UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108315823_108315845dup | CA913188505 | ATM,C11orf65 | c.6007_6029dup c.*5478_*5500dup n.426_448dup n.764_786dup n.425_447dup n.7491_7513dup n.1231_1253dup n.1721_1743dup c.*1071_*1093dup n.2222_2244dup c.641-6771_641-6749dup (n.641-6771_641-6749dup) c.431_453dup n.324_346dup n.1411_1433dup c.1963_1985dup c.5842_5864dup c.4963_4985dup c.4699_4721dup c.1078_1100dup c.*39-6771_*39-6749dup (n.*39-6771_*39-6749dup) | ClinVar |
| 11 | g.108315821A= | CA1998800598 | ATM,C11orf65 | c.6007-2A= (n.6007-2A=) c.*5478-2A= (n.*5478-2A=) n.426-2A= n.764-2A= n.425-2A= n.7491-2A= n.1231-2A= n.1721-2A= c.*1071-2A= (n.*1071-2A=) n.2222-2A= c.641-6750T= (n.641-6750T=) c.431-2A= n.324-2A= n.1411-2A= c.1963-2A= (n.1963-2A=) c.5842-2A= (n.5842-2A=) c.4963-2A= (n.4963-2A=) c.4699-2A= (n.4699-2A=) c.1078-2A= (n.1078-2A=) c.*39-6750T= (n.*39-6750T=) | |
| 11 | g.108315821A>C | CA382549755 | ATM,C11orf65 | c.6007-2A>C (n.6007-2A>C) c.*5478-2A>C (n.*5478-2A>C) n.426-2A>C n.764-2A>C n.425-2A>C n.7491-2A>C n.1231-2A>C n.1721-2A>C c.*1071-2A>C (n.*1071-2A>C) n.2222-2A>C c.641-6750T>G (n.641-6750T>G) c.431-2A>C n.324-2A>C n.1411-2A>C c.1963-2A>C (n.1963-2A>C) c.5842-2A>C (n.5842-2A>C) c.4963-2A>C (n.4963-2A>C) c.4699-2A>C (n.4699-2A>C) c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) c.*39-6750T>G (n.*39-6750T>G) | |
| 11 | g.108315821A>G | CA382549757 | ATM,C11orf65 | c.6007-2A>G (n.6007-2A>G) c.*5478-2A>G (n.*5478-2A>G) n.426-2A>G n.764-2A>G n.425-2A>G n.7491-2A>G n.1231-2A>G n.1721-2A>G c.*1071-2A>G (n.*1071-2A>G) n.2222-2A>G c.641-6750T>C (n.641-6750T>C) c.431-2A>G n.324-2A>G n.1411-2A>G c.1963-2A>G (n.1963-2A>G) c.5842-2A>G (n.5842-2A>G) c.4963-2A>G (n.4963-2A>G) c.4699-2A>G (n.4699-2A>G) c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) c.*39-6750T>C (n.*39-6750T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108315821A>T | CA382549759 | ATM,C11orf65 | c.6007-2A>T (n.6007-2A>T) c.*5478-2A>T (n.*5478-2A>T) n.426-2A>T n.764-2A>T n.425-2A>T n.7491-2A>T n.1231-2A>T n.1721-2A>T c.*1071-2A>T (n.*1071-2A>T) n.2222-2A>T c.641-6750T>A (n.641-6750T>A) c.431-2A>T n.324-2A>T n.1411-2A>T c.1963-2A>T (n.1963-2A>T) c.5842-2A>T (n.5842-2A>T) c.4963-2A>T (n.4963-2A>T) c.4699-2A>T (n.4699-2A>T) c.1078-2A>T (n.1078-2A>T) c.*39-6750T>A (n.*39-6750T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315821dup | CA912970700 | ATM,C11orf65 | c.6007-2dup (n.6007-2dup) c.*5478-2dup (n.*5478-2dup) n.426-2dup n.764-2dup n.425-2dup n.7491-2dup n.1231-2dup n.1721-2dup c.*1071-2dup (n.*1071-2dup) n.2222-2dup c.641-6750dup (n.641-6750dup) c.431-2dup n.324-2dup n.1411-2dup c.1963-2dup (n.1963-2dup) c.5842-2dup (n.5842-2dup) c.4963-2dup (n.4963-2dup) c.4699-2dup (n.4699-2dup) c.1078-2dup (n.1078-2dup) c.*39-6750dup (n.*39-6750dup) | |
