WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108289759_108289761del | CA1998785620 | ATM | c.4394_4396del (p.Leu1465del) c.*3865_*3867del (n.*3865_*3867del) n.1657_1659del n.4544_4546del c.4229_4231del (p.Leu1410del) n.609_611del c.401_403del (p.Leu134del) n.823_825del c.350_352del (p.Leu117del) c.3350_3352del (p.Leu1117del) c.3086_3088del (p.Leu1029del) n.5127_5129del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289761C>A | CA476674022 | ATM | c.4396C>A (p.Arg1466=) c.*3867C>A (n.*3867C>A) n.1659C>A n.4546C>A c.4231C>A (p.Arg1411=) n.611C>A c.403C>A (p.Arg135=) n.825C>A c.352C>A (p.Arg118=) c.3352C>A (p.Arg1118=) c.3088C>A (p.Arg1030=) n.5129C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289761C= | CA1998785635 | ATM | c.4396C= (p.Arg1466=) c.*3867C= (n.*3867C=) n.1659C= n.4546C= c.4231C= (p.Arg1411=) n.611C= c.403C= (p.Arg135=) n.825C= c.352C= (p.Arg118=) c.3352C= (p.Arg1118=) c.3088C= (p.Arg1030=) n.5129C= | |
| 11 | g.108289761C>G | CA298242 | ATM | c.4396C>G (p.Arg1466Gly) c.*3867C>G (n.*3867C>G) n.1659C>G n.4546C>G c.4231C>G (p.Arg1411Gly) n.611C>G c.403C>G (p.Arg135Gly) n.825C>G c.352C>G (p.Arg118Gly) c.3352C>G (p.Arg1118Gly) c.3088C>G (p.Arg1030Gly) n.5129C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289761C>T | CA6265441 | ATM | c.4396C>T (p.Arg1466Ter) c.*3867C>T (n.*3867C>T) n.1659C>T n.4546C>T c.4231C>T (p.Arg1411Ter) n.611C>T c.403C>T (p.Arg135Ter) n.825C>T c.352C>T (p.Arg118Ter) c.3352C>T (p.Arg1118Ter) c.3088C>T (p.Arg1030Ter) n.5129C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108289762G>A | CA6265442 | ATM | c.4397G>A (p.Arg1466Gln) c.*3868G>A (n.*3868G>A) n.1660G>A n.4547G>A c.4232G>A (p.Arg1411Gln) n.612G>A c.404G>A (p.Arg135Gln) n.826G>A c.353G>A (p.Arg118Gln) c.3353G>A (p.Arg1118Gln) c.3089G>A (p.Arg1030Gln) n.5130G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108289762G>C | CA382532201 | ATM | c.4397G>C (p.Arg1466Pro) c.*3868G>C (n.*3868G>C) n.1660G>C n.4547G>C c.4232G>C (p.Arg1411Pro) n.612G>C c.404G>C (p.Arg135Pro) n.826G>C c.353G>C (p.Arg118Pro) c.3353G>C (p.Arg1118Pro) c.3089G>C (p.Arg1030Pro) n.5130G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108289762G= | CA1998785657 | ATM | c.4397G= (p.Arg1466=) c.*3868G= (n.*3868G=) n.1660G= n.4547G= c.4232G= (p.Arg1411=) n.612G= c.404G= (p.Arg135=) n.826G= c.353G= (p.Arg118=) c.3353G= (p.Arg1118=) c.3089G= (p.Arg1030=) n.5130G= | |
| 11 | g.108289762G>T | CA382532203 | ATM | c.4397G>T (p.Arg1466Leu) c.*3868G>T (n.*3868G>T) n.1660G>T n.4547G>T c.4232G>T (p.Arg1411Leu) n.612G>T c.404G>T (p.Arg135Leu) n.826G>T c.353G>T (p.Arg118Leu) c.3353G>T (p.Arg1118Leu) c.3089G>T (p.Arg1030Leu) n.5130G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289762_108289763delinsCG | CA10587105 | ATM | c.4397_4398delinsCG (p.Arg1466Pro) c.*3868_*3869delinsCG (n.*3868_*3869delinsCG) n.1660_1661delinsCG n.4547_4548delinsCG c.4232_4233delinsCG (p.Arg1411Pro) n.612_613delinsCG c.404_405delinsCG (p.Arg135Pro) n.826_827delinsCG c.353_354delinsCG (p.Arg118Pro) c.3353_3354delinsCG (p.Arg1118Pro) c.3089_3090delinsCG (p.Arg1030Pro) n.5130_5131delinsCG | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289762_108289763delinsGA | CA1998785647 | ATM | c.4397_4398delinsGA (p.Arg1466=) c.*3868_*3869delinsGA (n.*3868_*3869delinsGA) n.1660_1661delinsGA n.4547_4548delinsGA c.4232_4233delinsGA (p.Arg1411=) n.612_613delinsGA c.404_405delinsGA (p.Arg135=) n.826_827delinsGA c.353_354delinsGA (p.Arg118=) c.3353_3354delinsGA (p.Arg1118=) c.3089_3090delinsGA (p.Arg1030=) n.5130_5131delinsGA | |
| 11 | g.108289763A= | CA1998785664 | ATM | c.4398A= (p.Arg1466=) c.*3869A= (n.*3869A=) n.1661A= n.4548A= c.4233A= (p.Arg1411=) n.613A= c.405A= (p.Arg135=) n.827A= c.354A= (p.Arg118=) c.3354A= (p.Arg1118=) c.3090A= (p.Arg1030=) n.5131A= | |
| 11 | g.108289763A>C | CA476674027 | ATM | c.4398A>C (p.Arg1466=) c.*3869A>C (n.*3869A>C) n.1661A>C n.4548A>C c.4233A>C (p.Arg1411=) n.613A>C c.405A>C (p.Arg135=) n.827A>C c.354A>C (p.Arg118=) c.3354A>C (p.Arg1118=) c.3090A>C (p.Arg1030=) n.5131A>C | |
| 11 | g.108289763A>G | CA187533 | ATM | c.4398A>G (p.Arg1466=) c.*3869A>G (n.*3869A>G) n.1661A>G n.4548A>G c.4233A>G (p.Arg1411=) n.613A>G c.405A>G (p.Arg135=) n.827A>G c.354A>G (p.Arg118=) c.3354A>G (p.Arg1118=) c.3090A>G (p.Arg1030=) n.5131A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289763A>T | CA476674028 | ATM | c.4398A>T (p.Arg1466=) c.*3869A>T (n.*3869A>T) n.1661A>T n.4548A>T c.4233A>T (p.Arg1411=) n.613A>T c.405A>T (p.Arg135=) n.827A>T c.354A>T (p.Arg118=) c.3354A>T (p.Arg1118=) c.3090A>T (p.Arg1030=) n.5131A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289764G>A | CA382532210 | ATM | c.4399G>A (p.Asp1467Asn) c.*3870G>A (n.*3870G>A) n.1662G>A n.4549G>A c.4234G>A (p.Asp1412Asn) n.614G>A c.406G>A (p.Asp136Asn) n.828G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) c.3355G>A (p.Asp1119Asn) c.3091G>A (p.Asp1031Asn) n.5132G>A | dbSNP |
| 11 | g.108289764G>C | CA382532208 | ATM | c.4399G>C (p.Asp1467His) c.*3870G>C (n.*3870G>C) n.1662G>C n.4549G>C c.4234G>C (p.Asp1412His) n.614G>C c.406G>C (p.Asp136His) n.828G>C c.355G>C (p.Asp119His) c.3355G>C (p.Asp1119His) c.3091G>C (p.Asp1031His) n.5132G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289764G= | CA1998785674 | ATM | c.4399G= (p.Asp1467=) c.*3870G= (n.*3870G=) n.1662G= n.4549G= c.4234G= (p.Asp1412=) n.614G= c.406G= (p.Asp136=) n.828G= c.355G= (p.Asp119=) c.3355G= (p.Asp1119=) c.3091G= (p.Asp1031=) n.5132G= | |
| 11 | g.108289764G>T | CA382532206 | ATM | c.4399G>T (p.Asp1467Tyr) c.*3870G>T (n.*3870G>T) n.1662G>T n.4549G>T c.4234G>T (p.Asp1412Tyr) n.614G>T c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.828G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.3355G>T (p.Asp1119Tyr) c.3091G>T (p.Asp1031Tyr) n.5132G>T | dbSNP |
| 11 | g.108289765A= | CA1998785682 | ATM | c.4400A= (p.Asp1467=) c.*3871A= (n.*3871A=) n.1663A= n.4550A= c.4235A= (p.Asp1412=) n.615A= c.407A= (p.Asp136=) n.829A= c.356A= (p.Asp119=) c.3356A= (p.Asp1119=) c.3092A= (p.Asp1031=) n.5133A= | |
| 11 | g.108289765A>C | CA382532213 | ATM | c.4400A>C (p.Asp1467Ala) c.*3871A>C (n.*3871A>C) n.1663A>C n.4550A>C c.4235A>C (p.Asp1412Ala) n.615A>C c.407A>C (p.Asp136Ala) n.829A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) c.3356A>C (p.Asp1119Ala) c.3092A>C (p.Asp1031Ala) n.5133A>C | COSMIC |
| 11 | g.108289765A>G | CA298359 | ATM | c.4400A>G (p.Asp1467Gly) c.*3871A>G (n.*3871A>G) n.1663A>G n.4550A>G c.4235A>G (p.Asp1412Gly) n.615A>G c.407A>G (p.Asp136Gly) n.829A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) c.3356A>G (p.Asp1119Gly) c.3092A>G (p.Asp1031Gly) n.5133A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289765A>T | CA382532217 | ATM | c.4400A>T (p.Asp1467Val) c.*3871A>T (n.*3871A>T) n.1663A>T n.4550A>T c.4235A>T (p.Asp1412Val) n.615A>T c.407A>T (p.Asp136Val) n.829A>T c.356A>T (p.Asp119Val) c.3356A>T (p.Asp1119Val) c.3092A>T (p.Asp1031Val) n.5133A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289765_108289770dup | CA1139662304 | ATM | c.4400_4405dup (p.Val1468_Ile1469insAsnVal) c.*3871_*3876dup (n.*3871_*3876dup) n.1663_1668dup n.4550_4555dup c.4235_4240dup (p.Val1413_Ile1414insAsnVal) n.615_620dup c.407_412dup (p.Val137_Ile138insAsnVal) n.829_834dup c.356_361dup (p.Val120_Ile121insAsnVal) c.3356_3361dup (p.Val1120_Ile1121insAsnVal) c.3092_3097dup (p.Val1032_Ile1033insAsnVal) n.5133_5138dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289766C>A | CA382532219 | ATM | c.4401C>A (p.Asp1467Glu) c.*3872C>A (n.*3872C>A) n.1664C>A n.4551C>A c.4236C>A (p.Asp1412Glu) n.616C>A c.408C>A (p.Asp136Glu) n.830C>A c.357C>A (p.Asp119Glu) c.3357C>A (p.Asp1119Glu) c.3093C>A (p.Asp1031Glu) n.5134C>A | dbSNP |
| 11 | g.108289766C= | CA1998785684 | ATM | c.4401C= (p.Asp1467=) c.*3872C= (n.*3872C=) n.1664C= n.4551C= c.4236C= (p.Asp1412=) n.616C= c.408C= (p.Asp136=) n.830C= c.357C= (p.Asp119=) c.3357C= (p.Asp1119=) c.3093C= (p.Asp1031=) n.5134C= | |
| 11 | g.108289766C>G | CA382532221 | ATM | c.4401C>G (p.Asp1467Glu) c.*3872C>G (n.*3872C>G) n.1664C>G n.4551C>G c.4236C>G (p.Asp1412Glu) n.616C>G c.408C>G (p.Asp136Glu) n.830C>G c.357C>G (p.Asp119Glu) c.3357C>G (p.Asp1119Glu) c.3093C>G (p.Asp1031Glu) n.5134C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289766C>T | CA10579148 | ATM | c.4401C>T (p.Asp1467=) c.*3872C>T (n.*3872C>T) n.1664C>T n.4551C>T c.4236C>T (p.Asp1412=) n.616C>T c.408C>T (p.Asp136=) n.830C>T c.357C>T (p.Asp119=) c.3357C>T (p.Asp1119=) c.3093C>T (p.Asp1031=) n.5134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289766_108289768delinsCGT | CA1998785685 | ATM | c.4401_4403delinsCGT (p.Asp1467=) c.*3872_*3874delinsCGT (n.*3872_*3874delinsCGT) n.1664_1666delinsCGT n.4551_4553delinsCGT c.4236_4238delinsCGT (p.Asp1412=) n.616_618delinsCGT c.408_410delinsCGT (p.Asp136=) n.830_832delinsCGT c.357_359delinsCGT (p.Asp119=) c.3357_3359delinsCGT (p.Asp1119=) c.3093_3095delinsCGT (p.Asp1031=) n.5134_5136delinsCGT | |
| 11 | g.108289767G>A | CA157119 | ATM | c.4402G>A (p.Val1468Ile) c.*3873G>A (n.*3873G>A) n.1665G>A n.4552G>A c.4237G>A (p.Val1413Ile) n.617G>A c.409G>A (p.Val137Ile) n.831G>A c.358G>A (p.Val120Ile) c.3358G>A (p.Val1120Ile) c.3094G>A (p.Val1032Ile) n.5135G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289767G>C | CA382532224 | ATM | c.4402G>C (p.Val1468Leu) c.*3873G>C (n.*3873G>C) n.1665G>C n.4552G>C c.4237G>C (p.Val1413Leu) n.617G>C c.409G>C (p.Val137Leu) n.831G>C c.358G>C (p.Val120Leu) c.3358G>C (p.Val1120Leu) c.3094G>C (p.Val1032Leu) n.5135G>C | |
| 11 | g.108289767G= | CA1998785687 | ATM | c.4402G= (p.Val1468=) c.*3873G= (n.*3873G=) n.1665G= n.4552G= c.4237G= (p.Val1413=) n.617G= c.409G= (p.Val137=) n.831G= c.358G= (p.Val120=) c.3358G= (p.Val1120=) c.3094G= (p.Val1032=) n.5135G= | |
| 11 | g.108289767G>T | CA382532223 | ATM | c.4402G>T (p.Val1468Phe) c.*3873G>T (n.*3873G>T) n.1665G>T n.4552G>T c.4237G>T (p.Val1413Phe) n.617G>T c.409G>T (p.Val137Phe) n.831G>T c.358G>T (p.Val120Phe) c.3358G>T (p.Val1120Phe) c.3094G>T (p.Val1032Phe) n.5135G>T | |
| 11 | g.108289767_108289768delinsA | CA915944419 | ATM | c.4402_4403delinsA (p.Val1468IlefsTer5) c.*3873_*3874delinsA (n.*3873_*3874delinsA) n.1665_1666delinsA n.4552_4553delinsA c.4237_4238delinsA (p.Val1413IlefsTer5) n.617_618delinsA c.409_410delinsA (p.Val137IlefsTer5) n.831_832delinsA c.358_359delinsA (p.Val120IlefsTer5) c.3358_3359delinsA (p.Val1120IlefsTer5) c.3094_3095delinsA (p.Val1032IlefsTer5) n.5135_5136delinsA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289768T>A | CA382532225 | ATM | c.4403T>A (p.Val1468Asp) c.*3874T>A (n.*3874T>A) n.1666T>A n.4553T>A c.4238T>A (p.Val1413Asp) n.618T>A c.410T>A (p.Val137Asp) n.832T>A c.359T>A (p.Val120Asp) c.3359T>A (p.Val1120Asp) c.3095T>A (p.Val1032Asp) n.5136T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289768T>C | CA382532226 | ATM | c.4403T>C (p.Val1468Ala) c.*3874T>C (n.*3874T>C) n.1666T>C n.4553T>C c.4238T>C (p.Val1413Ala) n.618T>C c.410T>C (p.Val137Ala) n.832T>C c.359T>C (p.Val120Ala) c.3359T>C (p.Val1120Ala) c.3095T>C (p.Val1032Ala) n.5136T>C | |
| 11 | g.108289768T>G | CA382532227 | ATM | c.4403T>G (p.Val1468Gly) c.*3874T>G (n.*3874T>G) n.1666T>G n.4553T>G c.4238T>G (p.Val1413Gly) n.618T>G c.410T>G (p.Val137Gly) n.832T>G c.359T>G (p.Val120Gly) c.3359T>G (p.Val1120Gly) c.3095T>G (p.Val1032Gly) n.5136T>G | |
| 11 | g.108289769T>A | CA476674037 | ATM | c.4404T>A (p.Val1468=) c.*3875T>A (n.*3875T>A) n.1667T>A n.4554T>A c.4239T>A (p.Val1413=) n.619T>A c.411T>A (p.Val137=) n.833T>A c.360T>A (p.Val120=) c.3360T>A (p.Val1120=) c.3096T>A (p.Val1032=) n.5137T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289769T>C | CA476674038 | ATM | c.4404T>C (p.Val1468=) c.*3875T>C (n.*3875T>C) n.1667T>C n.4554T>C c.4239T>C (p.Val1413=) n.619T>C c.411T>C (p.Val137=) n.833T>C c.360T>C (p.Val120=) c.3360T>C (p.Val1120=) c.3096T>C (p.Val1032=) n.5137T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289769T>G | CA476674039 | ATM | c.4404T>G (p.Val1468=) c.*3875T>G (n.*3875T>G) n.1667T>G n.4554T>G c.4239T>G (p.Val1413=) n.619T>G c.411T>G (p.Val137=) n.833T>G c.360T>G (p.Val120=) c.3360T>G (p.Val1120=) c.3096T>G (p.Val1032=) n.5137T>G | dbSNP |
| 11 | g.108289769T= | CA1998785695 | ATM | c.4404T= (p.Val1468=) c.*3875T= (n.*3875T=) n.1667T= n.4554T= c.4239T= (p.Val1413=) n.619T= c.411T= (p.Val137=) n.833T= c.360T= (p.Val120=) c.3360T= (p.Val1120=) c.3096T= (p.Val1032=) n.5137T= | |
| 11 | g.108289769_108289770delinsTA | CA1998785693 | ATM | c.4404_4405delinsTA (p.Val1468=) c.*3875_*3876delinsTA (n.*3875_*3876delinsTA) n.1667_1668delinsTA n.4554_4555delinsTA c.4239_4240delinsTA (p.Val1413=) n.619_620delinsTA c.411_412delinsTA (p.Val137=) n.833_834delinsTA c.360_361delinsTA (p.Val120=) c.3360_3361delinsTA (p.Val1120=) c.3096_3097delinsTA (p.Val1032=) n.5137_5138delinsTA | |
| 11 | g.108289770del | CA10603089 | ATM | c.4405del (p.Ile1469PhefsTer4) c.*3876del (n.*3876del) n.1668del n.4555del c.4240del (p.Ile1414PhefsTer4) n.620del c.412del (p.Ile138PhefsTer4) n.834del c.361del (p.Ile121PhefsTer4) c.3361del (p.Ile1121PhefsTer4) c.3097del (p.Ile1033PhefsTer4) n.5138del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289770A>C | CA382532228 | ATM | c.4405A>C (p.Ile1469Leu) c.*3876A>C (n.*3876A>C) n.1668A>C n.4555A>C c.4240A>C (p.Ile1414Leu) n.620A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) n.834A>C c.361A>C (p.Ile121Leu) c.3361A>C (p.Ile1121Leu) c.3097A>C (p.Ile1033Leu) n.5138A>C | |
| 11 | g.108289770A>G | CA382532229 | ATM | c.4405A>G (p.Ile1469Val) c.*3876A>G (n.*3876A>G) n.1668A>G n.4555A>G c.4240A>G (p.Ile1414Val) n.620A>G c.412A>G (p.Ile138Val) n.834A>G c.361A>G (p.Ile121Val) c.3361A>G (p.Ile1121Val) c.3097A>G (p.Ile1033Val) n.5138A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289770A>T | CA382532230 | ATM | c.4405A>T (p.Ile1469Phe) c.*3876A>T (n.*3876A>T) n.1668A>T n.4555A>T c.4240A>T (p.Ile1414Phe) n.620A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) n.834A>T c.361A>T (p.Ile121Phe) c.3361A>T (p.Ile1121Phe) c.3097A>T (p.Ile1033Phe) n.5138A>T | |
| 11 | g.108289771T>A | CA382532231 | ATM | c.4406T>A (p.Ile1469Asn) c.*3877T>A (n.*3877T>A) n.1669T>A n.4556T>A c.4241T>A (p.Ile1414Asn) n.621T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) n.835T>A c.362T>A (p.Ile121Asn) c.3362T>A (p.Ile1121Asn) c.3098T>A (p.Ile1033Asn) n.5139T>A | |
| 11 | g.108289771T>C | CA382532233 | ATM | c.4406T>C (p.Ile1469Thr) c.*3877T>C (n.*3877T>C) n.1669T>C n.4556T>C c.4241T>C (p.Ile1414Thr) n.621T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) n.835T>C c.362T>C (p.Ile121Thr) c.3362T>C (p.Ile1121Thr) c.3098T>C (p.Ile1033Thr) n.5139T>C | |
| 11 | g.108289771T>G | CA382532232 | ATM | c.4406T>G (p.Ile1469Ser) c.*3877T>G (n.*3877T>G) n.1669T>G n.4556T>G c.4241T>G (p.Ile1414Ser) n.621T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) n.835T>G c.362T>G (p.Ile121Ser) c.3362T>G (p.Ile1121Ser) c.3098T>G (p.Ile1033Ser) n.5139T>G | |
| 11 | g.108289772_108289773dup | CA645569708 | ATM | c.4407_4408dup (p.Tyr1470PhefsTer4) c.*3878_*3879dup (n.*3878_*3879dup) n.1670_1671dup n.4557_4558dup c.4242_4243dup (p.Tyr1415PhefsTer4) n.622_623dup c.414_415dup (p.Tyr139PhefsTer4) n.836_837dup c.363_364dup (p.Tyr122PhefsTer4) c.3363_3364dup (p.Tyr1122PhefsTer4) c.3099_3100dup (p.Tyr1034PhefsTer4) n.5140_5141dup | COSMIC COSMIC |