UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108304647A>T | CA2725179593 | ATM | c.5497-28A>T (n.5497-28A>T) c.*4968-28A>T (n.*4968-28A>T) n.6981-28A>T n.721-28A>T n.1211-28A>T c.*561-28A>T (n.*561-28A>T) n.1712-28A>T c.9-28A>T n.901-28A>T c.1453-28A>T (n.1453-28A>T) c.5332-28A>T (n.5332-28A>T) c.4453-28A>T (n.4453-28A>T) c.4189-28A>T (n.4189-28A>T) c.568-28A>T (n.568-28A>T) n.6097-28A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304648T>C | CA2615858218 | ATM | c.5497-27T>C (n.5497-27T>C) c.*4968-27T>C (n.*4968-27T>C) n.6981-27T>C n.721-27T>C n.1211-27T>C c.*561-27T>C (n.*561-27T>C) n.1712-27T>C c.9-27T>C n.901-27T>C c.1453-27T>C (n.1453-27T>C) c.5332-27T>C (n.5332-27T>C) c.4453-27T>C (n.4453-27T>C) c.4189-27T>C (n.4189-27T>C) c.568-27T>C (n.568-27T>C) n.6097-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304648_108304654delinsTTGGGTG | CA1998801169 | ATM | c.5497-27_5497-21delinsTTGGGTG (n.5497-27_5497-21delinsTTGGGTG) c.*4968-27_*4968-21delinsTTGGGTG (n.*4968-27_*4968-21delinsTTGGGTG) n.6981-27_6981-21delinsTTGGGTG n.721-27_721-21delinsTTGGGTG n.1211-27_1211-21delinsTTGGGTG c.*561-27_*561-21delinsTTGGGTG (n.*561-27_*561-21delinsTTGGGTG) n.1712-27_1712-21delinsTTGGGTG c.9-27_9-21delinsTTGGGTG n.901-27_901-21delinsTTGGGTG c.1453-27_1453-21delinsTTGGGTG (n.1453-27_1453-21delinsTTGGGTG) c.5332-27_5332-21delinsTTGGGTG (n.5332-27_5332-21delinsTTGGGTG) c.4453-27_4453-21delinsTTGGGTG (n.4453-27_4453-21delinsTTGGGTG) c.4189-27_4189-21delinsTTGGGTG (n.4189-27_4189-21delinsTTGGGTG) c.568-27_568-21delinsTTGGGTG (n.568-27_568-21delinsTTGGGTG) n.6097-27_6097-21delinsTTGGGTG | |
| 11 | g.108304649_108304654del | CA6265721 | ATM | c.5497-26_5497-21del (n.5497-26_5497-21del) c.*4968-26_*4968-21del (n.*4968-26_*4968-21del) n.6981-26_6981-21del n.721-26_721-21del n.1211-26_1211-21del c.*561-26_*561-21del (n.*561-26_*561-21del) n.1712-26_1712-21del c.9-26_9-21del n.901-26_901-21del c.1453-26_1453-21del (n.1453-26_1453-21del) c.5332-26_5332-21del (n.5332-26_5332-21del) c.4453-26_4453-21del (n.4453-26_4453-21del) c.4189-26_4189-21del (n.4189-26_4189-21del) c.568-26_568-21del (n.568-26_568-21del) n.6097-26_6097-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304650G>A | CA2725000992 | ATM | c.5497-25G>A (n.5497-25G>A) c.*4968-25G>A (n.*4968-25G>A) n.6981-25G>A n.721-25G>A n.1211-25G>A c.*561-25G>A (n.*561-25G>A) n.1712-25G>A c.9-25G>A n.901-25G>A c.1453-25G>A (n.1453-25G>A) c.5332-25G>A (n.5332-25G>A) c.4453-25G>A (n.4453-25G>A) c.4189-25G>A (n.4189-25G>A) c.568-25G>A (n.568-25G>A) n.6097-25G>A | dbSNP |
| 11 | g.108304650G>C | CA2725000993 | ATM | c.5497-25G>C (n.5497-25G>C) c.*4968-25G>C (n.*4968-25G>C) n.6981-25G>C n.721-25G>C n.1211-25G>C c.*561-25G>C (n.*561-25G>C) n.1712-25G>C c.9-25G>C n.901-25G>C c.1453-25G>C (n.1453-25G>C) c.5332-25G>C (n.5332-25G>C) c.4453-25G>C (n.4453-25G>C) c.4189-25G>C (n.4189-25G>C) c.568-25G>C (n.568-25G>C) n.6097-25G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304650G= | CA1998801170 | ATM | c.5497-25G= (n.5497-25G=) c.*4968-25G= (n.*4968-25G=) n.6981-25G= n.721-25G= n.1211-25G= c.*561-25G= (n.*561-25G=) n.1712-25G= c.9-25G= n.901-25G= c.1453-25G= (n.1453-25G=) c.5332-25G= (n.5332-25G=) c.4453-25G= (n.4453-25G=) c.4189-25G= (n.4189-25G=) c.568-25G= (n.568-25G=) n.6097-25G= | |
| 11 | g.108304650G>T | CA942025155 | ATM | c.5497-25G>T (n.5497-25G>T) c.*4968-25G>T (n.*4968-25G>T) n.6981-25G>T n.721-25G>T n.1211-25G>T c.*561-25G>T (n.*561-25G>T) n.1712-25G>T c.9-25G>T n.901-25G>T c.1453-25G>T (n.1453-25G>T) c.5332-25G>T (n.5332-25G>T) c.4453-25G>T (n.4453-25G>T) c.4189-25G>T (n.4189-25G>T) c.568-25G>T (n.568-25G>T) n.6097-25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304652del | CA2725179602 | ATM | c.5497-23del (n.5497-23del) c.*4968-23del (n.*4968-23del) n.6981-23del n.721-23del n.1211-23del c.*561-23del (n.*561-23del) n.1712-23del c.9-23del n.901-23del c.1453-23del (n.1453-23del) c.5332-23del (n.5332-23del) c.4453-23del (n.4453-23del) c.4189-23del (n.4189-23del) c.568-23del (n.568-23del) n.6097-23del | dbSNP |
| 11 | g.108304651G>A | CA2615858225 | ATM | c.5497-24G>A (n.5497-24G>A) c.*4968-24G>A (n.*4968-24G>A) n.6981-24G>A n.721-24G>A n.1211-24G>A c.*561-24G>A (n.*561-24G>A) n.1712-24G>A c.9-24G>A n.901-24G>A c.1453-24G>A (n.1453-24G>A) c.5332-24G>A (n.5332-24G>A) c.4453-24G>A (n.4453-24G>A) c.4189-24G>A (n.4189-24G>A) c.568-24G>A (n.568-24G>A) n.6097-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304651G>C | CA2725179646 | ATM | c.5497-24G>C (n.5497-24G>C) c.*4968-24G>C (n.*4968-24G>C) n.6981-24G>C n.721-24G>C n.1211-24G>C c.*561-24G>C (n.*561-24G>C) n.1712-24G>C c.9-24G>C n.901-24G>C c.1453-24G>C (n.1453-24G>C) c.5332-24G>C (n.5332-24G>C) c.4453-24G>C (n.4453-24G>C) c.4189-24G>C (n.4189-24G>C) c.568-24G>C (n.568-24G>C) n.6097-24G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304651G>T | CA2615858227 | ATM | c.5497-24G>T (n.5497-24G>T) c.*4968-24G>T (n.*4968-24G>T) n.6981-24G>T n.721-24G>T n.1211-24G>T c.*561-24G>T (n.*561-24G>T) n.1712-24G>T c.9-24G>T n.901-24G>T c.1453-24G>T (n.1453-24G>T) c.5332-24G>T (n.5332-24G>T) c.4453-24G>T (n.4453-24G>T) c.4189-24G>T (n.4189-24G>T) c.568-24G>T (n.568-24G>T) n.6097-24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304652G>A | CA2725179742 | ATM | c.5497-23G>A (n.5497-23G>A) c.*4968-23G>A (n.*4968-23G>A) n.6981-23G>A n.721-23G>A n.1211-23G>A c.*561-23G>A (n.*561-23G>A) n.1712-23G>A c.9-23G>A n.901-23G>A c.1453-23G>A (n.1453-23G>A) c.5332-23G>A (n.5332-23G>A) c.4453-23G>A (n.4453-23G>A) c.4189-23G>A (n.4189-23G>A) c.568-23G>A (n.568-23G>A) n.6097-23G>A | dbSNP |
| 11 | g.108304652G>C | CA2574971055 | ATM | c.5497-23G>C (n.5497-23G>C) c.*4968-23G>C (n.*4968-23G>C) n.6981-23G>C n.721-23G>C n.1211-23G>C c.*561-23G>C (n.*561-23G>C) n.1712-23G>C c.9-23G>C n.901-23G>C c.1453-23G>C (n.1453-23G>C) c.5332-23G>C (n.5332-23G>C) c.4453-23G>C (n.4453-23G>C) c.4189-23G>C (n.4189-23G>C) c.568-23G>C (n.568-23G>C) n.6097-23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304652G>T | CA2725179718 | ATM | c.5497-23G>T (n.5497-23G>T) c.*4968-23G>T (n.*4968-23G>T) n.6981-23G>T n.721-23G>T n.1211-23G>T c.*561-23G>T (n.*561-23G>T) n.1712-23G>T c.9-23G>T n.901-23G>T c.1453-23G>T (n.1453-23G>T) c.5332-23G>T (n.5332-23G>T) c.4453-23G>T (n.4453-23G>T) c.4189-23G>T (n.4189-23G>T) c.568-23G>T (n.568-23G>T) n.6097-23G>T | dbSNP |
| 11 | g.108304654G>A | CA2615858233 | ATM | c.5497-21G>A (n.5497-21G>A) c.*4968-21G>A (n.*4968-21G>A) n.6981-21G>A n.721-21G>A n.1211-21G>A c.*561-21G>A (n.*561-21G>A) n.1712-21G>A c.9-21G>A n.901-21G>A c.1453-21G>A (n.1453-21G>A) c.5332-21G>A (n.5332-21G>A) c.4453-21G>A (n.4453-21G>A) c.4189-21G>A (n.4189-21G>A) c.568-21G>A (n.568-21G>A) n.6097-21G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304654G>C | CA2725179750 | ATM | c.5497-21G>C (n.5497-21G>C) c.*4968-21G>C (n.*4968-21G>C) n.6981-21G>C n.721-21G>C n.1211-21G>C c.*561-21G>C (n.*561-21G>C) n.1712-21G>C c.9-21G>C n.901-21G>C c.1453-21G>C (n.1453-21G>C) c.5332-21G>C (n.5332-21G>C) c.4453-21G>C (n.4453-21G>C) c.4189-21G>C (n.4189-21G>C) c.568-21G>C (n.568-21G>C) n.6097-21G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304655G>A | CA654298781 | ATM | c.5497-20G>A (n.5497-20G>A) c.*4968-20G>A (n.*4968-20G>A) n.6981-20G>A n.721-20G>A n.1211-20G>A c.*561-20G>A (n.*561-20G>A) n.1712-20G>A c.9-20G>A n.901-20G>A c.1453-20G>A (n.1453-20G>A) c.5332-20G>A (n.5332-20G>A) c.4453-20G>A (n.4453-20G>A) c.4189-20G>A (n.4189-20G>A) c.568-20G>A (n.568-20G>A) n.6097-20G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108304655G>C | CA2574971056 | ATM | c.5497-20G>C (n.5497-20G>C) c.*4968-20G>C (n.*4968-20G>C) n.6981-20G>C n.721-20G>C n.1211-20G>C c.*561-20G>C (n.*561-20G>C) n.1712-20G>C c.9-20G>C n.901-20G>C c.1453-20G>C (n.1453-20G>C) c.5332-20G>C (n.5332-20G>C) c.4453-20G>C (n.4453-20G>C) c.4189-20G>C (n.4189-20G>C) c.568-20G>C (n.568-20G>C) n.6097-20G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304655G= | CA1998801171 | ATM | c.5497-20G= (n.5497-20G=) c.*4968-20G= (n.*4968-20G=) n.6981-20G= n.721-20G= n.1211-20G= c.*561-20G= (n.*561-20G=) n.1712-20G= c.9-20G= n.901-20G= c.1453-20G= (n.1453-20G=) c.5332-20G= (n.5332-20G=) c.4453-20G= (n.4453-20G=) c.4189-20G= (n.4189-20G=) c.568-20G= (n.568-20G=) n.6097-20G= | |
| 11 | g.108304655G>T | CA942025159 | ATM | c.5497-20G>T (n.5497-20G>T) c.*4968-20G>T (n.*4968-20G>T) n.6981-20G>T n.721-20G>T n.1211-20G>T c.*561-20G>T (n.*561-20G>T) n.1712-20G>T c.9-20G>T n.901-20G>T c.1453-20G>T (n.1453-20G>T) c.5332-20G>T (n.5332-20G>T) c.4453-20G>T (n.4453-20G>T) c.4189-20G>T (n.4189-20G>T) c.568-20G>T (n.568-20G>T) n.6097-20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304656A= | CA1998801172 | ATM | c.5497-19A= (n.5497-19A=) c.*4968-19A= (n.*4968-19A=) n.6981-19A= n.721-19A= n.1211-19A= c.*561-19A= (n.*561-19A=) n.1712-19A= c.9-19A= n.901-19A= c.1453-19A= (n.1453-19A=) c.5332-19A= (n.5332-19A=) c.4453-19A= (n.4453-19A=) c.4189-19A= (n.4189-19A=) c.568-19A= (n.568-19A=) n.6097-19A= | |
| 11 | g.108304656A>G | CA658683124 | ATM | c.5497-19A>G (n.5497-19A>G) c.*4968-19A>G (n.*4968-19A>G) n.6981-19A>G n.721-19A>G n.1211-19A>G c.*561-19A>G (n.*561-19A>G) n.1712-19A>G c.9-19A>G n.901-19A>G c.1453-19A>G (n.1453-19A>G) c.5332-19A>G (n.5332-19A>G) c.4453-19A>G (n.4453-19A>G) c.4189-19A>G (n.4189-19A>G) c.568-19A>G (n.568-19A>G) n.6097-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304657T>G | CA2573146634 | ATM | c.5497-18T>G (n.5497-18T>G) c.*4968-18T>G (n.*4968-18T>G) n.6981-18T>G n.721-18T>G n.1211-18T>G c.*561-18T>G (n.*561-18T>G) n.1712-18T>G c.9-18T>G n.901-18T>G c.1453-18T>G (n.1453-18T>G) c.5332-18T>G (n.5332-18T>G) c.4453-18T>G (n.4453-18T>G) c.4189-18T>G (n.4189-18T>G) c.568-18T>G (n.568-18T>G) n.6097-18T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304662_108304665del | CA2580615042 | ATM | c.5497-13_5497-10del (n.5497-13_5497-10del) c.*4968-13_*4968-10del (n.*4968-13_*4968-10del) n.6981-13_6981-10del n.721-13_721-10del n.1211-13_1211-10del c.*561-13_*561-10del (n.*561-13_*561-10del) n.1712-13_1712-10del c.9-13_9-10del n.901-13_901-10del c.1453-13_1453-10del (n.1453-13_1453-10del) c.5332-13_5332-10del (n.5332-13_5332-10del) c.4453-13_4453-10del (n.4453-13_4453-10del) c.4189-13_4189-10del (n.4189-13_4189-10del) c.568-13_568-10del (n.568-13_568-10del) n.6097-13_6097-10del | ClinVar |
| 11 | g.108304658T>A | CA2725179756 | ATM | c.5497-17T>A (n.5497-17T>A) c.*4968-17T>A (n.*4968-17T>A) n.6981-17T>A n.721-17T>A n.1211-17T>A c.*561-17T>A (n.*561-17T>A) n.1712-17T>A c.9-17T>A n.901-17T>A c.1453-17T>A (n.1453-17T>A) c.5332-17T>A (n.5332-17T>A) c.4453-17T>A (n.4453-17T>A) c.4189-17T>A (n.4189-17T>A) c.568-17T>A (n.568-17T>A) n.6097-17T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304658T>C | CA2725179755 | ATM | c.5497-17T>C (n.5497-17T>C) c.*4968-17T>C (n.*4968-17T>C) n.6981-17T>C n.721-17T>C n.1211-17T>C c.*561-17T>C (n.*561-17T>C) n.1712-17T>C c.9-17T>C n.901-17T>C c.1453-17T>C (n.1453-17T>C) c.5332-17T>C (n.5332-17T>C) c.4453-17T>C (n.4453-17T>C) c.4189-17T>C (n.4189-17T>C) c.568-17T>C (n.568-17T>C) n.6097-17T>C | dbSNP |
| 11 | g.108304659T>C | CA2725179764 | ATM | c.5497-16T>C (n.5497-16T>C) c.*4968-16T>C (n.*4968-16T>C) n.6981-16T>C n.721-16T>C n.1211-16T>C c.*561-16T>C (n.*561-16T>C) n.1712-16T>C c.9-16T>C n.901-16T>C c.1453-16T>C (n.1453-16T>C) c.5332-16T>C (n.5332-16T>C) c.4453-16T>C (n.4453-16T>C) c.4189-16T>C (n.4189-16T>C) c.568-16T>C (n.568-16T>C) n.6097-16T>C | dbSNP |
| 11 | g.108304660G>A | CA2573146636 | ATM | c.5497-15G>A (n.5497-15G>A) c.*4968-15G>A (n.*4968-15G>A) n.6981-15G>A n.721-15G>A n.1211-15G>A c.*561-15G>A (n.*561-15G>A) n.1712-15G>A c.9-15G>A n.901-15G>A c.1453-15G>A (n.1453-15G>A) c.5332-15G>A (n.5332-15G>A) c.4453-15G>A (n.4453-15G>A) c.4189-15G>A (n.4189-15G>A) c.568-15G>A (n.568-15G>A) n.6097-15G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304660G>C | CA289575 | ATM | c.5497-15G>C (n.5497-15G>C) c.*4968-15G>C (n.*4968-15G>C) n.6981-15G>C n.721-15G>C n.1211-15G>C c.*561-15G>C (n.*561-15G>C) n.1712-15G>C c.9-15G>C n.901-15G>C c.1453-15G>C (n.1453-15G>C) c.5332-15G>C (n.5332-15G>C) c.4453-15G>C (n.4453-15G>C) c.4189-15G>C (n.4189-15G>C) c.568-15G>C (n.568-15G>C) n.6097-15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304660G= | CA1998801175 | ATM | c.5497-15G= (n.5497-15G=) c.*4968-15G= (n.*4968-15G=) n.6981-15G= n.721-15G= n.1211-15G= c.*561-15G= (n.*561-15G=) n.1712-15G= c.9-15G= n.901-15G= c.1453-15G= (n.1453-15G=) c.5332-15G= (n.5332-15G=) c.4453-15G= (n.4453-15G=) c.4189-15G= (n.4189-15G=) c.568-15G= (n.568-15G=) n.6097-15G= | |
| 11 | g.108304660G>T | CA602132769 | ATM | c.5497-15G>T (n.5497-15G>T) c.*4968-15G>T (n.*4968-15G>T) n.6981-15G>T n.721-15G>T n.1211-15G>T c.*561-15G>T (n.*561-15G>T) n.1712-15G>T c.9-15G>T n.901-15G>T c.1453-15G>T (n.1453-15G>T) c.5332-15G>T (n.5332-15G>T) c.4453-15G>T (n.4453-15G>T) c.4189-15G>T (n.4189-15G>T) c.568-15G>T (n.568-15G>T) n.6097-15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304661T>A | CA2725179871 | ATM | c.5497-14T>A (n.5497-14T>A) c.*4968-14T>A (n.*4968-14T>A) n.6981-14T>A n.721-14T>A n.1211-14T>A c.*561-14T>A (n.*561-14T>A) n.1712-14T>A c.9-14T>A n.901-14T>A c.1453-14T>A (n.1453-14T>A) c.5332-14T>A (n.5332-14T>A) c.4453-14T>A (n.4453-14T>A) c.4189-14T>A (n.4189-14T>A) c.568-14T>A (n.568-14T>A) n.6097-14T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304663del | CA2697558852 | ATM | c.5497-12del (n.5497-12del) c.*4968-12del (n.*4968-12del) n.6981-12del n.721-12del n.1211-12del c.*561-12del (n.*561-12del) n.1712-12del c.9-12del n.901-12del c.1453-12del (n.1453-12del) c.5332-12del (n.5332-12del) c.4453-12del (n.4453-12del) c.4189-12del (n.4189-12del) c.568-12del (n.568-12del) n.6097-12del | ClinVar |
| 11 | g.108304662T>G | CA2615858249 | ATM | c.5497-13T>G (n.5497-13T>G) c.*4968-13T>G (n.*4968-13T>G) n.6981-13T>G n.721-13T>G n.1211-13T>G c.*561-13T>G (n.*561-13T>G) n.1712-13T>G c.9-13T>G n.901-13T>G c.1453-13T>G (n.1453-13T>G) c.5332-13T>G (n.5332-13T>G) c.4453-13T>G (n.4453-13T>G) c.4189-13T>G (n.4189-13T>G) c.568-13T>G (n.568-13T>G) n.6097-13T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108304663T>G | CA2739270919 | ATM | c.5497-12T>G (n.5497-12T>G) c.*4968-12T>G (n.*4968-12T>G) n.6981-12T>G n.721-12T>G n.1211-12T>G c.*561-12T>G (n.*561-12T>G) n.1712-12T>G c.9-12T>G n.901-12T>G c.1453-12T>G (n.1453-12T>G) c.5332-12T>G (n.5332-12T>G) c.4453-12T>G (n.4453-12T>G) c.4189-12T>G (n.4189-12T>G) c.568-12T>G (n.568-12T>G) n.6097-12T>G | ClinVar |
| 11 | g.108304664G>A | CA2725179909 | ATM | c.5497-11G>A (n.5497-11G>A) c.*4968-11G>A (n.*4968-11G>A) n.6981-11G>A n.721-11G>A n.1211-11G>A c.*561-11G>A (n.*561-11G>A) n.1712-11G>A c.9-11G>A n.901-11G>A c.1453-11G>A (n.1453-11G>A) c.5332-11G>A (n.5332-11G>A) c.4453-11G>A (n.4453-11G>A) c.4189-11G>A (n.4189-11G>A) c.568-11G>A (n.568-11G>A) n.6097-11G>A | dbSNP |
| 11 | g.108304664G>C | CA2725179890 | ATM | c.5497-11G>C (n.5497-11G>C) c.*4968-11G>C (n.*4968-11G>C) n.6981-11G>C n.721-11G>C n.1211-11G>C c.*561-11G>C (n.*561-11G>C) n.1712-11G>C c.9-11G>C n.901-11G>C c.1453-11G>C (n.1453-11G>C) c.5332-11G>C (n.5332-11G>C) c.4453-11G>C (n.4453-11G>C) c.4189-11G>C (n.4189-11G>C) c.568-11G>C (n.568-11G>C) n.6097-11G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304664G>T | CA2573146638 | ATM | c.5497-11G>T (n.5497-11G>T) c.*4968-11G>T (n.*4968-11G>T) n.6981-11G>T n.721-11G>T n.1211-11G>T c.*561-11G>T (n.*561-11G>T) n.1712-11G>T c.9-11G>T n.901-11G>T c.1453-11G>T (n.1453-11G>T) c.5332-11G>T (n.5332-11G>T) c.4453-11G>T (n.4453-11G>T) c.4189-11G>T (n.4189-11G>T) c.568-11G>T (n.568-11G>T) n.6097-11G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304665T>A | CA2724974696 | ATM | c.5497-10T>A (n.5497-10T>A) c.*4968-10T>A (n.*4968-10T>A) n.6981-10T>A n.721-10T>A n.1211-10T>A c.*561-10T>A (n.*561-10T>A) n.1712-10T>A c.9-10T>A n.901-10T>A c.1453-10T>A (n.1453-10T>A) c.5332-10T>A (n.5332-10T>A) c.4453-10T>A (n.4453-10T>A) c.4189-10T>A (n.4189-10T>A) c.568-10T>A (n.568-10T>A) n.6097-10T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304665T>C | CA602132770 | ATM | c.5497-10T>C (n.5497-10T>C) c.*4968-10T>C (n.*4968-10T>C) n.6981-10T>C n.721-10T>C n.1211-10T>C c.*561-10T>C (n.*561-10T>C) n.1712-10T>C c.9-10T>C n.901-10T>C c.1453-10T>C (n.1453-10T>C) c.5332-10T>C (n.5332-10T>C) c.4453-10T>C (n.4453-10T>C) c.4189-10T>C (n.4189-10T>C) c.568-10T>C (n.568-10T>C) n.6097-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304665T>G | CA2724974695 | ATM | c.5497-10T>G (n.5497-10T>G) c.*4968-10T>G (n.*4968-10T>G) n.6981-10T>G n.721-10T>G n.1211-10T>G c.*561-10T>G (n.*561-10T>G) n.1712-10T>G c.9-10T>G n.901-10T>G c.1453-10T>G (n.1453-10T>G) c.5332-10T>G (n.5332-10T>G) c.4453-10T>G (n.4453-10T>G) c.4189-10T>G (n.4189-10T>G) c.568-10T>G (n.568-10T>G) n.6097-10T>G | dbSNP |
| 11 | g.108304665T= | CA1998801177 | ATM | c.5497-10T= (n.5497-10T=) c.*4968-10T= (n.*4968-10T=) n.6981-10T= n.721-10T= n.1211-10T= c.*561-10T= (n.*561-10T=) n.1712-10T= c.9-10T= n.901-10T= c.1453-10T= (n.1453-10T=) c.5332-10T= (n.5332-10T=) c.4453-10T= (n.4453-10T=) c.4189-10T= (n.4189-10T=) c.568-10T= (n.568-10T=) n.6097-10T= | |
| 11 | g.108304666A= | CA1998801179 | ATM | c.5497-9A= (n.5497-9A=) c.*4968-9A= (n.*4968-9A=) n.6981-9A= n.721-9A= n.1211-9A= c.*561-9A= (n.*561-9A=) n.1712-9A= c.9-9A= n.901-9A= c.1453-9A= (n.1453-9A=) c.5332-9A= (n.5332-9A=) c.4453-9A= (n.4453-9A=) c.4189-9A= (n.4189-9A=) c.568-9A= (n.568-9A=) n.6097-9A= | |
| 11 | g.108304666A>G | CA10582831 | ATM | c.5497-9A>G (n.5497-9A>G) c.*4968-9A>G (n.*4968-9A>G) n.6981-9A>G n.721-9A>G n.1211-9A>G c.*561-9A>G (n.*561-9A>G) n.1712-9A>G c.9-9A>G n.901-9A>G c.1453-9A>G (n.1453-9A>G) c.5332-9A>G (n.5332-9A>G) c.4453-9A>G (n.4453-9A>G) c.4189-9A>G (n.4189-9A>G) c.568-9A>G (n.568-9A>G) n.6097-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304667T>A | CA2581043772 | ATM | c.5497-8T>A (n.5497-8T>A) c.*4968-8T>A (n.*4968-8T>A) n.6981-8T>A n.721-8T>A n.1211-8T>A c.*561-8T>A (n.*561-8T>A) n.1712-8T>A c.9-8T>A n.901-8T>A c.1453-8T>A (n.1453-8T>A) c.5332-8T>A (n.5332-8T>A) c.4453-8T>A (n.4453-8T>A) c.4189-8T>A (n.4189-8T>A) c.568-8T>A (n.568-8T>A) n.6097-8T>A | |
| 11 | g.108304667T>C | CA163537 | ATM | c.5497-8T>C (n.5497-8T>C) c.*4968-8T>C (n.*4968-8T>C) n.6981-8T>C n.721-8T>C n.1211-8T>C c.*561-8T>C (n.*561-8T>C) n.1712-8T>C c.9-8T>C n.901-8T>C c.1453-8T>C (n.1453-8T>C) c.5332-8T>C (n.5332-8T>C) c.4453-8T>C (n.4453-8T>C) c.4189-8T>C (n.4189-8T>C) c.568-8T>C (n.568-8T>C) n.6097-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304667T>G | CA2581043773 | ATM | c.5497-8T>G (n.5497-8T>G) c.*4968-8T>G (n.*4968-8T>G) n.6981-8T>G n.721-8T>G n.1211-8T>G c.*561-8T>G (n.*561-8T>G) n.1712-8T>G c.9-8T>G n.901-8T>G c.1453-8T>G (n.1453-8T>G) c.5332-8T>G (n.5332-8T>G) c.4453-8T>G (n.4453-8T>G) c.4189-8T>G (n.4189-8T>G) c.568-8T>G (n.568-8T>G) n.6097-8T>G | |
| 11 | g.108304667T= | CA1998801181 | ATM | c.5497-8T= (n.5497-8T=) c.*4968-8T= (n.*4968-8T=) n.6981-8T= n.721-8T= n.1211-8T= c.*561-8T= (n.*561-8T=) n.1712-8T= c.9-8T= n.901-8T= c.1453-8T= (n.1453-8T=) c.5332-8T= (n.5332-8T=) c.4453-8T= (n.4453-8T=) c.4189-8T= (n.4189-8T=) c.568-8T= (n.568-8T=) n.6097-8T= |