WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108293261_108293264del | CA601720743 | ATM | c.4612-52_4612-49del (n.4612-52_4612-49del) c.*4083-52_*4083-49del (n.*4083-52_*4083-49del) n.4762-52_4762-49del c.4611+468_4611+471del (n.4611+468_4611+471del) c.4447-52_4447-49del (n.4447-52_4447-49del) n.827-52_827-49del c.444-1666_444-1663del (n.444-1666_444-1663del) c.568-52_568-49del (n.568-52_568-49del) c.3568-52_3568-49del (n.3568-52_3568-49del) c.3304-52_3304-49del (n.3304-52_3304-49del) n.5345-52_5345-49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293262C>A | CA2615856527 | ATM | c.4612-51C>A (n.4612-51C>A) c.*4083-51C>A (n.*4083-51C>A) n.4762-51C>A c.4611+469C>A (n.4611+469C>A) c.4447-51C>A (n.4447-51C>A) n.827-51C>A c.444-1665C>A (n.444-1665C>A) c.568-51C>A (n.568-51C>A) c.3568-51C>A (n.3568-51C>A) c.3304-51C>A (n.3304-51C>A) n.5345-51C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293262C= | CA1998789882 | ATM | c.4612-51C= (n.4612-51C=) c.*4083-51C= (n.*4083-51C=) n.4762-51C= c.4611+469C= (n.4611+469C=) c.4447-51C= (n.4447-51C=) n.827-51C= c.444-1665C= (n.444-1665C=) c.568-51C= (n.568-51C=) c.3568-51C= (n.3568-51C=) c.3304-51C= (n.3304-51C=) n.5345-51C= | |
| 11 | g.108293262C>G | CA601720744 | ATM | c.4612-51C>G (n.4612-51C>G) c.*4083-51C>G (n.*4083-51C>G) n.4762-51C>G c.4611+469C>G (n.4611+469C>G) c.4447-51C>G (n.4447-51C>G) n.827-51C>G c.444-1665C>G (n.444-1665C>G) c.568-51C>G (n.568-51C>G) c.3568-51C>G (n.3568-51C>G) c.3304-51C>G (n.3304-51C>G) n.5345-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293264T>C | CA2725198942 | ATM | c.4612-49T>C (n.4612-49T>C) c.*4083-49T>C (n.*4083-49T>C) n.4762-49T>C c.4611+471T>C (n.4611+471T>C) c.4447-49T>C (n.4447-49T>C) n.827-49T>C c.444-1663T>C (n.444-1663T>C) c.568-49T>C (n.568-49T>C) c.3568-49T>C (n.3568-49T>C) c.3304-49T>C (n.3304-49T>C) n.5345-49T>C | dbSNP |
| 11 | g.108293266A= | CA1998789884 | ATM | c.4612-47A= (n.4612-47A=) c.*4083-47A= (n.*4083-47A=) n.4762-47A= c.4611+473A= (n.4611+473A=) c.4447-47A= (n.4447-47A=) n.827-47A= c.444-1661A= (n.444-1661A=) c.568-47A= (n.568-47A=) c.3568-47A= (n.3568-47A=) c.3304-47A= (n.3304-47A=) n.5345-47A= | |
| 11 | g.108293266A>G | CA601720745 | ATM | c.4612-47A>G (n.4612-47A>G) c.*4083-47A>G (n.*4083-47A>G) n.4762-47A>G c.4611+473A>G (n.4611+473A>G) c.4447-47A>G (n.4447-47A>G) n.827-47A>G c.444-1661A>G (n.444-1661A>G) c.568-47A>G (n.568-47A>G) c.3568-47A>G (n.3568-47A>G) c.3304-47A>G (n.3304-47A>G) n.5345-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293266A>T | CA2724975104 | ATM | c.4612-47A>T (n.4612-47A>T) c.*4083-47A>T (n.*4083-47A>T) n.4762-47A>T c.4611+473A>T (n.4611+473A>T) c.4447-47A>T (n.4447-47A>T) n.827-47A>T c.444-1661A>T (n.444-1661A>T) c.568-47A>T (n.568-47A>T) c.3568-47A>T (n.3568-47A>T) c.3304-47A>T (n.3304-47A>T) n.5345-47A>T | dbSNP |
| 11 | g.108293269del | CA2725198943 | ATM | c.4612-44del (n.4612-44del) c.*4083-44del (n.*4083-44del) n.4762-44del c.4611+476del (n.4611+476del) c.4447-44del (n.4447-44del) n.827-44del c.444-1658del (n.444-1658del) c.568-44del (n.568-44del) c.3568-44del (n.3568-44del) c.3304-44del (n.3304-44del) n.5345-44del | dbSNP |
| 11 | g.108293267A= | CA1998789886 | ATM | c.4612-46A= (n.4612-46A=) c.*4083-46A= (n.*4083-46A=) n.4762-46A= c.4611+474A= (n.4611+474A=) c.4447-46A= (n.4447-46A=) n.827-46A= c.444-1660A= (n.444-1660A=) c.568-46A= (n.568-46A=) c.3568-46A= (n.3568-46A=) c.3304-46A= (n.3304-46A=) n.5345-46A= | |
| 11 | g.108293267A>C | CA228379003 | ATM | c.4612-46A>C (n.4612-46A>C) c.*4083-46A>C (n.*4083-46A>C) n.4762-46A>C c.4611+474A>C (n.4611+474A>C) c.4447-46A>C (n.4447-46A>C) n.827-46A>C c.444-1660A>C (n.444-1660A>C) c.568-46A>C (n.568-46A>C) c.3568-46A>C (n.3568-46A>C) c.3304-46A>C (n.3304-46A>C) n.5345-46A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293267A>G | CA601720746 | ATM | c.4612-46A>G (n.4612-46A>G) c.*4083-46A>G (n.*4083-46A>G) n.4762-46A>G c.4611+474A>G (n.4611+474A>G) c.4447-46A>G (n.4447-46A>G) n.827-46A>G c.444-1660A>G (n.444-1660A>G) c.568-46A>G (n.568-46A>G) c.3568-46A>G (n.3568-46A>G) c.3304-46A>G (n.3304-46A>G) n.5345-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293267A>T | CA2724953016 | ATM | c.4612-46A>T (n.4612-46A>T) c.*4083-46A>T (n.*4083-46A>T) n.4762-46A>T c.4611+474A>T (n.4611+474A>T) c.4447-46A>T (n.4447-46A>T) n.827-46A>T c.444-1660A>T (n.444-1660A>T) c.568-46A>T (n.568-46A>T) c.3568-46A>T (n.3568-46A>T) c.3304-46A>T (n.3304-46A>T) n.5345-46A>T | dbSNP |
| 11 | g.108293268A>T | CA2615856531 | ATM | c.4612-45A>T (n.4612-45A>T) c.*4083-45A>T (n.*4083-45A>T) n.4762-45A>T c.4611+475A>T (n.4611+475A>T) c.4447-45A>T (n.4447-45A>T) n.827-45A>T c.444-1659A>T (n.444-1659A>T) c.568-45A>T (n.568-45A>T) c.3568-45A>T (n.3568-45A>T) c.3304-45A>T (n.3304-45A>T) n.5345-45A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293269A= | CA1998789891 | ATM | c.4612-44A= (n.4612-44A=) c.*4083-44A= (n.*4083-44A=) n.4762-44A= c.4611+476A= (n.4611+476A=) c.4447-44A= (n.4447-44A=) n.827-44A= c.444-1658A= (n.444-1658A=) c.568-44A= (n.568-44A=) c.3568-44A= (n.3568-44A=) c.3304-44A= (n.3304-44A=) n.5345-44A= | |
| 11 | g.108293269A>G | CA601720747 | ATM | c.4612-44A>G (n.4612-44A>G) c.*4083-44A>G (n.*4083-44A>G) n.4762-44A>G c.4611+476A>G (n.4611+476A>G) c.4447-44A>G (n.4447-44A>G) n.827-44A>G c.444-1658A>G (n.444-1658A>G) c.568-44A>G (n.568-44A>G) c.3568-44A>G (n.3568-44A>G) c.3304-44A>G (n.3304-44A>G) n.5345-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293269A>T | CA2724970819 | ATM | c.4612-44A>T (n.4612-44A>T) c.*4083-44A>T (n.*4083-44A>T) n.4762-44A>T c.4611+476A>T (n.4611+476A>T) c.4447-44A>T (n.4447-44A>T) n.827-44A>T c.444-1658A>T (n.444-1658A>T) c.568-44A>T (n.568-44A>T) c.3568-44A>T (n.3568-44A>T) c.3304-44A>T (n.3304-44A>T) n.5345-44A>T | dbSNP |
| 11 | g.108293269_108293273delinsATTAT | CA1998789889 | ATM | c.4612-44_4612-40delinsATTAT (n.4612-44_4612-40delinsATTAT) c.*4083-44_*4083-40delinsATTAT (n.*4083-44_*4083-40delinsATTAT) n.4762-44_4762-40delinsATTAT c.4611+476_4611+480delinsATTAT (n.4611+476_4611+480delinsATTAT) c.4447-44_4447-40delinsATTAT (n.4447-44_4447-40delinsATTAT) n.827-44_827-40delinsATTAT c.444-1658_444-1654delinsATTAT (n.444-1658_444-1654delinsATTAT) c.568-44_568-40delinsATTAT (n.568-44_568-40delinsATTAT) c.3568-44_3568-40delinsATTAT (n.3568-44_3568-40delinsATTAT) c.3304-44_3304-40delinsATTAT (n.3304-44_3304-40delinsATTAT) n.5345-44_5345-40delinsATTAT | |
| 11 | g.108293270T>A | CA2725198945 | ATM | c.4612-43T>A (n.4612-43T>A) c.*4083-43T>A (n.*4083-43T>A) n.4762-43T>A c.4611+477T>A (n.4611+477T>A) c.4447-43T>A (n.4447-43T>A) n.827-43T>A c.444-1657T>A (n.444-1657T>A) c.568-43T>A (n.568-43T>A) c.3568-43T>A (n.3568-43T>A) c.3304-43T>A (n.3304-43T>A) n.5345-43T>A | dbSNP |
| 11 | g.108293272_108293275del | CA601720748 | ATM | c.4612-41_4612-38del (n.4612-41_4612-38del) c.*4083-41_*4083-38del (n.*4083-41_*4083-38del) n.4762-41_4762-38del c.4611+479_4611+482del (n.4611+479_4611+482del) c.4447-41_4447-38del (n.4447-41_4447-38del) n.827-41_827-38del c.444-1655_444-1652del (n.444-1655_444-1652del) c.568-41_568-38del (n.568-41_568-38del) c.3568-41_3568-38del (n.3568-41_3568-38del) c.3304-41_3304-38del (n.3304-41_3304-38del) n.5345-41_5345-38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293272A= | CA1998789893 | ATM | c.4612-41A= (n.4612-41A=) c.*4083-41A= (n.*4083-41A=) n.4762-41A= c.4611+479A= (n.4611+479A=) c.4447-41A= (n.4447-41A=) n.827-41A= c.444-1655A= (n.444-1655A=) c.568-41A= (n.568-41A=) c.3568-41A= (n.3568-41A=) c.3304-41A= (n.3304-41A=) n.5345-41A= | |
| 11 | g.108293272A>G | CA1998789894 | ATM | c.4612-41A>G (n.4612-41A>G) c.*4083-41A>G (n.*4083-41A>G) n.4762-41A>G c.4611+479A>G (n.4611+479A>G) c.4447-41A>G (n.4447-41A>G) n.827-41A>G c.444-1655A>G (n.444-1655A>G) c.568-41A>G (n.568-41A>G) c.3568-41A>G (n.3568-41A>G) c.3304-41A>G (n.3304-41A>G) n.5345-41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293275T>C | CA2725198947 | ATM | c.4612-38T>C (n.4612-38T>C) c.*4083-38T>C (n.*4083-38T>C) n.4762-38T>C c.4611+482T>C (n.4611+482T>C) c.4447-38T>C (n.4447-38T>C) n.827-38T>C c.444-1652T>C (n.444-1652T>C) c.568-38T>C (n.568-38T>C) c.3568-38T>C (n.3568-38T>C) c.3304-38T>C (n.3304-38T>C) n.5345-38T>C | dbSNP |
| 11 | g.108293276C>A | CA2615856534 | ATM | c.4612-37C>A (n.4612-37C>A) c.*4083-37C>A (n.*4083-37C>A) n.4762-37C>A c.4611+483C>A (n.4611+483C>A) c.4447-37C>A (n.4447-37C>A) n.827-37C>A c.444-1651C>A (n.444-1651C>A) c.568-37C>A (n.568-37C>A) c.3568-37C>A (n.3568-37C>A) c.3304-37C>A (n.3304-37C>A) n.5345-37C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293276C>G | CA2725199136 | ATM | c.4612-37C>G (n.4612-37C>G) c.*4083-37C>G (n.*4083-37C>G) n.4762-37C>G c.4611+483C>G (n.4611+483C>G) c.4447-37C>G (n.4447-37C>G) n.827-37C>G c.444-1651C>G (n.444-1651C>G) c.568-37C>G (n.568-37C>G) c.3568-37C>G (n.3568-37C>G) c.3304-37C>G (n.3304-37C>G) n.5345-37C>G | dbSNP |
| 11 | g.108293276C>T | CA2615856535 | ATM | c.4612-37C>T (n.4612-37C>T) c.*4083-37C>T (n.*4083-37C>T) n.4762-37C>T c.4611+483C>T (n.4611+483C>T) c.4447-37C>T (n.4447-37C>T) n.827-37C>T c.444-1651C>T (n.444-1651C>T) c.568-37C>T (n.568-37C>T) c.3568-37C>T (n.3568-37C>T) c.3304-37C>T (n.3304-37C>T) n.5345-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293278C>A | CA2615856536 | ATM | c.4612-35C>A (n.4612-35C>A) c.*4083-35C>A (n.*4083-35C>A) n.4762-35C>A c.4611+485C>A (n.4611+485C>A) c.4447-35C>A (n.4447-35C>A) n.827-35C>A c.444-1649C>A (n.444-1649C>A) c.568-35C>A (n.568-35C>A) c.3568-35C>A (n.3568-35C>A) c.3304-35C>A (n.3304-35C>A) n.5345-35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293278C= | CA1998789895 | ATM | c.4612-35C= (n.4612-35C=) c.*4083-35C= (n.*4083-35C=) n.4762-35C= c.4611+485C= (n.4611+485C=) c.4447-35C= (n.4447-35C=) n.827-35C= c.444-1649C= (n.444-1649C=) c.568-35C= (n.568-35C=) c.3568-35C= (n.3568-35C=) c.3304-35C= (n.3304-35C=) n.5345-35C= | |
| 11 | g.108293278C>G | CA2574726494 | ATM | c.4612-35C>G (n.4612-35C>G) c.*4083-35C>G (n.*4083-35C>G) n.4762-35C>G c.4611+485C>G (n.4611+485C>G) c.4447-35C>G (n.4447-35C>G) n.827-35C>G c.444-1649C>G (n.444-1649C>G) c.568-35C>G (n.568-35C>G) c.3568-35C>G (n.3568-35C>G) c.3304-35C>G (n.3304-35C>G) n.5345-35C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293278C>T | CA6265511 | ATM | c.4612-35C>T (n.4612-35C>T) c.*4083-35C>T (n.*4083-35C>T) n.4762-35C>T c.4611+485C>T (n.4611+485C>T) c.4447-35C>T (n.4447-35C>T) n.827-35C>T c.444-1649C>T (n.444-1649C>T) c.568-35C>T (n.568-35C>T) c.3568-35C>T (n.3568-35C>T) c.3304-35C>T (n.3304-35C>T) n.5345-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293279T>C | CA601720751 | ATM | c.4612-34T>C (n.4612-34T>C) c.*4083-34T>C (n.*4083-34T>C) n.4762-34T>C c.4611+486T>C (n.4611+486T>C) c.4447-34T>C (n.4447-34T>C) n.827-34T>C c.444-1648T>C (n.444-1648T>C) c.568-34T>C (n.568-34T>C) c.3568-34T>C (n.3568-34T>C) c.3304-34T>C (n.3304-34T>C) n.5345-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293279T= | CA1998789899 | ATM | c.4612-34T= (n.4612-34T=) c.*4083-34T= (n.*4083-34T=) n.4762-34T= c.4611+486T= (n.4611+486T=) c.4447-34T= (n.4447-34T=) n.827-34T= c.444-1648T= (n.444-1648T=) c.568-34T= (n.568-34T=) c.3568-34T= (n.3568-34T=) c.3304-34T= (n.3304-34T=) n.5345-34T= | |
| 11 | g.108293280_108293283del | CA912970729 | ATM | c.4612-33_4612-30del (n.4612-33_4612-30del) c.*4083-33_*4083-30del (n.*4083-33_*4083-30del) n.4762-33_4762-30del c.4611+487_4611+490del (n.4611+487_4611+490del) c.4447-33_4447-30del (n.4447-33_4447-30del) n.827-33_827-30del c.444-1647_444-1644del (n.444-1647_444-1644del) c.568-33_568-30del (n.568-33_568-30del) c.3568-33_3568-30del (n.3568-33_3568-30del) c.3304-33_3304-30del (n.3304-33_3304-30del) n.5345-33_5345-30del | |
| 11 | g.108293280C>A | CA2615856538 | ATM | c.4612-33C>A (n.4612-33C>A) c.*4083-33C>A (n.*4083-33C>A) n.4762-33C>A c.4611+487C>A (n.4611+487C>A) c.4447-33C>A (n.4447-33C>A) n.827-33C>A c.444-1647C>A (n.444-1647C>A) c.568-33C>A (n.568-33C>A) c.3568-33C>A (n.3568-33C>A) c.3304-33C>A (n.3304-33C>A) n.5345-33C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293280C= | CA1998789902 | ATM | c.4612-33C= (n.4612-33C=) c.*4083-33C= (n.*4083-33C=) n.4762-33C= c.4611+487C= (n.4611+487C=) c.4447-33C= (n.4447-33C=) n.827-33C= c.444-1647C= (n.444-1647C=) c.568-33C= (n.568-33C=) c.3568-33C= (n.3568-33C=) c.3304-33C= (n.3304-33C=) n.5345-33C= | |
| 11 | g.108293280C>G | CA2615856537 | ATM | c.4612-33C>G (n.4612-33C>G) c.*4083-33C>G (n.*4083-33C>G) n.4762-33C>G c.4611+487C>G (n.4611+487C>G) c.4447-33C>G (n.4447-33C>G) n.827-33C>G c.444-1647C>G (n.444-1647C>G) c.568-33C>G (n.568-33C>G) c.3568-33C>G (n.3568-33C>G) c.3304-33C>G (n.3304-33C>G) n.5345-33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293280C>T | CA2725199139 | ATM | c.4612-33C>T (n.4612-33C>T) c.*4083-33C>T (n.*4083-33C>T) n.4762-33C>T c.4611+487C>T (n.4611+487C>T) c.4447-33C>T (n.4447-33C>T) n.827-33C>T c.444-1647C>T (n.444-1647C>T) c.568-33C>T (n.568-33C>T) c.3568-33C>T (n.3568-33C>T) c.3304-33C>T (n.3304-33C>T) n.5345-33C>T | dbSNP |
| 11 | g.108293280_108293283delinsCCTT | CA1998789901 | ATM | c.4612-33_4612-30delinsCCTT (n.4612-33_4612-30delinsCCTT) c.*4083-33_*4083-30delinsCCTT (n.*4083-33_*4083-30delinsCCTT) n.4762-33_4762-30delinsCCTT c.4611+487_4611+490delinsCCTT (n.4611+487_4611+490delinsCCTT) c.4447-33_4447-30delinsCCTT (n.4447-33_4447-30delinsCCTT) n.827-33_827-30delinsCCTT c.444-1647_444-1644delinsCCTT (n.444-1647_444-1644delinsCCTT) c.568-33_568-30delinsCCTT (n.568-33_568-30delinsCCTT) c.3568-33_3568-30delinsCCTT (n.3568-33_3568-30delinsCCTT) c.3304-33_3304-30delinsCCTT (n.3304-33_3304-30delinsCCTT) n.5345-33_5345-30delinsCCTT | |
| 11 | g.108293281C>A | CA2615856542 | ATM | c.4612-32C>A (n.4612-32C>A) c.*4083-32C>A (n.*4083-32C>A) n.4762-32C>A c.4611+488C>A (n.4611+488C>A) c.4447-32C>A (n.4447-32C>A) n.827-32C>A c.444-1646C>A (n.444-1646C>A) c.568-32C>A (n.568-32C>A) c.3568-32C>A (n.3568-32C>A) c.3304-32C>A (n.3304-32C>A) n.5345-32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293281C= | CA1998789907 | ATM | c.4612-32C= (n.4612-32C=) c.*4083-32C= (n.*4083-32C=) n.4762-32C= c.4611+488C= (n.4611+488C=) c.4447-32C= (n.4447-32C=) n.827-32C= c.444-1646C= (n.444-1646C=) c.568-32C= (n.568-32C=) c.3568-32C= (n.3568-32C=) c.3304-32C= (n.3304-32C=) n.5345-32C= | |
| 11 | g.108293281C>T | CA6265513 | ATM | c.4612-32C>T (n.4612-32C>T) c.*4083-32C>T (n.*4083-32C>T) n.4762-32C>T c.4611+488C>T (n.4611+488C>T) c.4447-32C>T (n.4447-32C>T) n.827-32C>T c.444-1646C>T (n.444-1646C>T) c.568-32C>T (n.568-32C>T) c.3568-32C>T (n.3568-32C>T) c.3304-32C>T (n.3304-32C>T) n.5345-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293281_108293283del | CA6265512 | ATM | c.4612-32_4612-30del (n.4612-32_4612-30del) c.*4083-32_*4083-30del (n.*4083-32_*4083-30del) n.4762-32_4762-30del c.4611+488_4611+490del (n.4611+488_4611+490del) c.4447-32_4447-30del (n.4447-32_4447-30del) n.827-32_827-30del c.444-1646_444-1644del (n.444-1646_444-1644del) c.568-32_568-30del (n.568-32_568-30del) c.3568-32_3568-30del (n.3568-32_3568-30del) c.3304-32_3304-30del (n.3304-32_3304-30del) n.5345-32_5345-30del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293281_108293283dup | CA228379010 | ATM | c.4612-32_4612-30dup (n.4612-32_4612-30dup) c.*4083-32_*4083-30dup (n.*4083-32_*4083-30dup) n.4762-32_4762-30dup c.4611+488_4611+490dup (n.4611+488_4611+490dup) c.4447-32_4447-30dup (n.4447-32_4447-30dup) n.827-32_827-30dup c.444-1646_444-1644dup (n.444-1646_444-1644dup) c.568-32_568-30dup (n.568-32_568-30dup) c.3568-32_3568-30dup (n.3568-32_3568-30dup) c.3304-32_3304-30dup (n.3304-32_3304-30dup) n.5345-32_5345-30dup | dbSNP |
| 11 | g.108293282T>A | CA2724979684 | ATM | c.4612-31T>A (n.4612-31T>A) c.*4083-31T>A (n.*4083-31T>A) n.4762-31T>A c.4611+489T>A (n.4611+489T>A) c.4447-31T>A (n.4447-31T>A) n.827-31T>A c.444-1645T>A (n.444-1645T>A) c.568-31T>A (n.568-31T>A) c.3568-31T>A (n.3568-31T>A) c.3304-31T>A (n.3304-31T>A) n.5345-31T>A | dbSNP |
| 11 | g.108293282T>C | CA1998789912 | ATM | c.4612-31T>C (n.4612-31T>C) c.*4083-31T>C (n.*4083-31T>C) n.4762-31T>C c.4611+489T>C (n.4611+489T>C) c.4447-31T>C (n.4447-31T>C) n.827-31T>C c.444-1645T>C (n.444-1645T>C) c.568-31T>C (n.568-31T>C) c.3568-31T>C (n.3568-31T>C) c.3304-31T>C (n.3304-31T>C) n.5345-31T>C | dbSNP |
| 11 | g.108293282T>G | CA2615856546 | ATM | c.4612-31T>G (n.4612-31T>G) c.*4083-31T>G (n.*4083-31T>G) n.4762-31T>G c.4611+489T>G (n.4611+489T>G) c.4447-31T>G (n.4447-31T>G) n.827-31T>G c.444-1645T>G (n.444-1645T>G) c.568-31T>G (n.568-31T>G) c.3568-31T>G (n.3568-31T>G) c.3304-31T>G (n.3304-31T>G) n.5345-31T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293282T= | CA1998789911 | ATM | c.4612-31T= (n.4612-31T=) c.*4083-31T= (n.*4083-31T=) n.4762-31T= c.4611+489T= (n.4611+489T=) c.4447-31T= (n.4447-31T=) n.827-31T= c.444-1645T= (n.444-1645T=) c.568-31T= (n.568-31T=) c.3568-31T= (n.3568-31T=) c.3304-31T= (n.3304-31T=) n.5345-31T= | |
| 11 | g.108293283_108293285del | CA382534555 | ATM | c.4612-30_4612-28del (n.4612-30_4612-28del) c.*4083-30_*4083-28del (n.*4083-30_*4083-28del) n.4762-30_4762-28del c.4611+490_4611+492del (n.4611+490_4611+492del) c.4447-30_4447-28del (n.4447-30_4447-28del) n.827-30_827-28del c.444-1644_444-1642del (n.444-1644_444-1642del) c.568-30_568-28del (n.568-30_568-28del) c.3568-30_3568-28del (n.3568-30_3568-28del) c.3304-30_3304-28del (n.3304-30_3304-28del) n.5345-30_5345-28del | |
| 11 | g.108293283T>C | CA2574726495 | ATM | c.4612-30T>C (n.4612-30T>C) c.*4083-30T>C (n.*4083-30T>C) n.4762-30T>C c.4611+490T>C (n.4611+490T>C) c.4447-30T>C (n.4447-30T>C) n.827-30T>C c.444-1644T>C (n.444-1644T>C) c.568-30T>C (n.568-30T>C) c.3568-30T>C (n.3568-30T>C) c.3304-30T>C (n.3304-30T>C) n.5345-30T>C | |
| 11 | g.108293284A= | CA1998789914 | ATM | c.4612-29A= (n.4612-29A=) c.*4083-29A= (n.*4083-29A=) n.4762-29A= c.4611+491A= (n.4611+491A=) c.4447-29A= (n.4447-29A=) n.827-29A= c.444-1643A= (n.444-1643A=) c.568-29A= (n.568-29A=) c.3568-29A= (n.3568-29A=) c.3304-29A= (n.3304-29A=) n.5345-29A= |