| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108302806T>A | CA228388237 | ATM | c.5320-47T>A (n.5320-47T>A) c.*4791-47T>A (n.*4791-47T>A) n.6804-47T>A n.544-47T>A n.1034-47T>A c.*384-47T>A (n.*384-47T>A) n.1535-47T>A n.724-47T>A n.549-47T>A c.1276-47T>A (n.1276-47T>A) c.5155-47T>A (n.5155-47T>A) c.4276-47T>A (n.4276-47T>A) c.4012-47T>A (n.4012-47T>A) c.5319-45T>A (n.5319-45T>A) c.391-47T>A (n.391-47T>A) c.*1-47T>A (n.*1-47T>A) n.5920-47T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302806T>G | CA2724946067 | ATM | c.5320-47T>G (n.5320-47T>G) c.*4791-47T>G (n.*4791-47T>G) n.6804-47T>G n.544-47T>G n.1034-47T>G c.*384-47T>G (n.*384-47T>G) n.1535-47T>G n.724-47T>G n.549-47T>G c.1276-47T>G (n.1276-47T>G) c.5155-47T>G (n.5155-47T>G) c.4276-47T>G (n.4276-47T>G) c.4012-47T>G (n.4012-47T>G) c.5319-45T>G (n.5319-45T>G) c.391-47T>G (n.391-47T>G) c.*1-47T>G (n.*1-47T>G) n.5920-47T>G | dbSNP |
| 11 | g.108302806T= | CA1998799494 | ATM | c.5320-47T= (n.5320-47T=) c.*4791-47T= (n.*4791-47T=) n.6804-47T= n.544-47T= n.1034-47T= c.*384-47T= (n.*384-47T=) n.1535-47T= n.724-47T= n.549-47T= c.1276-47T= (n.1276-47T=) c.5155-47T= (n.5155-47T=) c.4276-47T= (n.4276-47T=) c.4012-47T= (n.4012-47T=) c.5319-45T= (n.5319-45T=) c.391-47T= (n.391-47T=) c.*1-47T= (n.*1-47T=) n.5920-47T= | |
| 11 | g.108302807G>A | CA2725206658 | ATM | c.5320-46G>A (n.5320-46G>A) c.*4791-46G>A (n.*4791-46G>A) n.6804-46G>A n.544-46G>A n.1034-46G>A c.*384-46G>A (n.*384-46G>A) n.1535-46G>A n.724-46G>A n.549-46G>A c.1276-46G>A (n.1276-46G>A) c.5155-46G>A (n.5155-46G>A) c.4276-46G>A (n.4276-46G>A) c.4012-46G>A (n.4012-46G>A) c.5319-44G>A (n.5319-44G>A) c.391-46G>A (n.391-46G>A) c.*1-46G>A (n.*1-46G>A) n.5920-46G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302807G>C | CA2725206657 | ATM | c.5320-46G>C (n.5320-46G>C) c.*4791-46G>C (n.*4791-46G>C) n.6804-46G>C n.544-46G>C n.1034-46G>C c.*384-46G>C (n.*384-46G>C) n.1535-46G>C n.724-46G>C n.549-46G>C c.1276-46G>C (n.1276-46G>C) c.5155-46G>C (n.5155-46G>C) c.4276-46G>C (n.4276-46G>C) c.4012-46G>C (n.4012-46G>C) c.5319-44G>C (n.5319-44G>C) c.391-46G>C (n.391-46G>C) c.*1-46G>C (n.*1-46G>C) n.5920-46G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302807G>T | CA2574971378 | ATM | c.5320-46G>T (n.5320-46G>T) c.*4791-46G>T (n.*4791-46G>T) n.6804-46G>T n.544-46G>T n.1034-46G>T c.*384-46G>T (n.*384-46G>T) n.1535-46G>T n.724-46G>T n.549-46G>T c.1276-46G>T (n.1276-46G>T) c.5155-46G>T (n.5155-46G>T) c.4276-46G>T (n.4276-46G>T) c.4012-46G>T (n.4012-46G>T) c.5319-44G>T (n.5319-44G>T) c.391-46G>T (n.391-46G>T) c.*1-46G>T (n.*1-46G>T) n.5920-46G>T | |
| 11 | g.108302809T>C | CA2725206677 | ATM | c.5320-44T>C (n.5320-44T>C) c.*4791-44T>C (n.*4791-44T>C) n.6804-44T>C n.544-44T>C n.1034-44T>C c.*384-44T>C (n.*384-44T>C) n.1535-44T>C n.724-44T>C n.549-44T>C c.1276-44T>C (n.1276-44T>C) c.5155-44T>C (n.5155-44T>C) c.4276-44T>C (n.4276-44T>C) c.4012-44T>C (n.4012-44T>C) c.5319-42T>C (n.5319-42T>C) c.391-44T>C (n.391-44T>C) c.*1-44T>C (n.*1-44T>C) n.5920-44T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302809T>G | CA2725206697 | ATM | c.5320-44T>G (n.5320-44T>G) c.*4791-44T>G (n.*4791-44T>G) n.6804-44T>G n.544-44T>G n.1034-44T>G c.*384-44T>G (n.*384-44T>G) n.1535-44T>G n.724-44T>G n.549-44T>G c.1276-44T>G (n.1276-44T>G) c.5155-44T>G (n.5155-44T>G) c.4276-44T>G (n.4276-44T>G) c.4012-44T>G (n.4012-44T>G) c.5319-42T>G (n.5319-42T>G) c.391-44T>G (n.391-44T>G) c.*1-44T>G (n.*1-44T>G) n.5920-44T>G | dbSNP |
| 11 | g.108302810T>A | CA2574971379 | ATM | c.5320-43T>A (n.5320-43T>A) c.*4791-43T>A (n.*4791-43T>A) n.6804-43T>A n.544-43T>A n.1034-43T>A c.*384-43T>A (n.*384-43T>A) n.1535-43T>A n.724-43T>A n.549-43T>A c.1276-43T>A (n.1276-43T>A) c.5155-43T>A (n.5155-43T>A) c.4276-43T>A (n.4276-43T>A) c.4012-43T>A (n.4012-43T>A) c.5319-41T>A (n.5319-41T>A) c.391-43T>A (n.391-43T>A) c.*1-43T>A (n.*1-43T>A) n.5920-43T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302810T>C | CA6265689 | ATM | c.5320-43T>C (n.5320-43T>C) c.*4791-43T>C (n.*4791-43T>C) n.6804-43T>C n.544-43T>C n.1034-43T>C c.*384-43T>C (n.*384-43T>C) n.1535-43T>C n.724-43T>C n.549-43T>C c.1276-43T>C (n.1276-43T>C) c.5155-43T>C (n.5155-43T>C) c.4276-43T>C (n.4276-43T>C) c.4012-43T>C (n.4012-43T>C) c.5319-41T>C (n.5319-41T>C) c.391-43T>C (n.391-43T>C) c.*1-43T>C (n.*1-43T>C) n.5920-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302810T>G | CA2724944360 | ATM | c.5320-43T>G (n.5320-43T>G) c.*4791-43T>G (n.*4791-43T>G) n.6804-43T>G n.544-43T>G n.1034-43T>G c.*384-43T>G (n.*384-43T>G) n.1535-43T>G n.724-43T>G n.549-43T>G c.1276-43T>G (n.1276-43T>G) c.5155-43T>G (n.5155-43T>G) c.4276-43T>G (n.4276-43T>G) c.4012-43T>G (n.4012-43T>G) c.5319-41T>G (n.5319-41T>G) c.391-43T>G (n.391-43T>G) c.*1-43T>G (n.*1-43T>G) n.5920-43T>G | dbSNP |
| 11 | g.108302810T= | CA1998799496 | ATM | c.5320-43T= (n.5320-43T=) c.*4791-43T= (n.*4791-43T=) n.6804-43T= n.544-43T= n.1034-43T= c.*384-43T= (n.*384-43T=) n.1535-43T= n.724-43T= n.549-43T= c.1276-43T= (n.1276-43T=) c.5155-43T= (n.5155-43T=) c.4276-43T= (n.4276-43T=) c.4012-43T= (n.4012-43T=) c.5319-41T= (n.5319-41T=) c.391-43T= (n.391-43T=) c.*1-43T= (n.*1-43T=) n.5920-43T= | |
| 11 | g.108302813_108302820del | CA2615857018 | ATM | c.5320-40_5320-33del (n.5320-40_5320-33del) c.*4791-40_*4791-33del (n.*4791-40_*4791-33del) n.6804-40_6804-33del n.544-40_544-33del n.1034-40_1034-33del c.*384-40_*384-33del (n.*384-40_*384-33del) n.1535-40_1535-33del n.724-40_724-33del n.549-40_549-33del c.1276-40_1276-33del (n.1276-40_1276-33del) c.5155-40_5155-33del (n.5155-40_5155-33del) c.4276-40_4276-33del (n.4276-40_4276-33del) c.4012-40_4012-33del (n.4012-40_4012-33del) c.5319-38_5319-31del (n.5319-38_5319-31del) c.391-40_391-33del (n.391-40_391-33del) c.*1-40_*1-33del (n.*1-40_*1-33del) n.5920-40_5920-33del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302812C>A | CA2725206756 | ATM | c.5320-41C>A (n.5320-41C>A) c.*4791-41C>A (n.*4791-41C>A) n.6804-41C>A n.544-41C>A n.1034-41C>A c.*384-41C>A (n.*384-41C>A) n.1535-41C>A n.724-41C>A n.549-41C>A c.1276-41C>A (n.1276-41C>A) c.5155-41C>A (n.5155-41C>A) c.4276-41C>A (n.4276-41C>A) c.4012-41C>A (n.4012-41C>A) c.5319-39C>A (n.5319-39C>A) c.391-41C>A (n.391-41C>A) c.*1-41C>A (n.*1-41C>A) n.5920-41C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302812C>G | CA2725206784 | ATM | c.5320-41C>G (n.5320-41C>G) c.*4791-41C>G (n.*4791-41C>G) n.6804-41C>G n.544-41C>G n.1034-41C>G c.*384-41C>G (n.*384-41C>G) n.1535-41C>G n.724-41C>G n.549-41C>G c.1276-41C>G (n.1276-41C>G) c.5155-41C>G (n.5155-41C>G) c.4276-41C>G (n.4276-41C>G) c.4012-41C>G (n.4012-41C>G) c.5319-39C>G (n.5319-39C>G) c.391-41C>G (n.391-41C>G) c.*1-41C>G (n.*1-41C>G) n.5920-41C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302812C>T | CA2615857020 | ATM | c.5320-41C>T (n.5320-41C>T) c.*4791-41C>T (n.*4791-41C>T) n.6804-41C>T n.544-41C>T n.1034-41C>T c.*384-41C>T (n.*384-41C>T) n.1535-41C>T n.724-41C>T n.549-41C>T c.1276-41C>T (n.1276-41C>T) c.5155-41C>T (n.5155-41C>T) c.4276-41C>T (n.4276-41C>T) c.4012-41C>T (n.4012-41C>T) c.5319-39C>T (n.5319-39C>T) c.391-41C>T (n.391-41C>T) c.*1-41C>T (n.*1-41C>T) n.5920-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302813C>A | CA2725206845 | ATM | c.5320-40C>A (n.5320-40C>A) c.*4791-40C>A (n.*4791-40C>A) n.6804-40C>A n.544-40C>A n.1034-40C>A c.*384-40C>A (n.*384-40C>A) n.1535-40C>A n.724-40C>A n.549-40C>A c.1276-40C>A (n.1276-40C>A) c.5155-40C>A (n.5155-40C>A) c.4276-40C>A (n.4276-40C>A) c.4012-40C>A (n.4012-40C>A) c.5319-38C>A (n.5319-38C>A) c.391-40C>A (n.391-40C>A) c.*1-40C>A (n.*1-40C>A) n.5920-40C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302813C>G | CA2725206820 | ATM | c.5320-40C>G (n.5320-40C>G) c.*4791-40C>G (n.*4791-40C>G) n.6804-40C>G n.544-40C>G n.1034-40C>G c.*384-40C>G (n.*384-40C>G) n.1535-40C>G n.724-40C>G n.549-40C>G c.1276-40C>G (n.1276-40C>G) c.5155-40C>G (n.5155-40C>G) c.4276-40C>G (n.4276-40C>G) c.4012-40C>G (n.4012-40C>G) c.5319-38C>G (n.5319-38C>G) c.391-40C>G (n.391-40C>G) c.*1-40C>G (n.*1-40C>G) n.5920-40C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302813C>T | CA2725206855 | ATM | c.5320-40C>T (n.5320-40C>T) c.*4791-40C>T (n.*4791-40C>T) n.6804-40C>T n.544-40C>T n.1034-40C>T c.*384-40C>T (n.*384-40C>T) n.1535-40C>T n.724-40C>T n.549-40C>T c.1276-40C>T (n.1276-40C>T) c.5155-40C>T (n.5155-40C>T) c.4276-40C>T (n.4276-40C>T) c.4012-40C>T (n.4012-40C>T) c.5319-38C>T (n.5319-38C>T) c.391-40C>T (n.391-40C>T) c.*1-40C>T (n.*1-40C>T) n.5920-40C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302814A>T | CA2725206868 | ATM | c.5320-39A>T (n.5320-39A>T) c.*4791-39A>T (n.*4791-39A>T) n.6804-39A>T n.544-39A>T n.1034-39A>T c.*384-39A>T (n.*384-39A>T) n.1535-39A>T n.724-39A>T n.549-39A>T c.1276-39A>T (n.1276-39A>T) c.5155-39A>T (n.5155-39A>T) c.4276-39A>T (n.4276-39A>T) c.4012-39A>T (n.4012-39A>T) c.5319-37A>T (n.5319-37A>T) c.391-39A>T (n.391-39A>T) c.*1-39A>T (n.*1-39A>T) n.5920-39A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302814_108302819delinsACTTCT | CA1998799498 | ATM | c.5320-39_5320-34delinsACTTCT (n.5320-39_5320-34delinsACTTCT) c.*4791-39_*4791-34delinsACTTCT (n.*4791-39_*4791-34delinsACTTCT) n.6804-39_6804-34delinsACTTCT n.544-39_544-34delinsACTTCT n.1034-39_1034-34delinsACTTCT c.*384-39_*384-34delinsACTTCT (n.*384-39_*384-34delinsACTTCT) n.1535-39_1535-34delinsACTTCT n.724-39_724-34delinsACTTCT n.549-39_549-34delinsACTTCT c.1276-39_1276-34delinsACTTCT (n.1276-39_1276-34delinsACTTCT) c.5155-39_5155-34delinsACTTCT (n.5155-39_5155-34delinsACTTCT) c.4276-39_4276-34delinsACTTCT (n.4276-39_4276-34delinsACTTCT) c.4012-39_4012-34delinsACTTCT (n.4012-39_4012-34delinsACTTCT) c.5319-37_5319-32delinsACTTCT (n.5319-37_5319-32delinsACTTCT) c.391-39_391-34delinsACTTCT (n.391-39_391-34delinsACTTCT) c.*1-39_*1-34delinsACTTCT (n.*1-39_*1-34delinsACTTCT) n.5920-39_5920-34delinsACTTCT | |
| 11 | g.108302815C>A | CA1998799500 | ATM | c.5320-38C>A (n.5320-38C>A) c.*4791-38C>A (n.*4791-38C>A) n.6804-38C>A n.544-38C>A n.1034-38C>A c.*384-38C>A (n.*384-38C>A) n.1535-38C>A n.724-38C>A n.549-38C>A c.1276-38C>A (n.1276-38C>A) c.5155-38C>A (n.5155-38C>A) c.4276-38C>A (n.4276-38C>A) c.4012-38C>A (n.4012-38C>A) c.5319-36C>A (n.5319-36C>A) c.391-38C>A (n.391-38C>A) c.*1-38C>A (n.*1-38C>A) n.5920-38C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302815C= | CA1998799501 | ATM | c.5320-38C= (n.5320-38C=) c.*4791-38C= (n.*4791-38C=) n.6804-38C= n.544-38C= n.1034-38C= c.*384-38C= (n.*384-38C=) n.1535-38C= n.724-38C= n.549-38C= c.1276-38C= (n.1276-38C=) c.5155-38C= (n.5155-38C=) c.4276-38C= (n.4276-38C=) c.4012-38C= (n.4012-38C=) c.5319-36C= (n.5319-36C=) c.391-38C= (n.391-38C=) c.*1-38C= (n.*1-38C=) n.5920-38C= | |
| 11 | g.108302815C>G | CA2725001811 | ATM | c.5320-38C>G (n.5320-38C>G) c.*4791-38C>G (n.*4791-38C>G) n.6804-38C>G n.544-38C>G n.1034-38C>G c.*384-38C>G (n.*384-38C>G) n.1535-38C>G n.724-38C>G n.549-38C>G c.1276-38C>G (n.1276-38C>G) c.5155-38C>G (n.5155-38C>G) c.4276-38C>G (n.4276-38C>G) c.4012-38C>G (n.4012-38C>G) c.5319-36C>G (n.5319-36C>G) c.391-38C>G (n.391-38C>G) c.*1-38C>G (n.*1-38C>G) n.5920-38C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302815C>T | CA2725001812 | ATM | c.5320-38C>T (n.5320-38C>T) c.*4791-38C>T (n.*4791-38C>T) n.6804-38C>T n.544-38C>T n.1034-38C>T c.*384-38C>T (n.*384-38C>T) n.1535-38C>T n.724-38C>T n.549-38C>T c.1276-38C>T (n.1276-38C>T) c.5155-38C>T (n.5155-38C>T) c.4276-38C>T (n.4276-38C>T) c.4012-38C>T (n.4012-38C>T) c.5319-36C>T (n.5319-36C>T) c.391-38C>T (n.391-38C>T) c.*1-38C>T (n.*1-38C>T) n.5920-38C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302818_108302822del | CA602132785 | ATM | c.5320-35_5320-31del (n.5320-35_5320-31del) c.*4791-35_*4791-31del (n.*4791-35_*4791-31del) n.6804-35_6804-31del n.544-35_544-31del n.1034-35_1034-31del c.*384-35_*384-31del (n.*384-35_*384-31del) n.1535-35_1535-31del n.724-35_724-31del n.549-35_549-31del c.1276-35_1276-31del (n.1276-35_1276-31del) c.5155-35_5155-31del (n.5155-35_5155-31del) c.4276-35_4276-31del (n.4276-35_4276-31del) c.4012-35_4012-31del (n.4012-35_4012-31del) c.5319-33_5319-29del (n.5319-33_5319-29del) c.391-35_391-31del (n.391-35_391-31del) c.*1-35_*1-31del (n.*1-35_*1-31del) n.5920-35_5920-31del | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108302816T>A | CA2724970420 | ATM | c.5320-37T>A (n.5320-37T>A) c.*4791-37T>A (n.*4791-37T>A) n.6804-37T>A n.544-37T>A n.1034-37T>A c.*384-37T>A (n.*384-37T>A) n.1535-37T>A n.724-37T>A n.549-37T>A c.1276-37T>A (n.1276-37T>A) c.5155-37T>A (n.5155-37T>A) c.4276-37T>A (n.4276-37T>A) c.4012-37T>A (n.4012-37T>A) c.5319-35T>A (n.5319-35T>A) c.391-37T>A (n.391-37T>A) c.*1-37T>A (n.*1-37T>A) n.5920-37T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302816T>C | CA671413511 | ATM | c.5320-37T>C (n.5320-37T>C) c.*4791-37T>C (n.*4791-37T>C) n.6804-37T>C n.544-37T>C n.1034-37T>C c.*384-37T>C (n.*384-37T>C) n.1535-37T>C n.724-37T>C n.549-37T>C c.1276-37T>C (n.1276-37T>C) c.5155-37T>C (n.5155-37T>C) c.4276-37T>C (n.4276-37T>C) c.4012-37T>C (n.4012-37T>C) c.5319-35T>C (n.5319-35T>C) c.391-37T>C (n.391-37T>C) c.*1-37T>C (n.*1-37T>C) n.5920-37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302816T= | CA1998799505 | ATM | c.5320-37T= (n.5320-37T=) c.*4791-37T= (n.*4791-37T=) n.6804-37T= n.544-37T= n.1034-37T= c.*384-37T= (n.*384-37T=) n.1535-37T= n.724-37T= n.549-37T= c.1276-37T= (n.1276-37T=) c.5155-37T= (n.5155-37T=) c.4276-37T= (n.4276-37T=) c.4012-37T= (n.4012-37T=) c.5319-35T= (n.5319-35T=) c.391-37T= (n.391-37T=) c.*1-37T= (n.*1-37T=) n.5920-37T= | |
| 11 | g.108302816_108302818delinsTTC | CA1998799503 | ATM | c.5320-37_5320-35delinsTTC (n.5320-37_5320-35delinsTTC) c.*4791-37_*4791-35delinsTTC (n.*4791-37_*4791-35delinsTTC) n.6804-37_6804-35delinsTTC n.544-37_544-35delinsTTC n.1034-37_1034-35delinsTTC c.*384-37_*384-35delinsTTC (n.*384-37_*384-35delinsTTC) n.1535-37_1535-35delinsTTC n.724-37_724-35delinsTTC n.549-37_549-35delinsTTC c.1276-37_1276-35delinsTTC (n.1276-37_1276-35delinsTTC) c.5155-37_5155-35delinsTTC (n.5155-37_5155-35delinsTTC) c.4276-37_4276-35delinsTTC (n.4276-37_4276-35delinsTTC) c.4012-37_4012-35delinsTTC (n.4012-37_4012-35delinsTTC) c.5319-35_5319-33delinsTTC (n.5319-35_5319-33delinsTTC) c.391-37_391-35delinsTTC (n.391-37_391-35delinsTTC) c.*1-37_*1-35delinsTTC (n.*1-37_*1-35delinsTTC) n.5920-37_5920-35delinsTTC | |
| 11 | g.108302817T>A | CA2615857027 | ATM | c.5320-36T>A (n.5320-36T>A) c.*4791-36T>A (n.*4791-36T>A) n.6804-36T>A n.544-36T>A n.1034-36T>A c.*384-36T>A (n.*384-36T>A) n.1535-36T>A n.724-36T>A n.549-36T>A c.1276-36T>A (n.1276-36T>A) c.5155-36T>A (n.5155-36T>A) c.4276-36T>A (n.4276-36T>A) c.4012-36T>A (n.4012-36T>A) c.5319-34T>A (n.5319-34T>A) c.391-36T>A (n.391-36T>A) c.*1-36T>A (n.*1-36T>A) n.5920-36T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302817T>C | CA2725206923 | ATM | c.5320-36T>C (n.5320-36T>C) c.*4791-36T>C (n.*4791-36T>C) n.6804-36T>C n.544-36T>C n.1034-36T>C c.*384-36T>C (n.*384-36T>C) n.1535-36T>C n.724-36T>C n.549-36T>C c.1276-36T>C (n.1276-36T>C) c.5155-36T>C (n.5155-36T>C) c.4276-36T>C (n.4276-36T>C) c.4012-36T>C (n.4012-36T>C) c.5319-34T>C (n.5319-34T>C) c.391-36T>C (n.391-36T>C) c.*1-36T>C (n.*1-36T>C) n.5920-36T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302817T>G | CA2615857028 | ATM | c.5320-36T>G (n.5320-36T>G) c.*4791-36T>G (n.*4791-36T>G) n.6804-36T>G n.544-36T>G n.1034-36T>G c.*384-36T>G (n.*384-36T>G) n.1535-36T>G n.724-36T>G n.549-36T>G c.1276-36T>G (n.1276-36T>G) c.5155-36T>G (n.5155-36T>G) c.4276-36T>G (n.4276-36T>G) c.4012-36T>G (n.4012-36T>G) c.5319-34T>G (n.5319-34T>G) c.391-36T>G (n.391-36T>G) c.*1-36T>G (n.*1-36T>G) n.5920-36T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302820_108302821del | CA602132786 | ATM | c.5320-33_5320-32del (n.5320-33_5320-32del) c.*4791-33_*4791-32del (n.*4791-33_*4791-32del) n.6804-33_6804-32del n.544-33_544-32del n.1034-33_1034-32del c.*384-33_*384-32del (n.*384-33_*384-32del) n.1535-33_1535-32del n.724-33_724-32del n.549-33_549-32del c.1276-33_1276-32del (n.1276-33_1276-32del) c.5155-33_5155-32del (n.5155-33_5155-32del) c.4276-33_4276-32del (n.4276-33_4276-32del) c.4012-33_4012-32del (n.4012-33_4012-32del) c.5319-31_5319-30del (n.5319-31_5319-30del) c.391-33_391-32del (n.391-33_391-32del) c.*1-33_*1-32del (n.*1-33_*1-32del) n.5920-33_5920-32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302818C>A | CA2615857031 | ATM | c.5320-35C>A (n.5320-35C>A) c.*4791-35C>A (n.*4791-35C>A) n.6804-35C>A n.544-35C>A n.1034-35C>A c.*384-35C>A (n.*384-35C>A) n.1535-35C>A n.724-35C>A n.549-35C>A c.1276-35C>A (n.1276-35C>A) c.5155-35C>A (n.5155-35C>A) c.4276-35C>A (n.4276-35C>A) c.4012-35C>A (n.4012-35C>A) c.5319-33C>A (n.5319-33C>A) c.391-35C>A (n.391-35C>A) c.*1-35C>A (n.*1-35C>A) n.5920-35C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302818C>T | CA2615857034 | ATM | c.5320-35C>T (n.5320-35C>T) c.*4791-35C>T (n.*4791-35C>T) n.6804-35C>T n.544-35C>T n.1034-35C>T c.*384-35C>T (n.*384-35C>T) n.1535-35C>T n.724-35C>T n.549-35C>T c.1276-35C>T (n.1276-35C>T) c.5155-35C>T (n.5155-35C>T) c.4276-35C>T (n.4276-35C>T) c.4012-35C>T (n.4012-35C>T) c.5319-33C>T (n.5319-33C>T) c.391-35C>T (n.391-35C>T) c.*1-35C>T (n.*1-35C>T) n.5920-35C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302820C>A | CA2724944000 | ATM | c.5320-33C>A (n.5320-33C>A) c.*4791-33C>A (n.*4791-33C>A) n.6804-33C>A n.544-33C>A n.1034-33C>A c.*384-33C>A (n.*384-33C>A) n.1535-33C>A n.724-33C>A n.549-33C>A c.1276-33C>A (n.1276-33C>A) c.5155-33C>A (n.5155-33C>A) c.4276-33C>A (n.4276-33C>A) c.4012-33C>A (n.4012-33C>A) c.5319-31C>A (n.5319-31C>A) c.391-33C>A (n.391-33C>A) c.*1-33C>A (n.*1-33C>A) n.5920-33C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302820C= | CA1998799507 | ATM | c.5320-33C= (n.5320-33C=) c.*4791-33C= (n.*4791-33C=) n.6804-33C= n.544-33C= n.1034-33C= c.*384-33C= (n.*384-33C=) n.1535-33C= n.724-33C= n.549-33C= c.1276-33C= (n.1276-33C=) c.5155-33C= (n.5155-33C=) c.4276-33C= (n.4276-33C=) c.4012-33C= (n.4012-33C=) c.5319-31C= (n.5319-31C=) c.391-33C= (n.391-33C=) c.*1-33C= (n.*1-33C=) n.5920-33C= | |
| 11 | g.108302820C>G | CA2724943999 | ATM | c.5320-33C>G (n.5320-33C>G) c.*4791-33C>G (n.*4791-33C>G) n.6804-33C>G n.544-33C>G n.1034-33C>G c.*384-33C>G (n.*384-33C>G) n.1535-33C>G n.724-33C>G n.549-33C>G c.1276-33C>G (n.1276-33C>G) c.5155-33C>G (n.5155-33C>G) c.4276-33C>G (n.4276-33C>G) c.4012-33C>G (n.4012-33C>G) c.5319-31C>G (n.5319-31C>G) c.391-33C>G (n.391-33C>G) c.*1-33C>G (n.*1-33C>G) n.5920-33C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302820C>T | CA228388247 | ATM | c.5320-33C>T (n.5320-33C>T) c.*4791-33C>T (n.*4791-33C>T) n.6804-33C>T n.544-33C>T n.1034-33C>T c.*384-33C>T (n.*384-33C>T) n.1535-33C>T n.724-33C>T n.549-33C>T c.1276-33C>T (n.1276-33C>T) c.5155-33C>T (n.5155-33C>T) c.4276-33C>T (n.4276-33C>T) c.4012-33C>T (n.4012-33C>T) c.5319-31C>T (n.5319-31C>T) c.391-33C>T (n.391-33C>T) c.*1-33C>T (n.*1-33C>T) n.5920-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302821T>C | CA2724972545 | ATM | c.5320-32T>C (n.5320-32T>C) c.*4791-32T>C (n.*4791-32T>C) n.6804-32T>C n.544-32T>C n.1034-32T>C c.*384-32T>C (n.*384-32T>C) n.1535-32T>C n.724-32T>C n.549-32T>C c.1276-32T>C (n.1276-32T>C) c.5155-32T>C (n.5155-32T>C) c.4276-32T>C (n.4276-32T>C) c.4012-32T>C (n.4012-32T>C) c.5319-30T>C (n.5319-30T>C) c.391-32T>C (n.391-32T>C) c.*1-32T>C (n.*1-32T>C) n.5920-32T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302821T>G | CA602132787 | ATM | c.5320-32T>G (n.5320-32T>G) c.*4791-32T>G (n.*4791-32T>G) n.6804-32T>G n.544-32T>G n.1034-32T>G c.*384-32T>G (n.*384-32T>G) n.1535-32T>G n.724-32T>G n.549-32T>G c.1276-32T>G (n.1276-32T>G) c.5155-32T>G (n.5155-32T>G) c.4276-32T>G (n.4276-32T>G) c.4012-32T>G (n.4012-32T>G) c.5319-30T>G (n.5319-30T>G) c.391-32T>G (n.391-32T>G) c.*1-32T>G (n.*1-32T>G) n.5920-32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302821T= | CA1998799509 | ATM | c.5320-32T= (n.5320-32T=) c.*4791-32T= (n.*4791-32T=) n.6804-32T= n.544-32T= n.1034-32T= c.*384-32T= (n.*384-32T=) n.1535-32T= n.724-32T= n.549-32T= c.1276-32T= (n.1276-32T=) c.5155-32T= (n.5155-32T=) c.4276-32T= (n.4276-32T=) c.4012-32T= (n.4012-32T=) c.5319-30T= (n.5319-30T=) c.391-32T= (n.391-32T=) c.*1-32T= (n.*1-32T=) n.5920-32T= | |
| 11 | g.108302822T>C | CA2574971380 | ATM | c.5320-31T>C (n.5320-31T>C) c.*4791-31T>C (n.*4791-31T>C) n.6804-31T>C n.544-31T>C n.1034-31T>C c.*384-31T>C (n.*384-31T>C) n.1535-31T>C n.724-31T>C n.549-31T>C c.1276-31T>C (n.1276-31T>C) c.5155-31T>C (n.5155-31T>C) c.4276-31T>C (n.4276-31T>C) c.4012-31T>C (n.4012-31T>C) c.5319-29T>C (n.5319-29T>C) c.391-31T>C (n.391-31T>C) c.*1-31T>C (n.*1-31T>C) n.5920-31T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302823A>G | CA2615857044 | ATM | c.5320-30A>G (n.5320-30A>G) c.*4791-30A>G (n.*4791-30A>G) n.6804-30A>G n.544-30A>G n.1034-30A>G c.*384-30A>G (n.*384-30A>G) n.1535-30A>G n.724-30A>G n.549-30A>G c.1276-30A>G (n.1276-30A>G) c.5155-30A>G (n.5155-30A>G) c.4276-30A>G (n.4276-30A>G) c.4012-30A>G (n.4012-30A>G) c.5319-28A>G (n.5319-28A>G) c.391-30A>G (n.391-30A>G) c.*1-30A>G (n.*1-30A>G) n.5920-30A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302824T>C | CA6265690 | ATM | c.5320-29T>C (n.5320-29T>C) c.*4791-29T>C (n.*4791-29T>C) n.6804-29T>C n.544-29T>C n.1034-29T>C c.*384-29T>C (n.*384-29T>C) n.1535-29T>C n.724-29T>C n.549-29T>C c.1276-29T>C (n.1276-29T>C) c.5155-29T>C (n.5155-29T>C) c.4276-29T>C (n.4276-29T>C) c.4012-29T>C (n.4012-29T>C) c.5319-27T>C (n.5319-27T>C) c.391-29T>C (n.391-29T>C) c.*1-29T>C (n.*1-29T>C) n.5920-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302824T>G | CA2724945264 | ATM | c.5320-29T>G (n.5320-29T>G) c.*4791-29T>G (n.*4791-29T>G) n.6804-29T>G n.544-29T>G n.1034-29T>G c.*384-29T>G (n.*384-29T>G) n.1535-29T>G n.724-29T>G n.549-29T>G c.1276-29T>G (n.1276-29T>G) c.5155-29T>G (n.5155-29T>G) c.4276-29T>G (n.4276-29T>G) c.4012-29T>G (n.4012-29T>G) c.5319-27T>G (n.5319-27T>G) c.391-29T>G (n.391-29T>G) c.*1-29T>G (n.*1-29T>G) n.5920-29T>G | dbSNP |
| 11 | g.108302824T= | CA1998799510 | ATM | c.5320-29T= (n.5320-29T=) c.*4791-29T= (n.*4791-29T=) n.6804-29T= n.544-29T= n.1034-29T= c.*384-29T= (n.*384-29T=) n.1535-29T= n.724-29T= n.549-29T= c.1276-29T= (n.1276-29T=) c.5155-29T= (n.5155-29T=) c.4276-29T= (n.4276-29T=) c.4012-29T= (n.4012-29T=) c.5319-27T= (n.5319-27T=) c.391-29T= (n.391-29T=) c.*1-29T= (n.*1-29T=) n.5920-29T= | |
| 11 | g.108302825T>A | CA2725206935 | ATM | c.5320-28T>A (n.5320-28T>A) c.*4791-28T>A (n.*4791-28T>A) n.6804-28T>A n.544-28T>A n.1034-28T>A c.*384-28T>A (n.*384-28T>A) n.1535-28T>A n.724-28T>A n.549-28T>A c.1276-28T>A (n.1276-28T>A) c.5155-28T>A (n.5155-28T>A) c.4276-28T>A (n.4276-28T>A) c.4012-28T>A (n.4012-28T>A) c.5319-26T>A (n.5319-26T>A) c.391-28T>A (n.391-28T>A) c.*1-28T>A (n.*1-28T>A) n.5920-28T>A | dbSNP |