| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108302976del | CA6265698 | ATM | c.5443del (p.Asp1815ThrfsTer13) c.*4914del (n.*4914del) n.6927del n.667del n.1157del c.*507del (n.*507del) n.1658del n.847del n.672del c.1399del (p.Asp467ThrfsTer13) c.5278del (p.Asp1760ThrfsTer13) c.4399del (p.Asp1467ThrfsTer13) c.4135del (p.Asp1379ThrfsTer13) c.514del (p.Asp172ThrfsTer13) n.6043del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302976G>A | CA228388428 | ATM | c.5443G>A (p.Asp1815Asn) c.*4914G>A (n.*4914G>A) n.6927G>A n.667G>A n.1157G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1658G>A n.847G>A n.672G>A c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.5278G>A (p.Asp1760Asn) c.4399G>A (p.Asp1467Asn) c.4135G>A (p.Asp1379Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.6043G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302976G>C | CA382544173 | ATM | c.5443G>C (p.Asp1815His) c.*4914G>C (n.*4914G>C) n.6927G>C n.667G>C n.1157G>C c.*507G>C (n.*507G>C) n.1658G>C n.847G>C n.672G>C c.1399G>C (p.Asp467His) c.5278G>C (p.Asp1760His) c.4399G>C (p.Asp1467His) c.4135G>C (p.Asp1379His) c.514G>C (p.Asp172His) n.6043G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302976G= | CA1998800079 | ATM | c.5443G= (p.Asp1815=) c.*4914G= (n.*4914G=) n.6927G= n.667G= n.1157G= c.*507G= (n.*507G=) n.1658G= n.847G= n.672G= c.1399G= (p.Asp467=) c.5278G= (p.Asp1760=) c.4399G= (p.Asp1467=) c.4135G= (p.Asp1379=) c.514G= (p.Asp172=) n.6043G= | |
| 11 | g.108302976G>T | CA382544176 | ATM | c.5443G>T (p.Asp1815Tyr) c.*4914G>T (n.*4914G>T) n.6927G>T n.667G>T n.1157G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1658G>T n.847G>T n.672G>T c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.5278G>T (p.Asp1760Tyr) c.4399G>T (p.Asp1467Tyr) c.4135G>T (p.Asp1379Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.6043G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302976_108303007dup | CA915947630 | ATM | c.5443_5474dup (p.Leu1826ThrfsTer13) c.*4914_*4945dup (n.*4914_*4945dup) n.6927_6958dup n.667_698dup n.1157_1188dup c.*507_*538dup (n.*507_*538dup) n.1658_1689dup n.847_878dup n.672_703dup c.1399_1430dup (p.Leu478ThrfsTer13) c.5278_5309dup (p.Leu1771ThrfsTer13) c.4399_4430dup (p.Leu1478ThrfsTer13) c.4135_4166dup (p.Leu1390ThrfsTer13) c.514_545dup (p.Leu183ThrfsTer13) n.6043_6074dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302977A>C | CA382544180 | ATM | c.5444A>C (p.Asp1815Ala) c.*4915A>C (n.*4915A>C) n.6928A>C n.668A>C n.1158A>C c.*508A>C (n.*508A>C) n.1659A>C n.848A>C n.673A>C c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.5279A>C (p.Asp1760Ala) c.4400A>C (p.Asp1467Ala) c.4136A>C (p.Asp1379Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.6044A>C | |
