UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108296925_108297337delinsCCACAGTGTTGGATAAC | CA2499220647 | ATM | c.4910-362_4960delinsCCACAGTGTTGGATAAC c.*4381-362_*4431delinsCCACAGTGTTGGATAAC n.6394-362_6444delinsCCACAGTGTTGGATAAC n.134-362_184delinsCCACAGTGTTGGATAAC n.262_674delinsCCACAGTGTTGGATAAC c.4612-362_*24delinsCCACAGTGTTGGATAAC n.1125-362_1175delinsCCACAGTGTTGGATAAC c.866-362_916delinsCCACAGTGTTGGATAAC c.4745-362_4795delinsCCACAGTGTTGGATAAC c.3866-362_3916delinsCCACAGTGTTGGATAAC c.3602-362_3652delinsCCACAGTGTTGGATAAC c.-20-362_31delinsCCACAGTGTTGGATAAC n.5510-362_5560delinsCCACAGTGTTGGATAAC | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108297193_108297194delinsGT | CA1998793339 | ATM | c.4910-94_4910-93delinsGT (n.4910-94_4910-93delinsGT) c.*4381-94_*4381-93delinsGT (n.*4381-94_*4381-93delinsGT) n.6394-94_6394-93delinsGT n.134-94_134-93delinsGT n.530_531delinsGT c.4612-94_4612-93delinsGT (n.4612-94_4612-93delinsGT) n.1125-94_1125-93delinsGT n.220_221delinsGT c.866-94_866-93delinsGT (n.866-94_866-93delinsGT) c.4745-94_4745-93delinsGT (n.4745-94_4745-93delinsGT) c.3866-94_3866-93delinsGT (n.3866-94_3866-93delinsGT) c.3602-94_3602-93delinsGT (n.3602-94_3602-93delinsGT) c.-20-94_-20-93delinsGT (n.-20-94_-20-93delinsGT) n.5510-94_5510-93delinsGT | |
| 11 | g.108297197del | CA942023083 | ATM | c.4910-90del (n.4910-90del) c.*4381-90del (n.*4381-90del) n.6394-90del n.134-90del n.534del c.4612-90del (n.4612-90del) n.1125-90del n.224del c.866-90del (n.866-90del) c.4745-90del (n.4745-90del) c.3866-90del (n.3866-90del) c.3602-90del (n.3602-90del) c.-20-90del (n.-20-90del) n.5510-90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108297198C>A | CA228383926 | ATM | c.4910-89C>A (n.4910-89C>A) c.*4381-89C>A (n.*4381-89C>A) n.6394-89C>A n.134-89C>A n.535C>A c.4612-89C>A (n.4612-89C>A) n.1125-89C>A n.225C>A c.866-89C>A (n.866-89C>A) c.4745-89C>A (n.4745-89C>A) c.3866-89C>A (n.3866-89C>A) c.3602-89C>A (n.3602-89C>A) c.-20-89C>A (n.-20-89C>A) n.5510-89C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108297198C= | CA1998793342 | ATM | c.4910-89C= (n.4910-89C=) c.*4381-89C= (n.*4381-89C=) n.6394-89C= n.134-89C= n.535C= c.4612-89C= (n.4612-89C=) n.1125-89C= n.225C= c.866-89C= (n.866-89C=) c.4745-89C= (n.4745-89C=) c.3866-89C= (n.3866-89C=) c.3602-89C= (n.3602-89C=) c.-20-89C= (n.-20-89C=) n.5510-89C= | |
