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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108304689_108304765dup | CA2697558853 | ATM | c.5511_5587dup (p.Ser1863PhefsTer9) c.*4982_*5058dup (n.*4982_*5058dup) n.6995_7071dup n.735_811dup n.1225_1301dup c.*575_*651dup (n.*575_*651dup) n.1726_1802dup c.23_99dup n.915_991dup c.1467_1543dup (p.Ser515PhefsTer9) c.5346_5422dup (p.Ser1808PhefsTer9) c.4467_4543dup (p.Ser1515PhefsTer9) c.4203_4279dup (p.Ser1427PhefsTer9) c.582_658dup (p.Ser220PhefsTer9) n.6111_6187dup | ClinVar |
| 11 | g.108304695G>A | CA476675112 | ATM | c.5517G>A (p.Gln1839=) c.*4988G>A (n.*4988G>A) n.7001G>A n.741G>A n.1231G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.1732G>A c.29G>A n.921G>A c.1473G>A (p.Gln491=) c.5352G>A (p.Gln1784=) c.4473G>A (p.Gln1491=) c.4209G>A (p.Gln1403=) c.588G>A (p.Gln196=) n.6117G>A | |
| 11 | g.108304695G>C | CA382545780 | ATM | c.5517G>C (p.Gln1839His) c.*4988G>C (n.*4988G>C) n.7001G>C n.741G>C n.1231G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.1732G>C c.29G>C n.921G>C c.1473G>C (p.Gln491His) c.5352G>C (p.Gln1784His) c.4473G>C (p.Gln1491His) c.4209G>C (p.Gln1403His) c.588G>C (p.Gln196His) n.6117G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304695G= | CA1998801221 | ATM | c.5517G= (p.Gln1839=) c.*4988G= (n.*4988G=) n.7001G= n.741G= n.1231G= c.*581G= (n.*581G=) n.1732G= c.29G= n.921G= c.1473G= (p.Gln491=) c.5352G= (p.Gln1784=) c.4473G= (p.Gln1491=) c.4209G= (p.Gln1403=) c.588G= (p.Gln196=) n.6117G= | |
| 11 | g.108304695G>T | CA6265723 | ATM | c.5517G>T (p.Gln1839His) c.*4988G>T (n.*4988G>T) n.7001G>T n.741G>T n.1231G>T c.*581G>T (n.*581G>T) n.1732G>T c.29G>T n.921G>T c.1473G>T (p.Gln491His) c.5352G>T (p.Gln1784His) c.4473G>T (p.Gln1491His) c.4209G>T (p.Gln1403His) c.588G>T (p.Gln196His) n.6117G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304696A>C | CA382545792 | ATM | c.5518A>C (p.Thr1840Pro) c.*4989A>C (n.*4989A>C) n.7002A>C n.742A>C n.1232A>C c.*582A>C (n.*582A>C) n.1733A>C c.30A>C n.922A>C c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.5353A>C (p.Thr1785Pro) c.4474A>C (p.Thr1492Pro) c.4210A>C (p.Thr1404Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) n.6118A>C | |
| 11 | g.108304696A>G | CA382545786 | ATM | c.5518A>G (p.Thr1840Ala) c.*4989A>G (n.*4989A>G) n.7002A>G n.742A>G n.1232A>G c.*582A>G (n.*582A>G) n.1733A>G c.30A>G n.922A>G c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.5353A>G (p.Thr1785Ala) c.4474A>G (p.Thr1492Ala) c.4210A>G (p.Thr1404Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) n.6118A>G | |
| 11 | g.108304696A>T | CA382545790 | ATM | c.5518A>T (p.Thr1840Ser) c.*4989A>T (n.*4989A>T) n.7002A>T n.742A>T n.1232A>T c.*582A>T (n.*582A>T) n.1733A>T c.30A>T n.922A>T c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.5353A>T (p.Thr1785Ser) c.4474A>T (p.Thr1492Ser) c.4210A>T (p.Thr1404Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) n.6118A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304697C>A | CA382545794 | ATM | c.5519C>A (p.Thr1840Asn) c.*4990C>A (n.*4990C>A) n.7003C>A n.743C>A n.1233C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.1734C>A c.31C>A n.923C>A c.1475C>A (p.Thr492Asn) c.5354C>A (p.Thr1785Asn) c.4475C>A (p.Thr1492Asn) c.4211C>A (p.Thr1404Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) n.6119C>A | |
| 11 | g.108304697C= | CA1998801224 | ATM | c.5519C= (p.Thr1840=) c.*4990C= (n.*4990C=) n.7003C= n.743C= n.1233C= c.*583C= (n.*583C=) n.1734C= c.31C= n.923C= c.1475C= (p.Thr492=) c.5354C= (p.Thr1785=) c.4475C= (p.Thr1492=) c.4211C= (p.Thr1404=) c.590C= (p.Thr197=) n.6119C= | |
| 11 | g.108304697C>G | CA382545796 | ATM | c.5519C>G (p.Thr1840Ser) c.*4990C>G (n.*4990C>G) n.7003C>G n.743C>G n.1233C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.1734C>G c.31C>G n.923C>G c.1475C>G (p.Thr492Ser) c.5354C>G (p.Thr1785Ser) c.4475C>G (p.Thr1492Ser) c.4211C>G (p.Thr1404Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) n.6119C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304697C>T | CA382545797 | ATM | c.5519C>T (p.Thr1840Ile) c.*4990C>T (n.*4990C>T) n.7003C>T n.743C>T n.1233C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.1734C>T c.31C>T n.923C>T c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.5354C>T (p.Thr1785Ile) c.4475C>T (p.Thr1492Ile) c.4211C>T (p.Thr1404Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) n.6119C>T | dbSNP |
| 11 | g.108304697_108304699delinsCTG | CA1998801223 | ATM | c.5519_5521delinsCTG (p.Thr1840=) c.*4990_*4992delinsCTG (n.*4990_*4992delinsCTG) n.7003_7005delinsCTG n.743_745delinsCTG n.1233_1235delinsCTG c.*583_*585delinsCTG (n.*583_*585delinsCTG) n.1734_1736delinsCTG c.31_33delinsCTG n.923_925delinsCTG c.1475_1477delinsCTG (p.Thr492=) c.5354_5356delinsCTG (p.Thr1785=) c.4475_4477delinsCTG (p.Thr1492=) c.4211_4213delinsCTG (p.Thr1404=) c.590_592delinsCTG (p.Thr197=) n.6119_6121delinsCTG | |
| 11 | g.108304698T>A | CA476675113 | ATM | c.5520T>A (p.Thr1840=) c.*4991T>A (n.*4991T>A) n.7004T>A n.744T>A n.1234T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.1735T>A c.32T>A n.924T>A c.1476T>A (p.Thr492=) c.5355T>A (p.Thr1785=) c.4476T>A (p.Thr1492=) c.4212T>A (p.Thr1404=) c.591T>A (p.Thr197=) n.6120T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304698T>C | CA476675114 | ATM | c.5520T>C (p.Thr1840=) c.*4991T>C (n.*4991T>C) n.7004T>C n.744T>C n.1234T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.1735T>C c.32T>C n.924T>C c.1476T>C (p.Thr492=) c.5355T>C (p.Thr1785=) c.4476T>C (p.Thr1492=) c.4212T>C (p.Thr1404=) c.591T>C (p.Thr197=) n.6120T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304698T>G | CA476675115 | ATM | c.5520T>G (p.Thr1840=) c.*4991T>G (n.*4991T>G) n.7004T>G n.744T>G n.1234T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.1735T>G c.32T>G n.924T>G c.1476T>G (p.Thr492=) c.5355T>G (p.Thr1785=) c.4476T>G (p.Thr1492=) c.4212T>G (p.Thr1404=) c.591T>G (p.Thr197=) n.6120T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304698T= | CA1998801228 | ATM | c.5520T= (p.Thr1840=) c.*4991T= (n.*4991T=) n.7004T= n.744T= n.1234T= c.*584T= (n.*584T=) n.1735T= c.32T= n.924T= c.1476T= (p.Thr492=) c.5355T= (p.Thr1785=) c.4476T= (p.Thr1492=) c.4212T= (p.Thr1404=) c.591T= (p.Thr197=) n.6120T= | |
| 11 | g.108304699_108304700del | CA658822134 | ATM | c.5521_5522del (p.Val1841ThrfsTer7) c.*4992_*4993del (n.*4992_*4993del) n.7005_7006del n.745_746del n.1235_1236del c.*585_*586del (n.*585_*586del) n.1736_1737del c.33_34del n.925_926del c.1477_1478del (p.Val493ThrfsTer7) c.5356_5357del (p.Val1786ThrfsTer7) c.4477_4478del (p.Val1493ThrfsTer7) c.4213_4214del (p.Val1405ThrfsTer7) c.592_593del (p.Val198ThrfsTer7) n.6121_6122del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304699G>A | CA382545799 | ATM | c.5521G>A (p.Val1841Ile) c.*4992G>A (n.*4992G>A) n.7005G>A n.745G>A n.1235G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.1736G>A c.33G>A n.925G>A c.1477G>A (p.Val493Ile) c.5356G>A (p.Val1786Ile) c.4477G>A (p.Val1493Ile) c.4213G>A (p.Val1405Ile) c.592G>A (p.Val198Ile) n.6121G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304699G>C | CA382545801 | ATM | c.5521G>C (p.Val1841Leu) c.*4992G>C (n.*4992G>C) n.7005G>C n.745G>C n.1235G>C c.*585G>C (n.*585G>C) n.1736G>C c.33G>C n.925G>C c.1477G>C (p.Val493Leu) c.5356G>C (p.Val1786Leu) c.4477G>C (p.Val1493Leu) c.4213G>C (p.Val1405Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) n.6121G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304699G= | CA1998801229 | ATM | c.5521G= (p.Val1841=) c.*4992G= (n.*4992G=) n.7005G= n.745G= n.1235G= c.*585G= (n.*585G=) n.1736G= c.33G= n.925G= c.1477G= (p.Val493=) c.5356G= (p.Val1786=) c.4477G= (p.Val1493=) c.4213G= (p.Val1405=) c.592G= (p.Val198=) n.6121G= | |
| 11 | g.108304699G>T | CA382545804 | ATM | c.5521G>T (p.Val1841Leu) c.*4992G>T (n.*4992G>T) n.7005G>T n.745G>T n.1235G>T c.*585G>T (n.*585G>T) n.1736G>T c.33G>T n.925G>T c.1477G>T (p.Val493Leu) c.5356G>T (p.Val1786Leu) c.4477G>T (p.Val1493Leu) c.4213G>T (p.Val1405Leu) c.592G>T (p.Val198Leu) n.6121G>T | dbSNP |
| 11 | g.108304700T>A | CA382545809 | ATM | c.5522T>A (p.Val1841Glu) c.*4993T>A (n.*4993T>A) n.7006T>A n.746T>A n.1236T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.1737T>A c.34T>A n.926T>A c.1478T>A (p.Val493Glu) c.5357T>A (p.Val1786Glu) c.4478T>A (p.Val1493Glu) c.4214T>A (p.Val1405Glu) c.593T>A (p.Val198Glu) n.6122T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304700T>C | CA382545811 | ATM | c.5522T>C (p.Val1841Ala) c.*4993T>C (n.*4993T>C) n.7006T>C n.746T>C n.1236T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.1737T>C c.34T>C n.926T>C c.1478T>C (p.Val493Ala) c.5357T>C (p.Val1786Ala) c.4478T>C (p.Val1493Ala) c.4214T>C (p.Val1405Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) n.6122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304700T>G | CA382545813 | ATM | c.5522T>G (p.Val1841Gly) c.*4993T>G (n.*4993T>G) n.7006T>G n.746T>G n.1236T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.1737T>G c.34T>G n.926T>G c.1478T>G (p.Val493Gly) c.5357T>G (p.Val1786Gly) c.4478T>G (p.Val1493Gly) c.4214T>G (p.Val1405Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) n.6122T>G | |
| 11 | g.108304700T= | CA1998801230 | ATM | c.5522T= (p.Val1841=) c.*4993T= (n.*4993T=) n.7006T= n.746T= n.1236T= c.*586T= (n.*586T=) n.1737T= c.34T= n.926T= c.1478T= (p.Val493=) c.5357T= (p.Val1786=) c.4478T= (p.Val1493=) c.4214T= (p.Val1405=) c.593T= (p.Val198=) n.6122T= | |
| 11 | g.108304701A= | CA1998801232 | ATM | c.5523A= (p.Val1841=) c.*4994A= (n.*4994A=) n.7007A= n.747A= n.1237A= c.*587A= (n.*587A=) n.1738A= c.35A= n.927A= c.1479A= (p.Val493=) c.5358A= (p.Val1786=) c.4479A= (p.Val1493=) c.4215A= (p.Val1405=) c.594A= (p.Val198=) n.6123A= | |
| 11 | g.108304701A>C | CA16613154 | ATM | c.5523A>C (p.Val1841=) c.*4994A>C (n.*4994A>C) n.7007A>C n.747A>C n.1237A>C c.*587A>C (n.*587A>C) n.1738A>C c.35A>C n.927A>C c.1479A>C (p.Val493=) c.5358A>C (p.Val1786=) c.4479A>C (p.Val1493=) c.4215A>C (p.Val1405=) c.594A>C (p.Val198=) n.6123A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304701A>G | CA476675116 | ATM | c.5523A>G (p.Val1841=) c.*4994A>G (n.*4994A>G) n.7007A>G n.747A>G n.1237A>G c.*587A>G (n.*587A>G) n.1738A>G c.35A>G n.927A>G c.1479A>G (p.Val493=) c.5358A>G (p.Val1786=) c.4479A>G (p.Val1493=) c.4215A>G (p.Val1405=) c.594A>G (p.Val198=) n.6123A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304701A>T | CA476675117 | ATM | c.5523A>T (p.Val1841=) c.*4994A>T (n.*4994A>T) n.7007A>T n.747A>T n.1237A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.1738A>T c.35A>T n.927A>T c.1479A>T (p.Val493=) c.5358A>T (p.Val1786=) c.4479A>T (p.Val1493=) c.4215A>T (p.Val1405=) c.594A>T (p.Val198=) n.6123A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304702C>A | CA382545818 | ATM | c.5524C>A (p.Leu1842Ile) c.*4995C>A (n.*4995C>A) n.7008C>A n.748C>A n.1238C>A c.*588C>A (n.*588C>A) n.1739C>A c.36C>A n.928C>A c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.5359C>A (p.Leu1787Ile) c.4480C>A (p.Leu1494Ile) c.4216C>A (p.Leu1406Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) n.6124C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304702C= | CA1998801233 | ATM | c.5524C= (p.Leu1842=) c.*4995C= (n.*4995C=) n.7008C= n.748C= n.1238C= c.*588C= (n.*588C=) n.1739C= c.36C= n.928C= c.1480C= (p.Leu494=) c.5359C= (p.Leu1787=) c.4480C= (p.Leu1494=) c.4216C= (p.Leu1406=) c.595C= (p.Leu199=) n.6124C= | |
| 11 | g.108304702C>G | CA382545820 | ATM | c.5524C>G (p.Leu1842Val) c.*4995C>G (n.*4995C>G) n.7008C>G n.748C>G n.1238C>G c.*588C>G (n.*588C>G) n.1739C>G c.36C>G n.928C>G c.1480C>G (p.Leu494Val) c.5359C>G (p.Leu1787Val) c.4480C>G (p.Leu1494Val) c.4216C>G (p.Leu1406Val) c.595C>G (p.Leu199Val) n.6124C>G | dbSNP |
| 11 | g.108304702C>T | CA228389689 | ATM | c.5524C>T (p.Leu1842Phe) c.*4995C>T (n.*4995C>T) n.7008C>T n.748C>T n.1238C>T c.*588C>T (n.*588C>T) n.1739C>T c.36C>T n.928C>T c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.5359C>T (p.Leu1787Phe) c.4480C>T (p.Leu1494Phe) c.4216C>T (p.Leu1406Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) n.6124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304702dup | CA2580083384 | ATM | c.5524dup (p.Leu1842ProfsTer7) c.*4995dup (n.*4995dup) n.7008dup n.748dup n.1238dup c.*588dup (n.*588dup) n.1739dup c.36dup n.928dup c.1480dup (p.Leu494ProfsTer7) c.5359dup (p.Leu1787ProfsTer7) c.4480dup (p.Leu1494ProfsTer7) c.4216dup (p.Leu1406ProfsTer7) c.595dup (p.Leu199ProfsTer7) n.6124dup | ClinVar |
| 11 | g.108304703T>A | CA382545829 | ATM | c.5525T>A (p.Leu1842His) c.*4996T>A (n.*4996T>A) n.7009T>A n.749T>A n.1239T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.1740T>A c.37T>A n.929T>A c.1481T>A (p.Leu494His) c.5360T>A (p.Leu1787His) c.4481T>A (p.Leu1494His) c.4217T>A (p.Leu1406His) c.596T>A (p.Leu199His) n.6125T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304703T>C | CA382545833 | ATM | c.5525T>C (p.Leu1842Pro) c.*4996T>C (n.*4996T>C) n.7009T>C n.749T>C n.1239T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.1740T>C c.37T>C n.929T>C c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.5360T>C (p.Leu1787Pro) c.4481T>C (p.Leu1494Pro) c.4217T>C (p.Leu1406Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) n.6125T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304703T>G | CA16613160 | ATM | c.5525T>G (p.Leu1842Arg) c.*4996T>G (n.*4996T>G) n.7009T>G n.749T>G n.1239T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.1740T>G c.37T>G n.929T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.5360T>G (p.Leu1787Arg) c.4481T>G (p.Leu1494Arg) c.4217T>G (p.Leu1406Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) n.6125T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304703T= | CA1998801235 | ATM | c.5525T= (p.Leu1842=) c.*4996T= (n.*4996T=) n.7009T= n.749T= n.1239T= c.*589T= (n.*589T=) n.1740T= c.37T= n.929T= c.1481T= (p.Leu494=) c.5360T= (p.Leu1787=) c.4481T= (p.Leu1494=) c.4217T= (p.Leu1406=) c.596T= (p.Leu199=) n.6125T= | |
| 11 | g.108304704T>A | CA476675120 | ATM | c.5526T>A (p.Leu1842=) c.*4997T>A (n.*4997T>A) n.7010T>A n.750T>A n.1240T>A c.*590T>A (n.*590T>A) n.1741T>A c.38T>A n.930T>A c.1482T>A (p.Leu494=) c.5361T>A (p.Leu1787=) c.4482T>A (p.Leu1494=) c.4218T>A (p.Leu1406=) c.597T>A (p.Leu199=) n.6126T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304704T>C | CA476675118 | ATM | c.5526T>C (p.Leu1842=) c.*4997T>C (n.*4997T>C) n.7010T>C n.750T>C n.1240T>C c.*590T>C (n.*590T>C) n.1741T>C c.38T>C n.930T>C c.1482T>C (p.Leu494=) c.5361T>C (p.Leu1787=) c.4482T>C (p.Leu1494=) c.4218T>C (p.Leu1406=) c.597T>C (p.Leu199=) n.6126T>C | |
| 11 | g.108304704T>G | CA476675119 | ATM | c.5526T>G (p.Leu1842=) c.*4997T>G (n.*4997T>G) n.7010T>G n.750T>G n.1240T>G c.*590T>G (n.*590T>G) n.1741T>G c.38T>G n.930T>G c.1482T>G (p.Leu494=) c.5361T>G (p.Leu1787=) c.4482T>G (p.Leu1494=) c.4218T>G (p.Leu1406=) c.597T>G (p.Leu199=) n.6126T>G | |
| 11 | g.108304705C>A | CA382545836 | ATM | c.5527C>A (p.Pro1843Thr) c.*4998C>A (n.*4998C>A) n.7011C>A n.751C>A n.1241C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.1742C>A c.39C>A n.931C>A c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.5362C>A (p.Pro1788Thr) c.4483C>A (p.Pro1495Thr) c.4219C>A (p.Pro1407Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) n.6127C>A | dbSNP |
| 11 | g.108304705C= | CA1998801237 | ATM | c.5527C= (p.Pro1843=) c.*4998C= (n.*4998C=) n.7011C= n.751C= n.1241C= c.*591C= (n.*591C=) n.1742C= c.39C= n.931C= c.1483C= (p.Pro495=) c.5362C= (p.Pro1788=) c.4483C= (p.Pro1495=) c.4219C= (p.Pro1407=) c.598C= (p.Pro200=) n.6127C= | |
| 11 | g.108304705C>G | CA16613376 | ATM | c.5527C>G (p.Pro1843Ala) c.*4998C>G (n.*4998C>G) n.7011C>G n.751C>G n.1241C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.1742C>G c.39C>G n.931C>G c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.5362C>G (p.Pro1788Ala) c.4483C>G (p.Pro1495Ala) c.4219C>G (p.Pro1407Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) n.6127C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304705C>T | CA382545839 | ATM | c.5527C>T (p.Pro1843Ser) c.*4998C>T (n.*4998C>T) n.7011C>T n.751C>T n.1241C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.1742C>T c.39C>T n.931C>T c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.5362C>T (p.Pro1788Ser) c.4483C>T (p.Pro1495Ser) c.4219C>T (p.Pro1407Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) n.6127C>T | dbSNP |
| 11 | g.108304706del | CA2695215393 | ATM | c.5528del (p.Pro1843HisfsTer3) c.*4999del (n.*4999del) n.7012del n.752del n.1242del c.*592del (n.*592del) n.1743del c.40del n.932del c.1484del (p.Pro495HisfsTer3) c.5363del (p.Pro1788HisfsTer3) c.4484del (p.Pro1495HisfsTer3) c.4220del (p.Pro1407HisfsTer3) c.599del (p.Pro200HisfsTer3) n.6128del | dbSNP |
| 11 | g.108304706C>A | CA382545844 | ATM | c.5528C>A (p.Pro1843Gln) c.*4999C>A (n.*4999C>A) n.7012C>A n.752C>A n.1242C>A c.*592C>A (n.*592C>A) n.1743C>A c.40C>A n.932C>A c.1484C>A (p.Pro495Gln) c.5363C>A (p.Pro1788Gln) c.4484C>A (p.Pro1495Gln) c.4220C>A (p.Pro1407Gln) c.599C>A (p.Pro200Gln) n.6128C>A | dbSNP |
| 11 | g.108304706C= | CA1998801239 | ATM | c.5528C= (p.Pro1843=) c.*4999C= (n.*4999C=) n.7012C= n.752C= n.1242C= c.*592C= (n.*592C=) n.1743C= c.40C= n.932C= c.1484C= (p.Pro495=) c.5363C= (p.Pro1788=) c.4484C= (p.Pro1495=) c.4220C= (p.Pro1407=) c.599C= (p.Pro200=) n.6128C= |