UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108304544G>A | CA2793553007 | ATM | c.5497-131G>A (n.5497-131G>A) c.*4968-131G>A (n.*4968-131G>A) n.6981-131G>A n.721-131G>A n.1211-131G>A c.*561-131G>A (n.*561-131G>A) n.1712-131G>A c.9-131G>A n.901-131G>A c.1453-131G>A (n.1453-131G>A) c.5332-131G>A (n.5332-131G>A) c.4453-131G>A (n.4453-131G>A) c.4189-131G>A (n.4189-131G>A) c.568-131G>A (n.568-131G>A) n.6097-131G>A | |
| 11 | g.108304545T>G | CA228389489 | ATM | c.5497-130T>G (n.5497-130T>G) c.*4968-130T>G (n.*4968-130T>G) n.6981-130T>G n.721-130T>G n.1211-130T>G c.*561-130T>G (n.*561-130T>G) n.1712-130T>G c.9-130T>G n.901-130T>G c.1453-130T>G (n.1453-130T>G) c.5332-130T>G (n.5332-130T>G) c.4453-130T>G (n.4453-130T>G) c.4189-130T>G (n.4189-130T>G) c.568-130T>G (n.568-130T>G) n.6097-130T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304545T= | CA1998801103 | ATM | c.5497-130T= (n.5497-130T=) c.*4968-130T= (n.*4968-130T=) n.6981-130T= n.721-130T= n.1211-130T= c.*561-130T= (n.*561-130T=) n.1712-130T= c.9-130T= n.901-130T= c.1453-130T= (n.1453-130T=) c.5332-130T= (n.5332-130T=) c.4453-130T= (n.4453-130T=) c.4189-130T= (n.4189-130T=) c.568-130T= (n.568-130T=) n.6097-130T= | |
| 11 | g.108304549T>C | CA2615858006 | ATM | c.5497-126T>C (n.5497-126T>C) c.*4968-126T>C (n.*4968-126T>C) n.6981-126T>C n.721-126T>C n.1211-126T>C c.*561-126T>C (n.*561-126T>C) n.1712-126T>C c.9-126T>C n.901-126T>C c.1453-126T>C (n.1453-126T>C) c.5332-126T>C (n.5332-126T>C) c.4453-126T>C (n.4453-126T>C) c.4189-126T>C (n.4189-126T>C) c.568-126T>C (n.568-126T>C) n.6097-126T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304551G>A | CA1998801105 | ATM | c.5497-124G>A (n.5497-124G>A) c.*4968-124G>A (n.*4968-124G>A) n.6981-124G>A n.721-124G>A n.1211-124G>A c.*561-124G>A (n.*561-124G>A) n.1712-124G>A c.9-124G>A n.901-124G>A c.1453-124G>A (n.1453-124G>A) c.5332-124G>A (n.5332-124G>A) c.4453-124G>A (n.4453-124G>A) c.4189-124G>A (n.4189-124G>A) c.568-124G>A (n.568-124G>A) n.6097-124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304551G= | CA1998801104 | ATM | c.5497-124G= (n.5497-124G=) c.*4968-124G= (n.*4968-124G=) n.6981-124G= n.721-124G= n.1211-124G= c.*561-124G= (n.*561-124G=) n.1712-124G= c.9-124G= n.901-124G= c.1453-124G= (n.1453-124G=) c.5332-124G= (n.5332-124G=) c.4453-124G= (n.4453-124G=) c.4189-124G= (n.4189-124G=) c.568-124G= (n.568-124G=) n.6097-124G= | |
| 11 | g.108304551G>T | CA2615858012 | ATM | c.5497-124G>T (n.5497-124G>T) c.*4968-124G>T (n.*4968-124G>T) n.6981-124G>T n.721-124G>T n.1211-124G>T c.*561-124G>T (n.*561-124G>T) n.1712-124G>T c.9-124G>T n.901-124G>T c.1453-124G>T (n.1453-124G>T) c.5332-124G>T (n.5332-124G>T) c.4453-124G>T (n.4453-124G>T) c.4189-124G>T (n.4189-124G>T) c.568-124G>T (n.568-124G>T) n.6097-124G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304552C>A | CA942025105 | ATM | c.5497-123C>A (n.5497-123C>A) c.*4968-123C>A (n.*4968-123C>A) n.6981-123C>A n.721-123C>A n.1211-123C>A c.*561-123C>A (n.*561-123C>A) n.1712-123C>A c.9-123C>A n.901-123C>A c.1453-123C>A (n.1453-123C>A) c.5332-123C>A (n.5332-123C>A) c.4453-123C>A (n.4453-123C>A) c.4189-123C>A (n.4189-123C>A) c.568-123C>A (n.568-123C>A) n.6097-123C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304552C= | CA1998801106 | ATM | c.5497-123C= (n.5497-123C=) c.*4968-123C= (n.*4968-123C=) n.6981-123C= n.721-123C= n.1211-123C= c.*561-123C= (n.*561-123C=) n.1712-123C= c.9-123C= n.901-123C= c.1453-123C= (n.1453-123C=) c.5332-123C= (n.5332-123C=) c.4453-123C= (n.4453-123C=) c.4189-123C= (n.4189-123C=) c.568-123C= (n.568-123C=) n.6097-123C= | |
| 11 | g.108304553A>C | CA2615858018 | ATM | c.5497-122A>C (n.5497-122A>C) c.*4968-122A>C (n.*4968-122A>C) n.6981-122A>C n.721-122A>C n.1211-122A>C c.*561-122A>C (n.*561-122A>C) n.1712-122A>C c.9-122A>C n.901-122A>C c.1453-122A>C (n.1453-122A>C) c.5332-122A>C (n.5332-122A>C) c.4453-122A>C (n.4453-122A>C) c.4189-122A>C (n.4189-122A>C) c.568-122A>C (n.568-122A>C) n.6097-122A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304554G>A | CA2615858020 | ATM | c.5497-121G>A (n.5497-121G>A) c.*4968-121G>A (n.*4968-121G>A) n.6981-121G>A n.721-121G>A n.1211-121G>A c.*561-121G>A (n.*561-121G>A) n.1712-121G>A c.9-121G>A n.901-121G>A c.1453-121G>A (n.1453-121G>A) c.5332-121G>A (n.5332-121G>A) c.4453-121G>A (n.4453-121G>A) c.4189-121G>A (n.4189-121G>A) c.568-121G>A (n.568-121G>A) n.6097-121G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304554G>T | CA2615858022 | ATM | c.5497-121G>T (n.5497-121G>T) c.*4968-121G>T (n.*4968-121G>T) n.6981-121G>T n.721-121G>T n.1211-121G>T c.*561-121G>T (n.*561-121G>T) n.1712-121G>T c.9-121G>T n.901-121G>T c.1453-121G>T (n.1453-121G>T) c.5332-121G>T (n.5332-121G>T) c.4453-121G>T (n.4453-121G>T) c.4189-121G>T (n.4189-121G>T) c.568-121G>T (n.568-121G>T) n.6097-121G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304555A= | CA1998801107 | ATM | c.5497-120A= (n.5497-120A=) c.*4968-120A= (n.*4968-120A=) n.6981-120A= n.721-120A= n.1211-120A= c.*561-120A= (n.*561-120A=) n.1712-120A= c.9-120A= n.901-120A= c.1453-120A= (n.1453-120A=) c.5332-120A= (n.5332-120A=) c.4453-120A= (n.4453-120A=) c.4189-120A= (n.4189-120A=) c.568-120A= (n.568-120A=) n.6097-120A= | |
| 11 | g.108304555A>G | CA1998801108 | ATM | c.5497-120A>G (n.5497-120A>G) c.*4968-120A>G (n.*4968-120A>G) n.6981-120A>G n.721-120A>G n.1211-120A>G c.*561-120A>G (n.*561-120A>G) n.1712-120A>G c.9-120A>G n.901-120A>G c.1453-120A>G (n.1453-120A>G) c.5332-120A>G (n.5332-120A>G) c.4453-120A>G (n.4453-120A>G) c.4189-120A>G (n.4189-120A>G) c.568-120A>G (n.568-120A>G) n.6097-120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304556_108304561delinsTTAATC | CA1998801109 | ATM | c.5497-119_5497-114delinsTTAATC (n.5497-119_5497-114delinsTTAATC) c.*4968-119_*4968-114delinsTTAATC (n.*4968-119_*4968-114delinsTTAATC) n.6981-119_6981-114delinsTTAATC n.721-119_721-114delinsTTAATC n.1211-119_1211-114delinsTTAATC c.*561-119_*561-114delinsTTAATC (n.*561-119_*561-114delinsTTAATC) n.1712-119_1712-114delinsTTAATC c.9-119_9-114delinsTTAATC n.901-119_901-114delinsTTAATC c.1453-119_1453-114delinsTTAATC (n.1453-119_1453-114delinsTTAATC) c.5332-119_5332-114delinsTTAATC (n.5332-119_5332-114delinsTTAATC) c.4453-119_4453-114delinsTTAATC (n.4453-119_4453-114delinsTTAATC) c.4189-119_4189-114delinsTTAATC (n.4189-119_4189-114delinsTTAATC) c.568-119_568-114delinsTTAATC (n.568-119_568-114delinsTTAATC) n.6097-119_6097-114delinsTTAATC | |
| 11 | g.108304557T>C | CA2615858030 | ATM | c.5497-118T>C (n.5497-118T>C) c.*4968-118T>C (n.*4968-118T>C) n.6981-118T>C n.721-118T>C n.1211-118T>C c.*561-118T>C (n.*561-118T>C) n.1712-118T>C c.9-118T>C n.901-118T>C c.1453-118T>C (n.1453-118T>C) c.5332-118T>C (n.5332-118T>C) c.4453-118T>C (n.4453-118T>C) c.4189-118T>C (n.4189-118T>C) c.568-118T>C (n.568-118T>C) n.6097-118T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304559_108304563del | CA228389490 | ATM | c.5497-116_5497-112del (n.5497-116_5497-112del) c.*4968-116_*4968-112del (n.*4968-116_*4968-112del) n.6981-116_6981-112del n.721-116_721-112del n.1211-116_1211-112del c.*561-116_*561-112del (n.*561-116_*561-112del) n.1712-116_1712-112del c.9-116_9-112del n.901-116_901-112del c.1453-116_1453-112del (n.1453-116_1453-112del) c.5332-116_5332-112del (n.5332-116_5332-112del) c.4453-116_4453-112del (n.4453-116_4453-112del) c.4189-116_4189-112del (n.4189-116_4189-112del) c.568-116_568-112del (n.568-116_568-112del) n.6097-116_6097-112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304558A= | CA1998801111 | ATM | c.5497-117A= (n.5497-117A=) c.*4968-117A= (n.*4968-117A=) n.6981-117A= n.721-117A= n.1211-117A= c.*561-117A= (n.*561-117A=) n.1712-117A= c.9-117A= n.901-117A= c.1453-117A= (n.1453-117A=) c.5332-117A= (n.5332-117A=) c.4453-117A= (n.4453-117A=) c.4189-117A= (n.4189-117A=) c.568-117A= (n.568-117A=) n.6097-117A= | |
| 11 | g.108304558A>C | CA942025109 | ATM | c.5497-117A>C (n.5497-117A>C) c.*4968-117A>C (n.*4968-117A>C) n.6981-117A>C n.721-117A>C n.1211-117A>C c.*561-117A>C (n.*561-117A>C) n.1712-117A>C c.9-117A>C n.901-117A>C c.1453-117A>C (n.1453-117A>C) c.5332-117A>C (n.5332-117A>C) c.4453-117A>C (n.4453-117A>C) c.4189-117A>C (n.4189-117A>C) c.568-117A>C (n.568-117A>C) n.6097-117A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304558A>T | CA2615858032 | ATM | c.5497-117A>T (n.5497-117A>T) c.*4968-117A>T (n.*4968-117A>T) n.6981-117A>T n.721-117A>T n.1211-117A>T c.*561-117A>T (n.*561-117A>T) n.1712-117A>T c.9-117A>T n.901-117A>T c.1453-117A>T (n.1453-117A>T) c.5332-117A>T (n.5332-117A>T) c.4453-117A>T (n.4453-117A>T) c.4189-117A>T (n.4189-117A>T) c.568-117A>T (n.568-117A>T) n.6097-117A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304559A>G | CA2615858037 | ATM | c.5497-116A>G (n.5497-116A>G) c.*4968-116A>G (n.*4968-116A>G) n.6981-116A>G n.721-116A>G n.1211-116A>G c.*561-116A>G (n.*561-116A>G) n.1712-116A>G c.9-116A>G n.901-116A>G c.1453-116A>G (n.1453-116A>G) c.5332-116A>G (n.5332-116A>G) c.4453-116A>G (n.4453-116A>G) c.4189-116A>G (n.4189-116A>G) c.568-116A>G (n.568-116A>G) n.6097-116A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304562_108304565del | CA2615858036 | ATM | c.5497-113_5497-110del (n.5497-113_5497-110del) c.