UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108315721G>C | CA942021780 | ATM,C11orf65 | c.6007-102G>C (n.6007-102G>C) c.*5478-102G>C (n.*5478-102G>C) n.426-102G>C n.764-102G>C n.425-102G>C n.7491-102G>C n.1231-102G>C n.1721-102G>C c.*1071-102G>C (n.*1071-102G>C) n.2222-102G>C c.641-6650C>G (n.641-6650C>G) c.431-102G>C n.324-102G>C n.1411-102G>C c.1963-102G>C (n.1963-102G>C) c.5842-102G>C (n.5842-102G>C) c.4963-102G>C (n.4963-102G>C) c.4699-102G>C (n.4699-102G>C) c.1078-102G>C (n.1078-102G>C) c.*39-6650C>G (n.*39-6650C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315721G= | CA1998800460 | ATM,C11orf65 | c.6007-102G= (n.6007-102G=) c.*5478-102G= (n.*5478-102G=) n.426-102G= n.764-102G= n.425-102G= n.7491-102G= n.1231-102G= n.1721-102G= c.*1071-102G= (n.*1071-102G=) n.2222-102G= c.641-6650C= (n.641-6650C=) c.431-102G= n.324-102G= n.1411-102G= c.1963-102G= (n.1963-102G=) c.5842-102G= (n.5842-102G=) c.4963-102G= (n.4963-102G=) c.4699-102G= (n.4699-102G=) c.1078-102G= (n.1078-102G=) c.*39-6650C= (n.*39-6650C=) | |
| 11 | g.108315723G>A | CA671420478 | ATM,C11orf65 | c.6007-100G>A (n.6007-100G>A) c.*5478-100G>A (n.*5478-100G>A) n.426-100G>A n.764-100G>A n.425-100G>A n.7491-100G>A n.1231-100G>A n.1721-100G>A c.*1071-100G>A (n.*1071-100G>A) n.2222-100G>A c.641-6652C>T (n.641-6652C>T) c.431-100G>A n.324-100G>A n.1411-100G>A c.1963-100G>A (n.1963-100G>A) c.5842-100G>A (n.5842-100G>A) c.4963-100G>A (n.4963-100G>A) c.4699-100G>A (n.4699-100G>A) c.1078-100G>A (n.1078-100G>A) c.*39-6652C>T (n.*39-6652C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315723G= | CA1998800462 | ATM,C11orf65 | c.6007-100G= (n.6007-100G=) c.*5478-100G= (n.*5478-100G=) n.426-100G= n.764-100G= n.425-100G= n.7491-100G= n.1231-100G= n.1721-100G= c.*1071-100G= (n.*1071-100G=) n.2222-100G= c.641-6652C= (n.641-6652C=) c.431-100G= n.324-100G= n.1411-100G= c.1963-100G= (n.1963-100G=) c.5842-100G= (n.5842-100G=) c.4963-100G= (n.4963-100G=) c.4699-100G= (n.4699-100G=) c.1078-100G= (n.1078-100G=) c.*39-6652C= (n.*39-6652C=) | |
| 11 | g.108315723G>T | CA2615858875 | ATM,C11orf65 | c.6007-100G>T (n.6007-100G>T) c.*5478-100G>T (n.*5478-100G>T) n.426-100G>T n.764-100G>T n.425-100G>T n.7491-100G>T n.1231-100G>T n.1721-100G>T c.*1071-100G>T (n.*1071-100G>T) n.2222-100G>T c.641-6652C>A (n.641-6652C>A) c.431-100G>T n.324-100G>T n.1411-100G>T c.1963-100G>T (n.1963-100G>T) c.5842-100G>T (n.5842-100G>T) c.4963-100G>T (n.4963-100G>T) c.4699-100G>T (n.4699-100G>T) c.1078-100G>T (n.1078-100G>T) c.*39-6652C>A (n.*39-6652C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315726G>T | CA2615858876 | ATM,C11orf65 | c.6007-97G>T (n.6007-97G>T) c.*5478-97G>T (n.*5478-97G>T) n.426-97G>T n.764-97G>T n.425-97G>T n.7491-97G>T n.1231-97G>T n.1721-97G>T c.*1071-97G>T (n.*1071-97G>T) n.2222-97G>T c.641-6655C>A (n.641-6655C>A) c.431-97G>T n.324-97G>T n.1411-97G>T c.1963-97G>T (n.1963-97G>T) c.5842-97G>T (n.5842-97G>T) c.4963-97G>T (n.4963-97G>T) c.4699-97G>T (n.4699-97G>T) c.1078-97G>T (n.1078-97G>T) c.*39-6655C>A (n.*39-6655C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315727G>A | CA2615858877 | ATM,C11orf65 | c.6007-96G>A (n.6007-96G>A) c.*5478-96G>A (n.*5478-96G>A) n.426-96G>A n.764-96G>A n.425-96G>A n.7491-96G>A n.1231-96G>A n.1721-96G>A c.*1071-96G>A (n.*1071-96G>A) n.2222-96G>A c.641-6656C>T (n.641-6656C>T) c.431-96G>A n.324-96G>A n.1411-96G>A c.1963-96G>A (n.1963-96G>A) c.5842-96G>A (n.5842-96G>A) c.4963-96G>A (n.4963-96G>A) c.4699-96G>A (n.4699-96G>A) c.1078-96G>A (n.1078-96G>A) c.*39-6656C>T (n.*39-6656C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315728G>T | CA2615858878 | ATM,C11orf65 | c.6007-95G>T (n.6007-95G>T) c.*5478-95G>T (n.*5478-95G>T) n.426-95G>T n.764-95G>T n.425-95G>T n.7491-95G>T n.1231-95G>T n.1721-95G>T c.*1071-95G>T (n.*1071-95G>T) n.2222-95G>T c.641-6657C>A (n.641-6657C>A) c.431-95G>T n.324-95G>T n.1411-95G>T c.1963-95G>T (n.1963-95G>T) c.5842-95G>T (n.5842-95G>T) c.4963-95G>T (n.4963-95G>T) c.4699-95G>T (n.4699-95G>T) c.1078-95G>T (n.1078-95G>T) c.*39-6657C>A (n.*39-6657C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315729A= | CA1998800465 | ATM,C11orf65 | c.6007-94A= (n.6007-94A=) c.*5478-94A= (n.*5478-94A=) n.426-94A= n.764-94A= n.425-94A= n.7491-94A= n.1231-94A= n.1721-94A= c.*1071-94A= (n.*1071-94A=) n.2222-94A= c.641-6658T= (n.641-6658T=) c.431-94A= n.324-94A= n.1411-94A= c.1963-94A= (n.1963-94A=) c.5842-94A= (n.5842-94A=) c.4963-94A= (n.4963-94A=) c.4699-94A= (n.4699-94A=) c.1078-94A= (n.1078-94A=) c.*39-6658T= (n.*39-6658T=) | |
| 11 | g.108315729A>C | CA1998800466 | ATM,C11orf65 | c.6007-94A>C (n.6007-94A>C) c.*5478-94A>C (n.*5478-94A>C) n.426-94A>C n.764-94A>C n.425-94A>C n.7491-94A>C n.1231-94A>C n.1721-94A>C c.*1071-94A>C (n.*1071-94A>C) n.2222-94A>C c.641-6658T>G (n.641-6658T>G) c.431-94A>C n.324-94A>C n.1411-94A>C c.1963-94A>C (n.1963-94A>C) c.5842-94A>C (n.5842-94A>C) c.4963-94A>C (n.4963-94A>C) c.4699-94A>C (n.4699-94A>C) c.1078-94A>C (n.1078-94A>C) c.*39-6658T>G (n.*39-6658T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315730G>A | CA2615858879 | ATM,C11orf65 | c.6007-93G>A (n.6007-93G>A) c.*5478-93G>A (n.*5478-93G>A) n.426-93G>A n.764-93G>A n.425-93G>A n.7491-93G>A n.1231-93G>A n.1721-93G>A c.*1071-93G>A (n.*1071-93G>A) n.2222-93G>A c.641-6659C>T (n.641-6659C>T) c.431-93G>A n.324-93G>A n.1411-93G>A c.1963-93G>A (n.1963-93G>A) c.5842-93G>A (n.5842-93G>A) c.4963-93G>A (n.4963-93G>A) c.4699-93G>A (n.4699-93G>A) c.1078-93G>A (n.1078-93G>A) c.*39-6659C>T (n.*39-6659C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315730G>T | CA2615858880 | ATM,C11orf65 | c.6007-93G>T (n.6007-93G>T) c.*5478-93G>T (n.*5478-93G>T) n.426-93G>T n.764-93G>T n.425-93G>T n.7491-93G>T n.1231-93G>T n.1721-93G>T c.*1071-93G>T (n.*1071-93G>T) n.2222-93G>T c.641-6659C>A (n.641-6659C>A) c.431-93G>T n.324-93G>T n.1411-93G>T c.1963-93G>T (n.1963-93G>T) c.5842-93G>T (n.5842-93G>T) c.4963-93G>T (n.4963-93G>T) c.4699-93G>T (n.4699-93G>T) c.1078-93G>T (n.1078-93G>T) c.*39-6659C>A (n.*39-6659C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315733A= | CA1998800467 | ATM,C11orf65 | c.6007-90A= (n.6007-90A=) c.*5478-90A= (n.*5478-90A=) n.426-90A= n.764-90A= n.425-90A= n.7491-90A= n.1231-90A= n.1721-90A= c.*1071-90A= (n.*1071-90A=) n.2222-90A= c.641-6662T= (n.641-6662T=) c.431-90A= n.324-90A= n.1411-90A= c.1963-90A= (n.1963-90A=) c.5842-90A= (n.5842-90A=) c.4963-90A= (n.4963-90A=) c.4699-90A= (n.4699-90A=) c.1078-90A= (n.1078-90A=) c.*39-6662T= (n.*39-6662T=) | |
| 11 | g.108315733A>G | CA671420487 | ATM,C11orf65 | c.6007-90A>G (n.6007-90A>G) c.*5478-90A>G (n.*5478-90A>G) n.426-90A>G n.764-90A>G n.425-90A>G n.7491-90A>G n.1231-90A>G n.1721-90A>G c.*1071-90A>G (n.*1071-90A>G) n.2222-90A>G c.641-6662T>C (n.641-6662T>C) c.431-90A>G n.324-90A>G n.1411-90A>G c.1963-90A>G (n.1963-90A>G) c.5842-90A>G (n.5842-90A>G) c.4963-90A>G (n.4963-90A>G) c.4699-90A>G (n.4699-90A>G) c.1078-90A>G (n.1078-90A>G) c.*39-6662T>C (n.*39-6662T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315733A>T | CA2574971450 | ATM,C11orf65 | c.6007-90A>T (n.6007-90A>T) c.*5478-90A>T (n.*5478-90A>T) n.426-90A>T n.764-90A>T n.425-90A>T n.7491-90A>T n.1231-90A>T n.1721-90A>T c.*1071-90A>T (n.*1071-90A>T) n.2222-90A>T c.641-6662T>A (n.641-6662T>A) c.431-90A>T n.324-90A>T n.1411-90A>T c.1963-90A>T (n.1963-90A>T) c.5842-90A>T (n.5842-90A>T) c.4963-90A>T (n.4963-90A>T) c.4699-90A>T (n.4699-90A>T) c.1078-90A>T (n.1078-90A>T) c.*39-6662T>A (n.*39-6662T>A) | |
| 11 | g.108315734C>T | CA2574971456 | ATM,C11orf65 | c.6007-89C>T (n.6007-89C>T) c.*5478-89C>T (n.*5478-89C>T) n.426-89C>T n.764-89C>T n.425-89C>T n.7491-89C>T n.1231-89C>T n.1721-89C>T c.*1071-89C>T (n.*1071-89C>T) n.2222-89C>T c.641-6663G>A (n.641-6663G>A) c.431-89C>T n.324-89C>T n.1411-89C>T c.1963-89C>T (n.1963-89C>T) c.5842-89C>T (n.5842-89C>T) c.4963-89C>T (n.4963-89C>T) c.4699-89C>T (n.4699-89C>T) c.1078-89C>T (n.1078-89C>T) c.*39-6663G>A (n.*39-6663G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315735A>G | CA2615858881 | ATM,C11orf65 | c.6007-88A>G (n.6007-88A>G) c.*5478-88A>G (n.*5478-88A>G) n.426-88A>G n.764-88A>G n.425-88A>G n.7491-88A>G n.1231-88A>G n.1721-88A>G c.*1071-88A>G (n.*1071-88A>G) n.2222-88A>G c.641-6664T>C (n.641-6664T>C) c.431-88A>G n.324-88A>G n.1411-88A>G c.1963-88A>G (n.1963-88A>G) c.5842-88A>G (n.5842-88A>G) c.4963-88A>G (n.4963-88A>G) c.4699-88A>G (n.4699-88A>G) c.1078-88A>G (n.1078-88A>G) c.*39-6664T>C (n.*39-6664T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315736T>A | CA671420491 | ATM,C11orf65 | c.6007-87T>A (n.6007-87T>A) c.*5478-87T>A (n.*5478-87T>A) n.426-87T>A n.764-87T>A n.425-87T>A n.7491-87T>A n.1231-87T>A n.1721-87T>A c.*1071-87T>A (n.*1071-87T>A) n.2222-87T>A c.641-6665A>T (n.641-6665A>T) c.431-87T>A n.324-87T>A n.1411-87T>A c.1963-87T>A (n.1963-87T>A) c.5842-87T>A (n.5842-87T>A) c.4963-87T>A (n.4963-87T>A) c.4699-87T>A (n.4699-87T>A) c.1078-87T>A (n.1078-87T>A) c.*39-6665A>T (n.*39-6665A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315736T>G | CA2615858882 | ATM,C11orf65 | c.6007-87T>G (n.6007-87T>G) c.*5478-87T>G (n.*5478-87T>G) n.426-87T>G n.764-87T>G n.425-87T>G n.7491-87T>G n.1231-87T>G n.1721-87T>G c.*1071-87T>G (n.*1071-87T>G) n.2222-87T>G c.641-6665A>C (n.641-6665A>C) c.431-87T>G n.324-87T>G n.1411-87T>G c.1963-87T>G (n.1963-87T>G) c.5842-87T>G (n.5842-87T>G) c.4963-87T>G (n.4963-87T>G) c.4699-87T>G (n.4699-87T>G) c.1078-87T>G (n.1078-87T>G) c.*39-6665A>C (n.