Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
11 | g.108304593G>T | CA2615858125 | ATM | c.5497-82G>T (n.5497-82G>T) c.*4968-82G>T (n.*4968-82G>T) n.6981-82G>T n.721-82G>T n.1211-82G>T c.*561-82G>T (n.*561-82G>T) n.1712-82G>T c.9-82G>T n.901-82G>T c.1453-82G>T (n.1453-82G>T) c.5332-82G>T (n.5332-82G>T) c.4453-82G>T (n.4453-82G>T) c.4189-82G>T (n.4189-82G>T) c.568-82G>T (n.568-82G>T) n.6097-82G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108304594G>A | CA2615858128 | ATM | c.5497-81G>A (n.5497-81G>A) c.*4968-81G>A (n.*4968-81G>A) n.6981-81G>A n.721-81G>A n.1211-81G>A c.*561-81G>A (n.*561-81G>A) n.1712-81G>A c.9-81G>A n.901-81G>A c.1453-81G>A (n.1453-81G>A) c.5332-81G>A (n.5332-81G>A) c.4453-81G>A (n.4453-81G>A) c.4189-81G>A (n.4189-81G>A) c.568-81G>A (n.568-81G>A) n.6097-81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304594G>C | CA2725000990 | ATM | c.5497-81G>C (n.5497-81G>C) c.*4968-81G>C (n.*4968-81G>C) n.6981-81G>C n.721-81G>C n.1211-81G>C c.*561-81G>C (n.*561-81G>C) n.1712-81G>C c.9-81G>C n.901-81G>C c.1453-81G>C (n.1453-81G>C) c.5332-81G>C (n.5332-81G>C) c.4453-81G>C (n.4453-81G>C) c.4189-81G>C (n.4189-81G>C) c.568-81G>C (n.568-81G>C) n.6097-81G>C | dbSNP |
11 | g.108304594G= | CA1998801145 | ATM | c.5497-81G= (n.5497-81G=) c.*4968-81G= (n.*4968-81G=) n.6981-81G= n.721-81G= n.1211-81G= c.*561-81G= (n.*561-81G=) n.1712-81G= c.9-81G= n.901-81G= c.1453-81G= (n.1453-81G=) c.5332-81G= (n.5332-81G=) c.4453-81G= (n.4453-81G=) c.4189-81G= (n.4189-81G=) c.568-81G= (n.568-81G=) n.6097-81G= | |
11 | g.108304594G>T | CA1998801146 | ATM | c.5497-81G>T (n.5497-81G>T) c.*4968-81G>T (n.*4968-81G>T) n.6981-81G>T n.721-81G>T n.1211-81G>T c.*561-81G>T (n.*561-81G>T) n.1712-81G>T c.9-81G>T n.901-81G>T c.1453-81G>T (n.1453-81G>T) c.5332-81G>T (n.5332-81G>T) c.4453-81G>T (n.4453-81G>T) c.4189-81G>T (n.4189-81G>T) c.568-81G>T (n.568-81G>T) n.6097-81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304595G>A | CA2725179147 | ATM | c.5497-80G>A (n.5497-80G>A) c.*4968-80G>A (n.*4968-80G>A) n.6981-80G>A n.721-80G>A n.1211-80G>A c.*561-80G>A (n.*561-80G>A) n.1712-80G>A c.9-80G>A n.901-80G>A c.1453-80G>A (n.1453-80G>A) c.5332-80G>A (n.5332-80G>A) c.4453-80G>A (n.4453-80G>A) c.4189-80G>A (n.4189-80G>A) c.568-80G>A (n.568-80G>A) n.6097-80G>A | dbSNP |
11 | g.108304595G>C | CA2725179180 | ATM | c.5497-80G>C (n.5497-80G>C) c.*4968-80G>C (n.*4968-80G>C) n.6981-80G>C n.721-80G>C n.1211-80G>C c.*561-80G>C (n.*561-80G>C) n.1712-80G>C c.9-80G>C n.901-80G>C c.1453-80G>C (n.1453-80G>C) c.5332-80G>C (n.5332-80G>C) c.4453-80G>C (n.4453-80G>C) c.4189-80G>C (n.4189-80G>C) c.568-80G>C (n.568-80G>C) n.6097-80G>C | dbSNP |
11 | g.108304595G>T | CA2615858132 | ATM | c.5497-80G>T (n.5497-80G>T) c.*4968-80G>T (n.*4968-80G>T) n.6981-80G>T n.721-80G>T n.1211-80G>T c.*561-80G>T (n.*561-80G>T) n.1712-80G>T c.9-80G>T n.901-80G>T c.1453-80G>T (n.1453-80G>T) c.5332-80G>T (n.5332-80G>T) c.4453-80G>T (n.4453-80G>T) c.4189-80G>T (n.4189-80G>T) c.568-80G>T (n.568-80G>T) n.6097-80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304596C>A | CA228389542 | ATM | c.5497-79C>A (n.5497-79C>A) c.*4968-79C>A (n.*4968-79C>A) n.6981-79C>A n.721-79C>A n.1211-79C>A c.*561-79C>A (n.*561-79C>A) n.1712-79C>A c.9-79C>A n.901-79C>A c.1453-79C>A (n.1453-79C>A) c.5332-79C>A (n.5332-79C>A) c.4453-79C>A (n.4453-79C>A) c.4189-79C>A (n.4189-79C>A) c.568-79C>A (n.568-79C>A) n.6097-79C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108304596C= | CA1998801147 | ATM | c.5497-79C= (n.5497-79C=) c.*4968-79C= (n.*4968-79C=) n.6981-79C= n.721-79C= n.1211-79C= c.*561-79C= (n.*561-79C=) n.1712-79C= c.9-79C= n.901-79C= c.1453-79C= (n.1453-79C=) c.5332-79C= (n.5332-79C=) c.4453-79C= (n.4453-79C=) c.4189-79C= (n.4189-79C=) c.568-79C= (n.568-79C=) n.6097-79C= | |
11 | g.108304596C>G | CA2724954855 | ATM | c.5497-79C>G (n.5497-79C>G) c.*4968-79C>G (n.*4968-79C>G) n.6981-79C>G n.721-79C>G n.1211-79C>G c.*561-79C>G (n.*561-79C>G) n.1712-79C>G c.9-79C>G n.901-79C>G c.1453-79C>G (n.1453-79C>G) c.5332-79C>G (n.5332-79C>G) c.4453-79C>G (n.4453-79C>G) c.4189-79C>G (n.4189-79C>G) c.568-79C>G (n.568-79C>G) n.6097-79C>G | dbSNP |
11 | g.108304596C>T | CA2724954856 | ATM | c.5497-79C>T (n.5497-79C>T) c.*4968-79C>T (n.*4968-79C>T) n.6981-79C>T n.721-79C>T n.1211-79C>T c.*561-79C>T (n.*561-79C>T) n.1712-79C>T c.9-79C>T n.901-79C>T c.1453-79C>T (n.1453-79C>T) c.5332-79C>T (n.5332-79C>T) c.4453-79C>T (n.4453-79C>T) c.4189-79C>T (n.4189-79C>T) c.568-79C>T (n.568-79C>T) n.6097-79C>T | dbSNP |
11 | g.108304598T>C | CA2725179251 | ATM | c.5497-77T>C (n.5497-77T>C) c.*4968-77T>C (n.*4968-77T>C) n.6981-77T>C n.721-77T>C n.1211-77T>C c.*561-77T>C (n.*561-77T>C) n.1712-77T>C c.9-77T>C n.901-77T>C c.1453-77T>C (n.1453-77T>C) c.5332-77T>C (n.5332-77T>C) c.4453-77T>C (n.4453-77T>C) c.4189-77T>C (n.4189-77T>C) c.568-77T>C (n.568-77T>C) n.6097-77T>C | dbSNP |
