| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108302651_108302671delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA | CA1998799388 | ATM | c.5320-202_5320-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA (n.5320-202_5320-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA) c.*4791-202_*4791-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA (n.*4791-202_*4791-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA) n.6804-202_6804-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA n.544-202_544-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA n.1034-202_1034-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA c.*384-202_*384-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA (n.*384-202_*384-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA) n.1535-202_1535-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA n.724-202_724-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA n.549-202_549-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA c.1276-202_1276-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA (n.1276-202_1276-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA) c.5155-202_5155-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA (n.5155-202_5155-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA) c.4276-202_4276-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA (n.4276-202_4276-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA) c.4012-202_4012-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA (n.4012-202_4012-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA) c.5319-200_5319-180delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA (n.5319-200_5319-180delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA) c.391-202_391-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA (n.391-202_391-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA) c.*1-202_*1-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA (n.*1-202_*1-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA) n.5920-202_5920-182delinsCTAAAGCAGCAGTTTTTGCCA | |
| 11 | g.108302654_108302673del | CA671413439 | ATM | c.5320-199_5320-180del (n.5320-199_5320-180del) c.*4791-199_*4791-180del (n.*4791-199_*4791-180del) n.6804-199_6804-180del n.544-199_544-180del n.1034-199_1034-180del c.*384-199_*384-180del (n.*384-199_*384-180del) n.1535-199_1535-180del n.724-199_724-180del n.549-199_549-180del c.1276-199_1276-180del (n.1276-199_1276-180del) c.5155-199_5155-180del (n.5155-199_5155-180del) c.4276-199_4276-180del (n.4276-199_4276-180del) c.4012-199_4012-180del (n.4012-199_4012-180del) c.5319-197_5319-178del (n.5319-197_5319-178del) c.391-199_391-180del (n.391-199_391-180del) c.*1-199_*1-180del (n.*1-199_*1-180del) n.5920-199_5920-180del | dbSNP |
| 11 | g.108302671A= | CA1998799395 | ATM | c.5320-182A= (n.5320-182A=) c.*4791-182A= (n.*4791-182A=) n.6804-182A= n.544-182A= n.1034-182A= c.*384-182A= (n.*384-182A=) n.1535-182A= n.724-182A= n.549-182A= c.1276-182A= (n.1276-182A=) c.5155-182A= (n.5155-182A=) c.4276-182A= (n.4276-182A=) c.4012-182A= (n.4012-182A=) c.5319-180A= (n.5319-180A=) c.391-182A= (n.391-182A=) c.*1-182A= (n.*1-182A=) n.5920-182A= | |
| 11 | g.108302671A>G | CA228388126 | ATM | c.5320-182A>G (n.5320-182A>G) c.*4791-182A>G (n.*4791-182A>G) n.6804-182A>G n.544-182A>G n.1034-182A>G c.*384-182A>G (n.*384-182A>G) n.1535-182A>G n.724-182A>G n.549-182A>G c.1276-182A>G (n.1276-182A>G) c.5155-182A>G (n.5155-182A>G) c.4276-182A>G (n.4276-182A>G) c.4012-182A>G (n.4012-182A>G) c.5319-180A>G (n.5319-180A>G) c.391-182A>G (n.391-182A>G) c.*1-182A>G (n.*1-182A>G) n.5920-182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302674C= | CA1998799397 | ATM | c.5320-179C= (n.5320-179C=) c.*4791-179C= (n.*4791-179C=) n.6804-179C= n.544-179C= n.1034-179C= c.*384-179C= (n.*384-179C=) n.1535-179C= n.724-179C= n.549-179C= c.1276-179C= (n.1276-179C=) c.5155-179C= (n.5155-179C=) c.4276-179C= (n.4276-179C=) c.4012-179C= (n.4012-179C=) c.5319-177C= (n.5319-177C=) c.391-179C= (n.391-179C=) c.*1-179C= (n.*1-179C=) n.5920-179C= | |
| 11 | g.108302674C>T | CA671413442 | ATM | c.5320-179C>T (n.5320-179C>T) c.*4791-179C>T (n.*4791-179C>T) n.6804-179C>T n.544-179C>T n.1034-179C>T c.*384-179C>T (n.*384-179C>T) n.1535-179C>T n.724-179C>T n.549-179C>T c.1276-179C>T (n.1276-179C>T) c.5155-179C>T (n.5155-179C>T) c.4276-179C>T (n.4276-179C>T) c.4012-179C>T (n.4012-179C>T) c.5319-177C>T (n.5319-177C>T) c.391-179C>T (n.391-179C>T) c.*1-179C>T (n.*1-179C>T) n.5920-179C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302675C= | CA1998799399 | ATM | c.5320-178C= (n.5320-178C=) c.*4791-178C= (n.*4791-178C=) n.6804-178C= n.544-178C= n.1034-178C= c.*384-178C= (n.*384-178C=) n.1535-178C= n.724-178C= n.549-178C= c.1276-178C= (n.1276-178C=) c.5155-178C= (n.5155-178C=) c.4276-178C= (n.4276-178C=) c.4012-178C= (n.4012-178C=) c.5319-176C= (n.5319-176C=) c.391-178C= (n.391-178C=) c.*1-178C= (n.*1-178C=) n.5920-178C= | |
| 11 | g.108302675C>T | CA228388127 | ATM | c.5320-178C>T (n.5320-178C>T) c.*4791-178C>T (n.*4791-178C>T) n.6804-178C>T n.544-178C>T n.1034-178C>T c.*384-178C>T (n.*384-178C>T) n.1535-178C>T n.724-178C>T n.549-178C>T c.1276-178C>T (n.1276-178C>T) c.5155-178C>T (n.5155-178C>T) c.4276-178C>T (n.4276-178C>T) c.4012-178C>T (n.4012-178C>T) c.5319-176C>T (n.5319-176C>T) c.391-178C>T (n.391-178C>T) c.*1-178C>T (n.*1-178C>T) n.5920-178C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302676A= | CA1998799401 | ATM | c.5320-177A= (n.5320-177A=) c.*4791-177A= (n.*4791-177A=) n.6804-177A= n.544-177A= n.1034-177A= c.*384-177A= (n.*384-177A=) n.1535-177A= n.724-177A= n.549-177A= c.1276-177A= (n.1276-177A=) c.5155-177A= (n.5155-177A=) c.4276-177A= (n.4276-177A=) c.4012-177A= (n.4012-177A=) c.5319-175A= (n.5319-175A=) c.391-177A= (n.391-177A=) c.*1-177A= (n.*1-177A=) n.5920-177A= | |
| 11 | g.108302676A>C | CA602132780 | ATM | c.5320-177A>C (n.5320-177A>C) c.*4791-177A>C (n.*4791-177A>C) n.6804-177A>C n.544-177A>C n.1034-177A>C c.*384-177A>C (n.*384-177A>C) n.1535-177A>C n.724-177A>C n.549-177A>C c.1276-177A>C (n.1276-177A>C) c.5155-177A>C (n.5155-177A>C) c.4276-177A>C (n.4276-177A>C) c.4012-177A>C (n.4012-177A>C) c.5319-175A>C (n.5319-175A>C) c.391-177A>C (n.391-177A>C) c.*1-177A>C (n.*1-177A>C) n.5920-177A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108302681G= | CA1998799403 | ATM | c.5320-172G= (n.5320-172G=) c.*4791-172G= (n.*4791-172G=) n.6804-172G= n.544-172G= n.1034-172G= c.*384-172G= (n.*384-172G=) n.1535-172G= n.724-172G= n.549-172G= c.1276-172G= (n.1276-172G=) c.5155-172G= (n.5155-172G=) c.4276-172G= (n.4276-172G=) c.4012-172G= (n.4012-172G=) c.5319-170G= (n.5319-170G=) c.391-172G= (n.391-172G=) c.*1-172G= (n.*1-172G=) n.5920-172G= | |
| 11 | g.108302681G>T | CA602132781 | ATM | c.5320-172G>T (n.5320-172G>T) c.*4791-172G>T (n.*4791-172G>T) n.6804-172G>T n.544-172G>T n.1034-172G>T c.*384-172G>T (n.*384-172G>T) n.1535-172G>T n.724-172G>T n.549-172G>T c.1276-172G>T (n.1276-172G>T) c.5155-172G>T (n.5155-172G>T) c.4276-172G>T (n.4276-172G>T) c.4012-172G>T (n.4012-172G>T) c.5319-170G>T (n.5319-170G>T) c.391-172G>T (n.391-172G>T) c.*1-172G>T (n.*1-172G>T) n.5920-172G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302682C>A | CA228388128 | ATM | c.5320-171C>A (n.5320-171C>A) c.*4791-171C>A (n.*4791-171C>A) n.6804-171C>A n.544-171C>A n.1034-171C>A c.*384-171C>A (n.*384-171C>A) n.1535-171C>A n.724-171C>A n.549-171C>A c.1276-171C>A (n.1276-171C>A) c.5155-171C>A (n.5155-171C>A) c.4276-171C>A (n.4276-171C>A) c.4012-171C>A (n.4012-171C>A) c.5319-169C>A (n.5319-169C>A) c.391-171C>A (n.391-171C>A) c.*1-171C>A (n.*1-171C>A) n.5920-171C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302682C= | CA1998799406 | ATM | c.5320-171C= (n.5320-171C=) c.*4791-171C= (n.*4791-171C=) n.6804-171C= n.544-171C= n.1034-171C= c.*384-171C= (n.*384-171C=) n.1535-171C= n.724-171C= n.549-171C= c.1276-171C= (n.1276-171C=) c.5155-171C= (n.5155-171C=) c.4276-171C= (n.4276-171C=) c.4012-171C= (n.4012-171C=) c.5319-169C= (n.5319-169C=) c.391-171C= (n.391-171C=) c.*1-171C= (n.*1-171C=) n.5920-171C= | |
| 11 | g.108302686T>A | CA1998799412 | ATM | c.5320-167T>A (n.5320-167T>A) c.*4791-167T>A (n.*4791-167T>A) n.6804-167T>A n.544-167T>A n.1034-167T>A c.*384-167T>A (n.*384-167T>A) n.1535-167T>A n.724-167T>A n.549-167T>A c.1276-167T>A (n.1276-167T>A) c.5155-167T>A (n.5155-167T>A) c.4276-167T>A (n.4276-167T>A) c.4012-167T>A (n.4012-167T>A) c.5319-165T>A (n.5319-165T>A) c.391-167T>A (n.391-167T>A) c.*1-167T>A (n.*1-167T>A) n.5920-167T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302686T= | CA1998799411 | ATM | c.5320-167T= (n.5320-167T=) c.*4791-167T= (n.*4791-167T=) n.6804-167T= n.544-167T= n.1034-167T= c.*384-167T= (n.*384-167T=) n.1535-167T= n.724-167T= n.549-167T= c.1276-167T= (n.1276-167T=) c.5155-167T= (n.5155-167T=) c.4276-167T= (n.4276-167T=) c.4012-167T= (n.4012-167T=) c.5319-165T= (n.5319-165T=) c.391-167T= (n.391-167T=) c.*1-167T= (n.*1-167T=) n.5920-167T= | |
| 11 | g.108302688G= | CA1998799414 | ATM | c.5320-165G= (n.5320-165G=) c.*4791-165G= (n.*4791-165G=) n.6804-165G= n.544-165G= n.1034-165G= c.*384-165G= (n.*384-165G=) n.1535-165G= n.724-165G= n.549-165G= c.1276-165G= (n.1276-165G=) c.5155-165G= (n.5155-165G=) c.4276-165G= (n.4276-165G=) c.4012-165G= (n.4012-165G=) c.5319-163G= (n.5319-163G=) c.391-165G= (n.391-165G=) c.*1-165G= (n.*1-165G=) n.5920-165G= | |
| 11 | g.108302688G>T | CA942024732 | ATM | c.5320-165G>T (n.5320-165G>T) c.*4791-165G>T (n.*4791-165G>T) n.6804-165G>T n.544-165G>T n.1034-165G>T c.*384-165G>T (n.*384-165G>T) n.1535-165G>T n.724-165G>T n.549-165G>T c.1276-165G>T (n.1276-165G>T) c.5155-165G>T (n.5155-165G>T) c.4276-165G>T (n.4276-165G>T) c.4012-165G>T (n.4012-165G>T) c.5319-163G>T (n.5319-163G>T) c.391-165G>T (n.391-165G>T) c.*1-165G>T (n.*1-165G>T) n.5920-165G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302690A= | CA1998799416 | ATM | c.5320-163A= (n.5320-163A=) c.*4791-163A= (n.*4791-163A=) n.6804-163A= n.544-163A= n.1034-163A= c.*384-163A= (n.*384-163A=) n.1535-163A= n.724-163A= n.549-163A= c.1276-163A= (n.1276-163A=) c.5155-163A= (n.5155-163A=) c.4276-163A= (n.4276-163A=) c.4012-163A= (n.4012-163A=) c.5319-161A= (n.5319-161A=) c.391-163A= (n.391-163A=) c.*1-163A= (n.*1-163A=) n.5920-163A= | |
| 11 | g.108302690A>G | CA671413446 | ATM | c.5320-163A>G (n.5320-163A>G) c.*4791-163A>G (n.*4791-163A>G) n.6804-163A>G n.544-163A>G n.1034-163A>G c.*384-163A>G (n.*384-163A>G) n.1535-163A>G n.724-163A>G n.549-163A>G c.1276-163A>G (n.1276-163A>G) c.5155-163A>G (n.5155-163A>G) c.4276-163A>G (n.4276-163A>G) c.4012-163A>G (n.4012-163A>G) c.5319-161A>G (n.5319-161A>G) c.391-163A>G (n.391-163A>G) c.*1-163A>G (n.*1-163A>G) n.5920-163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302696A= | CA1998799419 | ATM | c.5320-157A= (n.5320-157A=) c.*4791-157A= (n.*4791-157A=) n.6804-157A= n.544-157A= n.1034-157A= c.*384-157A= (n.*384-157A=) n.1535-157A= n.724-157A= n.549-157A= c.1276-157A= (n.1276-157A=) c.5155-157A= (n.5155-157A=) c.4276-157A= (n.4276-157A=) c.4012-157A= (n.4012-157A=) c.5319-155A= (n.5319-155A=) c.391-157A= (n.391-157A=) c.*1-157A= (n.*1-157A=) n.5920-157A= | |
| 11 | g.108302696A>G | CA228388133 | ATM | c.5320-157A>G (n.5320-157A>G) c.*4791-157A>G (n.*4791-157A>G) n.6804-157A>G n.544-157A>G n.1034-157A>G c.*384-157A>G (n.*384-157A>G) n.1535-157A>G n.724-157A>G n.549-157A>G c.1276-157A>G (n.1276-157A>G) c.5155-157A>G (n.5155-157A>G) c.4276-157A>G (n.4276-157A>G) c.4012-157A>G (n.4012-157A>G) c.5319-155A>G (n.5319-155A>G) c.391-157A>G (n.391-157A>G) c.*1-157A>G (n.*1-157A>G) n.5920-157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302696A>T | CA671413455 | ATM | c.5320-157A>T (n.5320-157A>T) c.*4791-157A>T (n.*4791-157A>T) n.6804-157A>T n.544-157A>T n.1034-157A>T c.*384-157A>T (n.*384-157A>T) n.1535-157A>T n.724-157A>T n.549-157A>T c.1276-157A>T (n.1276-157A>T) c.5155-157A>T (n.5155-157A>T) c.4276-157A>T (n.4276-157A>T) c.4012-157A>T (n.4012-157A>T) c.5319-155A>T (n.5319-155A>T) c.391-157A>T (n.391-157A>T) c.*1-157A>T (n.*1-157A>T) n.5920-157A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302697dup | CA1998799421 | ATM | c.5320-156dup (n.5320-156dup) c.*4791-156dup (n.*4791-156dup) n.6804-156dup n.544-156dup n.1034-156dup c.*384-156dup (n.*384-156dup) n.1535-156dup n.724-156dup n.549-156dup c.1276-156dup (n.1276-156dup) c.5155-156dup (n.5155-156dup) c.4276-156dup (n.4276-156dup) c.4012-156dup (n.4012-156dup) c.5319-154dup (n.5319-154dup) c.391-156dup (n.391-156dup) c.*1-156dup (n.*1-156dup) n.5920-156dup | dbSNP |
| 11 | g.108302702G>A | CA602132782 | ATM | c.5320-151G>A (n.5320-151G>A) c.*4791-151G>A (n.*4791-151G>A) n.6804-151G>A n.544-151G>A n.1034-151G>A c.*384-151G>A (n.*384-151G>A) n.1535-151G>A n.724-151G>A n.549-151G>A c.1276-151G>A (n.1276-151G>A) c.5155-151G>A (n.5155-151G>A) c.4276-151G>A (n.4276-151G>A) c.4012-151G>A (n.4012-151G>A) c.5319-149G>A (n.5319-149G>A) c.391-151G>A (n.391-151G>A) c.*1-151G>A (n.*1-151G>A) n.5920-151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302702G= | CA1998799422 | ATM | c.5320-151G= (n.5320-151G=) c.*4791-151G= (n.*4791-151G=) n.6804-151G= n.544-151G= n.1034-151G= c.*384-151G= (n.*384-151G=) n.1535-151G= n.724-151G= n.549-151G= c.1276-151G= (n.1276-151G=) c.5155-151G= (n.5155-151G=) c.4276-151G= (n.4276-151G=) c.4012-151G= (n.4012-151G=) c.5319-149G= (n.5319-149G=) c.391-151G= (n.391-151G=) c.*1-151G= (n.*1-151G=) n.5920-151G= | |
| 11 | g.108302702G>T | CA2615856918 | ATM | c.5320-151G>T (n.5320-151G>T) c.*4791-151G>T (n.*4791-151G>T) n.6804-151G>T n.544-151G>T n.1034-151G>T c.*384-151G>T (n.*384-151G>T) n.1535-151G>T n.724-151G>T n.549-151G>T c.1276-151G>T (n.1276-151G>T) c.5155-151G>T (n.5155-151G>T) c.4276-151G>T (n.4276-151G>T) c.4012-151G>T (n.4012-151G>T) c.5319-149G>T (n.5319-149G>T) c.391-151G>T (n.391-151G>T) c.*1-151G>T (n.*1-151G>T) n.5920-151G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302703_108302706del | CA2615856925 | ATM | c.5320-150_5320-147del (n.5320-150_5320-147del) c.*4791-150_*4791-147del (n.*4791-150_*4791-147del) n.6804-150_6804-147del n.544-150_544-147del n.1034-150_1034-147del c.*384-150_*384-147del (n.*384-150_*384-147del) n.1535-150_1535-147del n.724-150_724-147del n.549-150_549-147del c.1276-150_1276-147del (n.1276-150_1276-147del) c.5155-150_5155-147del (n.5155-150_5155-147del) c.4276-150_4276-147del (n.4276-150_4276-147del) c.4012-150_4012-147del (n.4012-150_4012-147del) c.5319-148_5319-145del (n.5319-148_5319-145del) c.391-150_391-147del (n.391-150_391-147del) c.*1-150_*1-147del (n.*1-150_*1-147del) n.5920-150_5920-147del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302704T>A | CA671413460 | ATM | c.5320-149T>A (n.5320-149T>A) c.*4791-149T>A (n.*4791-149T>A) n.6804-149T>A n.544-149T>A n.1034-149T>A c.*384-149T>A (n.*384-149T>A) n.1535-149T>A n.724-149T>A n.549-149T>A c.1276-149T>A (n.1276-149T>A) c.5155-149T>A (n.5155-149T>A) c.4276-149T>A (n.4276-149T>A) c.4012-149T>A (n.4012-149T>A) c.5319-147T>A (n.5319-147T>A) c.391-149T>A (n.391-149T>A) c.*1-149T>A (n.*1-149T>A) n.5920-149T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302704T= | CA1998799423 | ATM | c.5320-149T= (n.5320-149T=) c.*4791-149T= (n.*4791-149T=) n.6804-149T= n.544-149T= n.1034-149T= c.*384-149T= (n.*384-149T=) n.1535-149T= n.724-149T= n.549-149T= c.1276-149T= (n.1276-149T=) c.5155-149T= (n.5155-149T=) c.4276-149T= (n.4276-149T=) c.4012-149T= (n.4012-149T=) c.5319-147T= (n.5319-147T=) c.391-149T= (n.391-149T=) c.*1-149T= (n.*1-149T=) n.5920-149T= | |
| 11 | g.108302705T>C | CA602132783 | ATM | c.5320-148T>C (n.5320-148T>C) c.*4791-148T>C (n.*4791-148T>C) n.6804-148T>C n.544-148T>C n.1034-148T>C c.*384-148T>C (n.*384-148T>C) n.1535-148T>C n.724-148T>C n.549-148T>C c.1276-148T>C (n.1276-148T>C) c.5155-148T>C (n.5155-148T>C) c.4276-148T>C (n.4276-148T>C) c.4012-148T>C (n.4012-148T>C) c.5319-146T>C (n.5319-146T>C) c.391-148T>C (n.391-148T>C) c.*1-148T>C (n.*1-148T>C) n.5920-148T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302705T= | CA1998799424 | ATM | c.5320-148T= (n.5320-148T=) c.*4791-148T= (n.*4791-148T=) n.6804-148T= n.544-148T= n.1034-148T= c.*384-148T= (n.*384-148T=) n.1535-148T= n.724-148T= n.549-148T= c.1276-148T= (n.1276-148T=) c.5155-148T= (n.5155-148T=) c.4276-148T= (n.4276-148T=) c.4012-148T= (n.4012-148T=) c.5319-146T= (n.5319-146T=) c.391-148T= (n.391-148T=) c.*1-148T= (n.*1-148T=) n.5920-148T= | |
| 11 | g.108302707C>A | CA2615856929 | ATM | c.5320-146C>A (n.5320-146C>A) c.*4791-146C>A (n.*4791-146C>A) n.6804-146C>A n.544-146C>A n.1034-146C>A c.*384-146C>A (n.*384-146C>A) n.1535-146C>A n.724-146C>A n.549-146C>A c.1276-146C>A (n.1276-146C>A) c.5155-146C>A (n.5155-146C>A) c.4276-146C>A (n.4276-146C>A) c.4012-146C>A (n.4012-146C>A) c.5319-144C>A (n.5319-144C>A) c.391-146C>A (n.391-146C>A) c.*1-146C>A (n.*1-146C>A) n.5920-146C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302707C= | CA1998799425 | ATM | c.5320-146C= (n.5320-146C=) c.*4791-146C= (n.*4791-146C=) n.6804-146C= n.544-146C= n.1034-146C= c.*384-146C= (n.*384-146C=) n.1535-146C= n.724-146C= n.549-146C= c.1276-146C= (n.1276-146C=) c.5155-146C= (n.5155-146C=) c.4276-146C= (n.4276-146C=) c.4012-146C= (n.4012-146C=) c.5319-144C= (n.5319-144C=) c.391-146C= (n.391-146C=) c.*1-146C= (n.*1-146C=) n.5920-146C= | |
| 11 | g.108302707C>T | CA942024740 | ATM | c.5320-146C>T (n.5320-146C>T) c.*4791-146C>T (n.*4791-146C>T) n.6804-146C>T n.544-146C>T n.1034-146C>T c.*384-146C>T (n.*384-146C>T) n.1535-146C>T n.724-146C>T n.549-146C>T c.1276-146C>T (n.1276-146C>T) c.5155-146C>T (n.5155-146C>T) c.4276-146C>T (n.4276-146C>T) c.4012-146C>T (n.4012-146C>T) c.5319-144C>T (n.5319-144C>T) c.391-146C>T (n.391-146C>T) c.*1-146C>T (n.*1-146C>T) n.5920-146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302710C>A | CA2615856932 | ATM | c.5320-143C>A (n.5320-143C>A) c.*4791-143C>A (n.*4791-143C>A) n.6804-143C>A n.544-143C>A n.1034-143C>A c.*384-143C>A (n.*384-143C>A) n.1535-143C>A n.724-143C>A n.549-143C>A c.1276-143C>A (n.1276-143C>A) c.5155-143C>A (n.5155-143C>A) c.4276-143C>A (n.4276-143C>A) c.4012-143C>A (n.4012-143C>A) c.5319-141C>A (n.5319-141C>A) c.391-143C>A (n.391-143C>A) c.*1-143C>A (n.*1-143C>A) n.5920-143C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302710C>G | CA2615856934 | ATM | c.5320-143C>G (n.5320-143C>G) c.*4791-143C>G (n.*4791-143C>G) n.6804-143C>G n.544-143C>G n.1034-143C>G c.*384-143C>G (n.*384-143C>G) n.1535-143C>G n.724-143C>G n.549-143C>G c.1276-143C>G (n.1276-143C>G) c.5155-143C>G (n.5155-143C>G) c.4276-143C>G (n.4276-143C>G) c.4012-143C>G (n.4012-143C>G) c.5319-141C>G (n.5319-141C>G) c.391-143C>G (n.391-143C>G) c.*1-143C>G (n.*1-143C>G) n.5920-143C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302713A>T | CA2615856936 | ATM | c.5320-140A>T (n.5320-140A>T) c.*4791-140A>T (n.*4791-140A>T) n.6804-140A>T n.544-140A>T n.1034-140A>T c.*384-140A>T (n.*384-140A>T) n.1535-140A>T n.724-140A>T n.549-140A>T c.1276-140A>T (n.1276-140A>T) c.5155-140A>T (n.5155-140A>T) c.4276-140A>T (n.4276-140A>T) c.4012-140A>T (n.4012-140A>T) c.5319-138A>T (n.5319-138A>T) c.391-140A>T (n.391-140A>T) c.*1-140A>T (n.*1-140A>T) n.5920-140A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302716del | CA2615856935 | ATM | c.5320-137del (n.5320-137del) c.*4791-137del (n.*4791-137del) n.6804-137del n.544-137del n.1034-137del c.*384-137del (n.*384-137del) n.1535-137del n.724-137del n.549-137del c.1276-137del (n.1276-137del) c.5155-137del (n.5155-137del) c.4276-137del (n.4276-137del) c.4012-137del (n.4012-137del) c.5319-135del (n.5319-135del) c.391-137del (n.391-137del) c.*1-137del (n.*1-137del) n.5920-137del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302716A>G | CA2615856938 | ATM | c.5320-137A>G (n.5320-137A>G) c.*4791-137A>G (n.*4791-137A>G) n.6804-137A>G n.544-137A>G n.1034-137A>G c.*384-137A>G (n.*384-137A>G) n.1535-137A>G n.724-137A>G n.549-137A>G c.1276-137A>G (n.1276-137A>G) c.5155-137A>G (n.5155-137A>G) c.4276-137A>G (n.4276-137A>G) c.4012-137A>G (n.4012-137A>G) c.5319-135A>G (n.5319-135A>G) c.391-137A>G (n.391-137A>G) c.*1-137A>G (n.*1-137A>G) n.5920-137A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302717G>A | CA2615856940 | ATM | c.5320-136G>A (n.5320-136G>A) c.*4791-136G>A (n.*4791-136G>A) n.6804-136G>A n.544-136G>A n.1034-136G>A c.*384-136G>A (n.*384-136G>A) n.1535-136G>A n.724-136G>A n.549-136G>A c.1276-136G>A (n.1276-136G>A) c.5155-136G>A (n.5155-136G>A) c.4276-136G>A (n.4276-136G>A) c.4012-136G>A (n.4012-136G>A) c.5319-134G>A (n.5319-134G>A) c.391-136G>A (n.391-136G>A) c.*1-136G>A (n.*1-136G>A) n.5920-136G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302718G>A | CA2615856942 | ATM | c.5320-135G>A (n.5320-135G>A) c.*4791-135G>A (n.*4791-135G>A) n.6804-135G>A n.544-135G>A n.1034-135G>A c.*384-135G>A (n.*384-135G>A) n.1535-135G>A n.724-135G>A n.549-135G>A c.1276-135G>A (n.1276-135G>A) c.5155-135G>A (n.5155-135G>A) c.4276-135G>A (n.4276-135G>A) c.4012-135G>A (n.4012-135G>A) c.5319-133G>A (n.5319-133G>A) c.391-135G>A (n.391-135G>A) c.*1-135G>A (n.*1-135G>A) n.5920-135G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302722del | CA2615856943 | ATM | c.5320-131del (n.5320-131del) c.*4791-131del (n.*4791-131del) n.6804-131del n.544-131del n.1034-131del c.*384-131del (n.*384-131del) n.1535-131del n.724-131del n.549-131del c.1276-131del (n.1276-131del) c.5155-131del (n.5155-131del) c.4276-131del (n.4276-131del) c.4012-131del (n.4012-131del) c.5319-129del (n.5319-129del) c.391-131del (n.391-131del) c.*1-131del (n.*1-131del) n.5920-131del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302721A= | CA1998799426 | ATM | c.5320-132A= (n.5320-132A=) c.*4791-132A= (n.*4791-132A=) n.6804-132A= n.544-132A= n.1034-132A= c.*384-132A= (n.*384-132A=) n.1535-132A= n.724-132A= n.549-132A= c.1276-132A= (n.1276-132A=) c.5155-132A= (n.5155-132A=) c.4276-132A= (n.4276-132A=) c.4012-132A= (n.4012-132A=) c.5319-130A= (n.5319-130A=) c.391-132A= (n.391-132A=) c.*1-132A= (n.*1-132A=) n.5920-132A= | |
| 11 | g.108302721A>C | CA1998799427 | ATM | c.5320-132A>C (n.5320-132A>C) c.*4791-132A>C (n.*4791-132A>C) n.6804-132A>C n.544-132A>C n.1034-132A>C c.*384-132A>C (n.*384-132A>C) n.1535-132A>C n.724-132A>C n.549-132A>C c.1276-132A>C (n.1276-132A>C) c.5155-132A>C (n.5155-132A>C) c.4276-132A>C (n.4276-132A>C) c.4012-132A>C (n.4012-132A>C) c.5319-130A>C (n.5319-130A>C) c.391-132A>C (n.391-132A>C) c.*1-132A>C (n.*1-132A>C) n.5920-132A>C | dbSNP |
| 11 | g.108302723C>A | CA2615856944 | ATM | c.5320-130C>A (n.5320-130C>A) c.*4791-130C>A (n.*4791-130C>A) n.6804-130C>A n.544-130C>A n.1034-130C>A c.*384-130C>A (n.*384-130C>A) n.1535-130C>A n.724-130C>A n.549-130C>A c.1276-130C>A (n.1276-130C>A) c.5155-130C>A (n.5155-130C>A) c.4276-130C>A (n.4276-130C>A) c.4012-130C>A (n.4012-130C>A) c.5319-128C>A (n.5319-128C>A) c.391-130C>A (n.391-130C>A) c.*1-130C>A (n.*1-130C>A) n.5920-130C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302724A>G | CA2615856945 | ATM | c.5320-129A>G (n.5320-129A>G) c.*4791-129A>G (n.*4791-129A>G) n.6804-129A>G n.544-129A>G n.1034-129A>G c.*384-129A>G (n.*384-129A>G) n.1535-129A>G n.724-129A>G n.549-129A>G c.1276-129A>G (n.1276-129A>G) c.5155-129A>G (n.5155-129A>G) c.4276-129A>G (n.4276-129A>G) c.4012-129A>G (n.4012-129A>G) c.5319-127A>G (n.5319-127A>G) c.391-129A>G (n.391-129A>G) c.*1-129A>G (n.*1-129A>G) n.5920-129A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302725T>C | CA1998799430 | ATM | c.5320-128T>C (n.5320-128T>C) c.*4791-128T>C (n.*4791-128T>C) n.6804-128T>C n.544-128T>C n.1034-128T>C c.*384-128T>C (n.*384-128T>C) n.1535-128T>C n.724-128T>C n.549-128T>C c.1276-128T>C (n.1276-128T>C) c.5155-128T>C (n.5155-128T>C) c.4276-128T>C (n.4276-128T>C) c.4012-128T>C (n.4012-128T>C) c.5319-126T>C (n.5319-126T>C) c.391-128T>C (n.391-128T>C) c.*1-128T>C (n.*1-128T>C) n.5920-128T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302725T= | CA1998799429 | ATM | c.5320-128T= (n.5320-128T=) c.*4791-128T= (n.*4791-128T=) n.6804-128T= n.544-128T= n.1034-128T= c.*384-128T= (n.*384-128T=) n.1535-128T= n.724-128T= n.549-128T= c.1276-128T= (n.1276-128T=) c.5155-128T= (n.5155-128T=) c.4276-128T= (n.4276-128T=) c.4012-128T= (n.4012-128T=) c.5319-126T= (n.5319-126T=) c.391-128T= (n.391-128T=) c.*1-128T= (n.*1-128T=) n.5920-128T= |