| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108289735T>A | CA382532085 | ATM | c.4370T>A (p.Leu1457Ter) c.*3841T>A (n.*3841T>A) n.1633T>A n.4520T>A c.4205T>A (p.Leu1402Ter) n.585T>A c.377T>A (p.Leu126Ter) n.799T>A c.326T>A (p.Leu109Ter) c.3326T>A (p.Leu1109Ter) c.3062T>A (p.Leu1021Ter) n.5103T>A | |
| 11 | g.108289735T>C | CA228375340 | ATM | c.4370T>C (p.Leu1457Ser) c.*3841T>C (n.*3841T>C) n.1633T>C n.4520T>C c.4205T>C (p.Leu1402Ser) n.585T>C c.377T>C (p.Leu126Ser) n.799T>C c.326T>C (p.Leu109Ser) c.3326T>C (p.Leu1109Ser) c.3062T>C (p.Leu1021Ser) n.5103T>C | dbSNP |
| 11 | g.108289735T>G | CA167716 | ATM | c.4370T>G (p.Leu1457Ter) c.*3841T>G (n.*3841T>G) n.1633T>G n.4520T>G c.4205T>G (p.Leu1402Ter) n.585T>G c.377T>G (p.Leu126Ter) n.799T>G c.326T>G (p.Leu109Ter) c.3326T>G (p.Leu1109Ter) c.3062T>G (p.Leu1021Ter) n.5103T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289735T= | CA1998785517 | ATM | c.4370T= (p.Leu1457=) c.*3841T= (n.*3841T=) n.1633T= n.4520T= c.4205T= (p.Leu1402=) n.585T= c.377T= (p.Leu126=) n.799T= c.326T= (p.Leu109=) c.3326T= (p.Leu1109=) c.3062T= (p.Leu1021=) n.5103T= | |
| 11 | g.108289736A= | CA1998785527 | ATM | c.4371A= (p.Leu1457=) c.*3842A= (n.*3842A=) n.1634A= n.4521A= c.4206A= (p.Leu1402=) n.586A= c.378A= (p.Leu126=) n.800A= c.327A= (p.Leu109=) c.3327A= (p.Leu1109=) c.3063A= (p.Leu1021=) n.5104A= | |
| 11 | g.108289736A>C | CA382532088 | ATM | c.4371A>C (p.Leu1457Phe) c.*3842A>C (n.*3842A>C) n.1634A>C n.4521A>C c.4206A>C (p.Leu1402Phe) n.586A>C c.378A>C (p.Leu126Phe) n.800A>C c.327A>C (p.Leu109Phe) c.3327A>C (p.Leu1109Phe) c.3063A>C (p.Leu1021Phe) n.5104A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289736A>G | CA228375343 | ATM | c.4371A>G (p.Leu1457=) c.*3842A>G (n.*3842A>G) n.1634A>G n.4521A>G c.4206A>G (p.Leu1402=) n.586A>G c.378A>G (p.Leu126=) n.800A>G c.327A>G (p.Leu109=) c.3327A>G (p.Leu1109=) c.3063A>G (p.Leu1021=) n.5104A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289736A>T | CA382532090 | ATM | c.4371A>T (p.Leu1457Phe) c.*3842A>T (n.*3842A>T) n.1634A>T n.4521A>T c.4206A>T (p.Leu1402Phe) n.586A>T c.378A>T (p.Leu126Phe) n.800A>T c.327A>T (p.Leu109Phe) c.3327A>T (p.Leu1109Phe) c.3063A>T (p.Leu1021Phe) n.5104A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289736_108289737delinsAG | CA1998785522 | ATM | c.4371_4372delinsAG (p.Leu1457=) c.*3842_*3843delinsAG (n.*3842_*3843delinsAG) n.1634_1635delinsAG n.4521_4522delinsAG c.4206_4207delinsAG (p.Leu1402=) n.586_587delinsAG c.378_379delinsAG (p.Leu126=) n.800_801delinsAG c.327_328delinsAG (p.Leu109=) c.3327_3328delinsAG (p.Leu1109=) c.3063_3064delinsAG (p.Leu1021=) n.5104_5105delinsAG | |
| 11 | g.108289737G>A | CA382532094 | ATM | c.4372G>A (p.Gly1458Arg) c.*3843G>A (n.*3843G>A) n.1635G>A n.4522G>A c.4207G>A (p.Gly1403Arg) n.587G>A c.379G>A (p.Gly127Arg) n.801G>A c.328G>A (p.Gly110Arg) c.3328G>A (p.Gly1110Arg) c.3064G>A (p.Gly1022Arg) n.5105G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289737G>C | CA382532096 | ATM | c.4372G>C (p.Gly1458Arg) c.*3843G>C (n.*3843G>C) n.1635G>C n.4522G>C c.4207G>C (p.Gly1403Arg) n.587G>C c.379G>C (p.Gly127Arg) n.801G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) c.3328G>C (p.Gly1110Arg) c.3064G>C (p.Gly1022Arg) n.5105G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289737G>T | CA382532098 | ATM | c.4372G>T (p.Gly1458Ter) c.*3843G>T (n.*3843G>T) n.1635G>T n.4522G>T c.4207G>T (p.Gly1403Ter) n.587G>T c.379G>T (p.Gly127Ter) n.801G>T c.328G>T (p.Gly110Ter) c.3328G>T (p.Gly1110Ter) c.3064G>T (p.Gly1022Ter) n.5105G>T | dbSNP |
| 11 | g.108289738del | CA294117 | ATM | c.4373del (p.Gly1458GlufsTer15) c.*3844del (n.*3844del) n.1636del n.4523del c.4208del (p.Gly1403GlufsTer15) n.588del c.380del (p.Gly127GlufsTer15) n.802del c.329del (p.Gly110GlufsTer15) c.3329del (p.Gly1110GlufsTer15) c.3065del (p.Gly1022GlufsTer15) n.5106del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289738G>A | CA382532101 | ATM | c.4373G>A (p.Gly1458Glu) c.*3844G>A (n.*3844G>A) n.1636G>A n.4523G>A c.4208G>A (p.Gly1403Glu) n.588G>A c.380G>A (p.Gly127Glu) n.802G>A c.329G>A (p.Gly110Glu) c.3329G>A (p.Gly1110Glu) c.3065G>A (p.Gly1022Glu) n.5106G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289738G>C | CA382532103 | ATM | c.4373G>C (p.Gly1458Ala) c.*3844G>C (n.*3844G>C) n.1636G>C n.4523G>C c.4208G>C (p.Gly1403Ala) n.588G>C c.380G>C (p.Gly127Ala) n.802G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) c.3329G>C (p.Gly1110Ala) c.3065G>C (p.Gly1022Ala) n.5106G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289738G= | CA1998785537 | ATM | c.4373G= (p.Gly1458=) c.*3844G= (n.*3844G=) n.1636G= n.4523G= c.4208G= (p.Gly1403=) n.588G= c.380G= (p.Gly127=) n.802G= c.329G= (p.Gly110=) c.3329G= (p.Gly1110=) c.3065G= (p.Gly1022=) n.5106G= | |
| 11 | g.108289738G>T | CA382532105 | ATM | c.4373G>T (p.Gly1458Val) c.*3844G>T (n.*3844G>T) n.1636G>T n.4523G>T c.4208G>T (p.Gly1403Val) n.588G>T c.380G>T (p.Gly127Val) n.802G>T c.329G>T (p.Gly110Val) c.3329G>T (p.Gly1110Val) c.3065G>T (p.Gly1022Val) n.5106G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289739A>C | CA476673989 | ATM | c.4374A>C (p.Gly1458=) c.*3845A>C (n.*3845A>C) n.1637A>C n.4524A>C c.4209A>C (p.Gly1403=) n.589A>C c.381A>C (p.Gly127=) n.803A>C c.330A>C (p.Gly110=) c.3330A>C (p.Gly1110=) c.3066A>C (p.Gly1022=) n.5107A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289739A>G | CA476673990 | ATM | c.4374A>G (p.Gly1458=) c.*3845A>G (n.*3845A>G) n.1637A>G n.4524A>G c.4209A>G (p.Gly1403=) n.589A>G c.381A>G (p.Gly127=) n.803A>G c.330A>G (p.Gly110=) c.3330A>G (p.Gly1110=) c.3066A>G (p.Gly1022=) n.5107A>G | dbSNP |
| 11 | g.108289739A>T | CA476673991 | ATM | c.4374A>T (p.Gly1458=) c.*3845A>T (n.*3845A>T) n.1637A>T n.4524A>T c.4209A>T (p.Gly1403=) n.589A>T c.381A>T (p.Gly127=) n.803A>T c.330A>T (p.Gly110=) c.3330A>T (p.Gly1110=) c.3066A>T (p.Gly1022=) n.5107A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289739_108289742dup | CA2573146602 | ATM | c.4374_4377dup (p.Ala1460ArgfsTer?) c.*3845_*3848dup (n.*3845_*3848dup) n.1637_1640dup n.4524_4527dup c.4209_4212dup (p.Ala1405ArgfsTer?) n.589_592dup c.381_384dup (p.Ala129ArgfsTer?) n.803_806dup c.330_333dup (p.Ala112ArgfsTer?) c.3330_3333dup (p.Ala1112ArgfsTer?) c.3066_3069dup (p.Ala1024ArgfsTer?) n.5107_5110dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289740G>A | CA286846 | ATM | c.4375G>A (p.Gly1459Arg) c.*3846G>A (n.*3846G>A) n.1638G>A n.4525G>A c.4210G>A (p.Gly1404Arg) n.590G>A c.382G>A (p.Gly128Arg) n.804G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) c.3331G>A (p.Gly1111Arg) c.3067G>A (p.Gly1023Arg) n.5108G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289740G>C | CA382532108 | ATM | c.4375G>C (p.Gly1459Arg) c.*3846G>C (n.*3846G>C) n.1638G>C n.4525G>C c.4210G>C (p.Gly1404Arg) n.590G>C c.382G>C (p.Gly128Arg) n.804G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) c.3331G>C (p.Gly1111Arg) c.3067G>C (p.Gly1023Arg) n.5108G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289740G= | CA1998785545 | ATM | c.4375G= (p.Gly1459=) c.*3846G= (n.*3846G=) n.1638G= n.4525G= c.4210G= (p.Gly1404=) n.590G= c.382G= (p.Gly128=) n.804G= c.331G= (p.Gly111=) c.3331G= (p.Gly1111=) c.3067G= (p.Gly1023=) n.5108G= | |
| 11 | g.108289740G>T | CA382532106 | ATM | c.4375G>T (p.Gly1459Ter) c.*3846G>T (n.*3846G>T) n.1638G>T n.4525G>T c.4210G>T (p.Gly1404Ter) n.590G>T c.382G>T (p.Gly128Ter) n.804G>T c.331G>T (p.Gly111Ter) c.3331G>T (p.Gly1111Ter) c.3067G>T (p.Gly1023Ter) n.5108G>T | |
| 11 | g.108289741G>A | CA382532110 | ATM | c.4376G>A (p.Gly1459Glu) c.*3847G>A (n.*3847G>A) n.1639G>A n.4526G>A c.4211G>A (p.Gly1404Glu) n.591G>A c.383G>A (p.Gly128Glu) n.805G>A c.332G>A (p.Gly111Glu) c.3332G>A (p.Gly1111Glu) c.3068G>A (p.Gly1023Glu) n.5109G>A | dbSNP |
| 11 | g.108289741G>C | CA382532112 | ATM | c.4376G>C (p.Gly1459Ala) c.*3847G>C (n.*3847G>C) n.1639G>C n.4526G>C c.4211G>C (p.Gly1404Ala) n.591G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) n.805G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) c.3332G>C (p.Gly1111Ala) c.3068G>C (p.Gly1023Ala) n.5109G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289741G>T | CA382532114 | ATM | c.4376G>T (p.Gly1459Val) c.*3847G>T (n.*3847G>T) n.1639G>T n.4526G>T c.4211G>T (p.Gly1404Val) n.591G>T c.383G>T (p.Gly128Val) n.805G>T c.332G>T (p.Gly111Val) c.3332G>T (p.Gly1111Val) c.3068G>T (p.Gly1023Val) n.5109G>T | |
| 11 | g.108289742A= | CA1998785553 | ATM | c.4377A= (p.Gly1459=) c.*3848A= (n.*3848A=) n.1640A= n.4527A= c.4212A= (p.Gly1404=) n.592A= c.384A= (p.Gly128=) n.806A= c.333A= (p.Gly111=) c.3333A= (p.Gly1111=) c.3069A= (p.Gly1023=) n.5110A= | |
| 11 | g.108289742A>C | CA476673996 | ATM | c.4377A>C (p.Gly1459=) c.*3848A>C (n.*3848A>C) n.1640A>C n.4527A>C c.4212A>C (p.Gly1404=) n.592A>C c.384A>C (p.Gly128=) n.806A>C c.333A>C (p.Gly111=) c.3333A>C (p.Gly1111=) c.3069A>C (p.Gly1023=) n.5110A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289742A>G | CA476673997 | ATM | c.4377A>G (p.Gly1459=) c.*3848A>G (n.*3848A>G) n.1640A>G n.4527A>G c.4212A>G (p.Gly1404=) n.592A>G c.384A>G (p.Gly128=) n.806A>G c.333A>G (p.Gly111=) c.3333A>G (p.Gly1111=) c.3069A>G (p.Gly1023=) n.5110A>G | dbSNP |
| 11 | g.108289742A>T | CA476673998 | ATM | c.4377A>T (p.Gly1459=) c.*3848A>T (n.*3848A>T) n.1640A>T n.4527A>T c.4212A>T (p.Gly1404=) n.592A>T c.384A>T (p.Gly128=) n.806A>T c.333A>T (p.Gly111=) c.3333A>T (p.Gly1111=) c.3069A>T (p.Gly1023=) n.5110A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289743G>A | CA382532115 | ATM | c.4378G>A (p.Ala1460Thr) c.*3849G>A (n.*3849G>A) n.1641G>A n.4528G>A c.4213G>A (p.Ala1405Thr) n.593G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) n.807G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.3334G>A (p.Ala1112Thr) c.3070G>A (p.Ala1024Thr) n.5111G>A | |
| 11 | g.108289743G>C | CA382532117 | ATM | c.4378G>C (p.Ala1460Pro) c.*3849G>C (n.*3849G>C) n.1641G>C n.4528G>C c.4213G>C (p.Ala1405Pro) n.593G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) n.807G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.3334G>C (p.Ala1112Pro) c.3070G>C (p.Ala1024Pro) n.5111G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289743G= | CA1998785558 | ATM | c.4378G= (p.Ala1460=) c.*3849G= (n.*3849G=) n.1641G= n.4528G= c.4213G= (p.Ala1405=) n.593G= c.385G= (p.Ala129=) n.807G= c.334G= (p.Ala112=) c.3334G= (p.Ala1112=) c.3070G= (p.Ala1024=) n.5111G= | |
| 11 | g.108289743G>T | CA16613052 | ATM | c.4378G>T (p.Ala1460Ser) c.*3849G>T (n.*3849G>T) n.1641G>T n.4528G>T c.4213G>T (p.Ala1405Ser) n.593G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) n.807G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.3334G>T (p.Ala1112Ser) c.3070G>T (p.Ala1024Ser) n.5111G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289744C>A | CA382532121 | ATM | c.4379C>A (p.Ala1460Asp) c.*3850C>A (n.*3850C>A) n.1642C>A n.4529C>A c.4214C>A (p.Ala1405Asp) n.594C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) n.808C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) c.3335C>A (p.Ala1112Asp) c.3071C>A (p.Ala1024Asp) n.5112C>A | dbSNP |
| 11 | g.108289744C= | CA1998785563 | ATM | c.4379C= (p.Ala1460=) c.*3850C= (n.*3850C=) n.1642C= n.4529C= c.4214C= (p.Ala1405=) n.594C= c.386C= (p.Ala129=) n.808C= c.335C= (p.Ala112=) c.3335C= (p.Ala1112=) c.3071C= (p.Ala1024=) n.5112C= | |
| 11 | g.108289744C>G | CA382532122 | ATM | c.4379C>G (p.Ala1460Gly) c.*3850C>G (n.*3850C>G) n.1642C>G n.4529C>G c.4214C>G (p.Ala1405Gly) n.594C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) n.808C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.3335C>G (p.Ala1112Gly) c.3071C>G (p.Ala1024Gly) n.5112C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289744C>T | CA16619179 | ATM | c.4379C>T (p.Ala1460Val) c.*3850C>T (n.*3850C>T) n.1642C>T n.4529C>T c.4214C>T (p.Ala1405Val) n.594C>T c.386C>T (p.Ala129Val) n.808C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.3335C>T (p.Ala1112Val) c.3071C>T (p.Ala1024Val) n.5112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289745T>A | CA476674000 | ATM | c.4380T>A (p.Ala1460=) c.*3851T>A (n.*3851T>A) n.1643T>A n.4530T>A c.4215T>A (p.Ala1405=) n.595T>A c.387T>A (p.Ala129=) n.809T>A c.336T>A (p.Ala112=) c.3336T>A (p.Ala1112=) c.3072T>A (p.Ala1024=) n.5113T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289745T>C | CA476674002 | ATM | c.4380T>C (p.Ala1460=) c.*3851T>C (n.*3851T>C) n.1643T>C n.4530T>C c.4215T>C (p.Ala1405=) n.595T>C c.387T>C (p.Ala129=) n.809T>C c.336T>C (p.Ala112=) c.3336T>C (p.Ala1112=) c.3072T>C (p.Ala1024=) n.5113T>C | dbSNP |
| 11 | g.108289745T>G | CA476674003 | ATM | c.4380T>G (p.Ala1460=) c.*3851T>G (n.*3851T>G) n.1643T>G n.4530T>G c.4215T>G (p.Ala1405=) n.595T>G c.387T>G (p.Ala129=) n.809T>G c.336T>G (p.Ala112=) c.3336T>G (p.Ala1112=) c.3072T>G (p.Ala1024=) n.5113T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289745T= | CA1998785569 | ATM | c.4380T= (p.Ala1460=) c.*3851T= (n.*3851T=) n.1643T= n.4530T= c.4215T= (p.Ala1405=) n.595T= c.387T= (p.Ala129=) n.809T= c.336T= (p.Ala112=) c.3336T= (p.Ala1112=) c.3072T= (p.Ala1024=) n.5113T= | |
| 11 | g.108289746T>A | CA228375377 | ATM | c.4381T>A (p.Trp1461Arg) c.*3852T>A (n.*3852T>A) n.1644T>A n.4531T>A c.4216T>A (p.Trp1406Arg) n.596T>A c.388T>A (p.Trp130Arg) n.810T>A c.337T>A (p.Trp113Arg) c.3337T>A (p.Trp1113Arg) c.3073T>A (p.Trp1025Arg) n.5114T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289746T>C | CA382532126 | ATM | c.4381T>C (p.Trp1461Arg) c.*3852T>C (n.*3852T>C) n.1644T>C n.4531T>C c.4216T>C (p.Trp1406Arg) n.596T>C c.388T>C (p.Trp130Arg) n.810T>C c.337T>C (p.Trp113Arg) c.3337T>C (p.Trp1113Arg) c.3073T>C (p.Trp1025Arg) n.5114T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289746T>G | CA382532128 | ATM | c.4381T>G (p.Trp1461Gly) c.*3852T>G (n.*3852T>G) n.1644T>G n.4531T>G c.4216T>G (p.Trp1406Gly) n.596T>G c.388T>G (p.Trp130Gly) n.810T>G c.337T>G (p.Trp113Gly) c.3337T>G (p.Trp1113Gly) c.3073T>G (p.Trp1025Gly) n.5114T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289746T= | CA1998785574 | ATM | c.4381T= (p.Trp1461=) c.*3852T= (n.*3852T=) n.1644T= n.4531T= c.4216T= (p.Trp1406=) n.596T= c.388T= (p.Trp130=) n.810T= c.337T= (p.Trp113=) c.3337T= (p.Trp1113=) c.3073T= (p.Trp1025=) n.5114T= | |
| 11 | g.108289747G>A | CA382532134 | ATM | c.4382G>A (p.Trp1461Ter) c.*3853G>A (n.*3853G>A) n.1645G>A n.4532G>A c.4217G>A (p.Trp1406Ter) n.597G>A c.389G>A (p.Trp130Ter) n.811G>A c.338G>A (p.Trp113Ter) c.3338G>A (p.Trp1113Ter) c.3074G>A (p.Trp1025Ter) n.5115G>A | dbSNP |
| 11 | g.108289747G>C | CA382532130 | ATM | c.4382G>C (p.Trp1461Ser) c.*3853G>C (n.*3853G>C) n.1645G>C n.4532G>C c.4217G>C (p.Trp1406Ser) n.597G>C c.389G>C (p.Trp130Ser) n.811G>C c.338G>C (p.Trp113Ser) c.3338G>C (p.Trp1113Ser) c.3074G>C (p.Trp1025Ser) n.5115G>C |