| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108302847_108302850del | CA349708 | ATM | c.5320-6_5320-3del (n.5320-6_5320-3del) c.*4791-6_*4791-3del (n.*4791-6_*4791-3del) n.6804-6_6804-3del n.544-6_544-3del n.1034-6_1034-3del c.*384-6_*384-3del (n.*384-6_*384-3del) n.1535-6_1535-3del n.724-6_724-3del n.549-6_549-3del c.1276-6_1276-3del (n.1276-6_1276-3del) c.5155-6_5155-3del (n.5155-6_5155-3del) c.4276-6_4276-3del (n.4276-6_4276-3del) c.4012-6_4012-3del (n.4012-6_4012-3del) c.5319-4_5319-1del (n.5319-4_5319-1del) c.391-6_391-3del (n.391-6_391-3del) c.*1-6_*1-3del (n.*1-6_*1-3del) n.5920-6_5920-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302845_108302853delinsCTTTCTAGT | CA1998799561 | ATM | c.5320-8_5320delinsCTTTCTAGT c.*4791-8_*4791delinsCTTTCTAGT n.6804-8_6804delinsCTTTCTAGT n.544-8_544delinsCTTTCTAGT n.1034-8_1034delinsCTTTCTAGT c.*384-8_*384delinsCTTTCTAGT n.1535-8_1535delinsCTTTCTAGT n.724-8_724delinsCTTTCTAGT n.549-8_549delinsCTTTCTAGT c.1276-8_1276delinsCTTTCTAGT c.5155-8_5155delinsCTTTCTAGT c.4276-8_4276delinsCTTTCTAGT c.4012-8_4012delinsCTTTCTAGT c.5319-6_5321delinsCTTTCTAGT c.391-8_391delinsCTTTCTAGT c.*1-8_*1delinsCTTTCTAGT n.5920-8_5920delinsCTTTCTAGT | |
| 11 | g.108302849_108302856del | CA16041416 | ATM | c.5320-4_5323del c.*4791-4_*4794del n.6804-4_6807del n.544-4_547del n.1034-4_1037del c.*384-4_*387del n.1535-4_1538del n.724-4_727del n.549-4_552del c.1276-4_1279del c.5155-4_5158del c.4276-4_4279del c.4012-4_4015del c.5319-2_5324del c.391-4_394del c.*1-4_*4del n.5920-4_5923del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302847_108302851delinsTTCTA | CA1998799575 | ATM | c.5320-6_5320-2delinsTTCTA (n.5320-6_5320-2delinsTTCTA) c.*4791-6_*4791-2delinsTTCTA (n.*4791-6_*4791-2delinsTTCTA) n.6804-6_6804-2delinsTTCTA n.544-6_544-2delinsTTCTA n.1034-6_1034-2delinsTTCTA c.*384-6_*384-2delinsTTCTA (n.*384-6_*384-2delinsTTCTA) n.1535-6_1535-2delinsTTCTA n.724-6_724-2delinsTTCTA n.549-6_549-2delinsTTCTA c.1276-6_1276-2delinsTTCTA (n.1276-6_1276-2delinsTTCTA) c.5155-6_5155-2delinsTTCTA (n.5155-6_5155-2delinsTTCTA) c.4276-6_4276-2delinsTTCTA (n.4276-6_4276-2delinsTTCTA) c.4012-6_4012-2delinsTTCTA (n.4012-6_4012-2delinsTTCTA) c.5319-4_5319delinsTTCTA c.391-6_391-2delinsTTCTA (n.391-6_391-2delinsTTCTA) c.*1-6_*1-2delinsTTCTA (n.*1-6_*1-2delinsTTCTA) n.5920-6_5920-2delinsTTCTA | |
| 11 | g.108302848_108302851del | CA298027 | ATM | c.5320-5_5320-2del (n.5320-5_5320-2del) c.*4791-5_*4791-2del (n.*4791-5_*4791-2del) n.6804-5_6804-2del n.544-5_544-2del n.1034-5_1034-2del c.*384-5_*384-2del (n.*384-5_*384-2del) n.1535-5_1535-2del n.724-5_724-2del n.549-5_549-2del c.1276-5_1276-2del (n.1276-5_1276-2del) c.5155-5_5155-2del (n.5155-5_5155-2del) c.4276-5_4276-2del (n.4276-5_4276-2del) c.4012-5_4012-2del (n.4012-5_4012-2del) c.5319-3_5319del c.391-5_391-2del (n.391-5_391-2del) c.*1-5_*1-2del (n.*1-5_*1-2del) n.5920-5_5920-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302849C>A | CA2580083099 | ATM | c.5320-4C>A (n.5320-4C>A) c.*4791-4C>A (n.*4791-4C>A) n.6804-4C>A n.544-4C>A n.1034-4C>A c.*384-4C>A (n.*384-4C>A) n.1535-4C>A n.724-4C>A n.549-4C>A c.1276-4C>A (n.1276-4C>A) c.5155-4C>A (n.5155-4C>A) c.4276-4C>A (n.4276-4C>A) c.4012-4C>A (n.4012-4C>A) c.5319-2C>A (n.5319-2C>A) c.391-4C>A (n.391-4C>A) c.*1-4C>A (n.*1-4C>A) n.5920-4C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302849C= | CA1998799584 | ATM | c.5320-4C= (n.5320-4C=) c.*4791-4C= (n.*4791-4C=) n.6804-4C= n.544-4C= n.1034-4C= c.*384-4C= (n.*384-4C=) n.1535-4C= n.724-4C= n.549-4C= c.1276-4C= (n.1276-4C=) c.5155-4C= (n.5155-4C=) c.4276-4C= (n.4276-4C=) c.4012-4C= (n.4012-4C=) c.5319-2C= (n.5319-2C=) c.391-4C= (n.391-4C=) c.*1-4C= (n.*1-4C=) n.5920-4C= | |
| 11 | g.108302849C>G | CA602132836 | ATM | c.5320-4C>G (n.5320-4C>G) c.*4791-4C>G (n.*4791-4C>G) n.6804-4C>G n.544-4C>G n.1034-4C>G c.*384-4C>G (n.*384-4C>G) n.1535-4C>G n.724-4C>G n.549-4C>G c.1276-4C>G (n.1276-4C>G) c.5155-4C>G (n.5155-4C>G) c.4276-4C>G (n.4276-4C>G) c.4012-4C>G (n.4012-4C>G) c.5319-2C>G (n.5319-2C>G) c.391-4C>G (n.391-4C>G) c.*1-4C>G (n.*1-4C>G) n.5920-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302849C>T | CA2724967052 | ATM | c.5320-4C>T (n.5320-4C>T) c.*4791-4C>T (n.*4791-4C>T) n.6804-4C>T n.544-4C>T n.1034-4C>T c.*384-4C>T (n.*384-4C>T) n.1535-4C>T n.724-4C>T n.549-4C>T c.1276-4C>T (n.1276-4C>T) c.5155-4C>T (n.5155-4C>T) c.4276-4C>T (n.4276-4C>T) c.4012-4C>T (n.4012-4C>T) c.5319-2C>T (n.5319-2C>T) c.391-4C>T (n.391-4C>T) c.*1-4C>T (n.*1-4C>T) n.5920-4C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302850T>C | CA602132837 | ATM | c.5320-3T>C (n.5320-3T>C) c.*4791-3T>C (n.*4791-3T>C) n.6804-3T>C n.544-3T>C n.1034-3T>C c.*384-3T>C (n.*384-3T>C) n.1535-3T>C n.724-3T>C n.549-3T>C c.1276-3T>C (n.1276-3T>C) c.5155-3T>C (n.5155-3T>C) c.4276-3T>C (n.4276-3T>C) c.4012-3T>C (n.4012-3T>C) c.5319-1T>C (n.5319-1T>C) c.391-3T>C (n.391-3T>C) c.*1-3T>C (n.*1-3T>C) n.5920-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302850T= | CA1998799588 | ATM | c.5320-3T= (n.5320-3T=) c.*4791-3T= (n.*4791-3T=) n.6804-3T= n.544-3T= n.1034-3T= c.*384-3T= (n.*384-3T=) n.1535-3T= n.724-3T= n.549-3T= c.1276-3T= (n.1276-3T=) c.5155-3T= (n.5155-3T=) c.4276-3T= (n.4276-3T=) c.4012-3T= (n.4012-3T=) c.5319-1T= (n.5319-1T=) c.391-3T= (n.391-3T=) c.*1-3T= (n.*1-3T=) n.5920-3T= | |
| 11 | g.108302851A= | CA1998799590 | ATM | c.5320-2A= (n.5320-2A=) c.*4791-2A= (n.*4791-2A=) n.6804-2A= n.544-2A= n.1034-2A= c.*384-2A= (n.*384-2A=) n.1535-2A= n.724-2A= n.549-2A= c.1276-2A= (n.1276-2A=) c.5155-2A= (n.5155-2A=) c.4276-2A= (n.4276-2A=) c.4012-2A= (n.4012-2A=) c.5319A= (p.Lys1773=) c.391-2A= (n.391-2A=) c.*1-2A= (n.*1-2A=) n.5920-2A= | |
| 11 | g.108302851A>C | CA382542972 | ATM | c.5320-2A>C (n.5320-2A>C) c.*4791-2A>C (n.*4791-2A>C) n.6804-2A>C n.544-2A>C n.1034-2A>C c.*384-2A>C (n.*384-2A>C) n.1535-2A>C n.724-2A>C n.549-2A>C c.1276-2A>C (n.1276-2A>C) c.5155-2A>C (n.5155-2A>C) c.4276-2A>C (n.4276-2A>C) c.4012-2A>C (n.4012-2A>C) c.5319A>C (p.Lys1773Asn) c.391-2A>C (n.391-2A>C) c.*1-2A>C (n.*1-2A>C) n.5920-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302851A>G | CA382542975 | ATM | c.5320-2A>G (n.5320-2A>G) c.*4791-2A>G (n.*4791-2A>G) n.6804-2A>G n.544-2A>G n.1034-2A>G c.*384-2A>G (n.*384-2A>G) n.1535-2A>G n.724-2A>G n.549-2A>G c.1276-2A>G (n.1276-2A>G) c.5155-2A>G (n.5155-2A>G) c.4276-2A>G (n.4276-2A>G) c.4012-2A>G (n.4012-2A>G) c.5319A>G (p.Lys1773=) c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.*1-2A>G (n.*1-2A>G) n.5920-2A>G | ClinVar |
| 11 | g.108302851A>T | CA382542978 | ATM | c.5320-2A>T (n.5320-2A>T) c.*4791-2A>T (n.*4791-2A>T) n.6804-2A>T n.544-2A>T n.1034-2A>T c.*384-2A>T (n.*384-2A>T) n.1535-2A>T n.724-2A>T n.549-2A>T c.1276-2A>T (n.1276-2A>T) c.5155-2A>T (n.5155-2A>T) c.4276-2A>T (n.4276-2A>T) c.4012-2A>T (n.4012-2A>T) c.5319A>T (p.Lys1773Asn) c.391-2A>T (n.391-2A>T) c.*1-2A>T (n.*1-2A>T) n.5920-2A>T | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108302852G>A | CA382542985 | ATM | c.5320-1G>A (n.5320-1G>A) c.*4791-1G>A (n.*4791-1G>A) n.6804-1G>A n.544-1G>A n.1034-1G>A c.*384-1G>A (n.*384-1G>A) n.1535-1G>A n.724-1G>A n.549-1G>A c.1276-1G>A (n.1276-1G>A) c.5155-1G>A (n.5155-1G>A) c.4276-1G>A (n.4276-1G>A) c.4012-1G>A (n.4012-1G>A) c.5320G>A (p.Val1774Ile) c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.*1-1G>A (n.*1-1G>A) n.5920-1G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108302852G>C | CA382542988 | ATM | c.5320-1G>C (n.5320-1G>C) c.*4791-1G>C (n.*4791-1G>C) n.6804-1G>C n.544-1G>C n.1034-1G>C c.*384-1G>C (n.*384-1G>C) n.1535-1G>C n.724-1G>C n.549-1G>C c.1276-1G>C (n.1276-1G>C) c.5155-1G>C (n.5155-1G>C) c.4276-1G>C (n.4276-1G>C) c.4012-1G>C (n.4012-1G>C) c.5320G>C (p.Val1774Leu) c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.*1-1G>C (n.*1-1G>C) n.5920-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302852G>T | CA382542994 | ATM | c.5320-1G>T (n.5320-1G>T) c.*4791-1G>T (n.*4791-1G>T) n.6804-1G>T n.544-1G>T n.1034-1G>T c.*384-1G>T (n.*384-1G>T) n.1535-1G>T n.724-1G>T n.549-1G>T c.1276-1G>T (n.1276-1G>T) c.5155-1G>T (n.5155-1G>T) c.4276-1G>T (n.4276-1G>T) c.4012-1G>T (n.4012-1G>T) c.5320G>T (p.Val1774Phe) c.391-1G>T (n.391-1G>T) c.*1-1G>T (n.*1-1G>T) n.5920-1G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302852_108302853delinsGT | CA1998799593 | ATM | c.5320-1_5320delinsGT c.*4791-1_*4791delinsGT n.6804-1_6804delinsGT n.544-1_544delinsGT n.1034-1_1034delinsGT c.*384-1_*384delinsGT n.1535-1_1535delinsGT n.724-1_724delinsGT n.549-1_549delinsGT c.1276-1_1276delinsGT c.5155-1_5155delinsGT c.4276-1_4276delinsGT c.4012-1_4012delinsGT c.5320_5321delinsGT (p.Val1774=) c.391-1_391delinsGT c.*1-1_*1delinsGT n.5920-1_5920delinsGT | |
| 11 | g.108302853T>A | CA382542995 | ATM | c.5320T>A (p.Phe1774Ile) c.*4791T>A (n.*4791T>A) n.6804T>A n.544T>A n.1034T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.1535T>A n.724T>A n.549T>A c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.5155T>A (p.Phe1719Ile) c.4276T>A (p.Phe1426Ile) c.4012T>A (p.Phe1338Ile) c.5321T>A (p.Val1774Asp) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.*1T>A (n.*1T>A) n.5920T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302853T>C | CA382542997 | ATM | c.5320T>C (p.Phe1774Leu) c.*4791T>C (n.*4791T>C) n.6804T>C n.544T>C n.1034T>C c.*384T>C (n.*384T>C) n.1535T>C n.724T>C n.549T>C c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.5155T>C (p.Phe1719Leu) c.4276T>C (p.Phe1426Leu) c.4012T>C (p.Phe1338Leu) c.5321T>C (p.Val1774Ala) c.391T>C (p.Phe131Leu) c.*1T>C (n.*1T>C) n.5920T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302853T>G | CA382542999 | ATM | c.5320T>G (p.Phe1774Val) c.*4791T>G (n.*4791T>G) n.6804T>G n.544T>G n.1034T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.1535T>G n.724T>G n.549T>G c.1276T>G (p.Phe426Val) c.5155T>G (p.Phe1719Val) c.4276T>G (p.Phe1426Val) c.4012T>G (p.Phe1338Val) c.5321T>G (p.Val1774Gly) c.391T>G (p.Phe131Val) c.*1T>G (n.*1T>G) n.5920T>G | |
| 11 | g.108302857del | CA916080498 | ATM | c.5324del (p.Leu1775Ter) c.*4795del (n.*4795del) n.6808del n.548del n.1038del c.*388del (n.*388del) n.1539del n.728del n.553del c.1280del (p.Leu427Ter) c.5159del (p.Leu1720Ter) c.4280del (p.Leu1427Ter) c.4016del (p.Leu1339Ter) c.5325del (p.Phe1775LeufsTer?) c.395del (p.Leu132Ter) c.*5del (n.*5del) n.5924del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302854T>A | CA382543003 | ATM | c.5321T>A (p.Phe1774Tyr) c.*4792T>A (n.*4792T>A) n.6805T>A n.545T>A n.1035T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.1536T>A n.725T>A n.550T>A c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.5156T>A (p.Phe1719Tyr) c.4277T>A (p.Phe1426Tyr) c.4013T>A (p.Phe1338Tyr) c.5322T>A (p.Val1774=) c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.*2T>A (n.*2T>A) n.5921T>A | ClinVar |
| 11 | g.108302854T>C | CA382543001 | ATM | c.5321T>C (p.Phe1774Ser) c.*4792T>C (n.*4792T>C) n.6805T>C n.545T>C n.1035T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.1536T>C n.725T>C n.550T>C c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.5156T>C (p.Phe1719Ser) c.4277T>C (p.Phe1426Ser) c.4013T>C (p.Phe1338Ser) c.5322T>C (p.Val1774=) c.392T>C (p.Phe131Ser) c.*2T>C (n.*2T>C) n.5921T>C | |
| 11 | g.108302854T>G | CA382543002 | ATM | c.5321T>G (p.Phe1774Cys) c.*4792T>G (n.*4792T>G) n.6805T>G n.545T>G n.1035T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.1536T>G n.725T>G n.550T>G c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.5156T>G (p.Phe1719Cys) c.4277T>G (p.Phe1426Cys) c.4013T>G (p.Phe1338Cys) c.5322T>G (p.Val1774=) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.*2T>G (n.*2T>G) n.5921T>G | |
| 11 | g.108302855T>A | CA382543004 | ATM | c.5322T>A (p.Phe1774Leu) c.*4793T>A (n.*4793T>A) n.6806T>A n.546T>A n.1036T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.1537T>A n.726T>A n.551T>A c.1278T>A (p.Phe426Leu) c.5157T>A (p.Phe1719Leu) c.4278T>A (p.Phe1426Leu) c.4014T>A (p.Phe1338Leu) c.5323T>A (p.Phe1775Ile) c.393T>A (p.Phe131Leu) c.*3T>A (n.*3T>A) n.5922T>A | |
| 11 | g.108302855T>C | CA476674858 | ATM | c.5322T>C (p.Phe1774=) c.*4793T>C (n.*4793T>C) n.6806T>C n.546T>C n.1036T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.1537T>C n.726T>C n.551T>C c.1278T>C (p.Phe426=) c.5157T>C (p.Phe1719=) c.4278T>C (p.Phe1426=) c.4014T>C (p.Phe1338=) c.5323T>C (p.Phe1775Leu) c.393T>C (p.Phe131=) c.*3T>C (n.*3T>C) n.5922T>C | |
| 11 | g.108302855T>G | CA382543007 | ATM | c.5322T>G (p.Phe1774Leu) c.*4793T>G (n.*4793T>G) n.6806T>G n.546T>G n.1036T>G c.*386T>G (n.*386T>G) n.1537T>G n.726T>G n.551T>G c.1278T>G (p.Phe426Leu) c.5157T>G (p.Phe1719Leu) c.4278T>G (p.Phe1426Leu) c.4014T>G (p.Phe1338Leu) c.5323T>G (p.Phe1775Val) c.393T>G (p.Phe131Leu) c.*3T>G (n.*3T>G) n.5922T>G | |
| 11 | g.108302856T>A | CA382543010 | ATM | c.5323T>A (p.Leu1775Ile) c.*4794T>A (n.*4794T>A) n.6807T>A n.547T>A n.1037T>A c.*387T>A (n.*387T>A) n.1538T>A n.727T>A n.552T>A c.1279T>A (p.Leu427Ile) c.5158T>A (p.Leu1720Ile) c.4279T>A (p.Leu1427Ile) c.4015T>A (p.Leu1339Ile) c.5324T>A (p.Phe1775Tyr) c.394T>A (p.Leu132Ile) c.*4T>A (n.*4T>A) n.5923T>A | |
| 11 | g.108302856T>C | CA476674860 | ATM | c.5323T>C (p.Leu1775=) c.*4794T>C (n.*4794T>C) n.6807T>C n.547T>C n.1037T>C c.*387T>C (n.*387T>C) n.1538T>C n.727T>C n.552T>C c.1279T>C (p.Leu427=) c.5158T>C (p.Leu1720=) c.4279T>C (p.Leu1427=) c.4015T>C (p.Leu1339=) c.5324T>C (p.Phe1775Ser) c.394T>C (p.Leu132=) c.*4T>C (n.*4T>C) n.5923T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302856T>G | CA228388283 | ATM | c.5323T>G (p.Leu1775Val) c.*4794T>G (n.*4794T>G) n.6807T>G n.547T>G n.1037T>G c.*387T>G (n.*387T>G) n.1538T>G n.727T>G n.552T>G c.1279T>G (p.Leu427Val) c.5158T>G (p.Leu1720Val) c.4279T>G (p.Leu1427Val) c.4015T>G (p.Leu1339Val) c.5324T>G (p.Phe1775Cys) c.394T>G (p.Leu132Val) c.*4T>G (n.*4T>G) n.5923T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302856T= | CA1998799604 | ATM | c.5323T= (p.Leu1775=) c.*4794T= (n.*4794T=) n.6807T= n.547T= n.1037T= c.*387T= (n.*387T=) n.1538T= n.727T= n.552T= c.1279T= (p.Leu427=) c.5158T= (p.Leu1720=) c.4279T= (p.Leu1427=) c.4015T= (p.Leu1339=) c.5324T= (p.Phe1775=) c.394T= (p.Leu132=) c.*4T= (n.*4T=) n.5923T= | |
| 11 | g.108302857T>A | CA382543017 | ATM | c.5324T>A (p.Leu1775Ter) c.*4795T>A (n.*4795T>A) n.6808T>A n.548T>A n.1038T>A c.*388T>A (n.*388T>A) n.1539T>A n.728T>A n.553T>A c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.5159T>A (p.Leu1720Ter) c.4280T>A (p.Leu1427Ter) c.4016T>A (p.Leu1339Ter) c.5325T>A (p.Phe1775Leu) c.395T>A (p.Leu132Ter) c.*5T>A (n.*5T>A) n.5924T>A | |
| 11 | g.108302857T>C | CA382543019 | ATM | c.5324T>C (p.Leu1775Ser) c.*4795T>C (n.*4795T>C) n.6808T>C n.548T>C n.1038T>C c.*388T>C (n.*388T>C) n.1539T>C n.728T>C n.553T>C c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.5159T>C (p.Leu1720Ser) c.4280T>C (p.Leu1427Ser) c.4016T>C (p.Leu1339Ser) c.5325T>C (p.Phe1775=) c.395T>C (p.Leu132Ser) c.*5T>C (n.*5T>C) n.5924T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302857T>G | CA382543021 | ATM | c.5324T>G (p.Leu1775Ter) c.*4795T>G (n.*4795T>G) n.6808T>G n.548T>G n.1038T>G c.*388T>G (n.*388T>G) n.1539T>G n.728T>G n.553T>G c.1280T>G (p.Leu427Ter) c.5159T>G (p.Leu1720Ter) c.4280T>G (p.Leu1427Ter) c.4016T>G (p.Leu1339Ter) c.5325T>G (p.Phe1775Leu) c.395T>G (p.Leu132Ter) c.*5T>G (n.*5T>G) n.5924T>G | |
| 11 | g.108302857T= | CA1998799610 | ATM | c.5324T= (p.Leu1775=) c.*4795T= (n.*4795T=) n.6808T= n.548T= n.1038T= c.*388T= (n.*388T=) n.1539T= n.728T= n.553T= c.1280T= (p.Leu427=) c.5159T= (p.Leu1720=) c.4280T= (p.Leu1427=) c.4016T= (p.Leu1339=) c.5325T= (p.Phe1775=) c.395T= (p.Leu132=) c.*5T= (n.*5T=) n.5924T= | |
| 11 | g.108302858A= | CA1998799624 | ATM | c.5325A= (p.Leu1775=) c.*4796A= (n.*4796A=) n.6809A= n.549A= n.1039A= c.*389A= (n.*389A=) n.1540A= n.729A= n.554A= c.1281A= (p.Leu427=) c.5160A= (p.Leu1720=) c.4281A= (p.Leu1427=) c.4017A= (p.Leu1339=) c.5326A= (p.Arg1776=) c.396A= (p.Leu132=) c.*6A= (n.*6A=) n.5925A= | |
| 11 | g.108302858A>C | CA382543023 | ATM | c.5325A>C (p.Leu1775Phe) c.*4796A>C (n.*4796A>C) n.6809A>C n.549A>C n.1039A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.1540A>C n.729A>C n.554A>C c.1281A>C (p.Leu427Phe) c.5160A>C (p.Leu1720Phe) c.4281A>C (p.Leu1427Phe) c.4017A>C (p.Leu1339Phe) c.5326A>C (p.Arg1776=) c.396A>C (p.Leu132Phe) c.*6A>C (n.*6A>C) n.5925A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302858A>G | CA476674862 | ATM | c.5325A>G (p.Leu1775=) c.*4796A>G (n.*4796A>G) n.6809A>G n.549A>G n.1039A>G c.*389A>G (n.*389A>G) n.1540A>G n.729A>G n.554A>G c.1281A>G (p.Leu427=) c.5160A>G (p.Leu1720=) c.4281A>G (p.Leu1427=) c.4017A>G (p.Leu1339=) c.5326A>G (p.Arg1776Gly) c.396A>G (p.Leu132=) c.*6A>G (n.*6A>G) n.5925A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302858A>T | CA382543026 | ATM | c.5325A>T (p.Leu1775Phe) c.*4796A>T (n.*4796A>T) n.6809A>T n.549A>T n.1039A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.1540A>T n.729A>T n.554A>T c.1281A>T (p.Leu427Phe) c.5160A>T (p.Leu1720Phe) c.4281A>T (p.Leu1427Phe) c.4017A>T (p.Leu1339Phe) c.5326A>T (p.Arg1776Ter) c.396A>T (p.Leu132Phe) c.*6A>T (n.*6A>T) n.5925A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302859_108302860del | CA645569733 | ATM | c.5326_5327del (p.Glu1776SerfsTer5) c.*4797_*4798del (n.*4797_*4798del) n.6810_6811del n.550_551del n.1040_1041del c.*390_*391del (n.*390_*391del) n.1541_1542del n.730_731del n.555_556del c.1282_1283del (p.Glu428SerfsTer5) c.5161_5162del (p.Glu1721SerfsTer5) c.4282_4283del (p.Glu1428SerfsTer5) c.4018_4019del (p.Glu1340SerfsTer5) c.5327_5328del (p.Arg1776LysfsTer17) c.397_398del (p.Glu133SerfsTer5) c.*7_*8del (n.*7_*8del) n.5926_5927del | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108302862_108302882dup | CA286888 | ATM | c.5329_5349dup (p.Glu1783_Asn1784insValProArgPheAspLysGlu) c.*4800_*4820dup (n.*4800_*4820dup) n.6813_6833dup n.553_573dup n.1043_1063dup c.*393_*413dup (n.*393_*413dup) n.1544_1564dup n.733_753dup n.558_578dup c.1285_1305dup (p.Glu435_Asn436insValProArgPheAspLysGlu) c.5164_5184dup (p.Glu1728_Asn1729insValProArgPheAspLysGlu) c.4285_4305dup (p.Glu1435_Asn1436insValProArgPheAspLysGlu) c.4021_4041dup (p.Glu1347_Asn1348insValProArgPheAspLysGlu) c.5330_*7dup (n.5330_*7dup) c.400_420dup (p.Glu140_Asn141insValProArgPheAspLysGlu) c.*10_*30dup (n.*10_*30dup) n.5929_5949dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302859G>A | CA382543034 | ATM | c.5326G>A (p.Glu1776Lys) c.*4797G>A (n.*4797G>A) n.6810G>A n.550G>A n.1040G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.1541G>A n.730G>A n.555G>A c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.5161G>A (p.Glu1721Lys) c.4282G>A (p.Glu1428Lys) c.4018G>A (p.Glu1340Lys) c.5327G>A (p.Arg1776Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.*7G>A (n.*7G>A) n.5926G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302859G>C | CA382543037 | ATM | c.5326G>C (p.Glu1776Gln) c.*4797G>C (n.*4797G>C) n.6810G>C n.550G>C n.1040G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.1541G>C n.730G>C n.555G>C c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.5161G>C (p.Glu1721Gln) c.4282G>C (p.Glu1428Gln) c.4018G>C (p.Glu1340Gln) c.5327G>C (p.Arg1776Thr) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.*7G>C (n.*7G>C) n.5926G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302859G= | CA1998799632 | ATM | c.5326G= (p.Glu1776=) c.*4797G= (n.*4797G=) n.6810G= n.550G= n.1040G= c.*390G= (n.*390G=) n.1541G= n.730G= n.555G= c.1282G= (p.Glu428=) c.5161G= (p.Glu1721=) c.4282G= (p.Glu1428=) c.4018G= (p.Glu1340=) c.5327G= (p.Arg1776=) c.397G= (p.Glu133=) c.*7G= (n.*7G=) n.5926G= | |
| 11 | g.108302859G>T | CA382543040 | ATM | c.5326G>T (p.Glu1776Ter) c.*4797G>T (n.*4797G>T) n.6810G>T n.550G>T n.1040G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.1541G>T n.730G>T n.555G>T c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.5161G>T (p.Glu1721Ter) c.4282G>T (p.Glu1428Ter) c.4018G>T (p.Glu1340Ter) c.5327G>T (p.Arg1776Ile) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.*7G>T (n.*7G>T) n.5926G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302860A= | CA1998799639 | ATM | c.5327A= (p.Glu1776=) c.*4798A= (n.*4798A=) n.6811A= n.551A= n.1041A= c.*391A= (n.*391A=) n.1542A= n.731A= n.556A= c.1283A= (p.Glu428=) c.5162A= (p.Glu1721=) c.4283A= (p.Glu1428=) c.4019A= (p.Glu1340=) c.5328A= (p.Arg1776=) c.398A= (p.Glu133=) c.*8A= (n.*8A=) n.5927A= | |
| 11 | g.108302860A>C | CA382543044 | ATM | c.5327A>C (p.Glu1776Ala) c.*4798A>C (n.*4798A>C) n.6811A>C n.551A>C n.1041A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.1542A>C n.731A>C n.556A>C c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.5162A>C (p.Glu1721Ala) c.4283A>C (p.Glu1428Ala) c.4019A>C (p.Glu1340Ala) c.5328A>C (p.Arg1776Ser) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.*8A>C (n.*8A>C) n.5927A>C | gnomAD v4 |