WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108289583A= | CA1998784727 | ATM | c.4237-19A= (n.4237-19A=) c.*3708-19A= (n.*3708-19A=) n.1500-19A= n.4387-19A= c.4072-19A= (n.4072-19A=) n.452-19A= c.244-19A= (n.244-19A=) n.666-19A= c.193-19A= (n.193-19A=) c.3193-19A= (n.3193-19A=) c.2929-19A= (n.2929-19A=) n.4970-19A= | |
| 11 | g.108289583A>C | CA16605787 | ATM | c.4237-19A>C (n.4237-19A>C) c.*3708-19A>C (n.*3708-19A>C) n.1500-19A>C n.4387-19A>C c.4072-19A>C (n.4072-19A>C) n.452-19A>C c.244-19A>C (n.244-19A>C) n.666-19A>C c.193-19A>C (n.193-19A>C) c.3193-19A>C (n.3193-19A>C) c.2929-19A>C (n.2929-19A>C) n.4970-19A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289583A>G | CA6265425 | ATM | c.4237-19A>G (n.4237-19A>G) c.*3708-19A>G (n.*3708-19A>G) n.1500-19A>G n.4387-19A>G c.4072-19A>G (n.4072-19A>G) n.452-19A>G c.244-19A>G (n.244-19A>G) n.666-19A>G c.193-19A>G (n.193-19A>G) c.3193-19A>G (n.3193-19A>G) c.2929-19A>G (n.2929-19A>G) n.4970-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289583A>T | CA2724944352 | ATM | c.4237-19A>T (n.4237-19A>T) c.*3708-19A>T (n.*3708-19A>T) n.1500-19A>T n.4387-19A>T c.4072-19A>T (n.4072-19A>T) n.452-19A>T c.244-19A>T (n.244-19A>T) n.666-19A>T c.193-19A>T (n.193-19A>T) c.3193-19A>T (n.3193-19A>T) c.2929-19A>T (n.2929-19A>T) n.4970-19A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289585del | CA2725183569 | ATM | c.4237-17del (n.4237-17del) c.*3708-17del (n.*3708-17del) n.1500-17del n.4387-17del c.4072-17del (n.4072-17del) n.452-17del c.244-17del (n.244-17del) n.666-17del c.193-17del (n.193-17del) c.3193-17del (n.3193-17del) c.2929-17del (n.2929-17del) n.4970-17del | dbSNP |
| 11 | g.108289584_108289585del | CA2580083213 | ATM | c.4237-18_4237-17del (n.4237-18_4237-17del) c.*3708-18_*3708-17del (n.*3708-18_*3708-17del) n.1500-18_1500-17del n.4387-18_4387-17del c.4072-18_4072-17del (n.4072-18_4072-17del) n.452-18_452-17del c.244-18_244-17del (n.244-18_244-17del) n.666-18_666-17del c.193-18_193-17del (n.193-18_193-17del) c.3193-18_3193-17del (n.3193-18_3193-17del) c.2929-18_2929-17del (n.2929-18_2929-17del) n.4970-18_4970-17del | ClinVar |
| 11 | g.108289584A= | CA1998784736 | ATM | c.4237-18A= (n.4237-18A=) c.*3708-18A= (n.*3708-18A=) n.1500-18A= n.4387-18A= c.4072-18A= (n.4072-18A=) n.452-18A= c.244-18A= (n.244-18A=) n.666-18A= c.193-18A= (n.193-18A=) c.3193-18A= (n.3193-18A=) c.2929-18A= (n.2929-18A=) n.4970-18A= | |
| 11 | g.108289584A>C | CA2573146564 | ATM | c.4237-18A>C (n.4237-18A>C) c.*3708-18A>C (n.*3708-18A>C) n.1500-18A>C n.4387-18A>C c.4072-18A>C (n.4072-18A>C) n.452-18A>C c.244-18A>C (n.244-18A>C) n.666-18A>C c.193-18A>C (n.193-18A>C) c.3193-18A>C (n.3193-18A>C) c.2929-18A>C (n.2929-18A>C) n.4970-18A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289584A>G | CA6265426 | ATM | c.4237-18A>G (n.4237-18A>G) c.*3708-18A>G (n.*3708-18A>G) n.1500-18A>G n.4387-18A>G c.4072-18A>G (n.4072-18A>G) n.452-18A>G c.244-18A>G (n.244-18A>G) n.666-18A>G c.193-18A>G (n.193-18A>G) c.3193-18A>G (n.3193-18A>G) c.2929-18A>G (n.2929-18A>G) n.4970-18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289584A>T | CA2724944804 | ATM | c.4237-18A>T (n.4237-18A>T) c.*3708-18A>T (n.*3708-18A>T) n.1500-18A>T n.4387-18A>T c.4072-18A>T (n.4072-18A>T) n.452-18A>T c.244-18A>T (n.244-18A>T) n.666-18A>T c.193-18A>T (n.193-18A>T) c.3193-18A>T (n.3193-18A>T) c.2929-18A>T (n.2929-18A>T) n.4970-18A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289585A>G | CA2725183617 | ATM | c.4237-17A>G (n.4237-17A>G) c.*3708-17A>G (n.*3708-17A>G) n.1500-17A>G n.4387-17A>G c.4072-17A>G (n.4072-17A>G) n.452-17A>G c.244-17A>G (n.244-17A>G) n.666-17A>G c.193-17A>G (n.193-17A>G) c.3193-17A>G (n.3193-17A>G) c.2929-17A>G (n.2929-17A>G) n.4970-17A>G | dbSNP |