| 11 | g.108297198C>G | CA2615858811 | ATM | c.4910-89C>G (n.4910-89C>G) c.*4381-89C>G (n.*4381-89C>G) n.6394-89C>G n.134-89C>G n.535C>G c.4612-89C>G (n.4612-89C>G) n.1125-89C>G n.225C>G c.866-89C>G (n.866-89C>G) c.4745-89C>G (n.4745-89C>G) c.3866-89C>G (n.3866-89C>G) c.3602-89C>G (n.3602-89C>G) c.-20-89C>G (n.-20-89C>G) n.5510-89C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108297198C>T | CA671411365 | ATM | c.4910-89C>T (n.4910-89C>T) c.*4381-89C>T (n.*4381-89C>T) n.6394-89C>T n.134-89C>T n.535C>T c.4612-89C>T (n.4612-89C>T) n.1125-89C>T n.225C>T c.866-89C>T (n.866-89C>T) c.4745-89C>T (n.4745-89C>T) c.3866-89C>T (n.3866-89C>T) c.3602-89C>T (n.3602-89C>T) c.-20-89C>T (n.-20-89C>T) n.5510-89C>T | dbSNP |
| 11 | g.108297200A>G | CA2574971064 | ATM | c.4910-87A>G (n.4910-87A>G) c.*4381-87A>G (n.*4381-87A>G) n.6394-87A>G n.134-87A>G n.537A>G c.4612-87A>G (n.4612-87A>G) n.1125-87A>G n.227A>G c.866-87A>G (n.866-87A>G) c.4745-87A>G (n.4745-87A>G) c.3866-87A>G (n.3866-87A>G) c.3602-87A>G (n.3602-87A>G) c.-20-87A>G (n.-20-87A>G) n.5510-87A>G | |
| 11 | g.108297201G>A | CA2615858812 | ATM | c.4910-86G>A (n.4910-86G>A) c.*4381-86G>A (n.*4381-86G>A) n.6394-86G>A n.134-86G>A n.538G>A c.4612-86G>A (n.4612-86G>A) n.1125-86G>A n.228G>A c.866-86G>A (n.866-86G>A) c.4745-86G>A (n.4745-86G>A) c.3866-86G>A (n.3866-86G>A) c.3602-86G>A (n.3602-86G>A) c.-20-86G>A (n.-20-86G>A) n.5510-86G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108297201G>T | CA2615858813 | ATM | c.4910-86G>T (n.4910-86G>T) c.*4381-86G>T (n.*4381-86G>T) n.6394-86G>T n.134-86G>T n.538G>T c.4612-86G>T (n.4612-86G>T) n.1125-86G>T n.228G>T c.866-86G>T (n.866-86G>T) c.4745-86G>T (n.4745-86G>T) c.3866-86G>T (n.3866-86G>T) c.3602-86G>T (n.3602-86G>T) c.-20-86G>T (n.-20-86G>T) n.5510-86G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108297203C>A | CA2574971065 | ATM | c.4910-84C>A (n.4910-84C>A) c.*4381-84C>A (n.*4381-84C>A) n.6394-84C>A n.134-84C>A n.540C>A c.4612-84C>A (n.4612-84C>A) n.1125-84C>A n.230C>A c.866-84C>A (n.866-84C>A) c.4745-84C>A (n.4745-84C>A) c.3866-84C>A (n.3866-84C>A) c.3602-84C>A (n.3602-84C>A) c.-20-84C>A (n.-20-84C>A) n.5510-84C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108297205G>T | CA2615858814 | ATM | c.4910-82G>T (n.4910-82G>T) c.*4381-82G>T (n.*4381-82G>T) n.6394-82G>T n.134-82G>T n.542G>T c.4612-82G>T (n.4612-82G>T) n.1125-82G>T n.232G>T c.866-82G>T (n.866-82G>T) c.4745-82G>T (n.4745-82G>T) c.3866-82G>T (n.3866-82G>T) c.3602-82G>T (n.3602-82G>T) c.-20-82G>T (n.-20-82G>T) n.5510-82G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108297206A= | CA1998793344 | ATM | c.4910-81A= (n.4910-81A=) c.*4381-81A= (n.*4381-81A=) n.6394-81A= n.134-81A= n.543A= c.4612-81A= (n.4612-81A=) n.1125-81A= n.233A= c.866-81A= (n.866-81A=) c.4745-81A= (n.4745-81A=) c.3866-81A= (n.3866-81A=) c.3602-81A= (n.3602-81A=) c.-20-81A= (n.-20-81A=) n.5510-81A= | |
