| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108315775G>A | CA2725178200 | ATM,C11orf65 | c.6007-48G>A (n.6007-48G>A) c.*5478-48G>A (n.*5478-48G>A) n.426-48G>A n.764-48G>A n.425-48G>A n.7491-48G>A n.1231-48G>A n.1721-48G>A c.*1071-48G>A (n.*1071-48G>A) n.2222-48G>A c.641-6704C>T (n.641-6704C>T) c.431-48G>A n.324-48G>A n.1411-48G>A c.1963-48G>A (n.1963-48G>A) c.5842-48G>A (n.5842-48G>A) c.4963-48G>A (n.4963-48G>A) c.4699-48G>A (n.4699-48G>A) c.1078-48G>A (n.1078-48G>A) c.*39-6704C>T (n.*39-6704C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315775G>C | CA2725178250 | ATM,C11orf65 | c.6007-48G>C (n.6007-48G>C) c.*5478-48G>C (n.*5478-48G>C) n.426-48G>C n.764-48G>C n.425-48G>C n.7491-48G>C n.1231-48G>C n.1721-48G>C c.*1071-48G>C (n.*1071-48G>C) n.2222-48G>C c.641-6704C>G (n.641-6704C>G) c.431-48G>C n.324-48G>C n.1411-48G>C c.1963-48G>C (n.1963-48G>C) c.5842-48G>C (n.5842-48G>C) c.4963-48G>C (n.4963-48G>C) c.4699-48G>C (n.4699-48G>C) c.1078-48G>C (n.1078-48G>C) c.*39-6704C>G (n.*39-6704C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315775G>T | CA2615858894 | ATM,C11orf65 | c.6007-48G>T (n.6007-48G>T) c.*5478-48G>T (n.*5478-48G>T) n.426-48G>T n.764-48G>T n.425-48G>T n.7491-48G>T n.1231-48G>T n.1721-48G>T c.*1071-48G>T (n.*1071-48G>T) n.2222-48G>T c.641-6704C>A (n.641-6704C>A) c.431-48G>T n.324-48G>T n.1411-48G>T c.1963-48G>T (n.1963-48G>T) c.5842-48G>T (n.5842-48G>T) c.4963-48G>T (n.4963-48G>T) c.4699-48G>T (n.4699-48G>T) c.1078-48G>T (n.1078-48G>T) c.*39-6704C>A (n.*39-6704C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315776A= | CA1998800501 | ATM,C11orf65 | c.6007-47A= (n.6007-47A=) c.*5478-47A= (n.*5478-47A=) n.426-47A= n.764-47A= n.425-47A= n.7491-47A= n.1231-47A= n.1721-47A= c.*1071-47A= (n.*1071-47A=) n.2222-47A= c.641-6705T= (n.641-6705T=) c.431-47A= n.324-47A= n.1411-47A= c.1963-47A= (n.1963-47A=) c.5842-47A= (n.5842-47A=) c.4963-47A= (n.4963-47A=) c.4699-47A= (n.4699-47A=) c.1078-47A= (n.1078-47A=) c.*39-6705T= (n.*39-6705T=) | |
| 11 | g.108315776A>G | CA1998800502 | ATM,C11orf65 | c.6007-47A>G (n.6007-47A>G) c.*5478-47A>G (n.*5478-47A>G) n.426-47A>G n.764-47A>G n.425-47A>G n.7491-47A>G n.1231-47A>G n.1721-47A>G c.*1071-47A>G (n.*1071-47A>G) n.2222-47A>G c.641-6705T>C (n.641-6705T>C) c.431-47A>G n.324-47A>G n.1411-47A>G c.1963-47A>G (n.1963-47A>G) c.5842-47A>G (n.5842-47A>G) c.4963-47A>G (n.4963-47A>G) c.4699-47A>G (n.4699-47A>G) c.1078-47A>G (n.1078-47A>G) c.*39-6705T>C (n.*39-6705T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108315776A>T | CA6265824 | ATM,C11orf65 | c.6007-47A>T (n.6007-47A>T) c.*5478-47A>T (n.*5478-47A>T) n.426-47A>T n.764-47A>T n.425-47A>T n.7491-47A>T n.1231-47A>T n.1721-47A>T c.*1071-47A>T (n.*1071-47A>T) n.2222-47A>T c.641-6705T>A (n.641-6705T>A) c.431-47A>T n.324-47A>T n.1411-47A>T c.1963-47A>T (n.1963-47A>T) c.5842-47A>T (n.5842-47A>T) c.4963-47A>T (n.4963-47A>T) c.4699-47A>T (n.4699-47A>T) c.1078-47A>T (n.1078-47A>T) c.*39-6705T>A (n.*39-6705T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315777C>A | CA654503163 | ATM,C11orf65 | c.6007-46C>A (n.6007-46C>A) c.*5478-46C>A (n.*5478-46C>A) n.426-46C>A n.764-46C>A n.425-46C>A n.7491-46C>A n.1231-46C>A n.1721-46C>A c.*1071-46C>A (n.*1071-46C>A) n.2222-46C>A c.641-6706G>T (n.641-6706G>T) c.431-46C>A n.324-46C>A n.1411-46C>A c.1963-46C>A (n.1963-46C>A) c.5842-46C>A (n.5842-46C>A) c.4963-46C>A (n.4963-46C>A) c.4699-46C>A (n.4699-46C>A) c.1078-46C>A (n.1078-46C>A) c.*39-6706G>T (n.*39-6706G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108315777C= | CA1998800504 | ATM,C11orf65 | c.6007-46C= (n.6007-46C=) c.*5478-46C= (n.*5478-46C=) n.426-46C= n.764-46C= n.425-46C= n.7491-46C= n.1231-46C= n.1721-46C= c.*1071-46C= (n.*1071-46C=) n.2222-46C= c.641-6706G= (n.641-6706G=) c.431-46C= n.324-46C= n.1411-46C= c.1963-46C= (n.1963-46C=) c.5842-46C= (n.5842-46C=) c.4963-46C= (n.4963-46C=) c.4699-46C= (n.4699-46C=) c.1078-46C= (n.1078-46C=) c.*39-6706G= (n.*39-6706G=) | |
| 11 | g.108315777C>G | CA2724962315 | ATM,C11orf65 | c.6007-46C>G (n.6007-46C>G) c.*5478-46C>G (n.*5478-46C>G) n.426-46C>G n.764-46C>G n.425-46C>G n.7491-46C>G n.1231-46C>G n.1721-46C>G c.*1071-46C>G (n.*1071-46C>G) n.2222-46C>G c.641-6706G>C (n.641-6706G>C) c.431-46C>G n.324-46C>G n.1411-46C>G c.1963-46C>G (n.1963-46C>G) c.5842-46C>G (n.5842-46C>G) c.4963-46C>G (n.4963-46C>G) c.4699-46C>G (n.4699-46C>G) c.1078-46C>G (n.1078-46C>G) c.*39-6706G>C (n.*39-6706G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108315777C>T | CA671420502 | ATM,C11orf65 | c.6007-46C>T (n.6007-46C>T) c.*5478-46C>T (n.*5478-46C>T) n.426-46C>T n.764-46C>T n.425-46C>T n.7491-46C>T n.1231-46C>T n.1721-46C>T c.*1071-46C>T (n.*1071-46C>T) n.2222-46C>T c.641-6706G>A (n.641-6706G>A) c.431-46C>T n.324-46C>T n.1411-46C>T c.1963-46C>T (n.1963-46C>T) c.5842-46C>T (n.5842-46C>T) c.4963-46C>T (n.4963-46C>T) c.4699-46C>T (n.4699-46C>T) c.1078-46C>T (n.1078-46C>T) c.*39-6706G>A (n.*39-6706G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315778C>A | CA2725178304 | ATM,C11orf65 | c.6007-45C>A (n.6007-45C>A) c.*5478-45C>A (n.*5478-45C>A) n.426-45C>A n.764-45C>A n.425-45C>A n.7491-45C>A n.1231-45C>A n.1721-45C>A c.*1071-45C>A (n.*1071-45C>A) n.2222-45C>A c.641-6707G>T (n.641-6707G>T) c.431-45C>A n.324-45C>A n.1411-45C>A c.1963-45C>A (n.1963-45C>A) c.5842-45C>A (n.5842-45C>A) c.4963-45C>A (n.4963-45C>A) c.4699-45C>A (n.4699-45C>A) c.1078-45C>A (n.1078-45C>A) c.*39-6707G>T (n.*39-6707G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315778C>G | CA2725178289 | ATM,C11orf65 | c.6007-45C>G (n.6007-45C>G) c.*5478-45C>G (n.*5478-45C>G) n.426-45C>G n.764-45C>G n.425-45C>G n.7491-45C>G n.1231-45C>G n.1721-45C>G c.*1071-45C>G (n.*1071-45C>G) n.2222-45C>G c.641-6707G>C (n.641-6707G>C) c.431-45C>G n.324-45C>G n.1411-45C>G c.1963-45C>G (n.1963-45C>G) c.5842-45C>G (n.5842-45C>G) c.4963-45C>G (n.4963-45C>G) c.4699-45C>G (n.4699-45C>G) c.1078-45C>G (n.1078-45C>G) c.*39-6707G>C (n.*39-6707G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108315778C>T | CA2615858895 | ATM,C11orf65 | c.6007-45C>T (n.6007-45C>T) c.*5478-45C>T (n.*5478-45C>T) n.426-45C>T n.764-45C>T n.425-45C>T n.7491-45C>T n.1231-45C>T n.1721-45C>T c.*1071-45C>T (n.*1071-45C>T) n.2222-45C>T c.641-6707G>A (n.641-6707G>A) c.431-45C>T n.324-45C>T n.1411-45C>T c.1963-45C>T (n.1963-45C>T) c.5842-45C>T (n.5842-45C>T) c.4963-45C>T (n.4963-45C>T) c.4699-45C>T (n.4699-45C>T) c.1078-45C>T (n.1078-45C>T) c.*39-6707G>A (n.*39-6707G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315779G>A | CA6265825 | ATM,C11orf65 | c.6007-44G>A (n.6007-44G>A) c.*5478-44G>A (n.*5478-44G>A) n.426-44G>A n.764-44G>A n.425-44G>A n.7491-44G>A n.1231-44G>A n.1721-44G>A c.*1071-44G>A (n.*1071-44G>A) n.2222-44G>A c.641-6708C>T (n.641-6708C>T) c.431-44G>A n.324-44G>A n.1411-44G>A c.1963-44G>A (n.1963-44G>A) c.5842-44G>A (n.5842-44G>A) c.4963-44G>A (n.4963-44G>A) c.4699-44G>A (n.4699-44G>A) c.1078-44G>A (n.1078-44G>A) c.*39-6708C>T (n.*39-6708C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315779G>C | CA2724940329 | ATM,C11orf65 | c.6007-44G>C (n.6007-44G>C) c.*5478-44G>C (n.*5478-44G>C) n.426-44G>C n.764-44G>C n.425-44G>C n.7491-44G>C n.1231-44G>C n.1721-44G>C c.*1071-44G>C (n.*1071-44G>C) n.2222-44G>C c.641-6708C>G (n.641-6708C>G) c.431-44G>C n.324-44G>C n.1411-44G>C c.1963-44G>C (n.1963-44G>C) c.5842-44G>C (n.5842-44G>C) c.4963-44G>C (n.4963-44G>C) c.4699-44G>C (n.4699-44G>C) c.1078-44G>C (n.1078-44G>C) c.*39-6708C>G (n.*39-6708C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315779G= | CA1998800508 | ATM,C11orf65 | c.6007-44G= (n.6007-44G=) c.*5478-44G= (n.*5478-44G=) n.426-44G= n.764-44G= n.425-44G= n.7491-44G= n.1231-44G= n.1721-44G= c.*1071-44G= (n.*1071-44G=) n.2222-44G= c.641-6708C= (n.641-6708C=) c.431-44G= n.324-44G= n.1411-44G= c.1963-44G= (n.1963-44G=) c.5842-44G= (n.5842-44G=) c.4963-44G= (n.4963-44G=) c.4699-44G= (n.4699-44G=) c.1078-44G= (n.1078-44G=) c.*39-6708C= (n.*39-6708C=) | |
| 11 | g.108315779G>T | CA2615858896 | ATM,C11orf65 | c.6007-44G>T (n.6007-44G>T) c.*5478-44G>T (n.*5478-44G>T) n.426-44G>T n.764-44G>T n.425-44G>T n.7491-44G>T n.1231-44G>T n.1721-44G>T c.*1071-44G>T (n.*1071-44G>T) n.2222-44G>T c.641-6708C>A (n.641-6708C>A) c.431-44G>T n.324-44G>T n.1411-44G>T c.1963-44G>T (n.1963-44G>T) c.5842-44G>T (n.5842-44G>T) c.4963-44G>T (n.4963-44G>T) c.4699-44G>T (n.4699-44G>T) c.1078-44G>T (n.1078-44G>T) c.*39-6708C>A (n.*39-6708C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315780_108315781delinsAT | CA1998800510 | ATM,C11orf65 | c.6007-43_6007-42delinsAT (n.6007-43_6007-42delinsAT) c.*5478-43_*5478-42delinsAT (n.*5478-43_*5478-42delinsAT) n.426-43_426-42delinsAT n.764-43_764-42delinsAT n.425-43_425-42delinsAT n.7491-43_7491-42delinsAT n.1231-43_1231-42delinsAT n.1721-43_1721-42delinsAT c.*1071-43_*1071-42delinsAT (n.*1071-43_*1071-42delinsAT) n.2222-43_2222-42delinsAT c.641-6710_641-6709delinsAT (n.641-6710_641-6709delinsAT) c.431-43_431-42delinsAT n.324-43_324-42delinsAT n.1411-43_1411-42delinsAT c.1963-43_1963-42delinsAT (n.1963-43_1963-42delinsAT) c.5842-43_5842-42delinsAT (n.5842-43_5842-42delinsAT) c.4963-43_4963-42delinsAT (n.4963-43_4963-42delinsAT) c.4699-43_4699-42delinsAT (n.4699-43_4699-42delinsAT) c.1078-43_1078-42delinsAT (n.1078-43_1078-42delinsAT) c.*39-6710_*39-6709delinsAT (n.*39-6710_*39-6709delinsAT) | |
| 11 | g.108315781T>A | CA2725178333 | ATM,C11orf65 | c.6007-42T>A (n.6007-42T>A) c.*5478-42T>A (n.*5478-42T>A) n.426-42T>A n.764-42T>A n.425-42T>A n.7491-42T>A n.1231-42T>A n.1721-42T>A c.*1071-42T>A (n.*1071-42T>A) n.2222-42T>A c.641-6710A>T (n.641-6710A>T) c.431-42T>A n.324-42T>A n.1411-42T>A c.1963-42T>A (n.1963-42T>A) c.5842-42T>A (n.5842-42T>A) c.4963-42T>A (n.4963-42T>A) c.4699-42T>A (n.4699-42T>A) c.1078-42T>A (n.1078-42T>A) c.*39-6710A>T (n.*39-6710A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315781T>G | CA2725178335 | ATM,C11orf65 | c.6007-42T>G (n.6007-42T>G) c.*5478-42T>G (n.