| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108302857del | CA916080498 | ATM | c.5324del (p.Leu1775Ter) c.*4795del (n.*4795del) n.6808del n.548del n.1038del c.*388del (n.*388del) n.1539del n.728del n.553del c.1280del (p.Leu427Ter) c.5159del (p.Leu1720Ter) c.4280del (p.Leu1427Ter) c.4016del (p.Leu1339Ter) c.5325del (p.Phe1775LeufsTer?) c.395del (p.Leu132Ter) c.*5del (n.*5del) n.5924del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302857T>A | CA382543017 | ATM | c.5324T>A (p.Leu1775Ter) c.*4795T>A (n.*4795T>A) n.6808T>A n.548T>A n.1038T>A c.*388T>A (n.*388T>A) n.1539T>A n.728T>A n.553T>A c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.5159T>A (p.Leu1720Ter) c.4280T>A (p.Leu1427Ter) c.4016T>A (p.Leu1339Ter) c.5325T>A (p.Phe1775Leu) c.395T>A (p.Leu132Ter) c.*5T>A (n.*5T>A) n.5924T>A | |
| 11 | g.108302857T>C | CA382543019 | ATM | c.5324T>C (p.Leu1775Ser) c.*4795T>C (n.*4795T>C) n.6808T>C n.548T>C n.1038T>C c.*388T>C (n.*388T>C) n.1539T>C n.728T>C n.553T>C c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.5159T>C (p.Leu1720Ser) c.4280T>C (p.Leu1427Ser) c.4016T>C (p.Leu1339Ser) c.5325T>C (p.Phe1775=) c.395T>C (p.Leu132Ser) c.*5T>C (n.*5T>C) n.5924T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302857T>G | CA382543021 | ATM | c.5324T>G (p.Leu1775Ter) c.*4795T>G (n.*4795T>G) n.6808T>G n.548T>G n.1038T>G c.*388T>G (n.*388T>G) n.1539T>G n.728T>G n.553T>G c.1280T>G (p.Leu427Ter) c.5159T>G (p.Leu1720Ter) c.4280T>G (p.Leu1427Ter) c.4016T>G (p.Leu1339Ter) c.5325T>G (p.Phe1775Leu) c.395T>G (p.Leu132Ter) c.*5T>G (n.*5T>G) n.5924T>G | |
| 11 | g.108302857T= | CA1998799610 | ATM | c.5324T= (p.Leu1775=) c.*4795T= (n.*4795T=) n.6808T= n.548T= n.1038T= c.*388T= (n.*388T=) n.1539T= n.728T= n.553T= c.1280T= (p.Leu427=) c.5159T= (p.Leu1720=) c.4280T= (p.Leu1427=) c.4016T= (p.Leu1339=) c.5325T= (p.Phe1775=) c.395T= (p.Leu132=) c.*5T= (n.*5T=) n.5924T= | |
| 11 | g.108302858A= | CA1998799624 | ATM | c.5325A= (p.Leu1775=) c.*4796A= (n.*4796A=) n.6809A= n.549A= n.1039A= c.*389A= (n.*389A=) n.1540A= n.729A= n.554A= c.1281A= (p.Leu427=) c.5160A= (p.Leu1720=) c.4281A= (p.Leu1427=) c.4017A= (p.Leu1339=) c.5326A= (p.Arg1776=) c.396A= (p.Leu132=) c.*6A= (n.*6A=) n.5925A= | |
| 11 | g.108302858A>C | CA382543023 | ATM | c.5325A>C (p.Leu1775Phe) c.*4796A>C (n.*4796A>C) n.6809A>C n.549A>C n.1039A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.1540A>C n.729A>C n.554A>C c.1281A>C (p.Leu427Phe) c.5160A>C (p.Leu1720Phe) c.4281A>C (p.Leu1427Phe) c.4017A>C (p.Leu1339Phe) c.5326A>C (p.Arg1776=) c.396A>C (p.Leu132Phe) c.*6A>C (n.*6A>C) n.5925A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302858A>G | CA476674862 | ATM | c.5325A>G (p.Leu1775=) c.*4796A>G (n.*4796A>G) n.6809A>G n.549A>G n.1039A>G c.*389A>G (n.*389A>G) n.1540A>G n.729A>G n.554A>G c.1281A>G (p.Leu427=) c.5160A>G (p.Leu1720=) c.4281A>G (p.Leu1427=) c.4017A>G (p.Leu1339=) c.5326A>G (p.Arg1776Gly) c.396A>G (p.Leu132=) c.*6A>G (n.*6A>G) n.5925A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302858A>T | CA382543026 | ATM | c.5325A>T (p.Leu1775Phe) c.*4796A>T (n.*4796A>T) n.6809A>T n.549A>T n.1039A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.1540A>T n.729A>T n.554A>T c.1281A>T (p.Leu427Phe) c.5160A>T (p.Leu1720Phe) c.4281A>T (p.Leu1427Phe) c.4017A>T (p.Leu1339Phe) c.5326A>T (p.Arg1776Ter) c.396A>T (p.Leu132Phe) c.*6A>T (n.*6A>T) n.5925A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302859_108302860del | CA645569733 | ATM | c.5326_5327del (p.Glu1776SerfsTer5) c.*4797_*4798del (n.*4797_*4798del) n.6810_6811del n.550_551del n.1040_1041del c.*390_*391del (n.*390_*391del) n.1541_1542del n.730_731del n.555_556del c.1282_1283del (p.Glu428SerfsTer5) c.5161_5162del (p.Glu1721SerfsTer5) c.4282_4283del (p.Glu1428SerfsTer5) c.4018_4019del (p.Glu1340SerfsTer5) c.5327_5328del (p.Arg1776LysfsTer17) c.397_398del (p.Glu133SerfsTer5) c.*7_*8del (n.*7_*8del) n.5926_5927del | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108302862_108302882dup | CA286888 | ATM | c.5329_5349dup (p.Glu1783_Asn1784insValProArgPheAspLysGlu) c.*4800_*4820dup (n.*4800_*4820dup) n.6813_6833dup n.553_573dup n.1043_1063dup c.*393_*413dup (n.*393_*413dup) n.1544_1564dup n.733_753dup n.558_578dup c.1285_1305dup (p.Glu435_Asn436insValProArgPheAspLysGlu) c.5164_5184dup (p.Glu1728_Asn1729insValProArgPheAspLysGlu) c.4285_4305dup (p.Glu1435_Asn1436insValProArgPheAspLysGlu) c.4021_4041dup (p.Glu1347_Asn1348insValProArgPheAspLysGlu) c.5330_*7dup (n.5330_*7dup) c.400_420dup (p.Glu140_Asn141insValProArgPheAspLysGlu) c.*10_*30dup (n.*10_*30dup) n.5929_5949dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302859G>A | CA382543034 | ATM | c.5326G>A (p.Glu1776Lys) c.*4797G>A (n.*4797G>A) n.6810G>A n.550G>A n.1040G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.1541G>A n.730G>A n.555G>A c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.5161G>A (p.Glu1721Lys) c.4282G>A (p.Glu1428Lys) c.4018G>A (p.Glu1340Lys) c.5327G>A (p.Arg1776Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.*7G>A (n.*7G>A) n.5926G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302859G>C | CA382543037 | ATM | c.5326G>C (p.Glu1776Gln) c.*4797G>C (n.*4797G>C) n.6810G>C n.550G>C n.1040G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.1541G>C n.730G>C n.555G>C c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.5161G>C (p.Glu1721Gln) c.4282G>C (p.Glu1428Gln) c.4018G>C (p.Glu1340Gln) c.5327G>C (p.Arg1776Thr) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.*7G>C (n.*7G>C) n.5926G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302859G= | CA1998799632 | ATM | c.5326G= (p.Glu1776=) c.*4797G= (n.*4797G=) n.6810G= n.550G= n.1040G= c.*390G= (n.*390G=) n.1541G= n.730G= n.555G= c.1282G= (p.Glu428=) c.5161G= (p.Glu1721=) c.4282G= (p.Glu1428=) c.4018G= (p.Glu1340=) c.5327G= (p.Arg1776=) c.397G= (p.Glu133=) c.*7G= (n.*7G=) n.5926G= | |
| 11 | g.108302859G>T | CA382543040 | ATM | c.5326G>T (p.Glu1776Ter) c.*4797G>T (n.*4797G>T) n.6810G>T n.550G>T n.1040G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.1541G>T n.730G>T n.555G>T c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.5161G>T (p.Glu1721Ter) c.4282G>T (p.Glu1428Ter) c.4018G>T (p.Glu1340Ter) c.5327G>T (p.Arg1776Ile) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.*7G>T (n.*7G>T) n.5926G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302860A= | CA1998799639 | ATM | c.5327A= (p.Glu1776=) c.*4798A= (n.*4798A=) n.6811A= n.551A= n.1041A= c.*391A= (n.*391A=) n.1542A= n.731A= n.556A= c.1283A= (p.Glu428=) c.5162A= (p.Glu1721=) c.4283A= (p.Glu1428=) c.4019A= (p.Glu1340=) c.5328A= (p.Arg1776=) c.398A= (p.Glu133=) c.*8A= (n.*8A=) n.5927A= | |
| 11 | g.108302860A>C | CA382543044 | ATM | c.5327A>C (p.Glu1776Ala) c.*4798A>C (n.*4798A>C) n.6811A>C n.551A>C n.1041A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.1542A>C n.731A>C n.556A>C c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.5162A>C (p.Glu1721Ala) c.4283A>C (p.Glu1428Ala) c.4019A>C (p.Glu1340Ala) c.5328A>C (p.Arg1776Ser) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.*8A>C (n.*8A>C) n.5927A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302860A>G | CA382543048 | ATM | c.5327A>G (p.Glu1776Gly) c.*4798A>G (n.*4798A>G) n.6811A>G n.551A>G n.1041A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.1542A>G n.731A>G n.556A>G c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.5162A>G (p.Glu1721Gly) c.4283A>G (p.Glu1428Gly) c.4019A>G (p.Glu1340Gly) c.5328A>G (p.Arg1776=) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.*8A>G (n.*8A>G) n.5927A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302860A>T | CA382543051 | ATM | c.5327A>T (p.Glu1776Val) c.*4798A>T (n.*4798A>T) n.6811A>T n.551A>T n.1041A>T c.*391A>T (n.*391A>T) n.1542A>T n.731A>T n.556A>T c.1283A>T (p.Glu428Val) c.5162A>T (p.Glu1721Val) c.4283A>T (p.Glu1428Val) c.4019A>T (p.Glu1340Val) c.5328A>T (p.Arg1776Ser) c.398A>T (p.Glu133Val) c.*8A>T (n.*8A>T) n.5927A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302861A>C | CA382543057 | ATM | c.5328A>C (p.Glu1776Asp) c.*4799A>C (n.*4799A>C) n.6812A>C n.552A>C n.1042A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.1543A>C n.732A>C n.557A>C c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.5163A>C (p.Glu1721Asp) c.4284A>C (p.Glu1428Asp) c.4020A>C (p.Glu1340Asp) c.5329A>C (p.Ser1777Arg) c.399A>C (p.Glu133Asp) c.*9A>C (n.*9A>C) n.5928A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302861A>G | CA476674867 | ATM | c.5328A>G (p.Glu1776=) c.*4799A>G (n.*4799A>G) n.6812A>G n.552A>G n.1042A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.1543A>G n.732A>G n.557A>G c.1284A>G (p.Glu428=) c.5163A>G (p.Glu1721=) c.4284A>G (p.Glu1428=) c.4020A>G (p.Glu1340=) c.5329A>G (p.Ser1777Gly) c.399A>G (p.Glu133=) c.*9A>G (n.*9A>G) n.5928A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302861A>T | CA382543054 | ATM | c.5328A>T (p.Glu1776Asp) c.*4799A>T (n.*4799A>T) n.6812A>T n.552A>T n.1042A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.1543A>T n.732A>T n.557A>T c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.5163A>T (p.Glu1721Asp) c.4284A>T (p.Glu1428Asp) c.4020A>T (p.Glu1340Asp) c.5329A>T (p.Ser1777Cys) c.399A>T (p.Glu133Asp) c.*9A>T (n.*9A>T) n.5928A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302862_108302864del | CA2499220655 | ATM | c.5329_5331del (p.Val1777del) c.*4800_*4802del (n.*4800_*4802del) n.6813_6815del n.553_555del n.1043_1045del c.*393_*395del (n.*393_*395del) n.1544_1546del n.733_735del n.558_560del c.1285_1287del (p.Val429del) c.5164_5166del (p.Val1722del) c.4285_4287del (p.Val1429del) c.4021_4023del (p.Val1341del) c.5330_5332del (p.Ser1777del) c.400_402del (p.Val134del) c.*10_*12del (n.*10_*12del) n.5929_5931del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302862G>A | CA16619197 | ATM | c.5329G>A (p.Val1777Ile) c.*4800G>A (n.*4800G>A) n.6813G>A n.553G>A n.1043G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.1544G>A n.733G>A n.558G>A c.1285G>A (p.Val429Ile) c.5164G>A (p.Val1722Ile) c.4285G>A (p.Val1429Ile) c.4021G>A (p.Val1341Ile) c.5330G>A (p.Ser1777Asn) c.400G>A (p.Val134Ile) c.*10G>A (n.*10G>A) n.5929G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302862G>C | CA382543063 | ATM | c.5329G>C (p.Val1777Leu) c.*4800G>C (n.*4800G>C) n.6813G>C n.553G>C n.1043G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.1544G>C n.733G>C n.558G>C c.1285G>C (p.Val429Leu) c.5164G>C (p.Val1722Leu) c.4285G>C (p.Val1429Leu) c.4021G>C (p.Val1341Leu) c.5330G>C (p.Ser1777Thr) c.400G>C (p.Val134Leu) c.*10G>C (n.*10G>C) n.5929G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302862G= | CA1998799646 | ATM | c.5329G= (p.Val1777=) c.*4800G= (n.*4800G=) n.6813G= n.553G= n.1043G= c.*393G= (n.*393G=) n.1544G= n.733G= n.558G= c.1285G= (p.Val429=) c.5164G= (p.Val1722=) c.4285G= (p.Val1429=) c.4021G= (p.Val1341=) c.5330G= (p.Ser1777=) c.400G= (p.Val134=) c.*10G= (n.*10G=) n.5929G= | |
| 11 | g.108302862G>T | CA382543065 | ATM | c.5329G>T (p.Val1777Leu) c.*4800G>T (n.*4800G>T) n.6813G>T n.553G>T n.1043G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.1544G>T n.733G>T n.558G>T c.1285G>T (p.Val429Leu) c.5164G>T (p.Val1722Leu) c.4285G>T (p.Val1429Leu) c.4021G>T (p.Val1341Leu) c.5330G>T (p.Ser1777Ile) c.400G>T (p.Val134Leu) c.*10G>T (n.*10G>T) n.5929G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302863T>A | CA382543066 | ATM | c.5330T>A (p.Val1777Glu) c.*4801T>A (n.*4801T>A) n.6814T>A n.554T>A n.1044T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.1545T>A n.734T>A n.559T>A c.1286T>A (p.Val429Glu) c.5165T>A (p.Val1722Glu) c.4286T>A (p.Val1429Glu) c.4022T>A (p.Val1341Glu) c.5331T>A (p.Ser1777Arg) c.401T>A (p.Val134Glu) c.*11T>A (n.*11T>A) n.5930T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302863T>C | CA382543067 | ATM | c.5330T>C (p.Val1777Ala) c.*4801T>C (n.*4801T>C) n.6814T>C n.554T>C n.1044T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.1545T>C n.734T>C n.559T>C c.1286T>C (p.Val429Ala) c.5165T>C (p.Val1722Ala) c.4286T>C (p.Val1429Ala) c.4022T>C (p.Val1341Ala) c.5331T>C (p.Ser1777=) c.401T>C (p.Val134Ala) c.*11T>C (n.*11T>C) n.5930T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302863T>G | CA382543068 | ATM | c.5330T>G (p.Val1777Gly) c.*4801T>G (n.*4801T>G) n.6814T>G n.554T>G n.1044T>G c.*394T>G (n.*394T>G) n.1545T>G n.734T>G n.559T>G c.1286T>G (p.Val429Gly) c.5165T>G (p.Val1722Gly) c.4286T>G (p.Val1429Gly) c.4022T>G (p.Val1341Gly) c.5331T>G (p.Ser1777Arg) c.401T>G (p.Val134Gly) c.*11T>G (n.*11T>G) n.5930T>G | dbSNP |
| 11 | g.108302863T= | CA1998799652 | ATM | c.5330T= (p.Val1777=) c.*4801T= (n.*4801T=) n.6814T= n.554T= n.1044T= c.*394T= (n.*394T=) n.1545T= n.734T= n.559T= c.1286T= (p.Val429=) c.5165T= (p.Val1722=) c.4286T= (p.Val1429=) c.4022T= (p.Val1341=) c.5331T= (p.Ser1777=) c.401T= (p.Val134=) c.*11T= (n.*11T=) n.5930T= | |
| 11 | g.108302864A>C | CA476674869 | ATM | c.5331A>C (p.Val1777=) c.*4802A>C (n.*4802A>C) n.6815A>C n.555A>C n.1045A>C c.*395A>C (n.*395A>C) n.1546A>C n.735A>C n.560A>C c.1287A>C (p.Val429=) c.5166A>C (p.Val1722=) c.4287A>C (p.Val1429=) c.4023A>C (p.Val1341=) c.5332A>C (p.Thr1778Pro) c.402A>C (p.Val134=) c.*12A>C (n.*12A>C) n.5931A>C | |
| 11 | g.108302864A>G | CA476674871 | ATM | c.5331A>G (p.Val1777=) c.*4802A>G (n.*4802A>G) n.6815A>G n.555A>G n.1045A>G c.*395A>G (n.*395A>G) n.1546A>G n.735A>G n.560A>G c.1287A>G (p.Val429=) c.5166A>G (p.Val1722=) c.4287A>G (p.Val1429=) c.4023A>G (p.Val1341=) c.5332A>G (p.Thr1778Ala) c.402A>G (p.Val134=) c.*12A>G (n.*12A>G) n.5931A>G | ClinVar |
| 11 | g.108302864A>T | CA476674870 | ATM | c.5331A>T (p.Val1777=) c.*4802A>T (n.*4802A>T) n.6815A>T n.555A>T n.1045A>T c.*395A>T (n.*395A>T) n.1546A>T n.735A>T n.560A>T c.1287A>T (p.Val429=) c.5166A>T (p.Val1722=) c.4287A>T (p.Val1429=) c.4023A>T (p.Val1341=) c.5332A>T (p.Thr1778Ser) c.402A>T (p.Val134=) c.*12A>T (n.*12A>T) n.5931A>T | |
| 11 | g.108302865C>A | CA382543072 | ATM | c.5332C>A (p.Pro1778Thr) c.*4803C>A (n.*4803C>A) n.6816C>A n.556C>A n.1046C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.1547C>A n.736C>A n.561C>A c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.5167C>A (p.Pro1723Thr) c.4288C>A (p.Pro1430Thr) c.4024C>A (p.Pro1342Thr) c.5333C>A (p.Thr1778Asn) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.*13C>A (n.*13C>A) n.5932C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302865C= | CA1998799660 | ATM | c.5332C= (p.Pro1778=) c.*4803C= (n.*4803C=) n.6816C= n.556C= n.1046C= c.*396C= (n.*396C=) n.1547C= n.736C= n.561C= c.1288C= (p.Pro430=) c.5167C= (p.Pro1723=) c.4288C= (p.Pro1430=) c.4024C= (p.Pro1342=) c.5333C= (p.Thr1778=) c.403C= (p.Pro135=) c.*13C= (n.*13C=) n.5932C= | |
| 11 | g.108302865C>G | CA382543079 | ATM | c.5332C>G (p.Pro1778Ala) c.*4803C>G (n.*4803C>G) n.6816C>G n.556C>G n.1046C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.1547C>G n.736C>G n.561C>G c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.5167C>G (p.Pro1723Ala) c.4288C>G (p.Pro1430Ala) c.4024C>G (p.Pro1342Ala) c.5333C>G (p.Thr1778Ser) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.*13C>G (n.*13C>G) n.5932C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302865C>T | CA382543084 | ATM | c.5332C>T (p.Pro1778Ser) c.*4803C>T (n.*4803C>T) n.6816C>T n.556C>T n.1046C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.1547C>T n.736C>T n.561C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.5167C>T (p.Pro1723Ser) c.4288C>T (p.Pro1430Ser) c.4024C>T (p.Pro1342Ser) c.5333C>T (p.Thr1778Ile) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.*13C>T (n.*13C>T) n.5932C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302866C>A | CA382543088 | ATM | c.5333C>A (p.Pro1778His) c.*4804C>A (n.*4804C>A) n.6817C>A n.557C>A n.1047C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.1548C>A n.737C>A n.562C>A c.1289C>A (p.Pro430His) c.5168C>A (p.Pro1723His) c.4289C>A (p.Pro1430His) c.4025C>A (p.Pro1342His) c.5334C>A (p.Thr1778=) c.404C>A (p.Pro135His) c.*14C>A (n.*14C>A) n.5933C>A | |
| 11 | g.108302866C= | CA1998799664 | ATM | c.5333C= (p.Pro1778=) c.*4804C= (n.*4804C=) n.6817C= n.557C= n.1047C= c.*397C= (n.*397C=) n.1548C= n.737C= n.562C= c.1289C= (p.Pro430=) c.5168C= (p.Pro1723=) c.4289C= (p.Pro1430=) c.4025C= (p.Pro1342=) c.5334C= (p.Thr1778=) c.404C= (p.Pro135=) c.*14C= (n.*14C=) n.5933C= | |
| 11 | g.108302866C>G | CA382543093 | ATM | c.5333C>G (p.Pro1778Arg) c.*4804C>G (n.*4804C>G) n.6817C>G n.557C>G n.1047C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.1548C>G n.737C>G n.562C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.5168C>G (p.Pro1723Arg) c.4289C>G (p.Pro1430Arg) c.4025C>G (p.Pro1342Arg) c.5334C>G (p.Thr1778=) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.*14C>G (n.*14C>G) n.5933C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302866C>T | CA6265691 | ATM | c.5333C>T (p.Pro1778Leu) c.*4804C>T (n.*4804C>T) n.6817C>T n.557C>T n.1047C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.1548C>T n.737C>T n.562C>T c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.5168C>T (p.Pro1723Leu) c.4289C>T (p.Pro1430Leu) c.4025C>T (p.Pro1342Leu) c.5334C>T (p.Thr1778=) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.*14C>T (n.*14C>T) n.5933C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108302867C>A | CA476674874 | ATM | c.5334C>A (p.Pro1778=) c.*4805C>A (n.*4805C>A) n.6818C>A n.558C>A n.1048C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.1549C>A n.738C>A n.563C>A c.1290C>A (p.Pro430=) c.5169C>A (p.Pro1723=) c.4290C>A (p.Pro1430=) c.4026C>A (p.Pro1342=) c.5335C>A (p.Gln1779Lys) c.405C>A (p.Pro135=) c.*15C>A (n.*15C>A) n.5934C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302867C= | CA1998799667 | ATM | c.5334C= (p.Pro1778=) c.*4805C= (n.*4805C=) n.6818C= n.558C= n.1048C= c.*398C= (n.*398C=) n.1549C= n.738C= n.563C= c.1290C= (p.Pro430=) c.5169C= (p.Pro1723=) c.4290C= (p.Pro1430=) c.4026C= (p.Pro1342=) c.5335C= (p.Gln1779=) c.405C= (p.Pro135=) c.*15C= (n.*15C=) n.5934C= | |
| 11 | g.108302867C>G | CA476674875 | ATM | c.5334C>G (p.Pro1778=) c.*4805C>G (n.*4805C>G) n.6818C>G n.558C>G n.1048C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.1549C>G n.738C>G n.563C>G c.1290C>G (p.Pro430=) c.5169C>G (p.Pro1723=) c.4290C>G (p.Pro1430=) c.4026C>G (p.Pro1342=) c.5335C>G (p.Gln1779Glu) c.405C>G (p.Pro135=) c.*15C>G (n.*15C>G) n.5934C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302867C>T | CA476674876 | ATM | c.5334C>T (p.Pro1778=) c.*4805C>T (n.*4805C>T) n.6818C>T n.558C>T n.1048C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.1549C>T n.738C>T n.563C>T c.1290C>T (p.Pro430=) c.5169C>T (p.Pro1723=) c.4290C>T (p.Pro1430=) c.4026C>T (p.Pro1342=) c.5335C>T (p.Gln1779Ter) c.405C>T (p.Pro135=) c.*15C>T (n.*15C>T) n.5934C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302868del | CA2582342482 | ATM | c.5335del (p.Arg1779AspfsTer14) c.*4806del (n.*4806del) n.6819del n.559del n.1049del c.*399del (n.*399del) n.1550del n.739del n.564del c.1291del (p.Arg431AspfsTer14) c.5170del (p.Arg1724AspfsTer14) c.4291del (p.Arg1431AspfsTer14) c.4027del (p.Arg1343AspfsTer14) c.5336del (p.Gln1779ArgfsTer?) c.406del (p.Arg136AspfsTer14) c.*16del (n.*16del) n.5935del | ClinVar |
| 11 | g.108302868A= | CA1998799671 | ATM | c.5335A= (p.Arg1779=) c.*4806A= (n.*4806A=) n.6819A= n.559A= n.1049A= c.*399A= (n.*399A=) n.1550A= n.739A= n.564A= c.1291A= (p.Arg431=) c.5170A= (p.Arg1724=) c.4291A= (p.Arg1431=) c.4027A= (p.Arg1343=) c.5336A= (p.Gln1779=) c.406A= (p.Arg136=) c.*16A= (n.*16A=) n.5935A= | |
| 11 | g.108302868A>C | CA476674877 | ATM | c.5335A>C (p.Arg1779=) c.*4806A>C (n.*4806A>C) n.6819A>C n.559A>C n.1049A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.1550A>C n.739A>C n.564A>C c.1291A>C (p.Arg431=) c.5170A>C (p.Arg1724=) c.4291A>C (p.Arg1431=) c.4027A>C (p.Arg1343=) c.5336A>C (p.Gln1779Pro) c.406A>C (p.Arg136=) c.*16A>C (n.*16A>C) n.5935A>C |