A>C n.1963A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.2464A>C c.641-8352T>G (n.641-8352T>G) n.566A>C n.1653A>C c.2205A>C (p.Gly735=) c.6084A>C (p.Gly2028=) c.5205A>C (p.Gly1735=) c.4941A>C (p.Gly1647=) c.1320A>C (p.Gly440=) c.*39-8352T>G (n.*39-8352T>G) | ClinVar |
| 11 | g.108317423A>G | CA476675982 | ATM,C11orf65 | c.6249A>G (p.Gly2083=) c.*5720A>G (n.*5720A>G) n.668A>G n.1006A>G n.667A>G n.7733A>G n.1473A>G n.1963A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.2464A>G c.641-8352T>C (n.641-8352T>C) n.566A>G n.1653A>G c.2205A>G (p.Gly735=) c.6084A>G (p.Gly2028=) c.5205A>G (p.Gly1735=) c.4941A>G (p.Gly1647=) c.1320A>G (p.Gly440=) c.*39-8352T>C (n.*39-8352T>C) | ClinVar |