| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108296925_108297337delinsCCACAGTGTTGGATAAC | CA2499220647 | ATM | c.4910-362_4960delinsCCACAGTGTTGGATAAC c.*4381-362_*4431delinsCCACAGTGTTGGATAAC n.6394-362_6444delinsCCACAGTGTTGGATAAC n.134-362_184delinsCCACAGTGTTGGATAAC n.262_674delinsCCACAGTGTTGGATAAC c.4612-362_*24delinsCCACAGTGTTGGATAAC n.1125-362_1175delinsCCACAGTGTTGGATAAC c.866-362_916delinsCCACAGTGTTGGATAAC c.4745-362_4795delinsCCACAGTGTTGGATAAC c.3866-362_3916delinsCCACAGTGTTGGATAAC c.3602-362_3652delinsCCACAGTGTTGGATAAC c.-20-362_31delinsCCACAGTGTTGGATAAC n.5510-362_5560delinsCCACAGTGTTGGATAAC | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108297282_108297288del | CA2574971080 | ATM | c.4910-5_4911del c.*4381-5_*4382del n.6394-5_6395del n.134-5_135del n.619_625del c.4612-5_4613del n.1125-5_1126del n.309_315del c.866-5_867del c.4745-5_4746del c.3866-5_3867del c.3602-5_3603del c.-20-5_-19del n.5510-5_5511del | |
| 11 | g.108297283C= | CA1998793414 | ATM | c.4910-4C= (n.4910-4C=) c.*4381-4C= (n.*4381-4C=) n.6394-4C= n.134-4C= n.620C= c.4612-4C= (n.4612-4C=) n.1125-4C= n.310C= c.866-4C= (n.866-4C=) c.4745-4C= (n.4745-4C=) c.3866-4C= (n.3866-4C=) c.3602-4C= (n.3602-4C=) c.-20-4C= (n.-20-4C=) n.5510-4C= | |
| 11 | g.108297283C>G | CA2724946459 | ATM | c.4910-4C>G (n.4910-4C>G) c.*4381-4C>G (n.*4381-4C>G) n.6394-4C>G n.134-4C>G n.620C>G c.4612-4C>G (n.4612-4C>G) n.1125-4C>G n.310C>G c.866-4C>G (n.866-4C>G) c.4745-4C>G (n.4745-4C>G) c.3866-4C>G (n.3866-4C>G) c.3602-4C>G (n.3602-4C>G) c.-20-4C>G (n.-20-4C>G) n.5510-4C>G | dbSNP |
| 11 | g.108297283C>T | CA193116 | ATM | c.4910-4C>T (n.4910-4C>T) c.*4381-4C>T (n.*4381-4C>T) n.6394-4C>T n.134-4C>T n.620C>T c.4612-4C>T (n.4612-4C>T) n.1125-4C>T n.310C>T c.866-4C>T (n.866-4C>T) c.4745-4C>T (n.4745-4C>T) c.3866-4C>T (n.3866-4C>T) c.3602-4C>T (n.3602-4C>T) c.-20-4C>T (n.-20-4C>T) n.5510-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108297285A= | CA1998793421 | ATM | c.4910-2A= (n.4910-2A=) c.*4381-2A= (n.*4381-2A=) n.6394-2A= n.134-2A= n.622A= c.4612-2A= (n.4612-2A=) n.1125-2A= n.312A= c.866-2A= (n.866-2A=) c.4745-2A= (n.4745-2A=) c.3866-2A= (n.3866-2A=) c.3602-2A= (n.3602-2A=) c.-20-2A= (n.-20-2A=) n.5510-2A= | |
| 11 | g.108297285A>C | CA382537927 | ATM | c.4910-2A>C (n.4910-2A>C) c.*4381-2A>C (n.*4381-2A>C) n.6394-2A>C n.134-2A>C n.622A>C c.4612-2A>C (n.4612-2A>C) n.1125-2A>C n.312A>C c.866-2A>C (n.866-2A>C) c.4745-2A>C (n.4745-2A>C) c.3866-2A>C (n.3866-2A>C) c.3602-2A>C (n.3602-2A>C) c.-20-2A>C (n.-20-2A>C) n.5510-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108297285A>G | CA382537931 | ATM | c.4910-2A>G (n.4910-2A>G) c.*4381-2A>G (n.