*5478-42T>G) n.426-42T>G n.764-42T>G n.425-42T>G n.7491-42T>G n.1231-42T>G n.1721-42T>G c.*1071-42T>G (n.*1071-42T>G) n.2222-42T>G c.641-6710A>C (n.641-6710A>C) c.431-42T>G n.324-42T>G n.1411-42T>G c.1963-42T>G (n.1963-42T>G) c.5842-42T>G (n.5842-42T>G) c.4963-42T>G (n.4963-42T>G) c.4699-42T>G (n.4699-42T>G) c.1078-42T>G (n.1078-42T>G) c.*39-6710A>C (n.*39-6710A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108315788dup | CA6265826 | ATM,C11orf65 | c.6007-35dup (n.6007-35dup) c.*5478-35dup (n.*5478-35dup) n.426-35dup n.764-35dup n.425-35dup n.7491-35dup n.1231-35dup n.1721-35dup c.*1071-35dup (n.*1071-35dup) n.2222-35dup c.641-6710dup (n.641-6710dup) c.431-35dup n.324-35dup n.1411-35dup c.1963-35dup (n.1963-35dup) c.5842-35dup (n.5842-35dup) c.4963-35dup (n.4963-35dup) c.4699-35dup (n.4699-35dup) c.1078-35dup (n.1078-35dup) c.*39-6710dup (n.*39-6710dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315788del | CA601724503 | ATM,C11orf65 | c.6007-35del (n.6007-35del) c.*5478-35del (n.*5478-35del) n.426-35del n.764-35del n.425-35del n.7491-35del n.1231-35del n.1721-35del c.*1071-35del (n.*1071-35del) n.2222-35del c.641-6710del (n.641-6710del) c.431-35del n.324-35del n.1411-35del c.1963-35del (n.1963-35del) c.5842-35del (n.5842-35del) c.4963-35del (n.4963-35del) c.4699-35del (n.4699-35del) c.1078-35del (n.1078-35del) c.*39-6710del (n.*39-6710del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315782T>A | CA6265827 | ATM,C11orf65 | c.6007-41T>A (n.6007-41T>A) c.*5478-41T>A (n.*5478-41T>A) n.426-41T>A n.764-41T>A n.425-41T>A n.7491-41T>A n.1231-41T>A n.1721-41T>A c.*1071-41T>A (n.*1071-41T>A) n.2222-41T>A c.641-6711A>T (n.641-6711A>T) c.431-41T>A n.324-41T>A n.1411-41T>A c.1963-41T>A (n.1963-41T>A) c.5842-41T>A (n.5842-41T>A) c.4963-41T>A (n.4963-41T>A) c.4699-41T>A (n.4699-41T>A) c.1078-41T>A (n.1078-41T>A) c.*39-6711A>T (n.*39-6711A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315782T>C | CA2724943987 | ATM,C11orf65 | c.6007-41T>C (n.6007-41T>C) c.*5478-41T>C (n.*5478-41T>C) n.426-41T>C n.764-41T>C n.425-41T>C n.7491-41T>C n.1231-41T>C n.1721-41T>C c.*1071-41T>C (n.*1071-41T>C) n.2222-41T>C c.641-6711A>G (n.641-6711A>G) c.431-41T>C n.324-41T>C n.1411-41T>C c.1963-41T>C (n.1963-41T>C) c.5842-41T>C (n.5842-41T>C) c.4963-41T>C (n.4963-41T>C) c.4699-41T>C (n.4699-41T>C) c.1078-41T>C (n.1078-41T>C) c.*39-6711A>G (n.*39-6711A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315782T>G | CA2615858899 | ATM,C11orf65 | c.6007-41T>G (n.6007-41T>G) c.*5478-41T>G (n.*5478-41T>G) n.426-41T>G n.764-41T>G n.425-41T>G n.7491-41T>G n.1231-41T>G n.1721-41T>G c.*1071-41T>G (n.*1071-41T>G) n.2222-41T>G c.641-6711A>C (n.641-6711A>C) c.431-41T>G n.324-41T>G n.1411-41T>G c.1963-41T>G (n.1963-41T>G) c.5842-41T>G (n.5842-41T>G) c.4963-41T>G (n.4963-41T>G) c.4699-41T>G (n.4699-41T>G) c.1078-41T>G (n.1078-41T>G) c.*39-6711A>C (n.*39-6711A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315782T= | CA1998800515 | ATM,C11orf65 | c.6007-41T= (n.6007-41T=) c.*5478-41T= (n.*5478-41T=) n.426-41T= n.764-41T= n.425-41T= n.7491-41T= n.1231-41T= n.1721-41T= c.*1071-41T= (n.*1071-41T=) n.2222-41T= c.641-6711A= (n.641-6711A=) c.431-41T= n.324-41T= n.1411-41T= c.1963-41T= (n.1963-41T=) c.5842-41T= (n.5842-41T=) c.4963-41T= (n.4963-41T=) c.4699-41T= (n.4699-41T=) c.1078-41T= (n.1078-41T=) c.*39-6711A= (n.*39-6711A=) | |
