| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108315789_108315798del | CA601724505 | ATM,C11orf65 | c.6007-34_6007-25del (n.6007-34_6007-25del) c.*5478-34_*5478-25del (n.*5478-34_*5478-25del) n.426-34_426-25del n.764-34_764-25del n.425-34_425-25del n.7491-34_7491-25del n.1231-34_1231-25del n.1721-34_1721-25del c.*1071-34_*1071-25del (n.*1071-34_*1071-25del) n.2222-34_2222-25del c.641-6727_641-6718del (n.641-6727_641-6718del) c.431-34_431-25del n.324-34_324-25del n.1411-34_1411-25del c.1963-34_1963-25del (n.1963-34_1963-25del) c.5842-34_5842-25del (n.5842-34_5842-25del) c.4963-34_4963-25del (n.4963-34_4963-25del) c.4699-34_4699-25del (n.4699-34_4699-25del) c.1078-34_1078-25del (n.1078-34_1078-25del) c.*39-6727_*39-6718del (n.*39-6727_*39-6718del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315794_108315796del | CA6265829 | ATM,C11orf65 | c.6007-29_6007-27del (n.6007-29_6007-27del) c.*5478-29_*5478-27del (n.*5478-29_*5478-27del) n.426-29_426-27del n.764-29_764-27del n.425-29_425-27del n.7491-29_7491-27del n.1231-29_1231-27del n.1721-29_1721-27del c.*1071-29_*1071-27del (n.*1071-29_*1071-27del) n.2222-29_2222-27del c.641-6721_641-6719del (n.641-6721_641-6719del) c.431-29_431-27del n.324-29_324-27del n.1411-29_1411-27del c.1963-29_1963-27del (n.1963-29_1963-27del) c.5842-29_5842-27del (n.5842-29_5842-27del) c.4963-29_4963-27del (n.4963-29_4963-27del) c.4699-29_4699-27del (n.4699-29_4699-27del) c.1078-29_1078-27del (n.1078-29_1078-27del) c.*39-6721_*39-6719del (n.*39-6721_*39-6719del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315795_108315798delinsTCAA | CA1998800543 | ATM,C11orf65 | c.6007-28_6007-25delinsTCAA (n.6007-28_6007-25delinsTCAA) c.*5478-28_*5478-25delinsTCAA (n.*5478-28_*5478-25delinsTCAA) n.426-28_426-25delinsTCAA n.764-28_764-25delinsTCAA n.425-28_425-25delinsTCAA n.7491-28_7491-25delinsTCAA n.1231-28_1231-25delinsTCAA n.1721-28_1721-25delinsTCAA c.*1071-28_*1071-25delinsTCAA (n.*1071-28_*1071-25delinsTCAA) n.2222-28_2222-25delinsTCAA c.641-6727_641-6724delinsTTGA (n.641-6727_641-6724delinsTTGA) c.431-28_431-25delinsTCAA n.324-28_324-25delinsTCAA n.1411-28_1411-25delinsTCAA c.1963-28_1963-25delinsTCAA (n.1963-28_1963-25delinsTCAA) c.5842-28_5842-25delinsTCAA (n.5842-28_5842-25delinsTCAA) c.4963-28_4963-25delinsTCAA (n.4963-28_4963-25delinsTCAA) c.4699-28_4699-25delinsTCAA (n.4699-28_4699-25delinsTCAA) c.1078-28_1078-25delinsTCAA (n.1078-28_1078-25delinsTCAA) c.*39-6727_*39-6724delinsTTGA (n.*39-6727_*39-6724delinsTTGA) | |
| 11 | g.108315796C>A | CA2724958399 | ATM,C11orf65 | c.6007-27C>A (n.6007-27C>A) c.*5478-27C>A (n.*5478-27C>A) n.426-27C>A n.764-27C>A n.425-27C>A n.7491-27C>A n.1231-27C>A n.1721-27C>A c.*1071-27C>A (n.*1071-27C>A) n.2222-27C>A c.641-6725G>T (n.641-6725G>T) c.431-27C>A n.324-27C>A n.1411-27C>A c.1963-27C>A (n.1963-27C>A) c.5842-27C>A (n.5842-27C>A) c.4963-27C>A (n.4963-27C>A) c.4699-27C>A (n.4699-27C>A) c.1078-27C>A (n.1078-27C>A) c.*39-6725G>T (n.*39-6725G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315796C= | CA1998800549 | ATM,C11orf65 | c.6007-27C= (n.6007-27C=) c.*5478-27C= (n.*5478-27C=) n.426-27C= n.764-27C= n.425-27C= n.7491-27C= n.1231-27C= n.1721-27C= c.*1071-27C= (n.*1071-27C=) n.2222-27C= c.641-6725G= (n.641-6725G=) c.431-27C= n.324-27C= n.1411-27C= c.1963-27C= (n.1963-27C=) c.5842-27C= (n.5842-27C=) c.4963-27C= (n.4963-27C=) c.4699-27C= (n.4699-27C=) c.1078-27C= (n.1078-27C=) c.*39-6725G= (n.*39-6725G=) | |
| 11 | g.108315796C>G | CA2724958400 | ATM,C11orf65 | c.6007-27C>G (n.6007-27C>G) c.*5478-27C>G (n.*5478-27C>G) n.426-27C>G n.764-27C>G n.425-27C>G n.7491-27C>G n.1231-27C>G n.1721-27C>G c.*1071-27C>G (n.*1071-27C>G) n.2222-27C>G c.641-6725G>C (n.641-6725G>C) c.431-27C>G n.324-27C>G n.1411-27C>G c.1963-27C>G (n.1963-27C>G) c.5842-27C>G (n.5842-27C>G) c.4963-27C>G (n.4963-27C>G) c.4699-27C>G (n.4699-27C>G) c.1078-27C>G (n.1078-27C>G) c.*39-6725G>C (n.*39-6725G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108315796C>T | CA601724512 | ATM,C11orf65 | c.6007-27C>T (n.6007-27C>T) c.*5478-27C>T (n.*5478-27C>T) n.426-27C>T n.764-27C>T n.425-27C>T n.7491-27C>T n.1231-27C>T n.1721-27C>T c.*1071-27C>T (n.*1071-27C>T) n.2222-27C>T c.641-6725G>A (n.641-6725G>A) c.431-27C>T n.324-27C>T n.1411-27C>T c.1963-27C>T (n.1963-27C>T) c.5842-27C>T (n.5842-27C>T) c.4963-27C>T (n.4963-27C>T) c.4699-27C>T (n.4699-27C>T) c.1078-27C>T (n.1078-27C>T) c.*39-6725G>A (n.*39-6725G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315796_108315798del | CA601724511 | ATM,C11orf65 | c.6007-27_6007-25del (n.6007-27_6007-25del) c.*5478-27_*5478-25del (n.*5478-27_*5478-25del) n.426-27_426-25del n.764-27_764-25del n.425-27_425-25del n.7491-27_7491-25del n.1231-27_1231-25del n.1721-27_1721-25del c.*1071-27_*1071-25del (n.*1071-27_*1071-25del) n.2222-27_2222-25del c.641-6727_641-6725del (n.641-6727_641-6725del) c.431-27_431-25del n.324-27_324-25del n.1411-27_1411-25del c.1963-27_1963-25del (n.1963-27_1963-25del) c.5842-27_5842-25del (n.5842-27_5842-25del) c.4963-27_4963-25del (n.4963-27_4963-25del) c.4699-27_4699-25del (n.4699-27_4699-25del) c.1078-27_1078-25del (n.1078-27_1078-25del) c.*39-6727_*39-6725del (n.*39-6727_*39-6725del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315797A= | CA1998800551 | ATM,C11orf65 | c.6007-26A= (n.6007-26A=) c.*5478-26A= (n.*5478-26A=) n.426-26A= n.764-26A= n.425-26A= n.7491-26A= n.1231-26A= n.1721-26A= c.*1071-26A= (n.*1071-26A=) n.2222-26A= c.641-6726T= (n.641-6726T=) c.431-26A= n.324-26A= n.1411-26A= c.1963-26A= (n.1963-26A=) c.5842-26A= (n.5842-26A=) c.4963-26A= (n.4963-26A=) c.4699-26A= (n.4699-26A=) c.1078-26A= (n.1078-26A=) c.*39-6726T= (n.*39-6726T=) | |
| 11 | g.108315797A>C | CA2615858904 | ATM,C11orf65 | c.6007-26A>C (n.6007-26A>C) c.*5478-26A>C (n.*5478-26A>C) n.426-26A>C n.764-26A>C n.425-26A>C n.7491-26A>C n.1231-26A>C n.1721-26A>C c.*1071-26A>C (n.*1071-26A>C) n.2222-26A>C c.641-6726T>G (n.641-6726T>G) c.431-26A>C n.324-26A>C n.1411-26A>C c.1963-26A>C (n.1963-26A>C) c.5842-26A>C (n.5842-26A>C) c.4963-26A>C (n.4963-26A>C) c.4699-26A>C (n.4699-26A>C) c.1078-26A>C (n.1078-26A>C) c.*39-6726T>G (n.*39-6726T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315797A>G | CA2615858905 | ATM,C11orf65 | c.6007-26A>G (n.6007-26A>G) c.*5478-26A>G (n.*5478-26A>G) n.426-26A>G n.764-26A>G n.425-26A>G n.7491-26A>G n.1231-26A>G n.1721-26A>G c.*1071-26A>G (n.*1071-26A>G) n.2222-26A>G c.641-6726T>C (n.641-6726T>C) c.431-26A>G n.324-26A>G n.1411-26A>G c.1963-26A>G (n.1963-26A>G) c.5842-26A>G (n.5842-26A>G) c.4963-26A>G (n.4963-26A>G) c.4699-26A>G (n.4699-26A>G) c.1078-26A>G (n.1078-26A>G) c.*39-6726T>C (n.*39-6726T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315797A>T | CA601724513 | ATM,C11orf65 | c.6007-26A>T (n.6007-26A>T) c.*5478-26A>T (n.*5478-26A>T) n.426-26A>T n.764-26A>T n.425-26A>T n.7491-26A>T n.1231-26A>T n.1721-26A>T c.*1071-26A>T (n.*1071-26A>T) n.2222-26A>T c.641-6726T>A (n.641-6726T>A) c.431-26A>T n.324-26A>T n.1411-26A>T c.1963-26A>T (n.1963-26A>T) c.5842-26A>T (n.5842-26A>T) c.4963-26A>T (n.4963-26A>T) c.4699-26A>T (n.4699-26A>T) c.1078-26A>T (n.1078-26A>T) c.*39-6726T>A (n.*39-6726T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315798A= | CA1998800553 | ATM,C11orf65 | c.6007-25A= (n.6007-25A=) c.*5478-25A= (n.*5478-25A=) n.426-25A= n.764-25A= n.425-25A= n.7491-25A= n.1231-25A= n.1721-25A= c.*1071-25A= (n.*1071-25A=) n.2222-25A= c.641-6727T= (n.641-6727T=) c.431-25A= n.324-25A= n.1411-25A= c.1963-25A= (n.1963-25A=) c.5842-25A= (n.5842-25A=) c.4963-25A= (n.4963-25A=) c.4699-25A= (n.4699-25A=) c.1078-25A= (n.1078-25A=) c.*39-6727T= (n.*39-6727T=) | |
| 11 | g.108315798A>G | CA6265831 | ATM,C11orf65 | c.6007-25A>G (n.6007-25A>G) c.*5478-25A>G (n.*5478-25A>G) n.426-25A>G n.764-25A>G n.425-25A>G n.7491-25A>G n.1231-25A>G n.1721-25A>G c.*1071-25A>G (n.*1071-25A>G) n.2222-25A>G c.641-6727T>C (n.641-6727T>C) c.431-25A>G n.324-25A>G n.1411-25A>G c.1963-25A>G (n.1963-25A>G) c.5842-25A>G (n.5842-25A>G) c.4963-25A>G (n.4963-25A>G) c.4699-25A>G (n.4699-25A>G) c.1078-25A>G (n.1078-25A>G) c.*39-6727T>C (n.*39-6727T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315798A>T | CA601724514 | ATM,C11orf65 | c.6007-25A>T (n.6007-25A>T) c.*5478-25A>T (n.*5478-25A>T) n.426-25A>T n.764-25A>T n.425-25A>T n.7491-25A>T n.1231-25A>T n.1721-25A>T c.*1071-25A>T (n.*1071-25A>T) n.2222-25A>T c.641-6727T>A (n.641-6727T>A) c.431-25A>T n.324-25A>T n.1411-25A>T c.1963-25A>T (n.1963-25A>T) c.5842-25A>T (n.5842-25A>T) c.4963-25A>T (n.4963-25A>T) c.4699-25A>T (n.4699-25A>T) c.1078-25A>T (n.1078-25A>T) c.*39-6727T>A (n.*39-6727T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315800T>G | CA2615858910 | ATM,C11orf65 | c.6007-23T>G (n.6007-23T>G) c.*5478-23T>G (n.*5478-23T>G) n.426-23T>G n.764-23T>G n.425-23T>G n.7491-23T>G n.1231-23T>G n.1721-23T>G c.*1071-23T>G (n.*1071-23T>G) n.2222-23T>G c.641-6729A>C (n.641-6729A>C) c.431-23T>G n.324-23T>G n.1411-23T>G c.1963-23T>G (n.1963-23T>G) c.5842-23T>G (n.5842-23T>G) c.4963-23T>G (n.4963-23T>G) c.4699-23T>G (n.4699-23T>G) c.1078-23T>G (n.1078-23T>G) c.*39-6729A>C (n.*39-6729A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315801T>C | CA2574971493 | ATM,C11orf65 | c.6007-22T>C (n.6007-22T>C) c.*5478-22T>C (n.*5478-22T>C) n.426-22T>C n.764-22T>C n.425-22T>C n.7491-22T>C n.1231-22T>C n.1721-22T>C c.*1071-22T>C (n.*1071-22T>C) n.2222-22T>C c.641-6730A>G (n.641-6730A>G) c.431-22T>C n.324-22T>C n.1411-22T>C c.1963-22T>C (n.1963-22T>C) c.5842-22T>C (n.5842-22T>C) c.4963-22T>C (n.4963-22T>C) c.4699-22T>C (n.4699-22T>C) c.1078-22T>C (n.1078-22T>C) c.*39-6730A>G (n.*39-6730A>G) | |
| 11 | g.108315802T>C | CA2725178374 | ATM,C11orf65 | c.6007-21T>C (n.6007-21T>C) c.*5478-21T>C (n.*5478-21T>C) n.426-21T>C n.764-21T>C n.425-21T>C n.7491-21T>C n.1231-21T>C n.1721-21T>C c.*1071-21T>C (n.*1071-21T>C) n.2222-21T>C c.641-6731A>G (n.641-6731A>G) c.431-21T>C n.324-21T>C n.1411-21T>C c.1963-21T>C (n.1963-21T>C) c.5842-21T>C (n.5842-21T>C) c.4963-21T>C (n.4963-21T>C) c.4699-21T>C (n.4699-21T>C) c.1078-21T>C (n.1078-21T>C) c.*39-6731A>G (n.*39-6731A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315803T>A | CA2739265969 | ATM,C11orf65 | c.6007-20T>A (n.6007-20T>A) c.*5478-20T>A (n.*5478-20T>A) n.426-20T>A n.764-20T>A n.425-20T>A n.7491-20T>A n.1231-20T>A n.1721-20T>A c.*1071-20T>A (n.*1071-20T>A) n.2222-20T>A c.641-6732A>T (n.641-6732A>T) c.431-20T>A n.324-20T>A n.1411-20T>A c.1963-20T>A (n.1963-20T>A) c.5842-20T>A (n.5842-20T>A) c.4963-20T>A (n.4963-20T>A) c.4699-20T>A (n.4699-20T>A) c.1078-20T>A (n.1078-20T>A) c.*39-6732A>T (n.*39-6732A>T) | ClinVar |
| 11 | g.108315803T>C | CA2725178382 | ATM,C11orf65 | c.6007-20T>C (n.6007-20T>C) c.*5478-20T>C (n.*5478-20T>C) n.426-20T>C n.764-20T>C n.425-20T>C n.7491-20T>C n.1231-20T>C n.1721-20T>C c.*1071-20T>C (n.*1071-20T>C) n.2222-20T>C c.641-6732A>G (n.641-6732A>G) c.431-20T>C n.324-20T>C n.1411-20T>C c.1963-20T>C (n.1963-20T>C) c.5842-20T>C (n.5842-20T>C) c.4963-20T>C (n.4963-20T>C) c.4699-20T>C (n.4699-20T>C) c.1078-20T>C (n.1078-20T>C) c.*39-6732A>G (n.*39-6732A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315803T>G | CA2615858912 | ATM,C11orf65 | c.6007-20T>G (n.6007-20T>G) c.*5478-20T>G (n.*5478-20T>G) n.426-20T>G n.764-20T>G n.425-20T>G n.7491-20T>G n.1231-20T>G n.1721-20T>G c.*1071-20T>G (n.*1071-20T>G) n.2222-20T>G c.641-6732A>C (n.641-6732A>C) c.431-20T>G n.324-20T>G n.1411-20T>G c.1963-20T>G (n.1963-20T>G) c.5842-20T>G (n.5842-20T>G) c.4963-20T>G (n.4963-20T>G) c.4699-20T>G (n.4699-20T>G) c.1078-20T>G (n.1078-20T>G) c.*39-6732A>C (n.*39-6732A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315804G>A | CA658797726 | ATM,C11orf65 | c.6007-19G>A (n.6007-19G>A) c.*5478-19G>A (n.*5478-19G>A) n.426-19G>A n.764-19G>A n.425-19G>A n.7491-19G>A n.1231-19G>A n.1721-19G>A c.*1071-19G>A (n.*1071-19G>A) n.2222-19G>A c.641-6733C>T (n.641-6733C>T) c.431-19G>A n.324-19G>A n.1411-19G>A c.1963-19G>A (n.1963-19G>A) c.5842-19G>A (n.5842-19G>A) c.4963-19G>A (n.4963-19G>A) c.4699-19G>A (n.4699-19G>A) c.1078-19G>A (n.1078-19G>A) c.*39-6733C>T (n.*39-6733C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315804G>C | CA2724966178 | ATM,C11orf65 | c.6007-19G>C (n.6007-19G>C) c.*5478-19G>C (n.*5478-19G>C) n.426-19G>C n.764-19G>C n.425-19G>C n.7491-19G>C n.1231-19G>C n.1721-19G>C c.*1071-19G>C (n.*1071-19G>C) n.2222-19G>C c.641-6733C>G (n.641-6733C>G) c.431-19G>C n.324-19G>C n.1411-19G>C c.1963-19G>C (n.1963-19G>C) c.5842-19G>C (n.5842-19G>C) c.4963-19G>C (n.4963-19G>C) c.4699-19G>C (n.4699-19G>C) c.1078-19G>C (n.1078-19G>C) c.*39-6733C>G (n.*39-6733C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315804G= | CA1998800558 | ATM,C11orf65 | c.6007-19G= (n.6007-19G=) c.*5478-19G= (n.*5478-19G=) n.426-19G= n.764-19G= n.425-19G= n.7491-19G= n.1231-19G= n.1721-19G= c.*1071-19G= (n.*1071-19G=) n.2222-19G= c.641-6733C= (n.641-6733C=) c.431-19G= n.324-19G= n.1411-19G= c.1963-19G= (n.1963-19G=) c.5842-19G= (n.5842-19G=) c.4963-19G= (n.4963-19G=) c.4699-19G= (n.4699-19G=) c.1078-19G= (n.1078-19G=) c.*39-6733C= (n.*39-6733C=) | |
| 11 | g.108315804G>T | CA601724515 | ATM,C11orf65 | c.6007-19G>T (n.6007-19G>T) c.*5478-19G>T (n.*5478-19G>T) n.426-19G>T n.764-19G>T n.425-19G>T n.7491-19G>T n.1231-19G>T n.1721-19G>T c.*1071-19G>T (n.*1071-19G>T) n.2222-19G>T c.641-6733C>A (n.641-6733C>A) c.431-19G>T n.324-19G>T n.1411-19G>T c.1963-19G>T (n.1963-19G>T) c.5842-19G>T (n.5842-19G>T) c.4963-19G>T (n.4963-19G>T) c.4699-19G>T (n.4699-19G>T) c.1078-19G>T (n.1078-19G>T) c.*39-6733C>A (n.*39-6733C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315805T>C | CA913188504 | ATM,C11orf65 | c.6007-18T>C (n.6007-18T>C) c.*5478-18T>C (n.*5478-18T>C) n.426-18T>C n.764-18T>C n.425-18T>C n.7491-18T>C n.1231-18T>C n.1721-18T>C c.*1071-18T>C (n.*1071-18T>C) n.2222-18T>C c.641-6734A>G (n.641-6734A>G) c.431-18T>C n.324-18T>C n.1411-18T>C c.1963-18T>C (n.1963-18T>C) c.5842-18T>C (n.5842-18T>C) c.4963-18T>C (n.4963-18T>C) c.4699-18T>C (n.4699-18T>C) c.1078-18T>C (n.1078-18T>C) c.*39-6734A>G (n.*39-6734A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315805T= | CA1998800560 | ATM,C11orf65 | c.6007-18T= (n.6007-18T=) c.*5478-18T= (n.*5478-18T=) n.426-18T= n.764-18T= n.425-18T= n.7491-18T= n.1231-18T= n.1721-18T= c.*1071-18T= (n.*1071-18T=) n.2222-18T= c.641-6734A= (n.641-6734A=) c.431-18T= n.324-18T= n.1411-18T= c.1963-18T= (n.1963-18T=) c.5842-18T= (n.5842-18T=) c.4963-18T= (n.4963-18T=) c.4699-18T= (n.4699-18T=) c.1078-18T= (n.1078-18T=) c.*39-6734A= (n.*39-6734A=) | |
| 11 | g.108315806T>C | CA2573146476 | ATM,C11orf65 | c.6007-17T>C (n.6007-17T>C) c.*5478-17T>C (n.*5478-17T>C) n.426-17T>C n.764-17T>C n.425-17T>C n.7491-17T>C n.1231-17T>C n.1721-17T>C c.*1071-17T>C (n.*1071-17T>C) n.2222-17T>C c.641-6735A>G (n.641-6735A>G) c.431-17T>C n.324-17T>C n.1411-17T>C c.1963-17T>C (n.1963-17T>C) c.5842-17T>C (n.5842-17T>C) c.4963-17T>C (n.4963-17T>C) c.4699-17T>C (n.4699-17T>C) c.1078-17T>C (n.1078-17T>C) c.*39-6735A>G (n.*39-6735A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315807G>A | CA6265832 | ATM,C11orf65 | c.6007-16G>A (n.6007-16G>A) c.*5478-16G>A (n.*5478-16G>A) n.426-16G>A n.764-16G>A n.425-16G>A n.7491-16G>A n.1231-16G>A n.1721-16G>A c.*1071-16G>A (n.*1071-16G>A) n.2222-16G>A c.641-6736C>T (n.641-6736C>T) c.431-16G>A n.324-16G>A n.1411-16G>A c.1963-16G>A (n.1963-16G>A) c.5842-16G>A (n.5842-16G>A) c.4963-16G>A (n.4963-16G>A) c.4699-16G>A (n.4699-16G>A) c.1078-16G>A (n.1078-16G>A) c.*39-6736C>T (n.*39-6736C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315807G= | CA1998800564 | ATM,C11orf65 | c.6007-16G= (n.6007-16G=) c.*5478-16G= (n.*5478-16G=) n.426-16G= n.764-16G= n.425-16G= n.7491-16G= n.1231-16G= n.1721-16G= c.*1071-16G= (n.*1071-16G=) n.2222-16G= c.641-6736C= (n.641-6736C=) c.431-16G= n.324-16G= n.1411-16G= c.1963-16G= (n.1963-16G=) c.5842-16G= (n.5842-16G=) c.4963-16G= (n.4963-16G=) c.4699-16G= (n.4699-16G=) c.1078-16G= (n.1078-16G=) c.*39-6736C= (n.*39-6736C=) | |
| 11 | g.108315807G>T | CA601724516 | ATM,C11orf65 | c.6007-16G>T (n.6007-16G>T) c.*5478-16G>T (n.*5478-16G>T) n.426-16G>T n.764-16G>T n.425-16G>T n.7491-16G>T n.1231-16G>T n.1721-16G>T c.*1071-16G>T (n.*1071-16G>T) n.2222-16G>T c.641-6736C>A (n.641-6736C>A) c.431-16G>T n.324-16G>T n.1411-16G>T c.1963-16G>T (n.1963-16G>T) c.5842-16G>T (n.5842-16G>T) c.4963-16G>T (n.4963-16G>T) c.4699-16G>T (n.4699-16G>T) c.1078-16G>T (n.1078-16G>T) c.*39-6736C>A (n.*39-6736C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315808T>A | CA2725178396 | ATM,C11orf65 | c.6007-15T>A (n.6007-15T>A) c.*5478-15T>A (n.*5478-15T>A) n.426-15T>A n.764-15T>A n.425-15T>A n.7491-15T>A n.1231-15T>A n.1721-15T>A c.*1071-15T>A (n.*1071-15T>A) n.2222-15T>A c.641-6737A>T (n.641-6737A>T) c.431-15T>A n.324-15T>A n.1411-15T>A c.1963-15T>A (n.1963-15T>A) c.5842-15T>A (n.5842-15T>A) c.4963-15T>A (n.4963-15T>A) c.4699-15T>A (n.4699-15T>A) c.1078-15T>A (n.1078-15T>A) c.*39-6737A>T (n.*39-6737A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315808T>C | CA2725178394 | ATM,C11orf65 | c.6007-15T>C (n.6007-15T>C) c.*5478-15T>C (n.*5478-15T>C) n.426-15T>C n.764-15T>C n.425-15T>C n.7491-15T>C n.1231-15T>C n.1721-15T>C c.*1071-15T>C (n.*1071-15T>C) n.2222-15T>C c.641-6737A>G (n.641-6737A>G) c.431-15T>C n.324-15T>C n.1411-15T>C c.1963-15T>C (n.1963-15T>C) c.5842-15T>C (n.5842-15T>C) c.4963-15T>C (n.4963-15T>C) c.4699-15T>C (n.4699-15T>C) c.1078-15T>C (n.1078-15T>C) c.*39-6737A>G (n.*39-6737A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315809T>A | CA2725178403 | ATM,C11orf65 | c.6007-14T>A (n.6007-14T>A) c.*5478-14T>A (n.*5478-14T>A) n.426-14T>A n.764-14T>A n.425-14T>A n.7491-14T>A n.1231-14T>A n.1721-14T>A c.*1071-14T>A (n.*1071-14T>A) n.2222-14T>A c.641-6738A>T (n.641-6738A>T) c.431-14T>A n.324-14T>A n.1411-14T>A c.1963-14T>A (n.1963-14T>A) c.5842-14T>A (n.5842-14T>A) c.4963-14T>A (n.4963-14T>A) c.4699-14T>A (n.4699-14T>A) c.1078-14T>A (n.1078-14T>A) c.*39-6738A>T (n.*39-6738A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315809T>C | CA2725178404 | ATM,C11orf65 | c.6007-14T>C (n.6007-14T>C) c.*5478-14T>C (n.*5478-14T>C) n.426-14T>C n.764-14T>C n.425-14T>C n.7491-14T>C n.1231-14T>C n.1721-14T>C c.*1071-14T>C (n.*1071-14T>C) n.2222-14T>C c.641-6738A>G (n.641-6738A>G) c.431-14T>C n.324-14T>C n.1411-14T>C c.1963-14T>C (n.1963-14T>C) c.5842-14T>C (n.5842-14T>C) c.4963-14T>C (n.4963-14T>C) c.4699-14T>C (n.4699-14T>C) c.1078-14T>C (n.1078-14T>C) c.*39-6738A>G (n.*39-6738A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315810T>A | CA6265833 | ATM,C11orf65 | c.6007-13T>A (n.6007-13T>A) c.*5478-13T>A (n.*5478-13T>A) n.426-13T>A n.764-13T>A n.425-13T>A n.7491-13T>A n.1231-13T>A n.1721-13T>A c.*1071-13T>A (n.*1071-13T>A) n.2222-13T>A c.641-6739A>T (n.641-6739A>T) c.431-13T>A n.324-13T>A n.1411-13T>A c.1963-13T>A (n.1963-13T>A) c.5842-13T>A (n.5842-13T>A) c.4963-13T>A (n.4963-13T>A) c.4699-13T>A (n.4699-13T>A) c.1078-13T>A (n.1078-13T>A) c.*39-6739A>T (n.*39-6739A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315810T>G | CA2739265971 | ATM,C11orf65 | c.6007-13T>G (n.6007-13T>G) c.*5478-13T>G (n.*5478-13T>G) n.426-13T>G n.764-13T>G n.425-13T>G n.7491-13T>G n.1231-13T>G n.1721-13T>G c.*1071-13T>G (n.*1071-13T>G) n.2222-13T>G c.641-6739A>C (n.641-6739A>C) c.431-13T>G n.324-13T>G n.1411-13T>G c.1963-13T>G (n.1963-13T>G) c.5842-13T>G (n.5842-13T>G) c.4963-13T>G (n.4963-13T>G) c.4699-13T>G (n.4699-13T>G) c.1078-13T>G (n.1078-13T>G) c.*39-6739A>C (n.*39-6739A>C) | ClinVar |
| 11 | g.108315810T= | CA1998800567 | ATM,C11orf65 | c.6007-13T= (n.6007-13T=) c.*5478-13T= (n.*5478-13T=) n.426-13T= n.764-13T= n.425-13T= n.7491-13T= n.1231-13T= n.1721-13T= c.*1071-13T= (n.*1071-13T=) n.2222-13T= c.641-6739A= (n.641-6739A=) c.431-13T= n.324-13T= n.1411-13T= c.1963-13T= (n.1963-13T=) c.5842-13T= (n.5842-13T=) c.4963-13T= (n.4963-13T=) c.4699-13T= (n.4699-13T=) c.1078-13T= (n.1078-13T=) c.*39-6739A= (n.*39-6739A=) | |
| 11 | g.108315811C= | CA1998800571 | ATM,C11orf65 | c.6007-12C= (n.6007-12C=) c.*5478-12C= (n.*5478-12C=) n.426-12C= n.764-12C= n.425-12C= n.7491-12C= n.1231-12C= n.1721-12C= c.*1071-12C= (n.*1071-12C=) n.2222-12C= c.641-6740G= (n.641-6740G=) c.431-12C= n.324-12C= n.1411-12C= c.1963-12C= (n.1963-12C=) c.5842-12C= (n.5842-12C=) c.4963-12C= (n.4963-12C=) c.4699-12C= (n.4699-12C=) c.1078-12C= (n.1078-12C=) c.*39-6740G= (n.*39-6740G=) | |
| 11 | g.108315811C>G | CA2724944818 | ATM,C11orf65 | c.6007-12C>G (n.6007-12C>G) c.*5478-12C>G (n.*5478-12C>G) n.426-12C>G n.764-12C>G n.425-12C>G n.7491-12C>G n.1231-12C>G n.1721-12C>G c.*1071-12C>G (n.*1071-12C>G) n.2222-12C>G c.641-6740G>C (n.641-6740G>C) c.431-12C>G n.324-12C>G n.1411-12C>G c.1963-12C>G (n.1963-12C>G) c.5842-12C>G (n.5842-12C>G) c.4963-12C>G (n.4963-12C>G) c.4699-12C>G (n.4699-12C>G) c.1078-12C>G (n.1078-12C>G) c.*39-6740G>C (n.*39-6740G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108315811C>T | CA6265834 | ATM,C11orf65 | c.6007-12C>T (n.6007-12C>T) c.*5478-12C>T (n.*5478-12C>T) n.426-12C>T n.764-12C>T n.425-12C>T n.7491-12C>T n.1231-12C>T n.1721-12C>T c.*1071-12C>T (n.*1071-12C>T) n.2222-12C>T c.641-6740G>A (n.641-6740G>A) c.431-12C>T n.324-12C>T n.1411-12C>T c.1963-12C>T (n.1963-12C>T) c.5842-12C>T (n.5842-12C>T) c.4963-12C>T (n.4963-12C>T) c.4699-12C>T (n.4699-12C>T) c.1078-12C>T (n.1078-12C>T) c.*39-6740G>A (n.*39-6740G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.108315812dup | CA2725178407 | ATM,C11orf65 | c.6007-11dup (n.6007-11dup) c.*5478-11dup (n.*5478-11dup) n.426-11dup n.764-11dup n.425-11dup n.7491-11dup n.1231-11dup n.1721-11dup c.*1071-11dup (n.*1071-11dup) n.2222-11dup c.641-6740dup (n.641-6740dup) c.431-11dup n.324-11dup n.1411-11dup c.1963-11dup (n.1963-11dup) c.5842-11dup (n.5842-11dup) c.4963-11dup (n.4963-11dup) c.4699-11dup (n.4699-11dup) c.1078-11dup (n.1078-11dup) c.*39-6740dup (n.*39-6740dup) | dbSNP |
| 11 | g.108315812C= | CA1998800573 | ATM,C11orf65 | c.6007-11C= (n.6007-11C=) c.*5478-11C= (n.*5478-11C=) n.426-11C= n.764-11C= n.425-11C= n.7491-11C= n.1231-11C= n.1721-11C= c.*1071-11C= (n.*1071-11C=) n.2222-11C= c.641-6741G= (n.641-6741G=) c.431-11C= n.324-11C= n.1411-11C= c.1963-11C= (n.1963-11C=) c.5842-11C= (n.5842-11C=) c.4963-11C= (n.4963-11C=) c.4699-11C= (n.4699-11C=) c.1078-11C= (n.1078-11C=) c.*39-6741G= (n.*39-6741G=) | |
| 11 | g.108315812C>T | CA6265835 | ATM,C11orf65 | c.6007-11C>T (n.6007-11C>T) c.*5478-11C>T (n.*5478-11C>T) n.426-11C>T n.764-11C>T n.425-11C>T n.7491-11C>T n.1231-11C>T n.1721-11C>T c.*1071-11C>T (n.*1071-11C>T) n.2222-11C>T c.641-6741G>A (n.641-6741G>A) c.431-11C>T n.324-11C>T n.1411-11C>T c.1963-11C>T (n.1963-11C>T) c.5842-11C>T (n.5842-11C>T) c.4963-11C>T (n.4963-11C>T) c.4699-11C>T (n.4699-11C>T) c.1078-11C>T (n.1078-11C>T) c.*39-6741G>A (n.*39-6741G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.108315813A= | CA1998800576 | ATM,C11orf65 | c.6007-10A= (n.6007-10A=) c.*5478-10A= (n.*5478-10A=) n.426-10A= n.764-10A= n.425-10A= n.7491-10A= n.1231-10A= n.1721-10A= c.*1071-10A= (n.*1071-10A=) n.2222-10A= c.641-6742T= (n.641-6742T=) c.431-10A= n.324-10A= n.1411-10A= c.1963-10A= (n.1963-10A=) c.5842-10A= (n.5842-10A=) c.4963-10A= (n.4963-10A=) c.4699-10A= (n.4699-10A=) c.1078-10A= (n.1078-10A=) c.*39-6742T= (n.*39-6742T=) | |
| 11 | g.108315813A>G | CA6265836 | ATM,C11orf65 | c.6007-10A>G (n.6007-10A>G) c.*5478-10A>G (n.*5478-10A>G) n.426-10A>G n.764-10A>G n.425-10A>G n.7491-10A>G n.1231-10A>G n.1721-10A>G c.*1071-10A>G (n.*1071-10A>G) n.2222-10A>G c.641-6742T>C (n.641-6742T>C) c.431-10A>G n.324-10A>G n.1411-10A>G c.1963-10A>G (n.1963-10A>G) c.5842-10A>G (n.5842-10A>G) c.4963-10A>G (n.4963-10A>G) c.4699-10A>G (n.4699-10A>G) c.1078-10A>G (n.1078-10A>G) c.*39-6742T>C (n.*39-6742T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315813A>T | CA2499220674 | ATM,C11orf65 | c.6007-10A>T (n.6007-10A>T) c.*5478-10A>T (n.*5478-10A>T) n.426-10A>T n.764-10A>T n.425-10A>T n.7491-10A>T n.1231-10A>T n.1721-10A>T c.*1071-10A>T (n.*1071-10A>T) n.2222-10A>T c.641-6742T>A (n.641-6742T>A) c.431-10A>T n.324-10A>T n.1411-10A>T c.1963-10A>T (n.1963-10A>T) c.5842-10A>T (n.5842-10A>T) c.4963-10A>T (n.4963-10A>T) c.4699-10A>T (n.4699-10A>T) c.1078-10A>T (n.1078-10A>T) c.*39-6742T>A (n.*39-6742T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315814T>A | CA2724979654 | ATM,C11orf65 | c.6007-9T>A (n.6007-9T>A) c.*5478-9T>A (n.*5478-9T>A) n.426-9T>A n.764-9T>A n.425-9T>A n.7491-9T>A n.1231-9T>A n.1721-9T>A c.*1071-9T>A (n.*1071-9T>A) n.2222-9T>A c.641-6743A>T (n.641-6743A>T) c.431-9T>A n.324-9T>A n.1411-9T>A c.1963-9T>A (n.1963-9T>A) c.5842-9T>A (n.5842-9T>A) c.4963-9T>A (n.4963-9T>A) c.4699-9T>A (n.4699-9T>A) c.1078-9T>A (n.1078-9T>A) c.*39-6743A>T (n.*39-6743A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315814T>C | CA915947645 | ATM,C11orf65 | c.6007-9T>C (n.6007-9T>C) c.*5478-9T>C (n.*5478-9T>C) n.426-9T>C n.764-9T>C n.425-9T>C n.7491-9T>C n.1231-9T>C n.1721-9T>C c.*1071-9T>C (n.*1071-9T>C) n.2222-9T>C c.641-6743A>G (n.641-6743A>G) c.431-9T>C n.324-9T>C n.1411-9T>C c.1963-9T>C (n.1963-9T>C) c.5842-9T>C (n.5842-9T>C) c.4963-9T>C (n.4963-9T>C) c.4699-9T>C (n.4699-9T>C) c.1078-9T>C (n.1078-9T>C) c.*39-6743A>G (n.*39-6743A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108315814T= | CA1998800579 | ATM,C11orf65 | c.6007-9T= (n.6007-9T=) c.*5478-9T= (n.*5478-9T=) n.426-9T= n.764-9T= n.425-9T= n.7491-9T= n.1231-9T= n.1721-9T= c.*1071-9T= (n.*1071-9T=) n.2222-9T= c.641-6743A= (n.641-6743A=) c.431-9T= n.324-9T= n.1411-9T= c.1963-9T= (n.1963-9T=) c.5842-9T= (n.5842-9T=) c.4963-9T= (n.4963-9T=) c.4699-9T= (n.4699-9T=) c.1078-9T= (n.1078-9T=) c.*39-6743A= (n.*39-6743A=) |