UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108304655G>A | CA654298781 | ATM | c.5497-20G>A (n.5497-20G>A) c.*4968-20G>A (n.*4968-20G>A) n.6981-20G>A n.721-20G>A n.1211-20G>A c.*561-20G>A (n.*561-20G>A) n.1712-20G>A c.9-20G>A n.901-20G>A c.1453-20G>A (n.1453-20G>A) c.5332-20G>A (n.5332-20G>A) c.4453-20G>A (n.4453-20G>A) c.4189-20G>A (n.4189-20G>A) c.568-20G>A (n.568-20G>A) n.6097-20G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108304655G>C | CA2574971056 | ATM | c.5497-20G>C (n.5497-20G>C) c.*4968-20G>C (n.*4968-20G>C) n.6981-20G>C n.721-20G>C n.1211-20G>C c.*561-20G>C (n.*561-20G>C) n.1712-20G>C c.9-20G>C n.901-20G>C c.1453-20G>C (n.1453-20G>C) c.5332-20G>C (n.5332-20G>C) c.4453-20G>C (n.4453-20G>C) c.4189-20G>C (n.4189-20G>C) c.568-20G>C (n.568-20G>C) n.6097-20G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304655G= | CA1998801171 | ATM | c.5497-20G= (n.5497-20G=) c.*4968-20G= (n.*4968-20G=) n.6981-20G= n.721-20G= n.1211-20G= c.*561-20G= (n.*561-20G=) n.1712-20G= c.9-20G= n.901-20G= c.1453-20G= (n.1453-20G=) c.5332-20G= (n.5332-20G=) c.4453-20G= (n.4453-20G=) c.4189-20G= (n.4189-20G=) c.568-20G= (n.568-20G=) n.6097-20G= | |
| 11 | g.108304655G>T | CA942025159 | ATM | c.5497-20G>T (n.5497-20G>T) c.*4968-20G>T (n.*4968-20G>T) n.6981-20G>T n.721-20G>T n.1211-20G>T c.*561-20G>T (n.*561-20G>T) n.1712-20G>T c.9-20G>T n.901-20G>T c.1453-20G>T (n.1453-20G>T) c.5332-20G>T (n.5332-20G>T) c.4453-20G>T (n.4453-20G>T) c.4189-20G>T (n.4189-20G>T) c.568-20G>T (n.568-20G>T) n.6097-20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304656A= | CA1998801172 | ATM | c.5497-19A= (n.5497-19A=) c.*4968-19A= (n.*4968-19A=) n.6981-19A= n.721-19A= n.1211-19A= c.*561-19A= (n.*561-19A=) n.1712-19A= c.9-19A= n.901-19A= c.1453-19A= (n.1453-19A=) c.5332-19A= (n.5332-19A=) c.4453-19A= (n.4453-19A=) c.4189-19A= (n.4189-19A=) c.568-19A= (n.568-19A=) n.6097-19A= | |
| 11 | g.108304656A>G | CA658683124 | ATM | c.5497-19A>G (n.5497-19A>G) c.*4968-19A>G (n.*4968-19A>G) n.6981-19A>G n.721-19A>G n.1211-19A>G c.*561-19A>G (n.*561-19A>G) n.1712-19A>G c.9-19A>G n.901-19A>G c.1453-19A>G (n.1453-19A>G) c.5332-19A>G (n.5332-19A>G) c.4453-19A>G (n.4453-19A>G) c.4189-19A>G (n.4189-19A>G) c.568-19A>G (n.568-19A>G) n.6097-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304657T>G | CA2573146634 | ATM | c.5497-18T>G (n.5497-18T>G) c.*4968-18T>G (n.*4968-18T>G) n.6981-18T>G n.721-18T>G n.1211-18T>G c.*561-18T>G (n.*561-18T>G) n.1712-18T>G c.9-18T>G n.901-18T>G c.1453-18T>G (n.1453-18T>G) c.5332-18T>G (n.5332-18T>G) c.4453-18T>G (n.4453-18T>G) c.4189-18T>G (n.4189-18T>G) c.568-18T>G (n.568-18T>G) n.6097-18T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304662_108304665del | CA2580615042 | ATM | c.5497-13_5497-10del (n.5497-13_5497-10del) c.*4968-13_*4968-10del (n.*4968-13_*4968-10del) n.6981-13_6981-10del n.721-13_721-10del n.1211-13_1211-10del c.*561-13_*561-10del (n.*561-13_*561-10del) n.1712-13_1712-10del c.9-13_9-10del n.901-13_901-10del c.1453-13_1453-10del (n.1453-13_1453-10del) c.5332-13_5332-10del (n.5332-13_5332-10del) c.4453-13_4453-10del (n.4453-13_4453-10del) c.4189-13_4189-10del (n.4189-13_4189-10del) c.568-13_568-10del (n.568-13_568-10del) n.6097-13_6097-10del | ClinVar |
| 11 | g.108304658T>A | CA2725179756 | ATM | c.5497-17T>A (n.5497-17T>A) c.*4968-17T>A (n.*4968-17T>A) n.6981-17T>A n.721-17T>A n.1211-17T>A c.*561-17T>A (n.*561-17T>A) n.1712-17T>A c.9-17T>A n.901-17T>A c.1453-17T>A (n.1453-17T>A) c.5332-17T>A (n.5332-17T>A) c.4453-17T>A (n.4453-17T>A) c.4189-17T>A (n.4189-17T>A) c.568-17T>A (n.568-17T>A) n.6097-17T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304658T>C | CA2725179755 | ATM | c.5497-17T>C (n.5497-17T>C) c.*4968-17T>C (n.*4968-17T>C) n.6981-17T>C n.721-17T>C n.1211-17T>C c.*561-17T>C (n.*561-17T>C) n.1712-17T>C c.9-17T>C n.901-17T>C c.1453-17T>C (n.1453-17T>C) c.5332-17T>C (n.5332-17T>C) c.4453-17T>C (n.4453-17T>C) c.4189-17T>C (n.4189-17T>C) c.568-17T>C (n.568-17T>C) n.6097-17T>C | dbSNP |
| 11 | g.108304659T>C | CA2725179764 | ATM | c.5497-16T>C (n.5497-16T>C) c.*4968-16T>C (n.*4968-16T>C) n.6981-16T>C n.721-16T>C n.1211-16T>C c.*561-16T>C (n.*561-16T>C) n.1712-16T>C c.9-16T>C n.901-16T>C c.1453-16T>C (n.1453-16T>C) c.5332-16T>C (n.5332-16T>C) c.4453-16T>C (n.4453-16T>C) c.4189-16T>C (n.4189-16T>C) c.568-16T>C (n.568-16T>C) n.6097-16T>C | dbSNP |
| 11 | g.108304660G>A | CA2573146636 | ATM | c.5497-15G>A (n.5497-15G>A) c.*4968-15G>A (n.*4968-15G>A) n.6981-15G>A n.721-15G>A n.1211-15G>A c.*561-15G>A (n.*561-15G>A) n.1712-15G>A c.9-15G>A n.901-15G>A c.1453-15G>A (n.1453-15G>A) c.5332-15G>A (n.5332-15G>A) c.4453-15G>A (n.4453-15G>A) c.4189-15G>A (n.4189-15G>A) c.568-15G>A (n.568-15G>A) n.6097-15G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304660G>C | CA289575 | ATM | c.5497-15G>C (n.5497-15G>C) c.*4968-15G>C (n.*4968-15G>C) n.6981-15G>C n.721-15G>C n.1211-15G>C c.*561-15G>C (n.*561-15G>C) n.1712-15G>C c.9-15G>C n.901-15G>C c.1453-15G>C (n.1453-15G>C) c.5332-15G>C (n.5332-15G>C) c.4453-15G>C (n.4453-15G>C) c.4189-15G>C (n.4189-15G>C) c.568-15G>C (n.568-15G>C) n.6097-15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304660G= | CA1998801175 | ATM | c.5497-15G= (n.5497-15G=) c.*4968-15G= (n.*4968-15G=) n.6981-15G= n.721-15G= n.1211-15G= c.*561-15G= (n.*561-15G=) n.1712-15G= c.9-15G= n.901-15G= c.1453-15G= (n.1453-15G=) c.5332-15G= (n.5332-15G=) c.4453-15G= (n.4453-15G=) c.4189-15G= (n.4189-15G=) c.568-15G= (n.568-15G=) n.6097-15G= | |
| 11 | g.108304660G>T | CA602132769 | ATM | c.5497-15G>T (n.5497-15G>T) c.*4968-15G>T (n.*4968-15G>T) n.6981-15G>T n.721-15G>T n.1211-15G>T c.*561-15G>T (n.*561-15G>T) n.1712-15G>T c.9-15G>T n.901-15G>T c.1453-15G>T (n.1453-15G>T) c.5332-15G>T (n.5332-15G>T) c.4453-15G>T (n.4453-15G>T) c.4189-15G>T (n.4189-15G>T) c.568-15G>T (n.568-15G>T) n.6097-15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304661T>A | CA2725179871 | ATM | c.5497-14T>A (n.5497-14T>A) c.*4968-14T>A (n.*4968-14T>A) n.6981-14T>A n.721-14T>A n.1211-14T>A c.*561-14T>A (n.*561-14T>A) n.1712-14T>A c.9-14T>A n.901-14T>A c.1453-14T>A (n.1453-14T>A) c.5332-14T>A (n.5332-14T>A) c.4453-14T>A (n.4453-14T>A) c.4189-14T>A (n.4189-14T>A) c.568-14T>A (n.568-14T>A) n.6097-14T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304663del | CA2697558852 | ATM | c.5497-12del (n.5497-12del) c.*4968-12del (n.*4968-12del) n.6981-12del n.721-12del n.1211-12del c.*561-12del (n.*561-12del) n.1712-12del c.9-12del n.901-12del c.1453-12del (n.1453-12del) c.5332-12del (n.5332-12del) c.4453-12del (n.4453-12del) c.4189-12del (n.4189-12del) c.568-12del (n.568-12del) n.6097-12del | ClinVar |
| 11 | g.108304662T>G | CA2615858249 | ATM | c.5497-13T>G (n.5497-13T>G) c.*4968-13T>G (n.*4968-13T>G) n.6981-13T>G n.721-13T>G n.1211-13T>G c.*561-13T>G (n.*561-13T>G) n.1712-13T>G c.9-13T>G n.901-13T>G c.1453-13T>G (n.1453-13T>G) c.5332-13T>G (n.5332-13T>G) c.4453-13T>G (n.4453-13T>G) c.4189-13T>G (n.4189-13T>G) c.568-13T>G (n.568-13T>G) n.6097-13T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108304663T>G | CA2739270919 | ATM | c.5497-12T>G (n.5497-12T>G) c.*4968-12T>G (n.*4968-12T>G) n.6981-12T>G n.721-12T>G n.1211-12T>G c.*561-12T>G (n.*561-12T>G) n.1712-12T>G c.9-12T>G n.901-12T>G c.1453-12T>G (n.1453-12T>G) c.5332-12T>G (n.5332-12T>G) c.4453-12T>G (n.4453-12T>G) c.4189-12T>G (n.4189-12T>G) c.568-12T>G (n.568-12T>G) n.6097-12T>G | ClinVar |
| 11 | g.108304664G>A | CA2725179909 | ATM | c.5497-11G>A (n.5497-11G>A) c.*4968-11G>A (n.*4968-11G>A) n.6981-11G>A n.721-11G>A n.1211-11G>A c.*561-11G>A (n.*561-11G>A) n.1712-11G>A c.9-11G>A n.901-11G>A c.1453-11G>A (n.1453-11G>A) c.5332-11G>A (n.5332-11G>A) c.4453-11G>A (n.4453-11G>A) c.4189-11G>A (n.4189-11G>A) c.568-11G>A (n.568-11G>A) n.6097-11G>A | dbSNP |
