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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108289632del | CA2580083219 | ATM | c.4267del (p.Cys1423ValfsTer28) c.*3738del (n.*3738del) n.1530del n.4417del c.4102del (p.Cys1368ValfsTer28) n.482del c.274del (p.Cys92ValfsTer28) n.696del c.223del (p.Cys75ValfsTer28) c.3223del (p.Cys1075ValfsTer28) c.2959del (p.Cys987ValfsTer28) n.5000del | ClinVar |
| 11 | g.108289632T>A | CA382531208 | ATM | c.4267T>A (p.Cys1423Ser) c.*3738T>A (n.*3738T>A) n.1530T>A n.4417T>A c.4102T>A (p.Cys1368Ser) n.482T>A c.274T>A (p.Cys92Ser) n.696T>A c.223T>A (p.Cys75Ser) c.3223T>A (p.Cys1075Ser) c.2959T>A (p.Cys987Ser) n.5000T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289632T>C | CA168256 | ATM | c.4267T>C (p.Cys1423Arg) c.*3738T>C (n.*3738T>C) n.1530T>C n.4417T>C c.4102T>C (p.Cys1368Arg) n.482T>C c.274T>C (p.Cys92Arg) n.696T>C c.223T>C (p.Cys75Arg) c.3223T>C (p.Cys1075Arg) c.2959T>C (p.Cys987Arg) n.5000T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289632T>G | CA382531202 | ATM | c.4267T>G (p.Cys1423Gly) c.*3738T>G (n.*3738T>G) n.1530T>G n.4417T>G c.4102T>G (p.Cys1368Gly) n.482T>G c.274T>G (p.Cys92Gly) n.696T>G c.223T>G (p.Cys75Gly) c.3223T>G (p.Cys1075Gly) c.2959T>G (p.Cys987Gly) n.5000T>G | |
| 11 | g.108289632T= | CA1998784936 | ATM | c.4267T= (p.Cys1423=) c.*3738T= (n.*3738T=) n.1530T= n.4417T= c.4102T= (p.Cys1368=) n.482T= c.274T= (p.Cys92=) n.696T= c.223T= (p.Cys75=) c.3223T= (p.Cys1075=) c.2959T= (p.Cys987=) n.5000T= | |
| 11 | g.108289633G>A | CA382531213 | ATM | c.4268G>A (p.Cys1423Tyr) c.*3739G>A (n.*3739G>A) n.1531G>A n.4418G>A c.4103G>A (p.Cys1368Tyr) n.483G>A c.275G>A (p.Cys92Tyr) n.697G>A c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.3224G>A (p.Cys1075Tyr) c.2960G>A (p.Cys987Tyr) n.5001G>A | dbSNP |
| 11 | g.108289633G>C | CA382531215 | ATM | c.4268G>C (p.Cys1423Ser) c.*3739G>C (n.*3739G>C) n.1531G>C n.4418G>C c.4103G>C (p.Cys1368Ser) n.483G>C c.275G>C (p.Cys92Ser) n.697G>C c.224G>C (p.Cys75Ser) c.3224G>C (p.Cys1075Ser) c.2960G>C (p.Cys987Ser) n.5001G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289633G>T | CA382531219 | ATM | c.4268G>T (p.Cys1423Phe) c.*3739G>T (n.*3739G>T) n.1531G>T n.4418G>T c.4103G>T (p.Cys1368Phe) n.483G>T c.275G>T (p.Cys92Phe) n.697G>T c.224G>T (p.Cys75Phe) c.3224G>T (p.Cys1075Phe) c.2960G>T (p.Cys987Phe) n.5001G>T | |
| 11 | g.108289634T>A | CA382531223 | ATM | c.4269T>A (p.Cys1423Ter) c.*3740T>A (n.*3740T>A) n.1532T>A n.4419T>A c.4104T>A (p.Cys1368Ter) n.484T>A c.276T>A (p.Cys92Ter) n.698T>A c.225T>A (p.Cys75Ter) c.3225T>A (p.Cys1075Ter) c.2961T>A (p.Cys987Ter) n.5002T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289634T>C | CA476673844 | ATM | c.4269T>C (p.Cys1423=) c.*3740T>C (n.*3740T>C) n.1532T>C n.4419T>C c.4104T>C (p.Cys1368=) n.484T>C c.276T>C (p.Cys92=) n.698T>C c.225T>C (p.Cys75=) c.3225T>C (p.Cys1075=) c.2961T>C (p.Cys987=) n.5002T>C | |
| 11 | g.108289634T>G | CA382531227 | ATM | c.4269T>G (p.Cys1423Trp) c.*3740T>G (n.*3740T>G) n.1532T>G n.4419T>G c.4104T>G (p.Cys1368Trp) n.484T>G c.276T>G (p.Cys92Trp) n.698T>G c.225T>G (p.Cys75Trp) c.3225T>G (p.Cys1075Trp) c.2961T>G (p.Cys987Trp) n.5002T>G | |
| 11 | g.108289635G>A | CA382531242 | ATM | c.4270G>A (p.Glu1424Lys) c.*3741G>A (n.*3741G>A) n.1533G>A n.4420G>A c.4105G>A (p.Glu1369Lys) n.485G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) n.699G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) c.3226G>A (p.Glu1076Lys) c.2962G>A (p.Glu988Lys) n.5003G>A | |
| 11 | g.108289635G>C | CA382531247 | ATM | c.4270G>C (p.Glu1424Gln) c.*3741G>C (n.*3741G>C) n.1533G>C n.4420G>C c.4105G>C (p.Glu1369Gln) n.485G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) n.699G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) c.3226G>C (p.Glu1076Gln) c.2962G>C (p.Glu988Gln) n.5003G>C | |
| 11 | g.108289635G>T | CA382531252 | ATM | c.4270G>T (p.Glu1424Ter) c.*3741G>T (n.*3741G>T) n.1533G>T n.4420G>T c.4105G>T (p.Glu1369Ter) n.485G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) n.699G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) c.3226G>T (p.Glu1076Ter) c.2962G>T (p.Glu988Ter) n.5003G>T | ClinVar |
| 11 | g.108289636A= | CA1998784946 | ATM | c.4271A= (p.Glu1424=) c.*3742A= (n.*3742A=) n.1534A= n.4421A= c.4106A= (p.Glu1369=) n.486A= c.278A= (p.Glu93=) n.700A= c.227A= (p.Glu76=) c.3227A= (p.Glu1076=) c.2963A= (p.Glu988=) n.5004A= | |
| 11 | g.108289636A>C | CA382531255 | ATM | c.4271A>C (p.Glu1424Ala) c.*3742A>C (n.*3742A>C) n.1534A>C n.4421A>C c.4106A>C (p.Glu1369Ala) n.486A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) n.700A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) c.3227A>C (p.Glu1076Ala) c.2963A>C (p.Glu988Ala) n.5004A>C | |
| 11 | g.108289636A>G | CA382531257 | ATM | c.4271A>G (p.Glu1424Gly) c.*3742A>G (n.*3742A>G) n.1534A>G n.4421A>G c.4106A>G (p.Glu1369Gly) n.486A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) n.700A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) c.3227A>G (p.Glu1076Gly) c.2963A>G (p.Glu988Gly) n.5004A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289636A>T | CA382531260 | ATM | c.4271A>T (p.Glu1424Val) c.*3742A>T (n.*3742A>T) n.1534A>T n.4421A>T c.4106A>T (p.Glu1369Val) n.486A>T c.278A>T (p.Glu93Val) n.700A>T c.227A>T (p.Glu76Val) c.3227A>T (p.Glu1076Val) c.2963A>T (p.Glu988Val) n.5004A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289637G>A | CA476673847 | ATM | c.4272G>A (p.Glu1424=) c.*3743G>A (n.*3743G>A) n.1535G>A n.4422G>A c.4107G>A (p.Glu1369=) n.487G>A c.279G>A (p.Glu93=) n.701G>A c.228G>A (p.Glu76=) c.3228G>A (p.Glu1076=) c.2964G>A (p.Glu988=) n.5005G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289637G>C | CA382531267 | ATM | c.4272G>C (p.Glu1424Asp) c.*3743G>C (n.*3743G>C) n.1535G>C n.4422G>C c.4107G>C (p.Glu1369Asp) n.487G>C c.279G>C (p.Glu93Asp) n.701G>C c.228G>C (p.Glu76Asp) c.3228G>C (p.Glu1076Asp) c.2964G>C (p.Glu988Asp) n.5005G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289637G>T | CA382531270 | ATM | c.4272G>T (p.Glu1424Asp) c.*3743G>T (n.*3743G>T) n.1535G>T n.4422G>T c.4107G>T (p.Glu1369Asp) n.487G>T c.279G>T (p.Glu93Asp) n.701G>T c.228G>T (p.Glu76Asp) c.3228G>T (p.Glu1076Asp) c.2964G>T (p.Glu988Asp) n.5005G>T | |
| 11 | g.108289638C>A | CA382531293 | ATM | c.4273C>A (p.Gln1425Lys) c.*3744C>A (n.*3744C>A) n.1536C>A n.4423C>A c.4108C>A (p.Gln1370Lys) n.488C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) n.702C>A c.229C>A (p.Gln77Lys) c.3229C>A (p.Gln1077Lys) c.2965C>A (p.Gln989Lys) n.5006C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289638C>G | CA382531273 | ATM | c.4273C>G (p.Gln1425Glu) c.*3744C>G (n.*3744C>G) n.1536C>G n.4423C>G c.4108C>G (p.Gln1370Glu) n.488C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) n.702C>G c.229C>G (p.Gln77Glu) c.3229C>G (p.Gln1077Glu) c.2965C>G (p.Gln989Glu) n.5006C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289638C>T | CA382531277 | ATM | c.4273C>T (p.Gln1425Ter) c.*3744C>T (n.*3744C>T) n.1536C>T n.4423C>T c.4108C>T (p.Gln1370Ter) n.488C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) n.702C>T c.229C>T (p.Gln77Ter) c.3229C>T (p.Gln1077Ter) c.2965C>T (p.Gln989Ter) n.5006C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289639A= | CA1998784957 | ATM | c.4274A= (p.Gln1425=) c.*3745A= (n.*3745A=) n.1537A= n.4424A= c.4109A= (p.Gln1370=) n.489A= c.281A= (p.Gln94=) n.703A= c.230A= (p.Gln77=) c.3230A= (p.Gln1077=) c.2966A= (p.Gln989=) n.5007A= | |
| 11 | g.108289639A>C | CA382531297 | ATM | c.4274A>C (p.Gln1425Pro) c.*3745A>C (n.*3745A>C) n.1537A>C n.4424A>C c.4109A>C (p.Gln1370Pro) n.489A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) n.703A>C c.230A>C (p.Gln77Pro) c.3230A>C (p.Gln1077Pro) c.2966A>C (p.Gln989Pro) n.5007A>C | |
| 11 | g.108289639A>G | CA382531301 | ATM | c.4274A>G (p.Gln1425Arg) c.*3745A>G (n.*3745A>G) n.1537A>G n.4424A>G c.4109A>G (p.Gln1370Arg) n.489A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) n.703A>G c.230A>G (p.Gln77Arg) c.3230A>G (p.Gln1077Arg) c.2966A>G (p.Gln989Arg) n.5007A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289639A>T | CA382531307 | ATM | c.4274A>T (p.Gln1425Leu) c.*3745A>T (n.*3745A>T) n.1537A>T n.4424A>T c.4109A>T (p.Gln1370Leu) n.489A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) n.703A>T c.230A>T (p.Gln77Leu) c.3230A>T (p.Gln1077Leu) c.2966A>T (p.Gln989Leu) n.5007A>T | |
| 11 | g.108289640A>C | CA382531308 | ATM | c.4275A>C (p.Gln1425His) c.*3746A>C (n.*3746A>C) n.1538A>C n.4425A>C c.4110A>C (p.Gln1370His) n.490A>C c.282A>C (p.Gln94His) n.704A>C c.231A>C (p.Gln77His) c.3231A>C (p.Gln1077His) c.2967A>C (p.Gln989His) n.5008A>C | |
| 11 | g.108289640A>G | CA476673850 | ATM | c.4275A>G (p.Gln1425=) c.*3746A>G (n.*3746A>G) n.1538A>G n.4425A>G c.4110A>G (p.Gln1370=) n.490A>G c.282A>G (p.Gln94=) n.704A>G c.231A>G (p.Gln77=) c.3231A>G (p.Gln1077=) c.2967A>G (p.Gln989=) n.5008A>G | |
| 11 | g.108289640A>T | CA382531310 | ATM | c.4275A>T (p.Gln1425His) c.*3746A>T (n.*3746A>T) n.1538A>T n.4425A>T c.4110A>T (p.Gln1370His) n.490A>T c.282A>T (p.Gln94His) n.704A>T c.231A>T (p.Gln77His) c.3231A>T (p.Gln1077His) c.2967A>T (p.Gln989His) n.5008A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289641G>A | CA382531320 | ATM | c.4276G>A (p.Ala1426Thr) c.*3747G>A (n.*3747G>A) n.1539G>A n.4426G>A c.4111G>A (p.Ala1371Thr) n.491G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) n.705G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) c.3232G>A (p.Ala1078Thr) c.2968G>A (p.Ala990Thr) n.5009G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289641G>C | CA382531316 | ATM | c.4276G>C (p.Ala1426Pro) c.*3747G>C (n.*3747G>C) n.1539G>C n.4426G>C c.4111G>C (p.Ala1371Pro) n.491G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) n.705G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) c.3232G>C (p.Ala1078Pro) c.2968G>C (p.Ala990Pro) n.5009G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289641G>T | CA382531313 | ATM | c.4276G>T (p.Ala1426Ser) c.*3747G>T (n.*3747G>T) n.1539G>T n.4426G>T c.4111G>T (p.Ala1371Ser) n.491G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) n.705G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) c.3232G>T (p.Ala1078Ser) c.2968G>T (p.Ala990Ser) n.5009G>T | |
| 11 | g.108289642del | CA2615851279 | ATM | c.4277del (p.Ala1426GlufsTer25) c.*3748del (n.*3748del) n.1540del n.4427del c.4112del (p.Ala1371GlufsTer25) n.492del c.284del (p.Ala95GlufsTer25) n.706del c.233del (p.Ala78GlufsTer25) c.3233del (p.Ala1078GlufsTer25) c.2969del (p.Ala990GlufsTer25) n.5010del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289642C>A | CA382531333 | ATM | c.4277C>A (p.Ala1426Glu) c.*3748C>A (n.*3748C>A) n.1540C>A n.4427C>A c.4112C>A (p.Ala1371Glu) n.492C>A c.284C>A (p.Ala95Glu) n.706C>A c.233C>A (p.Ala78Glu) c.3233C>A (p.Ala1078Glu) c.2969C>A (p.Ala990Glu) n.5010C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108289642C>G | CA382531338 | ATM | c.4277C>G (p.Ala1426Gly) c.*3748C>G (n.*3748C>G) n.1540C>G n.4427C>G c.4112C>G (p.Ala1371Gly) n.492C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) n.706C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) c.3233C>G (p.Ala1078Gly) c.2969C>G (p.Ala990Gly) n.5010C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289642C>T | CA382531339 | ATM | c.4277C>T (p.Ala1426Val) c.*3748C>T (n.*3748C>T) n.1540C>T n.4427C>T c.4112C>T (p.Ala1371Val) n.492C>T c.284C>T (p.Ala95Val) n.706C>T c.233C>T (p.Ala78Val) c.3233C>T (p.Ala1078Val) c.2969C>T (p.Ala990Val) n.5010C>T | dbSNP |
| 11 | g.108289643A>C | CA476673852 | ATM | c.4278A>C (p.Ala1426=) c.*3749A>C (n.*3749A>C) n.1541A>C n.4428A>C c.4113A>C (p.Ala1371=) n.493A>C c.285A>C (p.Ala95=) n.707A>C c.234A>C (p.Ala78=) c.3234A>C (p.Ala1078=) c.2970A>C (p.Ala990=) n.5011A>C | |
| 11 | g.108289643A>G | CA476673853 | ATM | c.4278A>G (p.Ala1426=) c.*3749A>G (n.*3749A>G) n.1541A>G n.4428A>G c.4113A>G (p.Ala1371=) n.493A>G c.285A>G (p.Ala95=) n.707A>G c.234A>G (p.Ala78=) c.3234A>G (p.Ala1078=) c.2970A>G (p.Ala990=) n.5011A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289643A>T | CA476673854 | ATM | c.4278A>T (p.Ala1426=) c.*3749A>T (n.*3749A>T) n.1541A>T n.4428A>T c.4113A>T (p.Ala1371=) n.493A>T c.285A>T (p.Ala95=) n.707A>T c.234A>T (p.Ala78=) c.3234A>T (p.Ala1078=) c.2970A>T (p.Ala990=) n.5011A>T | |
| 11 | g.108289644G>A | CA166697 | ATM | c.4279G>A (p.Ala1427Thr) c.*3750G>A (n.*3750G>A) n.1542G>A n.4429G>A c.4114G>A (p.Ala1372Thr) n.494G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) n.708G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) c.3235G>A (p.Ala1079Thr) c.2971G>A (p.Ala991Thr) n.5012G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289644G>C | CA382531341 | ATM | c.4279G>C (p.Ala1427Pro) c.*3750G>C (n.*3750G>C) n.1542G>C n.4429G>C c.4114G>C (p.Ala1372Pro) n.494G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) n.708G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) c.3235G>C (p.Ala1079Pro) c.2971G>C (p.Ala991Pro) n.5012G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289644G= | CA1998784965 | ATM | c.4279G= (p.Ala1427=) c.*3750G= (n.*3750G=) n.1542G= n.4429G= c.4114G= (p.Ala1372=) n.494G= c.286G= (p.Ala96=) n.708G= c.235G= (p.Ala79=) c.3235G= (p.Ala1079=) c.2971G= (p.Ala991=) n.5012G= | |
| 11 | g.108289644G>T | CA382531343 | ATM | c.4279G>T (p.Ala1427Ser) c.*3750G>T (n.*3750G>T) n.1542G>T n.4429G>T c.4114G>T (p.Ala1372Ser) n.494G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) n.708G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) c.3235G>T (p.Ala1079Ser) c.2971G>T (p.Ala991Ser) n.5012G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108289644_108289645delinsGC | CA1998784974 | ATM | c.4279_4280delinsGC (p.Ala1427=) c.*3750_*3751delinsGC (n.*3750_*3751delinsGC) n.1542_1543delinsGC n.4429_4430delinsGC c.4114_4115delinsGC (p.Ala1372=) n.494_495delinsGC c.286_287delinsGC (p.Ala96=) n.708_709delinsGC c.235_236delinsGC (p.Ala79=) c.3235_3236delinsGC (p.Ala1079=) c.2971_2972delinsGC (p.Ala991=) n.5012_5013delinsGC | |
| 11 | g.108289645del | CA915944416 | ATM | c.4280del (p.Ala1427ValfsTer24) c.*3751del (n.*3751del) n.1543del n.4430del c.4115del (p.Ala1372ValfsTer24) n.495del c.287del (p.Ala96ValfsTer24) n.709del c.236del (p.Ala79ValfsTer24) c.3236del (p.Ala1079ValfsTer24) c.2972del (p.Ala991ValfsTer24) n.5013del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289645C>A | CA382531351 | ATM | c.4280C>A (p.Ala1427Asp) c.*3751C>A (n.*3751C>A) n.1543C>A n.4430C>A c.4115C>A (p.Ala1372Asp) n.495C>A c.287C>A (p.Ala96Asp) n.709C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) c.3236C>A (p.Ala1079Asp) c.2972C>A (p.Ala991Asp) n.5013C>A | dbSNP |
| 11 | g.108289645C>G | CA382531348 | ATM | c.4280C>G (p.Ala1427Gly) c.*3751C>G (n.*3751C>G) n.1543C>G n.4430C>G c.4115C>G (p.Ala1372Gly) n.495C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) n.709C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) c.3236C>G (p.Ala1079Gly) c.2972C>G (p.Ala991Gly) n.5013C>G | dbSNP |