*4381-2A>G) n.6394-2A>G n.134-2A>G n.622A>G c.4612-2A>G (n.4612-2A>G) n.1125-2A>G n.312A>G c.866-2A>G (n.866-2A>G) c.4745-2A>G (n.4745-2A>G) c.3866-2A>G (n.3866-2A>G) c.3602-2A>G (n.3602-2A>G) c.-20-2A>G (n.-20-2A>G) n.5510-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108297285A>T | CA382537928 | ATM | c.4910-2A>T (n.4910-2A>T) c.*4381-2A>T (n.*4381-2A>T) n.6394-2A>T n.134-2A>T n.622A>T c.4612-2A>T (n.4612-2A>T) n.1125-2A>T n.312A>T c.866-2A>T (n.866-2A>T) c.4745-2A>T (n.4745-2A>T) c.3866-2A>T (n.3866-2A>T) c.3602-2A>T (n.3602-2A>T) c.-20-2A>T (n.-20-2A>T) n.5510-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108297286G>A | CA382537935 | ATM | c.4910-1G>A (n.4910-1G>A) c.*4381-1G>A (n.*4381-1G>A) n.6394-1G>A n.134-1G>A n.623G>A c.4612-1G>A (n.4612-1G>A) n.1125-1G>A n.313G>A c.866-1G>A (n.866-1G>A) c.4745-1G>A (n.4745-1G>A) c.3866-1G>A (n.3866-1G>A) c.3602-1G>A (n.3602-1G>A) c.-20-1G>A (n.-20-1G>A) n.5510-1G>A | |
| 11 | g.108297286G>C | CA382537942 | ATM | c.4910-1G>C (n.4910-1G>C) c.*4381-1G>C (n.*4381-1G>C) n.6394-1G>C n.134-1G>C n.623G>C c.4612-1G>C (n.4612-1G>C) n.1125-1G>C n.313G>C c.866-1G>C (n.866-1G>C) c.4745-1G>C (n.4745-1G>C) c.3866-1G>C (n.3866-1G>C) c.3602-1G>C (n.3602-1G>C) c.-20-1G>C (n.-20-1G>C) n.5510-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108297286G= | CA1998793428 | ATM | c.4910-1G= (n.4910-1G=) c.*4381-1G= (n.*4381-1G=) n.6394-1G= n.134-1G= n.623G= c.4612-1G= (n.4612-1G=) n.1125-1G= n.313G= c.866-1G= (n.866-1G=) c.4745-1G= (n.4745-1G=) c.3866-1G= (n.3866-1G=) c.3602-1G= (n.3602-1G=) c.-20-1G= (n.-20-1G=) n.5510-1G= | |
| 11 | g.108297286G>T | CA16613425 | ATM | c.4910-1G>T (n.4910-1G>T) c.*4381-1G>T (n.*4381-1G>T) n.6394-1G>T n.134-1G>T n.623G>T c.4612-1G>T (n.4612-1G>T) n.1125-1G>T n.313G>T c.866-1G>T (n.866-1G>T) c.4745-1G>T (n.4745-1G>T) c.3866-1G>T (n.3866-1G>T) c.3602-1G>T (n.3602-1G>T) c.-20-1G>T (n.-20-1G>T) n.5510-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108297287A= | CA1998793432 | ATM | c.4910A= (p.Asp1637=) c.*4381A= (n.*4381A=) n.6394A= n.134A= n.624A= c.4612A= (p.Ile1538=) n.1125A= n.314A= c.866A= (p.Asp289=) c.4745A= (p.Asp1582=) c.3866A= (p.Asp1289=) c.3602A= (p.Asp1201=) c.-20A= (n.-20A=) n.5510A= | |
| 11 | g.108297287A>C | CA382537948 | ATM | c.4910A>C (p.Asp1637Ala) c.*4381A>C (n.*4381A>C) n.6394A>C n.134A>C n.624A>C c.4612A>C (p.Ile1538Leu) n.1125A>C n.314A>C c.866A>C (p.Asp289Ala) c.4745A>C (p.Asp1582Ala) c.3866A>C (p.Asp1289Ala) c.3602A>C (p.Asp1201Ala) c.-20A>C (n.-20A>C) n.5510A>C | |
