| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108289617_108289624dup | CA915944415 | ATM | c.4252_4259dup (p.Ala1421PhefsTer?) c.*3723_*3730dup (n.*3723_*3730dup) n.1515_1522dup n.4402_4409dup c.4087_4094dup (p.Ala1366PhefsTer?) n.467_474dup c.259_266dup (p.Ala90PhefsTer?) n.681_688dup c.208_215dup (p.Ala73PhefsTer?) c.3208_3215dup (p.Ala1073PhefsTer?) c.2944_2951dup (p.Ala985PhefsTer?) n.4985_4992dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289623_108289625del | CA10579142 | ATM | c.4258_4260del (p.Leu1420del) c.*3729_*3731del (n.*3729_*3731del) n.1521_1523del n.4408_4410del c.4093_4095del (p.Leu1365del) n.473_475del c.265_267del (p.Leu89del) n.687_689del c.214_216del (p.Leu72del) c.3214_3216del (p.Leu1072del) c.2950_2952del (p.Leu984del) n.4991_4993del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289621_108289623delinsCTT | CA2580083218 | ATM | c.4256_4258delinsCTT (p.Leu1419_Leu1420delinsProPhe) c.*3727_*3729delinsCTT (n.*3727_*3729delinsCTT) n.1519_1521delinsCTT n.4406_4408delinsCTT c.4091_4093delinsCTT (p.Leu1364_Leu1365delinsProPhe) n.471_473delinsCTT c.263_265delinsCTT (p.Leu88_Leu89delinsProPhe) n.685_687delinsCTT c.212_214delinsCTT (p.Leu71_Leu72delinsProPhe) c.3212_3214delinsCTT (p.Leu1071_Leu1072delinsProPhe) c.2948_2950delinsCTT (p.Leu983_Leu984delinsProPhe) n.4989_4991delinsCTT | ClinVar |
| 11 | g.108289623C>A | CA382531123 | ATM | c.4258C>A (p.Leu1420Ile) c.*3729C>A (n.*3729C>A) n.1521C>A n.4408C>A c.4093C>A (p.Leu1365Ile) n.473C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) n.687C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) c.3214C>A (p.Leu1072Ile) c.2950C>A (p.Leu984Ile) n.4991C>A | |
| 11 | g.108289623C= | CA1998784893 | ATM | c.4258C= (p.Leu1420=) c.*3729C= (n.*3729C=) n.1521C= n.4408C= c.4093C= (p.Leu1365=) n.473C= c.265C= (p.Leu89=) n.687C= c.214C= (p.Leu72=) c.3214C= (p.Leu1072=) c.2950C= (p.Leu984=) n.4991C= | |
| 11 | g.108289623C>G | CA382531126 | ATM | c.4258C>G (p.Leu1420Val) c.*3729C>G (n.*3729C>G) n.1521C>G n.4408C>G c.4093C>G (p.Leu1365Val) n.473C>G c.265C>G (p.Leu89Val) n.687C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.3214C>G (p.Leu1072Val) c.2950C>G (p.Leu984Val) n.4991C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108289623C>T | CA248696 | ATM | c.4258C>T (p.Leu1420Phe) c.*3729C>T (n.*3729C>T) n.1521C>T n.4408C>T c.4093C>T (p.Leu1365Phe) n.473C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) n.687C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) c.3214C>T (p.Leu1072Phe) c.2950C>T (p.Leu984Phe) n.4991C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289624T>A | CA382531152 | ATM | c.4259T>A (p.Leu1420His) c.*3730T>A (n.*3730T>A) n.1522T>A n.4409T>A c.4094T>A (p.Leu1365His) n.474T>A c.266T>A (p.Leu89His) n.688T>A c.215T>A (p.Leu72His) c.3215T>A (p.Leu1072His) c.2951T>A (p.Leu984His) n.4992T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289624T>C | CA382531141 | ATM | c.4259T>C (p.Leu1420Pro) c.*3730T>C (n.*3730T>C) n.1522T>C n.4409T>C c.4094T>C (p.Leu1365Pro) n.474T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) n.688T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.3215T>C (p.Leu1072Pro) c.2951T>C (p.Leu984Pro) n.4992T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289624T>G | CA382531151 | ATM | c.4259T>G (p.Leu1420Arg) c.*3730T>G (n.*3730T>G) n.1522T>G n.4409T>G c.4094T>G (p.Leu1365Arg) n.474T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) n.688T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.3215T>G (p.Leu1072Arg) c.2951T>G (p.Leu984Arg) n.4992T>G | |
| 11 | g.108289624T= | CA1998784895 | ATM | c.4259T= (p.Leu1420=) c.*3730T= (n.*3730T=) n.1522T= n.4409T= c.4094T= (p.Leu1365=) n.474T= c.266T= (p.Leu89=) n.688T= c.215T= (p.Leu72=) c.3215T= (p.Leu1072=) c.2951T= (p.Leu984=) n.4992T= | |
| 11 | g.108289625T>A | CA476673825 | ATM | c.4260T>A (p.Leu1420=) c.*3731T>A (n.*3731T>A) n.1523T>A n.4410T>A c.4095T>A (p.Leu1365=) n.475T>A c.267T>A (p.Leu89=) n.689T>A c.216T>A (p.Leu72=) c.3216T>A (p.Leu1072=) c.2952T>A (p.Leu984=) n.4993T>A | |
| 11 | g.108289625T>C | CA476673827 | ATM | c.4260T>C (p.Leu1420=) c.*3731T>C (n.*3731T>C) n.1523T>C n.4410T>C c.4095T>C (p.Leu1365=) n.475T>C c.267T>C (p.Leu89=) n.689T>C c.216T>C (p.Leu72=) c.3216T>C (p.Leu1072=) c.2952T>C (p.Leu984=) n.4993T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289625T>G | CA476673824 | ATM | c.4260T>G (p.Leu1420=) c.*3731T>G (n.*3731T>G) n.1523T>G n.4410T>G c.4095T>G (p.Leu1365=) n.475T>G c.267T>G (p.Leu89=) n.689T>G c.216T>G (p.Leu72=) c.3216T>G (p.Leu1072=) c.2952T>G (p.Leu984=) n.4993T>G | |
| 11 | g.108289626G>A | CA382531155 | ATM | c.4261G>A (p.Ala1421Thr) c.*3732G>A (n.*3732G>A) n.1524G>A n.4411G>A c.4096G>A (p.Ala1366Thr) n.476G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.690G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.3217G>A (p.Ala1073Thr) c.2953G>A (p.Ala985Thr) n.4994G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289626G>C | CA382531158 | ATM | c.4261G>C (p.Ala1421Pro) c.*3732G>C (n.*3732G>C) n.1524G>C n.4411G>C c.4096G>C (p.Ala1366Pro) n.476G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.690G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.3217G>C (p.Ala1073Pro) c.2953G>C (p.Ala985Pro) n.4994G>C | |
| 11 | g.108289626G= | CA1998784900 | ATM | c.4261G= (p.Ala1421=) c.*3732G= (n.*3732G=) n.1524G= n.4411G= c.4096G= (p.Ala1366=) n.476G= c.268G= (p.Ala90=) n.690G= c.217G= (p.Ala73=) c.3217G= (p.Ala1073=) c.2953G= (p.Ala985=) n.4994G= | |
| 11 | g.108289626G>T | CA382531159 | ATM | c.4261G>T (p.Ala1421Ser) c.*3732G>T (n.*3732G>T) n.1524G>T n.4411G>T c.4096G>T (p.Ala1366Ser) n.476G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.690G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.3217G>T (p.Ala1073Ser) c.2953G>T (p.Ala985Ser) n.4994G>T | |
| 11 | g.108289627C>A | CA382531160 | ATM | c.4262C>A (p.Ala1421Asp) c.*3733C>A (n.*3733C>A) n.1525C>A n.4412C>A c.4097C>A (p.Ala1366Asp) n.477C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) n.691C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) c.3218C>A (p.Ala1073Asp) c.2954C>A (p.Ala985Asp) n.4995C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289627C>G | CA382531166 | ATM | c.4262C>G (p.Ala1421Gly) c.*3733C>G (n.*3733C>G) n.1525C>G n.4412C>G c.4097C>G (p.Ala1366Gly) n.477C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.691C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.3218C>G (p.Ala1073Gly) c.2954C>G (p.Ala985Gly) n.4995C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289627C>T | CA382531168 | ATM | c.4262C>T (p.Ala1421Val) c.*3733C>T (n.*3733C>T) n.1525C>T n.4412C>T c.4097C>T (p.Ala1366Val) n.477C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.691C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.3218C>T (p.Ala1073Val) c.2954C>T (p.Ala985Val) n.4995C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289628C>A | CA476673833 | ATM | c.4263C>A (p.Ala1421=) c.*3734C>A (n.*3734C>A) n.1526C>A n.4413C>A c.4098C>A (p.Ala1366=) n.478C>A c.270C>A (p.Ala90=) n.692C>A c.219C>A (p.Ala73=) c.3219C>A (p.Ala1073=) c.2955C>A (p.Ala985=) n.4996C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289628C= | CA1998784904 | ATM | c.4263C= (p.Ala1421=) c.*3734C= (n.*3734C=) n.1526C= n.4413C= c.4098C= (p.Ala1366=) n.478C= c.270C= (p.Ala90=) n.692C= c.219C= (p.Ala73=) c.3219C= (p.Ala1073=) c.2955C= (p.Ala985=) n.4996C= | |
| 11 | g.108289628C>G | CA476673834 | ATM | c.4263C>G (p.Ala1421=) c.*3734C>G (n.*3734C>G) n.1526C>G n.4413C>G c.4098C>G (p.Ala1366=) n.478C>G c.270C>G (p.Ala90=) n.692C>G c.219C>G (p.Ala73=) c.3219C>G (p.Ala1073=) c.2955C>G (p.Ala985=) n.4996C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289628C>T | CA476673836 | ATM | c.4263C>T (p.Ala1421=) c.*3734C>T (n.*3734C>T) n.1526C>T n.4413C>T c.4098C>T (p.Ala1366=) n.478C>T c.270C>T (p.Ala90=) n.692C>T c.219C>T (p.Ala73=) c.3219C>T (p.Ala1073=) c.2955C>T (p.Ala985=) n.4996C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289629A= | CA1998784909 | ATM | c.4264A= (p.Ile1422=) c.*3735A= (n.*3735A=) n.1527A= n.4414A= c.4099A= (p.Ile1367=) n.479A= c.271A= (p.Ile91=) n.693A= c.220A= (p.Ile74=) c.3220A= (p.Ile1074=) c.2956A= (p.Ile986=) n.4997A= | |
| 11 | g.108289629A>C | CA382531172 | ATM | c.4264A>C (p.Ile1422Leu) c.*3735A>C (n.*3735A>C) n.1527A>C n.4414A>C c.4099A>C (p.Ile1367Leu) n.479A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) n.693A>C c.220A>C (p.Ile74Leu) c.3220A>C (p.Ile1074Leu) c.2956A>C (p.Ile986Leu) n.4997A>C | |
| 11 | g.108289629A>G | CA6265430 | ATM | c.4264A>G (p.Ile1422Val) c.*3735A>G (n.*3735A>G) n.1527A>G n.4414A>G c.4099A>G (p.Ile1367Val) n.479A>G c.271A>G (p.Ile91Val) n.693A>G c.220A>G (p.Ile74Val) c.3220A>G (p.Ile1074Val) c.2956A>G (p.Ile986Val) n.4997A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289629A>T | CA382531176 | ATM | c.4264A>T (p.Ile1422Leu) c.*3735A>T (n.*3735A>T) n.1527A>T n.4414A>T c.4099A>T (p.Ile1367Leu) n.479A>T c.271A>T (p.Ile91Leu) n.693A>T c.220A>T (p.Ile74Leu) c.3220A>T (p.Ile1074Leu) c.2956A>T (p.Ile986Leu) n.4997A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289630T>A | CA382531182 | ATM | c.4265T>A (p.Ile1422Lys) c.*3736T>A (n.*3736T>A) n.1528T>A n.4415T>A c.4100T>A (p.Ile1367Lys) n.480T>A c.272T>A (p.Ile91Lys) n.694T>A c.221T>A (p.Ile74Lys) c.3221T>A (p.Ile1074Lys) c.2957T>A (p.Ile986Lys) n.4998T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289630T>C | CA10579143 | ATM | c.4265T>C (p.Ile1422Thr) c.*3736T>C (n.*3736T>C) n.1528T>C n.4415T>C c.4100T>C (p.Ile1367Thr) n.480T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) n.694T>C c.221T>C (p.Ile74Thr) c.3221T>C (p.Ile1074Thr) c.2957T>C (p.Ile986Thr) n.4998T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289630T>G | CA382531190 | ATM | c.4265T>G (p.Ile1422Arg) c.*3736T>G (n.*3736T>G) n.1528T>G n.4415T>G c.4100T>G (p.Ile1367Arg) n.480T>G c.272T>G (p.Ile91Arg) n.694T>G c.221T>G (p.Ile74Arg) c.3221T>G (p.Ile1074Arg) c.2957T>G (p.Ile986Arg) n.4998T>G | |
| 11 | g.108289630T= | CA1998784918 | ATM | c.4265T= (p.Ile1422=) c.*3736T= (n.*3736T=) n.1528T= n.4415T= c.4100T= (p.Ile1367=) n.480T= c.272T= (p.Ile91=) n.694T= c.221T= (p.Ile74=) c.3221T= (p.Ile1074=) c.2957T= (p.Ile986=) n.4998T= | |
| 11 | g.108289631A= | CA1998784925 | ATM | c.4266A= (p.Ile1422=) c.*3737A= (n.*3737A=) n.1529A= n.4416A= c.4101A= (p.Ile1367=) n.481A= c.273A= (p.Ile91=) n.695A= c.222A= (p.Ile74=) c.3222A= (p.Ile1074=) c.2958A= (p.Ile986=) n.4999A= | |
| 11 | g.108289631A>C | CA476673839 | ATM | c.4266A>C (p.Ile1422=) c.*3737A>C (n.*3737A>C) n.1529A>C n.4416A>C c.4101A>C (p.Ile1367=) n.481A>C c.273A>C (p.Ile91=) n.695A>C c.222A>C (p.Ile74=) c.3222A>C (p.Ile1074=) c.2958A>C (p.Ile986=) n.4999A>C | |
| 11 | g.108289631A>G | CA6265431 | ATM | c.4266A>G (p.Ile1422Met) c.*3737A>G (n.*3737A>G) n.1529A>G n.4416A>G c.4101A>G (p.Ile1367Met) n.481A>G c.273A>G (p.Ile91Met) n.695A>G c.222A>G (p.Ile74Met) c.3222A>G (p.Ile1074Met) c.2958A>G (p.Ile986Met) n.4999A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.108289631A>T | CA476673841 | ATM | c.4266A>T (p.Ile1422=) c.*3737A>T (n.*3737A>T) n.1529A>T n.4416A>T c.4101A>T (p.Ile1367=) n.481A>T c.273A>T (p.Ile91=) n.695A>T c.222A>T (p.Ile74=) c.3222A>T (p.Ile1074=) c.2958A>T (p.Ile986=) n.4999A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289632del | CA2580083219 | ATM | c.4267del (p.Cys1423ValfsTer28) c.*3738del (n.*3738del) n.1530del n.4417del c.4102del (p.Cys1368ValfsTer28) n.482del c.274del (p.Cys92ValfsTer28) n.696del c.223del (p.Cys75ValfsTer28) c.3223del (p.Cys1075ValfsTer28) c.2959del (p.Cys987ValfsTer28) n.5000del | ClinVar |
| 11 | g.108289632T>A | CA382531208 | ATM | c.4267T>A (p.Cys1423Ser) c.*3738T>A (n.*3738T>A) n.1530T>A n.4417T>A c.4102T>A (p.Cys1368Ser) n.482T>A c.274T>A (p.Cys92Ser) n.696T>A c.223T>A (p.Cys75Ser) c.3223T>A (p.Cys1075Ser) c.2959T>A (p.Cys987Ser) n.5000T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289632T>C | CA168256 | ATM | c.4267T>C (p.Cys1423Arg) c.*3738T>C (n.*3738T>C) n.1530T>C n.4417T>C c.4102T>C (p.Cys1368Arg) n.482T>C c.274T>C (p.Cys92Arg) n.696T>C c.223T>C (p.Cys75Arg) c.3223T>C (p.Cys1075Arg) c.2959T>C (p.Cys987Arg) n.5000T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289632T>G | CA382531202 | ATM | c.4267T>G (p.Cys1423Gly) c.*3738T>G (n.*3738T>G) n.1530T>G n.4417T>G c.4102T>G (p.Cys1368Gly) n.482T>G c.274T>G (p.Cys92Gly) n.696T>G c.223T>G (p.Cys75Gly) c.3223T>G (p.Cys1075Gly) c.2959T>G (p.Cys987Gly) n.5000T>G | |
| 11 | g.108289632T= | CA1998784936 | ATM | c.4267T= (p.Cys1423=) c.*3738T= (n.*3738T=) n.1530T= n.4417T= c.4102T= (p.Cys1368=) n.482T= c.274T= (p.Cys92=) n.696T= c.223T= (p.Cys75=) c.3223T= (p.Cys1075=) c.2959T= (p.Cys987=) n.5000T= | |
| 11 | g.108289633G>A | CA382531213 | ATM | c.4268G>A (p.Cys1423Tyr) c.*3739G>A (n.*3739G>A) n.1531G>A n.4418G>A c.4103G>A (p.Cys1368Tyr) n.483G>A c.275G>A (p.Cys92Tyr) n.697G>A c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.3224G>A (p.Cys1075Tyr) c.2960G>A (p.Cys987Tyr) n.5001G>A | dbSNP |
| 11 | g.108289633G>C | CA382531215 | ATM | c.4268G>C (p.Cys1423Ser) c.*3739G>C (n.*3739G>C) n.1531G>C n.4418G>C c.4103G>C (p.Cys1368Ser) n.483G>C c.275G>C (p.Cys92Ser) n.697G>C c.224G>C (p.Cys75Ser) c.3224G>C (p.Cys1075Ser) c.2960G>C (p.Cys987Ser) n.5001G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289633G>T | CA382531219 | ATM | c.4268G>T (p.Cys1423Phe) c.*3739G>T (n.*3739G>T) n.1531G>T n.4418G>T c.4103G>T (p.Cys1368Phe) n.483G>T c.275G>T (p.Cys92Phe) n.697G>T c.224G>T (p.Cys75Phe) c.3224G>T (p.Cys1075Phe) c.2960G>T (p.Cys987Phe) n.5001G>T | |
| 11 | g.108289634T>A | CA382531223 | ATM | c.4269T>A (p.Cys1423Ter) c.*3740T>A (n.*3740T>A) n.1532T>A n.4419T>A c.4104T>A (p.Cys1368Ter) n.484T>A c.276T>A (p.Cys92Ter) n.698T>A c.225T>A (p.Cys75Ter) c.3225T>A (p.Cys1075Ter) c.2961T>A (p.Cys987Ter) n.5002T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289634T>C | CA476673844 | ATM | c.4269T>C (p.Cys1423=) c.*3740T>C (n.*3740T>C) n.1532T>C n.4419T>C c.4104T>C (p.Cys1368=) n.484T>C c.276T>C (p.Cys92=) n.698T>C c.225T>C (p.Cys75=) c.3225T>C (p.Cys1075=) c.2961T>C (p.Cys987=) n.5002T>C | |
| 11 | g.108289634T>G | CA382531227 | ATM | c.4269T>G (p.Cys1423Trp) c.*3740T>G (n.*3740T>G) n.1532T>G n.4419T>G c.4104T>G (p.Cys1368Trp) n.484T>G c.276T>G (p.Cys92Trp) n.698T>G c.225T>G (p.Cys75Trp) c.3225T>G (p.Cys1075Trp) c.2961T>G (p.Cys987Trp) n.5002T>G | |
| 11 | g.108289635G>A | CA382531242 | ATM | c.4270G>A (p.Glu1424Lys) c.*3741G>A (n.*3741G>A) n.1533G>A n.4420G>A c.4105G>A (p.Glu1369Lys) n.485G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) n.699G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) c.3226G>A (p.Glu1076Lys) c.2962G>A (p.Glu988Lys) n.5003G>A |