UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299736_108299753del | CA2573146447 | ATM | c.5028_5045del (p.Glu1677_Asp1682del) c.*4499_*4516del (n.*4499_*4516del) n.6512_6529del n.252_269del n.742_759del c.*92_*109del (n.*92_*109del) n.1243_1260del n.432_449del n.257_274del c.984_1001del (p.Glu329_Asp334del) c.4863_4880del (p.Glu1622_Asp1627del) c.3984_4001del (p.Glu1329_Asp1334del) c.3720_3737del (p.Glu1241_Asp1246del) c.99_116del (p.Glu34_Asp39del) n.5628_5645del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299746C>A | CA382540333 | ATM | c.5038C>A (p.Pro1680Thr) c.*4509C>A (n.*4509C>A) n.6522C>A n.262C>A n.752C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.1253C>A n.442C>A n.267C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) c.4873C>A (p.Pro1625Thr) c.3994C>A (p.Pro1332Thr) c.3730C>A (p.Pro1244Thr) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.5638C>A | |
| 11 | g.108299746C= | CA1998796443 | ATM | c.5038C= (p.Pro1680=) c.*4509C= (n.*4509C=) n.6522C= n.262C= n.752C= c.*102C= (n.*102C=) n.1253C= n.442C= n.267C= c.994C= (p.Pro332=) c.4873C= (p.Pro1625=) c.3994C= (p.Pro1332=) c.3730C= (p.Pro1244=) c.109C= (p.Pro37=) n.5638C= | |
| 11 | g.108299746C>G | CA382540335 | ATM | c.5038C>G (p.Pro1680Ala) c.*4509C>G (n.*4509C>G) n.6522C>G n.262C>G n.752C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.1253C>G n.442C>G n.267C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) c.4873C>G (p.Pro1625Ala) c.3994C>G (p.Pro1332Ala) c.3730C>G (p.Pro1244Ala) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.5638C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299746C>T | CA382540336 | ATM | c.5038C>T (p.Pro1680Ser) c.*4509C>T (n.*4509C>T) n.6522C>T n.262C>T n.752C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.1253C>T n.442C>T n.267C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.4873C>T (p.Pro1625Ser) c.3994C>T (p.Pro1332Ser) c.3730C>T (p.Pro1244Ser) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.5638C>T | dbSNP |
| 11 | g.108299747C>A | CA382540337 | ATM | c.5039C>A (p.Pro1680His) c.*4510C>A (n.*4510C>A) n.6523C>A n.263C>A n.753C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.1254C>A n.443C>A n.268C>A c.995C>A (p.Pro332His) c.4874C>A (p.Pro1625His) c.3995C>A (p.Pro1332His) c.3731C>A (p.Pro1244His) c.110C>A (p.Pro37His) n.5639C>A | dbSNP |
| 11 | g.108299747C= | CA1998796446 | ATM | c.5039C= (p.Pro1680=) c.*4510C= (n.*4510C=) n.6523C= n.263C= n.753C= c.*103C= (n.*103C=) n.1254C= n.443C= n.268C= c.995C= (p.Pro332=) c.4874C= (p.Pro1625=) c.3995C= (p.Pro1332=) c.3731C= (p.Pro1244=) c.110C= (p.Pro37=) n.5639C= | |
| 11 | g.108299747C>G | CA382540338 | ATM | c.5039C>G (p.Pro1680Arg) c.*4510C>G (n.*4510C>G) n.6523C>G n.263C>G n.753C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.1254C>G n.443C>G n.268C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) c.4874C>G (p.Pro1625Arg) c.3995C>G (p.Pro1332Arg) c.3731C>G (p.Pro1244Arg) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.5639C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108299747C>T | CA166999 | ATM | c.5039C>T (p.Pro1680Leu) c.*4510C>T (n.*4510C>T) n.6523C>T n.263C>T n.753C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.1254C>T n.443C>T n.268C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.4874C>T (p.Pro1625Leu) c.3995C>T (p.Pro1332Leu) c.3731C>T (p.Pro1244Leu) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.5639C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108299748T>A | CA476674669 | ATM | c.5040T>A (p.Pro1680=) c.*4511T>A (n.*4511T>A) n.6524T>A n.264T>A n.754T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.1255T>A n.444T>A n.269T>A c.996T>A (p.Pro332=) c.4875T>A (p.Pro1625=) c.3996T>A (p.Pro1332=) c.3732T>A (p.Pro1244=) c.111T>A (p.Pro37=) n.5640T>A | |
| 11 | g.108299748T>C | CA476674670 | ATM | c.5040T>C (p.Pro1680=) c.*4511T>C (n.*4511T>C) n.6524T>C n.264T>C n.754T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.1255T>C n.444T>C n.269T>C c.996T>C (p.Pro332=) c.4875T>C (p.Pro1625=) c.3996T>C (p.Pro1332=) c.3732T>C (p.Pro1244=) c.111T>C (p.Pro37=) n.5640T>C | dbSNP |
| 11 | g.108299748T>G | CA476674671 | ATM | c.5040T>G (p.Pro1680=) c.*4511T>G (n.*4511T>G) n.6524T>G n.264T>G n.754T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.1255T>G n.444T>G n.269T>G c.996T>G (p.Pro332=) c.4875T>G (p.Pro1625=) c.3996T>G (p.Pro1332=) c.3732T>G (p.Pro1244=) c.111T>G (p.Pro37=) n.5640T>G | ClinVar |
| 11 | g.108299749A= | CA1998796447 | ATM | c.5041A= (p.Ile1681=) c.*4512A= (n.*4512A=) n.6525A= n.265A= n.755A= c.*105A= (n.*105A=) n.1256A= n.445A= n.270A= c.997A= (p.Ile333=) c.4876A= (p.Ile1626=) c.3997A= (p.Ile1333=) c.3733A= (p.Ile1245=) c.112A= (p.Ile38=) n.5641A= | |
| 11 | g.108299749A>C | CA382540359 | ATM | c.5041A>C (p.Ile1681Leu) c.*4512A>C (n.*4512A>C) n.6525A>C n.265A>C n.755A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.1256A>C n.445A>C n.270A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.4876A>C (p.Ile1626Leu) c.3997A>C (p.Ile1333Leu) c.3733A>C (p.Ile1245Leu) c.112A>C (p.Ile38Leu) n.5641A>C | |
| 11 | g.108299749A>G | CA382540342 | ATM | c.5041A>G (p.Ile1681Val) c.*4512A>G (n.*4512A>G) n.6525A>G n.265A>G n.755A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.1256A>G n.445A>G n.270A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.4876A>G (p.Ile1626Val) c.3997A>G (p.Ile1333Val) c.3733A>G (p.Ile1245Val) c.112A>G (p.Ile38Val) n.5641A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108299749A>T | CA382540346 | ATM | c.5041A>T (p.Ile1681Leu) c.*4512A>T (n.*4512A>T) n.6525A>T n.265A>T n.755A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.1256A>T n.445A>T n.270A>T c.997A>T (p.Ile333Leu) c.4876A>T (p.Ile1626Leu) c.3997A>T (p.Ile1333Leu) c.3733A>T (p.Ile1245Leu) c.112A>T (p.Ile38Leu) n.5641A>T | dbSNP |
| 11 | g.108299750T>A | CA382540363 | ATM | c.5042T>A (p.Ile1681Lys) c.*4513T>A (n.*4513T>A) n.6526T>A n.266T>A n.756T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.1257T>A n.446T>A n.271T>A c.998T>A (p.Ile333Lys) c.4877T>A (p.Ile1626Lys) c.3998T>A (p.Ile1333Lys) c.3734T>A (p.Ile1245Lys) c.113T>A (p.Ile38Lys) n.5642T>A | dbSNP |
| 11 | g.108299750T>C | CA382540369 | ATM | c.5042T>C (p.Ile1681Thr) c.*4513T>C (n.*4513T>C) n.6526T>C n.266T>C n.756T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.1257T>C n.446T>C n.271T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.4877T>C (p.Ile1626Thr) c.3998T>C (p.Ile1333Thr) c.3734T>C (p.Ile1245Thr) c.113T>C (p.Ile38Thr) n.5642T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299750T>G | CA382540374 | ATM | c.5042T>G (p.Ile1681Arg) c.*4513T>G (n.*4513T>G) n.6526T>G n.266T>G n.756T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.1257T>G n.446T>G n.271T>G c.998T>G (p.Ile333Arg) c.4877T>G (p.Ile1626Arg) c.3998T>G (p.Ile1333Arg) c.3734T>G (p.Ile1245Arg) c.113T>G (p.Ile38Arg) n.5642T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299750T= | CA1998796449 | ATM | c.5042T= (p.Ile1681=) c.*4513T= (n.*4513T=) n.6526T= n.266T= n.756T= c.*106T= (n.*106T=) n.1257T= n.446T= n.271T= c.998T= (p.Ile333=) c.4877T= (p.Ile1626=) c.3998T= (p.Ile1333=) c.3734T= (p.Ile1245=) c.113T= (p.Ile38=) n.5642T= | |
| 11 | g.108299751A= | CA1998796451 | ATM | c.5043A= (p.Ile1681=) c.*4514A= (n.*4514A=) n.6527A= n.267A= n.757A= c.*107A= (n.*107A=) n.1258A= n.447A= n.272A= c.999A= (p.Ile333=) c.4878A= (p.Ile1626=) c.3999A= (p.Ile1333=) c.3735A= (p.Ile1245=) c.114A= (p.Ile38=) n.5643A= | |
| 11 | g.108299751A>C | CA476674672 | ATM | c.5043A>C (p.Ile1681=) c.*4514A>C (n.*4514A>C) n.6527A>C n.267A>C n.757A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.1258A>C n.447A>C n.272A>C c.999A>C (p.Ile333=) c.4878A>C (p.Ile1626=) c.3999A>C (p.Ile1333=) c.3735A>C (p.Ile1245=) c.114A>C (p.Ile38=) n.5643A>C | ClinVar |
| 11 | g.108299751A>G | CA382540379 | ATM | c.5043A>G (p.Ile1681Met) c.*4514A>G (n.*4514A>G) n.6527A>G n.267A>G n.757A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.1258A>G n.447A>G n.272A>G c.999A>G (p.Ile333Met) c.4878A>G (p.Ile1626Met) c.3999A>G (p.Ile1333Met) c.3735A>G (p.Ile1245Met) c.114A>G (p.Ile38Met) n.5643A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299751A>T | CA476674673 | ATM | c.5043A>T (p.Ile1681=) c.*4514A>T (n.*4514A>T) n.6527A>T n.267A>T n.757A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.1258A>T n.447A>T n.272A>T c.999A>T (p.Ile333=) c.4878A>T (p.Ile1626=) c.3999A>T (p.Ile1333=) c.3735A>T (p.Ile1245=) c.114A>T (p.Ile38=) n.5643A>T | dbSNP |
| 11 | g.108299751dup | CA2739291534 | ATM | c.5043dup (p.Asp1682ArgfsTer10) c.*4514dup (n.*4514dup) n.6527dup n.267dup n.757dup c.*107dup (n.*107dup) n.1258dup n.447dup n.272dup c.999dup (p.Asp334ArgfsTer10) c.4878dup (p.Asp1627ArgfsTer10) c.3999dup (p.Asp1334ArgfsTer10) c.3735dup (p.Asp1246ArgfsTer10) c.114dup (p.Asp39ArgfsTer10) n.5643dup | |
| 11 | g.108299752G>A | CA382540386 | ATM | c.5044G>A (p.Asp1682Asn) c.*4515G>A (n.*4515G>A) n.6528G>A n.268G>A n.758G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.1259G>A n.448G>A n.273G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.4879G>A (p.Asp1627Asn) c.4000G>A (p.Asp1334Asn) c.3736G>A (p.Asp1246Asn) c.115G>A (p.Asp39Asn) n.5644G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299752G>C | CA115932 | ATM | c.5044G>C (p.Asp1682His) c.*4515G>C (n.*4515G>C) n.6528G>C n.268G>C n.758G>C c.*108G>C (n.*108G>C) n.1259G>C n.448G>C n.273G>C c.1000G>C (p.Asp334His) c.4879G>C (p.Asp1627His) c.4000G>C (p.Asp1334His) c.3736G>C (p.Asp1246His) c.115G>C (p.Asp39His) n.5644G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108299752G= | CA1998796453 | ATM | c.5044G= (p.Asp1682=) c.*4515G= (n.*4515G=) n.6528G= n.268G= n.758G= c.*108G= (n.*108G=) n.1259G= n.448G= n.273G= c.1000G= (p.Asp334=) c.4879G= (p.Asp1627=) c.4000G= (p.Asp1334=) c.3736G= (p.Asp1246=) c.115G= (p.Asp39=) n.5644G= | |
| 11 | g.108299752G>T | CA382540392 | ATM | c.5044G>T (p.Asp1682Tyr) c.*4515G>T (n.*4515G>T) n.6528G>T n.268G>T n.758G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.1259G>T n.448G>T n.273G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.4879G>T (p.Asp1627Tyr) c.4000G>T (p.Asp1334Tyr) c.3736G>T (p.Asp1246Tyr) c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.5644G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108299753A= | CA1998796454 | ATM | c.5045A= (p.Asp1682=) c.*4516A= (n.*4516A=) n.6529A= n.269A= n.759A= c.*109A= (n.*109A=) n.1260A= n.449A= n.274A= c.1001A= (p.Asp334=) c.4880A= (p.Asp1627=) c.4001A= (p.Asp1334=) c.3737A= (p.Asp1246=) c.116A= (p.Asp39=) n.5645A= | |
| 11 | g.108299753A>C | CA382540396 | ATM | c.5045A>C (p.Asp1682Ala) c.*4516A>C (n.*4516A>C) n.6529A>C n.269A>C n.759A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.1260A>C n.449A>C n.274A>C c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.4880A>C (p.Asp1627Ala) c.4001A>C (p.Asp1334Ala) c.3737A>C (p.Asp1246Ala) c.116A>C (p.Asp39Ala) n.5645A>C | |
| 11 | g.108299753A>G | CA228386099 | ATM | c.5045A>G (p.Asp1682Gly) c.*4516A>G (n.*4516A>G) n.6529A>G n.269A>G n.759A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.1260A>G n.449A>G n.274A>G c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.4880A>G (p.Asp1627Gly) c.4001A>G (p.Asp1334Gly) c.3737A>G (p.Asp1246Gly) c.116A>G (p.Asp39Gly) n.5645A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299753A>T | CA382540414 | ATM | c.5045A>T (p.Asp1682Val) c.*4516A>T (n.*4516A>T) n.6529A>T n.269A>T n.759A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.1260A>T n.449A>T n.274A>T c.1001A>T (p.Asp334Val) c.4880A>T (p.Asp1627Val) c.4001A>T (p.Asp1334Val) c.3737A>T (p.Asp1246Val) c.116A>T (p.Asp39Val) n.5645A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108299754T>A | CA382540418 | ATM | c.5046T>A (p.Asp1682Glu) c.*4517T>A (n.*4517T>A) n.6530T>A n.270T>A n.760T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.1261T>A n.450T>A n.275T>A c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.4881T>A (p.Asp1627Glu) c.4002T>A (p.Asp1334Glu) c.3738T>A (p.Asp1246Glu) c.117T>A (p.Asp39Glu) n.5646T>A | |
| 11 | g.108299754T>C | CA476674674 | ATM | c.5046T>C (p.Asp1682=) c.*4517T>C (n.*4517T>C) n.6530T>C n.270T>C n.760T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.1261T>C n.450T>C n.275T>C c.1002T>C (p.Asp334=) c.4881T>C (p.Asp1627=) c.4002T>C (p.Asp1334=) c.3738T>C (p.Asp1246=) c.117T>C (p.Asp39=) n.5646T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299754T>G | CA382540426 | ATM | c.5046T>G (p.Asp1682Glu) c.*4517T>G (n.*4517T>G) n.6530T>G n.270T>G n.760T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.1261T>G n.450T>G n.275T>G c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.4881T>G (p.Asp1627Glu) c.4002T>G (p.Asp1334Glu) c.3738T>G (p.Asp1246Glu) c.117T>G (p.Asp39Glu) n.5646T>G | |
| 11 | g.108299756del | CA2574971139 | ATM | c.5048del (p.Phe1683SerfsTer4) c.*4519del (n.*4519del) n.6532del n.272del n.762del c.*112del (n.*112del) n.1263del n.452del n.277del c.1004del (p.Phe335SerfsTer4) c.4883del (p.Phe1628SerfsTer4) c.4004del (p.Phe1335SerfsTer4) c.3740del (p.Phe1247SerfsTer4) c.119del (p.Phe40SerfsTer4) n.5648del | |
| 11 | g.108299755T>A | CA382540433 | ATM | c.5047T>A (p.Phe1683Ile) c.*4518T>A (n.*4518T>A) n.6531T>A n.271T>A n.761T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.1262T>A n.451T>A n.276T>A c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.4882T>A (p.Phe1628Ile) c.4003T>A (p.Phe1335Ile) c.3739T>A (p.Phe1247Ile) c.118T>A (p.Phe40Ile) n.5647T>A | dbSNP |
| 11 | g.108299755T>C | CA382540436 | ATM | c.5047T>C (p.Phe1683Leu) c.*4518T>C (n.*4518T>C) n.6531T>C n.271T>C n.761T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.1262T>C n.451T>C n.276T>C c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.4882T>C (p.Phe1628Leu) c.4003T>C (p.Phe1335Leu) c.3739T>C (p.Phe1247Leu) c.118T>C (p.Phe40Leu) n.5647T>C | |
| 11 | g.108299755T>G | CA382540430 | ATM | c.5047T>G (p.Phe1683Val) c.*4518T>G (n.*4518T>G) n.6531T>G n.271T>G n.761T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.1262T>G n.451T>G n.276T>G c.1003T>G (p.Phe335Val) c.4882T>G (p.Phe1628Val) c.4003T>G (p.Phe1335Val) c.3739T>G (p.Phe1247Val) c.118T>G (p.Phe40Val) n.5647T>G | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108299756_108299760del | CA645569723 | ATM | c.5048_5052del (p.Phe1683TyrfsTer7) c.*4519_*4523del (n.*4519_*4523del) n.6532_6536del n.272_276del n.762_766del c.*112_*116del (n.*112_*116del) n.1263_1267del n.452_456del n.277_281del c.1004_1008del (p.Phe335TyrfsTer7) c.4883_4887del (p.Phe1628TyrfsTer7) c.4004_4008del (p.Phe1335TyrfsTer7) c.3740_3744del (p.Phe1247TyrfsTer7) c.119_123del (p.Phe40TyrfsTer7) n.5648_5652del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108299756T>A | CA382540443 | ATM | c.5048T>A (p.Phe1683Tyr) c.*4519T>A (n.*4519T>A) n.6532T>A n.272T>A n.762T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.1263T>A n.452T>A n.277T>A c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.4883T>A (p.Phe1628Tyr) c.4004T>A (p.Phe1335Tyr) c.3740T>A (p.Phe1247Tyr) c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.5648T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299756T>C | CA382540442 | ATM | c.5048T>C (p.Phe1683Ser) c.*4519T>C (n.*4519T>C) n.6532T>C n.272T>C n.762T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.1263T>C n.452T>C n.277T>C c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.4883T>C (p.Phe1628Ser) c.4004T>C (p.Phe1335Ser) c.3740T>C (p.Phe1247Ser) c.119T>C (p.Phe40Ser) n.5648T>C | dbSNP |
| 11 | g.108299756T>G | CA382540445 | ATM | c.5048T>G (p.Phe1683Cys) c.*4519T>G (n.*4519T>G) n.6532T>G n.272T>G n.762T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.1263T>G n.452T>G n.277T>G c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.4883T>G (p.Phe1628Cys) c.4004T>G (p.Phe1335Cys) c.3740T>G (p.Phe1247Cys) c.119T>G (p.Phe40Cys) n.5648T>G | |
| 11 | g.108299756T= | CA1998796456 | ATM | c.5048T= (p.Phe1683=) c.*4519T= (n.*4519T=) n.6532T= n.272T= n.762T= c.*112T= (n.*112T=) n.1263T= n.452T= n.277T= c.1004T= (p.Phe335=) c.4883T= (p.Phe1628=) c.4004T= (p.Phe1335=) c.3740T= (p.Phe1247=) c.119T= (p.Phe40=) n.5648T= | |
| 11 | g.108299757C>A | CA382540448 | ATM | c.5049C>A (p.Phe1683Leu) c.*4520C>A (n.*4520C>A) n.6533C>A n.273C>A n.763C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.1264C>A n.453C>A n.278C>A c.1005C>A (p.Phe335Leu) c.4884C>A (p.Phe1628Leu) c.4005C>A (p.Phe1335Leu) c.3741C>A (p.Phe1247Leu) c.120C>A (p.Phe40Leu) n.5649C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299757C= | CA1998796458 | ATM | c.5049C= (p.Phe1683=) c.*4520C= (n.*4520C=) n.6533C= n.273C= n.763C= c.*113C= (n.*113C=) n.1264C= n.453C= n.278C= c.1005C= (p.Phe335=) c.4884C= (p.Phe1628=) c.4005C= (p.Phe1335=) c.3741C= (p.Phe1247=) c.120C= (p.Phe40=) n.5649C= | |
| 11 | g.108299757C>G | CA382540450 | ATM | c.5049C>G (p.Phe1683Leu) c.*4520C>G (n.*4520C>G) n.6533C>G n.273C>G n.763C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.1264C>G n.453C>G n.278C>G c.1005C>G (p.Phe335Leu) c.4884C>G (p.Phe1628Leu) c.4005C>G (p.Phe1335Leu) c.3741C>G (p.Phe1247Leu) c.120C>G (p.Phe40Leu) n.5649C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108299757C>T | CA476674675 | ATM | c.5049C>T (p.Phe1683=) c.*4520C>T (n.*4520C>T) n.6533C>T n.273C>T n.763C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.1264C>T n.453C>T n.278C>T c.1005C>T (p.Phe335=) c.4884C>T (p.Phe1628=) c.4005C>T (p.Phe1335=) c.3741C>T (p.Phe1247=) c.120C>T (p.Phe40=) n.5649C>T | dbSNP |
| 11 | g.108299758T>A | CA382540454 | ATM | c.5050T>A (p.Ser1684Thr) c.*4521T>A (n.*4521T>A) n.6534T>A n.274T>A n.764T>A c.*114T>A (n.*114T>A) n.1265T>A n.454T>A n.279T>A c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.4885T>A (p.Ser1629Thr) c.4006T>A (p.Ser1336Thr) c.3742T>A (p.Ser1248Thr) c.121T>A (p.Ser41Thr) n.5650T>A | ClinVar dbSNP |