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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108304689_108304765dup | CA2697558853 | ATM | c.5511_5587dup (p.Ser1863PhefsTer9) c.*4982_*5058dup (n.*4982_*5058dup) n.6995_7071dup n.735_811dup n.1225_1301dup c.*575_*651dup (n.*575_*651dup) n.1726_1802dup c.23_99dup n.915_991dup c.1467_1543dup (p.Ser515PhefsTer9) c.5346_5422dup (p.Ser1808PhefsTer9) c.4467_4543dup (p.Ser1515PhefsTer9) c.4203_4279dup (p.Ser1427PhefsTer9) c.582_658dup (p.Ser220PhefsTer9) n.6111_6187dup | ClinVar |
| 11 | g.108304747T>A | CA382546073 | ATM | c.5569T>A (p.Ser1857Thr) c.*5040T>A (n.*5040T>A) n.7053T>A n.793T>A n.1283T>A c.*633T>A (n.*633T>A) n.1784T>A c.81T>A n.973T>A c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.5404T>A (p.Ser1802Thr) c.4525T>A (p.Ser1509Thr) c.4261T>A (p.Ser1421Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) n.6169T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304747T>C | CA382546075 | ATM | c.5569T>C (p.Ser1857Pro) c.*5040T>C (n.*5040T>C) n.7053T>C n.793T>C n.1283T>C c.*633T>C (n.*633T>C) n.1784T>C c.81T>C n.973T>C c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.5404T>C (p.Ser1802Pro) c.4525T>C (p.Ser1509Pro) c.4261T>C (p.Ser1421Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) n.6169T>C | dbSNP |
| 11 | g.108304747T>G | CA382546078 | ATM | c.5569T>G (p.Ser1857Ala) c.*5040T>G (n.*5040T>G) n.7053T>G n.793T>G n.1283T>G c.*633T>G (n.*633T>G) n.1784T>G c.81T>G n.973T>G c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.5404T>G (p.Ser1802Ala) c.4525T>G (p.Ser1509Ala) c.4261T>G (p.Ser1421Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) n.6169T>G | |
| 11 | g.108304748C>A | CA382546081 | ATM | c.5570C>A (p.Ser1857Ter) c.*5041C>A (n.*5041C>A) n.7054C>A n.794C>A n.1284C>A c.*634C>A (n.*634C>A) n.1785C>A c.82C>A n.974C>A c.1526C>A (p.Ser509Ter) c.5405C>A (p.Ser1802Ter) c.4526C>A (p.Ser1509Ter) c.4262C>A (p.Ser1421Ter) c.641C>A (p.Ser214Ter) n.6170C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304748C>G | CA382546082 | ATM | c.5570C>G (p.Ser1857Ter) c.*5041C>G (n.*5041C>G) n.7054C>G n.794C>G n.1284C>G c.*634C>G (n.*634C>G) n.1785C>G c.82C>G n.974C>G c.1526C>G (p.Ser509Ter) c.5405C>G (p.Ser1802Ter) c.4526C>G (p.Ser1509Ter) c.4262C>G (p.Ser1421Ter) c.641C>G (p.Ser214Ter) n.6170C>G | |
| 11 | g.108304748C>T | CA382546083 | ATM | c.5570C>T (p.Ser1857Leu) c.*5041C>T (n.*5041C>T) n.7054C>T n.794C>T n.1284C>T c.*634C>T (n.*634C>T) n.1785C>T c.82C>T n.974C>T c.1526C>T (p.Ser509Leu) c.5405C>T (p.Ser1802Leu) c.4526C>T (p.Ser1509Leu) c.4262C>T (p.Ser1421Leu) c.641C>T (p.Ser214Leu) n.6170C>T | ClinVar |
| 11 | g.108304748_108304749insTAAAAG | CA2558629416 | ATM | c.5570_5571insTAAAAG (p.Ser1857_Trp1858insLysArg) c.*5041_*5042insTAAAAG (n.*5041_*5042insTAAAAG) n.7054_7055insTAAAAG n.794_795insTAAAAG n.1284_1285insTAAAAG c.*634_*635insTAAAAG (n.*634_*635insTAAAAG) n.1785_1786insTAAAAG c.82_83insTAAAAG n.974_975insTAAAAG c.1526_1527insTAAAAG (p.Ser509_Trp510insLysArg) c.5405_5406insTAAAAG (p.Ser1802_Trp1803insLysArg) c.4526_4527insTAAAAG (p.Ser1509_Trp1510insLysArg) c.4262_4263insTAAAAG (p.Ser1421_Trp1422insLysArg) c.641_642insTAAAAG (p.Ser214_Trp215insLysArg) n.6170_6171insTAAAAG | |
| 11 | g.108304749A= | CA1998801300 | ATM | c.5571A= (p.Ser1857=) c.*5042A= (n.*5042A=) n.7055A= n.795A= n.1285A= c.*635A= (n.*635A=) n.1786A= c.83A= n.975A= c.1527A= (p.Ser509=) c.5406A= (p.Ser1802=) c.4527A= (p.Ser1509=) c.4263A= (p.Ser1421=) c.642A= (p.Ser214=) n.6171A= | |
| 11 | g.108304749A>C | CA476675142 | ATM | c.5571A>C (p.Ser1857=) c.*5042A>C (n.*5042A>C) n.7055A>C n.795A>C n.1285A>C c.*635A>C (n.*635A>C) n.1786A>C c.83A>C n.975A>C c.1527A>C (p.Ser509=) c.5406A>C (p.Ser1802=) c.4527A>C (p.Ser1509=) c.4263A>C (p.Ser1421=) c.642A>C (p.Ser214=) n.6171A>C | |
| 11 | g.108304749A>G | CA476675143 | ATM | c.5571A>G (p.Ser1857=) c.*5042A>G (n.*5042A>G) n.7055A>G n.795A>G n.1285A>G c.*635A>G (n.*635A>G) n.1786A>G c.83A>G n.975A>G c.1527A>G (p.Ser509=) c.5406A>G (p.Ser1802=) c.4527A>G (p.Ser1509=) c.4263A>G (p.Ser1421=) c.642A>G (p.Ser214=) n.6171A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304749A>T | CA6265730 | ATM | c.5571A>T (p.Ser1857=) c.*5042A>T (n.*5042A>T) n.7055A>T n.795A>T n.1285A>T c.*635A>T (n.*635A>T) n.1786A>T c.83A>T n.975A>T c.1527A>T (p.Ser509=) c.5406A>T (p.Ser1802=) c.4527A>T (p.Ser1509=) c.4263A>T (p.Ser1421=) c.642A>T (p.Ser214=) n.6171A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108304750T>A | CA382546085 | ATM | c.5572T>A (p.Trp1858Arg) c.*5043T>A (n.*5043T>A) n.7056T>A n.796T>A n.1286T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.1787T>A c.84T>A n.976T>A c.1528T>A (p.Trp510Arg) c.5407T>A (p.Trp1803Arg) c.4528T>A (p.Trp1510Arg) c.4264T>A (p.Trp1422Arg) c.643T>A (p.Trp215Arg) n.6172T>A | |
| 11 | g.108304750T>C | CA382546086 | ATM | c.5572T>C (p.Trp1858Arg) c.*5043T>C (n.*5043T>C) n.7056T>C n.796T>C n.1286T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.1787T>C c.84T>C n.976T>C c.1528T>C (p.Trp510Arg) c.5407T>C (p.Trp1803Arg) c.4528T>C (p.Trp1510Arg) c.4264T>C (p.Trp1422Arg) c.643T>C (p.Trp215Arg) n.6172T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108304750T>G | CA382546087 | ATM | c.5572T>G (p.Trp1858Gly) c.*5043T>G (n.*5043T>G) n.7056T>G n.796T>G n.1286T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.1787T>G c.84T>G n.976T>G c.1528T>G (p.Trp510Gly) c.5407T>G (p.Trp1803Gly) c.4528T>G (p.Trp1510Gly) c.4264T>G (p.Trp1422Gly) c.643T>G (p.Trp215Gly) n.6172T>G | |
| 11 | g.108304750T= | CA1998801302 | ATM | c.5572T= (p.Trp1858=) c.*5043T= (n.*5043T=) n.7056T= n.796T= n.1286T= c.*636T= (n.*636T=) n.1787T= c.84T= n.976T= c.1528T= (p.Trp510=) c.5407T= (p.Trp1803=) c.4528T= (p.Trp1510=) c.4264T= (p.Trp1422=) c.643T= (p.Trp215=) n.6172T= | |
| 11 | g.108304751G>A | CA10584352 | ATM | c.5573G>A (p.Trp1858Ter) c.*5044G>A (n.*5044G>A) n.7057G>A n.797G>A n.1287G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.1788G>A c.85G>A n.977G>A c.1529G>A (p.Trp510Ter) c.5408G>A (p.Trp1803Ter) c.4529G>A (p.Trp1510Ter) c.4265G>A (p.Trp1422Ter) c.644G>A (p.Trp215Ter) n.6173G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304751G>C | CA382546090 | ATM | c.5573G>C (p.Trp1858Ser) c.*5044G>C (n.*5044G>C) n.7057G>C n.797G>C n.1287G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.1788G>C c.85G>C n.977G>C c.1529G>C (p.Trp510Ser) c.5408G>C (p.Trp1803Ser) c.4529G>C (p.Trp1510Ser) c.4265G>C (p.Trp1422Ser) c.644G>C (p.Trp215Ser) n.6173G>C | |
| 11 | g.108304751G= | CA1998801304 | ATM | c.5573G= (p.Trp1858=) c.*5044G= (n.*5044G=) n.7057G= n.797G= n.1287G= c.*637G= (n.*637G=) n.1788G= c.85G= n.977G= c.1529G= (p.Trp510=) c.5408G= (p.Trp1803=) c.4529G= (p.Trp1510=) c.4265G= (p.Trp1422=) c.644G= (p.Trp215=) n.6173G= | |
| 11 | g.108304751G>T | CA382546092 | ATM | c.5573G>T (p.Trp1858Leu) c.*5044G>T (n.*5044G>T) n.7057G>T n.797G>T n.1287G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.1788G>T c.85G>T n.977G>T c.1529G>T (p.Trp510Leu) c.5408G>T (p.Trp1803Leu) c.4529G>T (p.Trp1510Leu) c.4265G>T (p.Trp1422Leu) c.644G>T (p.Trp215Leu) n.6173G>T | dbSNP |
| 11 | g.108304752del | CA2725180602 | ATM | c.5574del (p.Trp1858Ter) c.*5045del (n.*5045del) n.7058del n.798del n.1288del c.*638del (n.*638del) n.1789del c.86del n.978del c.1530del (p.Trp510Ter) c.5409del (p.Trp1803Ter) c.4530del (p.Trp1510Ter) c.4266del (p.Trp1422Ter) c.645del (p.Trp215Ter) n.6174del | dbSNP |
| 11 | g.108304751_108304752insA | CA2570146429 | ATM | c.5573_5574insA (p.Trp1858Ter) c.*5044_*5045insA (n.*5044_*5045insA) n.7057_7058insA n.797_798insA n.1287_1288insA c.*637_*638insA (n.*637_*638insA) n.1788_1789insA c.85_86insA n.977_978insA c.1529_1530insA (p.Trp510Ter) c.5408_5409insA (p.Trp1803Ter) c.4529_4530insA (p.Trp1510Ter) c.4265_4266insA (p.Trp1422Ter) c.644_645insA (p.Trp215Ter) n.6173_6174insA | |
| 11 | g.108304752G>A | CA382546100 | ATM | c.5574G>A (p.Trp1858Ter) c.*5045G>A (n.*5045G>A) n.7058G>A n.798G>A n.1288G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.1789G>A c.86G>A n.978G>A c.1530G>A (p.Trp510Ter) c.5409G>A (p.Trp1803Ter) c.4530G>A (p.Trp1510Ter) c.4266G>A (p.Trp1422Ter) c.645G>A (p.Trp215Ter) n.6174G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304752G>C | CA382546099 | ATM | c.5574G>C (p.Trp1858Cys) c.*5045G>C (n.*5045G>C) n.7058G>C n.798G>C n.1288G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.1789G>C c.86G>C n.978G>C c.1530G>C (p.Trp510Cys) c.5409G>C (p.Trp1803Cys) c.4530G>C (p.Trp1510Cys) c.4266G>C (p.Trp1422Cys) c.645G>C (p.Trp215Cys) n.6174G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304752G>T | CA382546096 | ATM | c.5574G>T (p.Trp1858Cys) c.*5045G>T (n.*5045G>T) n.7058G>T n.798G>T n.1288G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.1789G>T c.86G>T n.978G>T c.1530G>T (p.Trp510Cys) c.5409G>T (p.Trp1803Cys) c.4530G>T (p.Trp1510Cys) c.4266G>T (p.Trp1422Cys) c.645G>T (p.Trp215Cys) n.6174G>T | dbSNP |
| 11 | g.108304753A= | CA1998801305 | ATM | c.5575A= (p.Arg1859=) c.*5046A= (n.*5046A=) n.7059A= n.799A= n.1289A= c.*639A= (n.*639A=) n.1790A= c.87A= n.979A= c.1531A= (p.Arg511=) c.5410A= (p.Arg1804=) c.4531A= (p.Arg1511=) c.4267A= (p.Arg1423=) c.646A= (p.Arg216=) n.6175A= | |
| 11 | g.108304753A>C | CA476675144 | ATM | c.5575A>C (p.Arg1859=) c.*5046A>C (n.*5046A>C) n.7059A>C n.799A>C n.1289A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.1790A>C c.87A>C n.979A>C c.1531A>C (p.Arg511=) c.5410A>C (p.Arg1804=) c.4531A>C (p.Arg1511=) c.4267A>C (p.Arg1423=) c.646A>C (p.Arg216=) n.6175A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304753A>G | CA382546104 | ATM | c.5575A>G (p.Arg1859Gly) c.*5046A>G (n.*5046A>G) n.7059A>G n.799A>G n.1289A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.1790A>G c.87A>G n.979A>G c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.5410A>G (p.Arg1804Gly) c.4531A>G (p.Arg1511Gly) c.4267A>G (p.Arg1423Gly) c.646A>G (p.Arg216Gly) n.6175A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304753A>T | CA382546102 | ATM | c.5575A>T (p.Arg1859Ter) c.*5046A>T (n.*5046A>T) n.7059A>T n.799A>T n.1289A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.1790A>T c.87A>T n.979A>T c.1531A>T (p.Arg511Ter) c.5410A>T (p.Arg1804Ter) c.4531A>T (p.Arg1511Ter) c.4267A>T (p.Arg1423Ter) c.646A>T (p.Arg216Ter) n.6175A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304754G>A | CA382546106 | ATM | c.5576G>A (p.Arg1859Lys) c.*5047G>A (n.*5047G>A) n.7060G>A n.800G>A n.1290G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.1791G>A c.88G>A n.980G>A c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.5411G>A (p.Arg1804Lys) c.4532G>A (p.Arg1511Lys) c.4268G>A (p.Arg1423Lys) c.647G>A (p.Arg216Lys) n.6176G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304754G>C | CA382546109 | ATM | c.5576G>C (p.Arg1859Thr) c.*5047G>C (n.*5047G>C) n.7060G>C n.800G>C n.1290G>C c.*640G>C (n.*640G>C) n.1791G>C c.88G>C n.980G>C c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.5411G>C (p.Arg1804Thr) c.4532G>C (p.Arg1511Thr) c.4268G>C (p.Arg1423Thr) c.647G>C (p.Arg216Thr) n.6176G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304754G= | CA1998801307 | ATM | c.5576G= (p.Arg1859=) c.*5047G= (n.*5047G=) n.7060G= n.800G= n.1290G= c.*640G= (n.*640G=) n.1791G= c.88G= n.980G= c.1532G= (p.Arg511=) c.5411G= (p.Arg1804=) c.4532G= (p.Arg1511=) c.4268G= (p.Arg1423=) c.647G= (p.Arg216=) n.6176G= | |
| 11 | g.108304754G>T | CA16613384 | ATM | c.5576G>T (p.Arg1859Ile) c.*5047G>T (n.*5047G>T) n.7060G>T n.800G>T n.1290G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.1791G>T c.88G>T n.980G>T c.1532G>T (p.Arg511Ile) c.5411G>T (p.Arg1804Ile) c.4532G>T (p.Arg1511Ile) c.4268G>T (p.Arg1423Ile) c.647G>T (p.Arg216Ile) n.6176G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304755A= | CA1998801309 | ATM | c.5577A= (p.Arg1859=) c.*5048A= (n.*5048A=) n.7061A= n.801A= n.1291A= c.*641A= (n.*641A=) n.1792A= c.89A= n.981A= c.1533A= (p.Arg511=) c.5412A= (p.Arg1804=) c.4533A= (p.Arg1511=) c.4269A= (p.Arg1423=) c.648A= (p.Arg216=) n.6177A= | |
| 11 | g.108304755A>C | CA382546113 | ATM | c.5577A>C (p.Arg1859Ser) c.*5048A>C (n.*5048A>C) n.7061A>C n.801A>C n.1291A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.1792A>C c.89A>C n.981A>C c.1533A>C (p.Arg511Ser) c.5412A>C (p.Arg1804Ser) c.4533A>C (p.Arg1511Ser) c.4269A>C (p.Arg1423Ser) c.648A>C (p.Arg216Ser) n.6177A>C | |
| 11 | g.108304755A>G | CA476675145 | ATM | c.5577A>G (p.Arg1859=) c.*5048A>G (n.*5048A>G) n.7061A>G n.801A>G n.1291A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.1792A>G c.89A>G n.981A>G c.1533A>G (p.Arg511=) c.5412A>G (p.Arg1804=) c.4533A>G (p.Arg1511=) c.4269A>G (p.Arg1423=) c.648A>G (p.Arg216=) n.6177A>G | dbSNP |
| 11 | g.108304755A>T | CA382546114 | ATM | c.5577A>T (p.Arg1859Ser) c.*5048A>T (n.*5048A>T) n.7061A>T n.801A>T n.1291A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.1792A>T c.89A>T n.981A>T c.1533A>T (p.Arg511Ser) c.5412A>T (p.Arg1804Ser) c.4533A>T (p.Arg1511Ser) c.4269A>T (p.Arg1423Ser) c.648A>T (p.Arg216Ser) n.6177A>T | |
| 11 | g.108304755_108304756insTT | CA2505308848 | ATM | c.5577_5578insTT (p.Asn1860LeufsTer?) c.*5048_*5049insTT (n.*5048_*5049insTT) n.7061_7062insTT n.801_802insTT n.1291_1292insTT c.*641_*642insTT (n.*641_*642insTT) n.1792_1793insTT c.89_90insTT n.981_982insTT c.1533_1534insTT (p.Asn512LeufsTer?) c.5412_5413insTT (p.Asn1805LeufsTer?) c.4533_4534insTT (p.Asn1512LeufsTer?) c.4269_4270insTT (p.Asn1424LeufsTer?) c.648_649insTT (p.Asn217LeufsTer?) n.6177_6178insTT | |
| 11 | g.108304756A>C | CA382546116 | ATM | c.5578A>C (p.Asn1860His) c.*5049A>C (n.*5049A>C) n.7062A>C n.802A>C n.1292A>C c.*642A>C (n.*642A>C) n.1793A>C c.90A>C n.982A>C c.1534A>C (p.Asn512His) c.5413A>C (p.Asn1805His) c.4534A>C (p.Asn1512His) c.4270A>C (p.Asn1424His) c.649A>C (p.Asn217His) n.6178A>C | |
| 11 | g.108304756A>G | CA382546118 | ATM | c.5578A>G (p.Asn1860Asp) c.*5049A>G (n.*5049A>G) n.7062A>G n.802A>G n.1292A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.1793A>G c.90A>G n.982A>G c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.5413A>G (p.Asn1805Asp) c.4534A>G (p.Asn1512Asp) c.4270A>G (p.Asn1424Asp) c.649A>G (p.Asn217Asp) n.6178A>G | |
| 11 | g.108304756A>T | CA382546119 | ATM | c.5578A>T (p.Asn1860Tyr) c.*5049A>T (n.*5049A>T) n.7062A>T n.802A>T n.1292A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.1793A>T c.90A>T n.982A>T c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.5413A>T (p.Asn1805Tyr) c.4534A>T (p.Asn1512Tyr) c.4270A>T (p.Asn1424Tyr) c.649A>T (p.Asn217Tyr) n.6178A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304757A= | CA1998801311 | ATM | c.5579A= (p.Asn1860=) c.*5050A= (n.*5050A=) n.7063A= n.803A= n.1293A= c.*643A= (n.*643A=) n.1794A= c.91A= n.983A= c.1535A= (p.Asn512=) c.5414A= (p.Asn1805=) c.4535A= (p.Asn1512=) c.4271A= (p.Asn1424=) c.650A= (p.Asn217=) n.6179A= | |
| 11 | g.108304757A>C | CA382546123 | ATM | c.5579A>C (p.Asn1860Thr) c.*5050A>C (n.*5050A>C) n.7063A>C n.803A>C n.1293A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.1794A>C c.91A>C n.983A>C c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.5414A>C (p.Asn1805Thr) c.4535A>C (p.Asn1512Thr) c.4271A>C (p.Asn1424Thr) c.650A>C (p.Asn217Thr) n.6179A>C | |
| 11 | g.108304757A>G | CA382546125 | ATM | c.5579A>G (p.Asn1860Ser) c.*5050A>G (n.*5050A>G) n.7063A>G n.803A>G n.1293A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.1794A>G c.91A>G n.983A>G c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.5414A>G (p.Asn1805Ser) c.4535A>G (p.Asn1512Ser) c.4271A>G (p.Asn1424Ser) c.650A>G (p.Asn217Ser) n.6179A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304757A>T | CA382546126 | ATM | c.5579A>T (p.Asn1860Ile) c.*5050A>T (n.*5050A>T) n.7063A>T n.803A>T n.1293A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.1794A>T c.91A>T n.983A>T c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.5414A>T (p.Asn1805Ile) c.4535A>T (p.Asn1512Ile) c.4271A>T (p.Asn1424Ile) c.650A>T (p.Asn217Ile) n.6179A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304758T>A | CA382546128 | ATM | c.5580T>A (p.Asn1860Lys) c.*5051T>A (n.*5051T>A) n.7064T>A n.804T>A n.1294T>A c.*644T>A (n.*644T>A) n.1795T>A c.92T>A n.984T>A c.1536T>A (p.Asn512Lys) c.5415T>A (p.Asn1805Lys) c.4536T>A (p.Asn1512Lys) c.4272T>A (p.Asn1424Lys) c.651T>A (p.Asn217Lys) n.6180T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304758T>C | CA476675146 | ATM | c.5580T>C (p.Asn1860=) c.*5051T>C (n.*5051T>C) n.7064T>C n.804T>C n.1294T>C c.*644T>C (n.*644T>C) n.1795T>C c.92T>C n.984T>C c.1536T>C (p.Asn512=) c.5415T>C (p.Asn1805=) c.4536T>C (p.Asn1512=) c.4272T>C (p.Asn1424=) c.651T>C (p.Asn217=) n.6180T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304758T>G | CA382546130 | ATM | c.5580T>G (p.Asn1860Lys) c.*5051T>G (n.*5051T>G) n.7064T>G n.804T>G n.1294T>G c.*644T>G (n.*644T>G) n.1795T>G c.92T>G n.984T>G c.1536T>G (p.Asn512Lys) c.5415T>G (p.Asn1805Lys) c.4536T>G (p.Asn1512Lys) c.4272T>G (p.Asn1424Lys) c.651T>G (p.Asn217Lys) n.6180T>G | |
| 11 | g.108304758T= | CA1998801313 | ATM | c.5580T= (p.Asn1860=) c.*5051T= (n.*5051T=) n.7064T= n.804T= n.1294T= c.*644T= (n.*644T=) n.1795T= c.92T= n.984T= c.1536T= (p.Asn512=) c.5415T= (p.Asn1805=) c.4536T= (p.Asn1512=) c.4272T= (p.Asn1424=) c.651T= (p.Asn217=) n.6180T= |