| 11 | g.108297287A>G | CA6265583 | ATM | c.4910A>G (p.Asp1637Gly) c.*4381A>G (n.*4381A>G) n.6394A>G n.134A>G n.624A>G c.4612A>G (p.Ile1538Val) n.1125A>G n.314A>G c.866A>G (p.Asp289Gly) c.4745A>G (p.Asp1582Gly) c.3866A>G (p.Asp1289Gly) c.3602A>G (p.Asp1201Gly) c.-20A>G (n.-20A>G) n.5510A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108297287A>T | CA382537952 | ATM | c.4910A>T (p.Asp1637Val) c.*4381A>T (n.*4381A>T) n.6394A>T n.134A>T n.624A>T c.4612A>T (p.Ile1538Leu) n.1125A>T n.314A>T c.866A>T (p.Asp289Val) c.4745A>T (p.Asp1582Val) c.3866A>T (p.Asp1289Val) c.3602A>T (p.Asp1201Val) c.-20A>T (n.-20A>T) n.5510A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108297288T>A | CA382537955 | ATM | c.4911T>A (p.Asp1637Glu) c.*4382T>A (n.*4382T>A) n.6395T>A n.135T>A n.625T>A c.4613T>A (p.Ile1538Lys) n.1126T>A n.315T>A c.867T>A (p.Asp289Glu) c.4746T>A (p.Asp1582Glu) c.3867T>A (p.Asp1289Glu) c.3603T>A (p.Asp1201Glu) c.-19T>A (n.-19T>A) n.5511T>A | |
| 11 | g.108297288T>C | CA6265584 | ATM | c.4911T>C (p.Asp1637=) c.*4382T>C (n.*4382T>C) n.6395T>C n.135T>C n.625T>C c.4613T>C (p.Ile1538Thr) n.1126T>C n.315T>C c.867T>C (p.Asp289=) c.4746T>C (p.Asp1582=) c.3867T>C (p.Asp1289=) c.3603T>C (p.Asp1201=) c.-19T>C (n.-19T>C) n.5511T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108297288T>G | CA382537967 | ATM | c.4911T>G (p.Asp1637Glu) c.*4382T>G (n.*4382T>G) n.6395T>G n.135T>G n.625T>G c.4613T>G (p.Ile1538Arg) n.1126T>G n.315T>G c.867T>G (p.Asp289Glu) c.4746T>G (p.Asp1582Glu) c.3867T>G (p.Asp1289Glu) c.3603T>G (p.Asp1201Glu) c.-19T>G (n.-19T>G) n.5511T>G | |
| 11 | g.108297288T= | CA1998793438 | ATM | c.4911T= (p.Asp1637=) c.*4382T= (n.*4382T=) n.6395T= n.135T= n.625T= c.4613T= (p.Ile1538=) n.1126T= n.315T= c.867T= (p.Asp289=) c.4746T= (p.Asp1582=) c.3867T= (p.Asp1289=) c.3603T= (p.Asp1201=) c.-19T= (n.-19T=) n.5511T= | |
| 11 | g.108297289A= | CA1998793442 | ATM | c.4912A= (p.Asn1638=) c.*4383A= (n.*4383A=) n.6396A= n.136A= n.626A= c.4614A= (p.Ile1538=) n.1127A= n.316A= c.868A= (p.Asn290=) c.4747A= (p.Asn1583=) c.3868A= (p.Asn1290=) c.3604A= (p.Asn1202=) c.-18A= (n.-18A=) n.5512A= | |
| 11 | g.108297289A>C | CA382537970 | ATM | c.4912A>C (p.Asn1638His) c.*4383A>C (n.*4383A>C) n.6396A>C n.136A>C n.626A>C c.4614A>C (p.Ile1538=) n.1127A>C n.316A>C c.868A>C (p.Asn290His) c.4747A>C (p.Asn1583His) c.3868A>C (p.Asn1290His) c.3604A>C (p.Asn1202His) c.-18A>C (n.-18A>C) n.5512A>C | |
| 11 | g.108297289A>G | CA382537971 | ATM | c.4912A>G (p.Asn1638Asp) c.*4383A>G (n.*4383A>G) n.6396A>G n.136A>G n.626A>G c.4614A>G (p.Ile1538Met) n.1127A>G n.316A>G c.868A>G (p.Asn290Asp) c.4747A>G (p.Asn1583Asp) c.3868A>G (p.Asn1290Asp) c.3604A>G (p.Asn1202Asp) c.-18A>G (n.-18A>G) n.5512A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108297289A>T | CA382537972 | ATM | c.4912A>T (p.Asn1638Tyr) c.*4383A>T (n.*4383A>T) n.6396A>T n.136A>T n.626A>T c.4614A>T (p.Ile1538=) n.1127A>T n.316A>T c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.4747A>T (p.Asn1583Tyr) c.3868A>T (p.Asn1290Tyr) c.3604A>T (p.Asn1202Tyr) c.-18A>T (n.-18A>T) n.5512A>T | |
| 11 | g.108297290A>C | CA382537976 | ATM | c.4913A>C (p.Asn1638Thr) c.*4384A>C (n.*4384A>C) n.6397A>C n.137A>C n.627A>C c.4615A>C (p.Ile1539Leu) n.1128A>C n.317A>C c.869A>C (p.Asn290Thr) c.4748A>C (p.Asn1583Thr) c.3869A>C (p.Asn1290Thr) c.3605A>C (p.Asn1202Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) n.5513A>C | |
| 11 | g.108297290A>G | CA382537978 | ATM | c.4913A>G (p.Asn1638Ser) c.*4384A>G (n.*4384A>G) n.6397A>G n.137A>G n.627A>G c.4615A>G (p.Ile1539Val) n.1128A>G n.317A>G c.869A>G (p.Asn290Ser) c.4748A>G (p.Asn1583Ser) c.3869A>G (p.Asn1290Ser) c.3605A>G (p.Asn1202Ser) c.-17A>G (n.-17A>G) n.5513A>G | |
| 11 | g.108297290A>T | CA382537980 | ATM | c.4913A>T (p.Asn1638Ile) c.*4384A>T (n.*4384A>T) n.6397A>T n.137A>T n.627A>T c.4615A>T (p.Ile1539Phe) n.1128A>T n.317A>T c.869A>T (p.Asn290Ile) c.4748A>T (p.Asn1583Ile) c.3869A>T (p.Asn1290Ile) c.3605A>T (p.Asn1202Ile) c.-17A>T (n.-17A>T) n.5513A>T | dbSNP |
| 11 | g.108297291T>A | CA382537990 | ATM | c.4914T>A (p.Asn1638Lys) c.*4385T>A (n.*4385T>A) n.6398T>A n.138T>A n.628T>A c.4616T>A (p.Ile1539Asn) n.1129T>A n.318T>A c.870T>A (p.Asn290Lys) c.4749T>A (p.Asn1583Lys) c.3870T>A (p.Asn1290Lys) c.3606T>A (p.Asn1202Lys) c.-16T>A (n.-16T>A) n.5514T>A | dbSNP |
| 11 | g.108297291T>C | CA476674580 | ATM | c.4914T>C (p.Asn1638=) c.*4385T>C (n.*4385T>C) n.6398T>C n.138T>C n.628T>C c.4616T>C (p.Ile1539Thr) n.1129T>C n.318T>C c.870T>C (p.Asn290=) c.4749T>C (p.Asn1583=) c.3870T>C (p.Asn1290=) c.3606T>C (p.Asn1202=) c.-16T>C (n.-16T>C) n.5514T>C | |
| 11 | g.108297291T>G | CA382537992 | ATM | c.4914T>G (p.Asn1638Lys) c.*4385T>G (n.*4385T>G) n.6398T>G n.138T>G n.628T>G c.4616T>G (p.Ile1539Ser) n.1129T>G n.318T>G c.870T>G (p.Asn290Lys) c.4749T>G (p.Asn1583Lys) c.3870T>G (p.Asn1290Lys) c.3606T>G (p.Asn1202Lys) c.-16T>G (n.-16T>G) n.5514T>G | |
| 11 | g.108297291_108297292delinsTC | CA1998793446 | ATM | c.4914_4915delinsTC (p.Asn1638=) c.*4385_*4386delinsTC (n.*4385_*4386delinsTC) n.6398_6399delinsTC n.138_139delinsTC n.628_629delinsTC c.4616_4617delinsTC (p.Ile1539=) n.1129_1130delinsTC n.318_319delinsTC c.870_871delinsTC (p.Asn290=) c.4749_4750delinsTC (p.Asn1583=) c.3870_3871delinsTC (p.Asn1290=) c.3606_3607delinsTC (p.Asn1202=) c.-16_-15delinsTC (n.-16_-15delinsTC) n.5514_5515delinsTC | |
| 11 | g.108297292C>A | CA382537997 | ATM | c.4915C>A (p.Pro1639Thr) c.*4386C>A (n.*4386C>A) n.6399C>A n.139C>A n.629C>A c.4617C>A (p.Ile1539=) n.1130C>A n.319C>A c.871C>A (p.Pro291Thr) c.4750C>A (p.Pro1584Thr) c.3871C>A (p.Pro1291Thr) c.3607C>A (p.Pro1203Thr) c.-15C>A (n.-15C>A) n.5515C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108297292C= | CA1998793455 | ATM | c.4915C= (p.Pro1639=) c.*4386C= (n.*4386C=) n.6399C= n.139C= n.629C= c.4617C= (p.Ile1539=) n.1130C= n.319C= c.871C= (p.Pro291=) c.4750C= (p.Pro1584=) c.3871C= (p.Pro1291=) c.3607C= (p.Pro1203=) c.-15C= (n.-15C=) n.5515C= | |
| 11 | g.108297292C>G | CA382538000 | ATM | c.4915C>G (p.Pro1639Ala) c.*4386C>G (n.*4386C>G) n.6399C>G n.139C>G n.629C>G c.4617C>G (p.Ile1539Met) n.1130C>G n.319C>G c.871C>G (p.Pro291Ala) c.4750C>G (p.Pro1584Ala) c.3871C>G (p.Pro1291Ala) c.3607C>G (p.Pro1203Ala) c.-15C>G (n.-15C>G) n.5515C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108297292C>T | CA382538004 | ATM | c.4915C>T (p.Pro1639Ser) c.*4386C>T (n.*4386C>T) n.6399C>T n.139C>T n.629C>T c.4617C>T (p.Ile1539=) n.1130C>T n.319C>T c.871C>T (p.Pro291Ser) c.4750C>T (p.Pro1584Ser) c.3871C>T (p.Pro1291Ser) c.3607C>T (p.Pro1203Ser) c.-15C>T (n.-15C>T) n.5515C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108297293del | CA913188412 | ATM | c.4916del (p.Pro1639ArgfsTer7) c.*4387del (n.*4387del) n.6400del n.140del n.630del c.4618del (p.Arg1540AlafsTer25) n.1131del n.320del c.872del (p.Pro291ArgfsTer7) c.4751del (p.Pro1584ArgfsTer7) c.3872del (p.Pro1291ArgfsTer7) c.3608del (p.Pro1203ArgfsTer7) c.-14del (n.-14del) n.5516del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108297293C>A | CA382538009 | ATM | c.4916C>A (p.Pro1639Gln) c.*4387C>A (n.*4387C>A) n.6400C>A n.140C>A n.630C>A c.4618C>A (p.Arg1540Ser) n.1131C>A n.320C>A c.872C>A (p.Pro291Gln) c.4751C>A (p.Pro1584Gln) c.3872C>A (p.Pro1291Gln) c.3608C>A (p.Pro1203Gln) c.-14C>A (n.-14C>A) n.5516C>A | dbSNP |
| 11 | g.108297293C= | CA1998793463 | ATM | c.4916C= (p.Pro1639=) c.*4387C= (n.*4387C=) n.6400C= n.140C= n.630C= c.4618C= (p.Arg1540=) n.1131C= n.320C= c.872C= (p.Pro291=) c.4751C= (p.Pro1584=) c.3872C= (p.Pro1291=) c.3608C= (p.Pro1203=) c.-14C= (n.-14C=) n.5516C= | |
| 11 | g.108297293C>G | CA382538012 | ATM | c.4916C>G (p.Pro1639Arg) c.*4387C>G (n.*4387C>G) n.6400C>G n.140C>G n.630C>G c.4618C>G (p.Arg1540Gly) n.1131C>G n.320C>G c.872C>G (p.Pro291Arg) c.4751C>G (p.Pro1584Arg) c.3872C>G (p.Pro1291Arg) c.3608C>G (p.Pro1203Arg) c.-14C>G (n.-14C>G) n.5516C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108297293C>T | CA6265585 | ATM | c.4916C>T (p.Pro1639Leu) c.*4387C>T (n.*4387C>T) n.6400C>T n.140C>T n.630C>T c.4618C>T (p.Arg1540Cys) n.1131C>T n.320C>T c.872C>T (p.Pro291Leu) c.4751C>T (p.Pro1584Leu) c.3872C>T (p.Pro1291Leu) c.3608C>T (p.Pro1203Leu) c.-14C>T (n.-14C>T) n.5516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108297294G>A | CA6265586 | ATM | c.4917G>A (p.Pro1639=) c.*4388G>A (n.*4388G>A) n.6401G>A n.141G>A n.631G>A c.4619G>A (p.Arg1540His) n.1132G>A n.321G>A c.873G>A (p.Pro291=) c.4752G>A (p.Pro1584=) c.3873G>A (p.Pro1291=) c.3609G>A (p.Pro1203=) c.-13G>A (n.-13G>A) n.5517G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108297294G>C | CA476674581 | ATM | c.4917G>C (p.Pro1639=) c.*4388G>C (n.*4388G>C) n.6401G>C n.141G>C n.631G>C c.4619G>C (p.Arg1540Pro) n.1132G>C n.321G>C c.873G>C (p.Pro291=) c.4752G>C (p.Pro1584=) c.3873G>C (p.Pro1291=) c.3609G>C (p.Pro1203=) c.-13G>C (n.-13G>C) n.5517G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108297294G= | CA1998793470 | ATM | c.4917G= (p.Pro1639=) c.*4388G= (n.*4388G=) n.6401G= n.141G= n.631G= c.4619G= (p.Arg1540=) n.1132G= n.321G= c.873G= (p.Pro291=) c.4752G= (p.Pro1584=) c.3873G= (p.Pro1291=) c.3609G= (p.Pro1203=) c.-13G= (n.-13G=) n.5517G= | |
| 11 | g.108297294G>T | CA6265587 | ATM | c.4917G>T (p.Pro1639=) c.*4388G>T (n.*4388G>T) n.6401G>T n.141G>T n.631G>T c.4619G>T (p.Arg1540Leu) n.1132G>T n.321G>T c.873G>T (p.Pro291=) c.4752G>T (p.Pro1584=) c.3873G>T (p.Pro1291=) c.3609G>T (p.Pro1203=) c.-13G>T (n.-13G>T) n.5517G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108297295C>A | CA382538022 | ATM | c.4918C>A (p.Gln1640Lys) c.*4389C>A (n.*4389C>A) n.6402C>A n.142C>A n.632C>A c.4620C>A (p.Arg1540=) n.1133C>A n.322C>A c.874C>A (p.Gln292Lys) c.4753C>A (p.Gln1585Lys) c.3874C>A (p.Gln1292Lys) c.3610C>A (p.Gln1204Lys) c.-12C>A (n.-12C>A) n.5518C>A | dbSNP |
| 11 | g.108297295C>G | CA382538025 | ATM | c.4918C>G (p.Gln1640Glu) c.*4389C>G (n.*4389C>G) n.6402C>G n.142C>G n.632C>G c.4620C>G (p.Arg1540=) n.1133C>G n.322C>G c.874C>G (p.Gln292Glu) c.4753C>G (p.Gln1585Glu) c.3874C>G (p.Gln1292Glu) c.3610C>G (p.Gln1204Glu) c.-12C>G (n.-12C>G) n.5518C>G | dbSNP |
| 11 | g.108297295C>T | CA382538029 | ATM | c.4918C>T (p.Gln1640Ter) c.*4389C>T (n.*4389C>T) n.6402C>T n.142C>T n.632C>T c.4620C>T (p.Arg1540=) n.1133C>T n.322C>T c.874C>T (p.Gln292Ter) c.4753C>T (p.Gln1585Ter) c.3874C>T (p.Gln1292Ter) c.3610C>T (p.Gln1204Ter) c.-12C>T (n.-12C>T) n.5518C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108297296A= | CA1998793478 | ATM | c.4919A= (p.Gln1640=) c.*4390A= (n.*4390A=) n.6403A= n.143A= n.633A= c.4621A= (p.Lys1541=) n.1134A= n.323A= c.875A= (p.Gln292=) c.4754A= (p.Gln1585=) c.3875A= (p.Gln1292=) c.3611A= (p.Gln1204=) c.-11A= (n.-11A=) n.5519A= | |
| 11 | g.108297296A>C | CA382538037 | ATM | c.4919A>C (p.Gln1640Pro) c.*4390A>C (n.*4390A>C) n.6403A>C n.143A>C n.633A>C c.4621A>C (p.Lys1541Gln) n.1134A>C n.323A>C c.875A>C (p.Gln292Pro) c.4754A>C (p.Gln1585Pro) c.3875A>C (p.Gln1292Pro) c.3611A>C (p.Gln1204Pro) c.-11A>C (n.-11A>C) n.5519A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |