| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108307897_108307984del | CA2695215398 | ATM | c.5675_5762del c.*5146_*5233del n.94_181del n.432_519del n.93_180del n.7159_7246del n.899_986del n.1389_1476del c.*739_*826del n.1890_1977del c.187-2263_187-2176del n.1079_1166del c.1631_1718del c.5510_5597del c.4631_4718del c.4367_4454del c.746_833del n.6275_6362del | |
| 11 | g.108307934dup | CA273879 | ATM | c.5712dup (p.Ser1905IlefsTer25) c.*5183dup (n.*5183dup) n.131dup n.469dup n.130dup n.7196dup n.936dup n.1426dup c.*776dup (n.*776dup) n.1927dup c.187-2226dup n.1116dup c.1668dup (p.Ser557IlefsTer25) c.5547dup (p.Ser1850IlefsTer25) c.4668dup (p.Ser1557IlefsTer25) c.4404dup (p.Ser1469IlefsTer25) c.783dup (p.Ser262IlefsTer25) n.6312dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108307934del | CA658656267 | ATM | c.5712del (p.Lys1904AsnfsTer13) c.*5183del (n.*5183del) n.131del n.469del n.130del n.7196del n.936del n.1426del c.*776del (n.*776del) n.1927del c.187-2226del n.1116del c.1668del (p.Lys556AsnfsTer13) c.5547del (p.Lys1849AsnfsTer13) c.4668del (p.Lys1556AsnfsTer13) c.4404del (p.Lys1468AsnfsTer13) c.783del (p.Lys261AsnfsTer13) n.6312del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108307934A= | CA1998803671 | ATM | c.5712A= (p.Lys1904=) c.*5183A= (n.*5183A=) n.131A= n.469A= n.130A= n.7196A= n.936A= n.1426A= c.*776A= (n.*776A=) n.1927A= c.187-2226A= n.1116A= c.1668A= (p.Lys556=) c.5547A= (p.Lys1849=) c.4668A= (p.Lys1556=) c.4404A= (p.Lys1468=) c.783A= (p.Lys261=) n.6312A= | |
| 11 | g.108307934A>C | CA382547893 | ATM | c.5712A>C (p.Lys1904Asn) c.*5183A>C (n.*5183A>C) n.131A>C n.469A>C n.130A>C n.7196A>C n.936A>C n.1426A>C c.*776A>C (n.*776A>C) n.1927A>C c.187-2226A>C n.1116A>C c.1668A>C (p.Lys556Asn) c.5547A>C (p.Lys1849Asn) c.4668A>C (p.Lys1556Asn) c.4404A>C (p.Lys1468Asn) c.783A>C (p.Lys261Asn) n.6312A>C | |
| 11 | g.108307934A>G | CA348682 | ATM | c.5712A>G (p.Lys1904=) c.*5183A>G (n.*5183A>G) n.131A>G n.469A>G n.130A>G n.7196A>G n.936A>G n.1426A>G c.*776A>G (n.*776A>G) n.1927A>G c.187-2226A>G n.1116A>G c.1668A>G (p.Lys556=) c.5547A>G (p.Lys1849=) c.4668A>G (p.Lys1556=) c.4404A>G (p.Lys1468=) c.783A>G (p.Lys261=) n.6312A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108307934A>T | CA382547895 | ATM | c.5712A>T (p.Lys1904Asn) c.*5183A>T (n.*5183A>T) n.131A>T n.469A>T n.130A>T n.7196A>T n.936A>T n.1426A>T c.*776A>T (n.*776A>T) n.1927A>T c.187-2226A>T n.1116A>T c.1668A>T (p.Lys556Asn) c.5547A>T (p.Lys1849Asn) c.4668A>T (p.Lys1556Asn) c.4404A>T (p.Lys1468Asn) c.783A>T (p.Lys261Asn) n.6312A>T | |
| 11 | g.108307935T>A | CA382547897 | ATM | c.5713T>A (p.Ser1905Thr) c.*5184T>A (n.*5184T>A) n.132T>A n.470T>A n.131T>A n.7197T>A n.937T>A n.1427T>A c.*777T>A (n.*777T>A) n.1928T>A c.187-2225T>A n.1117T>A c.1669T>A (p.Ser557Thr) c.5548T>A (p.Ser1850Thr) c.4669T>A (p.Ser1557Thr) c.4405T>A (p.Ser1469Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) n.6313T>A | dbSNP |
| 11 | g.108307935T>C | CA382547899 | ATM | c.5713T>C (p.Ser1905Pro) c.*5184T>C (n.*5184T>C) n.132T>C n.470T>C n.131T>C n.7197T>C n.937T>C n.1427T>C c.*777T>C (n.*777T>C) n.1928T>C c.187-2225T>C n.1117T>C c.1669T>C (p.Ser557Pro) c.5548T>C (p.Ser1850Pro) c.4669T>C (p.Ser1557Pro) c.4405T>C (p.Ser1469Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) n.6313T>C | |
| 11 | g.108307935T>G | CA382547900 | ATM | c.5713T>G (p.Ser1905Ala) c.*5184T>G (n.*5184T>G) n.132T>G n.470T>G n.131T>G n.7197T>G n.937T>G n.1427T>G c.*777T>G (n.*777T>G) n.1928T>G c.187-2225T>G n.1117T>G c.1669T>G (p.Ser557Ala) c.5548T>G (p.Ser1850Ala) c.4669T>G (p.Ser1557Ala) c.4405T>G (p.Ser1469Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) n.6313T>G | |
| 11 | g.108307935dup | CA2695215400 | ATM | c.5713dup (p.Ser1905PhefsTer25) c.*5184dup (n.*5184dup) n.132dup n.470dup n.131dup n.7197dup n.937dup n.1427dup c.*777dup (n.*777dup) n.1928dup c.187-2225dup n.1117dup c.1669dup (p.Ser557PhefsTer25) c.5548dup (p.Ser1850PhefsTer25) c.4669dup (p.Ser1557PhefsTer25) c.4405dup (p.Ser1469PhefsTer25) c.784dup (p.Ser262PhefsTer25) n.6313dup | |
| 11 | g.108307936C>A | CA382547902 | ATM | c.5714C>A (p.Ser1905Ter) c.*5185C>A (n.*5185C>A) n.133C>A n.471C>A n.132C>A n.7198C>A n.938C>A n.1428C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.1929C>A c.187-2224C>A n.1118C>A c.1670C>A (p.Ser557Ter) c.5549C>A (p.Ser1850Ter) c.4670C>A (p.Ser1557Ter) c.4406C>A (p.Ser1469Ter) c.785C>A (p.Ser262Ter) n.6314C>A | |
| 11 | g.108307936C>G | CA382547904 | ATM | c.5714C>G (p.Ser1905Ter) c.*5185C>G (n.*5185C>G) n.133C>G n.471C>G n.132C>G n.7198C>G n.938C>G n.1428C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.1929C>G c.187-2224C>G n.1118C>G c.1670C>G (p.Ser557Ter) c.5549C>G (p.Ser1850Ter) c.4670C>G (p.Ser1557Ter) c.4406C>G (p.Ser1469Ter) c.785C>G (p.Ser262Ter) n.6314C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108307936C>T | CA382547907 | ATM | c.5714C>T (p.Ser1905Leu) c.*5185C>T (n.*5185C>T) n.133C>T n.471C>T n.132C>T n.7198C>T n.938C>T n.1428C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.1929C>T c.187-2224C>T n.1118C>T c.1670C>T (p.Ser557Leu) c.5549C>T (p.Ser1850Leu) c.4670C>T (p.Ser1557Leu) c.4406C>T (p.Ser1469Leu) c.785C>T (p.Ser262Leu) n.6314C>T | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108307937A= | CA1998803672 | ATM | c.5715A= (p.Ser1905=) c.*5186A= (n.*5186A=) n.134A= n.472A= n.133A= n.7199A= n.939A= n.1429A= c.*779A= (n.*779A=) n.1930A= c.187-2223A= n.1119A= c.1671A= (p.Ser557=) c.5550A= (p.Ser1850=) c.4671A= (p.Ser1557=) c.4407A= (p.Ser1469=) c.786A= (p.Ser262=) n.6315A= | |
| 11 | g.108307937A>C | CA476675230 | ATM | c.5715A>C (p.Ser1905=) c.*5186A>C (n.*5186A>C) n.134A>C n.472A>C n.133A>C n.7199A>C n.939A>C n.1429A>C c.*779A>C (n.*779A>C) n.1930A>C c.187-2223A>C n.1119A>C c.1671A>C (p.Ser557=) c.5550A>C (p.Ser1850=) c.4671A>C (p.Ser1557=) c.4407A>C (p.Ser1469=) c.786A>C (p.Ser262=) n.6315A>C | |
| 11 | g.108307937A>G | CA16606100 | ATM | c.5715A>G (p.Ser1905=) c.*5186A>G (n.*5186A>G) n.134A>G n.472A>G n.133A>G n.7199A>G n.939A>G n.1429A>G c.*779A>G (n.*779A>G) n.1930A>G c.187-2223A>G n.1119A>G c.1671A>G (p.Ser557=) c.5550A>G (p.Ser1850=) c.4671A>G (p.Ser1557=) c.4407A>G (p.Ser1469=) c.786A>G (p.Ser262=) n.6315A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108307937A>T | CA476675231 | ATM | c.5715A>T (p.Ser1905=) c.*5186A>T (n.*5186A>T) n.134A>T n.472A>T n.133A>T n.7199A>T n.939A>T n.1429A>T c.*779A>T (n.*779A>T) n.1930A>T c.187-2223A>T n.1119A>T c.1671A>T (p.Ser557=) c.5550A>T (p.Ser1850=) c.4671A>T (p.Ser1557=) c.4407A>T (p.Ser1469=) c.786A>T (p.Ser262=) n.6315A>T | dbSNP |
| 11 | g.108307938C>A | CA382547909 | ATM | c.5716C>A (p.Gln1906Lys) c.*5187C>A (n.*5187C>A) n.135C>A n.473C>A n.134C>A n.7200C>A n.940C>A n.1430C>A c.*780C>A (n.*780C>A) n.1931C>A c.187-2222C>A n.1120C>A c.1672C>A (p.Gln558Lys) c.5551C>A (p.Gln1851Lys) c.4672C>A (p.Gln1558Lys) c.4408C>A (p.Gln1470Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) n.6316C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108307938C>G | CA382547912 | ATM | c.5716C>G (p.Gln1906Glu) c.*5187C>G (n.*5187C>G) n.135C>G n.473C>G n.134C>G n.7200C>G n.940C>G n.1430C>G c.*780C>G (n.*780C>G) n.1931C>G c.187-2222C>G n.1120C>G c.1672C>G (p.Gln558Glu) c.5551C>G (p.Gln1851Glu) c.4672C>G (p.Gln1558Glu) c.4408C>G (p.Gln1470Glu) c.787C>G (p.Gln263Glu) n.6316C>G | dbSNP |
| 11 | g.108307938C>T | CA382547914 | ATM | c.5716C>T (p.Gln1906Ter) c.*5187C>T (n.*5187C>T) n.135C>T n.473C>T n.134C>T n.7200C>T n.940C>T n.1430C>T c.*780C>T (n.*780C>T) n.1931C>T c.187-2222C>T n.1120C>T c.1672C>T (p.Gln558Ter) c.5551C>T (p.Gln1851Ter) c.4672C>T (p.Gln1558Ter) c.4408C>T (p.Gln1470Ter) c.787C>T (p.Gln263Ter) n.6316C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108307938_108307940delinsCAA | CA1998803673 | ATM | c.5716_5718delinsCAA (p.Gln1906=) c.*5187_*5189delinsCAA (n.*5187_*5189delinsCAA) n.135_137delinsCAA n.473_475delinsCAA n.134_136delinsCAA n.7200_7202delinsCAA n.940_942delinsCAA n.1430_1432delinsCAA c.*780_*782delinsCAA (n.*780_*782delinsCAA) n.1931_1933delinsCAA c.187-2222_187-2220delinsCAA n.1120_1122delinsCAA c.1672_1674delinsCAA (p.Gln558=) c.5551_5553delinsCAA (p.Gln1851=) c.4672_4674delinsCAA (p.Gln1558=) c.4408_4410delinsCAA (p.Gln1470=) c.787_789delinsCAA (p.Gln263=) n.6316_6318delinsCAA | |
| 11 | g.108307938_108307942delinsCAAAG | CA1998803674 | ATM | c.5716_5720delinsCAAAG (p.Gln1906=) c.*5187_*5191delinsCAAAG (n.*5187_*5191delinsCAAAG) n.135_139delinsCAAAG n.473_477delinsCAAAG n.134_138delinsCAAAG n.7200_7204delinsCAAAG n.940_944delinsCAAAG n.1430_1434delinsCAAAG c.*780_*784delinsCAAAG (n.*780_*784delinsCAAAG) n.1931_1935delinsCAAAG c.187-2222_187-2218delinsCAAAG n.1120_1124delinsCAAAG c.1672_1676delinsCAAAG (p.Gln558=) c.5551_5555delinsCAAAG (p.Gln1851=) c.4672_4676delinsCAAAG (p.Gln1558=) c.4408_4412delinsCAAAG (p.Gln1470=) c.787_791delinsCAAAG (p.Gln263=) n.6316_6320delinsCAAAG | |
| 11 | g.108307939A= | CA1998803677 | ATM | c.5717A= (p.Gln1906=) c.*5188A= (n.*5188A=) n.136A= n.474A= n.135A= n.7201A= n.941A= n.1431A= c.*781A= (n.*781A=) n.1932A= c.187-2221A= n.1121A= c.1673A= (p.Gln558=) c.5552A= (p.Gln1851=) c.4673A= (p.Gln1558=) c.4409A= (p.Gln1470=) c.788A= (p.Gln263=) n.6317A= | |
| 11 | g.108307939A>C | CA382547920 | ATM | c.5717A>C (p.Gln1906Pro) c.*5188A>C (n.*5188A>C) n.136A>C n.474A>C n.135A>C n.7201A>C n.941A>C n.1431A>C c.*781A>C (n.*781A>C) n.1932A>C c.187-2221A>C n.1121A>C c.1673A>C (p.Gln558Pro) c.5552A>C (p.Gln1851Pro) c.4673A>C (p.Gln1558Pro) c.4409A>C (p.Gln1470Pro) c.788A>C (p.Gln263Pro) n.6317A>C | |
| 11 | g.108307939A>G | CA382547916 | ATM | c.5717A>G (p.Gln1906Arg) c.*5188A>G (n.*5188A>G) n.136A>G n.474A>G n.135A>G n.7201A>G n.941A>G n.1431A>G c.*781A>G (n.*781A>G) n.1932A>G c.187-2221A>G n.1121A>G c.1673A>G (p.Gln558Arg) c.5552A>G (p.Gln1851Arg) c.4673A>G (p.Gln1558Arg) c.4409A>G (p.Gln1470Arg) c.788A>G (p.Gln263Arg) n.6317A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108307939A>T | CA382547918 | ATM | c.5717A>T (p.Gln1906Leu) c.*5188A>T (n.*5188A>T) n.136A>T n.474A>T n.135A>T n.7201A>T n.941A>T n.1431A>T c.*781A>T (n.*781A>T) n.1932A>T c.187-2221A>T n.1121A>T c.1673A>T (p.Gln558Leu) c.5552A>T (p.Gln1851Leu) c.4673A>T (p.Gln1558Leu) c.4409A>T (p.Gln1470Leu) c.788A>T (p.Gln263Leu) n.6317A>T | dbSNP |
| 11 | g.108307940_108307941del | CA658656268 | ATM | c.5718_5719del (p.Arg1907AsnfsTer22) c.*5189_*5190del (n.*5189_*5190del) n.137_138del n.475_476del n.136_137del n.7202_7203del n.942_943del n.1432_1433del c.*782_*783del (n.*782_*783del) n.1933_1934del c.187-2220_187-2219del n.1122_1123del c.1674_1675del (p.Arg559AsnfsTer22) c.5553_5554del (p.Arg1852AsnfsTer22) c.4674_4675del (p.Arg1559AsnfsTer22) c.4410_4411del (p.Arg1471AsnfsTer22) c.789_790del (p.Arg264AsnfsTer22) n.6318_6319del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108307941_108307944del | CA915947637 | ATM | c.5719_5722del (p.Arg1907GlnfsTer9) c.*5190_*5193del (n.*5190_*5193del) n.138_141del n.476_479del n.137_140del n.7203_7206del n.943_946del n.1433_1436del c.*783_*786del (n.*783_*786del) n.1934_1937del c.187-2219_187-2216del n.1123_1126del c.1675_1678del (p.Arg559GlnfsTer9) c.5554_5557del (p.Arg1852GlnfsTer9) c.4675_4678del (p.Arg1559GlnfsTer9) c.4411_4414del (p.Arg1471GlnfsTer9) c.790_793del (p.Arg264GlnfsTer9) n.6319_6322del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108307940A= | CA1998803678 | ATM | c.5718A= (p.Gln1906=) c.*5189A= (n.*5189A=) n.137A= n.475A= n.136A= n.7202A= n.942A= n.1432A= c.*782A= (n.*782A=) n.1933A= c.187-2220A= n.1122A= c.1674A= (p.Gln558=) c.5553A= (p.Gln1851=) c.4674A= (p.Gln1558=) c.4410A= (p.Gln1470=) c.789A= (p.Gln263=) n.6318A= | |
| 11 | g.108307940A>C | CA382547922 | ATM | c.5718A>C (p.Gln1906His) c.*5189A>C (n.*5189A>C) n.137A>C n.475A>C n.136A>C n.7202A>C n.942A>C n.1432A>C c.*782A>C (n.*782A>C) n.1933A>C c.187-2220A>C n.1122A>C c.1674A>C (p.Gln558His) c.5553A>C (p.Gln1851His) c.4674A>C (p.Gln1558His) c.4410A>C (p.Gln1470His) c.789A>C (p.Gln263His) n.6318A>C | |
| 11 | g.108307940A>G | CA337270 | ATM | c.5718A>G (p.Gln1906=) c.*5189A>G (n.*5189A>G) n.137A>G n.475A>G n.136A>G n.7202A>G n.942A>G n.1432A>G c.*782A>G (n.*782A>G) n.1933A>G c.187-2220A>G n.1122A>G c.1674A>G (p.Gln558=) c.5553A>G (p.Gln1851=) c.4674A>G (p.Gln1558=) c.4410A>G (p.Gln1470=) c.789A>G (p.Gln263=) n.6318A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108307940A>T | CA382547925 | ATM | c.5718A>T (p.Gln1906His) c.*5189A>T (n.*5189A>T) n.137A>T n.475A>T n.136A>T n.7202A>T n.942A>T n.1432A>T c.*782A>T (n.*782A>T) n.1933A>T c.187-2220A>T n.1122A>T c.1674A>T (p.Gln558His) c.5553A>T (p.Gln1851His) c.4674A>T (p.Gln1558His) c.4410A>T (p.Gln1470His) c.789A>T (p.Gln263His) n.6318A>T | |
| 11 | g.108307941A= | CA1998803679 | ATM | c.5719A= (p.Arg1907=) c.*5190A= (n.*5190A=) n.138A= n.476A= n.137A= n.7203A= n.943A= n.1433A= c.*783A= (n.*783A=) n.1934A= c.187-2219A= n.1123A= c.1675A= (p.Arg559=) c.5554A= (p.Arg1852=) c.4675A= (p.Arg1559=) c.4411A= (p.Arg1471=) c.790A= (p.Arg264=) n.6319A= | |
| 11 | g.108307941A>C | CA476675232 | ATM | c.5719A>C (p.Arg1907=) c.*5190A>C (n.*5190A>C) n.138A>C n.476A>C n.137A>C n.7203A>C n.943A>C n.1433A>C c.*783A>C (n.*783A>C) n.1934A>C c.187-2219A>C n.1123A>C c.1675A>C (p.Arg559=) c.5554A>C (p.Arg1852=) c.4675A>C (p.Arg1559=) c.4411A>C (p.Arg1471=) c.790A>C (p.Arg264=) n.6319A>C | |
| 11 | g.108307941A>G | CA382547927 | ATM | c.5719A>G (p.Arg1907Gly) c.*5190A>G (n.*5190A>G) n.138A>G n.476A>G n.137A>G n.7203A>G n.943A>G n.1433A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.1934A>G c.187-2219A>G n.1123A>G c.1675A>G (p.Arg559Gly) c.5554A>G (p.Arg1852Gly) c.4675A>G (p.Arg1559Gly) c.4411A>G (p.Arg1471Gly) c.790A>G (p.Arg264Gly) n.6319A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108307941A>T | CA382547930 | ATM | c.5719A>T (p.Arg1907Ter) c.*5190A>T (n.*5190A>T) n.138A>T n.476A>T n.137A>T n.7203A>T n.943A>T n.1433A>T c.*783A>T (n.*783A>T) n.1934A>T c.187-2219A>T n.1123A>T c.1675A>T (p.Arg559Ter) c.5554A>T (p.Arg1852Ter) c.4675A>T (p.Arg1559Ter) c.4411A>T (p.Arg1471Ter) c.790A>T (p.Arg264Ter) n.6319A>T | dbSNP |
| 11 | g.108307942G>A | CA382547932 | ATM | c.5720G>A (p.Arg1907Lys) c.*5191G>A (n.*5191G>A) n.139G>A n.477G>A n.138G>A n.7204G>A n.944G>A n.1434G>A c.*784G>A (n.*784G>A) n.1935G>A c.187-2218G>A n.1124G>A c.1676G>A (p.Arg559Lys) c.5555G>A (p.Arg1852Lys) c.4676G>A (p.Arg1559Lys) c.4412G>A (p.Arg1471Lys) c.791G>A (p.Arg264Lys) n.6320G>A | dbSNP |
| 11 | g.108307942G>C | CA382547934 | ATM | c.5720G>C (p.Arg1907Thr) c.*5191G>C (n.*5191G>C) n.139G>C n.477G>C n.138G>C n.7204G>C n.944G>C n.1434G>C c.*784G>C (n.*784G>C) n.1935G>C c.187-2218G>C n.1124G>C c.1676G>C (p.Arg559Thr) c.5555G>C (p.Arg1852Thr) c.4676G>C (p.Arg1559Thr) c.4412G>C (p.Arg1471Thr) c.791G>C (p.Arg264Thr) n.6320G>C | dbSNP |
| 11 | g.108307942G>T | CA382547936 | ATM | c.5720G>T (p.Arg1907Ile) c.*5191G>T (n.*5191G>T) n.139G>T n.477G>T n.138G>T n.7204G>T n.944G>T n.1434G>T c.*784G>T (n.*784G>T) n.1935G>T c.187-2218G>T n.1124G>T c.1676G>T (p.Arg559Ile) c.5555G>T (p.Arg1852Ile) c.4676G>T (p.Arg1559Ile) c.4412G>T (p.Arg1471Ile) c.791G>T (p.Arg264Ile) n.6320G>T | |
| 11 | g.108307943A>C | CA382547938 | ATM | c.5721A>C (p.Arg1907Ser) c.*5192A>C (n.*5192A>C) n.140A>C n.478A>C n.139A>C n.7205A>C n.945A>C n.1435A>C c.*785A>C (n.*785A>C) n.1936A>C c.187-2217A>C n.1125A>C c.1677A>C (p.Arg559Ser) c.5556A>C (p.Arg1852Ser) c.4677A>C (p.Arg1559Ser) c.4413A>C (p.Arg1471Ser) c.792A>C (p.Arg264Ser) n.6321A>C | |
| 11 | g.108307943A>G | CA476675233 | ATM | c.5721A>G (p.Arg1907=) c.*5192A>G (n.*5192A>G) n.140A>G n.478A>G n.139A>G n.7205A>G n.945A>G n.1435A>G c.*785A>G (n.*785A>G) n.1936A>G c.187-2217A>G n.1125A>G c.1677A>G (p.Arg559=) c.5556A>G (p.Arg1852=) c.4677A>G (p.Arg1559=) c.4413A>G (p.Arg1471=) c.792A>G (p.Arg264=) n.6321A>G | |
| 11 | g.108307943A>T | CA382547940 | ATM | c.5721A>T (p.Arg1907Ser) c.*5192A>T (n.*5192A>T) n.140A>T n.478A>T n.139A>T n.7205A>T n.945A>T n.1435A>T c.*785A>T (n.*785A>T) n.1936A>T c.187-2217A>T n.1125A>T c.1677A>T (p.Arg559Ser) c.5556A>T (p.Arg1852Ser) c.4677A>T (p.Arg1559Ser) c.4413A>T (p.Arg1471Ser) c.792A>T (p.Arg264Ser) n.6321A>T | |
| 11 | g.108307944A>C | CA382547944 | ATM | c.5722A>C (p.Thr1908Pro) c.*5193A>C (n.*5193A>C) n.141A>C n.479A>C n.140A>C n.7206A>C n.946A>C n.1436A>C c.*786A>C (n.*786A>C) n.1937A>C c.187-2216A>C n.1126A>C c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.5557A>C (p.Thr1853Pro) c.4678A>C (p.Thr1560Pro) c.4414A>C (p.Thr1472Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro) n.6322A>C | |
| 11 | g.108307944A>G | CA382547943 | ATM | c.5722A>G (p.Thr1908Ala) c.*5193A>G (n.*5193A>G) n.141A>G n.479A>G n.140A>G n.7206A>G n.946A>G n.1436A>G c.*786A>G (n.*786A>G) n.1937A>G c.187-2216A>G n.1126A>G c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.5557A>G (p.Thr1853Ala) c.4678A>G (p.Thr1560Ala) c.4414A>G (p.Thr1472Ala) c.793A>G (p.Thr265Ala) n.6322A>G | ClinVar |
| 11 | g.108307944A>T | CA382547942 | ATM | c.5722A>T (p.Thr1908Ser) c.*5193A>T (n.*5193A>T) n.141A>T n.479A>T n.140A>T n.7206A>T n.946A>T n.1436A>T c.*786A>T (n.*786A>T) n.1937A>T c.187-2216A>T n.1126A>T c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.5557A>T (p.Thr1853Ser) c.4678A>T (p.Thr1560Ser) c.4414A>T (p.Thr1472Ser) c.793A>T (p.Thr265Ser) n.6322A>T | dbSNP |
| 11 | g.108307945del | CA2573146690 | ATM | c.5723del (p.Thr1908LysfsTer9) c.*5194del (n.*5194del) n.142del n.480del n.141del n.7207del n.947del n.1437del c.*787del (n.*787del) n.1938del c.187-2215del n.1127del c.1679del (p.Thr560LysfsTer9) c.5558del (p.Thr1853LysfsTer9) c.4679del (p.Thr1560LysfsTer9) c.4415del (p.Thr1472LysfsTer9) c.794del (p.Thr265LysfsTer9) n.6323del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108307945C>A | CA382547945 | ATM | c.5723C>A (p.Thr1908Lys) c.*5194C>A (n.*5194C>A) n.142C>A n.480C>A n.141C>A n.7207C>A n.947C>A n.1437C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.1938C>A c.187-2215C>A n.1127C>A c.1679C>A (p.Thr560Lys) c.5558C>A (p.Thr1853Lys) c.4679C>A (p.Thr1560Lys) c.4415C>A (p.Thr1472Lys) c.794C>A (p.Thr265Lys) n.6323C>A | dbSNP |
| 11 | g.108307945C>G | CA382547946 | ATM | c.5723C>G (p.Thr1908Arg) c.*5194C>G (n.*5194C>G) n.142C>G n.480C>G n.141C>G n.7207C>G n.947C>G n.1437C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.1938C>G c.187-2215C>G n.1127C>G c.1679C>G (p.Thr560Arg) c.5558C>G (p.Thr1853Arg) c.4679C>G (p.Thr1560Arg) c.4415C>G (p.Thr1472Arg) c.794C>G (p.Thr265Arg) n.6323C>G | ClinVar dbSNP |