| 11 | g.108304664G>C | CA2725179890 | ATM | c.5497-11G>C (n.5497-11G>C) c.*4968-11G>C (n.*4968-11G>C) n.6981-11G>C n.721-11G>C n.1211-11G>C c.*561-11G>C (n.*561-11G>C) n.1712-11G>C c.9-11G>C n.901-11G>C c.1453-11G>C (n.1453-11G>C) c.5332-11G>C (n.5332-11G>C) c.4453-11G>C (n.4453-11G>C) c.4189-11G>C (n.4189-11G>C) c.568-11G>C (n.568-11G>C) n.6097-11G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304664G>T | CA2573146638 | ATM | c.5497-11G>T (n.5497-11G>T) c.*4968-11G>T (n.*4968-11G>T) n.6981-11G>T n.721-11G>T n.1211-11G>T c.*561-11G>T (n.*561-11G>T) n.1712-11G>T c.9-11G>T n.901-11G>T c.1453-11G>T (n.1453-11G>T) c.5332-11G>T (n.5332-11G>T) c.4453-11G>T (n.4453-11G>T) c.4189-11G>T (n.4189-11G>T) c.568-11G>T (n.568-11G>T) n.6097-11G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304665T>A | CA2724974696 | ATM | c.5497-10T>A (n.5497-10T>A) c.*4968-10T>A (n.*4968-10T>A) n.6981-10T>A n.721-10T>A n.1211-10T>A c.*561-10T>A (n.*561-10T>A) n.1712-10T>A c.9-10T>A n.901-10T>A c.1453-10T>A (n.1453-10T>A) c.5332-10T>A (n.5332-10T>A) c.4453-10T>A (n.4453-10T>A) c.4189-10T>A (n.4189-10T>A) c.568-10T>A (n.568-10T>A) n.6097-10T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304665T>C | CA602132770 | ATM | c.5497-10T>C (n.5497-10T>C) c.*4968-10T>C (n.*4968-10T>C) n.6981-10T>C n.721-10T>C n.1211-10T>C c.*561-10T>C (n.*561-10T>C) n.1712-10T>C c.9-10T>C n.901-10T>C c.1453-10T>C (n.1453-10T>C) c.5332-10T>C (n.5332-10T>C) c.4453-10T>C (n.4453-10T>C) c.4189-10T>C (n.4189-10T>C) c.568-10T>C (n.568-10T>C) n.6097-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304665T>G | CA2724974695 | ATM | c.5497-10T>G (n.5497-10T>G) c.*4968-10T>G (n.*4968-10T>G) n.6981-10T>G n.721-10T>G n.1211-10T>G c.*561-10T>G (n.*561-10T>G) n.1712-10T>G c.9-10T>G n.901-10T>G c.1453-10T>G (n.1453-10T>G) c.5332-10T>G (n.5332-10T>G) c.4453-10T>G (n.4453-10T>G) c.4189-10T>G (n.4189-10T>G) c.568-10T>G (n.568-10T>G) n.6097-10T>G | dbSNP |
| 11 | g.108304665T= | CA1998801177 | ATM | c.5497-10T= (n.5497-10T=) c.*4968-10T= (n.*4968-10T=) n.6981-10T= n.721-10T= n.1211-10T= c.*561-10T= (n.*561-10T=) n.1712-10T= c.9-10T= n.901-10T= c.1453-10T= (n.1453-10T=) c.5332-10T= (n.5332-10T=) c.4453-10T= (n.4453-10T=) c.4189-10T= (n.4189-10T=) c.568-10T= (n.568-10T=) n.6097-10T= | |
| 11 | g.108304666A= | CA1998801179 | ATM | c.5497-9A= (n.5497-9A=) c.*4968-9A= (n.*4968-9A=) n.6981-9A= n.721-9A= n.1211-9A= c.*561-9A= (n.*561-9A=) n.1712-9A= c.9-9A= n.901-9A= c.1453-9A= (n.1453-9A=) c.5332-9A= (n.5332-9A=) c.4453-9A= (n.4453-9A=) c.4189-9A= (n.4189-9A=) c.568-9A= (n.568-9A=) n.6097-9A= | |
| 11 | g.108304666A>G | CA10582831 | ATM | c.5497-9A>G (n.5497-9A>G) c.*4968-9A>G (n.*4968-9A>G) n.6981-9A>G n.721-9A>G n.1211-9A>G c.*561-9A>G (n.*561-9A>G) n.1712-9A>G c.9-9A>G n.901-9A>G c.1453-9A>G (n.1453-9A>G) c.5332-9A>G (n.5332-9A>G) c.4453-9A>G (n.4453-9A>G) c.4189-9A>G (n.4189-9A>G) c.568-9A>G (n.568-9A>G) n.6097-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304667T>A | CA2581043772 | ATM | c.5497-8T>A (n.5497-8T>A) c.*4968-8T>A (n.*4968-8T>A) n.6981-8T>A n.721-8T>A n.1211-8T>A c.*561-8T>A (n.*561-8T>A) n.1712-8T>A c.9-8T>A n.901-8T>A c.1453-8T>A (n.1453-8T>A) c.5332-8T>A (n.5332-8T>A) c.4453-8T>A (n.4453-8T>A) c.4189-8T>A (n.4189-8T>A) c.568-8T>A (n.568-8T>A) n.6097-8T>A | |
| 11 | g.108304667T>C | CA163537 | ATM | c.5497-8T>C (n.5497-8T>C) c.*4968-8T>C (n.*4968-8T>C) n.6981-8T>C n.721-8T>C n.1211-8T>C c.*561-8T>C (n.*561-8T>C) n.1712-8T>C c.9-8T>C n.901-8T>C c.1453-8T>C (n.1453-8T>C) c.5332-8T>C (n.5332-8T>C) c.4453-8T>C (n.4453-8T>C) c.4189-8T>C (n.4189-8T>C) c.568-8T>C (n.568-8T>C) n.6097-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304667T>G | CA2581043773 | ATM | c.5497-8T>G (n.5497-8T>G) c.*4968-8T>G (n.*4968-8T>G) n.6981-8T>G n.721-8T>G n.1211-8T>G c.*561-8T>G (n.*561-8T>G) n.1712-8T>G c.9-8T>G n.901-8T>G c.1453-8T>G (n.1453-8T>G) c.5332-8T>G (n.5332-8T>G) c.4453-8T>G (n.4453-8T>G) c.4189-8T>G (n.4189-8T>G) c.568-8T>G (n.568-8T>G) n.6097-8T>G | |
| 11 | g.108304667T= | CA1998801181 | ATM | c.5497-8T= (n.5497-8T=) c.*4968-8T= (n.*4968-8T=) n.6981-8T= n.721-8T= n.1211-8T= c.*561-8T= (n.*561-8T=) n.1712-8T= c.9-8T= n.901-8T= c.1453-8T= (n.1453-8T=) c.5332-8T= (n.5332-8T=) c.4453-8T= (n.4453-8T=) c.4189-8T= (n.4189-8T=) c.568-8T= (n.568-8T=) n.6097-8T= | |
| 11 | g.108304668A>G | CA2499220658 | ATM | c.5497-7A>G (n.5497-7A>G) c.*4968-7A>G (n.*4968-7A>G) n.6981-7A>G n.721-7A>G n.1211-7A>G c.*561-7A>G (n.*561-7A>G) n.1712-7A>G c.9-7A>G n.901-7A>G c.1453-7A>G (n.1453-7A>G) c.5332-7A>G (n.5332-7A>G) c.4453-7A>G (n.4453-7A>G) c.4189-7A>G (n.4189-7A>G) c.568-7A>G (n.568-7A>G) n.6097-7A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304668A>T | CA2725179975 | ATM | c.5497-7A>T (n.5497-7A>T) c.*4968-7A>T (n.*4968-7A>T) n.6981-7A>T n.721-7A>T n.1211-7A>T c.*561-7A>T (n.*561-7A>T) n.1712-7A>T c.9-7A>T n.901-7A>T c.1453-7A>T (n.1453-7A>T) c.5332-7A>T (n.5332-7A>T) c.4453-7A>T (n.4453-7A>T) c.4189-7A>T (n.4189-7A>T) c.568-7A>T (n.568-7A>T) n.6097-7A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304669T>A | CA2725179978 | ATM | c.5497-6T>A (n.5497-6T>A) c.*4968-6T>A (n.*4968-6T>A) n.6981-6T>A n.721-6T>A n.1211-6T>A c.*561-6T>A (n.*561-6T>A) n.1712-6T>A c.9-6T>A n.901-6T>A c.1453-6T>A (n.1453-6T>A) c.5332-6T>A (n.5332-6T>A) c.4453-6T>A (n.4453-6T>A) c.4189-6T>A (n.4189-6T>A) c.568-6T>A (n.568-6T>A) n.6097-6T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304670T>G | CA2580083158 | ATM | c.5497-5T>G (n.5497-5T>G) c.*4968-5T>G (n.*4968-5T>G) n.6981-5T>G n.721-5T>G n.1211-5T>G c.*561-5T>G (n.*561-5T>G) n.1712-5T>G c.9-5T>G n.901-5T>G c.1453-5T>G (n.1453-5T>G) c.5332-5T>G (n.5332-5T>G) c.4453-5T>G (n.4453-5T>G) c.4189-5T>G (n.4189-5T>G) c.568-5T>G (n.568-5T>G) n.6097-5T>G | ClinVar |
| 11 | g.108304670T= | CA1998801182 | ATM | c.5497-5T= (n.5497-5T=) c.*4968-5T= (n.*4968-5T=) n.6981-5T= n.721-5T= n.1211-5T= c.*561-5T= (n.*561-5T=) n.1712-5T= c.9-5T= n.901-5T= c.1453-5T= (n.1453-5T=) c.5332-5T= (n.5332-5T=) c.4453-5T= (n.4453-5T=) c.4189-5T= (n.4189-5T=) c.568-5T= (n.568-5T=) n.6097-5T= | |
| 11 | g.108304671C= | CA1998801184 | ATM | c.5497-4C= (n.5497-4C=) c.*4968-4C= (n.*4968-4C=) n.6981-4C= n.721-4C= n.1211-4C= c.*561-4C= (n.*561-4C=) n.1712-4C= c.9-4C= n.901-4C= c.1453-4C= (n.1453-4C=) c.5332-4C= (n.5332-4C=) c.4453-4C= (n.4453-4C=) c.4189-4C= (n.4189-4C=) c.568-4C= (n.568-4C=) n.6097-4C= | |
| 11 | g.108304671C>G | CA228389629 | ATM | c.5497-4C>G (n.5497-4C>G) c.*4968-4C>G (n.*4968-4C>G) n.6981-4C>G n.721-4C>G n.1211-4C>G c.*561-4C>G (n.*561-4C>G) n.1712-4C>G c.9-4C>G n.901-4C>G c.1453-4C>G (n.1453-4C>G) c.5332-4C>G (n.5332-4C>G) c.4453-4C>G (n.4453-4C>G) c.4189-4C>G (n.4189-4C>G) c.568-4C>G (n.568-4C>G) n.6097-4C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304671C>T | CA645569739 | ATM | c.5497-4C>T (n.5497-4C>T) c.*4968-4C>T (n.*4968-4C>T) n.6981-4C>T n.721-4C>T n.1211-4C>T c.*561-4C>T (n.*561-4C>T) n.1712-4C>T c.9-4C>T n.901-4C>T c.1453-4C>T (n.1453-4C>T) c.5332-4C>T (n.5332-4C>T) c.4453-4C>T (n.4453-4C>T) c.4189-4C>T (n.4189-4C>T) c.568-4C>T (n.568-4C>T) n.6097-4C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108304671dup | CA1998801183 | ATM | c.5497-4dup (n.5497-4dup) c.*4968-4dup (n.*4968-4dup) n.6981-4dup n.721-4dup n.1211-4dup c.*561-4dup (n.*561-4dup) n.1712-4dup c.9-4dup n.901-4dup c.1453-4dup (n.1453-4dup) c.5332-4dup (n.5332-4dup) c.4453-4dup (n.4453-4dup) c.4189-4dup (n.4189-4dup) c.568-4dup (n.568-4dup) n.6097-4dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304672T>A | CA916080501 | ATM | c.5497-3T>A (n.5497-3T>A) c.*4968-3T>A (n.*4968-3T>A) n.6981-3T>A n.721-3T>A n.1211-3T>A c.*561-3T>A (n.*561-3T>A) n.1712-3T>A c.9-3T>A n.901-3T>A c.1453-3T>A (n.1453-3T>A) c.5332-3T>A (n.5332-3T>A) c.4453-3T>A (n.4453-3T>A) c.4189-3T>A (n.4189-3T>A) c.568-3T>A (n.568-3T>A) n.6097-3T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304672T>C | CA915947631 | ATM | c.5497-3T>C (n.5497-3T>C) c.*4968-3T>C (n.*4968-3T>C) n.6981-3T>C n.721-3T>C n.1211-3T>C c.*561-3T>C (n.*561-3T>C) n.1712-3T>C c.9-3T>C n.901-3T>C c.1453-3T>C (n.1453-3T>C) c.5332-3T>C (n.5332-3T>C) c.4453-3T>C (n.4453-3T>C) c.4189-3T>C (n.4189-3T>C) c.568-3T>C (n.568-3T>C) n.6097-3T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304672T>G | CA16619199 | ATM | c.5497-3T>G (n.5497-3T>G) c.*4968-3T>G (n.*4968-3T>G) n.6981-3T>G n.721-3T>G n.1211-3T>G c.*561-3T>G (n.*561-3T>G) n.1712-3T>G c.9-3T>G n.901-3T>G c.1453-3T>G (n.1453-3T>G) c.5332-3T>G (n.5332-3T>G) c.4453-3T>G (n.4453-3T>G) c.4189-3T>G (n.4189-3T>G) c.568-3T>G (n.568-3T>G) n.6097-3T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304672T= | CA1998801186 | ATM | c.5497-3T= (n.5497-3T=) c.*4968-3T= (n.*4968-3T=) n.6981-3T= n.721-3T= n.1211-3T= c.*561-3T= (n.*561-3T=) n.1712-3T= c.9-3T= n.901-3T= c.1453-3T= (n.1453-3T=) c.5332-3T= (n.5332-3T=) c.4453-3T= (n.4453-3T=) c.4189-3T= (n.4189-3T=) c.568-3T= (n.568-3T=) n.6097-3T= | |
| 11 | g.108304673A= | CA1998801189 | ATM | c.5497-2A= (n.5497-2A=) c.*4968-2A= (n.*4968-2A=) n.6981-2A= n.721-2A= n.1211-2A= c.*561-2A= (n.*561-2A=) n.1712-2A= c.9-2A= n.901-2A= c.1453-2A= (n.1453-2A=) c.5332-2A= (n.5332-2A=) c.4453-2A= (n.4453-2A=) c.4189-2A= (n.4189-2A=) c.568-2A= (n.568-2A=) n.6097-2A= | |
| 11 | g.108304673A>C | CA382545605 | ATM | c.5497-2A>C (n.5497-2A>C) c.*4968-2A>C (n.*4968-2A>C) n.6981-2A>C n.721-2A>C n.1211-2A>C c.*561-2A>C (n.*561-2A>C) n.1712-2A>C c.9-2A>C n.901-2A>C c.1453-2A>C (n.1453-2A>C) c.5332-2A>C (n.5332-2A>C) c.4453-2A>C (n.4453-2A>C) c.4189-2A>C (n.4189-2A>C) c.568-2A>C (n.568-2A>C) n.6097-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304673A>G | CA197864 | ATM | c.5497-2A>G (n.5497-2A>G) c.*4968-2A>G (n.*4968-2A>G) n.6981-2A>G n.721-2A>G n.1211-2A>G c.*561-2A>G (n.*561-2A>G) n.1712-2A>G c.9-2A>G n.901-2A>G c.1453-2A>G (n.1453-2A>G) c.5332-2A>G (n.5332-2A>G) c.4453-2A>G (n.4453-2A>G) c.4189-2A>G (n.4189-2A>G) c.568-2A>G (n.568-2A>G) n.6097-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304673A>T | CA382545610 | ATM | c.5497-2A>T (n.5497-2A>T) c.*4968-2A>T (n.*4968-2A>T) n.6981-2A>T n.721-2A>T n.1211-2A>T c.*561-2A>T (n.*561-2A>T) n.1712-2A>T c.9-2A>T n.901-2A>T c.1453-2A>T (n.1453-2A>T) c.5332-2A>T (n.5332-2A>T) c.4453-2A>T (n.4453-2A>T) c.4189-2A>T (n.4189-2A>T) c.568-2A>T (n.568-2A>T) n.6097-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |