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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108315823_108315845dup | CA913188505 | ATM,C11orf65 | c.6007_6029dup c.*5478_*5500dup n.426_448dup n.764_786dup n.425_447dup n.7491_7513dup n.1231_1253dup n.1721_1743dup c.*1071_*1093dup n.2222_2244dup c.641-6771_641-6749dup (n.641-6771_641-6749dup) c.431_453dup n.324_346dup n.1411_1433dup c.1963_1985dup c.5842_5864dup c.4963_4985dup c.4699_4721dup c.1078_1100dup c.*39-6771_*39-6749dup (n.*39-6771_*39-6749dup) | ClinVar |
| 11 | g.108315826C>A | CA16613171 | ATM,C11orf65 | c.6010C>A (p.Leu2004Ile) c.*5481C>A (n.*5481C>A) n.429C>A n.767C>A n.428C>A n.7494C>A n.1234C>A n.1724C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) n.2225C>A c.641-6755G>T (n.641-6755G>T) c.434C>A n.327C>A n.1414C>A c.1966C>A (p.Leu656Ile) c.5845C>A (p.Leu1949Ile) c.4966C>A (p.Leu1656Ile) c.4702C>A (p.Leu1568Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.*39-6755G>T (n.*39-6755G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315826C= | CA1998800627 | ATM,C11orf65 | c.6010C= (p.Leu2004=) c.*5481C= (n.*5481C=) n.429C= n.767C= n.428C= n.7494C= n.1234C= n.1724C= c.*1074C= (n.*1074C=) n.2225C= c.641-6755G= (n.641-6755G=) c.434C= n.327C= n.1414C= c.1966C= (p.Leu656=) c.5845C= (p.Leu1949=) c.4966C= (p.Leu1656=) c.4702C= (p.Leu1568=) c.1081C= (p.Leu361=) c.*39-6755G= (n.*39-6755G=) | |
| 11 | g.108315826C>G | CA382549786 | ATM,C11orf65 | c.6010C>G (p.Leu2004Val) c.*5481C>G (n.*5481C>G) n.429C>G n.767C>G n.428C>G n.7494C>G n.1234C>G n.1724C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) n.2225C>G c.641-6755G>C (n.641-6755G>C) c.434C>G n.327C>G n.1414C>G c.1966C>G (p.Leu656Val) c.5845C>G (p.Leu1949Val) c.4966C>G (p.Leu1656Val) c.4702C>G (p.Leu1568Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.*39-6755G>C (n.*39-6755G>C) | |
| 11 | g.108315826C>T | CA382549788 | ATM,C11orf65 | c.6010C>T (p.Leu2004Phe) c.*5481C>T (n.*5481C>T) n.429C>T n.767C>T n.428C>T n.7494C>T n.1234C>T n.1724C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) n.2225C>T c.641-6755G>A (n.641-6755G>A) c.434C>T n.327C>T n.1414C>T c.1966C>T (p.Leu656Phe) c.5845C>T (p.Leu1949Phe) c.4966C>T (p.Leu1656Phe) c.4702C>T (p.Leu1568Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.*39-6755G>A (n.*39-6755G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315827T>A | CA382549790 | ATM,C11orf65 | c.6011T>A (p.Leu2004His) c.*5482T>A (n.*5482T>A) n.430T>A n.768T>A n.429T>A n.7495T>A n.1235T>A n.1725T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.2226T>A c.641-6756A>T (n.641-6756A>T) c.435T>A n.328T>A n.1415T>A c.1967T>A (p.Leu656His) c.5846T>A (p.Leu1949His) c.4967T>A (p.Leu1656His) c.4703T>A (p.Leu1568His) c.1082T>A (p.Leu361His) c.*39-6756A>T (n.*39-6756A>T) | |
| 11 | g.108315827T>C | CA382549791 | ATM,C11orf65 | c.6011T>C (p.Leu2004Pro) c.*5482T>C (n.*5482T>C) n.430T>C n.768T>C n.429T>C n.7495T>C n.1235T>C n.1725T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.2226T>C c.641-6756A>G (n.641-6756A>G) c.435T>C n.328T>C n.1415T>C c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.5846T>C (p.Leu1949Pro) c.4967T>C (p.Leu1656Pro) c.4703T>C (p.Leu1568Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.*39-6756A>G (n.*39-6756A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315827T>G | CA16619206 | ATM,C11orf65 | c.6011T>G (p.Leu2004Arg) c.*5482T>G (n.*5482T>G) n.430T>G n.768T>G n.429T>G n.7495T>G n.1235T>G n.1725T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.2226T>G c.641-6756A>C (n.641-6756A>C) c.435T>G n.328T>G n.1415T>G c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.5846T>G (p.Leu1949Arg) c.4967T>G (p.Leu1656Arg) c.4703T>G (p.Leu1568Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.*39-6756A>C (n.*39-6756A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108315827T= | CA1998800633 | ATM,C11orf65 | c.6011T= (p.Leu2004=) c.*5482T= (n.*5482T=) n.430T= n.768T= n.429T= n.7495T= n.1235T= n.1725T= c.*1075T= (n.*1075T=) n.2226T= c.641-6756A= (n.641-6756A=) c.435T= n.328T= n.1415T= c.1967T= (p.Leu656=) c.5846T= (p.Leu1949=) c.4967T= (p.Leu1656=) c.4703T= (p.Leu1568=) c.1082T= (p.Leu361=) c.*39-6756A= (n.*39-6756A=) | |
| 11 | g.108315828del | CA2574971494 | ATM,C11orf65 | c.6012del (p.Leu2005SerfsTer2) c.*5483del (n.*5483del) n.431del n.769del n.430del n.7496del n.1236del n.1726del c.*1076del (n.*1076del) n.2227del c.641-6756del (n.641-6756del) c.436del n.329del n.1416del c.1968del (p.Leu657SerfsTer2) c.5847del (p.Leu1950SerfsTer2) c.4968del (p.Leu1657SerfsTer2) c.4704del (p.Leu1569SerfsTer2) c.1083del (p.Leu362SerfsTer2) c.*39-6756del (n.*39-6756del) | |
| 11 | g.108315828T>A | CA476675573 | ATM,C11orf65 | c.6012T>A (p.Leu2004=) c.*5483T>A (n.*5483T>A) n.431T>A n.769T>A n.430T>A n.7496T>A n.1236T>A n.1726T>A c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.2227T>A c.641-6757A>T (n.641-6757A>T) c.436T>A n.329T>A n.1416T>A c.1968T>A (p.Leu656=) c.5847T>A (p.Leu1949=) c.4968T>A (p.Leu1656=) c.4704T>A (p.Leu1568=) c.1083T>A (p.Leu361=) c.*39-6757A>T (n.*39-6757A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315828T>C | CA476675574 | ATM,C11orf65 | c.6012T>C (p.Leu2004=) c.*5483T>C (n.*5483T>C) n.431T>C n.769T>C n.430T>C n.7496T>C n.1236T>C n.1726T>C c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.2227T>C c.641-6757A>G (n.641-6757A>G) c.436T>C n.329T>C n.1416T>C c.1968T>C (p.Leu656=) c.5847T>C (p.Leu1949=) c.4968T>C (p.Leu1656=) c.4704T>C (p.Leu1568=) c.1083T>C (p.Leu361=) c.*39-6757A>G (n.*39-6757A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315828T>G | CA476675575 | ATM,C11orf65 | c.6012T>G (p.Leu2004=) c.*5483T>G (n.*5483T>G) n.431T>G n.769T>G n.430T>G n.7496T>G n.1236T>G n.1726T>G c.*1076T>G (n.*1076T>G) n.2227T>G c.641-6757A>C (n.641-6757A>C) c.436T>G n.329T>G n.1416T>G c.1968T>G (p.Leu656=) c.5847T>G (p.Leu1949=) c.4968T>G (p.Leu1656=) c.4704T>G (p.Leu1568=) c.1083T>G (p.Leu361=) c.*39-6757A>C (n.*39-6757A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315828T= | CA1998800639 | ATM,C11orf65 | c.6012T= (p.Leu2004=) c.*5483T= (n.*5483T=) n.431T= n.769T= n.430T= n.7496T= n.1236T= n.1726T= c.*1076T= (n.*1076T=) n.2227T= c.641-6757A= (n.641-6757A=) c.436T= n.329T= n.1416T= c.1968T= (p.Leu656=) c.5847T= (p.Leu1949=) c.4968T= (p.Leu1656=) c.4704T= (p.Leu1568=) c.1083T= (p.Leu361=) c.*39-6757A= (n.*39-6757A=) | |
| 11 | g.108315828_108315829delinsTC | CA1998800641 | ATM,C11orf65 | c.6012_6013delinsTC (p.Leu2004=) c.*5483_*5484delinsTC (n.*5483_*5484delinsTC) n.431_432delinsTC n.769_770delinsTC n.430_431delinsTC n.7496_7497delinsTC n.1236_1237delinsTC n.1726_1727delinsTC c.*1076_*1077delinsTC (n.*1076_*1077delinsTC) n.2227_2228delinsTC c.641-6758_641-6757delinsGA (n.641-6758_641-6757delinsGA) c.436_437delinsTC n.329_330delinsTC n.1416_1417delinsTC c.1968_1969delinsTC (p.Leu656=) c.5847_5848delinsTC (p.Leu1949=) c.4968_4969delinsTC (p.Leu1656=) c.4704_4705delinsTC (p.Leu1568=) c.1083_1084delinsTC (p.Leu361=) c.*39-6758_*39-6757delinsGA (n.*39-6758_*39-6757delinsGA) | |
| 11 | g.108315829C>A | CA382549794 | ATM,C11orf65 | c.6013C>A (p.Leu2005Ile) c.*5484C>A (n.*5484C>A) n.432C>A n.770C>A n.431C>A n.7497C>A n.1237C>A n.1727C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.2228C>A c.641-6758G>T (n.641-6758G>T) c.437C>A n.330C>A n.1417C>A c.1969C>A (p.Leu657Ile) c.5848C>A (p.Leu1950Ile) c.4969C>A (p.Leu1657Ile) c.4705C>A (p.Leu1569Ile) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.*39-6758G>T (n.*39-6758G>T) | ClinVar |
| 11 | g.108315829C>G | CA382549796 | ATM,C11orf65 | c.6013C>G (p.Leu2005Val) c.*5484C>G (n.*5484C>G) n.432C>G n.770C>G n.431C>G n.7497C>G n.1237C>G n.1727C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.2228C>G c.641-6758G>C (n.641-6758G>C) c.437C>G n.330C>G n.1417C>G c.1969C>G (p.Leu657Val) c.5848C>G (p.Leu1950Val) c.4969C>G (p.Leu1657Val) c.4705C>G (p.Leu1569Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.*39-6758G>C (n.*39-6758G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315829C>T | CA382549798 | ATM,C11orf65 | c.6013C>T (p.Leu2005Phe) c.*5484C>T (n.*5484C>T) n.432C>T n.770C>T n.431C>T n.7497C>T n.1237C>T n.1727C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.2228C>T c.641-6758G>A (n.641-6758G>A) c.437C>T n.330C>T n.1417C>T c.1969C>T (p.Leu657Phe) c.5848C>T (p.Leu1950Phe) c.4969C>T (p.Leu1657Phe) c.4705C>T (p.Leu1569Phe) c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.*39-6758G>A (n.*39-6758G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315829delinsAA | CA658656175 | ATM,C11orf65 | c.6013delinsAA (p.Leu2005AsnfsTer13) c.*5484delinsAA (n.*5484delinsAA) n.432delinsAA n.770delinsAA n.431delinsAA n.7497delinsAA n.1237delinsAA n.1727delinsAA c.*1077delinsAA (n.*1077delinsAA) n.2228delinsAA c.641-6758delinsTT (n.641-6758delinsTT) c.437delinsAA n.330delinsAA n.1417delinsAA c.1969delinsAA (p.Leu657AsnfsTer13) c.5848delinsAA (p.Leu1950AsnfsTer13) c.4969delinsAA (p.Leu1657AsnfsTer13) c.4705delinsAA (p.Leu1569AsnfsTer13) c.1084delinsAA (p.Leu362AsnfsTer13) c.*39-6758delinsTT (n.*39-6758delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315830T>A | CA382549800 | ATM,C11orf65 | c.6014T>A (p.Leu2005His) c.*5485T>A (n.*5485T>A) n.433T>A n.771T>A n.432T>A n.7498T>A n.1238T>A n.1728T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.2229T>A c.641-6759A>T (n.641-6759A>T) c.438T>A n.331T>A n.1418T>A c.1970T>A (p.Leu657His) c.5849T>A (p.Leu1950His) c.4970T>A (p.Leu1657His) c.4706T>A (p.Leu1569His) c.1085T>A (p.Leu362His) c.*39-6759A>T (n.*39-6759A>T) | |
| 11 | g.108315830T>C | CA382549802 | ATM,C11orf65 | c.6014T>C (p.Leu2005Pro) c.*5485T>C (n.*5485T>C) n.433T>C n.771T>C n.432T>C n.7498T>C n.1238T>C n.1728T>C c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.2229T>C c.641-6759A>G (n.641-6759A>G) c.438T>C n.331T>C n.1418T>C c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.5849T>C (p.Leu1950Pro) c.4970T>C (p.Leu1657Pro) c.4706T>C (p.Leu1569Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.*39-6759A>G (n.*39-6759A>G) | |
| 11 | g.108315830T>G | CA382549804 | ATM,C11orf65 | c.6014T>G (p.Leu2005Arg) c.*5485T>G (n.*5485T>G) n.433T>G n.771T>G n.432T>G n.7498T>G n.1238T>G n.1728T>G c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.2229T>G c.641-6759A>C (n.641-6759A>C) c.438T>G n.331T>G n.1418T>G c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.5849T>G (p.Leu1950Arg) c.4970T>G (p.Leu1657Arg) c.4706T>G (p.Leu1569Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.*39-6759A>C (n.*39-6759A>C) | |
| 11 | g.108315830T= | CA1998800650 | ATM,C11orf65 | c.6014T= (p.Leu2005=) c.*5485T= (n.*5485T=) n.433T= n.771T= n.432T= n.7498T= n.1238T= n.1728T= c.*1078T= (n.*1078T=) n.2229T= c.641-6759A= (n.641-6759A=) c.438T= n.331T= n.1418T= c.1970T= (p.Leu657=) c.5849T= (p.Leu1950=) c.4970T= (p.Leu1657=) c.4706T= (p.Leu1569=) c.1085T= (p.Leu362=) c.*39-6759A= (n.*39-6759A=) | |
| 11 | g.108315831C>A | CA476675578 | ATM,C11orf65 | c.6015C>A (p.Leu2005=) c.*5486C>A (n.*5486C>A) n.434C>A n.772C>A n.433C>A n.7499C>A n.1239C>A n.1729C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.2230C>A c.641-6760G>T (n.641-6760G>T) c.439C>A n.332C>A n.1419C>A c.1971C>A (p.Leu657=) c.5850C>A (p.Leu1950=) c.4971C>A (p.Leu1657=) c.4707C>A (p.Leu1569=) c.1086C>A (p.Leu362=) c.*39-6760G>T (n.*39-6760G>T) | |
| 11 | g.108315831C= | CA1998800657 | ATM,C11orf65 | c.6015C= (p.Leu2005=) c.*5486C= (n.*5486C=) n.434C= n.772C= n.433C= n.7499C= n.1239C= n.1729C= c.*1079C= (n.*1079C=) n.2230C= c.641-6760G= (n.641-6760G=) c.439C= n.332C= n.1419C= c.1971C= (p.Leu657=) c.5850C= (p.Leu1950=) c.4971C= (p.Leu1657=) c.4707C= (p.Leu1569=) c.1086C= (p.Leu362=) c.*39-6760G= (n.*39-6760G=) | |
| 11 | g.108315831C>G | CA476675577 | ATM,C11orf65 | c.6015C>G (p.Leu2005=) c.*5486C>G (n.*5486C>G) n.434C>G n.772C>G n.433C>G n.7499C>G n.1239C>G n.1729C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.2230C>G c.641-6760G>C (n.641-6760G>C) c.439C>G n.332C>G n.1419C>G c.1971C>G (p.Leu657=) c.5850C>G (p.Leu1950=) c.4971C>G (p.Leu1657=) c.4707C>G (p.Leu1569=) c.1086C>G (p.Leu362=) c.*39-6760G>C (n.*39-6760G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315831C>T | CA476675576 | ATM,C11orf65 | c.6015C>T (p.Leu2005=) c.*5486C>T (n.*5486C>T) n.434C>T n.772C>T n.433C>T n.7499C>T n.1239C>T n.1729C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.2230C>T c.641-6760G>A (n.641-6760G>A) c.439C>T n.332C>T n.1419C>T c.1971C>T (p.Leu657=) c.5850C>T (p.Leu1950=) c.4971C>T (p.Leu1657=) c.4707C>T (p.Leu1569=) c.1086C>T (p.Leu362=) c.*39-6760G>A (n.*39-6760G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315831dup | CA645596405 | ATM,C11orf65 | c.6015dup (p.Glu2007ArgfsTer11) c.*5486dup (n.*5486dup) n.434dup n.772dup n.433dup n.7499dup n.1239dup n.1729dup c.*1079dup (n.*1079dup) n.2230dup c.641-6760dup (n.641-6760dup) c.439dup n.332dup n.1419dup c.1971dup (p.Glu659ArgfsTer11) c.5850dup (p.Glu1952ArgfsTer11) c.4971dup (p.Glu1659ArgfsTer11) c.4707dup (p.Glu1571ArgfsTer11) c.1086dup (p.Glu364ArgfsTer11) c.*39-6760dup (n.*39-6760dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108315832T>A | CA382549809 | ATM,C11orf65 | c.6016T>A (p.Leu2006Ile) c.*5487T>A (n.*5487T>A) n.435T>A n.773T>A n.434T>A n.7500T>A n.1240T>A n.1730T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) n.2231T>A c.641-6761A>T (n.641-6761A>T) c.440T>A n.333T>A n.1420T>A c.1972T>A (p.Leu658Ile) c.5851T>A (p.Leu1951Ile) c.4972T>A (p.Leu1658Ile) c.4708T>A (p.Leu1570Ile) c.1087T>A (p.Leu363Ile) c.*39-6761A>T (n.*39-6761A>T) | |
| 11 | g.108315832T>C | CA476675579 | ATM,C11orf65 | c.6016T>C (p.Leu2006=) c.*5487T>C (n.*5487T>C) n.435T>C n.773T>C n.434T>C n.7500T>C n.1240T>C n.1730T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) n.2231T>C c.641-6761A>G (n.641-6761A>G) c.440T>C n.333T>C n.1420T>C c.1972T>C (p.Leu658=) c.5851T>C (p.Leu1951=) c.4972T>C (p.Leu1658=) c.4708T>C (p.Leu1570=) c.1087T>C (p.Leu363=) c.*39-6761A>G (n.*39-6761A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315832T>G | CA382549810 | ATM,C11orf65 | c.6016T>G (p.Leu2006Val) c.*5487T>G (n.*5487T>G) n.435T>G n.773T>G n.434T>G n.7500T>G n.1240T>G n.1730T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) n.2231T>G c.641-6761A>C (n.641-6761A>C) c.440T>G n.333T>G n.1420T>G c.1972T>G (p.Leu658Val) c.5851T>G (p.Leu1951Val) c.4972T>G (p.Leu1658Val) c.4708T>G (p.Leu1570Val) c.1087T>G (p.Leu363Val) c.*39-6761A>C (n.*39-6761A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315832T= | CA1998800666 | ATM,C11orf65 | c.6016T= (p.Leu2006=) c.*5487T= (n.*5487T=) n.435T= n.773T= n.434T= n.7500T= n.1240T= n.1730T= c.*1080T= (n.*1080T=) n.2231T= c.641-6761A= (n.641-6761A=) c.440T= n.333T= n.1420T= c.1972T= (p.Leu658=) c.5851T= (p.Leu1951=) c.4972T= (p.Leu1658=) c.4708T= (p.Leu1570=) c.1087T= (p.Leu363=) c.*39-6761A= (n.*39-6761A=) | |
| 11 | g.108315833T>A | CA382549813 | ATM,C11orf65 | c.6017T>A (p.Leu2006Ter) c.*5488T>A (n.*5488T>A) n.436T>A n.774T>A n.435T>A n.7501T>A n.1241T>A n.1731T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.2232T>A c.641-6762A>T (n.641-6762A>T) c.441T>A n.334T>A n.1421T>A c.1973T>A (p.Leu658Ter) c.5852T>A (p.Leu1951Ter) c.4973T>A (p.Leu1658Ter) c.4709T>A (p.Leu1570Ter) c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.*39-6762A>T (n.*39-6762A>T) | |
| 11 | g.108315833T>C | CA382549817 | ATM,C11orf65 | c.6017T>C (p.Leu2006Ser) c.*5488T>C (n.*5488T>C) n.436T>C n.774T>C n.435T>C n.7501T>C n.1241T>C n.1731T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.2232T>C c.641-6762A>G (n.641-6762A>G) c.441T>C n.334T>C n.1421T>C c.1973T>C (p.Leu658Ser) c.5852T>C (p.Leu1951Ser) c.4973T>C (p.Leu1658Ser) c.4709T>C (p.Leu1570Ser) c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.*39-6762A>G (n.*39-6762A>G) | |
| 11 | g.108315833T>G | CA382549815 | ATM,C11orf65 | c.6017T>G (p.Leu2006Ter) c.*5488T>G (n.*5488T>G) n.436T>G n.774T>G n.435T>G n.7501T>G n.1241T>G n.1731T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.2232T>G c.641-6762A>C (n.641-6762A>C) c.441T>G n.334T>G n.1421T>G c.1973T>G (p.Leu658Ter) c.5852T>G (p.Leu1951Ter) c.4973T>G (p.Leu1658Ter) c.4709T>G (p.Leu1570Ter) c.1088T>G (p.Leu363Ter) c.*39-6762A>C (n.*39-6762A>C) | |
| 11 | g.108315834del | CA2725178595 | ATM,C11orf65 | c.6018del (p.Glu2007LysfsTer6) c.*5489del (n.*5489del) n.437del n.775del n.436del n.7502del n.1242del n.1732del c.*1082del (n.*1082del) n.2233del c.641-6763del (n.641-6763del) c.442del n.335del n.1422del c.1974del (p.Glu659LysfsTer6) c.5853del (p.Glu1952LysfsTer6) c.4974del (p.Glu1659LysfsTer6) c.4710del (p.Glu1571LysfsTer6) c.1089del (p.Glu364LysfsTer6) c.*39-6763del (n.*39-6763del) | dbSNP |
| 11 | g.108315834A= | CA1998800669 | ATM,C11orf65 | c.6018A= (p.Leu2006=) c.*5489A= (n.*5489A=) n.437A= n.775A= n.436A= n.7502A= n.1242A= n.1732A= c.*1082A= (n.*1082A=) n.2233A= c.641-6763T= (n.641-6763T=) c.442A= n.335A= n.1422A= c.1974A= (p.Leu658=) c.5853A= (p.Leu1951=) c.4974A= (p.Leu1658=) c.4710A= (p.Leu1570=) c.1089A= (p.Leu363=) c.*39-6763T= (n.*39-6763T=) | |
| 11 | g.108315834A>C | CA382549821 | ATM,C11orf65 | c.6018A>C (p.Leu2006Phe) c.*5489A>C (n.*5489A>C) n.437A>C n.775A>C n.436A>C n.7502A>C n.1242A>C n.1732A>C c.*1082A>C (n.*1082A>C) n.2233A>C c.641-6763T>G (n.641-6763T>G) c.442A>C n.335A>C n.1422A>C c.1974A>C (p.Leu658Phe) c.5853A>C (p.Leu1951Phe) c.4974A>C (p.Leu1658Phe) c.4710A>C (p.Leu1570Phe) c.1089A>C (p.Leu363Phe) c.*39-6763T>G (n.*39-6763T>G) | |
| 11 | g.108315834A>G | CA10579203 | ATM,C11orf65 | c.6018A>G (p.Leu2006=) c.*5489A>G (n.*5489A>G) n.437A>G n.775A>G n.436A>G n.7502A>G n.1242A>G n.1732A>G c.*1082A>G (n.*1082A>G) n.2233A>G c.641-6763T>C (n.641-6763T>C) c.442A>G n.335A>G n.1422A>G c.1974A>G (p.Leu658=) c.5853A>G (p.Leu1951=) c.4974A>G (p.Leu1658=) c.4710A>G (p.Leu1570=) c.1089A>G (p.Leu363=) c.*39-6763T>C (n.*39-6763T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315834A>T | CA382549825 | ATM,C11orf65 | c.6018A>T (p.Leu2006Phe) c.*5489A>T (n.*5489A>T) n.437A>T n.775A>T n.436A>T n.7502A>T n.1242A>T n.1732A>T c.*1082A>T (n.*1082A>T) n.2233A>T c.641-6763T>A (n.641-6763T>A) c.442A>T n.335A>T n.1422A>T c.1974A>T (p.Leu658Phe) c.5853A>T (p.Leu1951Phe) c.4974A>T (p.Leu1658Phe) c.4710A>T (p.Leu1570Phe) c.1089A>T (p.Leu363Phe) c.*39-6763T>A (n.*39-6763T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315835G>A | CA382549828 | ATM,C11orf65 | c.6019G>A (p.Glu2007Lys) c.*5490G>A (n.*5490G>A) n.438G>A n.776G>A n.437G>A n.7503G>A n.1243G>A n.1733G>A c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.2234G>A c.641-6764C>T (n.641-6764C>T) c.443G>A n.336G>A n.1423G>A c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.5854G>A (p.Glu1952Lys) c.4975G>A (p.Glu1659Lys) c.4711G>A (p.Glu1571Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.*39-6764C>T (n.*39-6764C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315835G>C | CA382549830 | ATM,C11orf65 | c.6019G>C (p.Glu2007Gln) c.*5490G>C (n.*5490G>C) n.438G>C n.776G>C n.437G>C n.7503G>C n.1243G>C n.1733G>C c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.2234G>C c.641-6764C>G (n.641-6764C>G) c.443G>C n.336G>C n.1423G>C c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.5854G>C (p.Glu1952Gln) c.4975G>C (p.Glu1659Gln) c.4711G>C (p.Glu1571Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.*39-6764C>G (n.*39-6764C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315835G>T | CA382549831 | ATM,C11orf65 | c.6019G>T (p.Glu2007Ter) c.*5490G>T (n.*5490G>T) n.438G>T n.776G>T n.437G>T n.7503G>T n.1243G>T n.1733G>T c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.2234G>T c.641-6764C>A (n.641-6764C>A) c.443G>T n.336G>T n.1423G>T c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.5854G>T (p.Glu1952Ter) c.4975G>T (p.Glu1659Ter) c.4711G>T (p.Glu1571Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.*39-6764C>A (n.*39-6764C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315836A= | CA1998800678 | ATM,C11orf65 | c.6020A= (p.Glu2007=) c.*5491A= (n.*5491A=) n.439A= n.777A= n.438A= n.7504A= n.1244A= n.1734A= c.*1084A= (n.*1084A=) n.2235A= c.641-6765T= (n.641-6765T=) c.444A= n.337A= n.1424A= c.1976A= (p.Glu659=) c.5855A= (p.Glu1952=) c.4976A= (p.Glu1659=) c.4712A= (p.Glu1571=) c.1091A= (p.Glu364=) c.*39-6765T= (n.*39-6765T=) | |
| 11 | g.108315836A>C | CA6265838 | ATM,C11orf65 | c.6020A>C (p.Glu2007Ala) c.*5491A>C (n.*5491A>C) n.439A>C n.777A>C n.438A>C n.7504A>C n.1244A>C n.1734A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.2235A>C c.641-6765T>G (n.641-6765T>G) c.444A>C n.337A>C n.1424A>C c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.5855A>C (p.Glu1952Ala) c.4976A>C (p.Glu1659Ala) c.4712A>C (p.Glu1571Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.*39-6765T>G (n.*39-6765T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315836A>G | CA6265837 | ATM,C11orf65 | c.6020A>G (p.Glu2007Gly) c.*5491A>G (n.*5491A>G) n.439A>G n.777A>G n.438A>G n.7504A>G n.1244A>G n.1734A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.2235A>G c.641-6765T>C (n.641-6765T>C) c.444A>G n.337A>G n.1424A>G c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.5855A>G (p.Glu1952Gly) c.4976A>G (p.Glu1659Gly) c.4712A>G (p.Glu1571Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.*39-6765T>C (n.*39-6765T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315836A>T | CA382549835 | ATM,C11orf65 | c.6020A>T (p.Glu2007Val) c.*5491A>T (n.*5491A>T) n.439A>T n.777A>T n.438A>T n.7504A>T n.1244A>T n.1734A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.2235A>T c.641-6765T>A (n.641-6765T>A) c.444A>T n.337A>T n.1424A>T c.1976A>T (p.Glu659Val) c.5855A>T (p.Glu1952Val) c.4976A>T (p.Glu1659Val) c.4712A>T (p.Glu1571Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.*39-6765T>A (n.*39-6765T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315837_108315838dup | CA2582342460 | ATM,C11orf65 | c.6021_6022dup (p.Ile2008LysfsTer6) c.*5492_*5493dup (n.*5492_*5493dup) n.440_441dup n.778_779dup n.439_440dup n.7505_7506dup n.1245_1246dup n.1735_1736dup c.*1085_*1086dup (n.*1085_*1086dup) n.2236_2237dup c.641-6766_641-6765dup (n.641-6766_641-6765dup) c.445_446dup n.338_339dup n.1425_1426dup c.1977_1978dup (p.Ile660LysfsTer6) c.5856_5857dup (p.Ile1953LysfsTer6) c.4977_4978dup (p.Ile1660LysfsTer6) c.4713_4714dup (p.Ile1572LysfsTer6) c.1092_1093dup (p.Ile365LysfsTer6) c.*39-6766_*39-6765dup (n.*39-6766_*39-6765dup) | ClinVar |
| 11 | g.108315837A= | CA1998800686 | ATM,C11orf65 | c.6021A= (p.Glu2007=) c.*5492A= (n.*5492A=) n.440A= n.778A= n.439A= n.7505A= n.1245A= n.1735A= c.*1085A= (n.*1085A=) n.2236A= c.641-6766T= (n.641-6766T=) c.445A= n.338A= n.1425A= c.1977A= (p.Glu659=) c.5856A= (p.Glu1952=) c.4977A= (p.Glu1659=) c.4713A= (p.Glu1571=) c.1092A= (p.Glu364=) c.*39-6766T= (n.*39-6766T=) | |
| 11 | g.108315837A>C | CA382549838 | ATM,C11orf65 | c.6021A>C (p.Glu2007Asp) c.*5492A>C (n.*5492A>C) n.440A>C n.778A>C n.439A>C n.7505A>C n.1245A>C n.1735A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.2236A>C c.641-6766T>G (n.641-6766T>G) c.445A>C n.338A>C n.1425A>C c.1977A>C (p.Glu659Asp) c.5856A>C (p.Glu1952Asp) c.4977A>C (p.Glu1659Asp) c.4713A>C (p.Glu1571Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.*39-6766T>G (n.*39-6766T>G) |