| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108302778A= | CA1998799461 | ATM | c.5320-75A= (n.5320-75A=) c.*4791-75A= (n.*4791-75A=) n.6804-75A= n.544-75A= n.1034-75A= c.*384-75A= (n.*384-75A=) n.1535-75A= n.724-75A= n.549-75A= c.1276-75A= (n.1276-75A=) c.5155-75A= (n.5155-75A=) c.4276-75A= (n.4276-75A=) c.4012-75A= (n.4012-75A=) c.5319-73A= (n.5319-73A=) c.391-75A= (n.391-75A=) c.*1-75A= (n.*1-75A=) n.5920-75A= | |
| 11 | g.108302778A>C | CA2725001805 | ATM | c.5320-75A>C (n.5320-75A>C) c.*4791-75A>C (n.*4791-75A>C) n.6804-75A>C n.544-75A>C n.1034-75A>C c.*384-75A>C (n.*384-75A>C) n.1535-75A>C n.724-75A>C n.549-75A>C c.1276-75A>C (n.1276-75A>C) c.5155-75A>C (n.5155-75A>C) c.4276-75A>C (n.4276-75A>C) c.4012-75A>C (n.4012-75A>C) c.5319-73A>C (n.5319-73A>C) c.391-75A>C (n.391-75A>C) c.*1-75A>C (n.*1-75A>C) n.5920-75A>C | dbSNP |
| 11 | g.108302778A>G | CA2615856985 | ATM | c.5320-75A>G (n.5320-75A>G) c.*4791-75A>G (n.*4791-75A>G) n.6804-75A>G n.544-75A>G n.1034-75A>G c.*384-75A>G (n.*384-75A>G) n.1535-75A>G n.724-75A>G n.549-75A>G c.1276-75A>G (n.1276-75A>G) c.5155-75A>G (n.5155-75A>G) c.4276-75A>G (n.4276-75A>G) c.4012-75A>G (n.4012-75A>G) c.5319-73A>G (n.5319-73A>G) c.391-75A>G (n.391-75A>G) c.*1-75A>G (n.*1-75A>G) n.5920-75A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302778A>T | CA1998799463 | ATM | c.5320-75A>T (n.5320-75A>T) c.*4791-75A>T (n.*4791-75A>T) n.6804-75A>T n.544-75A>T n.1034-75A>T c.*384-75A>T (n.*384-75A>T) n.1535-75A>T n.724-75A>T n.549-75A>T c.1276-75A>T (n.1276-75A>T) c.5155-75A>T (n.5155-75A>T) c.4276-75A>T (n.4276-75A>T) c.4012-75A>T (n.4012-75A>T) c.5319-73A>T (n.5319-73A>T) c.391-75A>T (n.391-75A>T) c.*1-75A>T (n.*1-75A>T) n.5920-75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302779T>A | CA671413475 | ATM | c.5320-74T>A (n.5320-74T>A) c.*4791-74T>A (n.*4791-74T>A) n.6804-74T>A n.544-74T>A n.1034-74T>A c.*384-74T>A (n.*384-74T>A) n.1535-74T>A n.724-74T>A n.549-74T>A c.1276-74T>A (n.1276-74T>A) c.5155-74T>A (n.5155-74T>A) c.4276-74T>A (n.4276-74T>A) c.4012-74T>A (n.4012-74T>A) c.5319-72T>A (n.5319-72T>A) c.391-74T>A (n.391-74T>A) c.*1-74T>A (n.*1-74T>A) n.5920-74T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302779T>C | CA228388189 | ATM | c.5320-74T>C (n.5320-74T>C) c.*4791-74T>C (n.*4791-74T>C) n.6804-74T>C n.544-74T>C n.1034-74T>C c.*384-74T>C (n.*384-74T>C) n.1535-74T>C n.724-74T>C n.549-74T>C c.1276-74T>C (n.1276-74T>C) c.5155-74T>C (n.5155-74T>C) c.4276-74T>C (n.4276-74T>C) c.4012-74T>C (n.4012-74T>C) c.5319-72T>C (n.5319-72T>C) c.391-74T>C (n.391-74T>C) c.*1-74T>C (n.*1-74T>C) n.5920-74T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302779T>G | CA2509788319 | ATM | c.5320-74T>G (n.5320-74T>G) c.*4791-74T>G (n.*4791-74T>G) n.6804-74T>G n.544-74T>G n.1034-74T>G c.*384-74T>G (n.*384-74T>G) n.1535-74T>G n.724-74T>G n.549-74T>G c.1276-74T>G (n.1276-74T>G) c.5155-74T>G (n.5155-74T>G) c.4276-74T>G (n.4276-74T>G) c.4012-74T>G (n.4012-74T>G) c.5319-72T>G (n.5319-72T>G) c.391-74T>G (n.391-74T>G) c.*1-74T>G (n.*1-74T>G) n.5920-74T>G | |
| 11 | g.108302779T= | CA1998799467 | ATM | c.5320-74T= (n.5320-74T=) c.*4791-74T= (n.*4791-74T=) n.6804-74T= n.544-74T= n.1034-74T= c.*384-74T= (n.*384-74T=) n.1535-74T= n.724-74T= n.549-74T= c.1276-74T= (n.1276-74T=) c.5155-74T= (n.5155-74T=) c.4276-74T= (n.4276-74T=) c.4012-74T= (n.4012-74T=) c.5319-72T= (n.5319-72T=) c.391-74T= (n.391-74T=) c.*1-74T= (n.*1-74T=) n.5920-74T= | |
| 11 | g.108302780del | CA2725205972 | ATM | c.5320-73del (n.5320-73del) c.*4791-73del (n.*4791-73del) n.6804-73del n.544-73del n.1034-73del c.*384-73del (n.*384-73del) n.1535-73del n.724-73del n.549-73del c.1276-73del (n.1276-73del) c.5155-73del (n.5155-73del) c.4276-73del (n.4276-73del) c.4012-73del (n.4012-73del) c.5319-71del (n.5319-71del) c.391-73del (n.391-73del) c.*1-73del (n.*1-73del) n.5920-73del | dbSNP |
| 11 | g.108302780A= | CA1998799471 | ATM | c.5320-73A= (n.5320-73A=) c.*4791-73A= (n.*4791-73A=) n.6804-73A= n.544-73A= n.1034-73A= c.*384-73A= (n.*384-73A=) n.1535-73A= n.724-73A= n.549-73A= c.1276-73A= (n.1276-73A=) c.5155-73A= (n.5155-73A=) c.4276-73A= (n.4276-73A=) c.4012-73A= (n.4012-73A=) c.5319-71A= (n.5319-71A=) c.391-73A= (n.391-73A=) c.*1-73A= (n.*1-73A=) n.5920-73A= | |
| 11 | g.108302780A>T | CA228388206 | ATM | c.5320-73A>T (n.5320-73A>T) c.*4791-73A>T (n.*4791-73A>T) n.6804-73A>T n.544-73A>T n.1034-73A>T c.*384-73A>T (n.*384-73A>T) n.1535-73A>T n.724-73A>T n.549-73A>T c.1276-73A>T (n.1276-73A>T) c.5155-73A>T (n.5155-73A>T) c.4276-73A>T (n.4276-73A>T) c.4012-73A>T (n.4012-73A>T) c.5319-71A>T (n.5319-71A>T) c.391-73A>T (n.391-73A>T) c.*1-73A>T (n.*1-73A>T) n.5920-73A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302781C>A | CA2615856986 | ATM | c.5320-72C>A (n.5320-72C>A) c.*4791-72C>A (n.*4791-72C>A) n.6804-72C>A n.544-72C>A n.1034-72C>A c.*384-72C>A (n.*384-72C>A) n.1535-72C>A n.724-72C>A n.549-72C>A c.1276-72C>A (n.1276-72C>A) c.5155-72C>A (n.5155-72C>A) c.4276-72C>A (n.4276-72C>A) c.4012-72C>A (n.4012-72C>A) c.5319-70C>A (n.5319-70C>A) c.391-72C>A (n.391-72C>A) c.*1-72C>A (n.*1-72C>A) n.5920-72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302781C>G | CA2725206123 | ATM | c.5320-72C>G (n.5320-72C>G) c.*4791-72C>G (n.*4791-72C>G) n.6804-72C>G n.544-72C>G n.1034-72C>G c.*384-72C>G (n.*384-72C>G) n.1535-72C>G n.724-72C>G n.549-72C>G c.1276-72C>G (n.1276-72C>G) c.5155-72C>G (n.5155-72C>G) c.4276-72C>G (n.4276-72C>G) c.4012-72C>G (n.4012-72C>G) c.5319-70C>G (n.5319-70C>G) c.391-72C>G (n.391-72C>G) c.*1-72C>G (n.*1-72C>G) n.5920-72C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302781C>T | CA2574971372 | ATM | c.5320-72C>T (n.5320-72C>T) c.*4791-72C>T (n.*4791-72C>T) n.6804-72C>T n.544-72C>T n.1034-72C>T c.*384-72C>T (n.*384-72C>T) n.1535-72C>T n.724-72C>T n.549-72C>T c.1276-72C>T (n.1276-72C>T) c.5155-72C>T (n.5155-72C>T) c.4276-72C>T (n.4276-72C>T) c.4012-72C>T (n.4012-72C>T) c.5319-70C>T (n.5319-70C>T) c.391-72C>T (n.391-72C>T) c.*1-72C>T (n.*1-72C>T) n.5920-72C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302782T>C | CA2574971373 | ATM | c.5320-71T>C (n.5320-71T>C) c.*4791-71T>C (n.*4791-71T>C) n.6804-71T>C n.544-71T>C n.1034-71T>C c.*384-71T>C (n.*384-71T>C) n.1535-71T>C n.724-71T>C n.549-71T>C c.1276-71T>C (n.1276-71T>C) c.5155-71T>C (n.5155-71T>C) c.4276-71T>C (n.4276-71T>C) c.4012-71T>C (n.4012-71T>C) c.5319-69T>C (n.5319-69T>C) c.391-71T>C (n.391-71T>C) c.*1-71T>C (n.*1-71T>C) n.5920-71T>C | |
| 11 | g.108302783C>A | CA2615856987 | ATM | c.5320-70C>A (n.5320-70C>A) c.*4791-70C>A (n.*4791-70C>A) n.6804-70C>A n.544-70C>A n.1034-70C>A c.*384-70C>A (n.*384-70C>A) n.1535-70C>A n.724-70C>A n.549-70C>A c.1276-70C>A (n.1276-70C>A) c.5155-70C>A (n.5155-70C>A) c.4276-70C>A (n.4276-70C>A) c.4012-70C>A (n.4012-70C>A) c.5319-68C>A (n.5319-68C>A) c.391-70C>A (n.391-70C>A) c.*1-70C>A (n.*1-70C>A) n.5920-70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302783C= | CA1998799475 | ATM | c.5320-70C= (n.5320-70C=) c.*4791-70C= (n.*4791-70C=) n.6804-70C= n.544-70C= n.1034-70C= c.*384-70C= (n.*384-70C=) n.1535-70C= n.724-70C= n.549-70C= c.1276-70C= (n.1276-70C=) c.5155-70C= (n.5155-70C=) c.4276-70C= (n.4276-70C=) c.4012-70C= (n.4012-70C=) c.5319-68C= (n.5319-68C=) c.391-70C= (n.391-70C=) c.*1-70C= (n.*1-70C=) n.5920-70C= | |
| 11 | g.108302783C>G | CA2724961871 | ATM | c.5320-70C>G (n.5320-70C>G) c.*4791-70C>G (n.*4791-70C>G) n.6804-70C>G n.544-70C>G n.1034-70C>G c.*384-70C>G (n.*384-70C>G) n.1535-70C>G n.724-70C>G n.549-70C>G c.1276-70C>G (n.1276-70C>G) c.5155-70C>G (n.5155-70C>G) c.4276-70C>G (n.4276-70C>G) c.4012-70C>G (n.4012-70C>G) c.5319-68C>G (n.5319-68C>G) c.391-70C>G (n.391-70C>G) c.*1-70C>G (n.*1-70C>G) n.5920-70C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302783C>T | CA602132784 | ATM | c.5320-70C>T (n.5320-70C>T) c.*4791-70C>T (n.*4791-70C>T) n.6804-70C>T n.544-70C>T n.1034-70C>T c.*384-70C>T (n.*384-70C>T) n.1535-70C>T n.724-70C>T n.549-70C>T c.1276-70C>T (n.1276-70C>T) c.5155-70C>T (n.5155-70C>T) c.4276-70C>T (n.4276-70C>T) c.4012-70C>T (n.4012-70C>T) c.5319-68C>T (n.5319-68C>T) c.391-70C>T (n.391-70C>T) c.*1-70C>T (n.*1-70C>T) n.5920-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302784A>G | CA2574971376 | ATM | c.5320-69A>G (n.5320-69A>G) c.*4791-69A>G (n.*4791-69A>G) n.6804-69A>G n.544-69A>G n.1034-69A>G c.*384-69A>G (n.*384-69A>G) n.1535-69A>G n.724-69A>G n.549-69A>G c.1276-69A>G (n.1276-69A>G) c.5155-69A>G (n.5155-69A>G) c.4276-69A>G (n.4276-69A>G) c.4012-69A>G (n.4012-69A>G) c.5319-67A>G (n.5319-67A>G) c.391-69A>G (n.391-69A>G) c.*1-69A>G (n.*1-69A>G) n.5920-69A>G | |
| 11 | g.108302788T>C | CA2725206127 | ATM | c.5320-65T>C (n.5320-65T>C) c.*4791-65T>C (n.*4791-65T>C) n.6804-65T>C n.544-65T>C n.1034-65T>C c.*384-65T>C (n.*384-65T>C) n.1535-65T>C n.724-65T>C n.549-65T>C c.1276-65T>C (n.1276-65T>C) c.5155-65T>C (n.5155-65T>C) c.4276-65T>C (n.4276-65T>C) c.4012-65T>C (n.4012-65T>C) c.5319-63T>C (n.5319-63T>C) c.391-65T>C (n.391-65T>C) c.*1-65T>C (n.*1-65T>C) n.5920-65T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302791_108302792del | CA2725206160 | ATM | c.5320-62_5320-61del (n.5320-62_5320-61del) c.*4791-62_*4791-61del (n.*4791-62_*4791-61del) n.6804-62_6804-61del n.544-62_544-61del n.1034-62_1034-61del c.*384-62_*384-61del (n.*384-62_*384-61del) n.1535-62_1535-61del n.724-62_724-61del n.549-62_549-61del c.1276-62_1276-61del (n.1276-62_1276-61del) c.5155-62_5155-61del (n.5155-62_5155-61del) c.4276-62_4276-61del (n.4276-62_4276-61del) c.4012-62_4012-61del (n.4012-62_4012-61del) c.5319-60_5319-59del (n.5319-60_5319-59del) c.391-62_391-61del (n.391-62_391-61del) c.*1-62_*1-61del (n.*1-62_*1-61del) n.5920-62_5920-61del | dbSNP |
| 11 | g.108302789G>C | CA228388207 | ATM | c.5320-64G>C (n.5320-64G>C) c.*4791-64G>C (n.*4791-64G>C) n.6804-64G>C n.544-64G>C n.1034-64G>C c.*384-64G>C (n.*384-64G>C) n.1535-64G>C n.724-64G>C n.549-64G>C c.1276-64G>C (n.1276-64G>C) c.5155-64G>C (n.5155-64G>C) c.4276-64G>C (n.4276-64G>C) c.4012-64G>C (n.4012-64G>C) c.5319-62G>C (n.5319-62G>C) c.391-64G>C (n.391-64G>C) c.*1-64G>C (n.*1-64G>C) n.5920-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302789G= | CA1998799477 | ATM | c.5320-64G= (n.5320-64G=) c.*4791-64G= (n.*4791-64G=) n.6804-64G= n.544-64G= n.1034-64G= c.*384-64G= (n.*384-64G=) n.1535-64G= n.724-64G= n.549-64G= c.1276-64G= (n.1276-64G=) c.5155-64G= (n.5155-64G=) c.4276-64G= (n.4276-64G=) c.4012-64G= (n.4012-64G=) c.5319-62G= (n.5319-62G=) c.391-64G= (n.391-64G=) c.*1-64G= (n.*1-64G=) n.5920-64G= | |
| 11 | g.108302789G>T | CA2615856988 | ATM | c.5320-64G>T (n.5320-64G>T) c.*4791-64G>T (n.*4791-64G>T) n.6804-64G>T n.544-64G>T n.1034-64G>T c.*384-64G>T (n.*384-64G>T) n.1535-64G>T n.724-64G>T n.549-64G>T c.1276-64G>T (n.1276-64G>T) c.5155-64G>T (n.5155-64G>T) c.4276-64G>T (n.4276-64G>T) c.4012-64G>T (n.4012-64G>T) c.5319-62G>T (n.5319-62G>T) c.391-64G>T (n.391-64G>T) c.*1-64G>T (n.*1-64G>T) n.5920-64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302790T>A | CA2725206171 | ATM | c.5320-63T>A (n.5320-63T>A) c.*4791-63T>A (n.*4791-63T>A) n.6804-63T>A n.544-63T>A n.1034-63T>A c.*384-63T>A (n.*384-63T>A) n.1535-63T>A n.724-63T>A n.549-63T>A c.1276-63T>A (n.1276-63T>A) c.5155-63T>A (n.5155-63T>A) c.4276-63T>A (n.4276-63T>A) c.4012-63T>A (n.4012-63T>A) c.5319-61T>A (n.5319-61T>A) c.391-63T>A (n.391-63T>A) c.*1-63T>A (n.*1-63T>A) n.5920-63T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302790T>C | CA2725206174 | ATM | c.5320-63T>C (n.5320-63T>C) c.*4791-63T>C (n.*4791-63T>C) n.6804-63T>C n.544-63T>C n.1034-63T>C c.*384-63T>C (n.*384-63T>C) n.1535-63T>C n.724-63T>C n.549-63T>C c.1276-63T>C (n.1276-63T>C) c.5155-63T>C (n.5155-63T>C) c.4276-63T>C (n.4276-63T>C) c.4012-63T>C (n.4012-63T>C) c.5319-61T>C (n.5319-61T>C) c.391-63T>C (n.391-63T>C) c.*1-63T>C (n.*1-63T>C) n.5920-63T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302791G>A | CA2724937566 | ATM | c.5320-62G>A (n.5320-62G>A) c.*4791-62G>A (n.*4791-62G>A) n.6804-62G>A n.544-62G>A n.1034-62G>A c.*384-62G>A (n.*384-62G>A) n.1535-62G>A n.724-62G>A n.549-62G>A c.1276-62G>A (n.1276-62G>A) c.5155-62G>A (n.5155-62G>A) c.4276-62G>A (n.4276-62G>A) c.4012-62G>A (n.4012-62G>A) c.5319-60G>A (n.5319-60G>A) c.391-62G>A (n.391-62G>A) c.*1-62G>A (n.*1-62G>A) n.5920-62G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302791G>C | CA2724937565 | ATM | c.5320-62G>C (n.5320-62G>C) c.*4791-62G>C (n.*4791-62G>C) n.6804-62G>C n.544-62G>C n.1034-62G>C c.*384-62G>C (n.*384-62G>C) n.1535-62G>C n.724-62G>C n.549-62G>C c.1276-62G>C (n.1276-62G>C) c.5155-62G>C (n.5155-62G>C) c.4276-62G>C (n.4276-62G>C) c.4012-62G>C (n.4012-62G>C) c.5319-60G>C (n.5319-60G>C) c.391-62G>C (n.391-62G>C) c.*1-62G>C (n.*1-62G>C) n.5920-62G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302791G= | CA1998799479 | ATM | c.5320-62G= (n.5320-62G=) c.*4791-62G= (n.*4791-62G=) n.6804-62G= n.544-62G= n.1034-62G= c.*384-62G= (n.*384-62G=) n.1535-62G= n.724-62G= n.549-62G= c.1276-62G= (n.1276-62G=) c.5155-62G= (n.5155-62G=) c.4276-62G= (n.4276-62G=) c.4012-62G= (n.4012-62G=) c.5319-60G= (n.5319-60G=) c.391-62G= (n.391-62G=) c.*1-62G= (n.*1-62G=) n.5920-62G= | |
| 11 | g.108302791G>T | CA228388208 | ATM | c.5320-62G>T (n.5320-62G>T) c.*4791-62G>T (n.*4791-62G>T) n.6804-62G>T n.544-62G>T n.1034-62G>T c.*384-62G>T (n.*384-62G>T) n.1535-62G>T n.724-62G>T n.549-62G>T c.1276-62G>T (n.1276-62G>T) c.5155-62G>T (n.5155-62G>T) c.4276-62G>T (n.4276-62G>T) c.4012-62G>T (n.4012-62G>T) c.5319-60G>T (n.5319-60G>T) c.391-62G>T (n.391-62G>T) c.*1-62G>T (n.*1-62G>T) n.5920-62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302793A>G | CA2725206273 | ATM | c.5320-60A>G (n.5320-60A>G) c.*4791-60A>G (n.*4791-60A>G) n.6804-60A>G n.544-60A>G n.1034-60A>G c.*384-60A>G (n.*384-60A>G) n.1535-60A>G n.724-60A>G n.549-60A>G c.1276-60A>G (n.1276-60A>G) c.5155-60A>G (n.5155-60A>G) c.4276-60A>G (n.4276-60A>G) c.4012-60A>G (n.4012-60A>G) c.5319-58A>G (n.5319-58A>G) c.391-60A>G (n.391-60A>G) c.*1-60A>G (n.*1-60A>G) n.5920-60A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302793A>T | CA2725206275 | ATM | c.5320-60A>T (n.5320-60A>T) c.*4791-60A>T (n.*4791-60A>T) n.6804-60A>T n.544-60A>T n.1034-60A>T c.*384-60A>T (n.*384-60A>T) n.1535-60A>T n.724-60A>T n.549-60A>T c.1276-60A>T (n.1276-60A>T) c.5155-60A>T (n.5155-60A>T) c.4276-60A>T (n.4276-60A>T) c.4012-60A>T (n.4012-60A>T) c.5319-58A>T (n.5319-58A>T) c.391-60A>T (n.391-60A>T) c.*1-60A>T (n.*1-60A>T) n.5920-60A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302796_108302800del | CA2725206190 | ATM | c.5320-57_5320-53del (n.5320-57_5320-53del) c.*4791-57_*4791-53del (n.*4791-57_*4791-53del) n.6804-57_6804-53del n.544-57_544-53del n.1034-57_1034-53del c.*384-57_*384-53del (n.*384-57_*384-53del) n.1535-57_1535-53del n.724-57_724-53del n.549-57_549-53del c.1276-57_1276-53del (n.1276-57_1276-53del) c.5155-57_5155-53del (n.5155-57_5155-53del) c.4276-57_4276-53del (n.4276-57_4276-53del) c.4012-57_4012-53del (n.4012-57_4012-53del) c.5319-55_5319-51del (n.5319-55_5319-51del) c.391-57_391-53del (n.391-57_391-53del) c.*1-57_*1-53del (n.*1-57_*1-53del) n.5920-57_5920-53del | dbSNP |
| 11 | g.108302794G>A | CA2725206429 | ATM | c.5320-59G>A (n.5320-59G>A) c.*4791-59G>A (n.*4791-59G>A) n.6804-59G>A n.544-59G>A n.1034-59G>A c.*384-59G>A (n.*384-59G>A) n.1535-59G>A n.724-59G>A n.549-59G>A c.1276-59G>A (n.1276-59G>A) c.5155-59G>A (n.5155-59G>A) c.4276-59G>A (n.4276-59G>A) c.4012-59G>A (n.4012-59G>A) c.5319-57G>A (n.5319-57G>A) c.391-59G>A (n.391-59G>A) c.*1-59G>A (n.*1-59G>A) n.5920-59G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302794G>C | CA2725206443 | ATM | c.5320-59G>C (n.5320-59G>C) c.*4791-59G>C (n.*4791-59G>C) n.6804-59G>C n.544-59G>C n.1034-59G>C c.*384-59G>C (n.*384-59G>C) n.1535-59G>C n.724-59G>C n.549-59G>C c.1276-59G>C (n.1276-59G>C) c.5155-59G>C (n.5155-59G>C) c.4276-59G>C (n.4276-59G>C) c.4012-59G>C (n.4012-59G>C) c.5319-57G>C (n.5319-57G>C) c.391-59G>C (n.391-59G>C) c.*1-59G>C (n.*1-59G>C) n.5920-59G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302794G>T | CA2725206279 | ATM | c.5320-59G>T (n.5320-59G>T) c.*4791-59G>T (n.*4791-59G>T) n.6804-59G>T n.544-59G>T n.1034-59G>T c.*384-59G>T (n.*384-59G>T) n.1535-59G>T n.724-59G>T n.549-59G>T c.1276-59G>T (n.1276-59G>T) c.5155-59G>T (n.5155-59G>T) c.4276-59G>T (n.4276-59G>T) c.4012-59G>T (n.4012-59G>T) c.5319-57G>T (n.5319-57G>T) c.391-59G>T (n.391-59G>T) c.*1-59G>T (n.*1-59G>T) n.5920-59G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302795G>A | CA2725206547 | ATM | c.5320-58G>A (n.5320-58G>A) c.*4791-58G>A (n.*4791-58G>A) n.6804-58G>A n.544-58G>A n.1034-58G>A c.*384-58G>A (n.*384-58G>A) n.1535-58G>A n.724-58G>A n.549-58G>A c.1276-58G>A (n.1276-58G>A) c.5155-58G>A (n.5155-58G>A) c.4276-58G>A (n.4276-58G>A) c.4012-58G>A (n.4012-58G>A) c.5319-56G>A (n.5319-56G>A) c.391-58G>A (n.391-58G>A) c.*1-58G>A (n.*1-58G>A) n.5920-58G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302795G>C | CA2725206566 | ATM | c.5320-58G>C (n.5320-58G>C) c.*4791-58G>C (n.*4791-58G>C) n.6804-58G>C n.544-58G>C n.1034-58G>C c.*384-58G>C (n.*384-58G>C) n.1535-58G>C n.724-58G>C n.549-58G>C c.1276-58G>C (n.1276-58G>C) c.5155-58G>C (n.5155-58G>C) c.4276-58G>C (n.4276-58G>C) c.4012-58G>C (n.4012-58G>C) c.5319-56G>C (n.5319-56G>C) c.391-58G>C (n.391-58G>C) c.*1-58G>C (n.*1-58G>C) n.5920-58G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302795G>T | CA2725206485 | ATM | c.5320-58G>T (n.5320-58G>T) c.*4791-58G>T (n.*4791-58G>T) n.6804-58G>T n.544-58G>T n.1034-58G>T c.*384-58G>T (n.*384-58G>T) n.1535-58G>T n.724-58G>T n.549-58G>T c.1276-58G>T (n.1276-58G>T) c.5155-58G>T (n.5155-58G>T) c.4276-58G>T (n.4276-58G>T) c.4012-58G>T (n.4012-58G>T) c.5319-56G>T (n.5319-56G>T) c.391-58G>T (n.391-58G>T) c.*1-58G>T (n.*1-58G>T) n.5920-58G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302796A>T | CA2725206593 | ATM | c.5320-57A>T (n.5320-57A>T) c.*4791-57A>T (n.*4791-57A>T) n.6804-57A>T n.544-57A>T n.1034-57A>T c.*384-57A>T (n.*384-57A>T) n.1535-57A>T n.724-57A>T n.549-57A>T c.1276-57A>T (n.1276-57A>T) c.5155-57A>T (n.5155-57A>T) c.4276-57A>T (n.4276-57A>T) c.4012-57A>T (n.4012-57A>T) c.5319-55A>T (n.5319-55A>T) c.391-57A>T (n.391-57A>T) c.*1-57A>T (n.*1-57A>T) n.5920-57A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302797A>G | CA2615856989 | ATM | c.5320-56A>G (n.5320-56A>G) c.*4791-56A>G (n.*4791-56A>G) n.6804-56A>G n.544-56A>G n.1034-56A>G c.*384-56A>G (n.*384-56A>G) n.1535-56A>G n.724-56A>G n.549-56A>G c.1276-56A>G (n.1276-56A>G) c.5155-56A>G (n.5155-56A>G) c.4276-56A>G (n.4276-56A>G) c.4012-56A>G (n.4012-56A>G) c.5319-54A>G (n.5319-54A>G) c.391-56A>G (n.391-56A>G) c.*1-56A>G (n.*1-56A>G) n.5920-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302797A>T | CA2725206646 | ATM | c.5320-56A>T (n.5320-56A>T) c.*4791-56A>T (n.*4791-56A>T) n.6804-56A>T n.544-56A>T n.1034-56A>T c.*384-56A>T (n.*384-56A>T) n.1535-56A>T n.724-56A>T n.549-56A>T c.1276-56A>T (n.1276-56A>T) c.5155-56A>T (n.5155-56A>T) c.4276-56A>T (n.4276-56A>T) c.4012-56A>T (n.4012-56A>T) c.5319-54A>T (n.5319-54A>T) c.391-56A>T (n.391-56A>T) c.*1-56A>T (n.*1-56A>T) n.5920-56A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302798A= | CA1998799481 | ATM | c.5320-55A= (n.5320-55A=) c.*4791-55A= (n.*4791-55A=) n.6804-55A= n.544-55A= n.1034-55A= c.*384-55A= (n.*384-55A=) n.1535-55A= n.724-55A= n.549-55A= c.1276-55A= (n.1276-55A=) c.5155-55A= (n.5155-55A=) c.4276-55A= (n.4276-55A=) c.4012-55A= (n.4012-55A=) c.5319-53A= (n.5319-53A=) c.391-55A= (n.391-55A=) c.*1-55A= (n.*1-55A=) n.5920-55A= | |
| 11 | g.108302798A>C | CA671413482 | ATM | c.5320-55A>C (n.5320-55A>C) c.*4791-55A>C (n.*4791-55A>C) n.6804-55A>C n.544-55A>C n.1034-55A>C c.*384-55A>C (n.*384-55A>C) n.1535-55A>C n.724-55A>C n.549-55A>C c.1276-55A>C (n.1276-55A>C) c.5155-55A>C (n.5155-55A>C) c.4276-55A>C (n.4276-55A>C) c.4012-55A>C (n.4012-55A>C) c.5319-53A>C (n.5319-53A>C) c.391-55A>C (n.391-55A>C) c.*1-55A>C (n.*1-55A>C) n.5920-55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302799G>A | CA1998799483 | ATM | c.5320-54G>A (n.5320-54G>A) c.*4791-54G>A (n.*4791-54G>A) n.6804-54G>A n.544-54G>A n.1034-54G>A c.*384-54G>A (n.*384-54G>A) n.1535-54G>A n.724-54G>A n.549-54G>A c.1276-54G>A (n.1276-54G>A) c.5155-54G>A (n.5155-54G>A) c.4276-54G>A (n.4276-54G>A) c.4012-54G>A (n.4012-54G>A) c.5319-52G>A (n.5319-52G>A) c.391-54G>A (n.391-54G>A) c.*1-54G>A (n.*1-54G>A) n.5920-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302799G>C | CA2725001806 | ATM | c.5320-54G>C (n.5320-54G>C) c.*4791-54G>C (n.*4791-54G>C) n.6804-54G>C n.544-54G>C n.1034-54G>C c.*384-54G>C (n.*384-54G>C) n.1535-54G>C n.724-54G>C n.549-54G>C c.1276-54G>C (n.1276-54G>C) c.5155-54G>C (n.5155-54G>C) c.4276-54G>C (n.4276-54G>C) c.4012-54G>C (n.4012-54G>C) c.5319-52G>C (n.5319-52G>C) c.391-54G>C (n.391-54G>C) c.*1-54G>C (n.*1-54G>C) n.5920-54G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302799G= | CA1998799482 | ATM | c.5320-54G= (n.5320-54G=) c.*4791-54G= (n.*4791-54G=) n.6804-54G= n.544-54G= n.1034-54G= c.*384-54G= (n.*384-54G=) n.1535-54G= n.724-54G= n.549-54G= c.1276-54G= (n.1276-54G=) c.5155-54G= (n.5155-54G=) c.4276-54G= (n.4276-54G=) c.4012-54G= (n.4012-54G=) c.5319-52G= (n.5319-52G=) c.391-54G= (n.391-54G=) c.*1-54G= (n.*1-54G=) n.5920-54G= | |
| 11 | g.108302799G>T | CA1998799485 | ATM | c.5320-54G>T (n.5320-54G>T) c.*4791-54G>T (n.*4791-54G>T) n.6804-54G>T n.544-54G>T n.1034-54G>T c.*384-54G>T (n.*384-54G>T) n.1535-54G>T n.724-54G>T n.549-54G>T c.1276-54G>T (n.1276-54G>T) c.5155-54G>T (n.5155-54G>T) c.4276-54G>T (n.4276-54G>T) c.4012-54G>T (n.4012-54G>T) c.5319-52G>T (n.5319-52G>T) c.391-54G>T (n.391-54G>T) c.*1-54G>T (n.*1-54G>T) n.5920-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |