UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108309110del | CA601723679 | ATM,C11orf65 | c.5763-1050del (n.5763-1050del) c.*5234-1050del (n.*5234-1050del) n.182-1050del n.520-1050del n.181-1050del n.7247-1050del n.987-1050del n.1477-1050del c.*827-1050del (n.*827-1050del) n.1978-1050del c.641-37del (n.641-37del) c.187-1050del n.79+1040del n.1167-1050del c.1719-1050del (n.1719-1050del) c.5598-1050del (n.5598-1050del) c.4719-1050del (n.4719-1050del) c.4455-1050del (n.4455-1050del) c.834-1050del (n.834-1050del) c.*39-37del (n.*39-37del) n.6363-1050del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309112_108309124del | CA2739270990 | ATM,C11orf65 | c.5763-1048_5763-1036del (n.5763-1048_5763-1036del) c.*5234-1048_*5234-1036del (n.*5234-1048_*5234-1036del) n.182-1048_182-1036del n.520-1048_520-1036del n.181-1048_181-1036del n.7247-1048_7247-1036del n.987-1048_987-1036del n.1477-1048_1477-1036del c.*827-1048_*827-1036del (n.*827-1048_*827-1036del) n.1978-1048_1978-1036del c.641-50_641-38del (n.641-50_641-38del) c.187-1048_187-1036del n.79+1042_80-1036del n.1167-1048_1167-1036del c.1719-1048_1719-1036del (n.1719-1048_1719-1036del) c.5598-1048_5598-1036del (n.5598-1048_5598-1036del) c.4719-1048_4719-1036del (n.4719-1048_4719-1036del) c.4455-1048_4455-1036del (n.4455-1048_4455-1036del) c.834-1048_834-1036del (n.834-1048_834-1036del) c.*39-50_*39-38del (n.*39-50_*39-38del) n.6363-1048_6363-1036del | ClinVar |
| 11 | g.108309110A= | CA1998804655 | ATM,C11orf65 | c.5763-1050A= (n.5763-1050A=) c.*5234-1050A= (n.*5234-1050A=) n.182-1050A= n.520-1050A= n.181-1050A= n.7247-1050A= n.987-1050A= n.1477-1050A= c.*827-1050A= (n.*827-1050A=) n.1978-1050A= c.641-39T= (n.641-39T=) c.187-1050A= n.79+1040A= n.1167-1050A= c.1719-1050A= (n.1719-1050A=) c.5598-1050A= (n.5598-1050A=) c.4719-1050A= (n.4719-1050A=) c.4455-1050A= (n.4455-1050A=) c.834-1050A= (n.834-1050A=) c.*39-39T= (n.*39-39T=) n.6363-1050A= | |
| 11 | g.108309110A>C | CA2615861167 | ATM,C11orf65 | c.5763-1050A>C (n.5763-1050A>C) c.*5234-1050A>C (n.*5234-1050A>C) n.182-1050A>C n.520-1050A>C n.181-1050A>C n.7247-1050A>C n.987-1050A>C n.1477-1050A>C c.*827-1050A>C (n.*827-1050A>C) n.1978-1050A>C c.641-39T>G (n.641-39T>G) c.187-1050A>C n.79+1040A>C n.1167-1050A>C c.1719-1050A>C (n.1719-1050A>C) c.5598-1050A>C (n.5598-1050A>C) c.4719-1050A>C (n.4719-1050A>C) c.4455-1050A>C (n.4455-1050A>C) c.834-1050A>C (n.834-1050A>C) c.*39-39T>G (n.*39-39T>G) n.6363-1050A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309110A>G | CA115927 | ATM,C11orf65 | c.5763-1050A>G (n.5763-1050A>G) c.*5234-1050A>G (n.*5234-1050A>G) n.182-1050A>G n.520-1050A>G n.181-1050A>G n.7247-1050A>G n.987-1050A>G n.1477-1050A>G c.*827-1050A>G (n.*827-1050A>G) n.1978-1050A>G c.641-39T>C (n.641-39T>C) c.187-1050A>G n.79+1040A>G n.1167-1050A>G c.1719-1050A>G (n.1719-1050A>G) c.5598-1050A>G (n.5598-1050A>G) c.4719-1050A>G (n.4719-1050A>G) c.4455-1050A>G (n.4455-1050A>G) c.834-1050A>G (n.834-1050A>G) c.*39-39T>C (n.*39-39T>C) n.6363-1050A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309111G>A | CA228395443 | ATM,C11orf65 | c.5763-1049G>A (n.5763-1049G>A) c.*5234-1049G>A (n.*5234-1049G>A) n.182-1049G>A n.520-1049G>A n.181-1049G>A n.7247-1049G>A n.987-1049G>A n.1477-1049G>A c.*827-1049G>A (n.*827-1049G>A) n.1978-1049G>A c.641-40C>T (n.641-40C>T) c.187-1049G>A n.79+1041G>A n.1167-1049G>A c.1719-1049G>A (n.1719-1049G>A) c.5598-1049G>A (n.5598-1049G>A) c.4719-1049G>A (n.4719-1049G>A) c.4455-1049G>A (n.4455-1049G>A) c.834-1049G>A (n.834-1049G>A) c.*39-40C>T (n.*39-40C>T) n.6363-1049G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309111G= | CA1998804659 | ATM,C11orf65 | c.5763-1049G= (n.5763-1049G=) c.*5234-1049G= (n.*5234-1049G=) n.182-1049G= n.520-1049G= n.181-1049G= n.7247-1049G= n.987-1049G= n.1477-1049G= c.*827-1049G= (n.*827-1049G=) n.1978-1049G= c.641-40C= (n.641-40C=) c.187-1049G= n.79+1041G= n.1167-1049G= c.1719-1049G= (n.1719-1049G=) c.5598-1049G= (n.5598-1049G=) c.4719-1049G= (n.4719-1049G=) c.4455-1049G= (n.4455-1049G=) c.834-1049G= (n.834-1049G=) c.*39-40C= (n.*39-40C=) n.6363-1049G= | |
| 11 | g.108309111G>T | CA2574971256 | ATM,C11orf65 | c.5763-1049G>T (n.5763-1049G>T) c.*5234-1049G>T (n.*5234-1049G>T) n.182-1049G>T n.520-1049G>T n.181-1049G>T n.7247-1049G>T n.987-1049G>T n.1477-1049G>T c.*827-1049G>T (n.*827-1049G>T) n.1978-1049G>T c.641-40C>A (n.641-40C>A) c.187-1049G>T n.79+1041G>T n.1167-1049G>T c.1719-1049G>T (n.1719-1049G>T) c.5598-1049G>T (n.5598-1049G>T) c.4719-1049G>T (n.4719-1049G>T) c.4455-1049G>T (n.4455-1049G>T) c.834-1049G>T (n.834-1049G>T) c.*39-40C>A (n.*39-40C>A) n.6363-1049G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309111_108309112insCC | CA2793553142 | ATM,C11orf65 | c.5763-1049_5763-1048insCC (n.5763-1049_5763-1048insCC) c.*5234-1049_*5234-1048insCC (n.*5234-1049_*5234-1048insCC) n.182-1049_182-1048insCC n.520-1049_520-1048insCC n.181-1049_181-1048insCC n.7247-1049_7247-1048insCC n.987-1049_987-1048insCC n.1477-1049_1477-1048insCC c.*827-1049_*827-1048insCC (n.*827-1049_*827-1048insCC) n.1978-1049_1978-1048insCC c.641-41_641-40insGG (n.641-41_641-40insGG) c.187-1049_187-1048insCC n.79+1041_79+1042insCC n.1167-1049_1167-1048insCC c.1719-1049_1719-1048insCC (n.1719-1049_1719-1048insCC) c.5598-1049_5598-1048insCC (n.5598-1049_5598-1048insCC) c.4719-1049_4719-1048insCC (n.4719-1049_4719-1048insCC) c.4455-1049_4455-1048insCC (n.4455-1049_4455-1048insCC) c.834-1049_834-1048insCC (n.834-1049_834-1048insCC) c.*39-41_*39-40insGG (n.*39-41_*39-40insGG) n.6363-1049_6363-1048insCC | |
| 11 | g.108309112A>G | CA2615861179 | ATM,C11orf65 | c.5763-1048A>G (n.5763-1048A>G) c.*5234-1048A>G (n.*5234-1048A>G) n.182-1048A>G n.520-1048A>G n.181-1048A>G n.7247-1048A>G n.987-1048A>G n.1477-1048A>G c.*827-1048A>G (n.*827-1048A>G) n.1978-1048A>G c.641-41T>C (n.641-41T>C) c.187-1048A>G n.79+1042A>G n.1167-1048A>G c.1719-1048A>G (n.1719-1048A>G) c.5598-1048A>G (n.5598-1048A>G) c.4719-1048A>G (n.4719-1048A>G) c.4455-1048A>G (n.4455-1048A>G) c.834-1048A>G (n.834-1048A>G) c.*39-41T>C (n.*39-41T>C) n.6363-1048A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309114A= | CA1998804661 | ATM,C11orf65 | c.5763-1046A= (n.5763-1046A=) c.*5234-1046A= (n.*5234-1046A=) n.182-1046A= n.520-1046A= n.181-1046A= n.7247-1046A= n.987-1046A= n.1477-1046A= c.*827-1046A= (n.*827-1046A=) n.1978-1046A= c.641-43T= (n.641-43T=) c.187-1046A= n.79+1044A= n.1167-1046A= c.1719-1046A= (n.1719-1046A=) c.5598-1046A= (n.5598-1046A=) c.4719-1046A= (n.4719-1046A=) c.4455-1046A= (n.4455-1046A=) c.834-1046A= (n.834-1046A=) c.*39-43T= (n.*39-43T=) n.6363-1046A= | |
| 11 | g.108309114A>C | CA2615861183 | ATM,C11orf65 | c.5763-1046A>C (n.5763-1046A>C) c.*5234-1046A>C (n.*5234-1046A>C) n.182-1046A>C n.520-1046A>C n.181-1046A>C n.7247-1046A>C n.987-1046A>C n.1477-1046A>C c.*827-1046A>C (n.*827-1046A>C) n.1978-1046A>C c.641-43T>G (n.641-43T>G) c.187-1046A>C n.79+1044A>C n.1167-1046A>C c.1719-1046A>C (n.1719-1046A>C) c.5598-1046A>C (n.5598-1046A>C) c.4719-1046A>C (n.4719-1046A>C) c.4455-1046A>C (n.4455-1046A>C) c.834-1046A>C (n.834-1046A>C) c.*39-43T>G (n.*39-43T>G) n.6363-1046A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309114A>G | CA601723680 | ATM,C11orf65 | c.5763-1046A>G (n.5763-1046A>G) c.*5234-1046A>G (n.*5234-1046A>G) n.182-1046A>G n.520-1046A>G n.181-1046A>G n.7247-1046A>G n.987-1046A>G n.1477-1046A>G c.*827-1046A>G (n.*827-1046A>G) n.1978-1046A>G c.641-43T>C (n.641-43T>C) c.187-1046A>G n.79+1044A>G n.1167-1046A>G c.1719-1046A>G (n.1719-1046A>G) c.5598-1046A>G (n.5598-1046A>G) c.4719-1046A>G (n.4719-1046A>G) c.4455-1046A>G (n.4455-1046A>G) c.834-1046A>G (n.834-1046A>G) c.*39-43T>C (n.*39-43T>C) n.6363-1046A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309116G>T | CA2615861192 | ATM,C11orf65 | c.5763-1044G>T (n.5763-1044G>T) c.*5234-1044G>T (n.*5234-1044G>T) n.182-1044G>T n.520-1044G>T n.181-1044G>T n.7247-1044G>T n.987-1044G>T n.1477-1044G>T c.*827-1044G>T (n.*827-1044G>T) n.1978-1044G>T c.641-45C>A (n.641-45C>A) c.187-1044G>T n.80-1044G>T n.1167-1044G>T c.1719-1044G>T (n.1719-1044G>T) c.5598-1044G>T (n.5598-1044G>T) c.4719-1044G>T (n.4719-1044G>T) c.4455-1044G>T (n.4455-1044G>T) c.834-1044G>T (n.834-1044G>T) c.*39-45C>A (n.*39-45C>A) n.6363-1044G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309118A= | CA1998804666 | ATM,C11orf65 | c.5763-1042A= (n.5763-1042A=) c.*5234-1042A= (n.*5234-1042A=) n.182-1042A= n.520-1042A= n.181-1042A= n.7247-1042A= n.987-1042A= n.1477-1042A= c.*827-1042A= (n.*827-1042A=) n.1978-1042A= c.641-47T= (n.641-47T=) c.187-1042A= n.80-1042A= n.1167-1042A= c.1719-1042A= (n.1719-1042A=) c.5598-1042A= (n.5598-1042A=) c.4719-1042A= (n.4719-1042A=) c.4455-1042A= (n.4455-1042A=) c.834-1042A= (n.834-1042A=) c.*39-47T= (n.*39-47T=) n.6363-1042A= | |
| 11 | g.108309118A>C | CA601723681 | ATM,C11orf65 | c.5763-1042A>C (n.5763-1042A>C) c.*5234-1042A>C (n.*5234-1042A>C) n.182-1042A>C n.520-1042A>C n.181-1042A>C n.7247-1042A>C n.987-1042A>C n.1477-1042A>C c.*827-1042A>C (n.*827-1042A>C) n.1978-1042A>C c.641-47T>G (n.641-47T>G) c.187-1042A>C n.80-1042A>C n.1167-1042A>C c.1719-1042A>C (n.1719-1042A>C) c.5598-1042A>C (n.5598-1042A>C) c.4719-1042A>C (n.4719-1042A>C) c.4455-1042A>C (n.4455-1042A>C) c.834-1042A>C (n.834-1042A>C) c.*39-47T>G (n.*39-47T>G) n.6363-1042A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309118A>T | CA1998804664 | ATM,C11orf65 | c.5763-1042A>T (n.5763-1042A>T) c.*5234-1042A>T (n.*5234-1042A>T) n.182-1042A>T n.520-1042A>T n.181-1042A>T n.7247-1042A>T n.987-1042A>T n.1477-1042A>T c.*827-1042A>T (n.*827-1042A>T) n.1978-1042A>T c.641-47T>A (n.641-47T>A) c.187-1042A>T n.80-1042A>T n.1167-1042A>T c.1719-1042A>T (n.1719-1042A>T) c.5598-1042A>T (n.5598-1042A>T) c.4719-1042A>T (n.4719-1042A>T) c.4455-1042A>T (n.4455-1042A>T) c.834-1042A>T (n.834-1042A>T) c.*39-47T>A (n.*39-47T>A) n.6363-1042A>T | dbSNP |
| 11 | g.108309120T>A | CA2615861198 | ATM,C11orf65 | c.5763-1040T>A (n.5763-1040T>A) c.*5234-1040T>A (n.*5234-1040T>A) n.182-1040T>A n.520-1040T>A n.181-1040T>A n.7247-1040T>A n.987-1040T>A n.1477-1040T>A c.*827-1040T>A (n.*827-1040T>A) n.1978-1040T>A c.641-49A>T (n.641-49A>T) c.187-1040T>A n.80-1040T>A n.1167-1040T>A c.1719-1040T>A (n.1719-1040T>A) c.5598-1040T>A (n.5598-1040T>A) c.4719-1040T>A (n.4719-1040T>A) c.4455-1040T>A (n.4455-1040T>A) c.834-1040T>A (n.834-1040T>A) c.*39-49A>T (n.*39-49A>T) n.6363-1040T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309121C>A | CA2574971259 | ATM,C11orf65 | c.5763-1039C>A (n.5763-1039C>A) c.*5234-1039C>A (n.*5234-1039C>A) n.182-1039C>A n.520-1039C>A n.181-1039C>A n.7247-1039C>A n.987-1039C>A n.1477-1039C>A c.*827-1039C>A (n.*827-1039C>A) n.1978-1039C>A c.641-50G>T (n.641-50G>T) c.187-1039C>A n.80-1039C>A n.1167-1039C>A c.1719-1039C>A (n.1719-1039C>A) c.5598-1039C>A (n.5598-1039C>A) c.4719-1039C>A (n.4719-1039C>A) c.4455-1039C>A (n.4455-1039C>A) c.834-1039C>A (n.834-1039C>A) c.*39-50G>T (n.*39-50G>T) n.6363-1039C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309121C= | CA1998804668 | ATM,C11orf65 | c.5763-1039C= (n.5763-1039C=) c.*5234-1039C= (n.*5234-1039C=) n.182-1039C= n.520-1039C= n.181-1039C= n.7247-1039C= n.987-1039C= n.1477-1039C= c.*827-1039C= (n.*827-1039C=) n.1978-1039C= c.641-50G= (n.641-50G=) c.187-1039C= n.80-1039C= n.1167-1039C= c.1719-1039C= (n.1719-1039C=) c.5598-1039C= (n.5598-1039C=) c.4719-1039C= (n.4719-1039C=) c.4455-1039C= (n.4455-1039C=) c.834-1039C= (n.834-1039C=) c.*39-50G= (n.*39-50G=) n.6363-1039C= | |
| 11 | g.108309121C>G | CA601723682 | ATM,C11orf65 | c.5763-1039C>G (n.5763-1039C>G) c.*5234-1039C>G (n.*5234-1039C>G) n.182-1039C>G n.520-1039C>G n.181-1039C>G n.7247-1039C>G n.987-1039C>G n.1477-1039C>G c.*827-1039C>G (n.*827-1039C>G) n.1978-1039C>G c.641-50G>C (n.641-50G>C) c.187-1039C>G n.80-1039C>G n.1167-1039C>G c.1719-1039C>G (n.1719-1039C>G) c.5598-1039C>G (n.5598-1039C>G) c.4719-1039C>G (n.4719-1039C>G) c.4455-1039C>G (n.4455-1039C>G) c.834-1039C>G (n.834-1039C>G) c.*39-50G>C (n.*39-50G>C) n.6363-1039C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309122A= | CA1998804670 | ATM,C11orf65 | c.5763-1038A= (n.5763-1038A=) c.*5234-1038A= (n.*5234-1038A=) n.182-1038A= n.520-1038A= n.181-1038A= n.7247-1038A= n.987-1038A= n.1477-1038A= c.*827-1038A= (n.*827-1038A=) n.1978-1038A= c.641-51T= (n.641-51T=) c.187-1038A= n.80-1038A= n.1167-1038A= c.1719-1038A= (n.1719-1038A=) c.5598-1038A= (n.5598-1038A=) c.4719-1038A= (n.4719-1038A=) c.4455-1038A= (n.4455-1038A=) c.834-1038A= (n.834-1038A=) c.*39-51T= (n.*39-51T=) n.6363-1038A= | |
| 11 | g.108309122A>C | CA1998804672 | ATM,C11orf65 | c.5763-1038A>C (n.5763-1038A>C) c.*5234-1038A>C (n.*5234-1038A>C) n.182-1038A>C n.520-1038A>C n.181-1038A>C n.7247-1038A>C n.987-1038A>C n.1477-1038A>C c.*827-1038A>C (n.*827-1038A>C) n.1978-1038A>C c.641-51T>G (n.641-51T>G) c.187-1038A>C n.80-1038A>C n.1167-1038A>C c.1719-1038A>C (n.1719-1038A>C) c.5598-1038A>C (n.5598-1038A>C) c.4719-1038A>C (n.4719-1038A>C) c.4455-1038A>C (n.4455-1038A>C) c.834-1038A>C (n.834-1038A>C) c.*39-51T>G (n.*39-51T>G) n.6363-1038A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108309122A>G | CA2615861210 | ATM,C11orf65 | c.5763-1038A>G (n.5763-1038A>G) c.*5234-1038A>G (n.*5234-1038A>G) n.182-1038A>G n.520-1038A>G n.181-1038A>G n.7247-1038A>G n.987-1038A>G n.1477-1038A>G c.*827-1038A>G (n.*827-1038A>G) n.1978-1038A>G c.641-51T>C (n.641-51T>C) c.187-1038A>G n.80-1038A>G n.1167-1038A>G c.1719-1038A>G (n.1719-1038A>G) c.5598-1038A>G (n.5598-1038A>G) c.4719-1038A>G (n.4719-1038A>G) c.4455-1038A>G (n.4455-1038A>G) c.834-1038A>G (n.834-1038A>G) c.*39-51T>C (n.*39-51T>C) n.6363-1038A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309123A= | CA1998804673 | ATM,C11orf65 | c.5763-1037A= (n.5763-1037A=) c.*5234-1037A= (n.*5234-1037A=) n.182-1037A= n.520-1037A= n.181-1037A= n.7247-1037A= n.987-1037A= n.1477-1037A= c.*827-1037A= (n.*827-1037A=) n.1978-1037A= c.641-52T= (n.641-52T=) c.187-1037A= n.80-1037A= n.1167-1037A= c.1719-1037A= (n.1719-1037A=) c.5598-1037A= (n.5598-1037A=) c.4719-1037A= (n.4719-1037A=) c.4455-1037A= (n.4455-1037A=) c.834-1037A= (n.834-1037A=) c.*39-52T= (n.*39-52T=) n.6363-1037A= | |
| 11 | g.108309123A>G | CA942026376 | ATM,C11orf65 | c.5763-1037A>G (n.5763-1037A>G) c.*5234-1037A>G (n.*5234-1037A>G) n.182-1037A>G n.520-1037A>G n.181-1037A>G n.7247-1037A>G n.987-1037A>G n.1477-1037A>G c.*827-1037A>G (n.*827-1037A>G) n.1978-1037A>G c.641-52T>C (n.641-52T>C) c.187-1037A>G n.80-1037A>G n.1167-1037A>G c.1719-1037A>G (n.1719-1037A>G) c.5598-1037A>G (n.5598-1037A>G) c.4719-1037A>G (n.4719-1037A>G) c.4455-1037A>G (n.4455-1037A>G) c.834-1037A>G (n.834-1037A>G) c.*39-52T>C (n.*39-52T>C) n.6363-1037A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309124G>T | CA2615861212 | ATM,C11orf65 | c.5763-1036G>T (n.5763-1036G>T) c.*5234-1036G>T (n.*5234-1036G>T) n.182-1036G>T n.520-1036G>T n.181-1036G>T n.7247-1036G>T n.987-1036G>T n.1477-1036G>T c.*827-1036G>T (n.*827-1036G>T) n.1978-1036G>T c.641-53C>A (n.641-53C>A) c.187-1036G>T n.80-1036G>T n.1167-1036G>T c.1719-1036G>T (n.1719-1036G>T) c.5598-1036G>T (n.5598-1036G>T) c.4719-1036G>T (n.4719-1036G>T) c.4455-1036G>T (n.4455-1036G>T) c.834-1036G>T (n.834-1036G>T) c.*39-53C>A (n.*39-53C>A) n.6363-1036G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309126C>A | CA2615861216 | ATM,C11orf65 | c.5763-1034C>A (n.5763-1034C>A) c.*5234-1034C>A (n.*5234-1034C>A) n.182-1034C>A n.520-1034C>A n.181-1034C>A n.7247-1034C>A n.987-1034C>A n.1477-1034C>A c.*827-1034C>A (n.*827-1034C>A) n.1978-1034C>A c.641-55G>T (n.641-55G>T) c.187-1034C>A n.80-1034C>A n.1167-1034C>A c.1719-1034C>A (n.1719-1034C>A) c.5598-1034C>A (n.5598-1034C>A) c.4719-1034C>A (n.4719-1034C>A) c.4455-1034C>A (n.4455-1034C>A) c.834-1034C>A (n.834-1034C>A) c.*39-55G>T (n.*39-55G>T) n.6363-1034C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309126C= | CA1998804674 | ATM,C11orf65 | c.5763-1034C= (n.5763-1034C=) c.*5234-1034C= (n.*5234-1034C=) n.182-1034C= n.520-1034C= n.181-1034C= n.7247-1034C= n.987-1034C= n.1477-1034C= c.*827-1034C= (n.*827-1034C=) n.1978-1034C= c.641-55G= (n.641-55G=) c.187-1034C= n.80-1034C= n.1167-1034C= c.1719-1034C= (n.1719-1034C=) c.5598-1034C= (n.5598-1034C=) c.4719-1034C= (n.4719-1034C=) c.4455-1034C= (n.4455-1034C=) c.834-1034C= (n.834-1034C=) c.*39-55G= (n.*39-55G=) n.6363-1034C= | |
| 11 | g.108309126C>G | CA228395445 | ATM,C11orf65 | c.5763-1034C>G (n.5763-1034C>G) c.*5234-1034C>G (n.*5234-1034C>G) n.182-1034C>G n.520-1034C>G n.181-1034C>G n.7247-1034C>G n.987-1034C>G n.1477-1034C>G c.*827-1034C>G (n.*827-1034C>G) n.1978-1034C>G c.641-55G>C (n.641-55G>C) c.187-1034C>G n.80-1034C>G n.1167-1034C>G c.1719-1034C>G (n.1719-1034C>G) c.5598-1034C>G (n.5598-1034C>G) c.4719-1034C>G (n.4719-1034C>G) c.4455-1034C>G (n.4455-1034C>G) c.834-1034C>G (n.834-1034C>G) c.*39-55G>C (n.*39-55G>C) n.6363-1034C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309127C>A | CA2615861264 | ATM,C11orf65 | c.5763-1033C>A (n.5763-1033C>A) c.*5234-1033C>A (n.*5234-1033C>A) n.182-1033C>A n.520-1033C>A n.181-1033C>A n.7247-1033C>A n.987-1033C>A n.1477-1033C>A c.*827-1033C>A (n.*827-1033C>A) n.1978-1033C>A c.641-56G>T (n.641-56G>T) c.187-1033C>A n.80-1033C>A n.1167-1033C>A c.1719-1033C>A (n.1719-1033C>A) c.5598-1033C>A (n.5598-1033C>A) c.4719-1033C>A (n.4719-1033C>A) c.4455-1033C>A (n.4455-1033C>A) c.834-1033C>A (n.834-1033C>A) c.*39-56G>T (n.*39-56G>T) n.6363-1033C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309127C>G | CA2615861266 | ATM,C11orf65 | c.5763-1033C>G (n.5763-1033C>G) c.*5234-1033C>G (n.*5234-1033C>G) n.182-1033C>G n.520-1033C>G n.181-1033C>G n.7247-1033C>G n.987-1033C>G n.1477-1033C>G c.*827-1033C>G (n.*827-1033C>G) n.1978-1033C>G c.641-56G>C (n.641-56G>C) c.187-1033C>G n.80-1033C>G n.1167-1033C>G c.1719-1033C>G (n.1719-1033C>G) c.5598-1033C>G (n.5598-1033C>G) c.4719-1033C>G (n.4719-1033C>G) c.4455-1033C>G (n.4455-1033C>G) c.834-1033C>G (n.834-1033C>G) c.*39-56G>C (n.*39-56G>C) n.6363-1033C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309128A>T | CA2574971261 | ATM,C11orf65 | c.5763-1032A>T (n.5763-1032A>T) c.*5234-1032A>T (n.*5234-1032A>T) n.182-1032A>T n.520-1032A>T n.181-1032A>T n.7247-1032A>T n.987-1032A>T n.1477-1032A>T c.*827-1032A>T (n.*827-1032A>T) n.1978-1032A>T c.641-57T>A (n.641-57T>A) c.187-1032A>T n.80-1032A>T n.1167-1032A>T c.1719-1032A>T (n.1719-1032A>T) c.5598-1032A>T (n.5598-1032A>T) c.4719-1032A>T (n.4719-1032A>T) c.4455-1032A>T (n.4455-1032A>T) c.834-1032A>T (n.834-1032A>T) c.*39-57T>A (n.*39-57T>A) n.6363-1032A>T | |
| 11 | g.108309130G>A | CA671417064 | ATM,C11orf65 | c.5763-1030G>A (n.5763-1030G>A) c.*5234-1030G>A (n.*5234-1030G>A) n.182-1030G>A n.520-1030G>A n.181-1030G>A n.7247-1030G>A n.987-1030G>A n.1477-1030G>A c.*827-1030G>A (n.*827-1030G>A) n.1978-1030G>A c.641-59C>T (n.641-59C>T) c.187-1030G>A n.80-1030G>A n.1167-1030G>A c.1719-1030G>A (n.1719-1030G>A) c.5598-1030G>A (n.5598-1030G>A) c.4719-1030G>A (n.4719-1030G>A) c.4455-1030G>A (n.4455-1030G>A) c.834-1030G>A (n.834-1030G>A) c.*39-59C>T (n.*39-59C>T) n.6363-1030G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309130G= | CA1998804675 | ATM,C11orf65 | c.5763-1030G= (n.5763-1030G=) c.*5234-1030G= (n.*5234-1030G=) n.182-1030G= n.520-1030G= n.181-1030G= n.7247-1030G= n.987-1030G= n.1477-1030G= c.*827-1030G= (n.*827-1030G=) n.1978-1030G= c.641-59C= (n.641-59C=) c.187-1030G= n.80-1030G= n.1167-1030G= c.1719-1030G= (n.1719-1030G=) c.5598-1030G= (n.5598-1030G=) c.4719-1030G= (n.4719-1030G=) c.4455-1030G= (n.4455-1030G=) c.834-1030G= (n.834-1030G=) c.*39-59C= (n.*39-59C=) n.6363-1030G= | |
| 11 | g.108309130G>T | CA2615861269 | ATM,C11orf65 | c.5763-1030G>T (n.5763-1030G>T) c.*5234-1030G>T (n.*5234-1030G>T) n.182-1030G>T n.520-1030G>T n.181-1030G>T n.7247-1030G>T n.987-1030G>T n.1477-1030G>T c.*827-1030G>T (n.*827-1030G>T) n.1978-1030G>T c.641-59C>A (n.641-59C>A) c.187-1030G>T n.80-1030G>T n.1167-1030G>T c.1719-1030G>T (n.1719-1030G>T) c.5598-1030G>T (n.5598-1030G>T) c.4719-1030G>T (n.4719-1030G>T) c.4455-1030G>T (n.4455-1030G>T) c.834-1030G>T (n.834-1030G>T) c.*39-59C>A (n.*39-59C>A) n.6363-1030G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309130_108309131insAAAACAAATGCT | CA2615861276 | ATM,C11orf65 | c.5763-1030_5763-1029insAAAACAAATGCT (n.5763-1030_5763-1029insAAAACAAATGCT) c.*5234-1030_*5234-1029insAAAACAAATGCT (n.*5234-1030_*5234-1029insAAAACAAATGCT) n.182-1030_182-1029insAAAACAAATGCT n.520-1030_520-1029insAAAACAAATGCT n.181-1030_181-1029insAAAACAAATGCT n.7247-1030_7247-1029insAAAACAAATGCT n.987-1030_987-1029insAAAACAAATGCT n.1477-1030_1477-1029insAAAACAAATGCT c.*827-1030_*827-1029insAAAACAAATGCT (n.*827-1030_*827-1029insAAAACAAATGCT) n.1978-1030_1978-1029insAAAACAAATGCT c.641-60_641-59insAGCATTTGTTTT (n.641-60_641-59insAGCATTTGTTTT) c.187-1030_187-1029insAAAACAAATGCT n.80-1030_80-1029insAAAACAAATGCT n.1167-1030_1167-1029insAAAACAAATGCT c.1719-1030_1719-1029insAAAACAAATGCT (n.1719-1030_1719-1029insAAAACAAATGCT) c.5598-1030_5598-1029insAAAACAAATGCT (n.5598-1030_5598-1029insAAAACAAATGCT) c.4719-1030_4719-1029insAAAACAAATGCT (n.4719-1030_4719-1029insAAAACAAATGCT) c.4455-1030_4455-1029insAAAACAAATGCT (n.4455-1030_4455-1029insAAAACAAATGCT) c.834-1030_834-1029insAAAACAAATGCT (n.834-1030_834-1029insAAAACAAATGCT) c.*39-60_*39-59insAGCATTTGTTTT (n.*39-60_*39-59insAGCATTTGTTTT) n.6363-1030_6363-1029insAAAACAAATGCT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309131C>A | CA2574971264 | ATM,C11orf65 | c.5763-1029C>A (n.5763-1029C>A) c.*5234-1029C>A (n.*5234-1029C>A) n.182-1029C>A n.520-1029C>A n.181-1029C>A n.7247-1029C>A n.987-1029C>A n.1477-1029C>A c.*827-1029C>A (n.*827-1029C>A) n.1978-1029C>A c.641-60G>T (n.641-60G>T) c.187-1029C>A n.80-1029C>A n.1167-1029C>A c.1719-1029C>A (n.1719-1029C>A) c.5598-1029C>A (n.5598-1029C>A) c.4719-1029C>A (n.4719-1029C>A) c.4455-1029C>A (n.4455-1029C>A) c.834-1029C>A (n.834-1029C>A) c.*39-60G>T (n.*39-60G>T) n.6363-1029C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309131C= | CA1998804676 | ATM,C11orf65 | c.5763-1029C= (n.5763-1029C=) c.*5234-1029C= (n.*5234-1029C=) n.182-1029C= n.520-1029C= n.181-1029C= n.7247-1029C= n.987-1029C= n.1477-1029C= c.*827-1029C= (n.*827-1029C=) n.1978-1029C= c.641-60G= (n.641-60G=) c.187-1029C= n.80-1029C= n.1167-1029C= c.1719-1029C= (n.1719-1029C=) c.5598-1029C= (n.5598-1029C=) c.4719-1029C= (n.4719-1029C=) c.4455-1029C= (n.4455-1029C=) c.834-1029C= (n.834-1029C=) c.*39-60G= (n.*39-60G=) n.6363-1029C= | |
| 11 | g.108309131C>G | CA1998804677 | ATM,C11orf65 | c.5763-1029C>G (n.5763-1029C>G) c.*5234-1029C>G (n.*5234-1029C>G) n.182-1029C>G n.520-1029C>G n.181-1029C>G n.7247-1029C>G n.987-1029C>G n.1477-1029C>G c.*827-1029C>G (n.*827-1029C>G) n.1978-1029C>G c.641-60G>C (n.641-60G>C) c.187-1029C>G n.80-1029C>G n.1167-1029C>G c.1719-1029C>G (n.1719-1029C>G) c.5598-1029C>G (n.5598-1029C>G) c.4719-1029C>G (n.4719-1029C>G) c.4455-1029C>G (n.4455-1029C>G) c.834-1029C>G (n.834-1029C>G) c.*39-60G>C (n.*39-60G>C) n.6363-1029C>G | dbSNP |
| 11 | g.108309131C>T | CA228395447 | ATM,C11orf65 | c.5763-1029C>T (n.5763-1029C>T) c.*5234-1029C>T (n.*5234-1029C>T) n.182-1029C>T n.520-1029C>T n.181-1029C>T n.7247-1029C>T n.987-1029C>T n.1477-1029C>T c.*827-1029C>T (n.*827-1029C>T) n.1978-1029C>T c.641-60G>A (n.641-60G>A) c.187-1029C>T n.80-1029C>T n.1167-1029C>T c.1719-1029C>T (n.1719-1029C>T) c.5598-1029C>T (n.5598-1029C>T) c.4719-1029C>T (n.4719-1029C>T) c.4455-1029C>T (n.4455-1029C>T) c.834-1029C>T (n.834-1029C>T) c.*39-60G>A (n.*39-60G>A) n.6363-1029C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309134G>A | CA2574971265 | ATM,C11orf65 | c.5763-1026G>A (n.5763-1026G>A) c.*5234-1026G>A (n.*5234-1026G>A) n.182-1026G>A n.520-1026G>A n.181-1026G>A n.7247-1026G>A n.987-1026G>A n.1477-1026G>A c.*827-1026G>A (n.*827-1026G>A) n.1978-1026G>A c.641-63C>T (n.641-63C>T) c.187-1026G>A n.80-1026G>A n.1167-1026G>A c.1719-1026G>A (n.1719-1026G>A) c.5598-1026G>A (n.5598-1026G>A) c.4719-1026G>A (n.4719-1026G>A) c.4455-1026G>A (n.4455-1026G>A) c.834-1026G>A (n.834-1026G>A) c.*39-63C>T (n.*39-63C>T) n.6363-1026G>A | |
| 11 | g.108309134G>T | CA2574971266 | ATM,C11orf65 | c.5763-1026G>T (n.5763-1026G>T) c.*5234-1026G>T (n.*5234-1026G>T) n.182-1026G>T n.520-1026G>T n.181-1026G>T n.7247-1026G>T n.987-1026G>T n.1477-1026G>T c.*827-1026G>T (n.*827-1026G>T) n.1978-1026G>T c.641-63C>A (n.641-63C>A) c.187-1026G>T n.80-1026G>T n.1167-1026G>T c.1719-1026G>T (n.1719-1026G>T) c.5598-1026G>T (n.5598-1026G>T) c.4719-1026G>T (n.4719-1026G>T) c.4455-1026G>T (n.4455-1026G>T) c.834-1026G>T (n.834-1026G>T) c.*39-63C>A (n.*39-63C>A) n.6363-1026G>T | gnomAD v4 |
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