*39-6665A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315736T= | CA1998800469 | ATM,C11orf65 | c.6007-87T= (n.6007-87T=) c.*5478-87T= (n.*5478-87T=) n.426-87T= n.764-87T= n.425-87T= n.7491-87T= n.1231-87T= n.1721-87T= c.*1071-87T= (n.*1071-87T=) n.2222-87T= c.641-6665A= (n.641-6665A=) c.431-87T= n.324-87T= n.1411-87T= c.1963-87T= (n.1963-87T=) c.5842-87T= (n.5842-87T=) c.4963-87T= (n.4963-87T=) c.4699-87T= (n.4699-87T=) c.1078-87T= (n.1078-87T=) c.*39-6665A= (n.*39-6665A=) | |
| 11 | g.108315737A>G | CA2615858883 | ATM,C11orf65 | c.6007-86A>G (n.6007-86A>G) c.*5478-86A>G (n.*5478-86A>G) n.426-86A>G n.764-86A>G n.425-86A>G n.7491-86A>G n.1231-86A>G n.1721-86A>G c.*1071-86A>G (n.*1071-86A>G) n.2222-86A>G c.641-6666T>C (n.641-6666T>C) c.431-86A>G n.324-86A>G n.1411-86A>G c.1963-86A>G (n.1963-86A>G) c.5842-86A>G (n.5842-86A>G) c.4963-86A>G (n.4963-86A>G) c.4699-86A>G (n.4699-86A>G) c.1078-86A>G (n.1078-86A>G) c.*39-6666T>C (n.*39-6666T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315738T>C | CA671420492 | ATM,C11orf65 | c.6007-85T>C (n.6007-85T>C) c.*5478-85T>C (n.*5478-85T>C) n.426-85T>C n.764-85T>C n.425-85T>C n.7491-85T>C n.1231-85T>C n.1721-85T>C c.*1071-85T>C (n.*1071-85T>C) n.2222-85T>C c.641-6667A>G (n.641-6667A>G) c.431-85T>C n.324-85T>C n.1411-85T>C c.1963-85T>C (n.1963-85T>C) c.5842-85T>C (n.5842-85T>C) c.4963-85T>C (n.4963-85T>C) c.4699-85T>C (n.4699-85T>C) c.1078-85T>C (n.1078-85T>C) c.*39-6667A>G (n.*39-6667A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315738T= | CA1998800471 | ATM,C11orf65 | c.6007-85T= (n.6007-85T=) c.*5478-85T= (n.*5478-85T=) n.426-85T= n.764-85T= n.425-85T= n.7491-85T= n.1231-85T= n.1721-85T= c.*1071-85T= (n.*1071-85T=) n.2222-85T= c.641-6667A= (n.641-6667A=) c.431-85T= n.324-85T= n.1411-85T= c.1963-85T= (n.1963-85T=) c.5842-85T= (n.5842-85T=) c.4963-85T= (n.4963-85T=) c.4699-85T= (n.4699-85T=) c.1078-85T= (n.1078-85T=) c.*39-6667A= (n.*39-6667A=) | |
| 11 | g.108315740G>A | CA1998800473 | ATM,C11orf65 | c.6007-83G>A (n.6007-83G>A) c.*5478-83G>A (n.*5478-83G>A) n.426-83G>A n.764-83G>A n.425-83G>A n.7491-83G>A n.1231-83G>A n.1721-83G>A c.*1071-83G>A (n.*1071-83G>A) n.2222-83G>A c.641-6669C>T (n.641-6669C>T) c.431-83G>A n.324-83G>A n.1411-83G>A c.1963-83G>A (n.1963-83G>A) c.5842-83G>A (n.5842-83G>A) c.4963-83G>A (n.4963-83G>A) c.4699-83G>A (n.4699-83G>A) c.1078-83G>A (n.1078-83G>A) c.*39-6669C>T (n.*39-6669C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315740G= | CA1998800472 | ATM,C11orf65 | c.6007-83G= (n.6007-83G=) c.*5478-83G= (n.*5478-83G=) n.426-83G= n.764-83G= n.425-83G= n.7491-83G= n.1231-83G= n.1721-83G= c.*1071-83G= (n.*1071-83G=) n.2222-83G= c.641-6669C= (n.641-6669C=) c.431-83G= n.324-83G= n.1411-83G= c.1963-83G= (n.1963-83G=) c.5842-83G= (n.5842-83G=) c.4963-83G= (n.4963-83G=) c.4699-83G= (n.4699-83G=) c.1078-83G= (n.1078-83G=) c.*39-6669C= (n.*39-6669C=) | |
| 11 | g.108315740G>T | CA2615858884 | ATM,C11orf65 | c.6007-83G>T (n.6007-83G>T) c.*5478-83G>T (n.*5478-83G>T) n.426-83G>T n.764-83G>T n.425-83G>T n.7491-83G>T n.1231-83G>T n.1721-83G>T c.*1071-83G>T (n.*1071-83G>T) n.2222-83G>T c.641-6669C>A (n.641-6669C>A) c.431-83G>T n.324-83G>T n.1411-83G>T c.1963-83G>T (n.1963-83G>T) c.5842-83G>T (n.5842-83G>T) c.4963-83G>T (n.4963-83G>T) c.4699-83G>T (n.4699-83G>T) c.1078-83G>T (n.1078-83G>T) c.*39-6669C>A (n.*39-6669C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315741G= | CA1998800474 | ATM,C11orf65 | c.6007-82G= (n.6007-82G=) c.*5478-82G= (n.*5478-82G=) n.426-82G= n.764-82G= n.425-82G= n.7491-82G= n.1231-82G= n.1721-82G= c.*1071-82G= (n.*1071-82G=) n.2222-82G= c.641-6670C= (n.641-6670C=) c.431-82G= n.324-82G= n.1411-82G= c.1963-82G= (n.1963-82G=) c.5842-82G= (n.5842-82G=) c.4963-82G= (n.4963-82G=) c.4699-82G= (n.4699-82G=) c.1078-82G= (n.1078-82G=) c.*39-6670C= (n.*39-6670C=) | |
| 11 | g.108315741G>T | CA1998800475 | ATM,C11orf65 | c.6007-82G>T (n.6007-82G>T) c.*5478-82G>T (n.*5478-82G>T) n.426-82G>T n.764-82G>T n.425-82G>T n.7491-82G>T n.1231-82G>T n.1721-82G>T c.*1071-82G>T (n.*1071-82G>T) n.2222-82G>T c.641-6670C>A (n.641-6670C>A) c.431-82G>T n.324-82G>T n.1411-82G>T c.1963-82G>T (n.1963-82G>T) c.5842-82G>T (n.5842-82G>T) c.4963-82G>T (n.4963-82G>T) c.4699-82G>T (n.4699-82G>T) c.1078-82G>T (n.1078-82G>T) c.*39-6670C>A (n.*39-6670C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315743A>T | CA2615858885 | ATM,C11orf65 | c.6007-80A>T (n.6007-80A>T) c.*5478-80A>T (n.*5478-80A>T) n.426-80A>T n.764-80A>T n.425-80A>T n.7491-80A>T n.1231-80A>T n.1721-80A>T c.*1071-80A>T (n.*1071-80A>T) n.2222-80A>T c.641-6672T>A (n.641-6672T>A) c.431-80A>T n.324-80A>T n.1411-80A>T c.1963-80A>T (n.1963-80A>T) c.5842-80A>T (n.5842-80A>T) c.4963-80A>T (n.4963-80A>T) c.4699-80A>T (n.4699-80A>T) c.1078-80A>T (n.1078-80A>T) c.*39-6672T>A (n.*39-6672T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315744del | CA2574971460 | ATM,C11orf65 | c.6007-79del (n.6007-79del) c.*5478-79del (n.*5478-79del) n.426-79del n.764-79del n.425-79del n.7491-79del n.1231-79del n.1721-79del c.*1071-79del (n.*1071-79del) n.2222-79del c.641-6672del (n.641-6672del) c.431-79del n.324-79del n.1411-79del c.1963-79del (n.1963-79del) c.5842-79del (n.5842-79del) c.4963-79del (n.4963-79del) c.4699-79del (n.4699-79del) c.1078-79del (n.1078-79del) c.*39-6672del (n.*39-6672del) | |
| 11 | g.108315743_108315746delinsAATG | CA1998800477 | ATM,C11orf65 | c.6007-80_6007-77delinsAATG (n.6007-80_6007-77delinsAATG) c.*5478-80_*5478-77delinsAATG (n.*5478-80_*5478-77delinsAATG) n.426-80_426-77delinsAATG n.764-80_764-77delinsAATG n.425-80_425-77delinsAATG n.7491-80_7491-77delinsAATG n.1231-80_1231-77delinsAATG n.1721-80_1721-77delinsAATG c.*1071-80_*1071-77delinsAATG (n.*1071-80_*1071-77delinsAATG) n.2222-80_2222-77delinsAATG c.641-6675_641-6672delinsCATT (n.641-6675_641-6672delinsCATT) c.431-80_431-77delinsAATG n.324-80_324-77delinsAATG n.1411-80_1411-77delinsAATG c.1963-80_1963-77delinsAATG (n.1963-80_1963-77delinsAATG) c.5842-80_5842-77delinsAATG (n.5842-80_5842-77delinsAATG) c.4963-80_4963-77delinsAATG (n.4963-80_4963-77delinsAATG) c.4699-80_4699-77delinsAATG (n.4699-80_4699-77delinsAATG) c.1078-80_1078-77delinsAATG (n.1078-80_1078-77delinsAATG) c.*39-6675_*39-6672delinsCATT (n.*39-6675_*39-6672delinsCATT) | |
| 11 | g.108315744A>G | CA2615858886 | ATM,C11orf65 | c.6007-79A>G (n.6007-79A>G) c.*5478-79A>G (n.*5478-79A>G) n.426-79A>G n.764-79A>G n.425-79A>G n.7491-79A>G n.1231-79A>G n.1721-79A>G c.*1071-79A>G (n.*1071-79A>G) n.2222-79A>G c.641-6673T>C (n.641-6673T>C) c.431-79A>G n.324-79A>G n.1411-79A>G c.1963-79A>G (n.1963-79A>G) c.5842-79A>G (n.5842-79A>G) c.4963-79A>G (n.4963-79A>G) c.4699-79A>G (n.4699-79A>G) c.1078-79A>G (n.1078-79A>G) c.*39-6673T>C (n.*39-6673T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315746_108315748del | CA942021781 | ATM,C11orf65 | c.6007-77_6007-75del (n.6007-77_6007-75del) c.*5478-77_*5478-75del (n.*5478-77_*5478-75del) n.426-77_426-75del n.764-77_764-75del n.425-77_425-75del n.7491-77_7491-75del n.1231-77_1231-75del n.1721-77_1721-75del c.*1071-77_*1071-75del (n.*1071-77_*1071-75del) n.2222-77_2222-75del c.641-6675_641-6673del (n.641-6675_641-6673del) c.431-77_431-75del n.324-77_324-75del n.1411-77_1411-75del c.1963-77_1963-75del (n.1963-77_1963-75del) c.5842-77_5842-75del (n.5842-77_5842-75del) c.4963-77_4963-75del (n.4963-77_4963-75del) c.4699-77_4699-75del (n.4699-77_4699-75del) c.1078-77_1078-75del (n.1078-77_1078-75del) c.*39-6675_*39-6673del (n.*39-6675_*39-6673del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315746G>T | CA2615858887 | ATM,C11orf65 | c.6007-77G>T (n.6007-77G>T) c.*5478-77G>T (n.*5478-77G>T) n.426-77G>T n.764-77G>T n.425-77G>T n.7491-77G>T n.1231-77G>T n.1721-77G>T c.*1071-77G>T (n.*1071-77G>T) n.2222-77G>T c.641-6675C>A (n.641-6675C>A) c.431-77G>T n.324-77G>T n.1411-77G>T c.1963-77G>T (n.1963-77G>T) c.5842-77G>T (n.5842-77G>T) c.4963-77G>T (n.4963-77G>T) c.4699-77G>T (n.4699-77G>T) c.1078-77G>T (n.1078-77G>T) c.*39-6675C>A (n.*39-6675C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315747A= | CA1998800478 | ATM,C11orf65 | c.6007-76A= (n.6007-76A=) c.*5478-76A= (n.*5478-76A=) n.426-76A= n.764-76A= n.425-76A= n.7491-76A= n.1231-76A= n.1721-76A= c.*1071-76A= (n.*1071-76A=) n.2222-76A= c.641-6676T= (n.641-6676T=) c.431-76A= n.324-76A= n.1411-76A= c.1963-76A= (n.1963-76A=) c.5842-76A= (n.5842-76A=) c.4963-76A= (n.4963-76A=) c.4699-76A= (n.4699-76A=) c.1078-76A= (n.1078-76A=) c.*39-6676T= (n.*39-6676T=) | |
| 11 | g.108315747A>G | CA2615858888 | ATM,C11orf65 | c.6007-76A>G (n.6007-76A>G) c.*5478-76A>G (n.*5478-76A>G) n.426-76A>G n.764-76A>G n.425-76A>G n.7491-76A>G n.1231-76A>G n.1721-76A>G c.*1071-76A>G (n.*1071-76A>G) n.2222-76A>G c.641-6676T>C (n.641-6676T>C) c.431-76A>G n.324-76A>G n.1411-76A>G c.1963-76A>G (n.1963-76A>G) c.5842-76A>G (n.5842-76A>G) c.4963-76A>G (n.4963-76A>G) c.4699-76A>G (n.4699-76A>G) c.1078-76A>G (n.1078-76A>G) c.*39-6676T>C (n.*39-6676T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315747A>T | CA1998800479 | ATM,C11orf65 | c.6007-76A>T (n.6007-76A>T) c.*5478-76A>T (n.*5478-76A>T) n.426-76A>T n.764-76A>T n.425-76A>T n.7491-76A>T n.1231-76A>T n.1721-76A>T c.*1071-76A>T (n.*1071-76A>T) n.2222-76A>T c.641-6676T>A (n.641-6676T>A) c.431-76A>T n.324-76A>T n.1411-76A>T c.1963-76A>T (n.1963-76A>T) c.5842-76A>T (n.5842-76A>T) c.4963-76A>T (n.4963-76A>T) c.4699-76A>T (n.4699-76A>T) c.1078-76A>T (n.1078-76A>T) c.*39-6676T>A (n.*39-6676T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315750C>A | CA2574971462 | ATM,C11orf65 | c.6007-73C>A (n.6007-73C>A) c.*5478-73C>A (n.*5478-73C>A) n.426-73C>A n.764-73C>A n.425-73C>A n.7491-73C>A n.1231-73C>A n.1721-73C>A c.*1071-73C>A (n.*1071-73C>A) n.2222-73C>A c.641-6679G>T (n.641-6679G>T) c.431-73C>A n.324-73C>A n.1411-73C>A c.1963-73C>A (n.1963-73C>A) c.5842-73C>A (n.5842-73C>A) c.4963-73C>A (n.4963-73C>A) c.4699-73C>A (n.4699-73C>A) c.1078-73C>A (n.1078-73C>A) c.*39-6679G>T (n.*39-6679G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315752A= | CA1998800481 | ATM,C11orf65 | c.6007-71A= (n.6007-71A=) c.*5478-71A= (n.*5478-71A=) n.426-71A= n.764-71A= n.425-71A= n.7491-71A= n.1231-71A= n.1721-71A= c.*1071-71A= (n.*1071-71A=) n.2222-71A= c.641-6681T= (n.641-6681T=) c.431-71A= n.324-71A= n.1411-71A= c.1963-71A= (n.1963-71A=) c.5842-71A= (n.5842-71A=) c.4963-71A= (n.4963-71A=) c.4699-71A= (n.4699-71A=) c.1078-71A= (n.1078-71A=) c.*39-6681T= (n.*39-6681T=) | |
| 11 | g.108315752A>G | CA671420496 | ATM,C11orf65 | c.6007-71A>G (n.6007-71A>G) c.*5478-71A>G (n.*5478-71A>G) n.426-71A>G n.764-71A>G n.425-71A>G n.7491-71A>G n.1231-71A>G n.1721-71A>G c.*1071-71A>G (n.*1071-71A>G) n.2222-71A>G c.641-6681T>C (n.641-6681T>C) c.431-71A>G n.324-71A>G n.1411-71A>G c.1963-71A>G (n.1963-71A>G) c.5842-71A>G (n.5842-71A>G) c.4963-71A>G (n.4963-71A>G) c.4699-71A>G (n.4699-71A>G) c.1078-71A>G (n.1078-71A>G) c.*39-6681T>C (n.*39-6681T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315753T>C | CA2574971465 | ATM,C11orf65 | c.6007-70T>C (n.6007-70T>C) c.*5478-70T>C (n.*5478-70T>C) n.426-70T>C n.764-70T>C n.425-70T>C n.7491-70T>C n.1231-70T>C n.1721-70T>C c.*1071-70T>C (n.*1071-70T>C) n.2222-70T>C c.641-6682A>G (n.641-6682A>G) c.431-70T>C n.324-70T>C n.1411-70T>C c.1963-70T>C (n.1963-70T>C) c.5842-70T>C (n.5842-70T>C) c.4963-70T>C (n.4963-70T>C) c.4699-70T>C (n.4699-70T>C) c.1078-70T>C (n.1078-70T>C) c.*39-6682A>G (n.*39-6682A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315754T>G | CA601724501 | ATM,C11orf65 | c.6007-69T>G (n.6007-69T>G) c.*5478-69T>G (n.*5478-69T>G) n.426-69T>G n.764-69T>G n.425-69T>G n.7491-69T>G n.1231-69T>G n.1721-69T>G c.*1071-69T>G (n.*1071-69T>G) n.2222-69T>G c.641-6683A>C (n.641-6683A>C) c.431-69T>G n.324-69T>G n.1411-69T>G c.1963-69T>G (n.1963-69T>G) c.5842-69T>G (n.5842-69T>G) c.4963-69T>G (n.4963-69T>G) c.4699-69T>G (n.4699-69T>G) c.1078-69T>G (n.1078-69T>G) c.*39-6683A>C (n.*39-6683A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315754T= | CA1998800484 | ATM,C11orf65 | c.6007-69T= (n.6007-69T=) c.*5478-69T= (n.*5478-69T=) n.426-69T= n.764-69T= n.425-69T= n.7491-69T= n.1231-69T= n.1721-69T= c.*1071-69T= (n.*1071-69T=) n.2222-69T= c.641-6683A= (n.641-6683A=) c.431-69T= n.324-69T= n.1411-69T= c.1963-69T= (n.1963-69T=) c.5842-69T= (n.5842-69T=) c.4963-69T= (n.4963-69T=) c.4699-69T= (n.4699-69T=) c.1078-69T= (n.1078-69T=) c.*39-6683A= (n.*39-6683A=) | |
| 11 | g.108315755T>A | CA2574971466 | ATM,C11orf65 | c.6007-68T>A (n.6007-68T>A) c.*5478-68T>A (n.*5478-68T>A) n.426-68T>A n.764-68T>A n.425-68T>A n.7491-68T>A n.1231-68T>A n.1721-68T>A c.*1071-68T>A (n.*1071-68T>A) n.2222-68T>A c.641-6684A>T (n.641-6684A>T) c.431-68T>A n.324-68T>A n.1411-68T>A c.1963-68T>A (n.1963-68T>A) c.5842-68T>A (n.5842-68T>A) c.4963-68T>A (n.4963-68T>A) c.4699-68T>A (n.4699-68T>A) c.1078-68T>A (n.1078-68T>A) c.*39-6684A>T (n.*39-6684A>T) | |
| 11 | g.108315756A>T | CA2574971467 | ATM,C11orf65 | c.6007-67A>T (n.6007-67A>T) c.*5478-67A>T (n.*5478-67A>T) n.426-67A>T n.764-67A>T n.425-67A>T n.7491-67A>T n.1231-67A>T n.1721-67A>T c.*1071-67A>T (n.*1071-67A>T) n.2222-67A>T c.641-6685T>A (n.641-6685T>A) c.431-67A>T n.324-67A>T n.1411-67A>T c.1963-67A>T (n.1963-67A>T) c.5842-67A>T (n.5842-67A>T) c.4963-67A>T (n.4963-67A>T) c.4699-67A>T (n.4699-67A>T) c.1078-67A>T (n.1078-67A>T) c.*39-6685T>A (n.*39-6685T>A) | |
| 11 | g.108315759A>G | CA2615858889 | ATM,C11orf65 | c.6007-64A>G (n.6007-64A>G) c.*5478-64A>G (n.*5478-64A>G) n.426-64A>G n.764-64A>G n.425-64A>G n.7491-64A>G n.1231-64A>G n.1721-64A>G c.*1071-64A>G (n.*1071-64A>G) n.2222-64A>G c.641-6688T>C (n.641-6688T>C) c.431-64A>G n.324-64A>G n.1411-64A>G c.1963-64A>G (n.1963-64A>G) c.5842-64A>G (n.5842-64A>G) c.4963-64A>G (n.4963-64A>G) c.4699-64A>G (n.4699-64A>G) c.1078-64A>G (n.1078-64A>G) c.*39-6688T>C (n.*39-6688T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315763G>A | CA601724502 | ATM,C11orf65 | c.6007-60G>A (n.6007-60G>A) c.*5478-60G>A (n.*5478-60G>A) n.426-60G>A n.764-60G>A n.425-60G>A n.7491-60G>A n.1231-60G>A n.1721-60G>A c.*1071-60G>A (n.*1071-60G>A) n.2222-60G>A c.641-6692C>T (n.641-6692C>T) c.431-60G>A n.324-60G>A n.1411-60G>A c.1963-60G>A (n.1963-60G>A) c.5842-60G>A (n.5842-60G>A) c.4963-60G>A (n.4963-60G>A) c.4699-60G>A (n.4699-60G>A) c.1078-60G>A (n.1078-60G>A) c.*39-6692C>T (n.*39-6692C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315763G>C | CA2724969591 | ATM,C11orf65 | c.6007-60G>C (n.6007-60G>C) c.*5478-60G>C (n.*5478-60G>C) n.426-60G>C n.764-60G>C n.425-60G>C n.7491-60G>C n.1231-60G>C n.1721-60G>C c.*1071-60G>C (n.*1071-60G>C) n.2222-60G>C c.641-6692C>G (n.641-6692C>G) c.431-60G>C n.324-60G>C n.1411-60G>C c.1963-60G>C (n.1963-60G>C) c.5842-60G>C (n.5842-60G>C) c.4963-60G>C (n.4963-60G>C) c.4699-60G>C (n.4699-60G>C) c.1078-60G>C (n.1078-60G>C) c.*39-6692C>G (n.*39-6692C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315763G= | CA1998800487 | ATM,C11orf65 | c.6007-60G= (n.6007-60G=) c.*5478-60G= (n.*5478-60G=) n.426-60G= n.764-60G= n.425-60G= n.7491-60G= n.1231-60G= n.1721-60G= c.*1071-60G= (n.*1071-60G=) n.2222-60G= c.641-6692C= (n.641-6692C=) c.431-60G= n.324-60G= n.1411-60G= c.1963-60G= (n.1963-60G=) c.5842-60G= (n.5842-60G=) c.4963-60G= (n.4963-60G=) c.4699-60G= (n.4699-60G=) c.1078-60G= (n.1078-60G=) c.*39-6692C= (n.*39-6692C=) | |
| 11 | g.108315763G>T | CA2615858890 | ATM,C11orf65 | c.6007-60G>T (n.6007-60G>T) c.*5478-60G>T (n.*5478-60G>T) n.426-60G>T n.764-60G>T n.425-60G>T n.7491-60G>T n.1231-60G>T n.1721-60G>T c.*1071-60G>T (n.*1071-60G>T) n.2222-60G>T c.641-6692C>A (n.641-6692C>A) c.431-60G>T n.324-60G>T n.1411-60G>T c.1963-60G>T (n.1963-60G>T) c.5842-60G>T (n.5842-60G>T) c.4963-60G>T (n.4963-60G>T) c.4699-60G>T (n.4699-60G>T) c.1078-60G>T (n.1078-60G>T) c.*39-6692C>A (n.*39-6692C>A) | gnomAD v4 |