*4968-113_*4968-110del (n.*4968-113_*4968-110del) n.6981-113_6981-110del n.721-113_721-110del n.1211-113_1211-110del c.*561-113_*561-110del (n.*561-113_*561-110del) n.1712-113_1712-110del c.9-113_9-110del n.901-113_901-110del c.1453-113_1453-110del (n.1453-113_1453-110del) c.5332-113_5332-110del (n.5332-113_5332-110del) c.4453-113_4453-110del (n.4453-113_4453-110del) c.4189-113_4189-110del (n.4189-113_4189-110del) c.568-113_568-110del (n.568-113_568-110del) n.6097-113_6097-110del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304560T>C | CA228389491 | ATM | c.5497-115T>C (n.5497-115T>C) c.*4968-115T>C (n.*4968-115T>C) n.6981-115T>C n.721-115T>C n.1211-115T>C c.*561-115T>C (n.*561-115T>C) n.1712-115T>C c.9-115T>C n.901-115T>C c.1453-115T>C (n.1453-115T>C) c.5332-115T>C (n.5332-115T>C) c.4453-115T>C (n.4453-115T>C) c.4189-115T>C (n.4189-115T>C) c.568-115T>C (n.568-115T>C) n.6097-115T>C | dbSNP |
| 11 | g.108304560T>G | CA1998801113 | ATM | c.5497-115T>G (n.5497-115T>G) c.*4968-115T>G (n.*4968-115T>G) n.6981-115T>G n.721-115T>G n.1211-115T>G c.*561-115T>G (n.*561-115T>G) n.1712-115T>G c.9-115T>G n.901-115T>G c.1453-115T>G (n.1453-115T>G) c.5332-115T>G (n.5332-115T>G) c.4453-115T>G (n.4453-115T>G) c.4189-115T>G (n.4189-115T>G) c.568-115T>G (n.568-115T>G) n.6097-115T>G | dbSNP |
| 11 | g.108304560T= | CA1998801112 | ATM | c.5497-115T= (n.5497-115T=) c.*4968-115T= (n.*4968-115T=) n.6981-115T= n.721-115T= n.1211-115T= c.*561-115T= (n.*561-115T=) n.1712-115T= c.9-115T= n.901-115T= c.1453-115T= (n.1453-115T=) c.5332-115T= (n.5332-115T=) c.4453-115T= (n.4453-115T=) c.4189-115T= (n.4189-115T=) c.568-115T= (n.568-115T=) n.6097-115T= | |
| 11 | g.108304561C>A | CA2615858040 | ATM | c.5497-114C>A (n.5497-114C>A) c.*4968-114C>A (n.*4968-114C>A) n.6981-114C>A n.721-114C>A n.1211-114C>A c.*561-114C>A (n.*561-114C>A) n.1712-114C>A c.9-114C>A n.901-114C>A c.1453-114C>A (n.1453-114C>A) c.5332-114C>A (n.5332-114C>A) c.4453-114C>A (n.4453-114C>A) c.4189-114C>A (n.4189-114C>A) c.568-114C>A (n.568-114C>A) n.6097-114C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304562T>C | CA671414472 | ATM | c.5497-113T>C (n.5497-113T>C) c.*4968-113T>C (n.*4968-113T>C) n.6981-113T>C n.721-113T>C n.1211-113T>C c.*561-113T>C (n.*561-113T>C) n.1712-113T>C c.9-113T>C n.901-113T>C c.1453-113T>C (n.1453-113T>C) c.5332-113T>C (n.5332-113T>C) c.4453-113T>C (n.4453-113T>C) c.4189-113T>C (n.4189-113T>C) c.568-113T>C (n.568-113T>C) n.6097-113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304562T= | CA1998801117 | ATM | c.5497-113T= (n.5497-113T=) c.*4968-113T= (n.*4968-113T=) n.6981-113T= n.721-113T= n.1211-113T= c.*561-113T= (n.*561-113T=) n.1712-113T= c.9-113T= n.901-113T= c.1453-113T= (n.1453-113T=) c.5332-113T= (n.5332-113T=) c.4453-113T= (n.4453-113T=) c.4189-113T= (n.4189-113T=) c.568-113T= (n.568-113T=) n.6097-113T= | |
| 11 | g.108304562_108304565delinsTATC | CA1998801116 | ATM | c.5497-113_5497-110delinsTATC (n.5497-113_5497-110delinsTATC) c.*4968-113_*4968-110delinsTATC (n.*4968-113_*4968-110delinsTATC) n.6981-113_6981-110delinsTATC n.721-113_721-110delinsTATC n.1211-113_1211-110delinsTATC c.*561-113_*561-110delinsTATC (n.*561-113_*561-110delinsTATC) n.1712-113_1712-110delinsTATC c.9-113_9-110delinsTATC n.901-113_901-110delinsTATC c.1453-113_1453-110delinsTATC (n.1453-113_1453-110delinsTATC) c.5332-113_5332-110delinsTATC (n.5332-113_5332-110delinsTATC) c.4453-113_4453-110delinsTATC (n.4453-113_4453-110delinsTATC) c.4189-113_4189-110delinsTATC (n.4189-113_4189-110delinsTATC) c.568-113_568-110delinsTATC (n.568-113_568-110delinsTATC) n.6097-113_6097-110delinsTATC | |
| 11 | g.108304563A= | CA1998801119 | ATM | c.5497-112A= (n.5497-112A=) c.*4968-112A= (n.*4968-112A=) n.6981-112A= n.721-112A= n.1211-112A= c.*561-112A= (n.*561-112A=) n.1712-112A= c.9-112A= n.901-112A= c.1453-112A= (n.1453-112A=) c.5332-112A= (n.5332-112A=) c.4453-112A= (n.4453-112A=) c.4189-112A= (n.4189-112A=) c.568-112A= (n.568-112A=) n.6097-112A= | |
| 11 | g.108304563A>G | CA228389497 | ATM | c.5497-112A>G (n.5497-112A>G) c.*4968-112A>G (n.*4968-112A>G) n.6981-112A>G n.721-112A>G n.1211-112A>G c.*561-112A>G (n.*561-112A>G) n.1712-112A>G c.9-112A>G n.901-112A>G c.1453-112A>G (n.1453-112A>G) c.5332-112A>G (n.5332-112A>G) c.4453-112A>G (n.4453-112A>G) c.4189-112A>G (n.4189-112A>G) c.568-112A>G (n.568-112A>G) n.6097-112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304566_108304568del | CA671414476 | ATM | c.5497-109_5497-107del (n.5497-109_5497-107del) c.*4968-109_*4968-107del (n.*4968-109_*4968-107del) n.6981-109_6981-107del n.721-109_721-107del n.1211-109_1211-107del c.*561-109_*561-107del (n.*561-109_*561-107del) n.1712-109_1712-107del c.9-109_9-107del n.901-109_901-107del c.1453-109_1453-107del (n.1453-109_1453-107del) c.5332-109_5332-107del (n.5332-109_5332-107del) c.4453-109_4453-107del (n.4453-109_4453-107del) c.4189-109_4189-107del (n.4189-109_4189-107del) c.568-109_568-107del (n.568-109_568-107del) n.6097-109_6097-107del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304564T>G | CA671414477 | ATM | c.5497-111T>G (n.5497-111T>G) c.*4968-111T>G (n.*4968-111T>G) n.6981-111T>G n.721-111T>G n.1211-111T>G c.*561-111T>G (n.*561-111T>G) n.1712-111T>G c.9-111T>G n.901-111T>G c.1453-111T>G (n.1453-111T>G) c.5332-111T>G (n.5332-111T>G) c.4453-111T>G (n.4453-111T>G) c.4189-111T>G (n.4189-111T>G) c.568-111T>G (n.568-111T>G) n.6097-111T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304564T= | CA1998801120 | ATM | c.5497-111T= (n.5497-111T=) c.*4968-111T= (n.*4968-111T=) n.6981-111T= n.721-111T= n.1211-111T= c.*561-111T= (n.*561-111T=) n.1712-111T= c.9-111T= n.901-111T= c.1453-111T= (n.1453-111T=) c.5332-111T= (n.5332-111T=) c.4453-111T= (n.4453-111T=) c.4189-111T= (n.4189-111T=) c.568-111T= (n.568-111T=) n.6097-111T= | |
| 11 | g.108304565C>A | CA2615858048 | ATM | c.5497-110C>A (n.5497-110C>A) c.*4968-110C>A (n.*4968-110C>A) n.6981-110C>A n.721-110C>A n.1211-110C>A c.*561-110C>A (n.*561-110C>A) n.1712-110C>A c.9-110C>A n.901-110C>A c.1453-110C>A (n.1453-110C>A) c.5332-110C>A (n.5332-110C>A) c.4453-110C>A (n.4453-110C>A) c.4189-110C>A (n.4189-110C>A) c.568-110C>A (n.568-110C>A) n.6097-110C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304565C= | CA1998801122 | ATM | c.5497-110C= (n.5497-110C=) c.*4968-110C= (n.*4968-110C=) n.6981-110C= n.721-110C= n.1211-110C= c.*561-110C= (n.*561-110C=) n.1712-110C= c.9-110C= n.901-110C= c.1453-110C= (n.1453-110C=) c.5332-110C= (n.5332-110C=) c.4453-110C= (n.4453-110C=) c.4189-110C= (n.4189-110C=) c.568-110C= (n.568-110C=) n.6097-110C= | |
| 11 | g.108304565C>T | CA1998801123 | ATM | c.5497-110C>T (n.5497-110C>T) c.*4968-110C>T (n.*4968-110C>T) n.6981-110C>T n.721-110C>T n.1211-110C>T c.*561-110C>T (n.*561-110C>T) n.1712-110C>T c.9-110C>T n.901-110C>T c.1453-110C>T (n.1453-110C>T) c.5332-110C>T (n.5332-110C>T) c.4453-110C>T (n.4453-110C>T) c.4189-110C>T (n.4189-110C>T) c.568-110C>T (n.568-110C>T) n.6097-110C>T | dbSNP |
| 11 | g.108304566A>G | CA2615858049 | ATM | c.5497-109A>G (n.5497-109A>G) c.*4968-109A>G (n.*4968-109A>G) n.6981-109A>G n.721-109A>G n.1211-109A>G c.*561-109A>G (n.*561-109A>G) n.1712-109A>G c.9-109A>G n.901-109A>G c.1453-109A>G (n.1453-109A>G) c.5332-109A>G (n.5332-109A>G) c.4453-109A>G (n.4453-109A>G) c.4189-109A>G (n.4189-109A>G) c.568-109A>G (n.568-109A>G) n.6097-109A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304567del | CA2615858050 | ATM | c.5497-108del (n.5497-108del) c.*4968-108del (n.*4968-108del) n.6981-108del n.721-108del n.1211-108del c.*561-108del (n.*561-108del) n.1712-108del c.9-108del n.901-108del c.1453-108del (n.1453-108del) c.5332-108del (n.5332-108del) c.4453-108del (n.4453-108del) c.4189-108del (n.4189-108del) c.568-108del (n.568-108del) n.6097-108del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304567T>C | CA671414478 | ATM | c.5497-108T>C (n.5497-108T>C) c.*4968-108T>C (n.*4968-108T>C) n.6981-108T>C n.721-108T>C n.1211-108T>C c.*561-108T>C (n.*561-108T>C) n.1712-108T>C c.9-108T>C n.901-108T>C c.1453-108T>C (n.1453-108T>C) c.5332-108T>C (n.5332-108T>C) c.4453-108T>C (n.4453-108T>C) c.4189-108T>C (n.4189-108T>C) c.568-108T>C (n.568-108T>C) n.6097-108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304567T= | CA1998801124 | ATM | c.5497-108T= (n.5497-108T=) c.*4968-108T= (n.*4968-108T=) n.6981-108T= n.721-108T= n.1211-108T= c.*561-108T= (n.*561-108T=) n.1712-108T= c.9-108T= n.901-108T= c.1453-108T= (n.1453-108T=) c.5332-108T= (n.5332-108T=) c.4453-108T= (n.4453-108T=) c.4189-108T= (n.4189-108T=) c.568-108T= (n.568-108T=) n.6097-108T= | |
| 11 | g.108304568C>A | CA2615858054 | ATM | c.5497-107C>A (n.5497-107C>A) c.*4968-107C>A (n.*4968-107C>A) n.6981-107C>A n.721-107C>A n.1211-107C>A c.*561-107C>A (n.*561-107C>A) n.1712-107C>A c.9-107C>A n.901-107C>A c.1453-107C>A (n.1453-107C>A) c.5332-107C>A (n.5332-107C>A) c.4453-107C>A (n.4453-107C>A) c.4189-107C>A (n.4189-107C>A) c.568-107C>A (n.568-107C>A) n.6097-107C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304568_108304569delinsCT | CA1998801125 | ATM | c.5497-107_5497-106delinsCT (n.5497-107_5497-106delinsCT) c.*4968-107_*4968-106delinsCT (n.*4968-107_*4968-106delinsCT) n.6981-107_6981-106delinsCT n.721-107_721-106delinsCT n.1211-107_1211-106delinsCT c.*561-107_*561-106delinsCT (n.*561-107_*561-106delinsCT) n.1712-107_1712-106delinsCT c.9-107_9-106delinsCT n.901-107_901-106delinsCT c.1453-107_1453-106delinsCT (n.1453-107_1453-106delinsCT) c.5332-107_5332-106delinsCT (n.5332-107_5332-106delinsCT) c.4453-107_4453-106delinsCT (n.4453-107_4453-106delinsCT) c.4189-107_4189-106delinsCT (n.4189-107_4189-106delinsCT) c.568-107_568-106delinsCT (n.568-107_568-106delinsCT) n.6097-107_6097-106delinsCT | |
| 11 | g.108304569T>C | CA2615858057 | ATM | c.5497-106T>C (n.5497-106T>C) c.*4968-106T>C (n.*4968-106T>C) n.6981-106T>C n.721-106T>C n.1211-106T>C c.*561-106T>C (n.*561-106T>C) n.1712-106T>C c.9-106T>C n.901-106T>C c.1453-106T>C (n.1453-106T>C) c.5332-106T>C (n.5332-106T>C) c.4453-106T>C (n.4453-106T>C) c.4189-106T>C (n.4189-106T>C) c.568-106T>C (n.568-106T>C) n.6097-106T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304572del | CA1998801126 | ATM | c.5497-103del (n.5497-103del) c.*4968-103del (n.*4968-103del) n.6981-103del n.721-103del n.1211-103del c.*561-103del (n.*561-103del) n.1712-103del c.9-103del n.901-103del c.1453-103del (n.1453-103del) c.5332-103del (n.5332-103del) c.4453-103del (n.4453-103del) c.4189-103del (n.4189-103del) c.568-103del (n.568-103del) n.6097-103del | dbSNP |
| 11 | g.108304571T>G | CA2615858061 | ATM | c.5497-104T>G (n.5497-104T>G) c.*4968-104T>G (n.*4968-104T>G) n.6981-104T>G n.721-104T>G n.1211-104T>G c.*561-104T>G (n.*561-104T>G) n.1712-104T>G c.9-104T>G n.901-104T>G c.1453-104T>G (n.1453-104T>G) c.5332-104T>G (n.5332-104T>G) c.4453-104T>G (n.4453-104T>G) c.4189-104T>G (n.4189-104T>G) c.568-104T>G (n.568-104T>G) n.6097-104T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304574G>A | CA1998801127 | ATM | c.5497-101G>A (n.5497-101G>A) c.*4968-101G>A (n.*4968-101G>A) n.6981-101G>A n.721-101G>A n.1211-101G>A c.*561-101G>A (n.*561-101G>A) n.1712-101G>A c.9-101G>A n.901-101G>A c.1453-101G>A (n.1453-101G>A) c.5332-101G>A (n.5332-101G>A) c.4453-101G>A (n.4453-101G>A) c.4189-101G>A (n.4189-101G>A) c.568-101G>A (n.568-101G>A) n.6097-101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304574G= | CA1998801129 | ATM | c.5497-101G= (n.5497-101G=) c.*4968-101G= (n.*4968-101G=) n.6981-101G= n.721-101G= n.1211-101G= c.*561-101G= (n.*561-101G=) n.1712-101G= c.9-101G= n.901-101G= c.1453-101G= (n.1453-101G=) c.5332-101G= (n.5332-101G=) c.4453-101G= (n.4453-101G=) c.4189-101G= (n.4189-101G=) c.568-101G= (n.568-101G=) n.6097-101G= | |
| 11 | g.108304574G>T | CA1998801128 | ATM | c.5497-101G>T (n.5497-101G>T) c.*4968-101G>T (n.*4968-101G>T) n.6981-101G>T n.721-101G>T n.1211-101G>T c.*561-101G>T (n.*561-101G>T) n.1712-101G>T c.9-101G>T n.901-101G>T c.1453-101G>T (n.1453-101G>T) c.5332-101G>T (n.5332-101G>T) c.4453-101G>T (n.4453-101G>T) c.4189-101G>T (n.4189-101G>T) c.568-101G>T (n.568-101G>T) n.6097-101G>T | dbSNP |