| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108307836_108307838del | CA2615859363 | ATM | c.5675-61_5675-59del (n.5675-61_5675-59del) c.*5146-61_*5146-59del (n.*5146-61_*5146-59del) n.33_35del n.432-61_432-59del n.32_34del n.7159-61_7159-59del n.899-61_899-59del n.1389-61_1389-59del c.*739-61_*739-59del (n.*739-61_*739-59del) n.1890-61_1890-59del c.187-2324_187-2322del n.1079-61_1079-59del c.1631-61_1631-59del (n.1631-61_1631-59del) c.5510-61_5510-59del (n.5510-61_5510-59del) c.4631-61_4631-59del (n.4631-61_4631-59del) c.4367-61_4367-59del (n.4367-61_4367-59del) c.746-61_746-59del (n.746-61_746-59del) n.6275-61_6275-59del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108307834A= | CA1998803619 | ATM | c.5675-63A= (n.5675-63A=) c.*5146-63A= (n.*5146-63A=) n.31A= n.432-63A= n.30A= n.7159-63A= n.899-63A= n.1389-63A= c.*739-63A= (n.*739-63A=) n.1890-63A= c.187-2326A= n.1079-63A= c.1631-63A= (n.1631-63A=) c.5510-63A= (n.5510-63A=) c.4631-63A= (n.4631-63A=) c.4367-63A= (n.4367-63A=) c.746-63A= (n.746-63A=) n.6275-63A= | |
| 11 | g.108307834A>G | CA942026083 | ATM | c.5675-63A>G (n.5675-63A>G) c.*5146-63A>G (n.*5146-63A>G) n.31A>G n.432-63A>G n.30A>G n.7159-63A>G n.899-63A>G n.1389-63A>G c.*739-63A>G (n.*739-63A>G) n.1890-63A>G c.187-2326A>G n.1079-63A>G c.1631-63A>G (n.1631-63A>G) c.5510-63A>G (n.5510-63A>G) c.4631-63A>G (n.4631-63A>G) c.4367-63A>G (n.4367-63A>G) c.746-63A>G (n.746-63A>G) n.6275-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108307834A>T | CA2725001069 | ATM | c.5675-63A>T (n.5675-63A>T) c.*5146-63A>T (n.*5146-63A>T) n.31A>T n.432-63A>T n.30A>T n.7159-63A>T n.899-63A>T n.1389-63A>T c.*739-63A>T (n.*739-63A>T) n.1890-63A>T c.187-2326A>T n.1079-63A>T c.1631-63A>T (n.1631-63A>T) c.5510-63A>T (n.5510-63A>T) c.4631-63A>T (n.4631-63A>T) c.4367-63A>T (n.4367-63A>T) c.746-63A>T (n.746-63A>T) n.6275-63A>T | dbSNP |
| 11 | g.108307835G>A | CA2725184863 | ATM | c.5675-62G>A (n.5675-62G>A) c.*5146-62G>A (n.*5146-62G>A) n.32G>A n.432-62G>A n.31G>A n.7159-62G>A n.899-62G>A n.1389-62G>A c.*739-62G>A (n.*739-62G>A) n.1890-62G>A c.187-2325G>A n.1079-62G>A c.1631-62G>A (n.1631-62G>A) c.5510-62G>A (n.5510-62G>A) c.4631-62G>A (n.4631-62G>A) c.4367-62G>A (n.4367-62G>A) c.746-62G>A (n.746-62G>A) n.6275-62G>A | dbSNP |
| 11 | g.108307835G>C | CA2725184865 | ATM | c.5675-62G>C (n.5675-62G>C) c.*5146-62G>C (n.*5146-62G>C) n.32G>C n.432-62G>C n.31G>C n.7159-62G>C n.899-62G>C n.1389-62G>C c.*739-62G>C (n.*739-62G>C) n.1890-62G>C c.187-2325G>C n.1079-62G>C c.1631-62G>C (n.1631-62G>C) c.5510-62G>C (n.5510-62G>C) c.4631-62G>C (n.4631-62G>C) c.4367-62G>C (n.4367-62G>C) c.746-62G>C (n.746-62G>C) n.6275-62G>C | dbSNP |
| 11 | g.108307835G>T | CA2725184995 | ATM | c.5675-62G>T (n.5675-62G>T) c.*5146-62G>T (n.*5146-62G>T) n.32G>T n.432-62G>T n.31G>T n.7159-62G>T n.899-62G>T n.1389-62G>T c.*739-62G>T (n.*739-62G>T) n.1890-62G>T c.187-2325G>T n.1079-62G>T c.1631-62G>T (n.1631-62G>T) c.5510-62G>T (n.5510-62G>T) c.4631-62G>T (n.4631-62G>T) c.4367-62G>T (n.4367-62G>T) c.746-62G>T (n.746-62G>T) n.6275-62G>T | dbSNP |
| 11 | g.108307836A>T | CA2725185101 | ATM | c.5675-61A>T (n.5675-61A>T) c.*5146-61A>T (n.*5146-61A>T) n.33A>T n.432-61A>T n.32A>T n.7159-61A>T n.899-61A>T n.1389-61A>T c.*739-61A>T (n.*739-61A>T) n.1890-61A>T c.187-2324A>T n.1079-61A>T c.1631-61A>T (n.1631-61A>T) c.5510-61A>T (n.5510-61A>T) c.4631-61A>T (n.4631-61A>T) c.4367-61A>T (n.4367-61A>T) c.746-61A>T (n.746-61A>T) n.6275-61A>T | dbSNP |
| 11 | g.108307837A>G | CA2725185103 | ATM | c.5675-60A>G (n.5675-60A>G) c.*5146-60A>G (n.*5146-60A>G) n.34A>G n.432-60A>G n.33A>G n.7159-60A>G n.899-60A>G n.1389-60A>G c.*739-60A>G (n.*739-60A>G) n.1890-60A>G c.187-2323A>G n.1079-60A>G c.1631-60A>G (n.1631-60A>G) c.5510-60A>G (n.5510-60A>G) c.4631-60A>G (n.4631-60A>G) c.4367-60A>G (n.4367-60A>G) c.746-60A>G (n.746-60A>G) n.6275-60A>G | dbSNP |
| 11 | g.108307838G>A | CA2615859368 | ATM | c.5675-59G>A (n.5675-59G>A) c.*5146-59G>A (n.*5146-59G>A) n.35G>A n.432-59G>A n.34G>A n.7159-59G>A n.899-59G>A n.1389-59G>A c.*739-59G>A (n.*739-59G>A) n.1890-59G>A c.187-2322G>A n.1079-59G>A c.1631-59G>A (n.1631-59G>A) c.5510-59G>A (n.5510-59G>A) c.4631-59G>A (n.4631-59G>A) c.4367-59G>A (n.4367-59G>A) c.746-59G>A (n.746-59G>A) n.6275-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108307838G>C | CA2725185105 | ATM | c.5675-59G>C (n.5675-59G>C) c.*5146-59G>C (n.*5146-59G>C) n.35G>C n.432-59G>C n.34G>C n.7159-59G>C n.899-59G>C n.1389-59G>C c.*739-59G>C (n.*739-59G>C) n.1890-59G>C c.187-2322G>C n.1079-59G>C c.1631-59G>C (n.1631-59G>C) c.5510-59G>C (n.5510-59G>C) c.4631-59G>C (n.4631-59G>C) c.4367-59G>C (n.4367-59G>C) c.746-59G>C (n.746-59G>C) n.6275-59G>C | dbSNP |
| 11 | g.108307839G>A | CA2725185288 | ATM | c.5675-58G>A (n.5675-58G>A) c.*5146-58G>A (n.*5146-58G>A) n.36G>A n.432-58G>A n.35G>A n.7159-58G>A n.899-58G>A n.1389-58G>A c.*739-58G>A (n.*739-58G>A) n.1890-58G>A c.187-2321G>A n.1079-58G>A c.1631-58G>A (n.1631-58G>A) c.5510-58G>A (n.5510-58G>A) c.4631-58G>A (n.4631-58G>A) c.4367-58G>A (n.4367-58G>A) c.746-58G>A (n.746-58G>A) n.6275-58G>A | dbSNP |
| 11 | g.108307839G>C | CA2725185289 | ATM | c.5675-58G>C (n.5675-58G>C) c.*5146-58G>C (n.*5146-58G>C) n.36G>C n.432-58G>C n.35G>C n.7159-58G>C n.899-58G>C n.1389-58G>C c.*739-58G>C (n.*739-58G>C) n.1890-58G>C c.187-2321G>C n.1079-58G>C c.1631-58G>C (n.1631-58G>C) c.5510-58G>C (n.5510-58G>C) c.4631-58G>C (n.4631-58G>C) c.4367-58G>C (n.4367-58G>C) c.746-58G>C (n.746-58G>C) n.6275-58G>C | dbSNP |
| 11 | g.108307839G>T | CA2725185258 | ATM | c.5675-58G>T (n.5675-58G>T) c.*5146-58G>T (n.*5146-58G>T) n.36G>T n.432-58G>T n.35G>T n.7159-58G>T n.899-58G>T n.1389-58G>T c.*739-58G>T (n.*739-58G>T) n.1890-58G>T c.187-2321G>T n.1079-58G>T c.1631-58G>T (n.1631-58G>T) c.5510-58G>T (n.5510-58G>T) c.4631-58G>T (n.4631-58G>T) c.4367-58G>T (n.4367-58G>T) c.746-58G>T (n.746-58G>T) n.6275-58G>T | dbSNP |
| 11 | g.108307843_108307845del | CA2615859370 | ATM | c.5675-54_5675-52del (n.5675-54_5675-52del) c.*5146-54_*5146-52del (n.*5146-54_*5146-52del) n.40_42del n.432-54_432-52del n.39_41del n.7159-54_7159-52del n.899-54_899-52del n.1389-54_1389-52del c.*739-54_*739-52del (n.*739-54_*739-52del) n.1890-54_1890-52del c.187-2317_187-2315del n.1079-54_1079-52del c.1631-54_1631-52del (n.1631-54_1631-52del) c.5510-54_5510-52del (n.5510-54_5510-52del) c.4631-54_4631-52del (n.4631-54_4631-52del) c.4367-54_4367-52del (n.4367-54_4367-52del) c.746-54_746-52del (n.746-54_746-52del) n.6275-54_6275-52del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108307841_108307842insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA | CA2510571382 | ATM | c.5675-56_5675-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA (n.5675-56_5675-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA) c.*5146-56_*5146-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA (n.*5146-56_*5146-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA) n.38_39insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA n.432-56_432-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA n.37_38insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA n.7159-56_7159-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA n.899-56_899-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA n.1389-56_1389-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA c.*739-56_*739-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA (n.*739-56_*739-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA) n.1890-56_1890-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA c.187-2319_187-2318insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA n.1079-56_1079-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA c.1631-56_1631-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA (n.1631-56_1631-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA) c.5510-56_5510-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA (n.5510-56_5510-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA) c.4631-56_4631-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA (n.4631-56_4631-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA) c.4367-56_4367-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA (n.4367-56_4367-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA) c.746-56_746-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA (n.746-56_746-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA) n.6275-56_6275-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA | |
| 11 | g.108307841A>G | CA2615859373 | ATM | c.5675-56A>G (n.5675-56A>G) c.*5146-56A>G (n.*5146-56A>G) n.38A>G n.432-56A>G n.37A>G n.7159-56A>G n.899-56A>G n.1389-56A>G c.*739-56A>G (n.*739-56A>G) n.1890-56A>G c.187-2319A>G n.1079-56A>G c.1631-56A>G (n.1631-56A>G) c.5510-56A>G (n.5510-56A>G) c.4631-56A>G (n.4631-56A>G) c.4367-56A>G (n.4367-56A>G) c.746-56A>G (n.746-56A>G) n.6275-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108307842G>A | CA2725185463 | ATM | c.5675-55G>A (n.5675-55G>A) c.*5146-55G>A (n.*5146-55G>A) n.39G>A n.432-55G>A n.38G>A n.7159-55G>A n.899-55G>A n.1389-55G>A c.*739-55G>A (n.*739-55G>A) n.1890-55G>A c.187-2318G>A n.1079-55G>A c.1631-55G>A (n.1631-55G>A) c.5510-55G>A (n.5510-55G>A) c.4631-55G>A (n.4631-55G>A) c.4367-55G>A (n.4367-55G>A) c.746-55G>A (n.746-55G>A) n.6275-55G>A | dbSNP |
| 11 | g.108307842G>C | CA2725185384 | ATM | c.5675-55G>C (n.5675-55G>C) c.*5146-55G>C (n.*5146-55G>C) n.39G>C n.432-55G>C n.38G>C n.7159-55G>C n.899-55G>C n.1389-55G>C c.*739-55G>C (n.*739-55G>C) n.1890-55G>C c.187-2318G>C n.1079-55G>C c.1631-55G>C (n.1631-55G>C) c.5510-55G>C (n.5510-55G>C) c.4631-55G>C (n.4631-55G>C) c.4367-55G>C (n.4367-55G>C) c.746-55G>C (n.746-55G>C) n.6275-55G>C | dbSNP |
| 11 | g.108307844A>G | CA2574971133 | ATM | c.5675-53A>G (n.5675-53A>G) c.*5146-53A>G (n.*5146-53A>G) n.41A>G n.432-53A>G n.40A>G n.7159-53A>G n.899-53A>G n.1389-53A>G c.*739-53A>G (n.*739-53A>G) n.1890-53A>G c.187-2316A>G n.1079-53A>G c.1631-53A>G (n.1631-53A>G) c.5510-53A>G (n.5510-53A>G) c.4631-53A>G (n.4631-53A>G) c.4367-53A>G (n.4367-53A>G) c.746-53A>G (n.746-53A>G) n.6275-53A>G | |
| 11 | g.108307844A>T | CA2725185489 | ATM | c.5675-53A>T (n.5675-53A>T) c.*5146-53A>T (n.*5146-53A>T) n.41A>T n.432-53A>T n.40A>T n.7159-53A>T n.899-53A>T n.1389-53A>T c.*739-53A>T (n.*739-53A>T) n.1890-53A>T c.187-2316A>T n.1079-53A>T c.1631-53A>T (n.1631-53A>T) c.5510-53A>T (n.5510-53A>T) c.4631-53A>T (n.4631-53A>T) c.4367-53A>T (n.4367-53A>T) c.746-53A>T (n.746-53A>T) n.6275-53A>T | dbSNP |
| 11 | g.108307845G>A | CA2506271631 | ATM | c.5675-52G>A (n.5675-52G>A) c.*5146-52G>A (n.*5146-52G>A) n.42G>A n.432-52G>A n.41G>A n.7159-52G>A n.899-52G>A n.1389-52G>A c.*739-52G>A (n.*739-52G>A) n.1890-52G>A c.187-2315G>A n.1079-52G>A c.1631-52G>A (n.1631-52G>A) c.5510-52G>A (n.5510-52G>A) c.4631-52G>A (n.4631-52G>A) c.4367-52G>A (n.4367-52G>A) c.746-52G>A (n.746-52G>A) n.6275-52G>A | dbSNP |
| 11 | g.108307845G>C | CA228394430 | ATM | c.5675-52G>C (n.5675-52G>C) c.*5146-52G>C (n.*5146-52G>C) n.42G>C n.432-52G>C n.41G>C n.7159-52G>C n.899-52G>C n.1389-52G>C c.*739-52G>C (n.*739-52G>C) n.1890-52G>C c.187-2315G>C n.1079-52G>C c.1631-52G>C (n.1631-52G>C) c.5510-52G>C (n.5510-52G>C) c.4631-52G>C (n.4631-52G>C) c.4367-52G>C (n.4367-52G>C) c.746-52G>C (n.746-52G>C) n.6275-52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108307845G= | CA1998803620 | ATM | c.5675-52G= (n.5675-52G=) c.*5146-52G= (n.*5146-52G=) n.42G= n.432-52G= n.41G= n.7159-52G= n.899-52G= n.1389-52G= c.*739-52G= (n.*739-52G=) n.1890-52G= c.187-2315G= n.1079-52G= c.1631-52G= (n.1631-52G=) c.5510-52G= (n.5510-52G=) c.4631-52G= (n.4631-52G=) c.4367-52G= (n.4367-52G=) c.746-52G= (n.746-52G=) n.6275-52G= | |
| 11 | g.108307845G>T | CA2615859374 | ATM | c.5675-52G>T (n.5675-52G>T) c.*5146-52G>T (n.*5146-52G>T) n.42G>T n.432-52G>T n.41G>T n.7159-52G>T n.899-52G>T n.1389-52G>T c.*739-52G>T (n.*739-52G>T) n.1890-52G>T c.187-2315G>T n.1079-52G>T c.1631-52G>T (n.1631-52G>T) c.5510-52G>T (n.5510-52G>T) c.4631-52G>T (n.4631-52G>T) c.4367-52G>T (n.4367-52G>T) c.746-52G>T (n.746-52G>T) n.6275-52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108307846G>A | CA2615859380 | ATM | c.5675-51G>A (n.5675-51G>A) c.*5146-51G>A (n.*5146-51G>A) n.43G>A n.432-51G>A n.42G>A n.7159-51G>A n.899-51G>A n.1389-51G>A c.*739-51G>A (n.*739-51G>A) n.1890-51G>A c.187-2314G>A n.1079-51G>A c.1631-51G>A (n.1631-51G>A) c.5510-51G>A (n.5510-51G>A) c.4631-51G>A (n.4631-51G>A) c.4367-51G>A (n.4367-51G>A) c.746-51G>A (n.746-51G>A) n.6275-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108307846G>C | CA2558983892 | ATM | c.5675-51G>C (n.5675-51G>C) c.*5146-51G>C (n.*5146-51G>C) n.43G>C n.432-51G>C n.42G>C n.7159-51G>C n.899-51G>C n.1389-51G>C c.*739-51G>C (n.*739-51G>C) n.1890-51G>C c.187-2314G>C n.1079-51G>C c.1631-51G>C (n.1631-51G>C) c.5510-51G>C (n.5510-51G>C) c.4631-51G>C (n.4631-51G>C) c.4367-51G>C (n.4367-51G>C) c.746-51G>C (n.746-51G>C) n.6275-51G>C | dbSNP |
| 11 | g.108307846G= | CA1998803621 | ATM | c.5675-51G= (n.5675-51G=) c.*5146-51G= (n.*5146-51G=) n.43G= n.432-51G= n.42G= n.7159-51G= n.899-51G= n.1389-51G= c.*739-51G= (n.*739-51G=) n.1890-51G= c.187-2314G= n.1079-51G= c.1631-51G= (n.1631-51G=) c.5510-51G= (n.5510-51G=) c.4631-51G= (n.4631-51G=) c.4367-51G= (n.4367-51G=) c.746-51G= (n.746-51G=) n.6275-51G= | |
| 11 | g.108307846G>T | CA228394432 | ATM | c.5675-51G>T (n.5675-51G>T) c.*5146-51G>T (n.*5146-51G>T) n.43G>T n.432-51G>T n.42G>T n.7159-51G>T n.899-51G>T n.1389-51G>T c.*739-51G>T (n.*739-51G>T) n.1890-51G>T c.187-2314G>T n.1079-51G>T c.1631-51G>T (n.1631-51G>T) c.5510-51G>T (n.5510-51G>T) c.4631-51G>T (n.4631-51G>T) c.4367-51G>T (n.4367-51G>T) c.746-51G>T (n.746-51G>T) n.6275-51G>T | dbSNP |
| 11 | g.108307847T>A | CA2725185494 | ATM | c.5675-50T>A (n.5675-50T>A) c.*5146-50T>A (n.*5146-50T>A) n.44T>A n.432-50T>A n.43T>A n.7159-50T>A n.899-50T>A n.1389-50T>A c.*739-50T>A (n.*739-50T>A) n.1890-50T>A c.187-2313T>A n.1079-50T>A c.1631-50T>A (n.1631-50T>A) c.5510-50T>A (n.5510-50T>A) c.4631-50T>A (n.4631-50T>A) c.4367-50T>A (n.4367-50T>A) c.746-50T>A (n.746-50T>A) n.6275-50T>A | dbSNP |
| 11 | g.108307848G>A | CA601723500 | ATM | c.5675-49G>A (n.5675-49G>A) c.*5146-49G>A (n.*5146-49G>A) n.45G>A n.432-49G>A n.44G>A n.7159-49G>A n.899-49G>A n.1389-49G>A c.*739-49G>A (n.*739-49G>A) n.1890-49G>A c.187-2312G>A n.1079-49G>A c.1631-49G>A (n.1631-49G>A) c.5510-49G>A (n.5510-49G>A) c.4631-49G>A (n.4631-49G>A) c.4367-49G>A (n.4367-49G>A) c.746-49G>A (n.746-49G>A) n.6275-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108307848G>C | CA2724966181 | ATM | c.5675-49G>C (n.5675-49G>C) c.*5146-49G>C (n.*5146-49G>C) n.45G>C n.432-49G>C n.44G>C n.7159-49G>C n.899-49G>C n.1389-49G>C c.*739-49G>C (n.*739-49G>C) n.1890-49G>C c.187-2312G>C n.1079-49G>C c.1631-49G>C (n.1631-49G>C) c.5510-49G>C (n.5510-49G>C) c.4631-49G>C (n.4631-49G>C) c.4367-49G>C (n.4367-49G>C) c.746-49G>C (n.746-49G>C) n.6275-49G>C | dbSNP |
| 11 | g.108307848G= | CA1998803622 | ATM | c.5675-49G= (n.5675-49G=) c.*5146-49G= (n.*5146-49G=) n.45G= n.432-49G= n.44G= n.7159-49G= n.899-49G= n.1389-49G= c.*739-49G= (n.*739-49G=) n.1890-49G= c.187-2312G= n.1079-49G= c.1631-49G= (n.1631-49G=) c.5510-49G= (n.5510-49G=) c.4631-49G= (n.4631-49G=) c.4367-49G= (n.4367-49G=) c.746-49G= (n.746-49G=) n.6275-49G= | |
| 11 | g.108307849T>A | CA2724940870 | ATM | c.5675-48T>A (n.5675-48T>A) c.*5146-48T>A (n.*5146-48T>A) n.46T>A n.432-48T>A n.45T>A n.7159-48T>A n.899-48T>A n.1389-48T>A c.*739-48T>A (n.*739-48T>A) n.1890-48T>A c.187-2311T>A n.1079-48T>A c.1631-48T>A (n.1631-48T>A) c.5510-48T>A (n.5510-48T>A) c.4631-48T>A (n.4631-48T>A) c.4367-48T>A (n.4367-48T>A) c.746-48T>A (n.746-48T>A) n.6275-48T>A | dbSNP |
| 11 | g.108307849T>C | CA6265753 | ATM | c.5675-48T>C (n.5675-48T>C) c.*5146-48T>C (n.*5146-48T>C) n.46T>C n.432-48T>C n.45T>C n.7159-48T>C n.899-48T>C n.1389-48T>C c.*739-48T>C (n.*739-48T>C) n.1890-48T>C c.187-2311T>C n.1079-48T>C c.1631-48T>C (n.1631-48T>C) c.5510-48T>C (n.5510-48T>C) c.4631-48T>C (n.4631-48T>C) c.4367-48T>C (n.4367-48T>C) c.746-48T>C (n.746-48T>C) n.6275-48T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108307849T= | CA1998803623 | ATM | c.5675-48T= (n.5675-48T=) c.*5146-48T= (n.*5146-48T=) n.46T= n.432-48T= n.45T= n.7159-48T= n.899-48T= n.1389-48T= c.*739-48T= (n.*739-48T=) n.1890-48T= c.187-2311T= n.1079-48T= c.1631-48T= (n.1631-48T=) c.5510-48T= (n.5510-48T=) c.4631-48T= (n.4631-48T=) c.4367-48T= (n.4367-48T=) c.746-48T= (n.746-48T=) n.6275-48T= | |
| 11 | g.108307849_108307850insA | CA942026090 | ATM | c.5675-48_5675-47insA (n.5675-48_5675-47insA) c.*5146-48_*5146-47insA (n.*5146-48_*5146-47insA) n.46_47insA n.432-48_432-47insA n.45_46insA n.7159-48_7159-47insA n.899-48_899-47insA n.1389-48_1389-47insA c.*739-48_*739-47insA (n.*739-48_*739-47insA) n.1890-48_1890-47insA c.187-2311_187-2310insA n.1079-48_1079-47insA c.1631-48_1631-47insA (n.1631-48_1631-47insA) c.5510-48_5510-47insA (n.5510-48_5510-47insA) c.4631-48_4631-47insA (n.4631-48_4631-47insA) c.4367-48_4367-47insA (n.4367-48_4367-47insA) c.746-48_746-47insA (n.746-48_746-47insA) n.6275-48_6275-47insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108307850G>A | CA2615859388 | ATM | c.5675-47G>A (n.5675-47G>A) c.*5146-47G>A (n.*5146-47G>A) n.47G>A n.432-47G>A n.46G>A n.7159-47G>A n.899-47G>A n.1389-47G>A c.*739-47G>A (n.*739-47G>A) n.1890-47G>A c.187-2310G>A n.1079-47G>A c.1631-47G>A (n.1631-47G>A) c.5510-47G>A (n.5510-47G>A) c.4631-47G>A (n.4631-47G>A) c.4367-47G>A (n.4367-47G>A) c.746-47G>A (n.746-47G>A) n.6275-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108307850G>C | CA2725185520 | ATM | c.5675-47G>C (n.5675-47G>C) c.*5146-47G>C (n.*5146-47G>C) n.47G>C n.432-47G>C n.46G>C n.7159-47G>C n.899-47G>C n.1389-47G>C c.*739-47G>C (n.*739-47G>C) n.1890-47G>C c.187-2310G>C n.1079-47G>C c.1631-47G>C (n.1631-47G>C) c.5510-47G>C (n.5510-47G>C) c.4631-47G>C (n.4631-47G>C) c.4367-47G>C (n.4367-47G>C) c.746-47G>C (n.746-47G>C) n.6275-47G>C | dbSNP |
| 11 | g.108307851T>A | CA2725185528 | ATM | c.5675-46T>A (n.5675-46T>A) c.*5146-46T>A (n.*5146-46T>A) n.48T>A n.432-46T>A n.47T>A n.7159-46T>A n.899-46T>A n.1389-46T>A c.*739-46T>A (n.*739-46T>A) n.1890-46T>A c.187-2309T>A n.1079-46T>A c.1631-46T>A (n.1631-46T>A) c.5510-46T>A (n.5510-46T>A) c.4631-46T>A (n.4631-46T>A) c.4367-46T>A (n.4367-46T>A) c.746-46T>A (n.746-46T>A) n.6275-46T>A | dbSNP |
| 11 | g.108307852A>T | CA2725185567 | ATM | c.5675-45A>T (n.5675-45A>T) c.*5146-45A>T (n.*5146-45A>T) n.49A>T n.432-45A>T n.48A>T n.7159-45A>T n.899-45A>T n.1389-45A>T c.*739-45A>T (n.*739-45A>T) n.1890-45A>T c.187-2308A>T n.1079-45A>T c.1631-45A>T (n.1631-45A>T) c.5510-45A>T (n.5510-45A>T) c.4631-45A>T (n.4631-45A>T) c.4367-45A>T (n.4367-45A>T) c.746-45A>T (n.746-45A>T) n.6275-45A>T | dbSNP |
| 11 | g.108307853A>T | CA2725185622 | ATM | c.5675-44A>T (n.5675-44A>T) c.*5146-44A>T (n.*5146-44A>T) n.50A>T n.432-44A>T n.49A>T n.7159-44A>T n.899-44A>T n.1389-44A>T c.*739-44A>T (n.*739-44A>T) n.1890-44A>T c.187-2307A>T n.1079-44A>T c.1631-44A>T (n.1631-44A>T) c.5510-44A>T (n.5510-44A>T) c.4631-44A>T (n.4631-44A>T) c.4367-44A>T (n.4367-44A>T) c.746-44A>T (n.746-44A>T) n.6275-44A>T | dbSNP |
| 11 | g.108307854G>T | CA2615859392 | ATM | c.5675-43G>T (n.5675-43G>T) c.*5146-43G>T (n.*5146-43G>T) n.51G>T n.432-43G>T n.50G>T n.7159-43G>T n.899-43G>T n.1389-43G>T c.*739-43G>T (n.*739-43G>T) n.1890-43G>T c.187-2306G>T n.1079-43G>T c.1631-43G>T (n.1631-43G>T) c.5510-43G>T (n.5510-43G>T) c.4631-43G>T (n.4631-43G>T) c.4367-43G>T (n.4367-43G>T) c.746-43G>T (n.746-43G>T) n.6275-43G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108307855C>A | CA2615859393 | ATM | c.5675-42C>A (n.5675-42C>A) c.*5146-42C>A (n.*5146-42C>A) n.52C>A n.432-42C>A n.51C>A n.7159-42C>A n.899-42C>A n.1389-42C>A c.*739-42C>A (n.*739-42C>A) n.1890-42C>A c.187-2305C>A n.1079-42C>A c.1631-42C>A (n.1631-42C>A) c.5510-42C>A (n.5510-42C>A) c.4631-42C>A (n.4631-42C>A) c.4367-42C>A (n.4367-42C>A) c.746-42C>A (n.746-42C>A) n.6275-42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108307855C>G | CA2725185625 | ATM | c.5675-42C>G (n.5675-42C>G) c.*5146-42C>G (n.*5146-42C>G) n.52C>G n.432-42C>G n.51C>G n.7159-42C>G n.899-42C>G n.1389-42C>G c.*739-42C>G (n.*739-42C>G) n.1890-42C>G c.187-2305C>G n.1079-42C>G c.1631-42C>G (n.1631-42C>G) c.5510-42C>G (n.5510-42C>G) c.4631-42C>G (n.4631-42C>G) c.4367-42C>G (n.4367-42C>G) c.746-42C>G (n.746-42C>G) n.6275-42C>G | dbSNP |
| 11 | g.108307855C>T | CA2725185653 | ATM | c.5675-42C>T (n.5675-42C>T) c.*5146-42C>T (n.*5146-42C>T) n.52C>T n.432-42C>T n.51C>T n.7159-42C>T n.899-42C>T n.1389-42C>T c.*739-42C>T (n.*739-42C>T) n.1890-42C>T c.187-2305C>T n.1079-42C>T c.1631-42C>T (n.1631-42C>T) c.5510-42C>T (n.5510-42C>T) c.4631-42C>T (n.4631-42C>T) c.4367-42C>T (n.4367-42C>T) c.746-42C>T (n.746-42C>T) n.6275-42C>T | dbSNP |
| 11 | g.108307856A= | CA1998803624 | ATM | c.5675-41A= (n.5675-41A=) c.*5146-41A= (n.*5146-41A=) n.53A= n.432-41A= n.52A= n.7159-41A= n.899-41A= n.1389-41A= c.*739-41A= (n.*739-41A=) n.1890-41A= c.187-2304A= n.1079-41A= c.1631-41A= (n.1631-41A=) c.5510-41A= (n.5510-41A=) c.4631-41A= (n.4631-41A=) c.4367-41A= (n.4367-41A=) c.746-41A= (n.746-41A=) n.6275-41A= | |
| 11 | g.108307856A>G | CA601723505 | ATM | c.5675-41A>G (n.5675-41A>G) c.*5146-41A>G (n.*5146-41A>G) n.53A>G n.432-41A>G n.52A>G n.7159-41A>G n.899-41A>G n.1389-41A>G c.*739-41A>G (n.*739-41A>G) n.1890-41A>G c.187-2304A>G n.1079-41A>G c.1631-41A>G (n.1631-41A>G) c.5510-41A>G (n.5510-41A>G) c.4631-41A>G (n.4631-41A>G) c.4367-41A>G (n.4367-41A>G) c.746-41A>G (n.746-41A>G) n.6275-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108307857A>G | CA2574971134 | ATM | c.5675-40A>G (n.5675-40A>G) c.*5146-40A>G (n.*5146-40A>G) n.54A>G n.432-40A>G n.53A>G n.7159-40A>G n.899-40A>G n.1389-40A>G c.*739-40A>G (n.*739-40A>G) n.1890-40A>G c.187-2303A>G n.1079-40A>G c.1631-40A>G (n.1631-40A>G) c.5510-40A>G (n.5510-40A>G) c.4631-40A>G (n.4631-40A>G) c.4367-40A>G (n.4367-40A>G) c.746-40A>G (n.746-40A>G) n.6275-40A>G | gnomAD v4 |