| 11 | g.108315822G>A | CA382549761 | ATM,C11orf65 | c.6007-1G>A (n.6007-1G>A) c.*5478-1G>A (n.*5478-1G>A) n.426-1G>A n.764-1G>A n.425-1G>A n.7491-1G>A n.1231-1G>A n.1721-1G>A c.*1071-1G>A (n.*1071-1G>A) n.2222-1G>A c.641-6751C>T (n.641-6751C>T) c.431-1G>A n.324-1G>A n.1411-1G>A c.1963-1G>A (n.1963-1G>A) c.5842-1G>A (n.5842-1G>A) c.4963-1G>A (n.4963-1G>A) c.4699-1G>A (n.4699-1G>A) c.1078-1G>A (n.1078-1G>A) c.*39-6751C>T (n.*39-6751C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315822G>C | CA382549763 | ATM,C11orf65 | c.6007-1G>C (n.6007-1G>C) c.*5478-1G>C (n.*5478-1G>C) n.426-1G>C n.764-1G>C n.425-1G>C n.7491-1G>C n.1231-1G>C n.1721-1G>C c.*1071-1G>C (n.*1071-1G>C) n.2222-1G>C c.641-6751C>G (n.641-6751C>G) c.431-1G>C n.324-1G>C n.1411-1G>C c.1963-1G>C (n.1963-1G>C) c.5842-1G>C (n.5842-1G>C) c.4963-1G>C (n.4963-1G>C) c.4699-1G>C (n.4699-1G>C) c.1078-1G>C (n.1078-1G>C) c.*39-6751C>G (n.*39-6751C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315822G= | CA1998800605 | ATM,C11orf65 | c.6007-1G= (n.6007-1G=) c.*5478-1G= (n.*5478-1G=) n.426-1G= n.764-1G= n.425-1G= n.7491-1G= n.1231-1G= n.1721-1G= c.*1071-1G= (n.*1071-1G=) n.2222-1G= c.641-6751C= (n.641-6751C=) c.431-1G= n.324-1G= n.1411-1G= c.1963-1G= (n.1963-1G=) c.5842-1G= (n.5842-1G=) c.4963-1G= (n.4963-1G=) c.4699-1G= (n.4699-1G=) c.1078-1G= (n.1078-1G=) c.*39-6751C= (n.*39-6751C=) | |
| 11 | g.108315822G>T | CA382549765 | ATM,C11orf65 | c.6007-1G>T (n.6007-1G>T) c.*5478-1G>T (n.*5478-1G>T) n.426-1G>T n.764-1G>T n.425-1G>T n.7491-1G>T n.1231-1G>T n.1721-1G>T c.*1071-1G>T (n.*1071-1G>T) n.2222-1G>T c.641-6751C>A (n.641-6751C>A) c.431-1G>T n.324-1G>T n.1411-1G>T c.1963-1G>T (n.1963-1G>T) c.5842-1G>T (n.5842-1G>T) c.4963-1G>T (n.4963-1G>T) c.4699-1G>T (n.4699-1G>T) c.1078-1G>T (n.1078-1G>T) c.*39-6751C>A (n.*39-6751C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315823dup | CA658822140 | ATM,C11orf65 | c.6007dup c.*5478dup n.426dup n.764dup n.425dup n.7491dup n.1231dup n.1721dup c.*1071dup n.2222dup c.641-6751dup (n.641-6751dup) c.431dup n.324dup n.1411dup c.1963dup c.5842dup c.4963dup c.4699dup c.1078dup c.*39-6751dup (n.*39-6751dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315823del | CA2573053407 | ATM,C11orf65 | c.6007del c.*5478del n.426del n.764del n.425del n.7491del n.1231del n.1721del c.*1071del n.2222del c.641-6751del (n.641-6751del) c.431del n.324del n.1411del c.1963del c.5842del c.4963del c.4699del c.1078del c.*39-6751del (n.*39-6751del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315823G>A | CA298290 | ATM,C11orf65 | c.6007G>A (p.Asp2003Asn) c.*5478G>A (n.*5478G>A) n.426G>A n.764G>A n.425G>A n.7491G>A n.1231G>A n.1721G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) n.2222G>A c.641-6752C>T (n.641-6752C>T) c.431G>A n.324G>A n.1411G>A c.1963G>A (p.Asp655Asn) c.5842G>A (p.Asp1948Asn) c.4963G>A (p.Asp1655Asn) c.4699G>A (p.Asp1567Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.*39-6752C>T (n.*39-6752C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315823G>C | CA382549768 | ATM,C11orf65 | c.6007G>C (p.Asp2003His) c.*5478G>C (n.*5478G>C) n.426G>C n.764G>C n.425G>C n.7491G>C n.1231G>C n.1721G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) n.2222G>C c.641-6752C>G (n.641-6752C>G) c.431G>C n.324G>C n.1411G>C c.1963G>C (p.Asp655His) c.5842G>C (p.Asp1948His) c.4963G>C (p.Asp1655His) c.4699G>C (p.Asp1567His) c.1078G>C (p.Asp360His) c.*39-6752C>G (n.*39-6752C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315823G= | CA1998800610 | ATM,C11orf65 | c.6007G= (p.Asp2003=) c.*5478G= (n.*5478G=) n.426G= n.764G= n.425G= n.7491G= n.1231G= n.1721G= c.*1071G= (n.*1071G=) n.2222G= c.641-6752C= (n.641-6752C=) c.431G= n.324G= n.1411G= c.1963G= (p.Asp655=) c.5842G= (p.Asp1948=) c.4963G= (p.Asp1655=) c.4699G= (p.Asp1567=) c.1078G= (p.Asp360=) c.*39-6752C= (n.*39-6752C=) | |
| 11 | g.108315823G>T | CA382549770 | ATM,C11orf65 | c.6007G>T (p.Asp2003Tyr) c.*5478G>T (n.*5478G>T) n.426G>T n.764G>T n.425G>T n.7491G>T n.1231G>T n.1721G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.2222G>T c.641-6752C>A (n.641-6752C>A) c.431G>T n.324G>T n.1411G>T c.1963G>T (p.Asp655Tyr) c.5842G>T (p.Asp1948Tyr) c.4963G>T (p.Asp1655Tyr) c.4699G>T (p.Asp1567Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.*39-6752C>A (n.*39-6752C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315824A>C | CA382549774 | ATM,C11orf65 | c.6008A>C (p.Asp2003Ala) c.*5479A>C (n.*5479A>C) n.427A>C n.765A>C n.426A>C n.7492A>C n.1232A>C n.1722A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.2223A>C c.641-6753T>G (n.641-6753T>G) c.432A>C n.325A>C n.1412A>C c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.5843A>C (p.Asp1948Ala) c.4964A>C (p.Asp1655Ala) c.4700A>C (p.Asp1567Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.*39-6753T>G (n.*39-6753T>G) | |
| 11 | g.108315824A>G | CA382549775 | ATM,C11orf65 | c.6008A>G (p.Asp2003Gly) c.*5479A>G (n.*5479A>G) n.427A>G n.765A>G n.426A>G n.7492A>G n.1232A>G n.1722A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.2223A>G c.641-6753T>C (n.641-6753T>C) c.432A>G n.325A>G n.1412A>G c.1964A>G (p.Asp655Gly) c.5843A>G (p.Asp1948Gly) c.4964A>G (p.Asp1655Gly) c.4700A>G (p.Asp1567Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.*39-6753T>C (n.*39-6753T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315824A>T | CA382549777 | ATM,C11orf65 | c.6008A>T (p.Asp2003Val) c.*5479A>T (n.*5479A>T) n.427A>T n.765A>T n.426A>T n.7492A>T n.1232A>T n.1722A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.2223A>T c.641-6753T>A (n.641-6753T>A) c.432A>T n.325A>T n.1412A>T c.1964A>T (p.Asp655Val) c.5843A>T (p.Asp1948Val) c.4964A>T (p.Asp1655Val) c.4700A>T (p.Asp1567Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.*39-6753T>A (n.*39-6753T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315825T>A | CA382549782 | ATM,C11orf65 | c.6009T>A (p.Asp2003Glu) c.*5480T>A (n.*5480T>A) n.428T>A n.766T>A n.427T>A n.7493T>A n.1233T>A n.1723T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.2224T>A c.641-6754A>T (n.641-6754A>T) c.433T>A n.326T>A n.1413T>A c.1965T>A (p.Asp655Glu) c.5844T>A (p.Asp1948Glu) c.4965T>A (p.Asp1655Glu) c.4701T>A (p.Asp1567Glu) c.1080T>A (p.Asp360Glu) c.*39-6754A>T (n.*39-6754A>T) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108315825T>C | CA10582835 | ATM,C11orf65 | c.6009T>C (p.Asp2003=) c.*5480T>C (n.*5480T>C) n.428T>C n.766T>C n.427T>C n.7493T>C n.1233T>C n.1723T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.2224T>C c.641-6754A>G (n.641-6754A>G) c.433T>C n.326T>C n.1413T>C c.1965T>C (p.Asp655=) c.5844T>C (p.Asp1948=) c.4965T>C (p.Asp1655=) c.4701T>C (p.Asp1567=) c.1080T>C (p.Asp360=) c.*39-6754A>G (n.*39-6754A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315825T>G | CA382549780 | ATM,C11orf65 | c.6009T>G (p.Asp2003Glu) c.*5480T>G (n.*5480T>G) n.428T>G n.766T>G n.427T>G n.7493T>G n.1233T>G n.1723T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.2224T>G c.641-6754A>C (n.641-6754A>C) c.433T>G n.326T>G n.1413T>G c.1965T>G (p.Asp655Glu) c.5844T>G (p.Asp1948Glu) c.4965T>G (p.Asp1655Glu) c.4701T>G (p.Asp1567Glu) c.1080T>G (p.Asp360Glu) c.*39-6754A>C (n.*39-6754A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315825T= | CA1998800617 | ATM,C11orf65 | c.6009T= (p.Asp2003=) c.*5480T= (n.*5480T=) n.428T= n.766T= n.427T= n.7493T= n.1233T= n.1723T= c.*1073T= (n.*1073T=) n.2224T= c.641-6754A= (n.641-6754A=) c.433T= n.326T= n.1413T= c.1965T= (p.Asp655=) c.5844T= (p.Asp1948=) c.4965T= (p.Asp1655=) c.4701T= (p.Asp1567=) c.1080T= (p.Asp360=) c.*39-6754A= (n.*39-6754A=) | |
| 11 | g.108315826C>A | CA16613171 | ATM,C11orf65 | c.6010C>A (p.Leu2004Ile) c.*5481C>A (n.*5481C>A) n.429C>A n.767C>A n.428C>A n.7494C>A n.1234C>A n.1724C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) n.2225C>A c.641-6755G>T (n.641-6755G>T) c.434C>A n.327C>A n.1414C>A c.1966C>A (p.Leu656Ile) c.5845C>A (p.Leu1949Ile) c.4966C>A (p.Leu1656Ile) c.4702C>A (p.Leu1568Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.*39-6755G>T (n.*39-6755G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315826C= | CA1998800627 | ATM,C11orf65 | c.6010C= (p.Leu2004=) c.*5481C= (n.*5481C=) n.429C= n.767C= n.428C= n.7494C= n.1234C= n.1724C= c.*1074C= (n.*1074C=) n.2225C= c.641-6755G= (n.641-6755G=) c.434C= n.327C= n.1414C= c.1966C= (p.Leu656=) c.5845C= (p.Leu1949=) c.4966C= (p.Leu1656=) c.4702C= (p.Leu1568=) c.1081C= (p.Leu361=) c.*39-6755G= (n.*39-6755G=) | |
| 11 | g.108315826C>G | CA382549786 | ATM,C11orf65 | c.6010C>G (p.Leu2004Val) c.*5481C>G (n.*5481C>G) n.429C>G n.767C>G n.428C>G n.7494C>G n.1234C>G n.1724C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) n.2225C>G c.641-6755G>C (n.641-6755G>C) c.434C>G n.327C>G n.1414C>G c.1966C>G (p.Leu656Val) c.5845C>G (p.Leu1949Val) c.4966C>G (p.Leu1656Val) c.4702C>G (p.Leu1568Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.*39-6755G>C (n.*39-6755G>C) | |
| 11 | g.108315826C>T | CA382549788 | ATM,C11orf65 | c.6010C>T (p.Leu2004Phe) c.*5481C>T (n.*5481C>T) n.429C>T n.767C>T n.428C>T n.7494C>T n.1234C>T n.1724C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) n.2225C>T c.641-6755G>A (n.641-6755G>A) c.434C>T n.327C>T n.1414C>T c.1966C>T (p.Leu656Phe) c.5845C>T (p.Leu1949Phe) c.4966C>T (p.Leu1656Phe) c.4702C>T (p.Leu1568Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.*39-6755G>A (n.*39-6755G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315827T>A | CA382549790 | ATM,C11orf65 | c.6011T>A (p.Leu2004His) c.*5482T>A (n.*5482T>A) n.430T>A n.768T>A n.429T>A n.7495T>A n.1235T>A n.1725T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.2226T>A c.641-6756A>T (n.641-6756A>T) c.435T>A n.328T>A n.1415T>A c.1967T>A (p.Leu656His) c.5846T>A (p.Leu1949His) c.4967T>A (p.Leu1656His) c.4703T>A (p.Leu1568His) c.1082T>A (p.Leu361His) c.*39-6756A>T (n.*39-6756A>T) | |
| 11 | g.108315827T>C | CA382549791 | ATM,C11orf65 | c.6011T>C (p.Leu2004Pro) c.*5482T>C (n.*5482T>C) n.430T>C n.768T>C n.429T>C n.7495T>C n.1235T>C n.1725T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.2226T>C c.641-6756A>G (n.641-6756A>G) c.435T>C n.328T>C n.1415T>C c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.5846T>C (p.Leu1949Pro) c.4967T>C (p.Leu1656Pro) c.4703T>C (p.Leu1568Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.*39-6756A>G (n.*39-6756A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315827T>G | CA16619206 | ATM,C11orf65 | c.6011T>G (p.Leu2004Arg) c.*5482T>G (n.*5482T>G) n.430T>G n.768T>G n.429T>G n.7495T>G n.1235T>G n.1725T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.2226T>G c.641-6756A>C (n.641-6756A>C) c.435T>G n.328T>G n.1415T>G c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.5846T>G (p.Leu1949Arg) c.4967T>G (p.Leu1656Arg) c.4703T>G (p.Leu1568Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.*39-6756A>C (n.*39-6756A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108315827T= | CA1998800633 | ATM,C11orf65 | c.6011T= (p.Leu2004=) c.*5482T= (n.*5482T=) n.430T= n.768T= n.429T= n.7495T= n.1235T= n.1725T= c.*1075T= (n.*1075T=) n.2226T= c.641-6756A= (n.641-6756A=) c.435T= n.328T= n.1415T= c.1967T= (p.Leu656=) c.5846T= (p.Leu1949=) c.4967T= (p.Leu1656=) c.4703T= (p.Leu1568=) c.1082T= (p.Leu361=) c.*39-6756A= (n.*39-6756A=) | |
| 11 | g.108315828del | CA2574971494 | ATM,C11orf65 | c.6012del (p.Leu2005SerfsTer2) c.*5483del (n.*5483del) n.431del n.769del n.430del n.7496del n.1236del n.1726del c.*1076del (n.*1076del) n.2227del c.641-6756del (n.641-6756del) c.436del n.329del n.1416del c.1968del (p.Leu657SerfsTer2) c.5847del (p.Leu1950SerfsTer2) c.4968del (p.Leu1657SerfsTer2) c.4704del (p.Leu1569SerfsTer2) c.1083del (p.Leu362SerfsTer2) c.*39-6756del (n.*39-6756del) | |
| 11 | g.108315828T>A | CA476675573 | ATM,C11orf65 | c.6012T>A (p.Leu2004=) c.*5483T>A (n.*5483T>A) n.431T>A n.769T>A n.430T>A n.7496T>A n.1236T>A n.1726T>A c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.2227T>A c.641-6757A>T (n.641-6757A>T) c.436T>A n.329T>A n.1416T>A c.1968T>A (p.Leu656=) c.5847T>A (p.Leu1949=) c.4968T>A (p.Leu1656=) c.4704T>A (p.Leu1568=) c.1083T>A (p.Leu361=) c.*39-6757A>T (n.*39-6757A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315828T>C | CA476675574 | ATM,C11orf65 | c.6012T>C (p.Leu2004=) c.*5483T>C (n.*5483T>C) n.431T>C n.769T>C n.430T>C n.7496T>C n.1236T>C n.1726T>C c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.2227T>C c.641-6757A>G (n.641-6757A>G) c.436T>C n.329T>C n.1416T>C c.1968T>C (p.Leu656=) c.5847T>C (p.Leu1949=) c.4968T>C (p.Leu1656=) c.4704T>C (p.Leu1568=) c.1083T>C (p.Leu361=) c.*39-6757A>G (n.*39-6757A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315828T>G | CA476675575 | ATM,C11orf65 | c.6012T>G (p.Leu2004=) c.*5483T>G (n.*5483T>G) n.431T>G n.769T>G n.430T>G n.7496T>G n.1236T>G n.1726T>G c.*1076T>G (n.*1076T>G) n.2227T>G c.641-6757A>C (n.641-6757A>C) c.436T>G n.329T>G n.1416T>G c.1968T>G (p.Leu656=) c.5847T>G (p.Leu1949=) c.4968T>G (p.Leu1656=) c.4704T>G (p.Leu1568=) c.1083T>G (p.Leu361=) c.*39-6757A>C (n.*39-6757A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315828T= | CA1998800639 | ATM,C11orf65 | c.6012T= (p.Leu2004=) c.*5483T= (n.*5483T=) n.431T= n.769T= n.430T= n.7496T= n.1236T= n.1726T= c.*1076T= (n.*1076T=) n.2227T= c.641-6757A= (n.641-6757A=) c.436T= n.329T= n.1416T= c.1968T= (p.Leu656=) c.5847T= (p.Leu1949=) c.4968T= (p.Leu1656=) c.4704T= (p.Leu1568=) c.1083T= (p.Leu361=) c.*39-6757A= (n.*39-6757A=) | |
| 11 | g.108315828_108315829delinsTC | CA1998800641 | ATM,C11orf65 | c.6012_6013delinsTC (p.Leu2004=) c.*5483_*5484delinsTC (n.*5483_*5484delinsTC) n.431_432delinsTC n.769_770delinsTC n.430_431delinsTC n.7496_7497delinsTC n.1236_1237delinsTC n.1726_1727delinsTC c.*1076_*1077delinsTC (n.*1076_*1077delinsTC) n.2227_2228delinsTC c.641-6758_641-6757delinsGA (n.641-6758_641-6757delinsGA) c.436_437delinsTC n.329_330delinsTC n.1416_1417delinsTC c.1968_1969delinsTC (p.Leu656=) c.5847_5848delinsTC (p.Leu1949=) c.4968_4969delinsTC (p.Leu1656=) c.4704_4705delinsTC (p.Leu1568=) c.1083_1084delinsTC (p.Leu361=) c.*39-6758_*39-6757delinsGA (n.*39-6758_*39-6757delinsGA) | |
| 11 | g.108315829C>A | CA382549794 | ATM,C11orf65 | c.6013C>A (p.Leu2005Ile) c.*5484C>A (n.*5484C>A) n.432C>A n.770C>A n.431C>A n.7497C>A n.1237C>A n.1727C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.2228C>A c.641-6758G>T (n.641-6758G>T) c.437C>A n.330C>A n.1417C>A c.1969C>A (p.Leu657Ile) c.5848C>A (p.Leu1950Ile) c.4969C>A (p.Leu1657Ile) c.4705C>A (p.Leu1569Ile) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.*39-6758G>T (n.*39-6758G>T) | ClinVar |
| 11 | g.108315829C>G | CA382549796 | ATM,C11orf65 | c.6013C>G (p.Leu2005Val) c.*5484C>G (n.*5484C>G) n.432C>G n.770C>G n.431C>G n.7497C>G n.1237C>G n.1727C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.2228C>G c.641-6758G>C (n.641-6758G>C) c.437C>G n.330C>G n.1417C>G c.1969C>G (p.Leu657Val) c.5848C>G (p.Leu1950Val) c.4969C>G (p.Leu1657Val) c.4705C>G (p.Leu1569Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.*39-6758G>C (n.*39-6758G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315829C>T | CA382549798 | ATM,C11orf65 | c.6013C>T (p.Leu2005Phe) c.*5484C>T (n.*5484C>T) n.432C>T n.770C>T n.431C>T n.7497C>T n.1237C>T n.1727C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.2228C>T c.641-6758G>A (n.641-6758G>A) c.437C>T n.330C>T n.1417C>T c.1969C>T (p.Leu657Phe) c.5848C>T (p.Leu1950Phe) c.4969C>T (p.Leu1657Phe) c.4705C>T (p.Leu1569Phe) c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.*39-6758G>A (n.*39-6758G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315829delinsAA | CA658656175 | ATM,C11orf65 | c.6013delinsAA (p.Leu2005AsnfsTer13) c.*5484delinsAA (n.*5484delinsAA) n.432delinsAA n.770delinsAA n.431delinsAA n.7497delinsAA n.1237delinsAA n.1727delinsAA c.*1077delinsAA (n.*1077delinsAA) n.2228delinsAA c.641-6758delinsTT (n.641-6758delinsTT) c.437delinsAA n.330delinsAA n.1417delinsAA c.1969delinsAA (p.Leu657AsnfsTer13) c.5848delinsAA (p.Leu1950AsnfsTer13) c.4969delinsAA (p.Leu1657AsnfsTer13) c.4705delinsAA (p.Leu1569AsnfsTer13) c.1084delinsAA (p.Leu362AsnfsTer13) c.*39-6758delinsTT (n.*39-6758delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315830T>A | CA382549800 | ATM,C11orf65 | c.6014T>A (p.Leu2005His) c.*5485T>A (n.*5485T>A) n.433T>A n.771T>A n.432T>A n.7498T>A n.1238T>A n.1728T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.2229T>A c.641-6759A>T (n.641-6759A>T) c.438T>A n.331T>A n.1418T>A c.1970T>A (p.Leu657His) c.5849T>A (p.Leu1950His) c.4970T>A (p.Leu1657His) c.4706T>A (p.Leu1569His) c.1085T>A (p.Leu362His) c.*39-6759A>T (n.*39-6759A>T) | |
| 11 | g.108315830T>C | CA382549802 | ATM,C11orf65 | c.6014T>C (p.Leu2005Pro) c.*5485T>C (n.*5485T>C) n.433T>C n.771T>C n.432T>C n.7498T>C n.1238T>C n.1728T>C c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.2229T>C c.641-6759A>G (n.641-6759A>G) c.438T>C n.331T>C n.1418T>C c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.5849T>C (p.Leu1950Pro) c.4970T>C (p.Leu1657Pro) c.4706T>C (p.Leu1569Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.*39-6759A>G (n.*39-6759A>G) | |
| 11 | g.108315830T>G | CA382549804 | ATM,C11orf65 | c.6014T>G (p.Leu2005Arg) c.*5485T>G (n.*5485T>G) n.433T>G n.771T>G n.432T>G n.7498T>G n.1238T>G n.1728T>G c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.2229T>G c.641-6759A>C (n.641-6759A>C) c.438T>G n.331T>G n.1418T>G c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.5849T>G (p.Leu1950Arg) c.4970T>G (p.Leu1657Arg) c.4706T>G (p.Leu1569Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.*39-6759A>C (n.*39-6759A>C) | |
| 11 | g.108315830T= | CA1998800650 | ATM,C11orf65 | c.6014T= (p.Leu2005=) c.*5485T= (n.*5485T=) n.433T= n.771T= n.432T= n.7498T= n.1238T= n.1728T= c.*1078T= (n.*1078T=) n.2229T= c.641-6759A= (n.641-6759A=) c.438T= n.331T= n.1418T= c.1970T= (p.Leu657=) c.5849T= (p.Leu1950=) c.4970T= (p.Leu1657=) c.4706T= (p.Leu1569=) c.1085T= (p.Leu362=) c.*39-6759A= (n.*39-6759A=) | |
| 11 | g.108315831C>A | CA476675578 | ATM,C11orf65 | c.6015C>A (p.Leu2005=) c.*5486C>A (n.*5486C>A) n.434C>A n.772C>A n.433C>A n.7499C>A n.1239C>A n.1729C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.2230C>A c.641-6760G>T (n.641-6760G>T) c.439C>A n.332C>A n.1419C>A c.1971C>A (p.Leu657=) c.5850C>A (p.Leu1950=) c.4971C>A (p.Leu1657=) c.4707C>A (p.Leu1569=) c.1086C>A (p.Leu362=) c.*39-6760G>T (n.*39-6760G>T) | |
| 11 | g.108315831C= | CA1998800657 | ATM,C11orf65 | c.6015C= (p.Leu2005=) c.*5486C= (n.*5486C=) n.434C= n.772C= n.433C= n.7499C= n.1239C= n.1729C= c.*1079C= (n.*1079C=) n.2230C= c.641-6760G= (n.641-6760G=) c.439C= n.332C= n.1419C= c.1971C= (p.Leu657=) c.5850C= (p.Leu1950=) c.4971C= (p.Leu1657=) c.4707C= (p.Leu1569=) c.1086C= (p.Leu362=) c.*39-6760G= (n.*39-6760G=) | |
| 11 | g.108315831C>G | CA476675577 | ATM,C11orf65 | c.6015C>G (p.Leu2005=) c.*5486C>G (n.*5486C>G) n.434C>G n.772C>G n.433C>G n.7499C>G n.1239C>G n.1729C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.2230C>G c.641-6760G>C (n.641-6760G>C) c.439C>G n.332C>G n.1419C>G c.1971C>G (p.Leu657=) c.5850C>G (p.Leu1950=) c.4971C>G (p.Leu1657=) c.4707C>G (p.Leu1569=) c.1086C>G (p.Leu362=) c.*39-6760G>C (n.*39-6760G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315831C>T | CA476675576 | ATM,C11orf65 | c.6015C>T (p.Leu2005=) c.*5486C>T (n.*5486C>T) n.434C>T n.772C>T n.433C>T n.7499C>T n.1239C>T n.1729C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.2230C>T c.641-6760G>A (n.641-6760G>A) c.439C>T n.332C>T n.1419C>T c.1971C>T (p.Leu657=) c.5850C>T (p.Leu1950=) c.4971C>T (p.Leu1657=) c.4707C>T (p.Leu1569=) c.1086C>T (p.Leu362=) c.*39-6760G>A (n.*39-6760G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315831dup | CA645596405 | ATM,C11orf65 | c.6015dup (p.Glu2007ArgfsTer11) c.*5486dup (n.*5486dup) n.434dup n.772dup n.433dup n.7499dup n.1239dup n.1729dup c.*1079dup (n.*1079dup) n.2230dup c.641-6760dup (n.641-6760dup) c.439dup n.332dup n.1419dup c.1971dup (p.Glu659ArgfsTer11) c.5850dup (p.Glu1952ArgfsTer11) c.4971dup (p.Glu1659ArgfsTer11) c.4707dup (p.Glu1571ArgfsTer11) c.1086dup (p.Glu364ArgfsTer11) c.*39-6760dup (n.*39-6760dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |