UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108304689_108304765dup | CA2697558853 | ATM | c.5511_5587dup (p.Ser1863PhefsTer9) c.*4982_*5058dup (n.*4982_*5058dup) n.6995_7071dup n.735_811dup n.1225_1301dup c.*575_*651dup (n.*575_*651dup) n.1726_1802dup c.23_99dup n.915_991dup c.1467_1543dup (p.Ser515PhefsTer9) c.5346_5422dup (p.Ser1808PhefsTer9) c.4467_4543dup (p.Ser1515PhefsTer9) c.4203_4279dup (p.Ser1427PhefsTer9) c.582_658dup (p.Ser220PhefsTer9) n.6111_6187dup | ClinVar |
| 11 | g.108304739_108304746dup | CA2580083388 | ATM | c.5561_5568dup (p.Ser1857GlnfsTer?) c.*5032_*5039dup (n.*5032_*5039dup) n.7045_7052dup n.785_792dup n.1275_1282dup c.*625_*632dup (n.*625_*632dup) n.1776_1783dup c.73_80dup n.965_972dup c.1517_1524dup (p.Ser509GlnfsTer?) c.5396_5403dup (p.Ser1802GlnfsTer?) c.4517_4524dup (p.Ser1509GlnfsTer?) c.4253_4260dup (p.Ser1421GlnfsTer?) c.632_639dup (p.Ser214GlnfsTer?) n.6161_6168dup | ClinVar |
| 11 | g.108304744G>A | CA382546055 | ATM | c.5566G>A (p.Glu1856Lys) c.*5037G>A (n.*5037G>A) n.7050G>A n.790G>A n.1280G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.1781G>A c.78G>A n.970G>A c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.5401G>A (p.Glu1801Lys) c.4522G>A (p.Glu1508Lys) c.4258G>A (p.Glu1420Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) n.6166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108304744G>C | CA382546057 | ATM | c.5566G>C (p.Glu1856Gln) c.*5037G>C (n.*5037G>C) n.7050G>C n.790G>C n.1280G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.1781G>C c.78G>C n.970G>C c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.5401G>C (p.Glu1801Gln) c.4522G>C (p.Glu1508Gln) c.4258G>C (p.Glu1420Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) n.6166G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304744G= | CA1998801298 | ATM | c.5566G= (p.Glu1856=) c.*5037G= (n.*5037G=) n.7050G= n.790G= n.1280G= c.*630G= (n.*630G=) n.1781G= c.78G= n.970G= c.1522G= (p.Glu508=) c.5401G= (p.Glu1801=) c.4522G= (p.Glu1508=) c.4258G= (p.Glu1420=) c.637G= (p.Glu213=) n.6166G= | |
| 11 | g.108304744G>T | CA382546060 | ATM | c.5566G>T (p.Glu1856Ter) c.*5037G>T (n.*5037G>T) n.7050G>T n.790G>T n.1280G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.1781G>T c.78G>T n.970G>T c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.5401G>T (p.Glu1801Ter) c.4522G>T (p.Glu1508Ter) c.4258G>T (p.Glu1420Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) n.6166G>T | COSMIC |
| 11 | g.108304745A>C | CA382546063 | ATM | c.5567A>C (p.Glu1856Ala) c.*5038A>C (n.*5038A>C) n.7051A>C n.791A>C n.1281A>C c.*631A>C (n.*631A>C) n.1782A>C c.79A>C n.971A>C c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.5402A>C (p.Glu1801Ala) c.4523A>C (p.Glu1508Ala) c.4259A>C (p.Glu1420Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) n.6167A>C | |
| 11 | g.108304745A>G | CA382546064 | ATM | c.5567A>G (p.Glu1856Gly) c.*5038A>G (n.*5038A>G) n.7051A>G n.791A>G n.1281A>G c.*631A>G (n.*631A>G) n.1782A>G c.79A>G n.971A>G c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.5402A>G (p.Glu1801Gly) c.4523A>G (p.Glu1508Gly) c.4259A>G (p.Glu1420Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) n.6167A>G | |
| 11 | g.108304745A>T | CA382546066 | ATM | c.5567A>T (p.Glu1856Val) c.*5038A>T (n.*5038A>T) n.7051A>T n.791A>T n.1281A>T c.*631A>T (n.*631A>T) n.1782A>T c.79A>T n.971A>T c.1523A>T (p.Glu508Val) c.5402A>T (p.Glu1801Val) c.4523A>T (p.Glu1508Val) c.4259A>T (p.Glu1420Val) c.638A>T (p.Glu213Val) n.6167A>T | |
| 11 | g.108304746A>C | CA382546071 | ATM | c.5568A>C (p.Glu1856Asp) c.*5039A>C (n.*5039A>C) n.7052A>C n.792A>C n.1282A>C c.*632A>C (n.*632A>C) n.1783A>C c.80A>C n.972A>C c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.5403A>C (p.Glu1801Asp) c.4524A>C (p.Glu1508Asp) c.4260A>C (p.Glu1420Asp) c.639A>C (p.Glu213Asp) n.6168A>C | |
| 11 | g.108304746A>G | CA476675141 | ATM | c.5568A>G (p.Glu1856=) c.*5039A>G (n.*5039A>G) n.7052A>G n.792A>G n.1282A>G c.*632A>G (n.*632A>G) n.1783A>G c.80A>G n.972A>G c.1524A>G (p.Glu508=) c.5403A>G (p.Glu1801=) c.4524A>G (p.Glu1508=) c.4260A>G (p.Glu1420=) c.639A>G (p.Glu213=) n.6168A>G | |
| 11 | g.108304746A>T | CA382546069 | ATM | c.5568A>T (p.Glu1856Asp) c.*5039A>T (n.*5039A>T) n.7052A>T n.792A>T n.1282A>T c.*632A>T (n.*632A>T) n.1783A>T c.80A>T n.972A>T c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.5403A>T (p.Glu1801Asp) c.4524A>T (p.Glu1508Asp) c.4260A>T (p.Glu1420Asp) c.639A>T (p.Glu213Asp) n.6168A>T | |
| 11 | g.108304746_108304747insATT | CA2561348697 | ATM | c.5568_5569insATT (p.Glu1856_Ser1857insIle) c.*5039_*5040insATT (n.*5039_*5040insATT) n.7052_7053insATT n.792_793insATT n.1282_1283insATT c.*632_*633insATT (n.*632_*633insATT) n.1783_1784insATT c.80_81insATT n.972_973insATT c.1524_1525insATT (p.Glu508_Ser509insIle) c.5403_5404insATT (p.Glu1801_Ser1802insIle) c.4524_4525insATT (p.Glu1508_Ser1509insIle) c.4260_4261insATT (p.Glu1420_Ser1421insIle) c.639_640insATT (p.Glu213_Ser214insIle) n.6168_6169insATT | |
| 11 | g.108304747T>A | CA382546073 | ATM | c.5569T>A (p.Ser1857Thr) c.*5040T>A (n.*5040T>A) n.7053T>A n.793T>A n.1283T>A c.*633T>A (n.*633T>A) n.1784T>A c.81T>A n.973T>A c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.5404T>A (p.Ser1802Thr) c.4525T>A (p.Ser1509Thr) c.4261T>A (p.Ser1421Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) n.6169T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304747T>C | CA382546075 | ATM | c.5569T>C (p.Ser1857Pro) c.*5040T>C (n.*5040T>C) n.7053T>C n.793T>C n.1283T>C c.*633T>C (n.*633T>C) n.1784T>C c.81T>C n.973T>C c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.5404T>C (p.Ser1802Pro) c.4525T>C (p.Ser1509Pro) c.4261T>C (p.Ser1421Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) n.6169T>C | dbSNP |
| 11 | g.108304747T>G | CA382546078 | ATM | c.5569T>G (p.Ser1857Ala) c.*5040T>G (n.*5040T>G) n.7053T>G n.793T>G n.1283T>G c.*633T>G (n.*633T>G) n.1784T>G c.81T>G n.973T>G c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.5404T>G (p.Ser1802Ala) c.4525T>G (p.Ser1509Ala) c.4261T>G (p.Ser1421Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) n.6169T>G | |
| 11 | g.108304748C>A | CA382546081 | ATM | c.5570C>A (p.Ser1857Ter) c.*5041C>A (n.*5041C>A) n.7054C>A n.794C>A n.1284C>A c.*634C>A (n.*634C>A) n.1785C>A c.82C>A n.974C>A c.1526C>A (p.Ser509Ter) c.5405C>A (p.Ser1802Ter) c.4526C>A (p.Ser1509Ter) c.4262C>A (p.Ser1421Ter) c.641C>A (p.Ser214Ter) n.6170C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304748C>G | CA382546082 | ATM | c.5570C>G (p.Ser1857Ter) c.*5041C>G (n.*5041C>G) n.7054C>G n.794C>G n.1284C>G c.*634C>G (n.*634C>G) n.1785C>G c.82C>G n.974C>G c.1526C>G (p.Ser509Ter) c.5405C>G (p.Ser1802Ter) c.4526C>G (p.Ser1509Ter) c.4262C>G (p.Ser1421Ter) c.641C>G (p.Ser214Ter) n.6170C>G | |
| 11 | g.108304748C>T | CA382546083 | ATM | c.5570C>T (p.Ser1857Leu) c.*5041C>T (n.*5041C>T) n.7054C>T n.794C>T n.1284C>T c.*634C>T (n.*634C>T) n.1785C>T c.82C>T n.974C>T c.1526C>T (p.Ser509Leu) c.5405C>T (p.Ser1802Leu) c.4526C>T (p.Ser1509Leu) c.4262C>T (p.Ser1421Leu) c.641C>T (p.Ser214Leu) n.6170C>T | ClinVar |
| 11 | g.108304748_108304749insTAAAAG | CA2558629416 | ATM | c.5570_5571insTAAAAG (p.Ser1857_Trp1858insLysArg) c.*5041_*5042insTAAAAG (n.*5041_*5042insTAAAAG) n.7054_7055insTAAAAG n.794_795insTAAAAG n.1284_1285insTAAAAG c.*634_*635insTAAAAG (n.*634_*635insTAAAAG) n.1785_1786insTAAAAG c.82_83insTAAAAG n.974_975insTAAAAG c.1526_1527insTAAAAG (p.Ser509_Trp510insLysArg) c.5405_5406insTAAAAG (p.Ser1802_Trp1803insLysArg) c.4526_4527insTAAAAG (p.Ser1509_Trp1510insLysArg) c.4262_4263insTAAAAG (p.Ser1421_Trp1422insLysArg) c.641_642insTAAAAG (p.Ser214_Trp215insLysArg) n.6170_6171insTAAAAG | |
| 11 | g.108304749A= | CA1998801300 | ATM | c.5571A= (p.Ser1857=) c.*5042A= (n.*5042A=) n.7055A= n.795A= n.1285A= c.*635A= (n.*635A=) n.1786A= c.83A= n.975A= c.1527A= (p.Ser509=) c.5406A= (p.Ser1802=) c.4527A= (p.Ser1509=) c.4263A= (p.Ser1421=) c.642A= (p.Ser214=) n.6171A= | |
| 11 | g.108304749A>C | CA476675142 | ATM | c.5571A>C (p.Ser1857=) c.*5042A>C (n.*5042A>C) n.7055A>C n.795A>C n.1285A>C c.*635A>C (n.*635A>C) n.1786A>C c.83A>C n.975A>C c.1527A>C (p.Ser509=) c.5406A>C (p.Ser1802=) c.4527A>C (p.Ser1509=) c.4263A>C (p.Ser1421=) c.642A>C (p.Ser214=) n.6171A>C | |
| 11 | g.108304749A>G | CA476675143 | ATM | c.5571A>G (p.Ser1857=) c.*5042A>G (n.*5042A>G) n.7055A>G n.795A>G n.1285A>G c.*635A>G (n.*635A>G) n.1786A>G c.83A>G n.975A>G c.1527A>G (p.Ser509=) c.5406A>G (p.Ser1802=) c.4527A>G (p.Ser1509=) c.4263A>G (p.Ser1421=) c.642A>G (p.Ser214=) n.6171A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304749A>T | CA6265730 | ATM | c.5571A>T (p.Ser1857=) c.*5042A>T (n.*5042A>T) n.7055A>T n.795A>T n.1285A>T c.*635A>T (n.*635A>T) n.1786A>T c.83A>T n.975A>T c.1527A>T (p.Ser509=) c.5406A>T (p.Ser1802=) c.4527A>T (p.Ser1509=) c.4263A>T (p.Ser1421=) c.642A>T (p.Ser214=) n.6171A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108304750T>A | CA382546085 | ATM | c.5572T>A (p.Trp1858Arg) c.*5043T>A (n.*5043T>A) n.7056T>A n.796T>A n.1286T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.1787T>A c.84T>A n.976T>A c.1528T>A (p.Trp510Arg) c.5407T>A (p.Trp1803Arg) c.4528T>A (p.Trp1510Arg) c.4264T>A (p.Trp1422Arg) c.643T>A (p.Trp215Arg) n.6172T>A | |
| 11 | g.108304750T>C | CA382546086 | ATM | c.5572T>C (p.Trp1858Arg) c.*5043T>C (n.*5043T>C) n.7056T>C n.796T>C n.1286T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.1787T>C c.84T>C n.976T>C c.1528T>C (p.Trp510Arg) c.5407T>C (p.Trp1803Arg) c.4528T>C (p.Trp1510Arg) c.4264T>C (p.Trp1422Arg) c.643T>C (p.Trp215Arg) n.6172T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108304750T>G | CA382546087 | ATM | c.5572T>G (p.Trp1858Gly) c.*5043T>G (n.*5043T>G) n.7056T>G n.796T>G n.1286T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.1787T>G c.84T>G n.976T>G c.1528T>G (p.Trp510Gly) c.5407T>G (p.Trp1803Gly) c.4528T>G (p.Trp1510Gly) c.4264T>G (p.Trp1422Gly) c.643T>G (p.Trp215Gly) n.6172T>G | |
| 11 | g.108304750T= | CA1998801302 | ATM | c.5572T= (p.Trp1858=) c.*5043T= (n.*5043T=) n.7056T= n.796T= n.1286T= c.*636T= (n.*636T=) n.1787T= c.84T= n.976T= c.1528T= (p.Trp510=) c.5407T= (p.Trp1803=) c.4528T= (p.Trp1510=) c.4264T= (p.Trp1422=) c.643T= (p.Trp215=) n.6172T= | |
| 11 | g.108304751G>A | CA10584352 | ATM | c.5573G>A (p.Trp1858Ter) c.*5044G>A (n.*5044G>A) n.7057G>A n.797G>A n.1287G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.1788G>A c.85G>A n.977G>A c.1529G>A (p.Trp510Ter) c.5408G>A (p.Trp1803Ter) c.4529G>A (p.Trp1510Ter) c.4265G>A (p.Trp1422Ter) c.644G>A (p.Trp215Ter) n.6173G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304751G>C | CA382546090 | ATM | c.5573G>C (p.Trp1858Ser) c.*5044G>C (n.*5044G>C) n.7057G>C n.797G>C n.1287G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.1788G>C c.85G>C n.977G>C c.1529G>C (p.Trp510Ser) c.5408G>C (p.Trp1803Ser) c.4529G>C (p.Trp1510Ser) c.4265G>C (p.Trp1422Ser) c.644G>C (p.Trp215Ser) n.6173G>C | |
| 11 | g.108304751G= | CA1998801304 | ATM | c.5573G= (p.Trp1858=) c.*5044G= (n.*5044G=) n.7057G= n.797G= n.1287G= c.*637G= (n.*637G=) n.1788G= c.85G= n.977G= c.1529G= (p.Trp510=) c.5408G= (p.Trp1803=) c.4529G= (p.Trp1510=) c.4265G= (p.Trp1422=) c.644G= (p.Trp215=) n.6173G= | |
| 11 | g.108304751G>T | CA382546092 | ATM | c.5573G>T (p.Trp1858Leu) c.*5044G>T (n.*5044G>T) n.7057G>T n.797G>T n.1287G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.1788G>T c.85G>T n.977G>T c.1529G>T (p.Trp510Leu) c.5408G>T (p.Trp1803Leu) c.4529G>T (p.Trp1510Leu) c.4265G>T (p.Trp1422Leu) c.644G>T (p.Trp215Leu) n.6173G>T | dbSNP |
| 11 | g.108304752del | CA2725180602 | ATM | c.5574del (p.Trp1858Ter) c.*5045del (n.*5045del) n.7058del n.798del n.1288del c.*638del (n.*638del) n.1789del c.86del n.978del c.1530del (p.Trp510Ter) c.5409del (p.Trp1803Ter) c.4530del (p.Trp1510Ter) c.4266del (p.Trp1422Ter) c.645del (p.Trp215Ter) n.6174del | dbSNP |
| 11 | g.108304751_108304752insA | CA2570146429 | ATM | c.5573_5574insA (p.Trp1858Ter) c.*5044_*5045insA (n.*5044_*5045insA) n.7057_7058insA n.797_798insA n.1287_1288insA c.*637_*638insA (n.*637_*638insA) n.1788_1789insA c.85_86insA n.977_978insA c.1529_1530insA (p.Trp510Ter) c.5408_5409insA (p.Trp1803Ter) c.4529_4530insA (p.Trp1510Ter) c.4265_4266insA (p.Trp1422Ter) c.644_645insA (p.Trp215Ter) n.6173_6174insA | |
| 11 | g.108304752G>A | CA382546100 | ATM | c.5574G>A (p.Trp1858Ter) c.*5045G>A (n.*5045G>A) n.7058G>A n.798G>A n.1288G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.1789G>A c.86G>A n.978G>A c.1530G>A (p.Trp510Ter) c.5409G>A (p.Trp1803Ter) c.4530G>A (p.Trp1510Ter) c.4266G>A (p.Trp1422Ter) c.645G>A (p.Trp215Ter) n.6174G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304752G>C | CA382546099 | ATM | c.5574G>C (p.Trp1858Cys) c.*5045G>C (n.*5045G>C) n.7058G>C n.798G>C n.1288G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.1789G>C c.86G>C n.978G>C c.1530G>C (p.Trp510Cys) c.5409G>C (p.Trp1803Cys) c.4530G>C (p.Trp1510Cys) c.4266G>C (p.Trp1422Cys) c.645G>C (p.Trp215Cys) n.6174G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304752G>T | CA382546096 | ATM | c.5574G>T (p.Trp1858Cys) c.*5045G>T (n.*5045G>T) n.7058G>T n.798G>T n.1288G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.1789G>T c.86G>T n.978G>T c.1530G>T (p.Trp510Cys) c.5409G>T (p.Trp1803Cys) c.4530G>T (p.Trp1510Cys) c.4266G>T (p.Trp1422Cys) c.645G>T (p.Trp215Cys) n.6174G>T | dbSNP |
| 11 | g.108304753A= | CA1998801305 | ATM | c.5575A= (p.Arg1859=) c.*5046A= (n.*5046A=) n.7059A= n.799A= n.1289A= c.*639A= (n.*639A=) n.1790A= c.87A= n.979A= c.1531A= (p.Arg511=) c.5410A= (p.Arg1804=) c.4531A= (p.Arg1511=) c.4267A= (p.Arg1423=) c.646A= (p.Arg216=) n.6175A= | |
| 11 | g.108304753A>C | CA476675144 | ATM | c.5575A>C (p.Arg1859=) c.*5046A>C (n.*5046A>C) n.7059A>C n.799A>C n.1289A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.1790A>C c.87A>C n.979A>C c.1531A>C (p.Arg511=) c.5410A>C (p.Arg1804=) c.4531A>C (p.Arg1511=) c.4267A>C (p.Arg1423=) c.646A>C (p.Arg216=) n.6175A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304753A>G | CA382546104 | ATM | c.5575A>G (p.Arg1859Gly) c.*5046A>G (n.*5046A>G) n.7059A>G n.799A>G n.1289A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.1790A>G c.87A>G n.979A>G c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.5410A>G (p.Arg1804Gly) c.4531A>G (p.Arg1511Gly) c.4267A>G (p.Arg1423Gly) c.646A>G (p.Arg216Gly) n.6175A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304753A>T | CA382546102 | ATM | c.5575A>T (p.Arg1859Ter) c.*5046A>T (n.*5046A>T) n.7059A>T n.799A>T n.1289A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.1790A>T c.87A>T n.979A>T c.1531A>T (p.Arg511Ter) c.5410A>T (p.Arg1804Ter) c.4531A>T (p.Arg1511Ter) c.4267A>T (p.Arg1423Ter) c.646A>T (p.Arg216Ter) n.6175A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304754G>A | CA382546106 | ATM | c.5576G>A (p.Arg1859Lys) c.*5047G>A (n.*5047G>A) n.7060G>A n.800G>A n.1290G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.1791G>A c.88G>A n.980G>A c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.5411G>A (p.Arg1804Lys) c.4532G>A (p.Arg1511Lys) c.4268G>A (p.Arg1423Lys) c.647G>A (p.Arg216Lys) n.6176G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304754G>C | CA382546109 | ATM | c.5576G>C (p.Arg1859Thr) c.*5047G>C (n.*5047G>C) n.7060G>C n.800G>C n.1290G>C c.*640G>C (n.*640G>C) n.1791G>C c.88G>C n.980G>C c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.5411G>C (p.Arg1804Thr) c.4532G>C (p.Arg1511Thr) c.4268G>C (p.Arg1423Thr) c.647G>C (p.Arg216Thr) n.6176G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304754G= | CA1998801307 | ATM | c.5576G= (p.Arg1859=) c.*5047G= (n.*5047G=) n.7060G= n.800G= n.1290G= c.*640G= (n.*640G=) n.1791G= c.88G= n.980G= c.1532G= (p.Arg511=) c.5411G= (p.Arg1804=) c.4532G= (p.Arg1511=) c.4268G= (p.Arg1423=) c.647G= (p.Arg216=) n.6176G= | |
| 11 | g.108304754G>T | CA16613384 | ATM | c.5576G>T (p.Arg1859Ile) c.*5047G>T (n.*5047G>T) n.7060G>T n.800G>T n.1290G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.1791G>T c.88G>T n.980G>T c.1532G>T (p.Arg511Ile) c.5411G>T (p.Arg1804Ile) c.4532G>T (p.Arg1511Ile) c.4268G>T (p.Arg1423Ile) c.647G>T (p.Arg216Ile) n.6176G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304755A= | CA1998801309 | ATM | c.5577A= (p.Arg1859=) c.*5048A= (n.*5048A=) n.7061A= n.801A= n.1291A= c.*641A= (n.*641A=) n.1792A= c.89A= n.981A= c.1533A= (p.Arg511=) c.5412A= (p.Arg1804=) c.4533A= (p.Arg1511=) c.4269A= (p.Arg1423=) c.648A= (p.Arg216=) n.6177A= | |
| 11 | g.108304755A>C | CA382546113 | ATM | c.5577A>C (p.Arg1859Ser) c.*5048A>C (n.*5048A>C) n.7061A>C n.801A>C n.1291A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.1792A>C c.89A>C n.981A>C c.1533A>C (p.Arg511Ser) c.5412A>C (p.Arg1804Ser) c.4533A>C (p.Arg1511Ser) c.4269A>C (p.Arg1423Ser) c.648A>C (p.Arg216Ser) n.6177A>C | |
| 11 | g.108304755A>G | CA476675145 | ATM | c.5577A>G (p.Arg1859=) c.*5048A>G (n.*5048A>G) n.7061A>G n.801A>G n.1291A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.1792A>G c.89A>G n.981A>G c.1533A>G (p.Arg511=) c.5412A>G (p.Arg1804=) c.4533A>G (p.Arg1511=) c.4269A>G (p.Arg1423=) c.648A>G (p.Arg216=) n.6177A>G | dbSNP |
| 11 | g.108304755A>T | CA382546114 | ATM | c.5577A>T (p.Arg1859Ser) c.*5048A>T (n.*5048A>T) n.7061A>T n.801A>T n.1291A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.1792A>T c.89A>T n.981A>T c.1533A>T (p.Arg511Ser) c.5412A>T (p.Arg1804Ser) c.4533A>T (p.Arg1511Ser) c.4269A>T (p.Arg1423Ser) c.648A>T (p.Arg216Ser) n.6177A>T |