| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108315875del | CA16619207 | ATM,C11orf65 | c.6059del (p.Gly2020AlafsTer27) c.*5530del (n.*5530del) n.478del n.816del n.477del n.7543del n.1283del n.1773del c.*1123del (n.*1123del) n.2274del c.641-6803del (n.641-6803del) c.483del n.376del n.1463del c.2015del (p.Gly672AlafsTer27) c.5894del (p.Gly1965AlafsTer27) c.5015del (p.Gly1672AlafsTer27) c.4751del (p.Gly1584AlafsTer27) c.1130del (p.Gly377AlafsTer27) c.*39-6803del (n.*39-6803del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315875G>A | CA382550037 | ATM,C11orf65 | c.6059G>A (p.Gly2020Asp) c.*5530G>A (n.*5530G>A) n.478G>A n.816G>A n.477G>A n.7543G>A n.1283G>A n.1773G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.2274G>A c.641-6804C>T (n.641-6804C>T) c.483G>A n.376G>A n.1463G>A c.2015G>A (p.Gly672Asp) c.5894G>A (p.Gly1965Asp) c.5015G>A (p.Gly1672Asp) c.4751G>A (p.Gly1584Asp) c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.*39-6804C>T (n.*39-6804C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108315875G>C | CA382550039 | ATM,C11orf65 | c.6059G>C (p.Gly2020Ala) c.*5530G>C (n.*5530G>C) n.478G>C n.816G>C n.477G>C n.7543G>C n.1283G>C n.1773G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.2274G>C c.641-6804C>G (n.641-6804C>G) c.483G>C n.376G>C n.1463G>C c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.5894G>C (p.Gly1965Ala) c.5015G>C (p.Gly1672Ala) c.4751G>C (p.Gly1584Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.*39-6804C>G (n.*39-6804C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315875G= | CA1998800832 | ATM,C11orf65 | c.6059G= (p.Gly2020=) c.*5530G= (n.*5530G=) n.478G= n.816G= n.477G= n.7543G= n.1283G= n.1773G= c.*1123G= (n.*1123G=) n.2274G= c.641-6804C= (n.641-6804C=) c.483G= n.376G= n.1463G= c.2015G= (p.Gly672=) c.5894G= (p.Gly1965=) c.5015G= (p.Gly1672=) c.4751G= (p.Gly1584=) c.1130G= (p.Gly377=) c.*39-6804C= (n.*39-6804C=) | |
| 11 | g.108315875G>T | CA382550034 | ATM,C11orf65 | c.6059G>T (p.Gly2020Val) c.*5530G>T (n.*5530G>T) n.478G>T n.816G>T n.477G>T n.7543G>T n.1283G>T n.1773G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.2274G>T c.641-6804C>A (n.641-6804C>A) c.483G>T n.376G>T n.1463G>T c.2015G>T (p.Gly672Val) c.5894G>T (p.Gly1965Val) c.5015G>T (p.Gly1672Val) c.4751G>T (p.Gly1584Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.*39-6804C>A (n.*39-6804C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315876C>A | CA476675599 | ATM,C11orf65 | c.6060C>A (p.Gly2020=) c.*5531C>A (n.*5531C>A) n.479C>A n.817C>A n.478C>A n.7544C>A n.1284C>A n.1774C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.2275C>A c.641-6805G>T (n.641-6805G>T) c.484C>A n.377C>A n.1464C>A c.2016C>A (p.Gly672=) c.5895C>A (p.Gly1965=) c.5016C>A (p.Gly1672=) c.4752C>A (p.Gly1584=) c.1131C>A (p.Gly377=) c.*39-6805G>T (n.*39-6805G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315876C>G | CA476675600 | ATM,C11orf65 | c.6060C>G (p.Gly2020=) c.*5531C>G (n.*5531C>G) n.479C>G n.817C>G n.478C>G n.7544C>G n.1284C>G n.1774C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.2275C>G c.641-6805G>C (n.641-6805G>C) c.484C>G n.377C>G n.1464C>G c.2016C>G (p.Gly672=) c.5895C>G (p.Gly1965=) c.5016C>G (p.Gly1672=) c.4752C>G (p.Gly1584=) c.1131C>G (p.Gly377=) c.*39-6805G>C (n.*39-6805G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315876C>T | CA476675601 | ATM,C11orf65 | c.6060C>T (p.Gly2020=) c.*5531C>T (n.*5531C>T) n.479C>T n.817C>T n.478C>T n.7544C>T n.1284C>T n.1774C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.2275C>T c.641-6805G>A (n.641-6805G>A) c.484C>T n.377C>T n.1464C>T c.2016C>T (p.Gly672=) c.5895C>T (p.Gly1965=) c.5016C>T (p.Gly1672=) c.4752C>T (p.Gly1584=) c.1131C>T (p.Gly377=) c.*39-6805G>A (n.*39-6805G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315877T>A | CA382550042 | ATM,C11orf65 | c.6061T>A (p.Cys2021Ser) c.*5532T>A (n.*5532T>A) n.480T>A n.818T>A n.479T>A n.7545T>A n.1285T>A n.1775T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.2276T>A c.641-6806A>T (n.641-6806A>T) c.485T>A n.378T>A n.1465T>A c.2017T>A (p.Cys673Ser) c.5896T>A (p.Cys1966Ser) c.5017T>A (p.Cys1673Ser) c.4753T>A (p.Cys1585Ser) c.1132T>A (p.Cys378Ser) c.*39-6806A>T (n.*39-6806A>T) | |
| 11 | g.108315877T>C | CA382550044 | ATM,C11orf65 | c.6061T>C (p.Cys2021Arg) c.*5532T>C (n.*5532T>C) n.480T>C n.818T>C n.479T>C n.7545T>C n.1285T>C n.1775T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) n.2276T>C c.641-6806A>G (n.641-6806A>G) c.485T>C n.378T>C n.1465T>C c.2017T>C (p.Cys673Arg) c.5896T>C (p.Cys1966Arg) c.5017T>C (p.Cys1673Arg) c.4753T>C (p.Cys1585Arg) c.1132T>C (p.Cys378Arg) c.*39-6806A>G (n.*39-6806A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315877T>G | CA382550046 | ATM,C11orf65 | c.6061T>G (p.Cys2021Gly) c.*5532T>G (n.*5532T>G) n.480T>G n.818T>G n.479T>G n.7545T>G n.1285T>G n.1775T>G c.*1125T>G (n.*1125T>G) n.2276T>G c.641-6806A>C (n.641-6806A>C) c.485T>G n.378T>G n.1465T>G c.2017T>G (p.Cys673Gly) c.5896T>G (p.Cys1966Gly) c.5017T>G (p.Cys1673Gly) c.4753T>G (p.Cys1585Gly) c.1132T>G (p.Cys378Gly) c.*39-6806A>C (n.*39-6806A>C) | |
| 11 | g.108315877T= | CA1998800843 | ATM,C11orf65 | c.6061T= (p.Cys2021=) c.*5532T= (n.*5532T=) n.480T= n.818T= n.479T= n.7545T= n.1285T= n.1775T= c.*1125T= (n.*1125T=) n.2276T= c.641-6806A= (n.641-6806A=) c.485T= n.378T= n.1465T= c.2017T= (p.Cys673=) c.5896T= (p.Cys1966=) c.5017T= (p.Cys1673=) c.4753T= (p.Cys1585=) c.1132T= (p.Cys378=) c.*39-6806A= (n.*39-6806A=) | |
| 11 | g.108315878G>A | CA10579206 | ATM,C11orf65 | c.6062G>A (p.Cys2021Tyr) c.*5533G>A (n.*5533G>A) n.481G>A n.819G>A n.480G>A n.7546G>A n.1286G>A n.1776G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.2277G>A c.641-6807C>T (n.641-6807C>T) c.486G>A n.379G>A n.1466G>A c.2018G>A (p.Cys673Tyr) c.5897G>A (p.Cys1966Tyr) c.5018G>A (p.Cys1673Tyr) c.4754G>A (p.Cys1585Tyr) c.1133G>A (p.Cys378Tyr) c.*39-6807C>T (n.*39-6807C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315878G>C | CA382550049 | ATM,C11orf65 | c.6062G>C (p.Cys2021Ser) c.*5533G>C (n.*5533G>C) n.481G>C n.819G>C n.480G>C n.7546G>C n.1286G>C n.1776G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) n.2277G>C c.641-6807C>G (n.641-6807C>G) c.486G>C n.379G>C n.1466G>C c.2018G>C (p.Cys673Ser) c.5897G>C (p.Cys1966Ser) c.5018G>C (p.Cys1673Ser) c.4754G>C (p.Cys1585Ser) c.1133G>C (p.Cys378Ser) c.*39-6807C>G (n.*39-6807C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315878G= | CA1998800849 | ATM,C11orf65 | c.6062G= (p.Cys2021=) c.*5533G= (n.*5533G=) n.481G= n.819G= n.480G= n.7546G= n.1286G= n.1776G= c.*1126G= (n.*1126G=) n.2277G= c.641-6807C= (n.641-6807C=) c.486G= n.379G= n.1466G= c.2018G= (p.Cys673=) c.5897G= (p.Cys1966=) c.5018G= (p.Cys1673=) c.4754G= (p.Cys1585=) c.1133G= (p.Cys378=) c.*39-6807C= (n.*39-6807C=) | |
| 11 | g.108315878G>T | CA382550051 | ATM,C11orf65 | c.6062G>T (p.Cys2021Phe) c.*5533G>T (n.*5533G>T) n.481G>T n.819G>T n.480G>T n.7546G>T n.1286G>T n.1776G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.2277G>T c.641-6807C>A (n.641-6807C>A) c.486G>T n.379G>T n.1466G>T c.2018G>T (p.Cys673Phe) c.5897G>T (p.Cys1966Phe) c.5018G>T (p.Cys1673Phe) c.4754G>T (p.Cys1585Phe) c.1133G>T (p.Cys378Phe) c.*39-6807C>A (n.*39-6807C>A) | |
| 11 | g.108315879T>A | CA382550055 | ATM,C11orf65 | c.6063T>A (p.Cys2021Ter) c.*5534T>A (n.*5534T>A) n.482T>A n.820T>A n.481T>A n.7547T>A n.1287T>A n.1777T>A c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.2278T>A c.641-6808A>T (n.641-6808A>T) c.487T>A n.380T>A n.1467T>A c.2019T>A (p.Cys673Ter) c.5898T>A (p.Cys1966Ter) c.5019T>A (p.Cys1673Ter) c.4755T>A (p.Cys1585Ter) c.1134T>A (p.Cys378Ter) c.*39-6808A>T (n.*39-6808A>T) | |
| 11 | g.108315879T>C | CA476675602 | ATM,C11orf65 | c.6063T>C (p.Cys2021=) c.*5534T>C (n.*5534T>C) n.482T>C n.820T>C n.481T>C n.7547T>C n.1287T>C n.1777T>C c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.2278T>C c.641-6808A>G (n.641-6808A>G) c.487T>C n.380T>C n.1467T>C c.2019T>C (p.Cys673=) c.5898T>C (p.Cys1966=) c.5019T>C (p.Cys1673=) c.4755T>C (p.Cys1585=) c.1134T>C (p.Cys378=) c.*39-6808A>G (n.*39-6808A>G) | ClinVar |
| 11 | g.108315879T>G | CA228401248 | ATM,C11orf65 | c.6063T>G (p.Cys2021Trp) c.*5534T>G (n.*5534T>G) n.482T>G n.820T>G n.481T>G n.7547T>G n.1287T>G n.1777T>G c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.2278T>G c.641-6808A>C (n.641-6808A>C) c.487T>G n.380T>G n.1467T>G c.2019T>G (p.Cys673Trp) c.5898T>G (p.Cys1966Trp) c.5019T>G (p.Cys1673Trp) c.4755T>G (p.Cys1585Trp) c.1134T>G (p.Cys378Trp) c.*39-6808A>C (n.*39-6808A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108315879T= | CA1998800852 | ATM,C11orf65 | c.6063T= (p.Cys2021=) c.*5534T= (n.*5534T=) n.482T= n.820T= n.481T= n.7547T= n.1287T= n.1777T= c.*1127T= (n.*1127T=) n.2278T= c.641-6808A= (n.641-6808A=) c.487T= n.380T= n.1467T= c.2019T= (p.Cys673=) c.5898T= (p.Cys1966=) c.5019T= (p.Cys1673=) c.4755T= (p.Cys1585=) c.1134T= (p.Cys378=) c.*39-6808A= (n.*39-6808A=) | |
| 11 | g.108315880G>A | CA228401249 | ATM,C11orf65 | c.6064G>A (p.Gly2022Ser) c.*5535G>A (n.*5535G>A) n.483G>A n.821G>A n.482G>A n.7548G>A n.1288G>A n.1778G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.2279G>A c.641-6809C>T (n.641-6809C>T) c.488G>A n.381G>A n.1468G>A c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.5899G>A (p.Gly1967Ser) c.5020G>A (p.Gly1674Ser) c.4756G>A (p.Gly1586Ser) c.1135G>A (p.Gly379Ser) c.*39-6809C>T (n.*39-6809C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315880G>C | CA382550060 | ATM,C11orf65 | c.6064G>C (p.Gly2022Arg) c.*5535G>C (n.*5535G>C) n.483G>C n.821G>C n.482G>C n.7548G>C n.1288G>C n.1778G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.2279G>C c.641-6809C>G (n.641-6809C>G) c.488G>C n.381G>C n.1468G>C c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.5899G>C (p.Gly1967Arg) c.5020G>C (p.Gly1674Arg) c.4756G>C (p.Gly1586Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.*39-6809C>G (n.*39-6809C>G) | |
| 11 | g.108315880G= | CA1998800856 | ATM,C11orf65 | c.6064G= (p.Gly2022=) c.*5535G= (n.*5535G=) n.483G= n.821G= n.482G= n.7548G= n.1288G= n.1778G= c.*1128G= (n.*1128G=) n.2279G= c.641-6809C= (n.641-6809C=) c.488G= n.381G= n.1468G= c.2020G= (p.Gly674=) c.5899G= (p.Gly1967=) c.5020G= (p.Gly1674=) c.4756G= (p.Gly1586=) c.1135G= (p.Gly379=) c.*39-6809C= (n.*39-6809C=) | |
| 11 | g.108315880G>T | CA382550062 | ATM,C11orf65 | c.6064G>T (p.Gly2022Cys) c.*5535G>T (n.*5535G>T) n.483G>T n.821G>T n.482G>T n.7548G>T n.1288G>T n.1778G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.2279G>T c.641-6809C>A (n.641-6809C>A) c.488G>T n.381G>T n.1468G>T c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.5899G>T (p.Gly1967Cys) c.5020G>T (p.Gly1674Cys) c.4756G>T (p.Gly1586Cys) c.1135G>T (p.Gly379Cys) c.*39-6809C>A (n.*39-6809C>A) | |
| 11 | g.108315881G>A | CA382550064 | ATM,C11orf65 | c.6065G>A (p.Gly2022Asp) c.*5536G>A (n.*5536G>A) n.484G>A n.822G>A n.483G>A n.7549G>A n.1289G>A n.1779G>A c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.2280G>A c.641-6810C>T (n.641-6810C>T) c.489G>A n.382G>A n.1469G>A c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.5900G>A (p.Gly1967Asp) c.5021G>A (p.Gly1674Asp) c.4757G>A (p.Gly1586Asp) c.1136G>A (p.Gly379Asp) c.*39-6810C>T (n.*39-6810C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108315881G>C | CA382550067 | ATM,C11orf65 | c.6065G>C (p.Gly2022Ala) c.*5536G>C (n.*5536G>C) n.484G>C n.822G>C n.483G>C n.7549G>C n.1289G>C n.1779G>C c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.2280G>C c.641-6810C>G (n.641-6810C>G) c.489G>C n.382G>C n.1469G>C c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.5900G>C (p.Gly1967Ala) c.5021G>C (p.Gly1674Ala) c.4757G>C (p.Gly1586Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.*39-6810C>G (n.*39-6810C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315881G= | CA1998800861 | ATM,C11orf65 | c.6065G= (p.Gly2022=) c.*5536G= (n.*5536G=) n.484G= n.822G= n.483G= n.7549G= n.1289G= n.1779G= c.*1129G= (n.*1129G=) n.2280G= c.641-6810C= (n.641-6810C=) c.489G= n.382G= n.1469G= c.2021G= (p.Gly674=) c.5900G= (p.Gly1967=) c.5021G= (p.Gly1674=) c.4757G= (p.Gly1586=) c.1136G= (p.Gly379=) c.*39-6810C= (n.*39-6810C=) | |
| 11 | g.108315881G>T | CA382550069 | ATM,C11orf65 | c.6065G>T (p.Gly2022Val) c.*5536G>T (n.*5536G>T) n.484G>T n.822G>T n.483G>T n.7549G>T n.1289G>T n.1779G>T c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.2280G>T c.641-6810C>A (n.641-6810C>A) c.489G>T n.382G>T n.1469G>T c.2021G>T (p.Gly674Val) c.5900G>T (p.Gly1967Val) c.5021G>T (p.Gly1674Val) c.4757G>T (p.Gly1586Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.*39-6810C>A (n.*39-6810C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315882T>A | CA476675607 | ATM,C11orf65 | c.6066T>A (p.Gly2022=) c.*5537T>A (n.*5537T>A) n.485T>A n.823T>A n.484T>A n.7550T>A n.1290T>A n.1780T>A c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.2281T>A c.641-6811A>T (n.641-6811A>T) c.490T>A n.383T>A n.1470T>A c.2022T>A (p.Gly674=) c.5901T>A (p.Gly1967=) c.5022T>A (p.Gly1674=) c.4758T>A (p.Gly1586=) c.1137T>A (p.Gly379=) c.*39-6811A>T (n.*39-6811A>T) | ClinVar |
| 11 | g.108315882T>C | CA6265842 | ATM,C11orf65 | c.6066T>C (p.Gly2022=) c.*5537T>C (n.*5537T>C) n.485T>C n.823T>C n.484T>C n.7550T>C n.1290T>C n.1780T>C c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.2281T>C c.641-6811A>G (n.641-6811A>G) c.490T>C n.383T>C n.1470T>C c.2022T>C (p.Gly674=) c.5901T>C (p.Gly1967=) c.5022T>C (p.Gly1674=) c.4758T>C (p.Gly1586=) c.1137T>C (p.Gly379=) c.*39-6811A>G (n.*39-6811A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315882T>G | CA476675608 | ATM,C11orf65 | c.6066T>G (p.Gly2022=) c.*5537T>G (n.*5537T>G) n.485T>G n.823T>G n.484T>G n.7550T>G n.1290T>G n.1780T>G c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.2281T>G c.641-6811A>C (n.641-6811A>C) c.490T>G n.383T>G n.1470T>G c.2022T>G (p.Gly674=) c.5901T>G (p.Gly1967=) c.5022T>G (p.Gly1674=) c.4758T>G (p.Gly1586=) c.1137T>G (p.Gly379=) c.*39-6811A>C (n.*39-6811A>C) | ClinVar |
| 11 | g.108315882T= | CA1998800865 | ATM,C11orf65 | c.6066T= (p.Gly2022=) c.*5537T= (n.*5537T=) n.485T= n.823T= n.484T= n.7550T= n.1290T= n.1780T= c.*1130T= (n.*1130T=) n.2281T= c.641-6811A= (n.641-6811A=) c.490T= n.383T= n.1470T= c.2022T= (p.Gly674=) c.5901T= (p.Gly1967=) c.5022T= (p.Gly1674=) c.4758T= (p.Gly1586=) c.1137T= (p.Gly379=) c.*39-6811A= (n.*39-6811A=) | |
| 11 | g.108315883G>A | CA157150 | ATM,C11orf65 | c.6067G>A (p.Gly2023Arg) c.*5538G>A (n.*5538G>A) n.486G>A n.824G>A n.485G>A n.7551G>A n.1291G>A n.1781G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) n.2282G>A c.641-6812C>T (n.641-6812C>T) c.491G>A n.384G>A n.1471G>A c.2023G>A (p.Gly675Arg) c.5902G>A (p.Gly1968Arg) c.5023G>A (p.Gly1675Arg) c.4759G>A (p.Gly1587Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.*39-6812C>T (n.*39-6812C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108315883G>C | CA382550073 | ATM,C11orf65 | c.6067G>C (p.Gly2023Arg) c.*5538G>C (n.*5538G>C) n.486G>C n.824G>C n.485G>C n.7551G>C n.1291G>C n.1781G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) n.2282G>C c.641-6812C>G (n.641-6812C>G) c.491G>C n.384G>C n.1471G>C c.2023G>C (p.Gly675Arg) c.5902G>C (p.Gly1968Arg) c.5023G>C (p.Gly1675Arg) c.4759G>C (p.Gly1587Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.*39-6812C>G (n.*39-6812C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315883G= | CA1998800869 | ATM,C11orf65 | c.6067G= (p.Gly2023=) c.*5538G= (n.*5538G=) n.486G= n.824G= n.485G= n.7551G= n.1291G= n.1781G= c.*1131G= (n.*1131G=) n.2282G= c.641-6812C= (n.641-6812C=) c.491G= n.384G= n.1471G= c.2023G= (p.Gly675=) c.5902G= (p.Gly1968=) c.5023G= (p.Gly1675=) c.4759G= (p.Gly1587=) c.1138G= (p.Gly380=) c.*39-6812C= (n.*39-6812C=) | |
| 11 | g.108315883G>T | CA382550077 | ATM,C11orf65 | c.6067G>T (p.Gly2023Ter) c.*5538G>T (n.*5538G>T) n.486G>T n.824G>T n.485G>T n.7551G>T n.1291G>T n.1781G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) n.2282G>T c.641-6812C>A (n.641-6812C>A) c.491G>T n.384G>T n.1471G>T c.2023G>T (p.Gly675Ter) c.5902G>T (p.Gly1968Ter) c.5023G>T (p.Gly1675Ter) c.4759G>T (p.Gly1587Ter) c.1138G>T (p.Gly380Ter) c.*39-6812C>A (n.*39-6812C>A) | |
| 11 | g.108315884G>A | CA382550080 | ATM,C11orf65 | c.6068G>A (p.Gly2023Glu) c.*5539G>A (n.*5539G>A) n.487G>A n.825G>A n.486G>A n.7552G>A n.1292G>A n.1782G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.2283G>A c.641-6813C>T (n.641-6813C>T) c.492G>A n.385G>A n.1472G>A c.2024G>A (p.Gly675Glu) c.5903G>A (p.Gly1968Glu) c.5024G>A (p.Gly1675Glu) c.4760G>A (p.Gly1587Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.*39-6813C>T (n.*39-6813C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315884G>C | CA382550084 | ATM,C11orf65 | c.6068G>C (p.Gly2023Ala) c.*5539G>C (n.*5539G>C) n.487G>C n.825G>C n.486G>C n.7552G>C n.1292G>C n.1782G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) n.2283G>C c.641-6813C>G (n.641-6813C>G) c.492G>C n.385G>C n.1472G>C c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.5903G>C (p.Gly1968Ala) c.5024G>C (p.Gly1675Ala) c.4760G>C (p.Gly1587Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.*39-6813C>G (n.*39-6813C>G) | |
| 11 | g.108315884G= | CA1998800873 | ATM,C11orf65 | c.6068G= (p.Gly2023=) c.*5539G= (n.*5539G=) n.487G= n.825G= n.486G= n.7552G= n.1292G= n.1782G= c.*1132G= (n.*1132G=) n.2283G= c.641-6813C= (n.641-6813C=) c.492G= n.385G= n.1472G= c.2024G= (p.Gly675=) c.5903G= (p.Gly1968=) c.5024G= (p.Gly1675=) c.4760G= (p.Gly1587=) c.1139G= (p.Gly380=) c.*39-6813C= (n.*39-6813C=) | |
| 11 | g.108315884G>T | CA382550082 | ATM,C11orf65 | c.6068G>T (p.Gly2023Val) c.*5539G>T (n.*5539G>T) n.487G>T n.825G>T n.486G>T n.7552G>T n.1292G>T n.1782G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.2283G>T c.641-6813C>A (n.641-6813C>A) c.492G>T n.385G>T n.1472G>T c.2024G>T (p.Gly675Val) c.5903G>T (p.Gly1968Val) c.5024G>T (p.Gly1675Val) c.4760G>T (p.Gly1587Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.*39-6813C>A (n.*39-6813C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315885_108315894dup | CA2695215279 | ATM,C11orf65 | c.6069_6078dup (p.Leu2027ArgfsTer9) c.*5540_*5549dup (n.*5540_*5549dup) n.488_497dup n.826_835dup n.487_496dup n.7553_7562dup n.1293_1302dup n.1783_1792dup c.*1133_*1142dup (n.*1133_*1142dup) n.2284_2293dup c.641-6822_641-6813dup (n.641-6822_641-6813dup) n.386_395dup n.1473_1482dup c.2025_2034dup (p.Leu679ArgfsTer9) c.5904_5913dup (p.Leu1972ArgfsTer9) c.5025_5034dup (p.Leu1679ArgfsTer9) c.4761_4770dup (p.Leu1591ArgfsTer9) c.1140_1149dup (p.Leu384ArgfsTer9) c.*39-6822_*39-6813dup (n.*39-6822_*39-6813dup) | |
| 11 | g.108315885A>C | CA476675609 | ATM,C11orf65 | c.6069A>C (p.Gly2023=) c.*5540A>C (n.*5540A>C) n.488A>C n.826A>C n.487A>C n.7553A>C n.1293A>C n.1783A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) n.2284A>C c.641-6814T>G (n.641-6814T>G) c.493A>C n.386A>C n.1473A>C c.2025A>C (p.Gly675=) c.5904A>C (p.Gly1968=) c.5025A>C (p.Gly1675=) c.4761A>C (p.Gly1587=) c.1140A>C (p.Gly380=) c.*39-6814T>G (n.*39-6814T>G) | |
| 11 | g.108315885A>G | CA476675610 | ATM,C11orf65 | c.6069A>G (p.Gly2023=) c.*5540A>G (n.*5540A>G) n.488A>G n.826A>G n.487A>G n.7553A>G n.1293A>G n.1783A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) n.2284A>G c.641-6814T>C (n.641-6814T>C) c.493A>G n.386A>G n.1473A>G c.2025A>G (p.Gly675=) c.5904A>G (p.Gly1968=) c.5025A>G (p.Gly1675=) c.4761A>G (p.Gly1587=) c.1140A>G (p.Gly380=) c.*39-6814T>C (n.*39-6814T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315885A>T | CA476675611 | ATM,C11orf65 | c.6069A>T (p.Gly2023=) c.*5540A>T (n.*5540A>T) n.488A>T n.826A>T n.487A>T n.7553A>T n.1293A>T n.1783A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) n.2284A>T c.641-6814T>A (n.641-6814T>A) c.493A>T n.386A>T n.1473A>T c.2025A>T (p.Gly675=) c.5904A>T (p.Gly1968=) c.5025A>T (p.Gly1675=) c.4761A>T (p.Gly1587=) c.1140A>T (p.Gly380=) c.*39-6814T>A (n.*39-6814T>A) | |
| 11 | g.108315886G>A | CA382550088 | ATM,C11orf65 | c.6070G>A (p.Gly2024Arg) c.*5541G>A (n.*5541G>A) n.489G>A n.827G>A n.488G>A n.7554G>A n.1294G>A n.1784G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.2285G>A c.641-6815C>T (n.641-6815C>T) c.494G>A n.387G>A n.1474G>A c.2026G>A (p.Gly676Arg) c.5905G>A (p.Gly1969Arg) c.5026G>A (p.Gly1676Arg) c.4762G>A (p.Gly1588Arg) c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.*39-6815C>T (n.*39-6815C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108315886G>C | CA382550092 | ATM,C11orf65 | c.6070G>C (p.Gly2024Arg) c.*5541G>C (n.*5541G>C) n.489G>C n.827G>C n.488G>C n.7554G>C n.1294G>C n.1784G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.2285G>C c.641-6815C>G (n.641-6815C>G) c.494G>C n.387G>C n.1474G>C c.2026G>C (p.Gly676Arg) c.5905G>C (p.Gly1969Arg) c.5026G>C (p.Gly1676Arg) c.4762G>C (p.Gly1588Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.*39-6815C>G (n.*39-6815C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315886G= | CA1998800878 | ATM,C11orf65 | c.6070G= (p.Gly2024=) c.*5541G= (n.*5541G=) n.489G= n.827G= n.488G= n.7554G= n.1294G= n.1784G= c.*1134G= (n.*1134G=) n.2285G= c.641-6815C= (n.641-6815C=) c.494G= n.387G= n.1474G= c.2026G= (p.Gly676=) c.5905G= (p.Gly1969=) c.5026G= (p.Gly1676=) c.4762G= (p.Gly1588=) c.1141G= (p.Gly381=) c.*39-6815C= (n.*39-6815C=) | |
| 11 | g.108315886G>T | CA382550090 | ATM,C11orf65 | c.6070G>T (p.Gly2024Trp) c.*5541G>T (n.*5541G>T) n.489G>T n.827G>T n.488G>T n.7554G>T n.1294G>T n.1784G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.2285G>T c.641-6815C>A (n.641-6815C>A) c.494G>T n.387G>T n.1474G>T c.2026G>T (p.Gly676Trp) c.5905G>T (p.Gly1969Trp) c.5026G>T (p.Gly1676Trp) c.4762G>T (p.Gly1588Trp) c.1141G>T (p.Gly381Trp) c.*39-6815C>A (n.*39-6815C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315888del | CA2574971512 | ATM,C11orf65 | c.6072del (p.Lys2025ArgfsTer22) c.*5543del (n.*5543del) n.491del n.829del n.490del n.7556del n.1296del n.1786del c.*1136del (n.*1136del) n.2287del c.641-6815del (n.641-6815del) c.496del n.389del n.1476del c.2028del (p.Lys677ArgfsTer22) c.5907del (p.Lys1970ArgfsTer22) c.5028del (p.Lys1677ArgfsTer22) c.4764del (p.Lys1589ArgfsTer22) c.1143del (p.Lys382ArgfsTer22) c.*39-6815del (n.*39-6815del) | |
| 11 | g.108315887G>A | CA16613174 | ATM,C11orf65 | c.6071G>A (p.Gly2024Glu) c.*5542G>A (n.*5542G>A) n.490G>A n.828G>A n.489G>A n.7555G>A n.1295G>A n.1785G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.2286G>A c.641-6816C>T (n.641-6816C>T) c.495G>A n.388G>A n.1475G>A c.2027G>A (p.Gly676Glu) c.5906G>A (p.Gly1969Glu) c.5027G>A (p.Gly1676Glu) c.4763G>A (p.Gly1588Glu) c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.*39-6816C>T (n.*39-6816C>T) | ClinVar dbSNP |