| 11 | g.108302977A>G | CA382544182 | ATM | c.5444A>G (p.Asp1815Gly) c.*4915A>G (n.*4915A>G) n.6928A>G n.668A>G n.1158A>G c.*508A>G (n.*508A>G) n.1659A>G n.848A>G n.673A>G c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.5279A>G (p.Asp1760Gly) c.4400A>G (p.Asp1467Gly) c.4136A>G (p.Asp1379Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.6044A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302977A>T | CA382544181 | ATM | c.5444A>T (p.Asp1815Val) c.*4915A>T (n.*4915A>T) n.6928A>T n.668A>T n.1158A>T c.*508A>T (n.*508A>T) n.1659A>T n.848A>T n.673A>T c.1400A>T (p.Asp467Val) c.5279A>T (p.Asp1760Val) c.4400A>T (p.Asp1467Val) c.4136A>T (p.Asp1379Val) c.515A>T (p.Asp172Val) n.6044A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302978C>A | CA382544184 | ATM | c.5445C>A (p.Asp1815Glu) c.*4916C>A (n.*4916C>A) n.6929C>A n.669C>A n.1159C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.1660C>A n.849C>A n.674C>A c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.5280C>A (p.Asp1760Glu) c.4401C>A (p.Asp1467Glu) c.4137C>A (p.Asp1379Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) n.6045C>A | ClinVar |
| 11 | g.108302978C= | CA1998800082 | ATM | c.5445C= (p.Asp1815=) c.*4916C= (n.*4916C=) n.6929C= n.669C= n.1159C= c.*509C= (n.*509C=) n.1660C= n.849C= n.674C= c.1401C= (p.Asp467=) c.5280C= (p.Asp1760=) c.4401C= (p.Asp1467=) c.4137C= (p.Asp1379=) c.516C= (p.Asp172=) n.6045C= | |
| 11 | g.108302978C>G | CA382544186 | ATM | c.5445C>G (p.Asp1815Glu) c.*4916C>G (n.*4916C>G) n.6929C>G n.669C>G n.1159C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.1660C>G n.849C>G n.674C>G c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.5280C>G (p.Asp1760Glu) c.4401C>G (p.Asp1467Glu) c.4137C>G (p.Asp1379Glu) c.516C>G (p.Asp172Glu) n.6045C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302978C>T | CA476674994 | ATM | c.5445C>T (p.Asp1815=) c.*4916C>T (n.*4916C>T) n.6929C>T n.669C>T n.1159C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.1660C>T n.849C>T n.674C>T c.1401C>T (p.Asp467=) c.5280C>T (p.Asp1760=) c.4401C>T (p.Asp1467=) c.4137C>T (p.Asp1379=) c.516C>T (p.Asp172=) n.6045C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302979A>C | CA382544189 | ATM | c.5446A>C (p.Ser1816Arg) c.*4917A>C (n.*4917A>C) n.6930A>C n.670A>C n.1160A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.1661A>C n.850A>C n.675A>C c.1402A>C (p.Ser468Arg) c.5281A>C (p.Ser1761Arg) c.4402A>C (p.Ser1468Arg) c.4138A>C (p.Ser1380Arg) c.517A>C (p.Ser173Arg) n.6046A>C | |
| 11 | g.108302979A>G | CA382544190 | ATM | c.5446A>G (p.Ser1816Gly) c.*4917A>G (n.*4917A>G) n.6930A>G n.670A>G n.1160A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.1661A>G n.850A>G n.675A>G c.1402A>G (p.Ser468Gly) c.5281A>G (p.Ser1761Gly) c.4402A>G (p.Ser1468Gly) c.4138A>G (p.Ser1380Gly) c.517A>G (p.Ser173Gly) n.6046A>G | |
| 11 | g.108302979A>T | CA382544191 | ATM | c.5446A>T (p.Ser1816Cys) c.*4917A>T (n.*4917A>T) n.6930A>T n.670A>T n.1160A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.1661A>T n.850A>T n.675A>T c.1402A>T (p.Ser468Cys) c.5281A>T (p.Ser1761Cys) c.4402A>T (p.Ser1468Cys) c.4138A>T (p.Ser1380Cys) c.517A>T (p.Ser173Cys) n.6046A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302980G>A | CA382544193 | ATM | c.5447G>A (p.Ser1816Asn) c.*4918G>A (n.*4918G>A) n.6931G>A n.671G>A n.1161G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1662G>A n.851G>A n.676G>A c.1403G>A (p.Ser468Asn) c.5282G>A (p.Ser1761Asn) c.4403G>A (p.Ser1468Asn) c.4139G>A (p.Ser1380Asn) c.518G>A (p.Ser173Asn) n.6047G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302980G>C | CA382544194 | ATM | c.5447G>C (p.Ser1816Thr) c.*4918G>C (n.*4918G>C) n.6931G>C n.671G>C n.1161G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.1662G>C n.851G>C n.676G>C c.1403G>C (p.Ser468Thr) c.5282G>C (p.Ser1761Thr) c.4403G>C (p.Ser1468Thr) c.4139G>C (p.Ser1380Thr) c.518G>C (p.Ser173Thr) n.6047G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302980G>T | CA382544197 | ATM | c.5447G>T (p.Ser1816Ile) c.*4918G>T (n.*4918G>T) n.6931G>T n.671G>T n.1161G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1662G>T n.851G>T n.676G>T c.1403G>T (p.Ser468Ile) c.5282G>T (p.Ser1761Ile) c.4403G>T (p.Ser1468Ile) c.4139G>T (p.Ser1380Ile) c.518G>T (p.Ser173Ile) n.6047G>T | |
| 11 | g.108302981T>A | CA382544201 | ATM | c.5448T>A (p.Ser1816Arg) c.*4919T>A (n.*4919T>A) n.6932T>A n.672T>A n.1162T>A c.*512T>A (n.*512T>A) n.1663T>A n.852T>A n.677T>A c.1404T>A (p.Ser468Arg) c.5283T>A (p.Ser1761Arg) c.4404T>A (p.Ser1468Arg) c.4140T>A (p.Ser1380Arg) c.519T>A (p.Ser173Arg) n.6048T>A | |
| 11 | g.108302981T>C | CA6265699 | ATM | c.5448T>C (p.Ser1816=) c.*4919T>C (n.*4919T>C) n.6932T>C n.672T>C n.1162T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.1663T>C n.852T>C n.677T>C c.1404T>C (p.Ser468=) c.5283T>C (p.Ser1761=) c.4404T>C (p.Ser1468=) c.4140T>C (p.Ser1380=) c.519T>C (p.Ser173=) n.6048T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108302981T>G | CA382544204 | ATM | c.5448T>G (p.Ser1816Arg) c.*4919T>G (n.*4919T>G) n.6932T>G n.672T>G n.1162T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.1663T>G n.852T>G n.677T>G c.1404T>G (p.Ser468Arg) c.5283T>G (p.Ser1761Arg) c.4404T>G (p.Ser1468Arg) c.4140T>G (p.Ser1380Arg) c.519T>G (p.Ser173Arg) n.6048T>G | |
| 11 | g.108302981T= | CA1998800087 | ATM | c.5448T= (p.Ser1816=) c.*4919T= (n.*4919T=) n.6932T= n.672T= n.1162T= c.*512T= (n.*512T=) n.1663T= n.852T= n.677T= c.1404T= (p.Ser468=) c.5283T= (p.Ser1761=) c.4404T= (p.Ser1468=) c.4140T= (p.Ser1380=) c.519T= (p.Ser173=) n.6048T= | |
| 11 | g.108302982G>A | CA382544211 | ATM | c.5449G>A (p.Gly1817Arg) c.*4920G>A (n.*4920G>A) n.6933G>A n.673G>A n.1163G>A c.*513G>A (n.*513G>A) n.1664G>A n.853G>A n.678G>A c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.5284G>A (p.Gly1762Arg) c.4405G>A (p.Gly1469Arg) c.4141G>A (p.Gly1381Arg) c.520G>A (p.Gly174Arg) n.6049G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302982G>C | CA382544216 | ATM | c.5449G>C (p.Gly1817Arg) c.*4920G>C (n.*4920G>C) n.6933G>C n.673G>C n.1163G>C c.*513G>C (n.*513G>C) n.1664G>C n.853G>C n.678G>C c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.5284G>C (p.Gly1762Arg) c.4405G>C (p.Gly1469Arg) c.4141G>C (p.Gly1381Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) n.6049G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302982G= | CA1998800089 | ATM | c.5449G= (p.Gly1817=) c.*4920G= (n.*4920G=) n.6933G= n.673G= n.1163G= c.*513G= (n.*513G=) n.1664G= n.853G= n.678G= c.1405G= (p.Gly469=) c.5284G= (p.Gly1762=) c.4405G= (p.Gly1469=) c.4141G= (p.Gly1381=) c.520G= (p.Gly174=) n.6049G= | |
| 11 | g.108302982G>T | CA382544210 | ATM | c.5449G>T (p.Gly1817Ter) c.*4920G>T (n.*4920G>T) n.6933G>T n.673G>T n.1163G>T c.*513G>T (n.*513G>T) n.1664G>T n.853G>T n.678G>T c.1405G>T (p.Gly469Ter) c.5284G>T (p.Gly1762Ter) c.4405G>T (p.Gly1469Ter) c.4141G>T (p.Gly1381Ter) c.520G>T (p.Gly174Ter) n.6049G>T | |
| 11 | g.108302983dup | CA2580083140 | ATM | c.5450dup (p.Gly1818ArgfsTer5) c.*4921dup (n.*4921dup) n.6934dup n.674dup n.1164dup c.*514dup (n.*514dup) n.1665dup n.854dup n.679dup c.1406dup (p.Gly470ArgfsTer5) c.5285dup (p.Gly1763ArgfsTer5) c.4406dup (p.Gly1470ArgfsTer5) c.4142dup (p.Gly1382ArgfsTer5) c.521dup (p.Gly175ArgfsTer5) n.6050dup | ClinVar |
| 11 | g.108302983G>A | CA382544227 | ATM | c.5450G>A (p.Gly1817Glu) c.*4921G>A (n.*4921G>A) n.6934G>A n.674G>A n.1164G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.1665G>A n.854G>A n.679G>A c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.5285G>A (p.Gly1762Glu) c.4406G>A (p.Gly1469Glu) c.4142G>A (p.Gly1381Glu) c.521G>A (p.Gly174Glu) n.6050G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302983G>C | CA382544221 | ATM | c.5450G>C (p.Gly1817Ala) c.*4921G>C (n.*4921G>C) n.6934G>C n.674G>C n.1164G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.1665G>C n.854G>C n.679G>C c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.5285G>C (p.Gly1762Ala) c.4406G>C (p.Gly1469Ala) c.4142G>C (p.Gly1381Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.6050G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302983G= | CA1998800093 | ATM | c.5450G= (p.Gly1817=) c.*4921G= (n.*4921G=) n.6934G= n.674G= n.1164G= c.*514G= (n.*514G=) n.1665G= n.854G= n.679G= c.1406G= (p.Gly469=) c.5285G= (p.Gly1762=) c.4406G= (p.Gly1469=) c.4142G= (p.Gly1381=) c.521G= (p.Gly174=) n.6050G= | |
| 11 | g.108302983G>T | CA382544224 | ATM | c.5450G>T (p.Gly1817Val) c.*4921G>T (n.*4921G>T) n.6934G>T n.674G>T n.1164G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.1665G>T n.854G>T n.679G>T c.1406G>T (p.Gly469Val) c.5285G>T (p.Gly1762Val) c.4406G>T (p.Gly1469Val) c.4142G>T (p.Gly1381Val) c.521G>T (p.Gly174Val) n.6050G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302984A>C | CA476674998 | ATM | c.5451A>C (p.Gly1817=) c.*4922A>C (n.*4922A>C) n.6935A>C n.675A>C n.1165A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.1666A>C n.855A>C n.680A>C c.1407A>C (p.Gly469=) c.5286A>C (p.Gly1762=) c.4407A>C (p.Gly1469=) c.4143A>C (p.Gly1381=) c.522A>C (p.Gly174=) n.6051A>C | |
| 11 | g.108302984A>G | CA476674999 | ATM | c.5451A>G (p.Gly1817=) c.*4922A>G (n.*4922A>G) n.6935A>G n.675A>G n.1165A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.1666A>G n.855A>G n.680A>G c.1407A>G (p.Gly469=) c.5286A>G (p.Gly1762=) c.4407A>G (p.Gly1469=) c.4143A>G (p.Gly1381=) c.522A>G (p.Gly174=) n.6051A>G | |
| 11 | g.108302984A>T | CA476675001 | ATM | c.5451A>T (p.Gly1817=) c.*4922A>T (n.*4922A>T) n.6935A>T n.675A>T n.1165A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.1666A>T n.855A>T n.680A>T c.1407A>T (p.Gly469=) c.5286A>T (p.Gly1762=) c.4407A>T (p.Gly1469=) c.4143A>T (p.Gly1381=) c.522A>T (p.Gly174=) n.6051A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302985G>A | CA6265700 | ATM | c.5452G>A (p.Gly1818Ser) c.*4923G>A (n.*4923G>A) n.6936G>A n.676G>A n.1166G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.1667G>A n.856G>A n.681G>A c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.5287G>A (p.Gly1763Ser) c.4408G>A (p.Gly1470Ser) c.4144G>A (p.Gly1382Ser) c.523G>A (p.Gly175Ser) n.6052G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302985G>C | CA382544235 | ATM | c.5452G>C (p.Gly1818Arg) c.*4923G>C (n.*4923G>C) n.6936G>C n.676G>C n.1166G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.1667G>C n.856G>C n.681G>C c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.5287G>C (p.Gly1763Arg) c.4408G>C (p.Gly1470Arg) c.4144G>C (p.Gly1382Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.6052G>C | |
| 11 | g.108302985G= | CA1998800097 | ATM | c.5452G= (p.Gly1818=) c.*4923G= (n.*4923G=) n.6936G= n.676G= n.1166G= c.*516G= (n.*516G=) n.1667G= n.856G= n.681G= c.1408G= (p.Gly470=) c.5287G= (p.Gly1763=) c.4408G= (p.Gly1470=) c.4144G= (p.Gly1382=) c.523G= (p.Gly175=) n.6052G= | |
| 11 | g.108302985G>T | CA382544239 | ATM | c.5452G>T (p.Gly1818Cys) c.*4923G>T (n.*4923G>T) n.6936G>T n.676G>T n.1166G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.1667G>T n.856G>T n.681G>T c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.5287G>T (p.Gly1763Cys) c.4408G>T (p.Gly1470Cys) c.4144G>T (p.Gly1382Cys) c.523G>T (p.Gly175Cys) n.6052G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302986G>A | CA382544242 | ATM | c.5453G>A (p.Gly1818Asp) c.*4924G>A (n.*4924G>A) n.6937G>A n.677G>A n.1167G>A c.*517G>A (n.*517G>A) n.1668G>A n.857G>A n.682G>A c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.5288G>A (p.Gly1763Asp) c.4409G>A (p.Gly1470Asp) c.4145G>A (p.Gly1382Asp) c.524G>A (p.Gly175Asp) n.6053G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302986G>C | CA382544241 | ATM | c.5453G>C (p.Gly1818Ala) c.*4924G>C (n.*4924G>C) n.6937G>C n.677G>C n.1167G>C c.*517G>C (n.*517G>C) n.1668G>C n.857G>C n.682G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.5288G>C (p.Gly1763Ala) c.4409G>C (p.Gly1470Ala) c.4145G>C (p.Gly1382Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.6053G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302986G>T | CA382544240 | ATM | c.5453G>T (p.Gly1818Val) c.*4924G>T (n.*4924G>T) n.6937G>T n.677G>T n.1167G>T c.*517G>T (n.*517G>T) n.1668G>T n.857G>T n.682G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.5288G>T (p.Gly1763Val) c.4409G>T (p.Gly1470Val) c.4145G>T (p.Gly1382Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.6053G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302986_108302987delinsAA | CA658656257 | ATM | c.5453_5454delinsAA (p.Gly1818Glu) c.*4924_*4925delinsAA (n.*4924_*4925delinsAA) n.6937_6938delinsAA n.677_678delinsAA n.1167_1168delinsAA c.*517_*518delinsAA (n.*517_*518delinsAA) n.1668_1669delinsAA n.857_858delinsAA n.682_683delinsAA c.1409_1410delinsAA (p.Gly470Glu) c.5288_5289delinsAA (p.Gly1763Glu) c.4409_4410delinsAA (p.Gly1470Glu) c.4145_4146delinsAA (p.Gly1382Glu) c.524_525delinsAA (p.Gly175Glu) n.6053_6054delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302986_108302987delinsGC | CA1998800100 | ATM | c.5453_5454delinsGC (p.Gly1818=) c.*4924_*4925delinsGC (n.*4924_*4925delinsGC) n.6937_6938delinsGC n.677_678delinsGC n.1167_1168delinsGC c.*517_*518delinsGC (n.*517_*518delinsGC) n.1668_1669delinsGC n.857_858delinsGC n.682_683delinsGC c.1409_1410delinsGC (p.Gly470=) c.5288_5289delinsGC (p.Gly1763=) c.4409_4410delinsGC (p.Gly1470=) c.4145_4146delinsGC (p.Gly1382=) c.524_525delinsGC (p.Gly175=) n.6053_6054delinsGC | |
| 11 | g.108302987C>A | CA476675004 | ATM | c.5454C>A (p.Gly1818=) c.*4925C>A (n.*4925C>A) n.6938C>A n.678C>A n.1168C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.1669C>A n.858C>A n.683C>A c.1410C>A (p.Gly470=) c.5289C>A (p.Gly1763=) c.4410C>A (p.Gly1470=) c.4146C>A (p.Gly1382=) c.525C>A (p.Gly175=) n.6054C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302987C>G | CA476675005 | ATM | c.5454C>G (p.Gly1818=) c.*4925C>G (n.*4925C>G) n.6938C>G n.678C>G n.1168C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.1669C>G n.858C>G n.683C>G c.1410C>G (p.Gly470=) c.5289C>G (p.Gly1763=) c.4410C>G (p.Gly1470=) c.4146C>G (p.Gly1382=) c.525C>G (p.Gly175=) n.6054C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302987C>T | CA476675006 | ATM | c.5454C>T (p.Gly1818=) c.*4925C>T (n.*4925C>T) n.6938C>T n.678C>T n.1168C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.1669C>T n.858C>T n.683C>T c.1410C>T (p.Gly470=) c.5289C>T (p.Gly1763=) c.4410C>T (p.Gly1470=) c.4146C>T (p.Gly1382=) c.525C>T (p.Gly175=) n.6054C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302988A>C | CA382544245 | ATM | c.5455A>C (p.Thr1819Pro) c.*4926A>C (n.*4926A>C) n.6939A>C n.679A>C n.1169A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.1670A>C n.859A>C n.684A>C c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.5290A>C (p.Thr1764Pro) c.4411A>C (p.Thr1471Pro) c.4147A>C (p.Thr1383Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) n.6055A>C | dbSNP |
| 11 | g.108302988A>G | CA382544250 | ATM | c.5455A>G (p.Thr1819Ala) c.*4926A>G (n.*4926A>G) n.6939A>G n.679A>G n.1169A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.1670A>G n.859A>G n.684A>G c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.5290A>G (p.Thr1764Ala) c.4411A>G (p.Thr1471Ala) c.4147A>G (p.Thr1383Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) n.6055A>G | ClinVar |