UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299639T>A | CA2574971113 | ATM | c.5006-75T>A (n.5006-75T>A) c.*4477-75T>A (n.*4477-75T>A) n.6490-75T>A n.230-75T>A n.720-75T>A c.*70-75T>A (n.*70-75T>A) n.1221-75T>A n.410-75T>A n.160T>A c.962-75T>A (n.962-75T>A) c.4841-75T>A (n.4841-75T>A) c.3962-75T>A (n.3962-75T>A) c.3698-75T>A (n.3698-75T>A) c.77-75T>A (n.77-75T>A) n.5606-75T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108299639T>C | CA913649862 | ATM | c.5006-75T>C (n.5006-75T>C) c.*4477-75T>C (n.*4477-75T>C) n.6490-75T>C n.230-75T>C n.720-75T>C c.*70-75T>C (n.*70-75T>C) n.1221-75T>C n.410-75T>C n.160T>C c.962-75T>C (n.962-75T>C) c.4841-75T>C (n.4841-75T>C) c.3962-75T>C (n.3962-75T>C) c.3698-75T>C (n.3698-75T>C) c.77-75T>C (n.77-75T>C) n.5606-75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299639T= | CA1998796266 | ATM | c.5006-75T= (n.5006-75T=) c.*4477-75T= (n.*4477-75T=) n.6490-75T= n.230-75T= n.720-75T= c.*70-75T= (n.*70-75T=) n.1221-75T= n.410-75T= n.160T= c.962-75T= (n.962-75T=) c.4841-75T= (n.4841-75T=) c.3962-75T= (n.3962-75T=) c.3698-75T= (n.3698-75T=) c.77-75T= (n.77-75T=) n.5606-75T= | |
| 11 | g.108299641G>C | CA2725001427 | ATM | c.5006-73G>C (n.5006-73G>C) c.*4477-73G>C (n.*4477-73G>C) n.6490-73G>C n.230-73G>C n.720-73G>C c.*70-73G>C (n.*70-73G>C) n.1221-73G>C n.410-73G>C n.162G>C c.962-73G>C (n.962-73G>C) c.4841-73G>C (n.4841-73G>C) c.3962-73G>C (n.3962-73G>C) c.3698-73G>C (n.3698-73G>C) c.77-73G>C (n.77-73G>C) n.5606-73G>C | dbSNP |
| 11 | g.108299641G= | CA1998796268 | ATM | c.5006-73G= (n.5006-73G=) c.*4477-73G= (n.*4477-73G=) n.6490-73G= n.230-73G= n.720-73G= c.*70-73G= (n.*70-73G=) n.1221-73G= n.410-73G= n.162G= c.962-73G= (n.962-73G=) c.4841-73G= (n.4841-73G=) c.3962-73G= (n.3962-73G=) c.3698-73G= (n.3698-73G=) c.77-73G= (n.77-73G=) n.5606-73G= | |
| 11 | g.108299641G>T | CA1998796269 | ATM | c.5006-73G>T (n.5006-73G>T) c.*4477-73G>T (n.*4477-73G>T) n.6490-73G>T n.230-73G>T n.720-73G>T c.*70-73G>T (n.*70-73G>T) n.1221-73G>T n.410-73G>T n.162G>T c.962-73G>T (n.962-73G>T) c.4841-73G>T (n.4841-73G>T) c.3962-73G>T (n.3962-73G>T) c.3698-73G>T (n.3698-73G>T) c.77-73G>T (n.77-73G>T) n.5606-73G>T | dbSNP |
| 11 | g.108299642A>T | CA2725184991 | ATM | c.5006-72A>T (n.5006-72A>T) c.*4477-72A>T (n.*4477-72A>T) n.6490-72A>T n.230-72A>T n.720-72A>T c.*70-72A>T (n.*70-72A>T) n.1221-72A>T n.410-72A>T n.163A>T c.962-72A>T (n.962-72A>T) c.4841-72A>T (n.4841-72A>T) c.3962-72A>T (n.3962-72A>T) c.3698-72A>T (n.3698-72A>T) c.77-72A>T (n.77-72A>T) n.5606-72A>T | dbSNP |
| 11 | g.108299643A>C | CA2615859592 | ATM | c.5006-71A>C (n.5006-71A>C) c.*4477-71A>C (n.*4477-71A>C) n.6490-71A>C n.230-71A>C n.720-71A>C c.*70-71A>C (n.*70-71A>C) n.1221-71A>C n.410-71A>C n.164A>C c.962-71A>C (n.962-71A>C) c.4841-71A>C (n.4841-71A>C) c.3962-71A>C (n.3962-71A>C) c.3698-71A>C (n.3698-71A>C) c.77-71A>C (n.77-71A>C) n.5606-71A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108299643A>T | CA2725185000 | ATM | c.5006-71A>T (n.5006-71A>T) c.*4477-71A>T (n.*4477-71A>T) n.6490-71A>T n.230-71A>T n.720-71A>T c.*70-71A>T (n.*70-71A>T) n.1221-71A>T n.410-71A>T n.164A>T c.962-71A>T (n.962-71A>T) c.4841-71A>T (n.4841-71A>T) c.3962-71A>T (n.3962-71A>T) c.3698-71A>T (n.3698-71A>T) c.77-71A>T (n.77-71A>T) n.5606-71A>T | dbSNP |
| 11 | g.108299645T>A | CA2725185051 | ATM | c.5006-69T>A (n.5006-69T>A) c.*4477-69T>A (n.*4477-69T>A) n.6490-69T>A n.230-69T>A n.720-69T>A c.*70-69T>A (n.*70-69T>A) n.1221-69T>A n.410-69T>A n.166T>A c.962-69T>A (n.962-69T>A) c.4841-69T>A (n.4841-69T>A) c.3962-69T>A (n.3962-69T>A) c.3698-69T>A (n.3698-69T>A) c.77-69T>A (n.77-69T>A) n.5606-69T>A | dbSNP |
| 11 | g.108299645T>G | CA2725185039 | ATM | c.5006-69T>G (n.5006-69T>G) c.*4477-69T>G (n.*4477-69T>G) n.6490-69T>G n.230-69T>G n.720-69T>G c.*70-69T>G (n.*70-69T>G) n.1221-69T>G n.410-69T>G n.166T>G c.962-69T>G (n.962-69T>G) c.4841-69T>G (n.4841-69T>G) c.3962-69T>G (n.3962-69T>G) c.3698-69T>G (n.3698-69T>G) c.77-69T>G (n.77-69T>G) n.5606-69T>G | dbSNP |
| 11 | g.108299646T>A | CA2581043771 | ATM | c.5006-68T>A (n.5006-68T>A) c.*4477-68T>A (n.*4477-68T>A) n.6490-68T>A n.230-68T>A n.720-68T>A c.*70-68T>A (n.*70-68T>A) n.1221-68T>A n.410-68T>A n.167T>A c.962-68T>A (n.962-68T>A) c.4841-68T>A (n.4841-68T>A) c.3962-68T>A (n.3962-68T>A) c.3698-68T>A (n.3698-68T>A) c.77-68T>A (n.77-68T>A) n.5606-68T>A | dbSNP |
| 11 | g.108299646T>C | CA671411504 | ATM | c.5006-68T>C (n.5006-68T>C) c.*4477-68T>C (n.*4477-68T>C) n.6490-68T>C n.230-68T>C n.720-68T>C c.*70-68T>C (n.*70-68T>C) n.1221-68T>C n.410-68T>C n.167T>C c.962-68T>C (n.962-68T>C) c.4841-68T>C (n.4841-68T>C) c.3962-68T>C (n.3962-68T>C) c.3698-68T>C (n.3698-68T>C) c.77-68T>C (n.77-68T>C) n.5606-68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299646T>G | CA228386014 | ATM | c.5006-68T>G (n.5006-68T>G) c.*4477-68T>G (n.*4477-68T>G) n.6490-68T>G n.230-68T>G n.720-68T>G c.*70-68T>G (n.*70-68T>G) n.1221-68T>G n.410-68T>G n.167T>G c.962-68T>G (n.962-68T>G) c.4841-68T>G (n.4841-68T>G) c.3962-68T>G (n.3962-68T>G) c.3698-68T>G (n.3698-68T>G) c.77-68T>G (n.77-68T>G) n.5606-68T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299646T= | CA1998796272 | ATM | c.5006-68T= (n.5006-68T=) c.*4477-68T= (n.*4477-68T=) n.6490-68T= n.230-68T= n.720-68T= c.*70-68T= (n.*70-68T=) n.1221-68T= n.410-68T= n.167T= c.962-68T= (n.962-68T=) c.4841-68T= (n.4841-68T=) c.3962-68T= (n.3962-68T=) c.3698-68T= (n.3698-68T=) c.77-68T= (n.77-68T=) n.5606-68T= | |
| 11 | g.108299647A>G | CA2615859593 | ATM | c.5006-67A>G (n.5006-67A>G) c.*4477-67A>G (n.*4477-67A>G) n.6490-67A>G n.230-67A>G n.720-67A>G c.*70-67A>G (n.*70-67A>G) n.1221-67A>G n.410-67A>G n.168A>G c.962-67A>G (n.962-67A>G) c.4841-67A>G (n.4841-67A>G) c.3962-67A>G (n.3962-67A>G) c.3698-67A>G (n.3698-67A>G) c.77-67A>G (n.77-67A>G) n.5606-67A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108299647A>T | CA2725185106 | ATM | c.5006-67A>T (n.5006-67A>T) c.*4477-67A>T (n.*4477-67A>T) n.6490-67A>T n.230-67A>T n.720-67A>T c.*70-67A>T (n.*70-67A>T) n.1221-67A>T n.410-67A>T n.168A>T c.962-67A>T (n.962-67A>T) c.4841-67A>T (n.4841-67A>T) c.3962-67A>T (n.3962-67A>T) c.3698-67A>T (n.3698-67A>T) c.77-67A>T (n.77-67A>T) n.5606-67A>T | dbSNP |
| 11 | g.108299648G>A | CA2615859594 | ATM | c.5006-66G>A (n.5006-66G>A) c.*4477-66G>A (n.*4477-66G>A) n.6490-66G>A n.230-66G>A n.720-66G>A c.*70-66G>A (n.*70-66G>A) n.1221-66G>A n.410-66G>A n.169G>A c.962-66G>A (n.962-66G>A) c.4841-66G>A (n.4841-66G>A) c.3962-66G>A (n.3962-66G>A) c.3698-66G>A (n.3698-66G>A) c.77-66G>A (n.77-66G>A) n.5606-66G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108299648G>C | CA2725185238 | ATM | c.5006-66G>C (n.5006-66G>C) c.*4477-66G>C (n.*4477-66G>C) n.6490-66G>C n.230-66G>C n.720-66G>C c.*70-66G>C (n.*70-66G>C) n.1221-66G>C n.410-66G>C n.169G>C c.962-66G>C (n.962-66G>C) c.4841-66G>C (n.4841-66G>C) c.3962-66G>C (n.3962-66G>C) c.3698-66G>C (n.3698-66G>C) c.77-66G>C (n.77-66G>C) n.5606-66G>C | dbSNP |
| 11 | g.108299649A>G | CA2574971117 | ATM | c.5006-65A>G (n.5006-65A>G) c.*4477-65A>G (n.*4477-65A>G) n.6490-65A>G n.230-65A>G n.720-65A>G c.*70-65A>G (n.*70-65A>G) n.1221-65A>G n.410-65A>G n.170A>G c.962-65A>G (n.962-65A>G) c.4841-65A>G (n.4841-65A>G) c.3962-65A>G (n.3962-65A>G) c.3698-65A>G (n.3698-65A>G) c.77-65A>G (n.77-65A>G) n.5606-65A>G | |
| 11 | g.108299652del | CA2574971118 | ATM | c.5006-62del (n.5006-62del) c.*4477-62del (n.*4477-62del) n.6490-62del n.230-62del n.720-62del c.*70-62del (n.*70-62del) n.1221-62del n.410-62del n.173del c.962-62del (n.962-62del) c.4841-62del (n.4841-62del) c.3962-62del (n.3962-62del) c.3698-62del (n.3698-62del) c.77-62del (n.77-62del) n.5606-62del | |
| 11 | g.108299650A>T | CA2725185328 | ATM | c.5006-64A>T (n.5006-64A>T) c.*4477-64A>T (n.*4477-64A>T) n.6490-64A>T n.230-64A>T n.720-64A>T c.*70-64A>T (n.*70-64A>T) n.1221-64A>T n.410-64A>T n.171A>T c.962-64A>T (n.962-64A>T) c.4841-64A>T (n.4841-64A>T) c.3962-64A>T (n.3962-64A>T) c.3698-64A>T (n.3698-64A>T) c.77-64A>T (n.77-64A>T) n.5606-64A>T | dbSNP |
| 11 | g.108299651A= | CA1998796275 | ATM | c.5006-63A= (n.5006-63A=) c.*4477-63A= (n.*4477-63A=) n.6490-63A= n.230-63A= n.720-63A= c.*70-63A= (n.*70-63A=) n.1221-63A= n.410-63A= n.172A= c.962-63A= (n.962-63A=) c.4841-63A= (n.4841-63A=) c.3962-63A= (n.3962-63A=) c.3698-63A= (n.3698-63A=) c.77-63A= (n.77-63A=) n.5606-63A= | |
| 11 | g.108299651A>G | CA2793552937 | ATM | c.5006-63A>G (n.5006-63A>G) c.*4477-63A>G (n.*4477-63A>G) n.6490-63A>G n.230-63A>G n.720-63A>G c.*70-63A>G (n.*70-63A>G) n.1221-63A>G n.410-63A>G n.172A>G c.962-63A>G (n.962-63A>G) c.4841-63A>G (n.4841-63A>G) c.3962-63A>G (n.3962-63A>G) c.3698-63A>G (n.3698-63A>G) c.77-63A>G (n.77-63A>G) n.5606-63A>G | |
| 11 | g.108299651A>T | CA602132757 | ATM | c.5006-63A>T (n.5006-63A>T) c.*4477-63A>T (n.*4477-63A>T) n.6490-63A>T n.230-63A>T n.720-63A>T c.*70-63A>T (n.*70-63A>T) n.1221-63A>T n.410-63A>T n.172A>T c.962-63A>T (n.962-63A>T) c.4841-63A>T (n.4841-63A>T) c.3962-63A>T (n.3962-63A>T) c.3698-63A>T (n.3698-63A>T) c.77-63A>T (n.77-63A>T) n.5606-63A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299653T>A | CA2725185352 | ATM | c.5006-61T>A (n.5006-61T>A) c.*4477-61T>A (n.*4477-61T>A) n.6490-61T>A n.230-61T>A n.720-61T>A c.*70-61T>A (n.*70-61T>A) n.1221-61T>A n.410-61T>A n.174T>A c.962-61T>A (n.962-61T>A) c.4841-61T>A (n.4841-61T>A) c.3962-61T>A (n.3962-61T>A) c.3698-61T>A (n.3698-61T>A) c.77-61T>A (n.77-61T>A) n.5606-61T>A | dbSNP |
| 11 | g.108299656C>A | CA2725001428 | ATM | c.5006-58C>A (n.5006-58C>A) c.*4477-58C>A (n.*4477-58C>A) n.6490-58C>A n.230-58C>A n.720-58C>A c.*70-58C>A (n.*70-58C>A) n.1221-58C>A n.410-58C>A n.177C>A c.962-58C>A (n.962-58C>A) c.4841-58C>A (n.4841-58C>A) c.3962-58C>A (n.3962-58C>A) c.3698-58C>A (n.3698-58C>A) c.77-58C>A (n.77-58C>A) n.5606-58C>A | dbSNP |
| 11 | g.108299656C= | CA1998796277 | ATM | c.5006-58C= (n.5006-58C=) c.*4477-58C= (n.*4477-58C=) n.6490-58C= n.230-58C= n.720-58C= c.*70-58C= (n.*70-58C=) n.1221-58C= n.410-58C= n.177C= c.962-58C= (n.962-58C=) c.4841-58C= (n.4841-58C=) c.3962-58C= (n.3962-58C=) c.3698-58C= (n.3698-58C=) c.77-58C= (n.77-58C=) n.5606-58C= | |
| 11 | g.108299656C>G | CA2615859595 | ATM | c.5006-58C>G (n.5006-58C>G) c.*4477-58C>G (n.*4477-58C>G) n.6490-58C>G n.230-58C>G n.720-58C>G c.*70-58C>G (n.*70-58C>G) n.1221-58C>G n.410-58C>G n.177C>G c.962-58C>G (n.962-58C>G) c.4841-58C>G (n.4841-58C>G) c.3962-58C>G (n.3962-58C>G) c.3698-58C>G (n.3698-58C>G) c.77-58C>G (n.77-58C>G) n.5606-58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108299656C>T | CA1998796278 | ATM | c.5006-58C>T (n.5006-58C>T) c.*4477-58C>T (n.*4477-58C>T) n.6490-58C>T n.230-58C>T n.720-58C>T c.*70-58C>T (n.*70-58C>T) n.1221-58C>T n.410-58C>T n.177C>T c.962-58C>T (n.962-58C>T) c.4841-58C>T (n.4841-58C>T) c.3962-58C>T (n.3962-58C>T) c.3698-58C>T (n.3698-58C>T) c.77-58C>T (n.77-58C>T) n.5606-58C>T | dbSNP |
| 11 | g.108299657A>G | CA2725185370 | ATM | c.5006-57A>G (n.5006-57A>G) c.*4477-57A>G (n.*4477-57A>G) n.6490-57A>G n.230-57A>G n.720-57A>G c.*70-57A>G (n.*70-57A>G) n.1221-57A>G n.410-57A>G n.178A>G c.962-57A>G (n.962-57A>G) c.4841-57A>G (n.4841-57A>G) c.3962-57A>G (n.3962-57A>G) c.3698-57A>G (n.3698-57A>G) c.77-57A>G (n.77-57A>G) n.5606-57A>G | dbSNP |
| 11 | g.108299657A>T | CA2725185403 | ATM | c.5006-57A>T (n.5006-57A>T) c.*4477-57A>T (n.*4477-57A>T) n.6490-57A>T n.230-57A>T n.720-57A>T c.*70-57A>T (n.*70-57A>T) n.1221-57A>T n.410-57A>T n.178A>T c.962-57A>T (n.962-57A>T) c.4841-57A>T (n.4841-57A>T) c.3962-57A>T (n.3962-57A>T) c.3698-57A>T (n.3698-57A>T) c.77-57A>T (n.77-57A>T) n.5606-57A>T | dbSNP |
| 11 | g.108299658G>A | CA228386019 | ATM | c.5006-56G>A (n.5006-56G>A) c.*4477-56G>A (n.*4477-56G>A) n.6490-56G>A n.230-56G>A n.720-56G>A c.*70-56G>A (n.*70-56G>A) n.1221-56G>A n.410-56G>A n.179G>A c.962-56G>A (n.962-56G>A) c.4841-56G>A (n.4841-56G>A) c.3962-56G>A (n.3962-56G>A) c.3698-56G>A (n.3698-56G>A) c.77-56G>A (n.77-56G>A) n.5606-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299658G= | CA1998796280 | ATM | c.5006-56G= (n.5006-56G=) c.*4477-56G= (n.*4477-56G=) n.6490-56G= n.230-56G= n.720-56G= c.*70-56G= (n.*70-56G=) n.1221-56G= n.410-56G= n.179G= c.962-56G= (n.962-56G=) c.4841-56G= (n.4841-56G=) c.3962-56G= (n.3962-56G=) c.3698-56G= (n.3698-56G=) c.77-56G= (n.77-56G=) n.5606-56G= | |
| 11 | g.108299658G>T | CA2615859597 | ATM | c.5006-56G>T (n.5006-56G>T) c.*4477-56G>T (n.*4477-56G>T) n.6490-56G>T n.230-56G>T n.720-56G>T c.*70-56G>T (n.*70-56G>T) n.1221-56G>T n.410-56G>T n.179G>T c.962-56G>T (n.962-56G>T) c.4841-56G>T (n.4841-56G>T) c.3962-56G>T (n.3962-56G>T) c.3698-56G>T (n.3698-56G>T) c.77-56G>T (n.77-56G>T) n.5606-56G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108299659T>A | CA2725185465 | ATM | c.5006-55T>A (n.5006-55T>A) c.*4477-55T>A (n.*4477-55T>A) n.6490-55T>A n.230-55T>A n.720-55T>A c.*70-55T>A (n.*70-55T>A) n.1221-55T>A n.410-55T>A n.180T>A c.962-55T>A (n.962-55T>A) c.4841-55T>A (n.4841-55T>A) c.3962-55T>A (n.3962-55T>A) c.3698-55T>A (n.3698-55T>A) c.77-55T>A (n.77-55T>A) n.5606-55T>A | dbSNP |
| 11 | g.108299660T>C | CA2724955763 | ATM | c.5006-54T>C (n.5006-54T>C) c.*4477-54T>C (n.*4477-54T>C) n.6490-54T>C n.230-54T>C n.720-54T>C c.*70-54T>C (n.*70-54T>C) n.1221-54T>C n.410-54T>C n.181T>C c.962-54T>C (n.962-54T>C) c.4841-54T>C (n.4841-54T>C) c.3962-54T>C (n.3962-54T>C) c.3698-54T>C (n.3698-54T>C) c.77-54T>C (n.77-54T>C) n.5606-54T>C | dbSNP |
| 11 | g.108299660T>G | CA228386025 | ATM | c.5006-54T>G (n.5006-54T>G) c.*4477-54T>G (n.*4477-54T>G) n.6490-54T>G n.230-54T>G n.720-54T>G c.*70-54T>G (n.*70-54T>G) n.1221-54T>G n.410-54T>G n.181T>G c.962-54T>G (n.962-54T>G) c.4841-54T>G (n.4841-54T>G) c.3962-54T>G (n.3962-54T>G) c.3698-54T>G (n.3698-54T>G) c.77-54T>G (n.77-54T>G) n.5606-54T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299660T= | CA1998796284 | ATM | c.5006-54T= (n.5006-54T=) c.*4477-54T= (n.*4477-54T=) n.6490-54T= n.230-54T= n.720-54T= c.*70-54T= (n.*70-54T=) n.1221-54T= n.410-54T= n.181T= c.962-54T= (n.962-54T=) c.4841-54T= (n.4841-54T=) c.3962-54T= (n.3962-54T=) c.3698-54T= (n.3698-54T=) c.77-54T= (n.77-54T=) n.5606-54T= | |
| 11 | g.108299661T>G | CA2615859599 | ATM | c.5006-53T>G (n.5006-53T>G) c.*4477-53T>G (n.*4477-53T>G) n.6490-53T>G n.230-53T>G n.720-53T>G c.*70-53T>G (n.*70-53T>G) n.1221-53T>G n.410-53T>G n.182T>G c.962-53T>G (n.962-53T>G) c.4841-53T>G (n.4841-53T>G) c.3962-53T>G (n.3962-53T>G) c.3698-53T>G (n.3698-53T>G) c.77-53T>G (n.77-53T>G) n.5606-53T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108299662T>C | CA942023680 | ATM | c.5006-52T>C (n.5006-52T>C) c.*4477-52T>C (n.*4477-52T>C) n.6490-52T>C n.230-52T>C n.720-52T>C c.*70-52T>C (n.*70-52T>C) n.1221-52T>C n.410-52T>C n.183T>C c.962-52T>C (n.962-52T>C) c.4841-52T>C (n.4841-52T>C) c.3962-52T>C (n.3962-52T>C) c.3698-52T>C (n.3698-52T>C) c.77-52T>C (n.77-52T>C) n.5606-52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299662T= | CA1998796285 | ATM | c.5006-52T= (n.5006-52T=) c.*4477-52T= (n.*4477-52T=) n.6490-52T= n.230-52T= n.720-52T= c.*70-52T= (n.*70-52T=) n.1221-52T= n.410-52T= n.183T= c.962-52T= (n.962-52T=) c.4841-52T= (n.4841-52T=) c.3962-52T= (n.3962-52T=) c.3698-52T= (n.3698-52T=) c.77-52T= (n.77-52T=) n.5606-52T= | |
| 11 | g.108299663A= | CA1998796287 | ATM | c.5006-51A= (n.5006-51A=) c.*4477-51A= (n.*4477-51A=) n.6490-51A= n.230-51A= n.720-51A= c.*70-51A= (n.*70-51A=) n.1221-51A= n.410-51A= n.184A= c.962-51A= (n.962-51A=) c.4841-51A= (n.4841-51A=) c.3962-51A= (n.3962-51A=) c.3698-51A= (n.3698-51A=) c.77-51A= (n.77-51A=) n.5606-51A= | |
| 11 | g.108299663A>G | CA671411506 | ATM | c.5006-51A>G (n.5006-51A>G) c.*4477-51A>G (n.*4477-51A>G) n.6490-51A>G n.230-51A>G n.720-51A>G c.*70-51A>G (n.*70-51A>G) n.1221-51A>G n.410-51A>G n.184A>G c.962-51A>G (n.962-51A>G) c.4841-51A>G (n.4841-51A>G) c.3962-51A>G (n.3962-51A>G) c.3698-51A>G (n.3698-51A>G) c.77-51A>G (n.77-51A>G) n.5606-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299663A>T | CA2724971219 | ATM | c.5006-51A>T (n.5006-51A>T) c.*4477-51A>T (n.*4477-51A>T) n.6490-51A>T n.230-51A>T n.720-51A>T c.*70-51A>T (n.*70-51A>T) n.1221-51A>T n.410-51A>T n.184A>T c.962-51A>T (n.962-51A>T) c.4841-51A>T (n.4841-51A>T) c.3962-51A>T (n.3962-51A>T) c.3698-51A>T (n.3698-51A>T) c.77-51A>T (n.77-51A>T) n.5606-51A>T | dbSNP |
| 11 | g.108299664T>A | CA2724963183 | ATM | c.5006-50T>A (n.5006-50T>A) c.*4477-50T>A (n.*4477-50T>A) n.6490-50T>A n.230-50T>A n.720-50T>A c.*70-50T>A (n.*70-50T>A) n.1221-50T>A n.410-50T>A n.185T>A c.962-50T>A (n.962-50T>A) c.4841-50T>A (n.4841-50T>A) c.3962-50T>A (n.3962-50T>A) c.3698-50T>A (n.3698-50T>A) c.77-50T>A (n.77-50T>A) n.5606-50T>A | dbSNP |
| 11 | g.108299664T>C | CA942023681 | ATM | c.5006-50T>C (n.5006-50T>C) c.*4477-50T>C (n.*4477-50T>C) n.6490-50T>C n.230-50T>C n.720-50T>C c.*70-50T>C (n.*70-50T>C) n.1221-50T>C n.410-50T>C n.185T>C c.962-50T>C (n.962-50T>C) c.4841-50T>C (n.4841-50T>C) c.3962-50T>C (n.3962-50T>C) c.3698-50T>C (n.3698-50T>C) c.77-50T>C (n.77-50T>C) n.5606-50T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299664T>G | CA602132759 | ATM | c.5006-50T>G (n.5006-50T>G) c.*4477-50T>G (n.*4477-50T>G) n.6490-50T>G n.230-50T>G n.720-50T>G c.*70-50T>G (n.*70-50T>G) n.1221-50T>G n.410-50T>G n.185T>G c.962-50T>G (n.962-50T>G) c.4841-50T>G (n.4841-50T>G) c.3962-50T>G (n.3962-50T>G) c.3698-50T>G (n.3698-50T>G) c.77-50T>G (n.77-50T>G) n.5606-50T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108299664T= | CA1998796290 | ATM | c.5006-50T= (n.5006-50T=) c.*4477-50T= (n.*4477-50T=) n.6490-50T= n.230-50T= n.720-50T= c.*70-50T= (n.*70-50T=) n.1221-50T= n.410-50T= n.185T= c.962-50T= (n.962-50T=) c.4841-50T= (n.4841-50T=) c.3962-50T= (n.3962-50T=) c.3698-50T= (n.3698-50T=) c.77-50T= (n.77-50T=) n.5606-50T= | |
| 11 | g.108299665G>A | CA6265614 | ATM | c.5006-49G>A (n.5006-49G>A) c.*4477-49G>A (n.*4477-49G>A) n.6490-49G>A n.230-49G>A n.720-49G>A c.*70-49G>A (n.*70-49G>A) n.1221-49G>A n.410-49G>A n.186G>A c.962-49G>A (n.962-49G>A) c.4841-49G>A (n.4841-49G>A) c.3962-49G>A (n.3962-49G>A) c.3698-49G>A (n.3698-49G>A) c.77-49G>A (n.77-49G>A) n.5606-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |