Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108299837_108309100delCA915947621ATMc.5129_5763-1060del
c.*4600_*5234-1060del
n.6613_7247-1060del
n.353_987-1060del
n.843_1477-1060del
c.*193_*827-1060del
n.1344_1978-1060del
n.533_1167-1060del
c.1085_1719-1060del
c.4964_5598-1060del
c.4085_4719-1060del
c.3821_4455-1060del
c.200_834-1060del
n.5729_6363-1060del
 ClinVar
11g.108301795_108301796insGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAAAAAAGGTCTCTCA2580615031ATMc.5319+6_5319+7insGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAAAAAAGGTCTCT
c.*4790+6_*4790+7insGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAAAAAAGGTCTCT
n.6803+6_6803+7insGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAAAAAAGGTCTCT
n.543+6_543+7insGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAAAAAAGGTCTCT
n.1033+6_1033+7insGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAAAAAAGGTCTCT
c.*383+6_*383+7insGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAAAAAAGGTCTCT
n.1534+6_1534+7insGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAAAAAAGGTCTCT
n.723+6_723+7insGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAAAAAAGGTCTCT
n.548+6_548+7insGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAAAAAAGGTCTCT
c.1275+6_1275+7insGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAAAAAAGGTCTCT
c.5154+6_5154+7insGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAAAAAAGGTCTCT
c.4275+6_4275+7insGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAAAAAAGGTCTCT
c.4011+6_4011+7insGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAAAAAAGGTCTCT
c.5318+7_5318+8insGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAAAAAAGGTCTCT
c.390+6_390+7insGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAAAAAAGGTCTCT
c.5325_5326insGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAAAAAAGGTCTCT (p.Ter1776AlaextTer17)
n.5919+6_5919+7insGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAAAAAAGGTCTCT
 dbSNP
11g.108301790_108301799delCA2580083076ATMc.5319+1_5319+10del
c.*4790+1_*4790+10del
n.6803+1_6803+10del
n.543+1_543+10del
n.1033+1_1033+10del
c.*383+1_*383+10del
n.1534+1_1534+10del
n.723+1_723+10del
n.548+1_548+10del
c.1275+1_1275+10del
c.5154+1_5154+10del
c.4275+1_4275+10del
c.4011+1_4011+10del
c.5318+2_5318+11del
c.390+1_390+10del
c.5320_5328+1del
n.5919+1_5919+10del
 ClinVar
11g.108301788_108301797delinsAGGTCTCTTACA1998798628ATMc.5318_5319+8delinsAGGTCTCTTA
c.*4789_*4790+8delinsAGGTCTCTTA
n.6802_6803+8delinsAGGTCTCTTA
n.542_543+8delinsAGGTCTCTTA
n.1032_1033+8delinsAGGTCTCTTA
c.*382_*383+8delinsAGGTCTCTTA
n.1533_1534+8delinsAGGTCTCTTA
n.722_723+8delinsAGGTCTCTTA
n.547_548+8delinsAGGTCTCTTA
c.1274_1275+8delinsAGGTCTCTTA
c.5153_5154+8delinsAGGTCTCTTA
c.4274_4275+8delinsAGGTCTCTTA
c.4010_4011+8delinsAGGTCTCTTA
c.5318_5318+9delinsAGGTCTCTTA
c.389_390+8delinsAGGTCTCTTA
c.5318_5327delinsAGGTCTCTTA (p.Lys1773=)
n.5918_5919+8delinsAGGTCTCTTA
11g.108301790delCA2573146572ATMc.5319+1del
c.*4790+1del
n.6803+1del
n.543+1del
n.1033+1del
c.*383+1del
n.1534+1del
n.723+1del
n.548+1del
c.1275+1del
c.5154+1del
c.4275+1del
c.4011+1del
c.5318+2del (n.5318+2del)
c.390+1del
c.5320del (p.Val1774SerfsTer5)
n.5919+1del
 ClinVar dbSNP
11g.108301789_108301797delinsTGTTTGCA16613447ATMc.5319_5319+8delinsTGTTTG
c.*4790_*4790+8delinsTGTTTG
n.6803_6803+8delinsTGTTTG
n.543_543+8delinsTGTTTG
n.1033_1033+8delinsTGTTTG
c.*383_*383+8delinsTGTTTG
n.1534_1534+8delinsTGTTTG
n.723_723+8delinsTGTTTG
n.548_548+8delinsTGTTTG
c.1275_1275+8delinsTGTTTG
c.5154_5154+8delinsTGTTTG
c.4275_4275+8delinsTGTTTG
c.4011_4011+8delinsTGTTTG
c.5318+1_5318+9delinsTGTTTG (n.5318+1_5318+9delinsTGTTTG)
c.390_390+8delinsTGTTTG
c.5319_5327delinsTGTTTG (p.Lys1773AsnfsTer3)
n.5919_5919+8delinsTGTTTG
 ClinVar dbSNP
11g.108301790G>ACA10579177ATMc.5319+1G>A (n.5319+1G>A)
c.*4790+1G>A (n.*4790+1G>A)
n.6803+1G>A
n.543+1G>A
n.1033+1G>A
c.*383+1G>A (n.*383+1G>A)
n.1534+1G>A
n.723+1G>A
n.548+1G>A
c.1275+1G>A (n.1275+1G>A)
c.5154+1G>A (n.5154+1G>A)
c.4275+1G>A (n.4275+1G>A)
c.4011+1G>A (n.4011+1G>A)
c.5318+2G>A (n.5318+2G>A)
c.390+1G>A (n.390+1G>A)
c.5320G>A (p.Val1774Ile)
n.5919+1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108301790G>CCA382542848ATMc.5319+1G>C (n.5319+1G>C)
c.*4790+1G>C (n.*4790+1G>C)
n.6803+1G>C
n.543+1G>C
n.1033+1G>C
c.*383+1G>C (n.*383+1G>C)
n.1534+1G>C
n.723+1G>C
n.548+1G>C
c.1275+1G>C (n.1275+1G>C)
c.5154+1G>C (n.5154+1G>C)
c.4275+1G>C (n.4275+1G>C)
c.4011+1G>C (n.4011+1G>C)
c.5318+2G>C (n.5318+2G>C)
c.390+1G>C (n.390+1G>C)
c.5320G>C (p.Val1774Leu)
n.5919+1G>C
 dbSNP
11g.108301790G=CA1998798642ATMc.5319+1G= (n.5319+1G=)
c.*4790+1G= (n.*4790+1G=)
n.6803+1G=
n.543+1G=
n.1033+1G=
c.*383+1G= (n.*383+1G=)
n.1534+1G=
n.723+1G=
n.548+1G=
c.1275+1G= (n.1275+1G=)
c.5154+1G= (n.5154+1G=)
c.4275+1G= (n.4275+1G=)
c.4011+1G= (n.4011+1G=)
c.5318+2G= (n.5318+2G=)
c.390+1G= (n.390+1G=)
c.5320G= (p.Val1774=)
n.5919+1G=
11g.108301790G>TCA16041415ATMc.5319+1G>T (n.5319+1G>T)
c.*4790+1G>T (n.*4790+1G>T)
n.6803+1G>T
n.543+1G>T
n.1033+1G>T
c.*383+1G>T (n.*383+1G>T)
n.1534+1G>T
n.723+1G>T
n.548+1G>T
c.1275+1G>T (n.1275+1G>T)
c.5154+1G>T (n.5154+1G>T)
c.4275+1G>T (n.4275+1G>T)
c.4011+1G>T (n.4011+1G>T)
c.5318+2G>T (n.5318+2G>T)
c.390+1G>T (n.390+1G>T)
c.5320G>T (p.Val1774Phe)
n.5919+1G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108301791T>ACA382542853ATMc.5319+2T>A (n.5319+2T>A)
c.*4790+2T>A (n.*4790+2T>A)
n.6803+2T>A
n.543+2T>A
n.1033+2T>A
c.*383+2T>A (n.*383+2T>A)
n.1534+2T>A
n.723+2T>A
n.548+2T>A
c.1275+2T>A (n.1275+2T>A)
c.5154+2T>A (n.5154+2T>A)
c.4275+2T>A (n.4275+2T>A)
c.4011+2T>A (n.4011+2T>A)
c.5318+3T>A (n.5318+3T>A)
c.390+2T>A (n.390+2T>A)
c.5321T>A (p.Val1774Asp)
n.5919+2T>A
 dbSNP
11g.108301791T>CCA382542858ATMc.5319+2T>C (n.5319+2T>C)
c.*4790+2T>C (n.*4790+2T>C)
n.6803+2T>C
n.543+2T>C
n.1033+2T>C
c.*383+2T>C (n.*383+2T>C)
n.1534+2T>C
n.723+2T>C
n.548+2T>C
c.1275+2T>C (n.1275+2T>C)
c.5154+2T>C (n.5154+2T>C)
c.4275+2T>C (n.4275+2T>C)
c.4011+2T>C (n.4011+2T>C)
c.5318+3T>C (n.5318+3T>C)
c.390+2T>C (n.390+2T>C)
c.5321T>C (p.Val1774Ala)
n.5919+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108301791T>GCA382542861ATMc.5319+2T>G (n.5319+2T>G)
c.*4790+2T>G (n.*4790+2T>G)
n.6803+2T>G
n.543+2T>G
n.1033+2T>G
c.*383+2T>G (n.*383+2T>G)
n.1534+2T>G
n.723+2T>G
n.548+2T>G
c.1275+2T>G (n.1275+2T>G)
c.5154+2T>G (n.5154+2T>G)
c.4275+2T>G (n.4275+2T>G)
c.4011+2T>G (n.4011+2T>G)
c.5318+3T>G (n.5318+3T>G)
c.390+2T>G (n.390+2T>G)
c.5321T>G (p.Val1774Gly)
n.5919+2T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108301791T=CA1998798653ATMc.5319+2T= (n.5319+2T=)
c.*4790+2T= (n.*4790+2T=)
n.6803+2T=
n.543+2T=
n.1033+2T=
c.*383+2T= (n.*383+2T=)
n.1534+2T=
n.723+2T=
n.548+2T=
c.1275+2T= (n.1275+2T=)
c.5154+2T= (n.5154+2T=)
c.4275+2T= (n.4275+2T=)
c.4011+2T= (n.4011+2T=)
c.5318+3T= (n.5318+3T=)
c.390+2T= (n.390+2T=)
c.5321T= (p.Val1774=)
n.5919+2T=
11g.108301791_108301794delinsTCTCCA1998798648ATMc.5319+2_5319+5delinsTCTC (n.5319+2_5319+5delinsTCTC)
c.*4790+2_*4790+5delinsTCTC (n.*4790+2_*4790+5delinsTCTC)
n.6803+2_6803+5delinsTCTC
n.543+2_543+5delinsTCTC
n.1033+2_1033+5delinsTCTC
c.*383+2_*383+5delinsTCTC (n.*383+2_*383+5delinsTCTC)
n.1534+2_1534+5delinsTCTC
n.723+2_723+5delinsTCTC
n.548+2_548+5delinsTCTC
c.1275+2_1275+5delinsTCTC (n.1275+2_1275+5delinsTCTC)
c.5154+2_5154+5delinsTCTC (n.5154+2_5154+5delinsTCTC)
c.4275+2_4275+5delinsTCTC (n.4275+2_4275+5delinsTCTC)
c.4011+2_4011+5delinsTCTC (n.4011+2_4011+5delinsTCTC)
c.5318+3_5318+6delinsTCTC (n.5318+3_5318+6delinsTCTC)
c.390+2_390+5delinsTCTC (n.390+2_390+5delinsTCTC)
c.5321_5324delinsTCTC (p.Val1774=)
n.5919+2_5919+5delinsTCTC
11g.108301792C>ACA6265670ATMc.5319+3C>A (n.5319+3C>A)
c.*4790+3C>A (n.*4790+3C>A)
n.6803+3C>A
n.543+3C>A
n.1033+3C>A
c.*383+3C>A (n.*383+3C>A)
n.1534+3C>A
n.723+3C>A
n.548+3C>A
c.1275+3C>A (n.1275+3C>A)
c.5154+3C>A (n.5154+3C>A)
c.4275+3C>A (n.4275+3C>A)
c.4011+3C>A (n.4011+3C>A)
c.5318+4C>A (n.5318+4C>A)
c.390+3C>A (n.390+3C>A)
c.5322C>A (p.Val1774=)
n.5919+3C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108301792C=CA1998798659ATMc.5319+3C= (n.5319+3C=)
c.*4790+3C= (n.*4790+3C=)
n.6803+3C=
n.543+3C=
n.1033+3C=
c.*383+3C= (n.*383+3C=)
n.1534+3C=
n.723+3C=
n.548+3C=
c.1275+3C= (n.1275+3C=)
c.5154+3C= (n.5154+3C=)
c.4275+3C= (n.4275+3C=)
c.4011+3C= (n.4011+3C=)
c.5318+4C= (n.5318+4C=)
c.390+3C= (n.390+3C=)
c.5322C= (p.Val1774=)
n.5919+3C=
11g.108301792C>TCA658656249ATMc.5319+3C>T (n.5319+3C>T)
c.*4790+3C>T (n.*4790+3C>T)
n.6803+3C>T
n.543+3C>T
n.1033+3C>T
c.*383+3C>T (n.*383+3C>T)
n.1534+3C>T
n.723+3C>T
n.548+3C>T
c.1275+3C>T (n.1275+3C>T)
c.5154+3C>T (n.5154+3C>T)
c.4275+3C>T (n.4275+3C>T)
c.4011+3C>T (n.4011+3C>T)
c.5318+4C>T (n.5318+4C>T)
c.390+3C>T (n.390+3C>T)
c.5322C>T (p.Val1774=)
n.5919+3C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108301792_108301794delCA942024584ATMc.5319+3_5319+5del (n.5319+3_5319+5del)
c.*4790+3_*4790+5del (n.*4790+3_*4790+5del)
n.6803+3_6803+5del
n.543+3_543+5del
n.1033+3_1033+5del
c.*383+3_*383+5del (n.*383+3_*383+5del)
n.1534+3_1534+5del
n.723+3_723+5del
n.548+3_548+5del
c.1275+3_1275+5del (n.1275+3_1275+5del)
c.5154+3_5154+5del (n.5154+3_5154+5del)
c.4275+3_4275+5del (n.4275+3_4275+5del)
c.4011+3_4011+5del (n.4011+3_4011+5del)
c.5318+4_5318+6del (n.5318+4_5318+6del)
c.390+3_390+5del (n.390+3_390+5del)
c.5322_5324del (p.Ser1775del)
n.5919+3_5919+5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108301793T>ACA915947628ATMc.5319+4T>A (n.5319+4T>A)
c.*4790+4T>A (n.*4790+4T>A)
n.6803+4T>A
n.543+4T>A
n.1033+4T>A
c.*383+4T>A (n.*383+4T>A)
n.1534+4T>A
n.723+4T>A
n.548+4T>A
c.1275+4T>A (n.1275+4T>A)
c.5154+4T>A (n.5154+4T>A)
c.4275+4T>A (n.4275+4T>A)
c.4011+4T>A (n.4011+4T>A)
c.5318+5T>A (n.5318+5T>A)
c.390+4T>A (n.390+4T>A)
c.5323T>A (p.Ser1775Thr)
n.5919+4T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108301793T>CCA658656250ATMc.5319+4T>C (n.5319+4T>C)
c.*4790+4T>C (n.*4790+4T>C)
n.6803+4T>C
n.543+4T>C
n.1033+4T>C
c.*383+4T>C (n.*383+4T>C)
n.1534+4T>C
n.723+4T>C
n.548+4T>C
c.1275+4T>C (n.1275+4T>C)
c.5154+4T>C (n.5154+4T>C)
c.4275+4T>C (n.4275+4T>C)
c.4011+4T>C (n.4011+4T>C)
c.5318+5T>C (n.5318+5T>C)
c.390+4T>C (n.390+4T>C)
c.5323T>C (p.Ser1775Pro)
n.5919+4T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108301793T>GCA601722842ATMc.5319+4T>G (n.5319+4T>G)
c.*4790+4T>G (n.*4790+4T>G)
n.6803+4T>G
n.543+4T>G
n.1033+4T>G
c.*383+4T>G (n.*383+4T>G)
n.1534+4T>G
n.723+4T>G
n.548+4T>G
c.1275+4T>G (n.1275+4T>G)
c.5154+4T>G (n.5154+4T>G)
c.4275+4T>G (n.4275+4T>G)
c.4011+4T>G (n.4011+4T>G)
c.5318+5T>G (n.5318+5T>G)
c.390+4T>G (n.390+4T>G)
c.5323T>G (p.Ser1775Ala)
n.5919+4T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108301793T=CA1998798668ATMc.5319+4T= (n.5319+4T=)
c.*4790+4T= (n.*4790+4T=)
n.6803+4T=
n.543+4T=
n.1033+4T=
c.*383+4T= (n.*383+4T=)
n.1534+4T=
n.723+4T=
n.548+4T=
c.1275+4T= (n.1275+4T=)
c.5154+4T= (n.5154+4T=)
c.4275+4T= (n.4275+4T=)
c.4011+4T= (n.4011+4T=)
c.5318+5T= (n.5318+5T=)
c.390+4T= (n.390+4T=)
c.5323T= (p.Ser1775=)
n.5919+4T=
11g.108301794C=CA1998798674ATMc.5319+5C= (n.5319+5C=)
c.*4790+5C= (n.*4790+5C=)
n.6803+5C=
n.543+5C=
n.1033+5C=
c.*383+5C= (n.*383+5C=)
n.1534+5C=
n.723+5C=
n.548+5C=
c.1275+5C= (n.1275+5C=)
c.5154+5C= (n.5154+5C=)
c.4275+5C= (n.4275+5C=)
c.4011+5C= (n.4011+5C=)
c.5318+6C= (n.5318+6C=)
c.390+5C= (n.390+5C=)
c.5324C= (p.Ser1775=)
n.5919+5C=
11g.108301794C>GCA913188446ATMc.5319+5C>G (n.5319+5C>G)
c.*4790+5C>G (n.*4790+5C>G)
n.6803+5C>G
n.543+5C>G
n.1033+5C>G
c.*383+5C>G (n.*383+5C>G)
n.1534+5C>G
n.723+5C>G
n.548+5C>G
c.1275+5C>G (n.1275+5C>G)
c.5154+5C>G (n.5154+5C>G)
c.4275+5C>G (n.4275+5C>G)
c.4011+5C>G (n.4011+5C>G)
c.5318+6C>G (n.5318+6C>G)
c.390+5C>G (n.390+5C>G)
c.5324C>G (p.Ser1775Cys)
n.5919+5C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108301794C>TCA1139662317ATMc.5319+5C>T (n.5319+5C>T)
c.*4790+5C>T (n.*4790+5C>T)
n.6803+5C>T
n.543+5C>T
n.1033+5C>T
c.*383+5C>T (n.*383+5C>T)
n.1534+5C>T
n.723+5C>T
n.548+5C>T
c.1275+5C>T (n.1275+5C>T)
c.5154+5C>T (n.5154+5C>T)
c.4275+5C>T (n.4275+5C>T)
c.4011+5C>T (n.4011+5C>T)
c.5318+6C>T (n.5318+6C>T)
c.390+5C>T (n.390+5C>T)
c.5324C>T (p.Ser1775Phe)
n.5919+5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108301794_108301796delinsCTTCA1998798676ATMc.5319+5_5319+7delinsCTT (n.5319+5_5319+7delinsCTT)
c.*4790+5_*4790+7delinsCTT (n.*4790+5_*4790+7delinsCTT)
n.6803+5_6803+7delinsCTT
n.543+5_543+7delinsCTT
n.1033+5_1033+7delinsCTT
c.*383+5_*383+7delinsCTT (n.*383+5_*383+7delinsCTT)
n.1534+5_1534+7delinsCTT
n.723+5_723+7delinsCTT
n.548+5_548+7delinsCTT
c.1275+5_1275+7delinsCTT (n.1275+5_1275+7delinsCTT)
c.5154+5_5154+7delinsCTT (n.5154+5_5154+7delinsCTT)
c.4275+5_4275+7delinsCTT (n.4275+5_4275+7delinsCTT)
c.4011+5_4011+7delinsCTT (n.4011+5_4011+7delinsCTT)
c.5318+6_5318+8delinsCTT (n.5318+6_5318+8delinsCTT)
c.390+5_390+7delinsCTT (n.390+5_390+7delinsCTT)
c.5324_5326delinsCTT (p.Ser1775=)
n.5919+5_5919+7delinsCTT
11g.108301795T>ACA2725202041ATMc.5319+6T>A (n.5319+6T>A)
c.*4790+6T>A (n.*4790+6T>A)
n.6803+6T>A
n.543+6T>A
n.1033+6T>A
c.*383+6T>A (n.*383+6T>A)
n.1534+6T>A
n.723+6T>A
n.548+6T>A
c.1275+6T>A (n.1275+6T>A)
c.5154+6T>A (n.5154+6T>A)
c.4275+6T>A (n.4275+6T>A)
c.4011+6T>A (n.4011+6T>A)
c.5318+7T>A (n.5318+7T>A)
c.390+6T>A (n.390+6T>A)
c.5325T>A (p.Ser1775=)
n.5919+6T>A
 dbSNP
11g.108301795_108301796delCA6265671ATMc.5319+6_5319+7del (n.5319+6_5319+7del)
c.*4790+6_*4790+7del (n.*4790+6_*4790+7del)
n.6803+6_6803+7del
n.543+6_543+7del
n.1033+6_1033+7del
c.*383+6_*383+7del (n.*383+6_*383+7del)
n.1534+6_1534+7del
n.723+6_723+7del
n.548+6_548+7del
c.1275+6_1275+7del (n.1275+6_1275+7del)
c.5154+6_5154+7del (n.5154+6_5154+7del)
c.4275+6_4275+7del (n.4275+6_4275+7del)
c.4011+6_4011+7del (n.4011+6_4011+7del)
c.5318+7_5318+8del (n.5318+7_5318+8del)
c.390+6_390+7del (n.390+6_390+7del)
c.5325_5326del (p.Ter1776IleextTer8)
n.5919+6_5919+7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108301795_108301796dupCA1998798680ATMc.5319+6_5319+7dup (n.5319+6_5319+7dup)
c.*4790+6_*4790+7dup (n.*4790+6_*4790+7dup)
n.6803+6_6803+7dup
n.543+6_543+7dup
n.1033+6_1033+7dup
c.*383+6_*383+7dup (n.*383+6_*383+7dup)
n.1534+6_1534+7dup
n.723+6_723+7dup
n.548+6_548+7dup
c.1275+6_1275+7dup (n.1275+6_1275+7dup)
c.5154+6_5154+7dup (n.5154+6_5154+7dup)
c.4275+6_4275+7dup (n.4275+6_4275+7dup)
c.4011+6_4011+7dup (n.4011+6_4011+7dup)
c.5318+7_5318+8dup (n.5318+7_5318+8dup)
c.390+6_390+7dup (n.390+6_390+7dup)
c.5325_5326dup (p.Ter1776PheextTer4)
n.5919+6_5919+7dup
 ClinVar dbSNP
11g.108301796delCA2725001709ATMc.5319+7del (n.5319+7del)
c.*4790+7del (n.*4790+7del)
n.6803+7del
n.543+7del
n.1033+7del
c.*383+7del (n.*383+7del)
n.1534+7del
n.723+7del
n.548+7del
c.1275+7del (n.1275+7del)
c.5154+7del (n.5154+7del)
c.4275+7del (n.4275+7del)
c.4011+7del (n.4011+7del)
c.5318+8del (n.5318+8del)
c.390+7del (n.390+7del)
c.5326del (p.Ter1776AsnextTer3)
n.5919+7del
 dbSNP
11g.108301796T>ACA228387683ATMc.5319+7T>A (n.5319+7T>A)
c.*4790+7T>A (n.*4790+7T>A)
n.6803+7T>A
n.543+7T>A
n.1033+7T>A
c.*383+7T>A (n.*383+7T>A)
n.1534+7T>A
n.723+7T>A
n.548+7T>A
c.1275+7T>A (n.1275+7T>A)
c.5154+7T>A (n.5154+7T>A)
c.4275+7T>A (n.4275+7T>A)
c.4011+7T>A (n.4011+7T>A)
c.5318+8T>A (n.5318+8T>A)
c.390+7T>A (n.390+7T>A)
c.5326T>A (p.Ter1776Lys)
n.5919+7T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108301796T>CCA2499220653ATMc.5319+7T>C (n.5319+7T>C)
c.*4790+7T>C (n.*4790+7T>C)
n.6803+7T>C
n.543+7T>C
n.1033+7T>C
c.*383+7T>C (n.*383+7T>C)
n.1534+7T>C
n.723+7T>C
n.548+7T>C
c.1275+7T>C (n.1275+7T>C)
c.5154+7T>C (n.5154+7T>C)
c.4275+7T>C (n.4275+7T>C)
c.4011+7T>C (n.4011+7T>C)
c.5318+8T>C (n.5318+8T>C)
c.390+7T>C (n.390+7T>C)
c.5326T>C (p.Ter1776Gln)
n.5919+7T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108301796T=CA1998798689ATMc.5319+7T= (n.5319+7T=)
c.*4790+7T= (n.*4790+7T=)
n.6803+7T=
n.543+7T=
n.1033+7T=
c.*383+7T= (n.*383+7T=)
n.1534+7T=
n.723+7T=
n.548+7T=
c.1275+7T= (n.1275+7T=)
c.5154+7T= (n.5154+7T=)
c.4275+7T= (n.4275+7T=)
c.4011+7T= (n.4011+7T=)
c.5318+8T= (n.5318+8T=)
c.390+7T= (n.390+7T=)
c.5326T= (p.Ter1776=)
n.5919+7T=
11g.108301796_108301799delinsTAAGCA1998798686ATMc.5319+7_5319+10delinsTAAG (n.5319+7_5319+10delinsTAAG)
c.*4790+7_*4790+10delinsTAAG (n.*4790+7_*4790+10delinsTAAG)
n.6803+7_6803+10delinsTAAG
n.543+7_543+10delinsTAAG
n.1033+7_1033+10delinsTAAG
c.*383+7_*383+10delinsTAAG (n.*383+7_*383+10delinsTAAG)
n.1534+7_1534+10delinsTAAG
n.723+7_723+10delinsTAAG
n.548+7_548+10delinsTAAG
c.1275+7_1275+10delinsTAAG (n.1275+7_1275+10delinsTAAG)
c.5154+7_5154+10delinsTAAG (n.5154+7_5154+10delinsTAAG)
c.4275+7_4275+10delinsTAAG (n.4275+7_4275+10delinsTAAG)
c.4011+7_4011+10delinsTAAG (n.4011+7_4011+10delinsTAAG)
c.5318+8_5318+11delinsTAAG (n.5318+8_5318+11delinsTAAG)
c.390+7_390+10delinsTAAG (n.390+7_390+10delinsTAAG)
c.5326_5328+1delinsTAAG
n.5919+7_5919+10delinsTAAG
11g.108301797A=CA1998798692ATMc.5319+8A= (n.5319+8A=)
c.*4790+8A= (n.*4790+8A=)
n.6803+8A=
n.543+8A=
n.1033+8A=
c.*383+8A= (n.*383+8A=)
n.1534+8A=
n.723+8A=
n.548+8A=
c.1275+8A= (n.1275+8A=)
c.5154+8A= (n.5154+8A=)
c.4275+8A= (n.4275+8A=)
c.4011+8A= (n.4011+8A=)
c.5318+9A= (n.5318+9A=)
c.390+8A= (n.390+8A=)
c.5327A= (p.Ter1776=)
n.5919+8A=
11g.108301797A>GCA6265673ATMc.5319+8A>G (n.5319+8A>G)
c.*4790+8A>G (n.*4790+8A>G)
n.6803+8A>G
n.543+8A>G
n.1033+8A>G
c.*383+8A>G (n.*383+8A>G)
n.1534+8A>G
n.723+8A>G
n.548+8A>G
c.1275+8A>G (n.1275+8A>G)
c.5154+8A>G (n.5154+8A>G)
c.4275+8A>G (n.4275+8A>G)
c.4011+8A>G (n.4011+8A>G)
c.5318+9A>G (n.5318+9A>G)
c.390+8A>G (n.390+8A>G)
c.5327A>G (p.Ter1776=)
n.5919+8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108301797_108301799delCA6265672ATMc.5319+8_5319+10del (n.5319+8_5319+10del)
c.*4790+8_*4790+10del (n.*4790+8_*4790+10del)
n.6803+8_6803+10del
n.543+8_543+10del
n.1033+8_1033+10del
c.*383+8_*383+10del (n.*383+8_*383+10del)
n.1534+8_1534+10del
n.723+8_723+10del
n.548+8_548+10del
c.1275+8_1275+10del (n.1275+8_1275+10del)
c.5154+8_5154+10del (n.5154+8_5154+10del)
c.4275+8_4275+10del (n.4275+8_4275+10del)
c.4011+8_4011+10del (n.4011+8_4011+10del)
c.5318+9_5318+11del (n.5318+9_5318+11del)
c.390+8_390+10del (n.390+8_390+10del)
c.5327_5328+1del
n.5919+8_5919+10del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108301798A=CA1998798697ATMc.5319+9A= (n.5319+9A=)
c.*4790+9A= (n.*4790+9A=)
n.6803+9A=
n.543+9A=
n.1033+9A=
c.*383+9A= (n.*383+9A=)
n.1534+9A=
n.723+9A=
n.548+9A=
c.1275+9A= (n.1275+9A=)
c.5154+9A= (n.5154+9A=)
c.4275+9A= (n.4275+9A=)
c.4011+9A= (n.4011+9A=)
c.5318+10A= (n.5318+10A=)
c.390+9A= (n.390+9A=)
c.5328A= (p.Ter1776=)
n.5919+9A=
11g.108301798A>GCA2695215676ATMc.5319+9A>G (n.5319+9A>G)
c.*4790+9A>G (n.*4790+9A>G)
n.6803+9A>G
n.543+9A>G
n.1033+9A>G
c.*383+9A>G (n.*383+9A>G)
n.1534+9A>G
n.723+9A>G
n.548+9A>G
c.1275+9A>G (n.1275+9A>G)
c.5154+9A>G (n.5154+9A>G)
c.4275+9A>G (n.4275+9A>G)
c.4011+9A>G (n.4011+9A>G)
c.5318+10A>G (n.5318+10A>G)
c.390+9A>G (n.390+9A>G)
c.5328A>G (p.Ter1776=)
n.5919+9A>G
11g.108301798A>TCA1998798698ATMc.5319+9A>T (n.5319+9A>T)
c.*4790+9A>T (n.*4790+9A>T)
n.6803+9A>T
n.543+9A>T
n.1033+9A>T
c.*383+9A>T (n.*383+9A>T)
n.1534+9A>T
n.723+9A>T
n.548+9A>T
c.1275+9A>T (n.1275+9A>T)
c.5154+9A>T (n.5154+9A>T)
c.4275+9A>T (n.4275+9A>T)
c.4011+9A>T (n.4011+9A>T)
c.5318+10A>T (n.5318+10A>T)
c.390+9A>T (n.390+9A>T)
c.5328A>T (p.Ter1776Tyr)
n.5919+9A>T
 dbSNP
11g.108301798_108301800delinsTTCCA2499220654ATMc.5319+9_5319+11delinsTTC (n.5319+9_5319+11delinsTTC)
c.*4790+9_*4790+11delinsTTC (n.*4790+9_*4790+11delinsTTC)
n.6803+9_6803+11delinsTTC
n.543+9_543+11delinsTTC
n.1033+9_1033+11delinsTTC
c.*383+9_*383+11delinsTTC (n.*383+9_*383+11delinsTTC)
n.1534+9_1534+11delinsTTC
n.723+9_723+11delinsTTC
n.548+9_548+11delinsTTC
c.1275+9_1275+11delinsTTC (n.1275+9_1275+11delinsTTC)
c.5154+9_5154+11delinsTTC (n.5154+9_5154+11delinsTTC)
c.4275+9_4275+11delinsTTC (n.4275+9_4275+11delinsTTC)
c.4011+9_4011+11delinsTTC (n.4011+9_4011+11delinsTTC)
c.5318+10_5318+12delinsTTC (n.5318+10_5318+12delinsTTC)
c.390+9_390+11delinsTTC (n.390+9_390+11delinsTTC)
c.5328_5328+2delinsTTC
n.5919+9_5919+11delinsTTC
 ClinVar dbSNP
11g.108301799G>ACA601722844ATMc.5319+10G>A (n.5319+10G>A)
c.*4790+10G>A (n.*4790+10G>A)
n.6803+10G>A
n.543+10G>A
n.1033+10G>A
c.*383+10G>A (n.*383+10G>A)
n.1534+10G>A
n.723+10G>A
n.548+10G>A
c.1275+10G>A (n.1275+10G>A)
c.5154+10G>A (n.5154+10G>A)
c.4275+10G>A (n.4275+10G>A)
c.4011+10G>A (n.4011+10G>A)
c.5318+11G>A (n.5318+11G>A)
c.390+10G>A (n.390+10G>A)
c.5328+1G>A (n.5328+1G>A)
n.5919+10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108301799G>CCA2724977740ATMc.5319+10G>C (n.5319+10G>C)
c.*4790+10G>C (n.*4790+10G>C)
n.6803+10G>C
n.543+10G>C
n.1033+10G>C
c.*383+10G>C (n.*383+10G>C)
n.1534+10G>C
n.723+10G>C
n.548+10G>C
c.1275+10G>C (n.1275+10G>C)
c.5154+10G>C (n.5154+10G>C)
c.4275+10G>C (n.4275+10G>C)
c.4011+10G>C (n.4011+10G>C)
c.5318+11G>C (n.5318+11G>C)
c.390+10G>C (n.390+10G>C)
c.5328+1G>C (n.5328+1G>C)
n.5919+10G>C
 dbSNP
11g.108301799G=CA1998798703ATMc.5319+10G= (n.5319+10G=)
c.*4790+10G= (n.*4790+10G=)
n.6803+10G=
n.543+10G=
n.1033+10G=
c.*383+10G= (n.*383+10G=)
n.1534+10G=
n.723+10G=
n.548+10G=
c.1275+10G= (n.1275+10G=)
c.5154+10G= (n.5154+10G=)
c.4275+10G= (n.4275+10G=)
c.4011+10G= (n.4011+10G=)
c.5318+11G= (n.5318+11G=)
c.390+10G= (n.390+10G=)
c.5328+1G= (n.5328+1G=)
n.5919+10G=
11g.108301799G>TCA1998798705ATMc.5319+10G>T (n.5319+10G>T)
c.*4790+10G>T (n.*4790+10G>T)
n.6803+10G>T
n.543+10G>T
n.1033+10G>T
c.*383+10G>T (n.*383+10G>T)
n.1534+10G>T
n.723+10G>T
n.548+10G>T
c.1275+10G>T (n.1275+10G>T)
c.5154+10G>T (n.5154+10G>T)
c.4275+10G>T (n.4275+10G>T)
c.4011+10G>T (n.4011+10G>T)
c.5318+11G>T (n.5318+11G>T)
c.390+10G>T (n.390+10G>T)
c.5328+1G>T (n.5328+1G>T)
n.5919+10G>T
 dbSNP
11g.108301799_108301802delinsGTAACA1998798701ATMc.5319+10_5319+13delinsGTAA (n.5319+10_5319+13delinsGTAA)
c.*4790+10_*4790+13delinsGTAA (n.*4790+10_*4790+13delinsGTAA)
n.6803+10_6803+13delinsGTAA
n.543+10_543+13delinsGTAA
n.1033+10_1033+13delinsGTAA
c.*383+10_*383+13delinsGTAA (n.*383+10_*383+13delinsGTAA)
n.1534+10_1534+13delinsGTAA
n.723+10_723+13delinsGTAA
n.548+10_548+13delinsGTAA
c.1275+10_1275+13delinsGTAA (n.1275+10_1275+13delinsGTAA)
c.5154+10_5154+13delinsGTAA (n.5154+10_5154+13delinsGTAA)
c.4275+10_4275+13delinsGTAA (n.4275+10_4275+13delinsGTAA)
c.4011+10_4011+13delinsGTAA (n.4011+10_4011+13delinsGTAA)
c.5318+11_5318+14delinsGTAA (n.5318+11_5318+14delinsGTAA)
c.390+10_390+13delinsGTAA (n.390+10_390+13delinsGTAA)
c.5328+1_5328+4delinsGTAA (n.5328+1_5328+4delinsGTAA)
n.5919+10_5919+13delinsGTAA
11g.108301801_108301844dupCA2580083082ATMc.5319+12_5319+55dup (n.5319+12_5319+55dup)
c.*4790+12_*4790+55dup (n.*4790+12_*4790+55dup)
n.6803+12_6803+55dup
n.543+12_543+55dup
n.1033+12_1033+55dup
c.*383+12_*383+55dup (n.*383+12_*383+55dup)
n.1534+12_1534+55dup
n.723+12_723+55dup
n.548+12_548+55dup
c.1275+12_1275+55dup (n.1275+12_1275+55dup)
c.5154+12_5154+55dup (n.5154+12_5154+55dup)
c.4275+12_4275+55dup (n.4275+12_4275+55dup)
c.4011+12_4011+55dup (n.4011+12_4011+55dup)
c.5318+13_5318+56dup (n.5318+13_5318+56dup)
c.390+12_390+55dup (n.390+12_390+55dup)
c.5328+3_5328+46dup (n.5328+3_5328+46dup)
n.5919+12_5919+55dup
 ClinVar
11g.108301800T>CCA1998798709ATMc.5319+11T>C (n.5319+11T>C)
c.*4790+11T>C (n.*4790+11T>C)
n.6803+11T>C
n.543+11T>C
n.1033+11T>C
c.*383+11T>C (n.*383+11T>C)
n.1534+11T>C
n.723+11T>C
n.548+11T>C
c.1275+11T>C (n.1275+11T>C)
c.5154+11T>C (n.5154+11T>C)
c.4275+11T>C (n.4275+11T>C)
c.4011+11T>C (n.4011+11T>C)
c.5318+12T>C (n.5318+12T>C)
c.390+11T>C (n.390+11T>C)
c.5328+2T>C (n.5328+2T>C)
n.5919+11T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108301800T>GCA2697558839ATMc.5319+11T>G (n.5319+11T>G)
c.*4790+11T>G (n.*4790+11T>G)
n.6803+11T>G
n.543+11T>G
n.1033+11T>G
c.*383+11T>G (n.*383+11T>G)
n.1534+11T>G
n.723+11T>G
n.548+11T>G
c.1275+11T>G (n.1275+11T>G)
c.5154+11T>G (n.5154+11T>G)
c.4275+11T>G (n.4275+11T>G)
c.4011+11T>G (n.4011+11T>G)
c.5318+12T>G (n.5318+12T>G)
c.390+11T>G (n.390+11T>G)
c.5328+2T>G (n.5328+2T>G)
n.5919+11T>G
 ClinVar

Number of alleles fetched