| 11 | g.108297206A>G | CA671411367 | ATM | c.4910-81A>G (n.4910-81A>G) c.*4381-81A>G (n.*4381-81A>G) n.6394-81A>G n.134-81A>G n.543A>G c.4612-81A>G (n.4612-81A>G) n.1125-81A>G n.233A>G c.866-81A>G (n.866-81A>G) c.4745-81A>G (n.4745-81A>G) c.3866-81A>G (n.3866-81A>G) c.3602-81A>G (n.3602-81A>G) c.-20-81A>G (n.-20-81A>G) n.5510-81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108297206A>T | CA2615858816 | ATM | c.4910-81A>T (n.4910-81A>T) c.*4381-81A>T (n.*4381-81A>T) n.6394-81A>T n.134-81A>T n.543A>T c.4612-81A>T (n.4612-81A>T) n.1125-81A>T n.233A>T c.866-81A>T (n.866-81A>T) c.4745-81A>T (n.4745-81A>T) c.3866-81A>T (n.3866-81A>T) c.3602-81A>T (n.3602-81A>T) c.-20-81A>T (n.-20-81A>T) n.5510-81A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108297208A>G | CA2615858817 | ATM | c.4910-79A>G (n.4910-79A>G) c.*4381-79A>G (n.*4381-79A>G) n.6394-79A>G n.134-79A>G n.545A>G c.4612-79A>G (n.4612-79A>G) n.1125-79A>G n.235A>G c.866-79A>G (n.866-79A>G) c.4745-79A>G (n.4745-79A>G) c.3866-79A>G (n.3866-79A>G) c.3602-79A>G (n.3602-79A>G) c.-20-79A>G (n.-20-79A>G) n.5510-79A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108297212T>A | CA1139768824 | ATM | c.4910-75T>A (n.4910-75T>A) c.*4381-75T>A (n.*4381-75T>A) n.6394-75T>A n.134-75T>A n.549T>A c.4612-75T>A (n.4612-75T>A) n.1125-75T>A n.239T>A c.866-75T>A (n.866-75T>A) c.4745-75T>A (n.4745-75T>A) c.3866-75T>A (n.3866-75T>A) c.3602-75T>A (n.3602-75T>A) c.-20-75T>A (n.-20-75T>A) n.5510-75T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108297212T>G | CA2574971066 | ATM | c.4910-75T>G (n.4910-75T>G) c.*4381-75T>G (n.*4381-75T>G) n.6394-75T>G n.134-75T>G n.549T>G c.4612-75T>G (n.4612-75T>G) n.1125-75T>G n.239T>G c.866-75T>G (n.866-75T>G) c.4745-75T>G (n.4745-75T>G) c.3866-75T>G (n.3866-75T>G) c.3602-75T>G (n.3602-75T>G) c.-20-75T>G (n.-20-75T>G) n.5510-75T>G | |
| 11 | g.108297213A>C | CA2574971067 | ATM | c.4910-74A>C (n.4910-74A>C) c.*4381-74A>C (n.*4381-74A>C) n.6394-74A>C n.134-74A>C n.550A>C c.4612-74A>C (n.4612-74A>C) n.1125-74A>C n.240A>C c.866-74A>C (n.866-74A>C) c.4745-74A>C (n.4745-74A>C) c.3866-74A>C (n.3866-74A>C) c.3602-74A>C (n.3602-74A>C) c.-20-74A>C (n.-20-74A>C) n.5510-74A>C | |
| 11 | g.108297213A>T | CA2574971068 | ATM | c.4910-74A>T (n.4910-74A>T) c.*4381-74A>T (n.*4381-74A>T) n.6394-74A>T n.134-74A>T n.550A>T c.4612-74A>T (n.4612-74A>T) n.1125-74A>T n.240A>T c.866-74A>T (n.866-74A>T) c.4745-74A>T (n.4745-74A>T) c.3866-74A>T (n.3866-74A>T) c.3602-74A>T (n.3602-74A>T) c.-20-74A>T (n.-20-74A>T) n.5510-74A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108297220_108297221dup | CA2615858821 | ATM | c.4910-67_4910-66dup (n.4910-67_4910-66dup) c.*4381-67_*4381-66dup (n.*4381-67_*4381-66dup) n.6394-67_6394-66dup n.134-67_134-66dup n.557_558dup c.4612-67_4612-66dup (n.4612-67_4612-66dup) n.1125-67_1125-66dup n.247_248dup c.866-67_866-66dup (n.866-67_866-66dup) c.4745-67_4745-66dup (n.4745-67_4745-66dup) c.3866-67_3866-66dup (n.3866-67_3866-66dup) c.3602-67_3602-66dup (n.3602-67_3602-66dup) c.-20-67_-20-66dup (n.-20-67_-20-66dup) n.5510-67_5510-66dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108297216A= | CA1998793345 | ATM | c.4910-71A= (n.4910-71A=) c.*4381-71A= (n.*4381-71A=) n.6394-71A= n.134-71A= n.553A= c.4612-71A= (n.4612-71A=) n.1125-71A= n.243A= c.866-71A= (n.866-71A=) c.4745-71A= (n.4745-71A=) c.3866-71A= (n.3866-71A=) c.3602-71A= (n.3602-71A=) c.-20-71A= (n.-20-71A=) n.5510-71A= | |
| 11 | g.108297216A>G | CA1998793346 | ATM | c.4910-71A>G (n.4910-71A>G) c.*4381-71A>G (n.*4381-71A>G) n.6394-71A>G n.134-71A>G n.553A>G c.4612-71A>G (n.4612-71A>G) n.1125-71A>G n.243A>G c.866-71A>G (n.866-71A>G) c.4745-71A>G (n.4745-71A>G) c.3866-71A>G (n.3866-71A>G) c.3602-71A>G (n.3602-71A>G) c.-20-71A>G (n.-20-71A>G) n.5510-71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108297217T>C | CA2615858822 | ATM | c.4910-70T>C (n.4910-70T>C) c.*4381-70T>C (n.*4381-70T>C) n.6394-70T>C n.134-70T>C n.554T>C c.4612-70T>C (n.4612-70T>C) n.1125-70T>C n.244T>C c.866-70T>C (n.866-70T>C) c.4745-70T>C (n.4745-70T>C) c.3866-70T>C (n.3866-70T>C) c.3602-70T>C (n.3602-70T>C) c.-20-70T>C (n.-20-70T>C) n.5510-70T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108297220A= | CA1998793348 | ATM | c.4910-67A= (n.4910-67A=) c.*4381-67A= (n.*4381-67A=) n.6394-67A= n.134-67A= n.557A= c.4612-67A= (n.4612-67A=) n.1125-67A= n.247A= c.866-67A= (n.866-67A=) c.4745-67A= (n.4745-67A=) c.3866-67A= (n.3866-67A=) c.3602-67A= (n.3602-67A=) c.-20-67A= (n.-20-67A=) n.5510-67A= | |
| 11 | g.108297220A>T | CA601721870 | ATM | c.4910-67A>T (n.4910-67A>T) c.*4381-67A>T (n.*4381-67A>T) n.6394-67A>T n.134-67A>T n.557A>T c.4612-67A>T (n.4612-67A>T) n.1125-67A>T n.247A>T c.866-67A>T (n.866-67A>T) c.4745-67A>T (n.4745-67A>T) c.3866-67A>T (n.3866-67A>T) c.3602-67A>T (n.3602-67A>T) c.-20-67A>T (n.-20-67A>T) n.5510-67A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108297221T>A | CA942023085 | ATM | c.4910-66T>A (n.4910-66T>A) c.*4381-66T>A (n.*4381-66T>A) n.6394-66T>A n.134-66T>A n.558T>A c.4612-66T>A (n.4612-66T>A) n.1125-66T>A n.248T>A c.866-66T>A (n.866-66T>A) c.4745-66T>A (n.4745-66T>A) c.3866-66T>A (n.3866-66T>A) c.3602-66T>A (n.3602-66T>A) c.-20-66T>A (n.-20-66T>A) n.5510-66T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108297221T= | CA1998793349 | ATM | c.4910-66T= (n.4910-66T=) c.*4381-66T= (n.*4381-66T=) n.6394-66T= n.134-66T= n.558T= c.4612-66T= (n.4612-66T=) n.1125-66T= n.248T= c.866-66T= (n.866-66T=) c.4745-66T= (n.4745-66T=) c.3866-66T= (n.3866-66T=) c.3602-66T= (n.3602-66T=) c.-20-66T= (n.-20-66T=) n.5510-66T= | |
| 11 | g.108297222G>T | CA2574971069 | ATM | c.4910-65G>T (n.4910-65G>T) c.*4381-65G>T (n.*4381-65G>T) n.6394-65G>T n.134-65G>T n.559G>T c.4612-65G>T (n.4612-65G>T) n.1125-65G>T n.249G>T c.866-65G>T (n.866-65G>T) c.4745-65G>T (n.4745-65G>T) c.3866-65G>T (n.3866-65G>T) c.3602-65G>T (n.3602-65G>T) c.-20-65G>T (n.-20-65G>T) n.5510-65G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108297223C>A | CA2574971070 | ATM | c.4910-64C>A (n.4910-64C>A) c.*4381-64C>A (n.*4381-64C>A) n.6394-64C>A n.134-64C>A n.560C>A c.4612-64C>A (n.4612-64C>A) n.1125-64C>A n.250C>A c.866-64C>A (n.866-64C>A) c.4745-64C>A (n.4745-64C>A) c.3866-64C>A (n.3866-64C>A) c.3602-64C>A (n.3602-64C>A) c.-20-64C>A (n.-20-64C>A) n.5510-64C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108297223C>T | CA2725180282 | ATM | c.4910-64C>T (n.4910-64C>T) c.*4381-64C>T (n.*4381-64C>T) n.6394-64C>T n.134-64C>T n.560C>T c.4612-64C>T (n.4612-64C>T) n.1125-64C>T n.250C>T c.866-64C>T (n.866-64C>T) c.4745-64C>T (n.4745-64C>T) c.3866-64C>T (n.3866-64C>T) c.3602-64C>T (n.3602-64C>T) c.-20-64C>T (n.-20-64C>T) n.5510-64C>T | dbSNP |
| 11 | g.108297225A>G | CA2574971071 | ATM | c.4910-62A>G (n.4910-62A>G) c.*4381-62A>G (n.*4381-62A>G) n.6394-62A>G n.134-62A>G n.562A>G c.4612-62A>G (n.4612-62A>G) n.1125-62A>G n.252A>G c.866-62A>G (n.866-62A>G) c.4745-62A>G (n.4745-62A>G) c.3866-62A>G (n.3866-62A>G) c.3602-62A>G (n.3602-62A>G) c.-20-62A>G (n.-20-62A>G) n.5510-62A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108297226_108297229del | CA2615858825 | ATM | c.4910-61_4910-58del (n.4910-61_4910-58del) c.*4381-61_*4381-58del (n.*4381-61_*4381-58del) n.6394-61_6394-58del n.134-61_134-58del n.563_566del c.4612-61_4612-58del (n.4612-61_4612-58del) n.1125-61_1125-58del n.253_256del c.866-61_866-58del (n.866-61_866-58del) c.4745-61_4745-58del (n.4745-61_4745-58del) c.3866-61_3866-58del (n.3866-61_3866-58del) c.3602-61_3602-58del (n.3602-61_3602-58del) c.-20-61_-20-58del (n.-20-61_-20-58del) n.5510-61_5510-58del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108297228A>T | CA2725180285 | ATM | c.4910-59A>T (n.4910-59A>T) c.*4381-59A>T (n.*4381-59A>T) n.6394-59A>T n.134-59A>T n.565A>T c.4612-59A>T (n.4612-59A>T) n.1125-59A>T n.255A>T c.866-59A>T (n.866-59A>T) c.4745-59A>T (n.4745-59A>T) c.3866-59A>T (n.3866-59A>T) c.3602-59A>T (n.3602-59A>T) c.-20-59A>T (n.-20-59A>T) n.5510-59A>T | dbSNP |
| 11 | g.108297229T>C | CA228383931 | ATM | c.4910-58T>C (n.4910-58T>C) c.*4381-58T>C (n.*4381-58T>C) n.6394-58T>C n.134-58T>C n.566T>C c.4612-58T>C (n.4612-58T>C) n.1125-58T>C n.256T>C c.866-58T>C (n.866-58T>C) c.4745-58T>C (n.4745-58T>C) c.3866-58T>C (n.3866-58T>C) c.3602-58T>C (n.3602-58T>C) c.-20-58T>C (n.-20-58T>C) n.5510-58T>C | dbSNP |
| 11 | g.108297229T= | CA1998793350 | ATM | c.4910-58T= (n.4910-58T=) c.*4381-58T= (n.*4381-58T=) n.6394-58T= n.134-58T= n.566T= c.4612-58T= (n.4612-58T=) n.1125-58T= n.256T= c.866-58T= (n.866-58T=) c.4745-58T= (n.4745-58T=) c.3866-58T= (n.3866-58T=) c.3602-58T= (n.3602-58T=) c.-20-58T= (n.-20-58T=) n.5510-58T= | |
| 11 | g.108297230A>G | CA2615858829 | ATM | c.4910-57A>G (n.4910-57A>G) c.*4381-57A>G (n.*4381-57A>G) n.6394-57A>G n.134-57A>G n.567A>G c.4612-57A>G (n.4612-57A>G) n.1125-57A>G n.257A>G c.866-57A>G (n.866-57A>G) c.4745-57A>G (n.4745-57A>G) c.3866-57A>G (n.3866-57A>G) c.3602-57A>G (n.3602-57A>G) c.-20-57A>G (n.-20-57A>G) n.5510-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108297230A>T | CA2615858826 | ATM | c.4910-57A>T (n.4910-57A>T) c.*4381-57A>T (n.*4381-57A>T) n.6394-57A>T n.134-57A>T n.567A>T c.4612-57A>T (n.4612-57A>T) n.1125-57A>T n.257A>T c.866-57A>T (n.866-57A>T) c.4745-57A>T (n.4745-57A>T) c.3866-57A>T (n.3866-57A>T) c.3602-57A>T (n.3602-57A>T) c.-20-57A>T (n.-20-57A>T) n.5510-57A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108297232del | CA2725180287 | ATM | c.4910-55del (n.4910-55del) c.*4381-55del (n.*4381-55del) n.6394-55del n.134-55del n.569del c.4612-55del (n.4612-55del) n.1125-55del n.259del c.866-55del (n.866-55del) c.4745-55del (n.4745-55del) c.3866-55del (n.3866-55del) c.3602-55del (n.3602-55del) c.-20-55del (n.-20-55del) n.5510-55del | dbSNP |
| 11 | g.108297232A>G | CA2615858831 | ATM | c.4910-55A>G (n.4910-55A>G) c.*4381-55A>G (n.*4381-55A>G) n.6394-55A>G n.134-55A>G n.569A>G c.4612-55A>G (n.4612-55A>G) n.1125-55A>G n.259A>G c.866-55A>G (n.866-55A>G) c.4745-55A>G (n.4745-55A>G) c.3866-55A>G (n.3866-55A>G) c.3602-55A>G (n.3602-55A>G) c.-20-55A>G (n.-20-55A>G) n.5510-55A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108297233C>A | CA2615858832 | ATM | c.4910-54C>A (n.4910-54C>A) c.*4381-54C>A (n.*4381-54C>A) n.6394-54C>A n.134-54C>A n.570C>A c.4612-54C>A (n.4612-54C>A) n.1125-54C>A n.260C>A c.866-54C>A (n.866-54C>A) c.4745-54C>A (n.4745-54C>A) c.3866-54C>A (n.3866-54C>A) c.3602-54C>A (n.3602-54C>A) c.-20-54C>A (n.-20-54C>A) n.5510-54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108297233C= | CA1998793352 | ATM | c.4910-54C= (n.4910-54C=) c.*4381-54C= (n.*4381-54C=) n.6394-54C= n.134-54C= n.570C= c.4612-54C= (n.4612-54C=) n.1125-54C= n.260C= c.866-54C= (n.866-54C=) c.4745-54C= (n.4745-54C=) c.3866-54C= (n.3866-54C=) c.3602-54C= (n.3602-54C=) c.-20-54C= (n.-20-54C=) n.5510-54C= | |
| 11 | g.108297233C>G | CA2724958794 | ATM | c.4910-54C>G (n.4910-54C>G) c.*4381-54C>G (n.*4381-54C>G) n.6394-54C>G n.134-54C>G n.570C>G c.4612-54C>G (n.4612-54C>G) n.1125-54C>G n.260C>G c.866-54C>G (n.866-54C>G) c.4745-54C>G (n.4745-54C>G) c.3866-54C>G (n.3866-54C>G) c.3602-54C>G (n.3602-54C>G) c.-20-54C>G (n.-20-54C>G) n.5510-54C>G | dbSNP |
| 11 | g.108297233C>T | CA671411372 | ATM | c.4910-54C>T (n.4910-54C>T) c.*4381-54C>T (n.*4381-54C>T) n.6394-54C>T n.134-54C>T n.570C>T c.4612-54C>T (n.4612-54C>T) n.1125-54C>T n.260C>T c.866-54C>T (n.866-54C>T) c.4745-54C>T (n.4745-54C>T) c.3866-54C>T (n.3866-54C>T) c.3602-54C>T (n.3602-54C>T) c.-20-54C>T (n.-20-54C>T) n.5510-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108297234A>G | CA2615858835 | ATM | c.4910-53A>G (n.4910-53A>G) c.*4381-53A>G (n.*4381-53A>G) n.6394-53A>G n.134-53A>G n.571A>G c.4612-53A>G (n.4612-53A>G) n.1125-53A>G n.261A>G c.866-53A>G (n.866-53A>G) c.4745-53A>G (n.4745-53A>G) c.3866-53A>G (n.3866-53A>G) c.3602-53A>G (n.3602-53A>G) c.-20-53A>G (n.-20-53A>G) n.5510-53A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108297235A>G | CA2615858837 | ATM | c.4910-52A>G (n.4910-52A>G) c.*4381-52A>G (n.*4381-52A>G) n.6394-52A>G n.134-52A>G n.572A>G c.4612-52A>G (n.4612-52A>G) n.1125-52A>G n.262A>G c.866-52A>G (n.866-52A>G) c.4745-52A>G (n.4745-52A>G) c.3866-52A>G (n.3866-52A>G) c.3602-52A>G (n.3602-52A>G) c.-20-52A>G (n.-20-52A>G) n.5510-52A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108297238G>A | CA2724973815 | ATM | c.4910-49G>A (n.4910-49G>A) c.*4381-49G>A (n.*4381-49G>A) n.6394-49G>A n.134-49G>A n.575G>A c.4612-49G>A (n.4612-49G>A) n.1125-49G>A n.265G>A c.866-49G>A (n.866-49G>A) c.4745-49G>A (n.4745-49G>A) c.3866-49G>A (n.3866-49G>A) c.3602-49G>A (n.3602-49G>A) c.-20-49G>A (n.-20-49G>A) n.5510-49G>A | dbSNP |
| 11 | g.108297238G>C | CA671411373 | ATM | c.4910-49G>C (n.4910-49G>C) c.*4381-49G>C (n.*4381-49G>C) n.6394-49G>C n.134-49G>C n.575G>C c.4612-49G>C (n.4612-49G>C) n.1125-49G>C n.265G>C c.866-49G>C (n.866-49G>C) c.4745-49G>C (n.4745-49G>C) c.3866-49G>C (n.3866-49G>C) c.3602-49G>C (n.3602-49G>C) c.-20-49G>C (n.-20-49G>C) n.5510-49G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108297238G= | CA1998793354 | ATM | c.4910-49G= (n.4910-49G=) c.*4381-49G= (n.*4381-49G=) n.6394-49G= n.134-49G= n.575G= c.4612-49G= (n.4612-49G=) n.1125-49G= n.265G= c.866-49G= (n.866-49G=) c.4745-49G= (n.4745-49G=) c.3866-49G= (n.3866-49G=) c.3602-49G= (n.3602-49G=) c.-20-49G= (n.-20-49G=) n.5510-49G= | |
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