| 11 | g.108315783T>C | CA6265828 | ATM,C11orf65 | c.6007-40T>C (n.6007-40T>C) c.*5478-40T>C (n.*5478-40T>C) n.426-40T>C n.764-40T>C n.425-40T>C n.7491-40T>C n.1231-40T>C n.1721-40T>C c.*1071-40T>C (n.*1071-40T>C) n.2222-40T>C c.641-6712A>G (n.641-6712A>G) c.431-40T>C n.324-40T>C n.1411-40T>C c.1963-40T>C (n.1963-40T>C) c.5842-40T>C (n.5842-40T>C) c.4963-40T>C (n.4963-40T>C) c.4699-40T>C (n.4699-40T>C) c.1078-40T>C (n.1078-40T>C) c.*39-6712A>G (n.*39-6712A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315783T= | CA1998800518 | ATM,C11orf65 | c.6007-40T= (n.6007-40T=) c.*5478-40T= (n.*5478-40T=) n.426-40T= n.764-40T= n.425-40T= n.7491-40T= n.1231-40T= n.1721-40T= c.*1071-40T= (n.*1071-40T=) n.2222-40T= c.641-6712A= (n.641-6712A=) c.431-40T= n.324-40T= n.1411-40T= c.1963-40T= (n.1963-40T=) c.5842-40T= (n.5842-40T=) c.4963-40T= (n.4963-40T=) c.4699-40T= (n.4699-40T=) c.1078-40T= (n.1078-40T=) c.*39-6712A= (n.*39-6712A=) | |
| 11 | g.108315783_108315784insG | CA601724504 | ATM,C11orf65 | c.6007-40_6007-39insG (n.6007-40_6007-39insG) c.*5478-40_*5478-39insG (n.*5478-40_*5478-39insG) n.426-40_426-39insG n.764-40_764-39insG n.425-40_425-39insG n.7491-40_7491-39insG n.1231-40_1231-39insG n.1721-40_1721-39insG c.*1071-40_*1071-39insG (n.*1071-40_*1071-39insG) n.2222-40_2222-39insG c.641-6713_641-6712insC (n.641-6713_641-6712insC) c.431-40_431-39insG n.324-40_324-39insG n.1411-40_1411-39insG c.1963-40_1963-39insG (n.1963-40_1963-39insG) c.5842-40_5842-39insG (n.5842-40_5842-39insG) c.4963-40_4963-39insG (n.4963-40_4963-39insG) c.4699-40_4699-39insG (n.4699-40_4699-39insG) c.1078-40_1078-39insG (n.1078-40_1078-39insG) c.*39-6713_*39-6712insC (n.*39-6713_*39-6712insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315786T>C | CA2725178336 | ATM,C11orf65 | c.6007-37T>C (n.6007-37T>C) c.*5478-37T>C (n.*5478-37T>C) n.426-37T>C n.764-37T>C n.425-37T>C n.7491-37T>C n.1231-37T>C n.1721-37T>C c.*1071-37T>C (n.*1071-37T>C) n.2222-37T>C c.641-6715A>G (n.641-6715A>G) c.431-37T>C n.324-37T>C n.1411-37T>C c.1963-37T>C (n.1963-37T>C) c.5842-37T>C (n.5842-37T>C) c.4963-37T>C (n.4963-37T>C) c.4699-37T>C (n.4699-37T>C) c.1078-37T>C (n.1078-37T>C) c.*39-6715A>G (n.*39-6715A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315787T>C | CA2615858900 | ATM,C11orf65 | c.6007-36T>C (n.6007-36T>C) c.*5478-36T>C (n.*5478-36T>C) n.426-36T>C n.764-36T>C n.425-36T>C n.7491-36T>C n.1231-36T>C n.1721-36T>C c.*1071-36T>C (n.*1071-36T>C) n.2222-36T>C c.641-6716A>G (n.641-6716A>G) c.431-36T>C n.324-36T>C n.1411-36T>C c.1963-36T>C (n.1963-36T>C) c.5842-36T>C (n.5842-36T>C) c.4963-36T>C (n.4963-36T>C) c.4699-36T>C (n.4699-36T>C) c.1078-36T>C (n.1078-36T>C) c.*39-6716A>G (n.*39-6716A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315788_108315790delinsTCC | CA1998800521 | ATM,C11orf65 | c.6007-35_6007-33delinsTCC (n.6007-35_6007-33delinsTCC) c.*5478-35_*5478-33delinsTCC (n.*5478-35_*5478-33delinsTCC) n.426-35_426-33delinsTCC n.764-35_764-33delinsTCC n.425-35_425-33delinsTCC n.7491-35_7491-33delinsTCC n.1231-35_1231-33delinsTCC n.1721-35_1721-33delinsTCC c.*1071-35_*1071-33delinsTCC (n.*1071-35_*1071-33delinsTCC) n.2222-35_2222-33delinsTCC c.641-6719_641-6717delinsGGA (n.641-6719_641-6717delinsGGA) c.431-35_431-33delinsTCC n.324-35_324-33delinsTCC n.1411-35_1411-33delinsTCC c.1963-35_1963-33delinsTCC (n.1963-35_1963-33delinsTCC) c.5842-35_5842-33delinsTCC (n.5842-35_5842-33delinsTCC) c.4963-35_4963-33delinsTCC (n.4963-35_4963-33delinsTCC) c.4699-35_4699-33delinsTCC (n.4699-35_4699-33delinsTCC) c.1078-35_1078-33delinsTCC (n.1078-35_1078-33delinsTCC) c.*39-6719_*39-6717delinsGGA (n.*39-6719_*39-6717delinsGGA) | |
| 11 | g.108315789C= | CA1998800528 | ATM,C11orf65 | c.6007-34C= (n.6007-34C=) c.*5478-34C= (n.*5478-34C=) n.426-34C= n.764-34C= n.425-34C= n.7491-34C= n.1231-34C= n.1721-34C= c.*1071-34C= (n.*1071-34C=) n.2222-34C= c.641-6718G= (n.641-6718G=) c.431-34C= n.324-34C= n.1411-34C= c.1963-34C= (n.1963-34C=) c.5842-34C= (n.5842-34C=) c.4963-34C= (n.4963-34C=) c.4699-34C= (n.4699-34C=) c.1078-34C= (n.1078-34C=) c.*39-6718G= (n.*39-6718G=) | |
| 11 | g.108315789C>G | CA2615858901 | ATM,C11orf65 | c.6007-34C>G (n.6007-34C>G) c.*5478-34C>G (n.*5478-34C>G) n.426-34C>G n.764-34C>G n.425-34C>G n.7491-34C>G n.1231-34C>G n.1721-34C>G c.*1071-34C>G (n.*1071-34C>G) n.2222-34C>G c.641-6718G>C (n.641-6718G>C) c.431-34C>G n.324-34C>G n.1411-34C>G c.1963-34C>G (n.1963-34C>G) c.5842-34C>G (n.5842-34C>G) c.4963-34C>G (n.4963-34C>G) c.4699-34C>G (n.4699-34C>G) c.1078-34C>G (n.1078-34C>G) c.*39-6718G>C (n.*39-6718G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315789C>T | CA601724507 | ATM,C11orf65 | c.6007-34C>T (n.6007-34C>T) c.*5478-34C>T (n.*5478-34C>T) n.426-34C>T n.764-34C>T n.425-34C>T n.7491-34C>T n.1231-34C>T n.1721-34C>T c.*1071-34C>T (n.*1071-34C>T) n.2222-34C>T c.641-6718G>A (n.641-6718G>A) c.431-34C>T n.324-34C>T n.1411-34C>T c.1963-34C>T (n.1963-34C>T) c.5842-34C>T (n.5842-34C>T) c.4963-34C>T (n.4963-34C>T) c.4699-34C>T (n.4699-34C>T) c.1078-34C>T (n.1078-34C>T) c.*39-6718G>A (n.*39-6718G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315789_108315790del | CA601724506 | ATM,C11orf65 | c.6007-34_6007-33del (n.6007-34_6007-33del) c.*5478-34_*5478-33del (n.*5478-34_*5478-33del) n.426-34_426-33del n.764-34_764-33del n.425-34_425-33del n.7491-34_7491-33del n.1231-34_1231-33del n.1721-34_1721-33del c.*1071-34_*1071-33del (n.*1071-34_*1071-33del) n.2222-34_2222-33del c.641-6719_641-6718del (n.641-6719_641-6718del) c.431-34_431-33del n.324-34_324-33del n.1411-34_1411-33del c.1963-34_1963-33del (n.1963-34_1963-33del) c.5842-34_5842-33del (n.5842-34_5842-33del) c.4963-34_4963-33del (n.4963-34_4963-33del) c.4699-34_4699-33del (n.4699-34_4699-33del) c.1078-34_1078-33del (n.1078-34_1078-33del) c.*39-6719_*39-6718del (n.*39-6719_*39-6718del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315790del | CA2574971488 | ATM,C11orf65 | c.6007-33del (n.6007-33del) c.*5478-33del (n.*5478-33del) n.426-33del n.764-33del n.425-33del n.7491-33del n.1231-33del n.1721-33del c.*1071-33del (n.*1071-33del) n.2222-33del c.641-6718del (n.641-6718del) c.431-33del n.324-33del n.1411-33del c.1963-33del (n.1963-33del) c.5842-33del (n.5842-33del) c.4963-33del (n.4963-33del) c.4699-33del (n.4699-33del) c.1078-33del (n.1078-33del) c.*39-6718del (n.*39-6718del) | |
| 11 | g.108315789_108315792delinsCCTT | CA1998800529 | ATM,C11orf65 | c.6007-34_6007-31delinsCCTT (n.6007-34_6007-31delinsCCTT) c.*5478-34_*5478-31delinsCCTT (n.*5478-34_*5478-31delinsCCTT) n.426-34_426-31delinsCCTT n.764-34_764-31delinsCCTT n.425-34_425-31delinsCCTT n.7491-34_7491-31delinsCCTT n.1231-34_1231-31delinsCCTT n.1721-34_1721-31delinsCCTT c.*1071-34_*1071-31delinsCCTT (n.*1071-34_*1071-31delinsCCTT) n.2222-34_2222-31delinsCCTT c.641-6721_641-6718delinsAAGG (n.641-6721_641-6718delinsAAGG) c.431-34_431-31delinsCCTT n.324-34_324-31delinsCCTT n.1411-34_1411-31delinsCCTT c.1963-34_1963-31delinsCCTT (n.1963-34_1963-31delinsCCTT) c.5842-34_5842-31delinsCCTT (n.5842-34_5842-31delinsCCTT) c.4963-34_4963-31delinsCCTT (n.4963-34_4963-31delinsCCTT) c.4699-34_4699-31delinsCCTT (n.4699-34_4699-31delinsCCTT) c.1078-34_1078-31delinsCCTT (n.1078-34_1078-31delinsCCTT) c.*39-6721_*39-6718delinsAAGG (n.*39-6721_*39-6718delinsAAGG) | |
| 11 | g.108315789_108315798del | CA601724505 | ATM,C11orf65 | c.6007-34_6007-25del (n.6007-34_6007-25del) c.*5478-34_*5478-25del (n.*5478-34_*5478-25del) n.426-34_426-25del n.764-34_764-25del n.425-34_425-25del n.7491-34_7491-25del n.1231-34_1231-25del n.1721-34_1721-25del c.*1071-34_*1071-25del (n.*1071-34_*1071-25del) n.2222-34_2222-25del c.641-6727_641-6718del (n.641-6727_641-6718del) c.431-34_431-25del n.324-34_324-25del n.1411-34_1411-25del c.1963-34_1963-25del (n.1963-34_1963-25del) c.5842-34_5842-25del (n.5842-34_5842-25del) c.4963-34_4963-25del (n.4963-34_4963-25del) c.4699-34_4699-25del (n.4699-34_4699-25del) c.1078-34_1078-25del (n.1078-34_1078-25del) c.*39-6727_*39-6718del (n.*39-6727_*39-6718del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315790C= | CA1998800533 | ATM,C11orf65 | c.6007-33C= (n.6007-33C=) c.*5478-33C= (n.*5478-33C=) n.426-33C= n.764-33C= n.425-33C= n.7491-33C= n.1231-33C= n.1721-33C= c.*1071-33C= (n.*1071-33C=) n.2222-33C= c.641-6719G= (n.641-6719G=) c.431-33C= n.324-33C= n.1411-33C= c.1963-33C= (n.1963-33C=) c.5842-33C= (n.5842-33C=) c.4963-33C= (n.4963-33C=) c.4699-33C= (n.4699-33C=) c.1078-33C= (n.1078-33C=) c.*39-6719G= (n.*39-6719G=) | |
| 11 | g.108315790C>T | CA601724508 | ATM,C11orf65 | c.6007-33C>T (n.6007-33C>T) c.*5478-33C>T (n.*5478-33C>T) n.426-33C>T n.764-33C>T n.425-33C>T n.7491-33C>T n.1231-33C>T n.1721-33C>T c.*1071-33C>T (n.*1071-33C>T) n.2222-33C>T c.641-6719G>A (n.641-6719G>A) c.431-33C>T n.324-33C>T n.1411-33C>T c.1963-33C>T (n.1963-33C>T) c.5842-33C>T (n.5842-33C>T) c.4963-33C>T (n.4963-33C>T) c.4699-33C>T (n.4699-33C>T) c.1078-33C>T (n.1078-33C>T) c.*39-6719G>A (n.*39-6719G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315794_108315796del | CA6265829 | ATM,C11orf65 | c.6007-29_6007-27del (n.6007-29_6007-27del) c.*5478-29_*5478-27del (n.*5478-29_*5478-27del) n.426-29_426-27del n.764-29_764-27del n.425-29_425-27del n.7491-29_7491-27del n.1231-29_1231-27del n.1721-29_1721-27del c.*1071-29_*1071-27del (n.*1071-29_*1071-27del) n.2222-29_2222-27del c.641-6721_641-6719del (n.641-6721_641-6719del) c.431-29_431-27del n.324-29_324-27del n.1411-29_1411-27del c.1963-29_1963-27del (n.1963-29_1963-27del) c.5842-29_5842-27del (n.5842-29_5842-27del) c.4963-29_4963-27del (n.4963-29_4963-27del) c.4699-29_4699-27del (n.4699-29_4699-27del) c.1078-29_1078-27del (n.1078-29_1078-27del) c.*39-6721_*39-6719del (n.*39-6721_*39-6719del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315792T>A | CA6265830 | ATM,C11orf65 | c.6007-31T>A (n.6007-31T>A) c.*5478-31T>A (n.*5478-31T>A) n.426-31T>A n.764-31T>A n.425-31T>A n.7491-31T>A n.1231-31T>A n.1721-31T>A c.*1071-31T>A (n.*1071-31T>A) n.2222-31T>A c.641-6721A>T (n.641-6721A>T) c.431-31T>A n.324-31T>A n.1411-31T>A c.1963-31T>A (n.1963-31T>A) c.5842-31T>A (n.5842-31T>A) c.4963-31T>A (n.4963-31T>A) c.4699-31T>A (n.4699-31T>A) c.1078-31T>A (n.1078-31T>A) c.*39-6721A>T (n.*39-6721A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315792T>C | CA2724945655 | ATM,C11orf65 | c.6007-31T>C (n.6007-31T>C) c.*5478-31T>C (n.*5478-31T>C) n.426-31T>C n.764-31T>C n.425-31T>C n.7491-31T>C n.1231-31T>C n.1721-31T>C c.*1071-31T>C (n.*1071-31T>C) n.2222-31T>C c.641-6721A>G (n.641-6721A>G) c.431-31T>C n.324-31T>C n.1411-31T>C c.1963-31T>C (n.1963-31T>C) c.5842-31T>C (n.5842-31T>C) c.4963-31T>C (n.4963-31T>C) c.4699-31T>C (n.4699-31T>C) c.1078-31T>C (n.1078-31T>C) c.*39-6721A>G (n.*39-6721A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315792T>G | CA2574971489 | ATM,C11orf65 | c.6007-31T>G (n.6007-31T>G) c.*5478-31T>G (n.*5478-31T>G) n.426-31T>G n.764-31T>G n.425-31T>G n.7491-31T>G n.1231-31T>G n.1721-31T>G c.*1071-31T>G (n.*1071-31T>G) n.2222-31T>G c.641-6721A>C (n.641-6721A>C) c.431-31T>G n.324-31T>G n.1411-31T>G c.1963-31T>G (n.1963-31T>G) c.5842-31T>G (n.5842-31T>G) c.4963-31T>G (n.4963-31T>G) c.4699-31T>G (n.4699-31T>G) c.1078-31T>G (n.1078-31T>G) c.*39-6721A>C (n.*39-6721A>C) | |
| 11 | g.108315792T= | CA1998800538 | ATM,C11orf65 | c.6007-31T= (n.6007-31T=) c.*5478-31T= (n.*5478-31T=) n.426-31T= n.764-31T= n.425-31T= n.7491-31T= n.1231-31T= n.1721-31T= c.*1071-31T= (n.*1071-31T=) n.2222-31T= c.641-6721A= (n.641-6721A=) c.431-31T= n.324-31T= n.1411-31T= c.1963-31T= (n.1963-31T=) c.5842-31T= (n.5842-31T=) c.4963-31T= (n.4963-31T=) c.4699-31T= (n.4699-31T=) c.1078-31T= (n.1078-31T=) c.*39-6721A= (n.*39-6721A=) | |
| 11 | g.108315793del | CA601724509 | ATM,C11orf65 | c.6007-30del (n.6007-30del) c.*5478-30del (n.*5478-30del) n.426-30del n.764-30del n.425-30del n.7491-30del n.1231-30del n.1721-30del c.*1071-30del (n.*1071-30del) n.2222-30del c.641-6722del (n.641-6722del) c.431-30del n.324-30del n.1411-30del c.1963-30del (n.1963-30del) c.5842-30del (n.5842-30del) c.4963-30del (n.4963-30del) c.4699-30del (n.4699-30del) c.1078-30del (n.1078-30del) c.*39-6722del (n.*39-6722del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315793C= | CA1998800540 | ATM,C11orf65 | c.6007-30C= (n.6007-30C=) c.*5478-30C= (n.*5478-30C=) n.426-30C= n.764-30C= n.425-30C= n.7491-30C= n.1231-30C= n.1721-30C= c.*1071-30C= (n.*1071-30C=) n.2222-30C= c.641-6722G= (n.641-6722G=) c.431-30C= n.324-30C= n.1411-30C= c.1963-30C= (n.1963-30C=) c.5842-30C= (n.5842-30C=) c.4963-30C= (n.4963-30C=) c.4699-30C= (n.4699-30C=) c.1078-30C= (n.1078-30C=) c.*39-6722G= (n.*39-6722G=) | |
| 11 | g.108315793C>T | CA601724510 | ATM,C11orf65 | c.6007-30C>T (n.6007-30C>T) c.*5478-30C>T (n.*5478-30C>T) n.426-30C>T n.764-30C>T n.425-30C>T n.7491-30C>T n.1231-30C>T n.1721-30C>T c.*1071-30C>T (n.*1071-30C>T) n.2222-30C>T c.641-6722G>A (n.641-6722G>A) c.431-30C>T n.324-30C>T n.1411-30C>T c.1963-30C>T (n.1963-30C>T) c.5842-30C>T (n.5842-30C>T) c.4963-30C>T (n.4963-30C>T) c.4699-30C>T (n.4699-30C>T) c.1078-30C>T (n.1078-30C>T) c.*39-6722G>A (n.*39-6722G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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