UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108315922T>A | CA2725179821 | ATM,C11orf65 | c.6095+11T>A (n.6095+11T>A) c.*5566+11T>A (n.*5566+11T>A) n.514+11T>A n.852+11T>A n.513+11T>A n.7579+11T>A n.1319+11T>A n.1809+11T>A c.*1159+11T>A (n.*1159+11T>A) n.2310+11T>A c.641-6851A>T (n.641-6851A>T) n.412+11T>A n.1499+11T>A c.2051+11T>A (n.2051+11T>A) c.5930+11T>A (n.5930+11T>A) c.5051+11T>A (n.5051+11T>A) c.4787+11T>A (n.4787+11T>A) c.1166+11T>A (n.1166+11T>A) c.*39-6851A>T (n.*39-6851A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315922T>G | CA913188377 | ATM,C11orf65 | c.6095+11T>G (n.6095+11T>G) c.*5566+11T>G (n.*5566+11T>G) n.514+11T>G n.852+11T>G n.513+11T>G n.7579+11T>G n.1319+11T>G n.1809+11T>G c.*1159+11T>G (n.*1159+11T>G) n.2310+11T>G c.641-6851A>C (n.641-6851A>C) n.412+11T>G n.1499+11T>G c.2051+11T>G (n.2051+11T>G) c.5930+11T>G (n.5930+11T>G) c.5051+11T>G (n.5051+11T>G) c.4787+11T>G (n.4787+11T>G) c.1166+11T>G (n.1166+11T>G) c.*39-6851A>C (n.*39-6851A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315923T>A | CA2725179836 | ATM,C11orf65 | c.6095+12T>A (n.6095+12T>A) c.*5566+12T>A (n.*5566+12T>A) n.514+12T>A n.852+12T>A n.513+12T>A n.7579+12T>A n.1319+12T>A n.1809+12T>A c.*1159+12T>A (n.*1159+12T>A) n.2310+12T>A c.641-6852A>T (n.641-6852A>T) n.412+12T>A n.1499+12T>A c.2051+12T>A (n.2051+12T>A) c.5930+12T>A (n.5930+12T>A) c.5051+12T>A (n.5051+12T>A) c.4787+12T>A (n.4787+12T>A) c.1166+12T>A (n.1166+12T>A) c.*39-6852A>T (n.*39-6852A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315924T>C | CA2573146539 | ATM,C11orf65 | c.6095+13T>C (n.6095+13T>C) c.*5566+13T>C (n.*5566+13T>C) n.514+13T>C n.852+13T>C n.513+13T>C n.7579+13T>C n.1319+13T>C n.1809+13T>C c.*1159+13T>C (n.*1159+13T>C) n.2310+13T>C c.641-6853A>G (n.641-6853A>G) n.412+13T>C n.1499+13T>C c.2051+13T>C (n.2051+13T>C) c.5930+13T>C (n.5930+13T>C) c.5051+13T>C (n.5051+13T>C) c.4787+13T>C (n.4787+13T>C) c.1166+13T>C (n.1166+13T>C) c.*39-6853A>G (n.*39-6853A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315925T>A | CA2725179867 | ATM,C11orf65 | c.6095+14T>A (n.6095+14T>A) c.*5566+14T>A (n.*5566+14T>A) n.514+14T>A n.852+14T>A n.513+14T>A n.7579+14T>A n.1319+14T>A n.1809+14T>A c.*1159+14T>A (n.*1159+14T>A) n.2310+14T>A c.641-6854A>T (n.641-6854A>T) n.412+14T>A n.1499+14T>A c.2051+14T>A (n.2051+14T>A) c.5930+14T>A (n.5930+14T>A) c.5051+14T>A (n.5051+14T>A) c.4787+14T>A (n.4787+14T>A) c.1166+14T>A (n.1166+14T>A) c.*39-6854A>T (n.*39-6854A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315925T>C | CA2725179865 | ATM,C11orf65 | c.6095+14T>C (n.6095+14T>C) c.*5566+14T>C (n.*5566+14T>C) n.514+14T>C n.852+14T>C n.513+14T>C n.7579+14T>C n.1319+14T>C n.1809+14T>C c.*1159+14T>C (n.*1159+14T>C) n.2310+14T>C c.641-6854A>G (n.641-6854A>G) n.412+14T>C n.1499+14T>C c.2051+14T>C (n.2051+14T>C) c.5930+14T>C (n.5930+14T>C) c.5051+14T>C (n.5051+14T>C) c.4787+14T>C (n.4787+14T>C) c.1166+14T>C (n.1166+14T>C) c.*39-6854A>G (n.*39-6854A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315926T>A | CA2581044712 | ATM,C11orf65 | c.6095+15T>A (n.6095+15T>A) c.*5566+15T>A (n.*5566+15T>A) n.514+15T>A n.852+15T>A n.513+15T>A n.7579+15T>A n.1319+15T>A n.1809+15T>A c.*1159+15T>A (n.*1159+15T>A) n.2310+15T>A c.641-6855A>T (n.641-6855A>T) n.412+15T>A n.1499+15T>A c.2051+15T>A (n.2051+15T>A) c.5930+15T>A (n.5930+15T>A) c.5051+15T>A (n.5051+15T>A) c.4787+15T>A (n.4787+15T>A) c.1166+15T>A (n.1166+15T>A) c.*39-6855A>T (n.*39-6855A>T) | |
| 11 | g.108315926T>C | CA163514 | ATM,C11orf65 | c.6095+15T>C (n.6095+15T>C) c.*5566+15T>C (n.*5566+15T>C) n.514+15T>C n.852+15T>C n.513+15T>C n.7579+15T>C n.1319+15T>C n.1809+15T>C c.*1159+15T>C (n.*1159+15T>C) n.2310+15T>C c.641-6855A>G (n.641-6855A>G) n.412+15T>C n.1499+15T>C c.2051+15T>C (n.2051+15T>C) c.5930+15T>C (n.5930+15T>C) c.5051+15T>C (n.5051+15T>C) c.4787+15T>C (n.4787+15T>C) c.1166+15T>C (n.1166+15T>C) c.*39-6855A>G (n.*39-6855A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315926T>G | CA2581044711 | ATM,C11orf65 | c.6095+15T>G (n.6095+15T>G) c.*5566+15T>G (n.*5566+15T>G) n.514+15T>G n.852+15T>G n.513+15T>G n.7579+15T>G n.1319+15T>G n.1809+15T>G c.*1159+15T>G (n.*1159+15T>G) n.2310+15T>G c.641-6855A>C (n.641-6855A>C) n.412+15T>G n.1499+15T>G c.2051+15T>G (n.2051+15T>G) c.5930+15T>G (n.5930+15T>G) c.5051+15T>G (n.5051+15T>G) c.4787+15T>G (n.4787+15T>G) c.1166+15T>G (n.1166+15T>G) c.*39-6855A>C (n.*39-6855A>C) | |
| 11 | g.108315926T= | CA1998801032 | ATM,C11orf65 | c.6095+15T= (n.6095+15T=) c.*5566+15T= (n.*5566+15T=) n.514+15T= n.852+15T= n.513+15T= n.7579+15T= n.1319+15T= n.1809+15T= c.*1159+15T= (n.*1159+15T=) n.2310+15T= c.641-6855A= (n.641-6855A=) n.412+15T= n.1499+15T= c.2051+15T= (n.2051+15T=) c.5930+15T= (n.5930+15T=) c.5051+15T= (n.5051+15T=) c.4787+15T= (n.4787+15T=) c.1166+15T= (n.1166+15T=) c.*39-6855A= (n.*39-6855A=) | |
| 11 | g.108315927C>A | CA2725179873 | ATM,C11orf65 | c.6095+16C>A (n.6095+16C>A) c.*5566+16C>A (n.*5566+16C>A) n.514+16C>A n.852+16C>A n.513+16C>A n.7579+16C>A n.1319+16C>A n.1809+16C>A c.*1159+16C>A (n.*1159+16C>A) n.2310+16C>A c.641-6856G>T (n.641-6856G>T) n.412+16C>A n.1499+16C>A c.2051+16C>A (n.2051+16C>A) c.5930+16C>A (n.5930+16C>A) c.5051+16C>A (n.5051+16C>A) c.4787+16C>A (n.4787+16C>A) c.1166+16C>A (n.1166+16C>A) c.*39-6856G>T (n.*39-6856G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315927C>G | CA2615859289 | ATM,C11orf65 | c.6095+16C>G (n.6095+16C>G) c.*5566+16C>G (n.*5566+16C>G) n.514+16C>G n.852+16C>G n.513+16C>G n.7579+16C>G n.1319+16C>G n.1809+16C>G c.*1159+16C>G (n.*1159+16C>G) n.2310+16C>G c.641-6856G>C (n.641-6856G>C) n.412+16C>G n.1499+16C>G c.2051+16C>G (n.2051+16C>G) c.5930+16C>G (n.5930+16C>G) c.5051+16C>G (n.5051+16C>G) c.4787+16C>G (n.4787+16C>G) c.1166+16C>G (n.1166+16C>G) c.*39-6856G>C (n.*39-6856G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315927C>T | CA2725179901 | ATM,C11orf65 | c.6095+16C>T (n.6095+16C>T) c.*5566+16C>T (n.*5566+16C>T) n.514+16C>T n.852+16C>T n.513+16C>T n.7579+16C>T n.1319+16C>T n.1809+16C>T c.*1159+16C>T (n.*1159+16C>T) n.2310+16C>T c.641-6856G>A (n.641-6856G>A) n.412+16C>T n.1499+16C>T c.2051+16C>T (n.2051+16C>T) c.5930+16C>T (n.5930+16C>T) c.5051+16C>T (n.5051+16C>T) c.4787+16C>T (n.4787+16C>T) c.1166+16C>T (n.1166+16C>T) c.*39-6856G>A (n.*39-6856G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315928T>C | CA2573146541 | ATM,C11orf65 | c.6095+17T>C (n.6095+17T>C) c.*5566+17T>C (n.*5566+17T>C) n.514+17T>C n.852+17T>C n.513+17T>C n.7579+17T>C n.1319+17T>C n.1809+17T>C c.*1159+17T>C (n.*1159+17T>C) n.2310+17T>C c.641-6857A>G (n.641-6857A>G) n.412+17T>C n.1499+17T>C c.2051+17T>C (n.2051+17T>C) c.5930+17T>C (n.5930+17T>C) c.5051+17T>C (n.5051+17T>C) c.4787+17T>C (n.4787+17T>C) c.1166+17T>C (n.1166+17T>C) c.*39-6857A>G (n.*39-6857A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315929A>T | CA2580083062 | ATM,C11orf65 | c.6095+18A>T (n.6095+18A>T) c.*5566+18A>T (n.*5566+18A>T) n.514+18A>T n.852+18A>T n.513+18A>T n.7579+18A>T n.1319+18A>T n.1809+18A>T c.*1159+18A>T (n.*1159+18A>T) n.2310+18A>T c.641-6858T>A (n.641-6858T>A) n.412+18A>T n.1499+18A>T c.2051+18A>T (n.2051+18A>T) c.5930+18A>T (n.5930+18A>T) c.5051+18A>T (n.5051+18A>T) c.4787+18A>T (n.4787+18A>T) c.1166+18A>T (n.1166+18A>T) c.*39-6858T>A (n.*39-6858T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315930A>T | CA2725179954 | ATM,C11orf65 | c.6095+19A>T (n.6095+19A>T) c.*5566+19A>T (n.*5566+19A>T) n.514+19A>T n.852+19A>T n.513+19A>T n.7579+19A>T n.1319+19A>T n.1809+19A>T c.*1159+19A>T (n.*1159+19A>T) n.2310+19A>T c.641-6859T>A (n.641-6859T>A) n.412+19A>T n.1499+19A>T c.2051+19A>T (n.2051+19A>T) c.5930+19A>T (n.5930+19A>T) c.5051+19A>T (n.5051+19A>T) c.4787+19A>T (n.4787+19A>T) c.1166+19A>T (n.1166+19A>T) c.*39-6859T>A (n.*39-6859T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315931A>C | CA2573146542 | ATM,C11orf65 | c.6095+20A>C (n.6095+20A>C) c.*5566+20A>C (n.*5566+20A>C) n.514+20A>C n.852+20A>C n.513+20A>C n.7579+20A>C n.1319+20A>C n.1809+20A>C c.*1159+20A>C (n.*1159+20A>C) n.2310+20A>C c.641-6860T>G (n.641-6860T>G) n.412+20A>C n.1499+20A>C c.2051+20A>C (n.2051+20A>C) c.5930+20A>C (n.5930+20A>C) c.5051+20A>C (n.5051+20A>C) c.4787+20A>C (n.4787+20A>C) c.1166+20A>C (n.1166+20A>C) c.*39-6860T>G (n.*39-6860T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315931A>G | CA2725179993 | ATM,C11orf65 | c.6095+20A>G (n.6095+20A>G) c.*5566+20A>G (n.*5566+20A>G) n.514+20A>G n.852+20A>G n.513+20A>G n.7579+20A>G n.1319+20A>G n.1809+20A>G c.*1159+20A>G (n.*1159+20A>G) n.2310+20A>G c.641-6860T>C (n.641-6860T>C) n.412+20A>G n.1499+20A>G c.2051+20A>G (n.2051+20A>G) c.5930+20A>G (n.5930+20A>G) c.5051+20A>G (n.5051+20A>G) c.4787+20A>G (n.4787+20A>G) c.1166+20A>G (n.1166+20A>G) c.*39-6860T>C (n.*39-6860T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108315931A>T | CA2725180014 | ATM,C11orf65 | c.6095+20A>T (n.6095+20A>T) c.*5566+20A>T (n.*5566+20A>T) n.514+20A>T n.852+20A>T n.513+20A>T n.7579+20A>T n.1319+20A>T n.1809+20A>T c.*1159+20A>T (n.*1159+20A>T) n.2310+20A>T c.641-6860T>A (n.641-6860T>A) n.412+20A>T n.1499+20A>T c.2051+20A>T (n.2051+20A>T) c.5930+20A>T (n.5930+20A>T) c.5051+20A>T (n.5051+20A>T) c.4787+20A>T (n.4787+20A>T) c.1166+20A>T (n.1166+20A>T) c.*39-6860T>A (n.*39-6860T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315932C>A | CA2725180043 | ATM,C11orf65 | c.6095+21C>A (n.6095+21C>A) c.*5566+21C>A (n.*5566+21C>A) n.514+21C>A n.852+21C>A n.513+21C>A n.7579+21C>A n.1319+21C>A n.1809+21C>A c.*1159+21C>A (n.*1159+21C>A) n.2310+21C>A c.641-6861G>T (n.641-6861G>T) n.412+21C>A n.1499+21C>A c.2051+21C>A (n.2051+21C>A) c.5930+21C>A (n.5930+21C>A) c.5051+21C>A (n.5051+21C>A) c.4787+21C>A (n.4787+21C>A) c.1166+21C>A (n.1166+21C>A) c.*39-6861G>T (n.*39-6861G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315932C>G | CA2725180066 | ATM,C11orf65 | c.6095+21C>G (n.6095+21C>G) c.*5566+21C>G (n.*5566+21C>G) n.514+21C>G n.852+21C>G n.513+21C>G n.7579+21C>G n.1319+21C>G n.1809+21C>G c.*1159+21C>G (n.*1159+21C>G) n.2310+21C>G c.641-6861G>C (n.641-6861G>C) n.412+21C>G n.1499+21C>G c.2051+21C>G (n.2051+21C>G) c.5930+21C>G (n.5930+21C>G) c.5051+21C>G (n.5051+21C>G) c.4787+21C>G (n.4787+21C>G) c.1166+21C>G (n.1166+21C>G) c.*39-6861G>C (n.*39-6861G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108315933A>G | CA2725180068 | ATM,C11orf65 | c.6095+22A>G (n.6095+22A>G) c.*5566+22A>G (n.*5566+22A>G) n.514+22A>G n.852+22A>G n.513+22A>G n.7579+22A>G n.1319+22A>G n.1809+22A>G c.*1159+22A>G (n.*1159+22A>G) n.2310+22A>G c.641-6862T>C (n.641-6862T>C) n.412+22A>G n.1499+22A>G c.2051+22A>G (n.2051+22A>G) c.5930+22A>G (n.5930+22A>G) c.5051+22A>G (n.5051+22A>G) c.4787+22A>G (n.4787+22A>G) c.1166+22A>G (n.1166+22A>G) c.*39-6862T>C (n.*39-6862T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108315933A>T | CA2725180070 | ATM,C11orf65 | c.6095+22A>T (n.6095+22A>T) c.*5566+22A>T (n.*5566+22A>T) n.514+22A>T n.852+22A>T n.513+22A>T n.7579+22A>T n.1319+22A>T n.1809+22A>T c.*1159+22A>T (n.*1159+22A>T) n.2310+22A>T c.641-6862T>A (n.641-6862T>A) n.412+22A>T n.1499+22A>T c.2051+22A>T (n.2051+22A>T) c.5930+22A>T (n.5930+22A>T) c.5051+22A>T (n.5051+22A>T) c.4787+22A>T (n.4787+22A>T) c.1166+22A>T (n.1166+22A>T) c.*39-6862T>A (n.*39-6862T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315934A>G | CA2615859299 | ATM,C11orf65 | c.6095+23A>G (n.6095+23A>G) c.*5566+23A>G (n.*5566+23A>G) n.514+23A>G n.852+23A>G n.513+23A>G n.7579+23A>G n.1319+23A>G n.1809+23A>G c.*1159+23A>G (n.*1159+23A>G) n.2310+23A>G c.641-6863T>C (n.641-6863T>C) n.412+23A>G n.1499+23A>G c.2051+23A>G (n.2051+23A>G) c.5930+23A>G (n.5930+23A>G) c.5051+23A>G (n.5051+23A>G) c.4787+23A>G (n.4787+23A>G) c.1166+23A>G (n.1166+23A>G) c.*39-6863T>C (n.*39-6863T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315934A>T | CA2725180126 | ATM,C11orf65 | c.6095+23A>T (n.6095+23A>T) c.*5566+23A>T (n.*5566+23A>T) n.514+23A>T n.852+23A>T n.513+23A>T n.7579+23A>T n.1319+23A>T n.1809+23A>T c.*1159+23A>T (n.*1159+23A>T) n.2310+23A>T c.641-6863T>A (n.641-6863T>A) n.412+23A>T n.1499+23A>T c.2051+23A>T (n.2051+23A>T) c.5930+23A>T (n.5930+23A>T) c.5051+23A>T (n.5051+23A>T) c.4787+23A>T (n.4787+23A>T) c.1166+23A>T (n.1166+23A>T) c.*39-6863T>A (n.*39-6863T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315935C>A | CA2724946066 | ATM,C11orf65 | c.6095+24C>A (n.6095+24C>A) c.*5566+24C>A (n.*5566+24C>A) n.514+24C>A n.852+24C>A n.513+24C>A n.7579+24C>A n.1319+24C>A n.1809+24C>A c.*1159+24C>A (n.*1159+24C>A) n.2310+24C>A c.641-6864G>T (n.641-6864G>T) n.412+24C>A n.1499+24C>A c.2051+24C>A (n.2051+24C>A) c.5930+24C>A (n.5930+24C>A) c.5051+24C>A (n.5051+24C>A) c.4787+24C>A (n.4787+24C>A) c.1166+24C>A (n.1166+24C>A) c.*39-6864G>T (n.*39-6864G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315935C= | CA1998801035 | ATM,C11orf65 | c.6095+24C= (n.6095+24C=) c.*5566+24C= (n.*5566+24C=) n.514+24C= n.852+24C= n.513+24C= n.7579+24C= n.1319+24C= n.1809+24C= c.*1159+24C= (n.*1159+24C=) n.2310+24C= c.641-6864G= (n.641-6864G=) n.412+24C= n.1499+24C= c.2051+24C= (n.2051+24C=) c.5930+24C= (n.5930+24C=) c.5051+24C= (n.5051+24C=) c.4787+24C= (n.4787+24C=) c.1166+24C= (n.1166+24C=) c.*39-6864G= (n.*39-6864G=) | |
| 11 | g.108315935C>G | CA2724946070 | ATM,C11orf65 | c.6095+24C>G (n.6095+24C>G) c.*5566+24C>G (n.*5566+24C>G) n.514+24C>G n.852+24C>G n.513+24C>G n.7579+24C>G n.1319+24C>G n.1809+24C>G c.*1159+24C>G (n.*1159+24C>G) n.2310+24C>G c.641-6864G>C (n.641-6864G>C) n.412+24C>G n.1499+24C>G c.2051+24C>G (n.2051+24C>G) c.5930+24C>G (n.5930+24C>G) c.5051+24C>G (n.5051+24C>G) c.4787+24C>G (n.4787+24C>G) c.1166+24C>G (n.1166+24C>G) c.*39-6864G>C (n.*39-6864G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108315935C>T | CA6265847 | ATM,C11orf65 | c.6095+24C>T (n.6095+24C>T) c.*5566+24C>T (n.*5566+24C>T) n.514+24C>T n.852+24C>T n.513+24C>T n.7579+24C>T n.1319+24C>T n.1809+24C>T c.*1159+24C>T (n.*1159+24C>T) n.2310+24C>T c.641-6864G>A (n.641-6864G>A) n.412+24C>T n.1499+24C>T c.2051+24C>T (n.2051+24C>T) c.5930+24C>T (n.5930+24C>T) c.5051+24C>T (n.5051+24C>T) c.4787+24C>T (n.4787+24C>T) c.1166+24C>T (n.1166+24C>T) c.*39-6864G>A (n.*39-6864G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315936G>A | CA6265848 | ATM,C11orf65 | c.6095+25G>A (n.6095+25G>A) c.*5566+25G>A (n.*5566+25G>A) n.514+25G>A n.852+25G>A n.513+25G>A n.7579+25G>A n.1319+25G>A n.1809+25G>A c.*1159+25G>A (n.*1159+25G>A) n.2310+25G>A c.641-6865C>T (n.641-6865C>T) n.412+25G>A n.1499+25G>A c.2051+25G>A (n.2051+25G>A) c.5930+25G>A (n.5930+25G>A) c.5051+25G>A (n.5051+25G>A) c.4787+25G>A (n.4787+25G>A) c.1166+25G>A (n.1166+25G>A) c.*39-6865C>T (n.*39-6865C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315936G>C | CA2724945617 | ATM,C11orf65 | c.6095+25G>C (n.6095+25G>C) c.*5566+25G>C (n.*5566+25G>C) n.514+25G>C n.852+25G>C n.513+25G>C n.7579+25G>C n.1319+25G>C n.1809+25G>C c.*1159+25G>C (n.*1159+25G>C) n.2310+25G>C c.641-6865C>G (n.641-6865C>G) n.412+25G>C n.1499+25G>C c.2051+25G>C (n.2051+25G>C) c.5930+25G>C (n.5930+25G>C) c.5051+25G>C (n.5051+25G>C) c.4787+25G>C (n.4787+25G>C) c.1166+25G>C (n.1166+25G>C) c.*39-6865C>G (n.*39-6865C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315936G= | CA1998801038 | ATM,C11orf65 | c.6095+25G= (n.6095+25G=) c.*5566+25G= (n.*5566+25G=) n.514+25G= n.852+25G= n.513+25G= n.7579+25G= n.1319+25G= n.1809+25G= c.*1159+25G= (n.*1159+25G=) n.2310+25G= c.641-6865C= (n.641-6865C=) n.412+25G= n.1499+25G= c.2051+25G= (n.2051+25G=) c.5930+25G= (n.5930+25G=) c.5051+25G= (n.5051+25G=) c.4787+25G= (n.4787+25G=) c.1166+25G= (n.1166+25G=) c.*39-6865C= (n.*39-6865C=) | |
| 11 | g.108315936G>T | CA2724945618 | ATM,C11orf65 | c.6095+25G>T (n.6095+25G>T) c.*5566+25G>T (n.*5566+25G>T) n.514+25G>T n.852+25G>T n.513+25G>T n.7579+25G>T n.1319+25G>T n.1809+25G>T c.*1159+25G>T (n.*1159+25G>T) n.2310+25G>T c.641-6865C>A (n.641-6865C>A) n.412+25G>T n.1499+25G>T c.2051+25G>T (n.2051+25G>T) c.5930+25G>T (n.5930+25G>T) c.5051+25G>T (n.5051+25G>T) c.4787+25G>T (n.4787+25G>T) c.1166+25G>T (n.1166+25G>T) c.*39-6865C>A (n.*39-6865C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315937G>A | CA6265849 | ATM,C11orf65 | c.6095+26G>A (n.6095+26G>A) c.*5566+26G>A (n.*5566+26G>A) n.514+26G>A n.852+26G>A n.513+26G>A n.7579+26G>A n.1319+26G>A n.1809+26G>A c.*1159+26G>A (n.*1159+26G>A) n.2310+26G>A c.641-6866C>T (n.641-6866C>T) n.412+26G>A n.1499+26G>A c.2051+26G>A (n.2051+26G>A) c.5930+26G>A (n.5930+26G>A) c.5051+26G>A (n.5051+26G>A) c.4787+26G>A (n.4787+26G>A) c.1166+26G>A (n.1166+26G>A) c.*39-6866C>T (n.*39-6866C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315937G>C | CA2724945619 | ATM,C11orf65 | c.6095+26G>C (n.6095+26G>C) c.*5566+26G>C (n.*5566+26G>C) n.514+26G>C n.852+26G>C n.513+26G>C n.7579+26G>C n.1319+26G>C n.1809+26G>C c.*1159+26G>C (n.*1159+26G>C) n.2310+26G>C c.641-6866C>G (n.641-6866C>G) n.412+26G>C n.1499+26G>C c.2051+26G>C (n.2051+26G>C) c.5930+26G>C (n.5930+26G>C) c.5051+26G>C (n.5051+26G>C) c.4787+26G>C (n.4787+26G>C) c.1166+26G>C (n.1166+26G>C) c.*39-6866C>G (n.*39-6866C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315937G= | CA1998801046 | ATM,C11orf65 | c.6095+26G= (n.6095+26G=) c.*5566+26G= (n.*5566+26G=) n.514+26G= n.852+26G= n.513+26G= n.7579+26G= n.1319+26G= n.1809+26G= c.*1159+26G= (n.*1159+26G=) n.2310+26G= c.641-6866C= (n.641-6866C=) n.412+26G= n.1499+26G= c.2051+26G= (n.2051+26G=) c.5930+26G= (n.5930+26G=) c.5051+26G= (n.5051+26G=) c.4787+26G= (n.4787+26G=) c.1166+26G= (n.1166+26G=) c.*39-6866C= (n.*39-6866C=) | |
| 11 | g.108315937G>T | CA2574971514 | ATM,C11orf65 | c.6095+26G>T (n.6095+26G>T) c.*5566+26G>T (n.*5566+26G>T) n.514+26G>T n.852+26G>T n.513+26G>T n.7579+26G>T n.1319+26G>T n.1809+26G>T c.*1159+26G>T (n.*1159+26G>T) n.2310+26G>T c.641-6866C>A (n.641-6866C>A) n.412+26G>T n.1499+26G>T c.2051+26G>T (n.2051+26G>T) c.5930+26G>T (n.5930+26G>T) c.5051+26G>T (n.5051+26G>T) c.4787+26G>T (n.4787+26G>T) c.1166+26G>T (n.1166+26G>T) c.*39-6866C>A (n.*39-6866C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315938T>A | CA2725180129 | ATM,C11orf65 | c.6095+27T>A (n.6095+27T>A) c.*5566+27T>A (n.*5566+27T>A) n.514+27T>A n.852+27T>A n.513+27T>A n.7579+27T>A n.1319+27T>A n.1809+27T>A c.*1159+27T>A (n.*1159+27T>A) n.2310+27T>A c.641-6867A>T (n.641-6867A>T) n.412+27T>A n.1499+27T>A c.2051+27T>A (n.2051+27T>A) c.5930+27T>A (n.5930+27T>A) c.5051+27T>A (n.5051+27T>A) c.4787+27T>A (n.4787+27T>A) c.1166+27T>A (n.1166+27T>A) c.*39-6867A>T (n.*39-6867A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315938T>C | CA2725180130 | ATM,C11orf65 | c.6095+27T>C (n.6095+27T>C) c.*5566+27T>C (n.*5566+27T>C) n.514+27T>C n.852+27T>C n.513+27T>C n.7579+27T>C n.1319+27T>C n.1809+27T>C c.*1159+27T>C (n.*1159+27T>C) n.2310+27T>C c.641-6867A>G (n.641-6867A>G) n.412+27T>C n.1499+27T>C c.2051+27T>C (n.2051+27T>C) c.5930+27T>C (n.5930+27T>C) c.5051+27T>C (n.5051+27T>C) c.4787+27T>C (n.4787+27T>C) c.1166+27T>C (n.1166+27T>C) c.*39-6867A>G (n.*39-6867A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315939A>C | CA2574971515 | ATM,C11orf65 | c.6095+28A>C (n.6095+28A>C) c.*5566+28A>C (n.*5566+28A>C) n.514+28A>C n.852+28A>C n.513+28A>C n.7579+28A>C n.1319+28A>C n.1809+28A>C c.*1159+28A>C (n.*1159+28A>C) n.2310+28A>C c.641-6868T>G (n.641-6868T>G) n.412+28A>C n.1499+28A>C c.2051+28A>C (n.2051+28A>C) c.5930+28A>C (n.5930+28A>C) c.5051+28A>C (n.5051+28A>C) c.4787+28A>C (n.4787+28A>C) c.1166+28A>C (n.1166+28A>C) c.*39-6868T>G (n.*39-6868T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315939A>G | CA2725180132 | ATM,C11orf65 | c.6095+28A>G (n.6095+28A>G) c.*5566+28A>G (n.*5566+28A>G) n.514+28A>G n.852+28A>G n.513+28A>G n.7579+28A>G n.1319+28A>G n.1809+28A>G c.*1159+28A>G (n.*1159+28A>G) n.2310+28A>G c.641-6868T>C (n.641-6868T>C) n.412+28A>G n.1499+28A>G c.2051+28A>G (n.2051+28A>G) c.5930+28A>G (n.5930+28A>G) c.5051+28A>G (n.5051+28A>G) c.4787+28A>G (n.4787+28A>G) c.1166+28A>G (n.1166+28A>G) c.*39-6868T>C (n.*39-6868T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108315939A>T | CA2725180221 | ATM,C11orf65 | c.6095+28A>T (n.6095+28A>T) c.*5566+28A>T (n.*5566+28A>T) n.514+28A>T n.852+28A>T n.513+28A>T n.7579+28A>T n.1319+28A>T n.1809+28A>T c.*1159+28A>T (n.*1159+28A>T) n.2310+28A>T c.641-6868T>A (n.641-6868T>A) n.412+28A>T n.1499+28A>T c.2051+28A>T (n.2051+28A>T) c.5930+28A>T (n.5930+28A>T) c.5051+28A>T (n.5051+28A>T) c.4787+28A>T (n.4787+28A>T) c.1166+28A>T (n.1166+28A>T) c.*39-6868T>A (n.*39-6868T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315940T>A | CA2725180240 | ATM,C11orf65 | c.6095+29T>A (n.6095+29T>A) c.*5566+29T>A (n.*5566+29T>A) n.514+29T>A n.852+29T>A n.513+29T>A n.7579+29T>A n.1319+29T>A n.1809+29T>A c.*1159+29T>A (n.*1159+29T>A) n.2310+29T>A c.641-6869A>T (n.641-6869A>T) n.412+29T>A n.1499+29T>A c.2051+29T>A (n.2051+29T>A) c.5930+29T>A (n.5930+29T>A) c.5051+29T>A (n.5051+29T>A) c.4787+29T>A (n.4787+29T>A) c.1166+29T>A (n.1166+29T>A) c.*39-6869A>T (n.*39-6869A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315940T>C | CA2615859317 | ATM,C11orf65 | c.6095+29T>C (n.6095+29T>C) c.*5566+29T>C (n.*5566+29T>C) n.514+29T>C n.852+29T>C n.513+29T>C n.7579+29T>C n.1319+29T>C n.1809+29T>C c.*1159+29T>C (n.*1159+29T>C) n.2310+29T>C c.641-6869A>G (n.641-6869A>G) n.412+29T>C n.1499+29T>C c.2051+29T>C (n.2051+29T>C) c.5930+29T>C (n.5930+29T>C) c.5051+29T>C (n.5051+29T>C) c.4787+29T>C (n.4787+29T>C) c.1166+29T>C (n.1166+29T>C) c.*39-6869A>G (n.*39-6869A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315941A= | CA1998801048 | ATM,C11orf65 | c.6095+30A= (n.6095+30A=) c.*5566+30A= (n.*5566+30A=) n.514+30A= n.852+30A= n.513+30A= n.7579+30A= n.1319+30A= n.1809+30A= c.*1159+30A= (n.*1159+30A=) n.2310+30A= c.641-6870T= (n.641-6870T=) n.412+30A= n.1499+30A= c.2051+30A= (n.2051+30A=) c.5930+30A= (n.5930+30A=) c.5051+30A= (n.5051+30A=) c.4787+30A= (n.4787+30A=) c.1166+30A= (n.1166+30A=) c.*39-6870T= (n.*39-6870T=) | |
| 11 | g.108315941A>G | CA671420815 | ATM,C11orf65 | c.6095+30A>G (n.6095+30A>G) c.*5566+30A>G (n.*5566+30A>G) n.514+30A>G n.852+30A>G n.513+30A>G n.7579+30A>G n.1319+30A>G n.1809+30A>G c.*1159+30A>G (n.*1159+30A>G) n.2310+30A>G c.641-6870T>C (n.641-6870T>C) n.412+30A>G n.1499+30A>G c.2051+30A>G (n.2051+30A>G) c.5930+30A>G (n.5930+30A>G) c.5051+30A>G (n.5051+30A>G) c.4787+30A>G (n.4787+30A>G) c.1166+30A>G (n.1166+30A>G) c.*39-6870T>C (n.*39-6870T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315941A>T | CA2724968338 | ATM,C11orf65 | c.6095+30A>T (n.6095+30A>T) c.*5566+30A>T (n.*5566+30A>T) n.514+30A>T n.852+30A>T n.513+30A>T n.7579+30A>T n.1319+30A>T n.1809+30A>T c.*1159+30A>T (n.*1159+30A>T) n.2310+30A>T c.641-6870T>A (n.641-6870T>A) n.412+30A>T n.1499+30A>T c.2051+30A>T (n.2051+30A>T) c.5930+30A>T (n.5930+30A>T) c.5051+30A>T (n.5051+30A>T) c.4787+30A>T (n.4787+30A>T) c.1166+30A>T (n.1166+30A>T) c.*39-6870T>A (n.*39-6870T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315942G>A | CA6265850 | ATM,C11orf65 | c.6095+31G>A (n.6095+31G>A) c.*5566+31G>A (n.*5566+31G>A) n.514+31G>A n.852+31G>A n.513+31G>A n.7579+31G>A n.1319+31G>A n.1809+31G>A c.*1159+31G>A (n.*1159+31G>A) n.2310+31G>A c.641-6871C>T (n.641-6871C>T) n.412+31G>A n.1499+31G>A c.2051+31G>A (n.2051+31G>A) c.5930+31G>A (n.5930+31G>A) c.5051+31G>A (n.5051+31G>A) c.4787+31G>A (n.4787+31G>A) c.1166+31G>A (n.1166+31G>A) c.*39-6871C>T (n.*39-6871C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315942G>C | CA2724945236 | ATM,C11orf65 | c.6095+31G>C (n.6095+31G>C) c.*5566+31G>C (n.*5566+31G>C) n.514+31G>C n.852+31G>C n.513+31G>C n.7579+31G>C n.1319+31G>C n.1809+31G>C c.*1159+31G>C (n.*1159+31G>C) n.2310+31G>C c.641-6871C>G (n.641-6871C>G) n.412+31G>C n.1499+31G>C c.2051+31G>C (n.2051+31G>C) c.5930+31G>C (n.5930+31G>C) c.5051+31G>C (n.5051+31G>C) c.4787+31G>C (n.4787+31G>C) c.1166+31G>C (n.1166+31G>C) c.*39-6871C>G (n.*39-6871C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315942G= | CA1998801049 | ATM,C11orf65 | c.6095+31G= (n.6095+31G=) c.*5566+31G= (n.*5566+31G=) n.514+31G= n.852+31G= n.513+31G= n.7579+31G= n.1319+31G= n.1809+31G= c.*1159+31G= (n.*1159+31G=) n.2310+31G= c.641-6871C= (n.641-6871C=) n.412+31G= n.1499+31G= c.2051+31G= (n.2051+31G=) c.5930+31G= (n.5930+31G=) c.5051+31G= (n.5051+31G=) c.4787+31G= (n.4787+31G=) c.1166+31G= (n.1166+31G=) c.*39-6871C= (n.*39-6871C=) |