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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108302862_108302882dup | CA286888 | ATM | c.5329_5349dup (p.Glu1783_Asn1784insValProArgPheAspLysGlu) c.*4800_*4820dup (n.*4800_*4820dup) n.6813_6833dup n.553_573dup n.1043_1063dup c.*393_*413dup (n.*393_*413dup) n.1544_1564dup n.733_753dup n.558_578dup c.1285_1305dup (p.Glu435_Asn436insValProArgPheAspLysGlu) c.5164_5184dup (p.Glu1728_Asn1729insValProArgPheAspLysGlu) c.4285_4305dup (p.Glu1435_Asn1436insValProArgPheAspLysGlu) c.4021_4041dup (p.Glu1347_Asn1348insValProArgPheAspLysGlu) c.5330_*7dup (n.5330_*7dup) c.400_420dup (p.Glu140_Asn141insValProArgPheAspLysGlu) c.*10_*30dup (n.*10_*30dup) n.5929_5949dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302873del | CA2580083109 | ATM | c.5340del (p.Phe1780LeufsTer13) c.*4811del (n.*4811del) n.6824del n.564del n.1054del c.*404del (n.*404del) n.1555del n.744del n.569del c.1296del (p.Phe432LeufsTer13) c.5175del (p.Phe1725LeufsTer13) c.4296del (p.Phe1432LeufsTer13) c.4032del (p.Phe1344LeufsTer13) c.5341del (p.Ter1781AspextTer?) c.411del (p.Phe137LeufsTer13) c.*21del (n.*21del) n.5940del | ClinVar |
| 11 | g.108302873T>A | CA382543144 | ATM | c.5340T>A (p.Phe1780Leu) c.*4811T>A (n.*4811T>A) n.6824T>A n.564T>A n.1054T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.1555T>A n.744T>A n.569T>A c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.5175T>A (p.Phe1725Leu) c.4296T>A (p.Phe1432Leu) c.4032T>A (p.Phe1344Leu) c.5341T>A (p.Ter1781Arg) c.411T>A (p.Phe137Leu) c.*21T>A (n.*21T>A) n.5940T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302873T>C | CA476674888 | ATM | c.5340T>C (p.Phe1780=) c.*4811T>C (n.*4811T>C) n.6824T>C n.564T>C n.1054T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.1555T>C n.744T>C n.569T>C c.1296T>C (p.Phe432=) c.5175T>C (p.Phe1725=) c.4296T>C (p.Phe1432=) c.4032T>C (p.Phe1344=) c.5341T>C (p.Ter1781Arg) c.411T>C (p.Phe137=) c.*21T>C (n.*21T>C) n.5940T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302873T>G | CA382543145 | ATM | c.5340T>G (p.Phe1780Leu) c.*4811T>G (n.*4811T>G) n.6824T>G n.564T>G n.1054T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.1555T>G n.744T>G n.569T>G c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.5175T>G (p.Phe1725Leu) c.4296T>G (p.Phe1432Leu) c.4032T>G (p.Phe1344Leu) c.5341T>G (p.Ter1781Gly) c.411T>G (p.Phe137Leu) c.*21T>G (n.*21T>G) n.5940T>G | |
| 11 | g.108302874G>A | CA382543151 | ATM | c.5341G>A (p.Asp1781Asn) c.*4812G>A (n.*4812G>A) n.6825G>A n.565G>A n.1055G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.1556G>A n.745G>A n.570G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.5176G>A (p.Asp1726Asn) c.4297G>A (p.Asp1433Asn) c.4033G>A (p.Asp1345Asn) c.5342G>A (p.Ter1781=) c.412G>A (p.Asp138Asn) c.*22G>A (n.*22G>A) n.5941G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302874G>C | CA382543148 | ATM | c.5341G>C (p.Asp1781His) c.*4812G>C (n.*4812G>C) n.6825G>C n.565G>C n.1055G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.1556G>C n.745G>C n.570G>C c.1297G>C (p.Asp433His) c.5176G>C (p.Asp1726His) c.4297G>C (p.Asp1433His) c.4033G>C (p.Asp1345His) c.5342G>C (p.Ter1781Ser) c.412G>C (p.Asp138His) c.*22G>C (n.*22G>C) n.5941G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108302874G>T | CA382543146 | ATM | c.5341G>T (p.Asp1781Tyr) c.*4812G>T (n.*4812G>T) n.6825G>T n.565G>T n.1055G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.1556G>T n.745G>T n.570G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.5176G>T (p.Asp1726Tyr) c.4297G>T (p.Asp1433Tyr) c.4033G>T (p.Asp1345Tyr) c.5342G>T (p.Ter1781Leu) c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.*22G>T (n.*22G>T) n.5941G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302875A>C | CA382543158 | ATM | c.5342A>C (p.Asp1781Ala) c.*4813A>C (n.*4813A>C) n.6826A>C n.566A>C n.1056A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.1557A>C n.746A>C n.571A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.5177A>C (p.Asp1726Ala) c.4298A>C (p.Asp1433Ala) c.4034A>C (p.Asp1345Ala) c.5343A>C (p.Ter1781Cys) c.413A>C (p.Asp138Ala) c.*23A>C (n.*23A>C) n.5942A>C | |
| 11 | g.108302875A>G | CA382543160 | ATM | c.5342A>G (p.Asp1781Gly) c.*4813A>G (n.*4813A>G) n.6826A>G n.566A>G n.1056A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.1557A>G n.746A>G n.571A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.5177A>G (p.Asp1726Gly) c.4298A>G (p.Asp1433Gly) c.4034A>G (p.Asp1345Gly) c.5343A>G (p.Ter1781Trp) c.413A>G (p.Asp138Gly) c.*23A>G (n.*23A>G) n.5942A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302875A>T | CA382543165 | ATM | c.5342A>T (p.Asp1781Val) c.*4813A>T (n.*4813A>T) n.6826A>T n.566A>T n.1056A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.1557A>T n.746A>T n.571A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.5177A>T (p.Asp1726Val) c.4298A>T (p.Asp1433Val) c.4034A>T (p.Asp1345Val) c.5343A>T (p.Ter1781Cys) c.413A>T (p.Asp138Val) c.*23A>T (n.*23A>T) n.5942A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302876C>A | CA382543166 | ATM | c.5343C>A (p.Asp1781Glu) c.*4814C>A (n.*4814C>A) n.6827C>A n.567C>A n.1057C>A c.*407C>A (n.*407C>A) n.1558C>A n.747C>A n.572C>A c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.5178C>A (p.Asp1726Glu) c.4299C>A (p.Asp1433Glu) c.4035C>A (p.Asp1345Glu) c.*1C>A (n.*1C>A) c.414C>A (p.Asp138Glu) c.*24C>A (n.*24C>A) n.5943C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302876C>G | CA382543167 | ATM | c.5343C>G (p.Asp1781Glu) c.*4814C>G (n.*4814C>G) n.6827C>G n.567C>G n.1057C>G c.*407C>G (n.*407C>G) n.1558C>G n.747C>G n.572C>G c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.5178C>G (p.Asp1726Glu) c.4299C>G (p.Asp1433Glu) c.4035C>G (p.Asp1345Glu) c.*1C>G (n.*1C>G) c.414C>G (p.Asp138Glu) c.*24C>G (n.*24C>G) n.5943C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302876C>T | CA476674890 | ATM | c.5343C>T (p.Asp1781=) c.*4814C>T (n.*4814C>T) n.6827C>T n.567C>T n.1057C>T c.*407C>T (n.*407C>T) n.1558C>T n.747C>T n.572C>T c.1299C>T (p.Asp433=) c.5178C>T (p.Asp1726=) c.4299C>T (p.Asp1433=) c.4035C>T (p.Asp1345=) c.*1C>T (n.*1C>T) c.414C>T (p.Asp138=) c.*24C>T (n.*24C>T) n.5943C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302877A= | CA1998799689 | ATM | c.5344A= (p.Lys1782=) c.*4815A= (n.*4815A=) n.6828A= n.568A= n.1058A= c.*408A= (n.*408A=) n.1559A= n.748A= n.573A= c.1300A= (p.Lys434=) c.5179A= (p.Lys1727=) c.4300A= (p.Lys1434=) c.4036A= (p.Lys1346=) c.*2A= (n.*2A=) c.415A= (p.Lys139=) c.*25A= (n.*25A=) n.5944A= | |
| 11 | g.108302877A>C | CA382543171 | ATM | c.5344A>C (p.Lys1782Gln) c.*4815A>C (n.*4815A>C) n.6828A>C n.568A>C n.1058A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.1559A>C n.748A>C n.573A>C c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.5179A>C (p.Lys1727Gln) c.4300A>C (p.Lys1434Gln) c.4036A>C (p.Lys1346Gln) c.*2A>C (n.*2A>C) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.*25A>C (n.*25A>C) n.5944A>C | |
| 11 | g.108302877A>G | CA382543176 | ATM | c.5344A>G (p.Lys1782Glu) c.*4815A>G (n.*4815A>G) n.6828A>G n.568A>G n.1058A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.1559A>G n.748A>G n.573A>G c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.5179A>G (p.Lys1727Glu) c.4300A>G (p.Lys1434Glu) c.4036A>G (p.Lys1346Glu) c.*2A>G (n.*2A>G) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.*25A>G (n.*25A>G) n.5944A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302877A>T | CA382543179 | ATM | c.5344A>T (p.Lys1782Ter) c.*4815A>T (n.*4815A>T) n.6828A>T n.568A>T n.1058A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.1559A>T n.748A>T n.573A>T c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.5179A>T (p.Lys1727Ter) c.4300A>T (p.Lys1434Ter) c.4036A>T (p.Lys1346Ter) c.*2A>T (n.*2A>T) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.*25A>T (n.*25A>T) n.5944A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302879dup | CA2573146594 | ATM | c.5346dup (p.Glu1783ArgfsTer5) c.*4817dup (n.*4817dup) n.6830dup n.570dup n.1060dup c.*410dup (n.*410dup) n.1561dup n.750dup n.575dup c.1302dup (p.Glu435ArgfsTer5) c.5181dup (p.Glu1728ArgfsTer5) c.4302dup (p.Glu1435ArgfsTer5) c.4038dup (p.Glu1347ArgfsTer5) c.*4dup (n.*4dup) c.417dup (p.Glu140ArgfsTer5) c.*27dup (n.*27dup) n.5946dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302879del | CA2615857119 | ATM | c.5346del (p.Glu1783LysfsTer10) c.*4817del (n.*4817del) n.6830del n.570del n.1060del c.*410del (n.*410del) n.1561del n.750del n.575del c.1302del (p.Glu435LysfsTer10) c.5181del (p.Glu1728LysfsTer10) c.4302del (p.Glu1435LysfsTer10) c.4038del (p.Glu1347LysfsTer10) c.*4del (n.*4del) c.417del (p.Glu140LysfsTer10) c.*27del (n.*27del) n.5946del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302880_108302883del | CA2499220656 | ATM | c.5347_5350del (p.Glu1783ThrfsTer9) c.*4818_*4821del (n.*4818_*4821del) n.6831_6834del n.571_574del n.1061_1064del c.*411_*414del (n.*411_*414del) n.1562_1565del n.751_754del n.576_579del c.1303_1306del (p.Glu435ThrfsTer9) c.5182_5185del (p.Glu1728ThrfsTer9) c.4303_4306del (p.Glu1435ThrfsTer9) c.4039_4042del (p.Glu1347ThrfsTer9) c.*5_*8del (n.*5_*8del) c.418_421del (p.Glu140ThrfsTer9) c.*28_*31del (n.*28_*31del) n.5947_5950del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302880_108302884del | CA2580083112 | ATM | c.5347_5351del (p.Glu1783ProfsTer3) c.*4818_*4822del (n.*4818_*4822del) n.6831_6835del n.571_575del n.1061_1065del c.*411_*415del (n.*411_*415del) n.1562_1566del n.751_755del n.576_580del c.1303_1307del (p.Glu435ProfsTer3) c.5182_5186del (p.Glu1728ProfsTer3) c.4303_4307del (p.Glu1435ProfsTer3) c.4039_4043del (p.Glu1347ProfsTer3) c.*5_*9del (n.*5_*9del) c.418_422del (p.Glu140ProfsTer3) c.*28_*32del (n.*28_*32del) n.5947_5951del | ClinVar |
| 11 | g.108302878A= | CA1998799692 | ATM | c.5345A= (p.Lys1782=) c.*4816A= (n.*4816A=) n.6829A= n.569A= n.1059A= c.*409A= (n.*409A=) n.1560A= n.749A= n.574A= c.1301A= (p.Lys434=) c.5180A= (p.Lys1727=) c.4301A= (p.Lys1434=) c.4037A= (p.Lys1346=) c.*3A= (n.*3A=) c.416A= (p.Lys139=) c.*26A= (n.*26A=) n.5945A= | |
| 11 | g.108302878A>C | CA382543183 | ATM | c.5345A>C (p.Lys1782Thr) c.*4816A>C (n.*4816A>C) n.6829A>C n.569A>C n.1059A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.1560A>C n.749A>C n.574A>C c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.5180A>C (p.Lys1727Thr) c.4301A>C (p.Lys1434Thr) c.4037A>C (p.Lys1346Thr) c.*3A>C (n.*3A>C) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.*26A>C (n.*26A>C) n.5945A>C | |
| 11 | g.108302878A>G | CA10582828 | ATM | c.5345A>G (p.Lys1782Arg) c.*4816A>G (n.*4816A>G) n.6829A>G n.569A>G n.1059A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.1560A>G n.749A>G n.574A>G c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.5180A>G (p.Lys1727Arg) c.4301A>G (p.Lys1434Arg) c.4037A>G (p.Lys1346Arg) c.*3A>G (n.*3A>G) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.*26A>G (n.*26A>G) n.5945A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302878A>T | CA382543191 | ATM | c.5345A>T (p.Lys1782Ile) c.*4816A>T (n.*4816A>T) n.6829A>T n.569A>T n.1059A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.1560A>T n.749A>T n.574A>T c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.5180A>T (p.Lys1727Ile) c.4301A>T (p.Lys1434Ile) c.4037A>T (p.Lys1346Ile) c.*3A>T (n.*3A>T) c.416A>T (p.Lys139Ile) c.*26A>T (n.*26A>T) n.5945A>T | |
| 11 | g.108302879A= | CA1998799697 | ATM | c.5346A= (p.Lys1782=) c.*4817A= (n.*4817A=) n.6830A= n.570A= n.1060A= c.*410A= (n.*410A=) n.1561A= n.750A= n.575A= c.1302A= (p.Lys434=) c.5181A= (p.Lys1727=) c.4302A= (p.Lys1434=) c.4038A= (p.Lys1346=) c.*4A= (n.*4A=) c.417A= (p.Lys139=) c.*27A= (n.*27A=) n.5946A= | |
| 11 | g.108302879A>C | CA382543196 | ATM | c.5346A>C (p.Lys1782Asn) c.*4817A>C (n.*4817A>C) n.6830A>C n.570A>C n.1060A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.1561A>C n.750A>C n.575A>C c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.5181A>C (p.Lys1727Asn) c.4302A>C (p.Lys1434Asn) c.4038A>C (p.Lys1346Asn) c.*4A>C (n.*4A>C) c.417A>C (p.Lys139Asn) c.*27A>C (n.*27A>C) n.5946A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302879A>G | CA476674894 | ATM | c.5346A>G (p.Lys1782=) c.*4817A>G (n.*4817A>G) n.6830A>G n.570A>G n.1060A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.1561A>G n.750A>G n.575A>G c.1302A>G (p.Lys434=) c.5181A>G (p.Lys1727=) c.4302A>G (p.Lys1434=) c.4038A>G (p.Lys1346=) c.*4A>G (n.*4A>G) c.417A>G (p.Lys139=) c.*27A>G (n.*27A>G) n.5946A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302879A>T | CA382543199 | ATM | c.5346A>T (p.Lys1782Asn) c.*4817A>T (n.*4817A>T) n.6830A>T n.570A>T n.1060A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.1561A>T n.750A>T n.575A>T c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.5181A>T (p.Lys1727Asn) c.4302A>T (p.Lys1434Asn) c.4038A>T (p.Lys1346Asn) c.*4A>T (n.*4A>T) c.417A>T (p.Lys139Asn) c.*27A>T (n.*27A>T) n.5946A>T | |
| 11 | g.108302880_108302881dup | CA2580083113 | ATM | c.5347_5348dup (p.Asn1784LysfsTer10) c.*4818_*4819dup (n.*4818_*4819dup) n.6831_6832dup n.571_572dup n.1061_1062dup c.*411_*412dup (n.*411_*412dup) n.1562_1563dup n.751_752dup n.576_577dup c.1303_1304dup (p.Asn436LysfsTer10) c.5182_5183dup (p.Asn1729LysfsTer10) c.4303_4304dup (p.Asn1436LysfsTer10) c.4039_4040dup (p.Asn1348LysfsTer10) c.*5_*6dup (n.*5_*6dup) c.418_419dup (p.Asn141LysfsTer10) c.*28_*29dup (n.*28_*29dup) n.5947_5948dup | ClinVar |
| 11 | g.108302880G>A | CA382543206 | ATM | c.5347G>A (p.Glu1783Lys) c.*4818G>A (n.*4818G>A) n.6831G>A n.571G>A n.1061G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.1562G>A n.751G>A n.576G>A c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.5182G>A (p.Glu1728Lys) c.4303G>A (p.Glu1435Lys) c.4039G>A (p.Glu1347Lys) c.*5G>A (n.*5G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.*28G>A (n.*28G>A) n.5947G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302880G>C | CA382543209 | ATM | c.5347G>C (p.Glu1783Gln) c.*4818G>C (n.*4818G>C) n.6831G>C n.571G>C n.1061G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.1562G>C n.751G>C n.576G>C c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.5182G>C (p.Glu1728Gln) c.4303G>C (p.Glu1435Gln) c.4039G>C (p.Glu1347Gln) c.*5G>C (n.*5G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.*28G>C (n.*28G>C) n.5947G>C | ClinVar |
| 11 | g.108302880G= | CA1998799702 | ATM | c.5347G= (p.Glu1783=) c.*4818G= (n.*4818G=) n.6831G= n.571G= n.1061G= c.*411G= (n.*411G=) n.1562G= n.751G= n.576G= c.1303G= (p.Glu435=) c.5182G= (p.Glu1728=) c.4303G= (p.Glu1435=) c.4039G= (p.Glu1347=) c.*5G= (n.*5G=) c.418G= (p.Glu140=) c.*28G= (n.*28G=) n.5947G= | |
| 11 | g.108302880G>T | CA382543202 | ATM | c.5347G>T (p.Glu1783Ter) c.*4818G>T (n.*4818G>T) n.6831G>T n.571G>T n.1061G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.1562G>T n.751G>T n.576G>T c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.5182G>T (p.Glu1728Ter) c.4303G>T (p.Glu1435Ter) c.4039G>T (p.Glu1347Ter) c.*5G>T (n.*5G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.*28G>T (n.*28G>T) n.5947G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108302880_108302881delinsGA | CA1998799700 | ATM | c.5347_5348delinsGA (p.Glu1783=) c.*4818_*4819delinsGA (n.*4818_*4819delinsGA) n.6831_6832delinsGA n.571_572delinsGA n.1061_1062delinsGA c.*411_*412delinsGA (n.*411_*412delinsGA) n.1562_1563delinsGA n.751_752delinsGA n.576_577delinsGA c.1303_1304delinsGA (p.Glu435=) c.5182_5183delinsGA (p.Glu1728=) c.4303_4304delinsGA (p.Glu1435=) c.4039_4040delinsGA (p.Glu1347=) c.*5_*6delinsGA (n.*5_*6delinsGA) c.418_419delinsGA (p.Glu140=) c.*28_*29delinsGA (n.*28_*29delinsGA) n.5947_5948delinsGA | |
| 11 | g.108302881A>C | CA382543217 | ATM | c.5348A>C (p.Glu1783Ala) c.*4819A>C (n.*4819A>C) n.6832A>C n.572A>C n.1062A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.1563A>C n.752A>C n.577A>C c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.5183A>C (p.Glu1728Ala) c.4304A>C (p.Glu1435Ala) c.4040A>C (p.Glu1347Ala) c.*6A>C (n.*6A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.*29A>C (n.*29A>C) n.5948A>C | |
| 11 | g.108302881A>G | CA382543244 | ATM | c.5348A>G (p.Glu1783Gly) c.*4819A>G (n.*4819A>G) n.6832A>G n.572A>G n.1062A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.1563A>G n.752A>G n.577A>G c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.5183A>G (p.Glu1728Gly) c.4304A>G (p.Glu1435Gly) c.4040A>G (p.Glu1347Gly) c.*6A>G (n.*6A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.*29A>G (n.*29A>G) n.5948A>G | |
| 11 | g.108302881A>T | CA382543242 | ATM | c.5348A>T (p.Glu1783Val) c.*4819A>T (n.*4819A>T) n.6832A>T n.572A>T n.1062A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.1563A>T n.752A>T n.577A>T c.1304A>T (p.Glu435Val) c.5183A>T (p.Glu1728Val) c.4304A>T (p.Glu1435Val) c.4040A>T (p.Glu1347Val) c.*6A>T (n.*6A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.*29A>T (n.*29A>T) n.5948A>T | |
| 11 | g.108302884del | CA16041417 | ATM | c.5351del (p.Asn1784ThrfsTer9) c.*4822del (n.*4822del) n.6835del n.575del n.1065del c.*415del (n.*415del) n.1566del n.755del n.580del c.1307del (p.Asn436ThrfsTer9) c.5186del (p.Asn1729ThrfsTer9) c.4307del (p.Asn1436ThrfsTer9) c.4043del (p.Asn1348ThrfsTer9) c.*9del (n.*9del) c.422del (p.Asn141ThrfsTer9) c.*32del (n.*32del) n.5951del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302882A= | CA1998799712 | ATM | c.5349A= (p.Glu1783=) c.*4820A= (n.*4820A=) n.6833A= n.573A= n.1063A= c.*413A= (n.*413A=) n.1564A= n.753A= n.578A= c.1305A= (p.Glu435=) c.5184A= (p.Glu1728=) c.4305A= (p.Glu1435=) c.4041A= (p.Glu1347=) c.*7A= (n.*7A=) c.420A= (p.Glu140=) c.*30A= (n.*30A=) n.5949A= | |
| 11 | g.108302882A>C | CA382543247 | ATM | c.5349A>C (p.Glu1783Asp) c.*4820A>C (n.*4820A>C) n.6833A>C n.573A>C n.1063A>C c.*413A>C (n.*413A>C) n.1564A>C n.753A>C n.578A>C c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.5184A>C (p.Glu1728Asp) c.4305A>C (p.Glu1435Asp) c.4041A>C (p.Glu1347Asp) c.*7A>C (n.*7A>C) c.420A>C (p.Glu140Asp) c.*30A>C (n.*30A>C) n.5949A>C | |
| 11 | g.108302882A>G | CA476674896 | ATM | c.5349A>G (p.Glu1783=) c.*4820A>G (n.*4820A>G) n.6833A>G n.573A>G n.1063A>G c.*413A>G (n.*413A>G) n.1564A>G n.753A>G n.578A>G c.1305A>G (p.Glu435=) c.5184A>G (p.Glu1728=) c.4305A>G (p.Glu1435=) c.4041A>G (p.Glu1347=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.420A>G (p.Glu140=) c.*30A>G (n.*30A>G) n.5949A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302882A>T | CA382543250 | ATM | c.5349A>T (p.Glu1783Asp) c.*4820A>T (n.*4820A>T) n.6833A>T n.573A>T n.1063A>T c.*413A>T (n.*413A>T) n.1564A>T n.753A>T n.578A>T c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.5184A>T (p.Glu1728Asp) c.4305A>T (p.Glu1435Asp) c.4041A>T (p.Glu1347Asp) c.*7A>T (n.*7A>T) c.420A>T (p.Glu140Asp) c.*30A>T (n.*30A>T) n.5949A>T | |
| 11 | g.108302883A>C | CA382543260 | ATM | c.5350A>C (p.Asn1784His) c.*4821A>C (n.*4821A>C) n.6834A>C n.574A>C n.1064A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.1565A>C n.754A>C n.579A>C c.1306A>C (p.Asn436His) c.5185A>C (p.Asn1729His) c.4306A>C (p.Asn1436His) c.4042A>C (p.Asn1348His) c.*8A>C (n.*8A>C) c.421A>C (p.Asn141His) c.*31A>C (n.*31A>C) n.5950A>C | |
| 11 | g.108302883A>G | CA382543257 | ATM | c.5350A>G (p.Asn1784Asp) c.*4821A>G (n.*4821A>G) n.6834A>G n.574A>G n.1064A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.1565A>G n.754A>G n.579A>G c.1306A>G (p.Asn436Asp) c.5185A>G (p.Asn1729Asp) c.4306A>G (p.Asn1436Asp) c.4042A>G (p.Asn1348Asp) c.*8A>G (n.*8A>G) c.421A>G (p.Asn141Asp) c.*31A>G (n.*31A>G) n.5950A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108302883A>T | CA382543259 | ATM | c.5350A>T (p.Asn1784Tyr) c.*4821A>T (n.*4821A>T) n.6834A>T n.574A>T n.1064A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.1565A>T n.754A>T n.579A>T c.1306A>T (p.Asn436Tyr) c.5185A>T (p.Asn1729Tyr) c.4306A>T (p.Asn1436Tyr) c.4042A>T (p.Asn1348Tyr) c.*8A>T (n.*8A>T) c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.*31A>T (n.*31A>T) n.5950A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302884A>C | CA382543261 | ATM | c.5351A>C (p.Asn1784Thr) c.*4822A>C (n.*4822A>C) n.6835A>C n.575A>C n.1065A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.1566A>C n.755A>C n.580A>C c.1307A>C (p.Asn436Thr) c.5186A>C (p.Asn1729Thr) c.4307A>C (p.Asn1436Thr) c.4043A>C (p.Asn1348Thr) c.*9A>C (n.*9A>C) c.422A>C (p.Asn141Thr) c.*32A>C (n.*32A>C) n.5951A>C | dbSNP |
| 11 | g.108302884A>G | CA382543262 | ATM | c.5351A>G (p.Asn1784Ser) c.*4822A>G (n.*4822A>G) n.6835A>G n.575A>G n.1065A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.1566A>G n.755A>G n.580A>G c.1307A>G (p.Asn436Ser) c.5186A>G (p.Asn1729Ser) c.4307A>G (p.Asn1436Ser) c.4043A>G (p.Asn1348Ser) c.*9A>G (n.*9A>G) c.422A>G (p.Asn141Ser) c.*32A>G (n.*32A>G) n.5951A>G | dbSNP |