11 | g.108304599G>A | CA601723058 | ATM | c.5497-76G>A (n.5497-76G>A) c.*4968-76G>A (n.*4968-76G>A) n.6981-76G>A n.721-76G>A n.1211-76G>A c.*561-76G>A (n.*561-76G>A) n.1712-76G>A c.9-76G>A n.901-76G>A c.1453-76G>A (n.1453-76G>A) c.5332-76G>A (n.5332-76G>A) c.4453-76G>A (n.4453-76G>A) c.4189-76G>A (n.4189-76G>A) c.568-76G>A (n.568-76G>A) n.6097-76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108304599G= | CA1998801148 | ATM | c.5497-76G= (n.5497-76G=) c.*4968-76G= (n.*4968-76G=) n.6981-76G= n.721-76G= n.1211-76G= c.*561-76G= (n.*561-76G=) n.1712-76G= c.9-76G= n.901-76G= c.1453-76G= (n.1453-76G=) c.5332-76G= (n.5332-76G=) c.4453-76G= (n.4453-76G=) c.4189-76G= (n.4189-76G=) c.568-76G= (n.568-76G=) n.6097-76G= | |
11 | g.108304600A>G | CA2725179283 | ATM | c.5497-75A>G (n.5497-75A>G) c.*4968-75A>G (n.*4968-75A>G) n.6981-75A>G n.721-75A>G n.1211-75A>G c.*561-75A>G (n.*561-75A>G) n.1712-75A>G c.9-75A>G n.901-75A>G c.1453-75A>G (n.1453-75A>G) c.5332-75A>G (n.5332-75A>G) c.4453-75A>G (n.4453-75A>G) c.4189-75A>G (n.4189-75A>G) c.568-75A>G (n.568-75A>G) n.6097-75A>G | dbSNP |
11 | g.108304600A>T | CA2725179288 | ATM | c.5497-75A>T (n.5497-75A>T) c.*4968-75A>T (n.*4968-75A>T) n.6981-75A>T n.721-75A>T n.1211-75A>T c.*561-75A>T (n.*561-75A>T) n.1712-75A>T c.9-75A>T n.901-75A>T c.1453-75A>T (n.1453-75A>T) c.5332-75A>T (n.5332-75A>T) c.4453-75A>T (n.4453-75A>T) c.4189-75A>T (n.4189-75A>T) c.568-75A>T (n.568-75A>T) n.6097-75A>T | dbSNP |
11 | g.108304601A>T | CA2725179304 | ATM | c.5497-74A>T (n.5497-74A>T) c.*4968-74A>T (n.*4968-74A>T) n.6981-74A>T n.721-74A>T n.1211-74A>T c.*561-74A>T (n.*561-74A>T) n.1712-74A>T c.9-74A>T n.901-74A>T c.1453-74A>T (n.1453-74A>T) c.5332-74A>T (n.5332-74A>T) c.4453-74A>T (n.4453-74A>T) c.4189-74A>T (n.4189-74A>T) c.568-74A>T (n.568-74A>T) n.6097-74A>T | dbSNP |
11 | g.108304602A= | CA1998801150 | ATM | c.5497-73A= (n.5497-73A=) c.*4968-73A= (n.*4968-73A=) n.6981-73A= n.721-73A= n.1211-73A= c.*561-73A= (n.*561-73A=) n.1712-73A= c.9-73A= n.901-73A= c.1453-73A= (n.1453-73A=) c.5332-73A= (n.5332-73A=) c.4453-73A= (n.4453-73A=) c.4189-73A= (n.4189-73A=) c.568-73A= (n.568-73A=) n.6097-73A= | |
11 | g.108304602A>C | CA942025123 | ATM | c.5497-73A>C (n.5497-73A>C) c.*4968-73A>C (n.*4968-73A>C) n.6981-73A>C n.721-73A>C n.1211-73A>C c.*561-73A>C (n.*561-73A>C) n.1712-73A>C c.9-73A>C n.901-73A>C c.1453-73A>C (n.1453-73A>C) c.5332-73A>C (n.5332-73A>C) c.4453-73A>C (n.4453-73A>C) c.4189-73A>C (n.4189-73A>C) c.568-73A>C (n.568-73A>C) n.6097-73A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108304604T>A | CA2725179306 | ATM | c.5497-71T>A (n.5497-71T>A) c.*4968-71T>A (n.*4968-71T>A) n.6981-71T>A n.721-71T>A n.1211-71T>A c.*561-71T>A (n.*561-71T>A) n.1712-71T>A c.9-71T>A n.901-71T>A c.1453-71T>A (n.1453-71T>A) c.5332-71T>A (n.5332-71T>A) c.4453-71T>A (n.4453-71T>A) c.4189-71T>A (n.4189-71T>A) c.568-71T>A (n.568-71T>A) n.6097-71T>A | dbSNP |
11 | g.108304604T>C | CA2615858135 | ATM | c.5497-71T>C (n.5497-71T>C) c.*4968-71T>C (n.*4968-71T>C) n.6981-71T>C n.721-71T>C n.1211-71T>C c.*561-71T>C (n.*561-71T>C) n.1712-71T>C c.9-71T>C n.901-71T>C c.1453-71T>C (n.1453-71T>C) c.5332-71T>C (n.5332-71T>C) c.4453-71T>C (n.4453-71T>C) c.4189-71T>C (n.4189-71T>C) c.568-71T>C (n.568-71T>C) n.6097-71T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108304606T>A | CA671414488 | ATM | c.5497-69T>A (n.5497-69T>A) c.*4968-69T>A (n.*4968-69T>A) n.6981-69T>A n.721-69T>A n.1211-69T>A c.*561-69T>A (n.*561-69T>A) n.1712-69T>A c.9-69T>A n.901-69T>A c.1453-69T>A (n.1453-69T>A) c.5332-69T>A (n.5332-69T>A) c.4453-69T>A (n.4453-69T>A) c.4189-69T>A (n.4189-69T>A) c.568-69T>A (n.568-69T>A) n.6097-69T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108304606T= | CA1998801151 | ATM | c.5497-69T= (n.5497-69T=) c.*4968-69T= (n.*4968-69T=) n.6981-69T= n.721-69T= n.1211-69T= c.*561-69T= (n.*561-69T=) n.1712-69T= c.9-69T= n.901-69T= c.1453-69T= (n.1453-69T=) c.5332-69T= (n.5332-69T=) c.4453-69T= (n.4453-69T=) c.4189-69T= (n.4189-69T=) c.568-69T= (n.568-69T=) n.6097-69T= | |
11 | g.108304606_108304617delinsTTAAGTAAAATG | CA1998801152 | ATM | c.5497-69_5497-58delinsTTAAGTAAAATG (n.5497-69_5497-58delinsTTAAGTAAAATG) c.*4968-69_*4968-58delinsTTAAGTAAAATG (n.*4968-69_*4968-58delinsTTAAGTAAAATG) n.6981-69_6981-58delinsTTAAGTAAAATG n.721-69_721-58delinsTTAAGTAAAATG n.1211-69_1211-58delinsTTAAGTAAAATG c.*561-69_*561-58delinsTTAAGTAAAATG (n.*561-69_*561-58delinsTTAAGTAAAATG) n.1712-69_1712-58delinsTTAAGTAAAATG c.9-69_9-58delinsTTAAGTAAAATG n.901-69_901-58delinsTTAAGTAAAATG c.1453-69_1453-58delinsTTAAGTAAAATG (n.1453-69_1453-58delinsTTAAGTAAAATG) c.5332-69_5332-58delinsTTAAGTAAAATG (n.5332-69_5332-58delinsTTAAGTAAAATG) c.4453-69_4453-58delinsTTAAGTAAAATG (n.4453-69_4453-58delinsTTAAGTAAAATG) c.4189-69_4189-58delinsTTAAGTAAAATG (n.4189-69_4189-58delinsTTAAGTAAAATG) c.568-69_568-58delinsTTAAGTAAAATG (n.568-69_568-58delinsTTAAGTAAAATG) n.6097-69_6097-58delinsTTAAGTAAAATG | |
11 | g.108304609_108304619del | CA942025127 | ATM | c.5497-66_5497-56del (n.5497-66_5497-56del) c.*4968-66_*4968-56del (n.*4968-66_*4968-56del) n.6981-66_6981-56del n.721-66_721-56del n.1211-66_1211-56del c.*561-66_*561-56del (n.*561-66_*561-56del) n.1712-66_1712-56del c.9-66_9-56del n.901-66_901-56del c.1453-66_1453-56del (n.1453-66_1453-56del) c.5332-66_5332-56del (n.5332-66_5332-56del) c.4453-66_4453-56del (n.4453-66_4453-56del) c.4189-66_4189-56del (n.4189-66_4189-56del) c.568-66_568-56del (n.568-66_568-56del) n.6097-66_6097-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108304608A>G | CA2725179323 | ATM | c.5497-67A>G (n.5497-67A>G) c.*4968-67A>G (n.*4968-67A>G) n.6981-67A>G n.721-67A>G n.1211-67A>G c.*561-67A>G (n.*561-67A>G) n.1712-67A>G c.9-67A>G n.901-67A>G c.1453-67A>G (n.1453-67A>G) c.5332-67A>G (n.5332-67A>G) c.4453-67A>G (n.4453-67A>G) c.4189-67A>G (n.4189-67A>G) c.568-67A>G (n.568-67A>G) n.6097-67A>G | dbSNP |
11 | g.108304608A>T | CA2615858138 | ATM | c.5497-67A>T (n.5497-67A>T) c.*4968-67A>T (n.*4968-67A>T) n.6981-67A>T n.721-67A>T n.1211-67A>T c.*561-67A>T (n.*561-67A>T) n.1712-67A>T c.9-67A>T n.901-67A>T c.1453-67A>T (n.1453-67A>T) c.5332-67A>T (n.5332-67A>T) c.4453-67A>T (n.4453-67A>T) c.4189-67A>T (n.4189-67A>T) c.568-67A>T (n.568-67A>T) n.6097-67A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304609A>T | CA2725179337 | ATM | c.5497-66A>T (n.5497-66A>T) c.*4968-66A>T (n.*4968-66A>T) n.6981-66A>T n.721-66A>T n.1211-66A>T c.*561-66A>T (n.*561-66A>T) n.1712-66A>T c.9-66A>T n.901-66A>T c.1453-66A>T (n.1453-66A>T) c.5332-66A>T (n.5332-66A>T) c.4453-66A>T (n.4453-66A>T) c.4189-66A>T (n.4189-66A>T) c.568-66A>T (n.568-66A>T) n.6097-66A>T | dbSNP |
11 | g.108304610G>C | CA2725179339 | ATM | c.5497-65G>C (n.5497-65G>C) c.*4968-65G>C (n.*4968-65G>C) n.6981-65G>C n.721-65G>C n.1211-65G>C c.*561-65G>C (n.*561-65G>C) n.1712-65G>C c.9-65G>C n.901-65G>C c.1453-65G>C (n.1453-65G>C) c.5332-65G>C (n.5332-65G>C) c.4453-65G>C (n.4453-65G>C) c.4189-65G>C (n.4189-65G>C) c.568-65G>C (n.568-65G>C) n.6097-65G>C | dbSNP |
11 | g.108304612A= | CA1998801153 | ATM | c.5497-63A= (n.5497-63A=) c.*4968-63A= (n.*4968-63A=) n.6981-63A= n.721-63A= n.1211-63A= c.*561-63A= (n.*561-63A=) n.1712-63A= c.9-63A= n.901-63A= c.1453-63A= (n.1453-63A=) c.5332-63A= (n.5332-63A=) c.4453-63A= (n.4453-63A=) c.4189-63A= (n.4189-63A=) c.568-63A= (n.568-63A=) n.6097-63A= | |
11 | g.108304612A>C | CA1998801154 | ATM | c.5497-63A>C (n.5497-63A>C) c.*4968-63A>C (n.*4968-63A>C) n.6981-63A>C n.721-63A>C n.1211-63A>C c.*561-63A>C (n.*561-63A>C) n.1712-63A>C c.9-63A>C n.901-63A>C c.1453-63A>C (n.1453-63A>C) c.5332-63A>C (n.5332-63A>C) c.4453-63A>C (n.4453-63A>C) c.4189-63A>C (n.4189-63A>C) c.568-63A>C (n.568-63A>C) n.6097-63A>C | dbSNP |
11 | g.108304612A>T | CA2615858142 | ATM | c.5497-63A>T (n.5497-63A>T) c.*4968-63A>T (n.*4968-63A>T) n.6981-63A>T n.721-63A>T n.1211-63A>T c.*561-63A>T (n.*561-63A>T) n.1712-63A>T c.9-63A>T n.901-63A>T c.1453-63A>T (n.1453-63A>T) c.5332-63A>T (n.5332-63A>T) c.4453-63A>T (n.4453-63A>T) c.4189-63A>T (n.4189-63A>T) c.568-63A>T (n.568-63A>T) n.6097-63A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108304615del | CA2615858146 | ATM | c.5497-60del (n.5497-60del) c.*4968-60del (n.*4968-60del) n.6981-60del n.721-60del n.1211-60del c.*561-60del (n.*561-60del) n.1712-60del c.9-60del n.901-60del c.1453-60del (n.1453-60del) c.5332-60del (n.5332-60del) c.4453-60del (n.4453-60del) c.4189-60del (n.4189-60del) c.568-60del (n.568-60del) n.6097-60del | gnomAD v4 |
11 | g.108304614A>T | CA2725179345 | ATM | c.5497-61A>T (n.5497-61A>T) c.*4968-61A>T (n.*4968-61A>T) n.6981-61A>T n.721-61A>T n.1211-61A>T c.*561-61A>T (n.*561-61A>T) n.1712-61A>T c.9-61A>T n.901-61A>T c.1453-61A>T (n.1453-61A>T) c.5332-61A>T (n.5332-61A>T) c.4453-61A>T (n.4453-61A>T) c.4189-61A>T (n.4189-61A>T) c.568-61A>T (n.568-61A>T) n.6097-61A>T | dbSNP |
11 | g.108304616T>A | CA2725179356 | ATM | c.5497-59T>A (n.5497-59T>A) c.*4968-59T>A (n.*4968-59T>A) n.6981-59T>A n.721-59T>A n.1211-59T>A c.*561-59T>A (n.*561-59T>A) n.1712-59T>A c.9-59T>A n.901-59T>A c.1453-59T>A (n.1453-59T>A) c.5332-59T>A (n.5332-59T>A) c.4453-59T>A (n.4453-59T>A) c.4189-59T>A (n.4189-59T>A) c.568-59T>A (n.568-59T>A) n.6097-59T>A | dbSNP |
11 | g.108304617del | CA2615858152 | ATM | c.5497-58del (n.5497-58del) c.*4968-58del (n.*4968-58del) n.6981-58del n.721-58del n.1211-58del c.*561-58del (n.*561-58del) n.1712-58del c.9-58del n.901-58del c.1453-58del (n.1453-58del) c.5332-58del (n.5332-58del) c.4453-58del (n.4453-58del) c.4189-58del (n.4189-58del) c.568-58del (n.568-58del) n.6097-58del | gnomAD v4 |
11 | g.108304617G>A | CA2615858153 | ATM | c.5497-58G>A (n.5497-58G>A) c.*4968-58G>A (n.*4968-58G>A) n.6981-58G>A n.721-58G>A n.1211-58G>A c.*561-58G>A (n.*561-58G>A) n.1712-58G>A c.9-58G>A n.901-58G>A c.1453-58G>A (n.1453-58G>A) c.5332-58G>A (n.5332-58G>A) c.4453-58G>A (n.4453-58G>A) c.4189-58G>A (n.4189-58G>A) c.568-58G>A (n.568-58G>A) n.6097-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304617G>C | CA2725179390 | ATM | c.5497-58G>C (n.5497-58G>C) c.*4968-58G>C (n.*4968-58G>C) n.6981-58G>C n.721-58G>C n.1211-58G>C c.*561-58G>C (n.*561-58G>C) n.1712-58G>C c.9-58G>C n.901-58G>C c.1453-58G>C (n.1453-58G>C) c.5332-58G>C (n.5332-58G>C) c.4453-58G>C (n.4453-58G>C) c.4189-58G>C (n.4189-58G>C) c.568-58G>C (n.568-58G>C) n.6097-58G>C | dbSNP |
11 | g.108304618T>A | CA2574971051 | ATM | c.5497-57T>A (n.5497-57T>A) c.*4968-57T>A (n.*4968-57T>A) n.6981-57T>A n.721-57T>A n.1211-57T>A c.*561-57T>A (n.*561-57T>A) n.1712-57T>A c.9-57T>A n.901-57T>A c.1453-57T>A (n.1453-57T>A) c.5332-57T>A (n.5332-57T>A) c.4453-57T>A (n.4453-57T>A) c.4189-57T>A (n.4189-57T>A) c.568-57T>A (n.568-57T>A) n.6097-57T>A | dbSNP |
11 | g.108304618T>G | CA2725179396 | ATM | c.5497-57T>G (n.5497-57T>G) c.*4968-57T>G (n.*4968-57T>G) n.6981-57T>G n.721-57T>G n.1211-57T>G c.*561-57T>G (n.*561-57T>G) n.1712-57T>G c.9-57T>G n.901-57T>G c.1453-57T>G (n.1453-57T>G) c.5332-57T>G (n.5332-57T>G) c.4453-57T>G (n.4453-57T>G) c.4189-57T>G (n.4189-57T>G) c.568-57T>G (n.568-57T>G) n.6097-57T>G | dbSNP |
11 | g.108304619A>C | CA2615858155 | ATM | c.5497-56A>C (n.5497-56A>C) c.*4968-56A>C (n.*4968-56A>C) n.6981-56A>C n.721-56A>C n.1211-56A>C c.*561-56A>C (n.*561-56A>C) n.1712-56A>C c.9-56A>C n.901-56A>C c.1453-56A>C (n.1453-56A>C) c.5332-56A>C (n.5332-56A>C) c.4453-56A>C (n.4453-56A>C) c.4189-56A>C (n.4189-56A>C) c.568-56A>C (n.568-56A>C) n.6097-56A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108304619A>G | CA2615858158 | ATM | c.5497-56A>G (n.5497-56A>G) c.*4968-56A>G (n.*4968-56A>G) n.6981-56A>G n.721-56A>G n.1211-56A>G c.*561-56A>G (n.*561-56A>G) n.1712-56A>G c.9-56A>G n.901-56A>G c.1453-56A>G (n.1453-56A>G) c.5332-56A>G (n.5332-56A>G) c.4453-56A>G (n.4453-56A>G) c.4189-56A>G (n.4189-56A>G) c.568-56A>G (n.568-56A>G) n.6097-56A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108304619A>T | CA2725179400 | ATM | c.5497-56A>T (n.5497-56A>T) c.*4968-56A>T (n.*4968-56A>T) n.6981-56A>T n.721-56A>T n.1211-56A>T c.*561-56A>T (n.*561-56A>T) n.1712-56A>T c.9-56A>T n.901-56A>T c.1453-56A>T (n.1453-56A>T) c.5332-56A>T (n.5332-56A>T) c.4453-56A>T (n.4453-56A>T) c.4189-56A>T (n.4189-56A>T) c.568-56A>T (n.568-56A>T) n.6097-56A>T | dbSNP |
11 | g.108304620T>A | CA2725179401 | ATM | c.5497-55T>A (n.5497-55T>A) c.*4968-55T>A (n.*4968-55T>A) n.6981-55T>A n.721-55T>A n.1211-55T>A c.*561-55T>A (n.*561-55T>A) n.1712-55T>A c.9-55T>A n.901-55T>A c.1453-55T>A (n.1453-55T>A) c.5332-55T>A (n.5332-55T>A) c.4453-55T>A (n.4453-55T>A) c.4189-55T>A (n.4189-55T>A) c.568-55T>A (n.568-55T>A) n.6097-55T>A | dbSNP |
11 | g.108304621T>G | CA2615858162 | ATM | c.5497-54T>G (n.5497-54T>G) c.*4968-54T>G (n.*4968-54T>G) n.6981-54T>G n.721-54T>G n.1211-54T>G c.*561-54T>G (n.*561-54T>G) n.1712-54T>G c.9-54T>G n.901-54T>G c.1453-54T>G (n.1453-54T>G) c.5332-54T>G (n.5332-54T>G) c.4453-54T>G (n.4453-54T>G) c.4189-54T>G (n.4189-54T>G) c.568-54T>G (n.568-54T>G) n.6097-54T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108304622A>T | CA2615858163 | ATM | c.5497-53A>T (n.5497-53A>T) c.*4968-53A>T (n.*4968-53A>T) n.6981-53A>T n.721-53A>T n.1211-53A>T c.*561-53A>T (n.*561-53A>T) n.1712-53A>T c.9-53A>T n.901-53A>T c.1453-53A>T (n.1453-53A>T) c.5332-53A>T (n.5332-53A>T) c.4453-53A>T (n.4453-53A>T) c.4189-53A>T (n.4189-53A>T) c.568-53A>T (n.568-53A>T) n.6097-53A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304623_108304633delinsATTTTACTCAT | CA1998801156 | ATM | c.5497-52_5497-42delinsATTTTACTCAT (n.5497-52_5497-42delinsATTTTACTCAT) c.*4968-52_*4968-42delinsATTTTACTCAT (n.*4968-52_*4968-42delinsATTTTACTCAT) n.6981-52_6981-42delinsATTTTACTCAT n.721-52_721-42delinsATTTTACTCAT n.1211-52_1211-42delinsATTTTACTCAT c.*561-52_*561-42delinsATTTTACTCAT (n.*561-52_*561-42delinsATTTTACTCAT) n.1712-52_1712-42delinsATTTTACTCAT c.9-52_9-42delinsATTTTACTCAT n.901-52_901-42delinsATTTTACTCAT c.1453-52_1453-42delinsATTTTACTCAT (n.1453-52_1453-42delinsATTTTACTCAT) c.5332-52_5332-42delinsATTTTACTCAT (n.5332-52_5332-42delinsATTTTACTCAT) c.4453-52_4453-42delinsATTTTACTCAT (n.4453-52_4453-42delinsATTTTACTCAT) c.4189-52_4189-42delinsATTTTACTCAT (n.4189-52_4189-42delinsATTTTACTCAT) c.568-52_568-42delinsATTTTACTCAT (n.568-52_568-42delinsATTTTACTCAT) n.6097-52_6097-42delinsATTTTACTCAT | |
11 | g.108304633_108304642del | CA671414489 | ATM | c.5497-42_5497-33del (n.5497-42_5497-33del) c.*4968-42_*4968-33del (n.*4968-42_*4968-33del) n.6981-42_6981-33del n.721-42_721-33del n.1211-42_1211-33del c.*561-42_*561-33del (n.*561-42_*561-33del) n.1712-42_1712-33del c.9-42_9-33del n.901-42_901-33del c.1453-42_1453-33del (n.1453-42_1453-33del) c.5332-42_5332-33del (n.5332-42_5332-33del) c.4453-42_4453-33del (n.4453-42_4453-33del) c.4189-42_4189-33del (n.4189-42_4189-33del) c.568-42_568-33del (n.568-42_568-33del) n.6097-42_6097-33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |