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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108299840_108299847delinsAACCT | CA2580083004 | ATM | c.5132_5139delinsAACCT (p.Thr1711_Ile1713delinsLysPro) c.*4603_*4610delinsAACCT (n.*4603_*4610delinsAACCT) n.6616_6623delinsAACCT n.356_363delinsAACCT n.846_853delinsAACCT c.*196_*203delinsAACCT (n.*196_*203delinsAACCT) n.1347_1354delinsAACCT n.536_543delinsAACCT n.361_368delinsAACCT c.1088_1095delinsAACCT (p.Thr363_Ile365delinsLysPro) c.4967_4974delinsAACCT (p.Thr1656_Ile1658delinsLysPro) c.4088_4095delinsAACCT (p.Thr1363_Ile1365delinsLysPro) c.3824_3831delinsAACCT (p.Thr1275_Ile1277delinsLysPro) c.203_210delinsAACCT (p.Thr68_Ile70delinsLysPro) n.5732_5739delinsAACCT | ClinVar |
| 11 | g.108299841C>A | CA476674717 | ATM | c.5133C>A (p.Thr1711=) c.*4604C>A (n.*4604C>A) n.6617C>A n.357C>A n.847C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.1348C>A n.537C>A n.362C>A c.1089C>A (p.Thr363=) c.4968C>A (p.Thr1656=) c.4089C>A (p.Thr1363=) c.3825C>A (p.Thr1275=) c.204C>A (p.Thr68=) n.5733C>A | dbSNP |
| 11 | g.108299841C= | CA1998796595 | ATM | c.5133C= (p.Thr1711=) c.*4604C= (n.*4604C=) n.6617C= n.357C= n.847C= c.*197C= (n.*197C=) n.1348C= n.537C= n.362C= c.1089C= (p.Thr363=) c.4968C= (p.Thr1656=) c.4089C= (p.Thr1363=) c.3825C= (p.Thr1275=) c.204C= (p.Thr68=) n.5733C= | |
| 11 | g.108299841C>G | CA476674718 | ATM | c.5133C>G (p.Thr1711=) c.*4604C>G (n.*4604C>G) n.6617C>G n.357C>G n.847C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.1348C>G n.537C>G n.362C>G c.1089C>G (p.Thr363=) c.4968C>G (p.Thr1656=) c.4089C>G (p.Thr1363=) c.3825C>G (p.Thr1275=) c.204C>G (p.Thr68=) n.5733C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299841C>T | CA476674719 | ATM | c.5133C>T (p.Thr1711=) c.*4604C>T (n.*4604C>T) n.6617C>T n.357C>T n.847C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.1348C>T n.537C>T n.362C>T c.1089C>T (p.Thr363=) c.4968C>T (p.Thr1656=) c.4089C>T (p.Thr1363=) c.3825C>T (p.Thr1275=) c.204C>T (p.Thr68=) n.5733C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108299842_108299844del | CA2573146477 | ATM | c.5134_5136del (p.Phe1712del) c.*4605_*4607del (n.*4605_*4607del) n.6618_6620del n.358_360del n.848_850del c.*198_*200del (n.*198_*200del) n.1349_1351del n.538_540del n.363_365del c.1090_1092del (p.Phe364del) c.4969_4971del (p.Phe1657del) c.4090_4092del (p.Phe1364del) c.3826_3828del (p.Phe1276del) c.205_207del (p.Phe69del) n.5734_5736del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299842T>A | CA382540932 | ATM | c.5134T>A (p.Phe1712Ile) c.*4605T>A (n.*4605T>A) n.6618T>A n.358T>A n.848T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.1349T>A n.538T>A n.363T>A c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.4969T>A (p.Phe1657Ile) c.4090T>A (p.Phe1364Ile) c.3826T>A (p.Phe1276Ile) c.205T>A (p.Phe69Ile) n.5734T>A | dbSNP |
| 11 | g.108299842T>C | CA382540935 | ATM | c.5134T>C (p.Phe1712Leu) c.*4605T>C (n.*4605T>C) n.6618T>C n.358T>C n.848T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.1349T>C n.538T>C n.363T>C c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.4969T>C (p.Phe1657Leu) c.4090T>C (p.Phe1364Leu) c.3826T>C (p.Phe1276Leu) c.205T>C (p.Phe69Leu) n.5734T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299842T>G | CA382540937 | ATM | c.5134T>G (p.Phe1712Val) c.*4605T>G (n.*4605T>G) n.6618T>G n.358T>G n.848T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.1349T>G n.538T>G n.363T>G c.1090T>G (p.Phe364Val) c.4969T>G (p.Phe1657Val) c.4090T>G (p.Phe1364Val) c.3826T>G (p.Phe1276Val) c.205T>G (p.Phe69Val) n.5734T>G | |
| 11 | g.108299843T>A | CA382540942 | ATM | c.5135T>A (p.Phe1712Tyr) c.*4606T>A (n.*4606T>A) n.6619T>A n.359T>A n.849T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.1350T>A n.539T>A n.364T>A c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.4970T>A (p.Phe1657Tyr) c.4091T>A (p.Phe1364Tyr) c.3827T>A (p.Phe1276Tyr) c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.5735T>A | dbSNP |
| 11 | g.108299843T>C | CA382540944 | ATM | c.5135T>C (p.Phe1712Ser) c.*4606T>C (n.*4606T>C) n.6619T>C n.359T>C n.849T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.1350T>C n.539T>C n.364T>C c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.4970T>C (p.Phe1657Ser) c.4091T>C (p.Phe1364Ser) c.3827T>C (p.Phe1276Ser) c.206T>C (p.Phe69Ser) n.5735T>C | dbSNP |
| 11 | g.108299843T>G | CA382540940 | ATM | c.5135T>G (p.Phe1712Cys) c.*4606T>G (n.*4606T>G) n.6619T>G n.359T>G n.849T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.1350T>G n.539T>G n.364T>G c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.4970T>G (p.Phe1657Cys) c.4091T>G (p.Phe1364Cys) c.3827T>G (p.Phe1276Cys) c.206T>G (p.Phe69Cys) n.5735T>G | dbSNP |
| 11 | g.108299844C>A | CA382540946 | ATM | c.5136C>A (p.Phe1712Leu) c.*4607C>A (n.*4607C>A) n.6620C>A n.360C>A n.850C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.1351C>A n.540C>A n.365C>A c.1092C>A (p.Phe364Leu) c.4971C>A (p.Phe1657Leu) c.4092C>A (p.Phe1364Leu) c.3828C>A (p.Phe1276Leu) c.207C>A (p.Phe69Leu) n.5736C>A | |
| 11 | g.108299844C= | CA1998796596 | ATM | c.5136C= (p.Phe1712=) c.*4607C= (n.*4607C=) n.6620C= n.360C= n.850C= c.*200C= (n.*200C=) n.1351C= n.540C= n.365C= c.1092C= (p.Phe364=) c.4971C= (p.Phe1657=) c.4092C= (p.Phe1364=) c.3828C= (p.Phe1276=) c.207C= (p.Phe69=) n.5736C= | |
| 11 | g.108299844C>G | CA382540947 | ATM | c.5136C>G (p.Phe1712Leu) c.*4607C>G (n.*4607C>G) n.6620C>G n.360C>G n.850C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.1351C>G n.540C>G n.365C>G c.1092C>G (p.Phe364Leu) c.4971C>G (p.Phe1657Leu) c.4092C>G (p.Phe1364Leu) c.3828C>G (p.Phe1276Leu) c.207C>G (p.Phe69Leu) n.5736C>G | dbSNP |
| 11 | g.108299844C>T | CA196384 | ATM | c.5136C>T (p.Phe1712=) c.*4607C>T (n.*4607C>T) n.6620C>T n.360C>T n.850C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.1351C>T n.540C>T n.365C>T c.1092C>T (p.Phe364=) c.4971C>T (p.Phe1657=) c.4092C>T (p.Phe1364=) c.3828C>T (p.Phe1276=) c.207C>T (p.Phe69=) n.5736C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299845A>C | CA382540950 | ATM | c.5137A>C (p.Ile1713Leu) c.*4608A>C (n.*4608A>C) n.6621A>C n.361A>C n.851A>C c.*201A>C (n.*201A>C) n.1352A>C n.541A>C n.366A>C c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.4972A>C (p.Ile1658Leu) c.4093A>C (p.Ile1365Leu) c.3829A>C (p.Ile1277Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) n.5737A>C | |
| 11 | g.108299845A>G | CA382540952 | ATM | c.5137A>G (p.Ile1713Val) c.*4608A>G (n.*4608A>G) n.6621A>G n.361A>G n.851A>G c.*201A>G (n.*201A>G) n.1352A>G n.541A>G n.366A>G c.1093A>G (p.Ile365Val) c.4972A>G (p.Ile1658Val) c.4093A>G (p.Ile1365Val) c.3829A>G (p.Ile1277Val) c.208A>G (p.Ile70Val) n.5737A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299845A>T | CA382540954 | ATM | c.5137A>T (p.Ile1713Leu) c.*4608A>T (n.*4608A>T) n.6621A>T n.361A>T n.851A>T c.*201A>T (n.*201A>T) n.1352A>T n.541A>T n.366A>T c.1093A>T (p.Ile365Leu) c.4972A>T (p.Ile1658Leu) c.4093A>T (p.Ile1365Leu) c.3829A>T (p.Ile1277Leu) c.208A>T (p.Ile70Leu) n.5737A>T | dbSNP |
| 11 | g.108299846T>A | CA382540957 | ATM | c.5138T>A (p.Ile1713Lys) c.*4609T>A (n.*4609T>A) n.6622T>A n.362T>A n.852T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.1353T>A n.542T>A n.367T>A c.1094T>A (p.Ile365Lys) c.4973T>A (p.Ile1658Lys) c.4094T>A (p.Ile1365Lys) c.3830T>A (p.Ile1277Lys) c.209T>A (p.Ile70Lys) n.5738T>A | |
| 11 | g.108299846T>C | CA382540960 | ATM | c.5138T>C (p.Ile1713Thr) c.*4609T>C (n.*4609T>C) n.6622T>C n.362T>C n.852T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.1353T>C n.542T>C n.367T>C c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.4973T>C (p.Ile1658Thr) c.4094T>C (p.Ile1365Thr) c.3830T>C (p.Ile1277Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) n.5738T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299846T>G | CA382540963 | ATM | c.5138T>G (p.Ile1713Arg) c.*4609T>G (n.*4609T>G) n.6622T>G n.362T>G n.852T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.1353T>G n.542T>G n.367T>G c.1094T>G (p.Ile365Arg) c.4973T>G (p.Ile1658Arg) c.4094T>G (p.Ile1365Arg) c.3830T>G (p.Ile1277Arg) c.209T>G (p.Ile70Arg) n.5738T>G | |
| 11 | g.108299846T= | CA1998796597 | ATM | c.5138T= (p.Ile1713=) c.*4609T= (n.*4609T=) n.6622T= n.362T= n.852T= c.*202T= (n.*202T=) n.1353T= n.542T= n.367T= c.1094T= (p.Ile365=) c.4973T= (p.Ile1658=) c.4094T= (p.Ile1365=) c.3830T= (p.Ile1277=) c.209T= (p.Ile70=) n.5738T= | |
| 11 | g.108299847A= | CA1998796600 | ATM | c.5139A= (p.Ile1713=) c.*4610A= (n.*4610A=) n.6623A= n.363A= n.853A= c.*203A= (n.*203A=) n.1354A= n.543A= n.368A= c.1095A= (p.Ile365=) c.4974A= (p.Ile1658=) c.4095A= (p.Ile1365=) c.3831A= (p.Ile1277=) c.210A= (p.Ile70=) n.5739A= | |
| 11 | g.108299847A>C | CA476674720 | ATM | c.5139A>C (p.Ile1713=) c.*4610A>C (n.*4610A>C) n.6623A>C n.363A>C n.853A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.1354A>C n.543A>C n.368A>C c.1095A>C (p.Ile365=) c.4974A>C (p.Ile1658=) c.4095A>C (p.Ile1365=) c.3831A>C (p.Ile1277=) c.210A>C (p.Ile70=) n.5739A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299847A>G | CA382540965 | ATM | c.5139A>G (p.Ile1713Met) c.*4610A>G (n.*4610A>G) n.6623A>G n.363A>G n.853A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.1354A>G n.543A>G n.368A>G c.1095A>G (p.Ile365Met) c.4974A>G (p.Ile1658Met) c.4095A>G (p.Ile1365Met) c.3831A>G (p.Ile1277Met) c.210A>G (p.Ile70Met) n.5739A>G | |
| 11 | g.108299847A>T | CA476674721 | ATM | c.5139A>T (p.Ile1713=) c.*4610A>T (n.*4610A>T) n.6623A>T n.363A>T n.853A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.1354A>T n.543A>T n.368A>T c.1095A>T (p.Ile365=) c.4974A>T (p.Ile1658=) c.4095A>T (p.Ile1365=) c.3831A>T (p.Ile1277=) c.210A>T (p.Ile70=) n.5739A>T | dbSNP |
| 11 | g.108299848A= | CA1998796601 | ATM | c.5140A= (p.Met1714=) c.*4611A= (n.*4611A=) n.6624A= n.364A= n.854A= c.*204A= (n.*204A=) n.1355A= n.544A= n.369A= c.1096A= (p.Met366=) c.4975A= (p.Met1659=) c.4096A= (p.Met1366=) c.3832A= (p.Met1278=) c.211A= (p.Met71=) n.5740A= | |
| 11 | g.108299848A>C | CA382540968 | ATM | c.5140A>C (p.Met1714Leu) c.*4611A>C (n.*4611A>C) n.6624A>C n.364A>C n.854A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.1355A>C n.544A>C n.369A>C c.1096A>C (p.Met366Leu) c.4975A>C (p.Met1659Leu) c.4096A>C (p.Met1366Leu) c.3832A>C (p.Met1278Leu) c.211A>C (p.Met71Leu) n.5740A>C | |
| 11 | g.108299848A>G | CA382540970 | ATM | c.5140A>G (p.Met1714Val) c.*4611A>G (n.*4611A>G) n.6624A>G n.364A>G n.854A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.1355A>G n.544A>G n.369A>G c.1096A>G (p.Met366Val) c.4975A>G (p.Met1659Val) c.4096A>G (p.Met1366Val) c.3832A>G (p.Met1278Val) c.211A>G (p.Met71Val) n.5740A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299848A>T | CA382540972 | ATM | c.5140A>T (p.Met1714Leu) c.*4611A>T (n.*4611A>T) n.6624A>T n.364A>T n.854A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.1355A>T n.544A>T n.369A>T c.1096A>T (p.Met366Leu) c.4975A>T (p.Met1659Leu) c.4096A>T (p.Met1366Leu) c.3832A>T (p.Met1278Leu) c.211A>T (p.Met71Leu) n.5740A>T | dbSNP |
| 11 | g.108299849T>A | CA382540977 | ATM | c.5141T>A (p.Met1714Lys) c.*4612T>A (n.*4612T>A) n.6625T>A n.365T>A n.855T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.1356T>A n.545T>A n.370T>A c.1097T>A (p.Met366Lys) c.4976T>A (p.Met1659Lys) c.4097T>A (p.Met1366Lys) c.3833T>A (p.Met1278Lys) c.212T>A (p.Met71Lys) n.5741T>A | dbSNP |
| 11 | g.108299849T>C | CA382540979 | ATM | c.5141T>C (p.Met1714Thr) c.*4612T>C (n.*4612T>C) n.6625T>C n.365T>C n.855T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.1356T>C n.545T>C n.370T>C c.1097T>C (p.Met366Thr) c.4976T>C (p.Met1659Thr) c.4097T>C (p.Met1366Thr) c.3833T>C (p.Met1278Thr) c.212T>C (p.Met71Thr) n.5741T>C | dbSNP |
| 11 | g.108299849T>G | CA382540975 | ATM | c.5141T>G (p.Met1714Arg) c.*4612T>G (n.*4612T>G) n.6625T>G n.365T>G n.855T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.1356T>G n.545T>G n.370T>G c.1097T>G (p.Met366Arg) c.4976T>G (p.Met1659Arg) c.4097T>G (p.Met1366Arg) c.3833T>G (p.Met1278Arg) c.212T>G (p.Met71Arg) n.5741T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299849T= | CA1998796604 | ATM | c.5141T= (p.Met1714=) c.*4612T= (n.*4612T=) n.6625T= n.365T= n.855T= c.*205T= (n.*205T=) n.1356T= n.545T= n.370T= c.1097T= (p.Met366=) c.4976T= (p.Met1659=) c.4097T= (p.Met1366=) c.3833T= (p.Met1278=) c.212T= (p.Met71=) n.5741T= | |
| 11 | g.108299850G>A | CA382540980 | ATM | c.5142G>A (p.Met1714Ile) c.*4613G>A (n.*4613G>A) n.6626G>A n.366G>A n.856G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.1357G>A n.546G>A n.371G>A c.1098G>A (p.Met366Ile) c.4977G>A (p.Met1659Ile) c.4098G>A (p.Met1366Ile) c.3834G>A (p.Met1278Ile) c.213G>A (p.Met71Ile) n.5742G>A | dbSNP |
| 11 | g.108299850G>C | CA382540981 | ATM | c.5142G>C (p.Met1714Ile) c.*4613G>C (n.*4613G>C) n.6626G>C n.366G>C n.856G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.1357G>C n.546G>C n.371G>C c.1098G>C (p.Met366Ile) c.4977G>C (p.Met1659Ile) c.4098G>C (p.Met1366Ile) c.3834G>C (p.Met1278Ile) c.213G>C (p.Met71Ile) n.5742G>C | dbSNP |
| 11 | g.108299850G>T | CA382540984 | ATM | c.5142G>T (p.Met1714Ile) c.*4613G>T (n.*4613G>T) n.6626G>T n.366G>T n.856G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.1357G>T n.546G>T n.371G>T c.1098G>T (p.Met366Ile) c.4977G>T (p.Met1659Ile) c.4098G>T (p.Met1366Ile) c.3834G>T (p.Met1278Ile) c.213G>T (p.Met71Ile) n.5742G>T | |
| 11 | g.108299851C>A | CA382540986 | ATM | c.5143C>A (p.Leu1715Met) c.*4614C>A (n.*4614C>A) n.6627C>A n.367C>A n.857C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.1358C>A n.547C>A n.372C>A c.1099C>A (p.Leu367Met) c.4978C>A (p.Leu1660Met) c.4099C>A (p.Leu1367Met) c.3835C>A (p.Leu1279Met) c.214C>A (p.Leu72Met) n.5743C>A | dbSNP |
| 11 | g.108299851C>G | CA382540990 | ATM | c.5143C>G (p.Leu1715Val) c.*4614C>G (n.*4614C>G) n.6627C>G n.367C>G n.857C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.1358C>G n.547C>G n.372C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.4978C>G (p.Leu1660Val) c.4099C>G (p.Leu1367Val) c.3835C>G (p.Leu1279Val) c.214C>G (p.Leu72Val) n.5743C>G | dbSNP |
| 11 | g.108299851C>T | CA476674722 | ATM | c.5143C>T (p.Leu1715=) c.*4614C>T (n.*4614C>T) n.6627C>T n.367C>T n.857C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.1358C>T n.547C>T n.372C>T c.1099C>T (p.Leu367=) c.4978C>T (p.Leu1660=) c.4099C>T (p.Leu1367=) c.3835C>T (p.Leu1279=) c.214C>T (p.Leu72=) n.5743C>T | dbSNP |
| 11 | g.108299852T>A | CA382540999 | ATM | c.5144T>A (p.Leu1715Gln) c.*4615T>A (n.*4615T>A) n.6628T>A n.368T>A n.858T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.1359T>A n.548T>A n.373T>A c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.4979T>A (p.Leu1660Gln) c.4100T>A (p.Leu1367Gln) c.3836T>A (p.Leu1279Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) n.5744T>A | dbSNP |
| 11 | g.108299852T>C | CA6265633 | ATM | c.5144T>C (p.Leu1715Pro) c.*4615T>C (n.*4615T>C) n.6628T>C n.368T>C n.858T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.1359T>C n.548T>C n.373T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.4979T>C (p.Leu1660Pro) c.4100T>C (p.Leu1367Pro) c.3836T>C (p.Leu1279Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.5744T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299852T>G | CA382540995 | ATM | c.5144T>G (p.Leu1715Arg) c.*4615T>G (n.*4615T>G) n.6628T>G n.368T>G n.858T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.1359T>G n.548T>G n.373T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.4979T>G (p.Leu1660Arg) c.4100T>G (p.Leu1367Arg) c.3836T>G (p.Leu1279Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.5744T>G | |
| 11 | g.108299852T= | CA1998796606 | ATM | c.5144T= (p.Leu1715=) c.*4615T= (n.*4615T=) n.6628T= n.368T= n.858T= c.*208T= (n.*208T=) n.1359T= n.548T= n.373T= c.1100T= (p.Leu367=) c.4979T= (p.Leu1660=) c.4100T= (p.Leu1367=) c.3836T= (p.Leu1279=) c.215T= (p.Leu72=) n.5744T= | |
| 11 | g.108299853G>A | CA194117 | ATM | c.5145G>A (p.Leu1715=) c.*4616G>A (n.*4616G>A) n.6629G>A n.369G>A n.859G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.1360G>A n.549G>A n.374G>A c.1101G>A (p.Leu367=) c.4980G>A (p.Leu1660=) c.4101G>A (p.Leu1367=) c.3837G>A (p.Leu1279=) c.216G>A (p.Leu72=) n.5745G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299853G>C | CA476674723 | ATM | c.5145G>C (p.Leu1715=) c.*4616G>C (n.*4616G>C) n.6629G>C n.369G>C n.859G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.1360G>C n.549G>C n.374G>C c.1101G>C (p.Leu367=) c.4980G>C (p.Leu1660=) c.4101G>C (p.Leu1367=) c.3837G>C (p.Leu1279=) c.216G>C (p.Leu72=) n.5745G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299853G= | CA1998796608 | ATM | c.5145G= (p.Leu1715=) c.*4616G= (n.*4616G=) n.6629G= n.369G= n.859G= c.*209G= (n.*209G=) n.1360G= n.549G= n.374G= c.1101G= (p.Leu367=) c.4980G= (p.Leu1660=) c.4101G= (p.Leu1367=) c.3837G= (p.Leu1279=) c.216G= (p.Leu72=) n.5745G= | |
| 11 | g.108299853G>T | CA476674724 | ATM | c.5145G>T (p.Leu1715=) c.*4616G>T (n.*4616G>T) n.6629G>T n.369G>T n.859G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.1360G>T n.549G>T n.374G>T c.1101G>T (p.Leu367=) c.4980G>T (p.Leu1660=) c.4101G>T (p.Leu1367=) c.3837G>T (p.Leu1279=) c.216G>T (p.Leu72=) n.5745G>T | ClinVar dbSNP |