UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108309010T>A | CA476675306 | ATM,C11orf65 | c.5762+1026T>A (n.5762+1026T>A) c.*5233+1026T>A (n.*5233+1026T>A) n.181+1026T>A n.519+1026T>A n.180+1026T>A n.7246+1026T>A n.986+1026T>A n.1476+1026T>A c.*826+1026T>A (n.*826+1026T>A) n.1977+1026T>A c.702A>T (p.Pro234=) c.187-1150T>A n.79+940T>A n.1166+1026T>A c.1718+1026T>A (n.1718+1026T>A) c.5597+1026T>A (n.5597+1026T>A) c.4718+1026T>A (n.4718+1026T>A) c.4454+1026T>A (n.4454+1026T>A) c.833+1026T>A (n.833+1026T>A) c.*100A>T (n.*100A>T) n.6362+1026T>A | |
| 11 | g.108309010T>C | CA476675307 | ATM,C11orf65 | c.5762+1026T>C (n.5762+1026T>C) c.*5233+1026T>C (n.*5233+1026T>C) n.181+1026T>C n.519+1026T>C n.180+1026T>C n.7246+1026T>C n.986+1026T>C n.1476+1026T>C c.*826+1026T>C (n.*826+1026T>C) n.1977+1026T>C c.702A>G (p.Pro234=) c.187-1150T>C n.79+940T>C n.1166+1026T>C c.1718+1026T>C (n.1718+1026T>C) c.5597+1026T>C (n.5597+1026T>C) c.4718+1026T>C (n.4718+1026T>C) c.4454+1026T>C (n.4454+1026T>C) c.833+1026T>C (n.833+1026T>C) c.*100A>G (n.*100A>G) n.6362+1026T>C | |
| 11 | g.108309010T>G | CA476675308 | ATM,C11orf65 | c.5762+1026T>G (n.5762+1026T>G) c.*5233+1026T>G (n.*5233+1026T>G) n.181+1026T>G n.519+1026T>G n.180+1026T>G n.7246+1026T>G n.986+1026T>G n.1476+1026T>G c.*826+1026T>G (n.*826+1026T>G) n.1977+1026T>G c.702A>C (p.Pro234=) c.187-1150T>G n.79+940T>G n.1166+1026T>G c.1718+1026T>G (n.1718+1026T>G) c.5597+1026T>G (n.5597+1026T>G) c.4718+1026T>G (n.4718+1026T>G) c.4454+1026T>G (n.4454+1026T>G) c.833+1026T>G (n.833+1026T>G) c.*100A>C (n.*100A>C) n.6362+1026T>G | |
| 11 | g.108309011G>A | CA382548119 | ATM,C11orf65 | c.5762+1027G>A (n.5762+1027G>A) c.*5233+1027G>A (n.*5233+1027G>A) n.181+1027G>A n.519+1027G>A n.180+1027G>A n.7246+1027G>A n.986+1027G>A n.1476+1027G>A c.*826+1027G>A (n.*826+1027G>A) n.1977+1027G>A c.701C>T (p.Pro234Leu) c.187-1149G>A n.79+941G>A n.1166+1027G>A c.1718+1027G>A (n.1718+1027G>A) c.5597+1027G>A (n.5597+1027G>A) c.4718+1027G>A (n.4718+1027G>A) c.4454+1027G>A (n.4454+1027G>A) c.833+1027G>A (n.833+1027G>A) c.*99C>T (n.*99C>T) n.6362+1027G>A | |
| 11 | g.108309011G>C | CA382548120 | ATM,C11orf65 | c.5762+1027G>C (n.5762+1027G>C) c.*5233+1027G>C (n.*5233+1027G>C) n.181+1027G>C n.519+1027G>C n.180+1027G>C n.7246+1027G>C n.986+1027G>C n.1476+1027G>C c.*826+1027G>C (n.*826+1027G>C) n.1977+1027G>C c.701C>G (p.Pro234Arg) c.187-1149G>C n.79+941G>C n.1166+1027G>C c.1718+1027G>C (n.1718+1027G>C) c.5597+1027G>C (n.5597+1027G>C) c.4718+1027G>C (n.4718+1027G>C) c.4454+1027G>C (n.4454+1027G>C) c.833+1027G>C (n.833+1027G>C) c.*99C>G (n.*99C>G) n.6362+1027G>C | |
| 11 | g.108309011G>T | CA382548121 | ATM,C11orf65 | c.5762+1027G>T (n.5762+1027G>T) c.*5233+1027G>T (n.*5233+1027G>T) n.181+1027G>T n.519+1027G>T n.180+1027G>T n.7246+1027G>T n.986+1027G>T n.1476+1027G>T c.*826+1027G>T (n.*826+1027G>T) n.1977+1027G>T c.701C>A (p.Pro234Gln) c.187-1149G>T n.79+941G>T n.1166+1027G>T c.1718+1027G>T (n.1718+1027G>T) c.5597+1027G>T (n.5597+1027G>T) c.4718+1027G>T (n.4718+1027G>T) c.4454+1027G>T (n.4454+1027G>T) c.833+1027G>T (n.833+1027G>T) c.*99C>A (n.*99C>A) n.6362+1027G>T | |
| 11 | g.108309012G>A | CA382548124 | ATM,C11orf65 | c.5762+1028G>A (n.5762+1028G>A) c.*5233+1028G>A (n.*5233+1028G>A) n.181+1028G>A n.519+1028G>A n.180+1028G>A n.7246+1028G>A n.986+1028G>A n.1476+1028G>A c.*826+1028G>A (n.*826+1028G>A) n.1977+1028G>A c.700C>T (p.Pro234Ser) c.187-1148G>A n.79+942G>A n.1166+1028G>A c.1718+1028G>A (n.1718+1028G>A) c.5597+1028G>A (n.5597+1028G>A) c.4718+1028G>A (n.4718+1028G>A) c.4454+1028G>A (n.4454+1028G>A) c.833+1028G>A (n.833+1028G>A) c.*98C>T (n.*98C>T) n.6362+1028G>A | |
| 11 | g.108309012G>C | CA382548123 | ATM,C11orf65 | c.5762+1028G>C (n.5762+1028G>C) c.*5233+1028G>C (n.*5233+1028G>C) n.181+1028G>C n.519+1028G>C n.180+1028G>C n.7246+1028G>C n.986+1028G>C n.1476+1028G>C c.*826+1028G>C (n.*826+1028G>C) n.1977+1028G>C c.700C>G (p.Pro234Ala) c.187-1148G>C n.79+942G>C n.1166+1028G>C c.1718+1028G>C (n.1718+1028G>C) c.5597+1028G>C (n.5597+1028G>C) c.4718+1028G>C (n.4718+1028G>C) c.4454+1028G>C (n.4454+1028G>C) c.833+1028G>C (n.833+1028G>C) c.*98C>G (n.*98C>G) n.6362+1028G>C | |
| 11 | g.108309012G>T | CA382548122 | ATM,C11orf65 | c.5762+1028G>T (n.5762+1028G>T) c.*5233+1028G>T (n.*5233+1028G>T) n.181+1028G>T n.519+1028G>T n.180+1028G>T n.7246+1028G>T n.986+1028G>T n.1476+1028G>T c.*826+1028G>T (n.*826+1028G>T) n.1977+1028G>T c.700C>A (p.Pro234Thr) c.187-1148G>T n.79+942G>T n.1166+1028G>T c.1718+1028G>T (n.1718+1028G>T) c.5597+1028G>T (n.5597+1028G>T) c.4718+1028G>T (n.4718+1028G>T) c.4454+1028G>T (n.4454+1028G>T) c.833+1028G>T (n.833+1028G>T) c.*98C>A (n.*98C>A) n.6362+1028G>T | |
| 11 | g.108309013A>C | CA476675313 | ATM,C11orf65 | c.5762+1029A>C (n.5762+1029A>C) c.*5233+1029A>C (n.*5233+1029A>C) n.181+1029A>C n.519+1029A>C n.180+1029A>C n.7246+1029A>C n.986+1029A>C n.1476+1029A>C c.*826+1029A>C (n.*826+1029A>C) n.1977+1029A>C c.699T>G (p.Ser233=) c.187-1147A>C n.79+943A>C n.1166+1029A>C c.1718+1029A>C (n.1718+1029A>C) c.5597+1029A>C (n.5597+1029A>C) c.4718+1029A>C (n.4718+1029A>C) c.4454+1029A>C (n.4454+1029A>C) c.833+1029A>C (n.833+1029A>C) c.*97T>G (n.*97T>G) n.6362+1029A>C | |
| 11 | g.108309013A>G | CA476675314 | ATM,C11orf65 | c.5762+1029A>G (n.5762+1029A>G) c.*5233+1029A>G (n.*5233+1029A>G) n.181+1029A>G n.519+1029A>G n.180+1029A>G n.7246+1029A>G n.986+1029A>G n.1476+1029A>G c.*826+1029A>G (n.*826+1029A>G) n.1977+1029A>G c.699T>C (p.Ser233=) c.187-1147A>G n.79+943A>G n.1166+1029A>G c.1718+1029A>G (n.1718+1029A>G) c.5597+1029A>G (n.5597+1029A>G) c.4718+1029A>G (n.4718+1029A>G) c.4454+1029A>G (n.4454+1029A>G) c.833+1029A>G (n.833+1029A>G) c.*97T>C (n.*97T>C) n.6362+1029A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309013A>T | CA476675315 | ATM,C11orf65 | c.5762+1029A>T (n.5762+1029A>T) c.*5233+1029A>T (n.*5233+1029A>T) n.181+1029A>T n.519+1029A>T n.180+1029A>T n.7246+1029A>T n.986+1029A>T n.1476+1029A>T c.*826+1029A>T (n.*826+1029A>T) n.1977+1029A>T c.699T>A (p.Ser233=) c.187-1147A>T n.79+943A>T n.1166+1029A>T c.1718+1029A>T (n.1718+1029A>T) c.5597+1029A>T (n.5597+1029A>T) c.4718+1029A>T (n.4718+1029A>T) c.4454+1029A>T (n.4454+1029A>T) c.833+1029A>T (n.833+1029A>T) c.*97T>A (n.*97T>A) n.6362+1029A>T | |
| 11 | g.108309014G>A | CA382548127 | ATM,C11orf65 | c.5762+1030G>A (n.5762+1030G>A) c.*5233+1030G>A (n.*5233+1030G>A) n.181+1030G>A n.519+1030G>A n.180+1030G>A n.7246+1030G>A n.986+1030G>A n.1476+1030G>A c.*826+1030G>A (n.*826+1030G>A) n.1977+1030G>A c.698C>T (p.Ser233Phe) c.187-1146G>A n.79+944G>A n.1166+1030G>A c.1718+1030G>A (n.1718+1030G>A) c.5597+1030G>A (n.5597+1030G>A) c.4718+1030G>A (n.4718+1030G>A) c.4454+1030G>A (n.4454+1030G>A) c.833+1030G>A (n.833+1030G>A) c.*96C>T (n.*96C>T) n.6362+1030G>A | |
| 11 | g.108309014G>C | CA382548125 | ATM,C11orf65 | c.5762+1030G>C (n.5762+1030G>C) c.*5233+1030G>C (n.*5233+1030G>C) n.181+1030G>C n.519+1030G>C n.180+1030G>C n.7246+1030G>C n.986+1030G>C n.1476+1030G>C c.*826+1030G>C (n.*826+1030G>C) n.1977+1030G>C c.698C>G (p.Ser233Cys) c.187-1146G>C n.79+944G>C n.1166+1030G>C c.1718+1030G>C (n.1718+1030G>C) c.5597+1030G>C (n.5597+1030G>C) c.4718+1030G>C (n.4718+1030G>C) c.4454+1030G>C (n.4454+1030G>C) c.833+1030G>C (n.833+1030G>C) c.*96C>G (n.*96C>G) n.6362+1030G>C | |
| 11 | g.108309014G>T | CA382548126 | ATM,C11orf65 | c.5762+1030G>T (n.5762+1030G>T) c.*5233+1030G>T (n.*5233+1030G>T) n.181+1030G>T n.519+1030G>T n.180+1030G>T n.7246+1030G>T n.986+1030G>T n.1476+1030G>T c.*826+1030G>T (n.*826+1030G>T) n.1977+1030G>T c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.187-1146G>T n.79+944G>T n.1166+1030G>T c.1718+1030G>T (n.1718+1030G>T) c.5597+1030G>T (n.5597+1030G>T) c.4718+1030G>T (n.4718+1030G>T) c.4454+1030G>T (n.4454+1030G>T) c.833+1030G>T (n.833+1030G>T) c.*96C>A (n.*96C>A) n.6362+1030G>T | |
| 11 | g.108309015A>C | CA382548128 | ATM,C11orf65 | c.5762+1031A>C (n.5762+1031A>C) c.*5233+1031A>C (n.*5233+1031A>C) n.181+1031A>C n.519+1031A>C n.180+1031A>C n.7246+1031A>C n.986+1031A>C n.1476+1031A>C c.*826+1031A>C (n.*826+1031A>C) n.1977+1031A>C c.697T>G (p.Ser233Ala) c.187-1145A>C n.79+945A>C n.1166+1031A>C c.1718+1031A>C (n.1718+1031A>C) c.5597+1031A>C (n.5597+1031A>C) c.4718+1031A>C (n.4718+1031A>C) c.4454+1031A>C (n.4454+1031A>C) c.833+1031A>C (n.833+1031A>C) c.*95T>G (n.*95T>G) n.6362+1031A>C | |
| 11 | g.108309015A>G | CA382548129 | ATM,C11orf65 | c.5762+1031A>G (n.5762+1031A>G) c.*5233+1031A>G (n.*5233+1031A>G) n.181+1031A>G n.519+1031A>G n.180+1031A>G n.7246+1031A>G n.986+1031A>G n.1476+1031A>G c.*826+1031A>G (n.*826+1031A>G) n.1977+1031A>G c.697T>C (p.Ser233Pro) c.187-1145A>G n.79+945A>G n.1166+1031A>G c.1718+1031A>G (n.1718+1031A>G) c.5597+1031A>G (n.5597+1031A>G) c.4718+1031A>G (n.4718+1031A>G) c.4454+1031A>G (n.4454+1031A>G) c.833+1031A>G (n.833+1031A>G) c.*95T>C (n.*95T>C) n.6362+1031A>G | |
| 11 | g.108309015A>T | CA382548130 | ATM,C11orf65 | c.5762+1031A>T (n.5762+1031A>T) c.*5233+1031A>T (n.*5233+1031A>T) n.181+1031A>T n.519+1031A>T n.180+1031A>T n.7246+1031A>T n.986+1031A>T n.1476+1031A>T c.*826+1031A>T (n.*826+1031A>T) n.1977+1031A>T c.697T>A (p.Ser233Thr) c.187-1145A>T n.79+945A>T n.1166+1031A>T c.1718+1031A>T (n.1718+1031A>T) c.5597+1031A>T (n.5597+1031A>T) c.4718+1031A>T (n.4718+1031A>T) c.4454+1031A>T (n.4454+1031A>T) c.833+1031A>T (n.833+1031A>T) c.*95T>A (n.*95T>A) n.6362+1031A>T | |
| 11 | g.108309016A>C | CA476675319 | ATM,C11orf65 | c.5762+1032A>C (n.5762+1032A>C) c.*5233+1032A>C (n.*5233+1032A>C) n.181+1032A>C n.519+1032A>C n.180+1032A>C n.7246+1032A>C n.986+1032A>C n.1476+1032A>C c.*826+1032A>C (n.*826+1032A>C) n.1977+1032A>C c.696T>G (p.Ser232=) c.187-1144A>C n.79+946A>C n.1166+1032A>C c.1718+1032A>C (n.1718+1032A>C) c.5597+1032A>C (n.5597+1032A>C) c.4718+1032A>C (n.4718+1032A>C) c.4454+1032A>C (n.4454+1032A>C) c.833+1032A>C (n.833+1032A>C) c.*94T>G (n.*94T>G) n.6362+1032A>C | |
| 11 | g.108309016A>G | CA476675318 | ATM,C11orf65 | c.5762+1032A>G (n.5762+1032A>G) c.*5233+1032A>G (n.*5233+1032A>G) n.181+1032A>G n.519+1032A>G n.180+1032A>G n.7246+1032A>G n.986+1032A>G n.1476+1032A>G c.*826+1032A>G (n.*826+1032A>G) n.1977+1032A>G c.696T>C (p.Ser232=) c.187-1144A>G n.79+946A>G n.1166+1032A>G c.1718+1032A>G (n.1718+1032A>G) c.5597+1032A>G (n.5597+1032A>G) c.4718+1032A>G (n.4718+1032A>G) c.4454+1032A>G (n.4454+1032A>G) c.833+1032A>G (n.833+1032A>G) c.*94T>C (n.*94T>C) n.6362+1032A>G | |
| 11 | g.108309016A>T | CA476675317 | ATM,C11orf65 | c.5762+1032A>T (n.5762+1032A>T) c.*5233+1032A>T (n.*5233+1032A>T) n.181+1032A>T n.519+1032A>T n.180+1032A>T n.7246+1032A>T n.986+1032A>T n.1476+1032A>T c.*826+1032A>T (n.*826+1032A>T) n.1977+1032A>T c.696T>A (p.Ser232=) c.187-1144A>T n.79+946A>T n.1166+1032A>T c.1718+1032A>T (n.1718+1032A>T) c.5597+1032A>T (n.5597+1032A>T) c.4718+1032A>T (n.4718+1032A>T) c.4454+1032A>T (n.4454+1032A>T) c.833+1032A>T (n.833+1032A>T) c.*94T>A (n.*94T>A) n.6362+1032A>T | |
| 11 | g.108309017G>A | CA382548131 | ATM,C11orf65 | c.5762+1033G>A (n.5762+1033G>A) c.*5233+1033G>A (n.*5233+1033G>A) n.181+1033G>A n.519+1033G>A n.180+1033G>A n.7246+1033G>A n.986+1033G>A n.1476+1033G>A c.*826+1033G>A (n.*826+1033G>A) n.1977+1033G>A c.695C>T (p.Ser232Phe) c.187-1143G>A n.79+947G>A n.1166+1033G>A c.1718+1033G>A (n.1718+1033G>A) c.5597+1033G>A (n.5597+1033G>A) c.4718+1033G>A (n.4718+1033G>A) c.4454+1033G>A (n.4454+1033G>A) c.833+1033G>A (n.833+1033G>A) c.*93C>T (n.*93C>T) n.6362+1033G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309017G>C | CA382548132 | ATM,C11orf65 | c.5762+1033G>C (n.5762+1033G>C) c.*5233+1033G>C (n.*5233+1033G>C) n.181+1033G>C n.519+1033G>C n.180+1033G>C n.7246+1033G>C n.986+1033G>C n.1476+1033G>C c.*826+1033G>C (n.*826+1033G>C) n.1977+1033G>C c.695C>G (p.Ser232Cys) c.187-1143G>C n.79+947G>C n.1166+1033G>C c.1718+1033G>C (n.1718+1033G>C) c.5597+1033G>C (n.5597+1033G>C) c.4718+1033G>C (n.4718+1033G>C) c.4454+1033G>C (n.4454+1033G>C) c.833+1033G>C (n.833+1033G>C) c.*93C>G (n.*93C>G) n.6362+1033G>C | dbSNP |
| 11 | g.108309017G= | CA1998804526 | ATM,C11orf65 | c.5762+1033G= (n.5762+1033G=) c.*5233+1033G= (n.*5233+1033G=) n.181+1033G= n.519+1033G= n.180+1033G= n.7246+1033G= n.986+1033G= n.1476+1033G= c.*826+1033G= (n.*826+1033G=) n.1977+1033G= c.695C= (p.Ser232=) c.187-1143G= n.79+947G= n.1166+1033G= c.1718+1033G= (n.1718+1033G=) c.5597+1033G= (n.5597+1033G=) c.4718+1033G= (n.4718+1033G=) c.4454+1033G= (n.4454+1033G=) c.833+1033G= (n.833+1033G=) c.*93C= (n.*93C=) n.6362+1033G= | |
| 11 | g.108309017G>T | CA382548133 | ATM,C11orf65 | c.5762+1033G>T (n.5762+1033G>T) c.*5233+1033G>T (n.*5233+1033G>T) n.181+1033G>T n.519+1033G>T n.180+1033G>T n.7246+1033G>T n.986+1033G>T n.1476+1033G>T c.*826+1033G>T (n.*826+1033G>T) n.1977+1033G>T c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.187-1143G>T n.79+947G>T n.1166+1033G>T c.1718+1033G>T (n.1718+1033G>T) c.5597+1033G>T (n.5597+1033G>T) c.4718+1033G>T (n.4718+1033G>T) c.4454+1033G>T (n.4454+1033G>T) c.833+1033G>T (n.833+1033G>T) c.*93C>A (n.*93C>A) n.6362+1033G>T | |
| 11 | g.108309018A>C | CA382548134 | ATM,C11orf65 | c.5762+1034A>C (n.5762+1034A>C) c.*5233+1034A>C (n.*5233+1034A>C) n.181+1034A>C n.519+1034A>C n.180+1034A>C n.7246+1034A>C n.986+1034A>C n.1476+1034A>C c.*826+1034A>C (n.*826+1034A>C) n.1977+1034A>C c.694T>G (p.Ser232Ala) c.187-1142A>C n.79+948A>C n.1166+1034A>C c.1718+1034A>C (n.1718+1034A>C) c.5597+1034A>C (n.5597+1034A>C) c.4718+1034A>C (n.4718+1034A>C) c.4454+1034A>C (n.4454+1034A>C) c.833+1034A>C (n.833+1034A>C) c.*92T>G (n.*92T>G) n.6362+1034A>C | |
| 11 | g.108309018A>G | CA382548135 | ATM,C11orf65 | c.5762+1034A>G (n.5762+1034A>G) c.*5233+1034A>G (n.*5233+1034A>G) n.181+1034A>G n.519+1034A>G n.180+1034A>G n.7246+1034A>G n.986+1034A>G n.1476+1034A>G c.*826+1034A>G (n.*826+1034A>G) n.1977+1034A>G c.694T>C (p.Ser232Pro) c.187-1142A>G n.79+948A>G n.1166+1034A>G c.1718+1034A>G (n.1718+1034A>G) c.5597+1034A>G (n.5597+1034A>G) c.4718+1034A>G (n.4718+1034A>G) c.4454+1034A>G (n.4454+1034A>G) c.833+1034A>G (n.833+1034A>G) c.*92T>C (n.*92T>C) n.6362+1034A>G | |
| 11 | g.108309018A>T | CA382548136 | ATM,C11orf65 | c.5762+1034A>T (n.5762+1034A>T) c.*5233+1034A>T (n.*5233+1034A>T) n.181+1034A>T n.519+1034A>T n.180+1034A>T n.7246+1034A>T n.986+1034A>T n.1476+1034A>T c.*826+1034A>T (n.*826+1034A>T) n.1977+1034A>T c.694T>A (p.Ser232Thr) c.187-1142A>T n.79+948A>T n.1166+1034A>T c.1718+1034A>T (n.1718+1034A>T) c.5597+1034A>T (n.5597+1034A>T) c.4718+1034A>T (n.4718+1034A>T) c.4454+1034A>T (n.4454+1034A>T) c.833+1034A>T (n.833+1034A>T) c.*92T>A (n.*92T>A) n.6362+1034A>T | |
| 11 | g.108309019T>A | CA382548137 | ATM,C11orf65 | c.5762+1035T>A (n.5762+1035T>A) c.*5233+1035T>A (n.*5233+1035T>A) n.181+1035T>A n.519+1035T>A n.180+1035T>A n.7246+1035T>A n.986+1035T>A n.1476+1035T>A c.*826+1035T>A (n.*826+1035T>A) n.1977+1035T>A c.693A>T (p.Leu231Phe) c.187-1141T>A n.79+949T>A n.1166+1035T>A c.1718+1035T>A (n.1718+1035T>A) c.5597+1035T>A (n.5597+1035T>A) c.4718+1035T>A (n.4718+1035T>A) c.4454+1035T>A (n.4454+1035T>A) c.833+1035T>A (n.833+1035T>A) c.*91A>T (n.*91A>T) n.6362+1035T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309019T>C | CA476675321 | ATM,C11orf65 | c.5762+1035T>C (n.5762+1035T>C) c.*5233+1035T>C (n.*5233+1035T>C) n.181+1035T>C n.519+1035T>C n.180+1035T>C n.7246+1035T>C n.986+1035T>C n.1476+1035T>C c.*826+1035T>C (n.*826+1035T>C) n.1977+1035T>C c.693A>G (p.Leu231=) c.187-1141T>C n.79+949T>C n.1166+1035T>C c.1718+1035T>C (n.1718+1035T>C) c.5597+1035T>C (n.5597+1035T>C) c.4718+1035T>C (n.4718+1035T>C) c.4454+1035T>C (n.4454+1035T>C) c.833+1035T>C (n.833+1035T>C) c.*91A>G (n.*91A>G) n.6362+1035T>C | |
| 11 | g.108309019T>G | CA382548138 | ATM,C11orf65 | c.5762+1035T>G (n.5762+1035T>G) c.*5233+1035T>G (n.*5233+1035T>G) n.181+1035T>G n.519+1035T>G n.180+1035T>G n.7246+1035T>G n.986+1035T>G n.1476+1035T>G c.*826+1035T>G (n.*826+1035T>G) n.1977+1035T>G c.693A>C (p.Leu231Phe) c.187-1141T>G n.79+949T>G n.1166+1035T>G c.1718+1035T>G (n.1718+1035T>G) c.5597+1035T>G (n.5597+1035T>G) c.4718+1035T>G (n.4718+1035T>G) c.4454+1035T>G (n.4454+1035T>G) c.833+1035T>G (n.833+1035T>G) c.*91A>C (n.*91A>C) n.6362+1035T>G | |
| 11 | g.108309020A>C | CA382548141 | ATM,C11orf65 | c.5762+1036A>C (n.5762+1036A>C) c.*5233+1036A>C (n.*5233+1036A>C) n.181+1036A>C n.519+1036A>C n.180+1036A>C n.7246+1036A>C n.986+1036A>C n.1476+1036A>C c.*826+1036A>C (n.*826+1036A>C) n.1977+1036A>C c.692T>G (p.Leu231Ter) c.187-1140A>C n.79+950A>C n.1166+1036A>C c.1718+1036A>C (n.1718+1036A>C) c.5597+1036A>C (n.5597+1036A>C) c.4718+1036A>C (n.4718+1036A>C) c.4454+1036A>C (n.4454+1036A>C) c.833+1036A>C (n.833+1036A>C) c.*90T>G (n.*90T>G) n.6362+1036A>C | |
| 11 | g.108309020A>G | CA382548139 | ATM,C11orf65 | c.5762+1036A>G (n.5762+1036A>G) c.*5233+1036A>G (n.*5233+1036A>G) n.181+1036A>G n.519+1036A>G n.180+1036A>G n.7246+1036A>G n.986+1036A>G n.1476+1036A>G c.*826+1036A>G (n.*826+1036A>G) n.1977+1036A>G c.692T>C (p.Leu231Ser) c.187-1140A>G n.79+950A>G n.1166+1036A>G c.1718+1036A>G (n.1718+1036A>G) c.5597+1036A>G (n.5597+1036A>G) c.4718+1036A>G (n.4718+1036A>G) c.4454+1036A>G (n.4454+1036A>G) c.833+1036A>G (n.833+1036A>G) c.*90T>C (n.*90T>C) n.6362+1036A>G | |
| 11 | g.108309020A>T | CA382548140 | ATM,C11orf65 | c.5762+1036A>T (n.5762+1036A>T) c.*5233+1036A>T (n.*5233+1036A>T) n.181+1036A>T n.519+1036A>T n.180+1036A>T n.7246+1036A>T n.986+1036A>T n.1476+1036A>T c.*826+1036A>T (n.*826+1036A>T) n.1977+1036A>T c.692T>A (p.Leu231Ter) c.187-1140A>T n.79+950A>T n.1166+1036A>T c.1718+1036A>T (n.1718+1036A>T) c.5597+1036A>T (n.5597+1036A>T) c.4718+1036A>T (n.4718+1036A>T) c.4454+1036A>T (n.4454+1036A>T) c.833+1036A>T (n.833+1036A>T) c.*90T>A (n.*90T>A) n.6362+1036A>T | |
| 11 | g.108309024del | CA2615861007 | ATM,C11orf65 | c.5762+1040del (n.5762+1040del) c.*5233+1040del (n.*5233+1040del) n.181+1040del n.519+1040del n.180+1040del n.7246+1040del n.986+1040del n.1476+1040del c.*826+1040del (n.*826+1040del) n.1977+1040del c.692del (p.Leu231TyrfsTer?) c.187-1136del n.79+954del n.1166+1040del c.1718+1040del (n.1718+1040del) c.5597+1040del (n.5597+1040del) c.4718+1040del (n.4718+1040del) c.4454+1040del (n.4454+1040del) c.833+1040del (n.833+1040del) c.*90del (n.*90del) n.6362+1040del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309021A>C | CA382548142 | ATM,C11orf65 | c.5762+1037A>C (n.5762+1037A>C) c.*5233+1037A>C (n.*5233+1037A>C) n.181+1037A>C n.519+1037A>C n.180+1037A>C n.7246+1037A>C n.986+1037A>C n.1476+1037A>C c.*826+1037A>C (n.*826+1037A>C) n.1977+1037A>C c.691T>G (p.Leu231Val) c.187-1139A>C n.79+951A>C n.1166+1037A>C c.1718+1037A>C (n.1718+1037A>C) c.5597+1037A>C (n.5597+1037A>C) c.4718+1037A>C (n.4718+1037A>C) c.4454+1037A>C (n.4454+1037A>C) c.833+1037A>C (n.833+1037A>C) c.*89T>G (n.*89T>G) n.6362+1037A>C | |
| 11 | g.108309021A>G | CA476675325 | ATM,C11orf65 | c.5762+1037A>G (n.5762+1037A>G) c.*5233+1037A>G (n.*5233+1037A>G) n.181+1037A>G n.519+1037A>G n.180+1037A>G n.7246+1037A>G n.986+1037A>G n.1476+1037A>G c.*826+1037A>G (n.*826+1037A>G) n.1977+1037A>G c.691T>C (p.Leu231=) c.187-1139A>G n.79+951A>G n.1166+1037A>G c.1718+1037A>G (n.1718+1037A>G) c.5597+1037A>G (n.5597+1037A>G) c.4718+1037A>G (n.4718+1037A>G) c.4454+1037A>G (n.4454+1037A>G) c.833+1037A>G (n.833+1037A>G) c.*89T>C (n.*89T>C) n.6362+1037A>G | |
| 11 | g.108309021A>T | CA382548143 | ATM,C11orf65 | c.5762+1037A>T (n.5762+1037A>T) c.*5233+1037A>T (n.*5233+1037A>T) n.181+1037A>T n.519+1037A>T n.180+1037A>T n.7246+1037A>T n.986+1037A>T n.1476+1037A>T c.*826+1037A>T (n.*826+1037A>T) n.1977+1037A>T c.691T>A (p.Leu231Ile) c.187-1139A>T n.79+951A>T n.1166+1037A>T c.1718+1037A>T (n.1718+1037A>T) c.5597+1037A>T (n.5597+1037A>T) c.4718+1037A>T (n.4718+1037A>T) c.4454+1037A>T (n.4454+1037A>T) c.833+1037A>T (n.833+1037A>T) c.*89T>A (n.*89T>A) n.6362+1037A>T | |
| 11 | g.108309022A= | CA1998804530 | ATM,C11orf65 | c.5762+1038A= (n.5762+1038A=) c.*5233+1038A= (n.*5233+1038A=) n.181+1038A= n.519+1038A= n.180+1038A= n.7246+1038A= n.986+1038A= n.1476+1038A= c.*826+1038A= (n.*826+1038A=) n.1977+1038A= c.690T= (p.Phe230=) c.187-1138A= n.79+952A= n.1166+1038A= c.1718+1038A= (n.1718+1038A=) c.5597+1038A= (n.5597+1038A=) c.4718+1038A= (n.4718+1038A=) c.4454+1038A= (n.4454+1038A=) c.833+1038A= (n.833+1038A=) c.*88T= (n.*88T=) n.6362+1038A= | |
| 11 | g.108309022A>C | CA382548144 | ATM,C11orf65 | c.5762+1038A>C (n.5762+1038A>C) c.*5233+1038A>C (n.*5233+1038A>C) n.181+1038A>C n.519+1038A>C n.180+1038A>C n.7246+1038A>C n.986+1038A>C n.1476+1038A>C c.*826+1038A>C (n.*826+1038A>C) n.1977+1038A>C c.690T>G (p.Phe230Leu) c.187-1138A>C n.79+952A>C n.1166+1038A>C c.1718+1038A>C (n.1718+1038A>C) c.5597+1038A>C (n.5597+1038A>C) c.4718+1038A>C (n.4718+1038A>C) c.4454+1038A>C (n.4454+1038A>C) c.833+1038A>C (n.833+1038A>C) c.*88T>G (n.*88T>G) n.6362+1038A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309022A>G | CA228395356 | ATM,C11orf65 | c.5762+1038A>G (n.5762+1038A>G) c.*5233+1038A>G (n.*5233+1038A>G) n.181+1038A>G n.519+1038A>G n.180+1038A>G n.7246+1038A>G n.986+1038A>G n.1476+1038A>G c.*826+1038A>G (n.*826+1038A>G) n.1977+1038A>G c.690T>C (p.Phe230=) c.187-1138A>G n.79+952A>G n.1166+1038A>G c.1718+1038A>G (n.1718+1038A>G) c.5597+1038A>G (n.5597+1038A>G) c.4718+1038A>G (n.4718+1038A>G) c.4454+1038A>G (n.4454+1038A>G) c.833+1038A>G (n.833+1038A>G) c.*88T>C (n.*88T>C) n.6362+1038A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108309022A>T | CA382548145 | ATM,C11orf65 | c.5762+1038A>T (n.5762+1038A>T) c.*5233+1038A>T (n.*5233+1038A>T) n.181+1038A>T n.519+1038A>T n.180+1038A>T n.7246+1038A>T n.986+1038A>T n.1476+1038A>T c.*826+1038A>T (n.*826+1038A>T) n.1977+1038A>T c.690T>A (p.Phe230Leu) c.187-1138A>T n.79+952A>T n.1166+1038A>T c.1718+1038A>T (n.1718+1038A>T) c.5597+1038A>T (n.5597+1038A>T) c.4718+1038A>T (n.4718+1038A>T) c.4454+1038A>T (n.4454+1038A>T) c.833+1038A>T (n.833+1038A>T) c.*88T>A (n.*88T>A) n.6362+1038A>T | |
| 11 | g.108309023A= | CA1998804537 | ATM,C11orf65 | c.5762+1039A= (n.5762+1039A=) c.*5233+1039A= (n.*5233+1039A=) n.181+1039A= n.519+1039A= n.180+1039A= n.7246+1039A= n.986+1039A= n.1476+1039A= c.*826+1039A= (n.*826+1039A=) n.1977+1039A= c.689T= (p.Phe230=) c.187-1137A= n.79+953A= n.1166+1039A= c.1718+1039A= (n.1718+1039A=) c.5597+1039A= (n.5597+1039A=) c.4718+1039A= (n.4718+1039A=) c.4454+1039A= (n.4454+1039A=) c.833+1039A= (n.833+1039A=) c.*87T= (n.*87T=) n.6362+1039A= | |
| 11 | g.108309023A>C | CA228395370 | ATM,C11orf65 | c.5762+1039A>C (n.5762+1039A>C) c.*5233+1039A>C (n.*5233+1039A>C) n.181+1039A>C n.519+1039A>C n.180+1039A>C n.7246+1039A>C n.986+1039A>C n.1476+1039A>C c.*826+1039A>C (n.*826+1039A>C) n.1977+1039A>C c.689T>G (p.Phe230Cys) c.187-1137A>C n.79+953A>C n.1166+1039A>C c.1718+1039A>C (n.1718+1039A>C) c.5597+1039A>C (n.5597+1039A>C) c.4718+1039A>C (n.4718+1039A>C) c.4454+1039A>C (n.4454+1039A>C) c.833+1039A>C (n.833+1039A>C) c.*87T>G (n.*87T>G) n.6362+1039A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309023A>G | CA382548146 | ATM,C11orf65 | c.5762+1039A>G (n.5762+1039A>G) c.*5233+1039A>G (n.*5233+1039A>G) n.181+1039A>G n.519+1039A>G n.180+1039A>G n.7246+1039A>G n.986+1039A>G n.1476+1039A>G c.*826+1039A>G (n.*826+1039A>G) n.1977+1039A>G c.689T>C (p.Phe230Ser) c.187-1137A>G n.79+953A>G n.1166+1039A>G c.1718+1039A>G (n.1718+1039A>G) c.5597+1039A>G (n.5597+1039A>G) c.4718+1039A>G (n.4718+1039A>G) c.4454+1039A>G (n.4454+1039A>G) c.833+1039A>G (n.833+1039A>G) c.*87T>C (n.*87T>C) n.6362+1039A>G | |
| 11 | g.108309023A>T | CA382548147 | ATM,C11orf65 | c.5762+1039A>T (n.5762+1039A>T) c.*5233+1039A>T (n.*5233+1039A>T) n.181+1039A>T n.519+1039A>T n.180+1039A>T n.7246+1039A>T n.986+1039A>T n.1476+1039A>T c.*826+1039A>T (n.*826+1039A>T) n.1977+1039A>T c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.187-1137A>T n.79+953A>T n.1166+1039A>T c.1718+1039A>T (n.1718+1039A>T) c.5597+1039A>T (n.5597+1039A>T) c.4718+1039A>T (n.4718+1039A>T) c.4454+1039A>T (n.4454+1039A>T) c.833+1039A>T (n.833+1039A>T) c.*87T>A (n.*87T>A) n.6362+1039A>T | |
| 11 | g.108309024A>C | CA382548148 | ATM,C11orf65 | c.5762+1040A>C (n.5762+1040A>C) c.*5233+1040A>C (n.*5233+1040A>C) n.181+1040A>C n.519+1040A>C n.180+1040A>C n.7246+1040A>C n.986+1040A>C n.1476+1040A>C c.*826+1040A>C (n.*826+1040A>C) n.1977+1040A>C c.688T>G (p.Phe230Val) c.187-1136A>C n.79+954A>C n.1166+1040A>C c.1718+1040A>C (n.1718+1040A>C) c.5597+1040A>C (n.5597+1040A>C) c.4718+1040A>C (n.4718+1040A>C) c.4454+1040A>C (n.4454+1040A>C) c.833+1040A>C (n.833+1040A>C) c.*86T>G (n.*86T>G) n.6362+1040A>C | |
| 11 | g.108309024A>G | CA382548149 | ATM,C11orf65 | c.5762+1040A>G (n.5762+1040A>G) c.*5233+1040A>G (n.*5233+1040A>G) n.181+1040A>G n.519+1040A>G n.180+1040A>G n.7246+1040A>G n.986+1040A>G n.1476+1040A>G c.*826+1040A>G (n.*826+1040A>G) n.1977+1040A>G c.688T>C (p.Phe230Leu) c.187-1136A>G n.79+954A>G n.1166+1040A>G c.1718+1040A>G (n.1718+1040A>G) c.5597+1040A>G (n.5597+1040A>G) c.4718+1040A>G (n.4718+1040A>G) c.4454+1040A>G (n.4454+1040A>G) c.833+1040A>G (n.833+1040A>G) c.*86T>C (n.*86T>C) n.6362+1040A>G | |
| 11 | g.108309024A>T | CA382548150 | ATM,C11orf65 | c.5762+1040A>T (n.5762+1040A>T) c.*5233+1040A>T (n.*5233+1040A>T) n.181+1040A>T n.519+1040A>T n.180+1040A>T n.7246+1040A>T n.986+1040A>T n.1476+1040A>T c.*826+1040A>T (n.*826+1040A>T) n.1977+1040A>T c.688T>A (p.Phe230Ile) c.187-1136A>T n.79+954A>T n.1166+1040A>T c.1718+1040A>T (n.1718+1040A>T) c.5597+1040A>T (n.5597+1040A>T) c.4718+1040A>T (n.4718+1040A>T) c.4454+1040A>T (n.4454+1040A>T) c.833+1040A>T (n.833+1040A>T) c.*86T>A (n.*86T>A) n.6362+1040A>T |