| 11 | g.108289586T>A | CA602132728 | ATM | c.4237-16T>A (n.4237-16T>A) c.*3708-16T>A (n.*3708-16T>A) n.1500-16T>A n.4387-16T>A c.4072-16T>A (n.4072-16T>A) n.452-16T>A c.244-16T>A (n.244-16T>A) n.666-16T>A c.193-16T>A (n.193-16T>A) c.3193-16T>A (n.3193-16T>A) c.2929-16T>A (n.2929-16T>A) n.4970-16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289586T>C | CA2580083214 | ATM | c.4237-16T>C (n.4237-16T>C) c.*3708-16T>C (n.*3708-16T>C) n.1500-16T>C n.4387-16T>C c.4072-16T>C (n.4072-16T>C) n.452-16T>C c.244-16T>C (n.244-16T>C) n.666-16T>C c.193-16T>C (n.193-16T>C) c.3193-16T>C (n.3193-16T>C) c.2929-16T>C (n.2929-16T>C) n.4970-16T>C | ClinVar |
| 11 | g.108289586T= | CA1998784738 | ATM | c.4237-16T= (n.4237-16T=) c.*3708-16T= (n.*3708-16T=) n.1500-16T= n.4387-16T= c.4072-16T= (n.4072-16T=) n.452-16T= c.244-16T= (n.244-16T=) n.666-16T= c.193-16T= (n.193-16T=) c.3193-16T= (n.3193-16T=) c.2929-16T= (n.2929-16T=) n.4970-16T= | |
| 11 | g.108289587C>G | CA2725183648 | ATM | c.4237-15C>G (n.4237-15C>G) c.*3708-15C>G (n.*3708-15C>G) n.1500-15C>G n.4387-15C>G c.4072-15C>G (n.4072-15C>G) n.452-15C>G c.244-15C>G (n.244-15C>G) n.666-15C>G c.193-15C>G (n.193-15C>G) c.3193-15C>G (n.3193-15C>G) c.2929-15C>G (n.2929-15C>G) n.4970-15C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289587C>T | CA2725183621 | ATM | c.4237-15C>T (n.4237-15C>T) c.*3708-15C>T (n.*3708-15C>T) n.1500-15C>T n.4387-15C>T c.4072-15C>T (n.4072-15C>T) n.452-15C>T c.244-15C>T (n.244-15C>T) n.666-15C>T c.193-15C>T (n.193-15C>T) c.3193-15C>T (n.3193-15C>T) c.2929-15C>T (n.2929-15C>T) n.4970-15C>T | dbSNP |
| 11 | g.108289587_108289589delinsCTG | CA1998784742 | ATM | c.4237-15_4237-13delinsCTG (n.4237-15_4237-13delinsCTG) c.*3708-15_*3708-13delinsCTG (n.*3708-15_*3708-13delinsCTG) n.1500-15_1500-13delinsCTG n.4387-15_4387-13delinsCTG c.4072-15_4072-13delinsCTG (n.4072-15_4072-13delinsCTG) n.452-15_452-13delinsCTG c.244-15_244-13delinsCTG (n.244-15_244-13delinsCTG) n.666-15_666-13delinsCTG c.193-15_193-13delinsCTG (n.193-15_193-13delinsCTG) c.3193-15_3193-13delinsCTG (n.3193-15_3193-13delinsCTG) c.2929-15_2929-13delinsCTG (n.2929-15_2929-13delinsCTG) n.4970-15_4970-13delinsCTG | |
| 11 | g.108289588T>C | CA2725183892 | ATM | c.4237-14T>C (n.4237-14T>C) c.*3708-14T>C (n.*3708-14T>C) n.1500-14T>C n.4387-14T>C c.4072-14T>C (n.4072-14T>C) n.452-14T>C c.244-14T>C (n.244-14T>C) n.666-14T>C c.193-14T>C (n.193-14T>C) c.3193-14T>C (n.3193-14T>C) c.2929-14T>C (n.2929-14T>C) n.4970-14T>C | dbSNP |
| 11 | g.108289588T>G | CA2615851185 | ATM | c.4237-14T>G (n.4237-14T>G) c.*3708-14T>G (n.*3708-14T>G) n.1500-14T>G n.4387-14T>G c.4072-14T>G (n.4072-14T>G) n.452-14T>G c.244-14T>G (n.244-14T>G) n.666-14T>G c.193-14T>G (n.193-14T>G) c.3193-14T>G (n.3193-14T>G) c.2929-14T>G (n.2929-14T>G) n.4970-14T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108289589_108289590del | CA658683115 | ATM | c.4237-13_4237-12del (n.4237-13_4237-12del) c.*3708-13_*3708-12del (n.*3708-13_*3708-12del) n.1500-13_1500-12del n.4387-13_4387-12del c.4072-13_4072-12del (n.4072-13_4072-12del) n.452-13_452-12del c.244-13_244-12del (n.244-13_244-12del) n.666-13_666-12del c.193-13_193-12del (n.193-13_193-12del) c.3193-13_3193-12del (n.3193-13_3193-12del) c.2929-13_2929-12del (n.2929-13_2929-12del) n.4970-13_4970-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289589_108289592del | CA2697556373 | ATM | c.4237-13_4237-10del (n.4237-13_4237-10del) c.*3708-13_*3708-10del (n.*3708-13_*3708-10del) n.1500-13_1500-10del n.4387-13_4387-10del c.4072-13_4072-10del (n.4072-13_4072-10del) n.452-13_452-10del c.244-13_244-10del (n.244-13_244-10del) n.666-13_666-10del c.193-13_193-10del (n.193-13_193-10del) c.3193-13_3193-10del (n.3193-13_3193-10del) c.2929-13_2929-10del (n.2929-13_2929-10del) n.4970-13_4970-10del | ClinVar |
| 11 | g.108289589G>A | CA6265427 | ATM | c.4237-13G>A (n.4237-13G>A) c.*3708-13G>A (n.*3708-13G>A) n.1500-13G>A n.4387-13G>A c.4072-13G>A (n.4072-13G>A) n.452-13G>A c.244-13G>A (n.244-13G>A) n.666-13G>A c.193-13G>A (n.193-13G>A) c.3193-13G>A (n.3193-13G>A) c.2929-13G>A (n.2929-13G>A) n.4970-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289589G>C | CA2724946063 | ATM | c.4237-13G>C (n.4237-13G>C) c.*3708-13G>C (n.*3708-13G>C) n.1500-13G>C n.4387-13G>C c.4072-13G>C (n.4072-13G>C) n.452-13G>C c.244-13G>C (n.244-13G>C) n.666-13G>C c.193-13G>C (n.193-13G>C) c.3193-13G>C (n.3193-13G>C) c.2929-13G>C (n.2929-13G>C) n.4970-13G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289589G= | CA1998784750 | ATM | c.4237-13G= (n.4237-13G=) c.*3708-13G= (n.*3708-13G=) n.1500-13G= n.4387-13G= c.4072-13G= (n.4072-13G=) n.452-13G= c.244-13G= (n.244-13G=) n.666-13G= c.193-13G= (n.193-13G=) c.3193-13G= (n.3193-13G=) c.2929-13G= (n.2929-13G=) n.4970-13G= | |
| 11 | g.108289589G>T | CA2724946064 | ATM | c.4237-13G>T (n.4237-13G>T) c.*3708-13G>T (n.*3708-13G>T) n.1500-13G>T n.4387-13G>T c.4072-13G>T (n.4072-13G>T) n.452-13G>T c.244-13G>T (n.244-13G>T) n.666-13G>T c.193-13G>T (n.193-13G>T) c.3193-13G>T (n.3193-13G>T) c.2929-13G>T (n.2929-13G>T) n.4970-13G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289590T>A | CA2725183944 | ATM | c.4237-12T>A (n.4237-12T>A) c.*3708-12T>A (n.*3708-12T>A) n.1500-12T>A n.4387-12T>A c.4072-12T>A (n.4072-12T>A) n.452-12T>A c.244-12T>A (n.244-12T>A) n.666-12T>A c.193-12T>A (n.193-12T>A) c.3193-12T>A (n.3193-12T>A) c.2929-12T>A (n.2929-12T>A) n.4970-12T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289590T>C | CA2580083215 | ATM | c.4237-12T>C (n.4237-12T>C) c.*3708-12T>C (n.*3708-12T>C) n.1500-12T>C n.4387-12T>C c.4072-12T>C (n.4072-12T>C) n.452-12T>C c.244-12T>C (n.244-12T>C) n.666-12T>C c.193-12T>C (n.193-12T>C) c.3193-12T>C (n.3193-12T>C) c.2929-12T>C (n.2929-12T>C) n.4970-12T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289590_108289593delinsTTTA | CA1998784756 | ATM | c.4237-12_4237-9delinsTTTA (n.4237-12_4237-9delinsTTTA) c.*3708-12_*3708-9delinsTTTA (n.*3708-12_*3708-9delinsTTTA) n.1500-12_1500-9delinsTTTA n.4387-12_4387-9delinsTTTA c.4072-12_4072-9delinsTTTA (n.4072-12_4072-9delinsTTTA) n.452-12_452-9delinsTTTA c.244-12_244-9delinsTTTA (n.244-12_244-9delinsTTTA) n.666-12_666-9delinsTTTA c.193-12_193-9delinsTTTA (n.193-12_193-9delinsTTTA) c.3193-12_3193-9delinsTTTA (n.3193-12_3193-9delinsTTTA) c.2929-12_2929-9delinsTTTA (n.2929-12_2929-9delinsTTTA) n.4970-12_4970-9delinsTTTA | |
| 11 | g.108289593_108289595del | CA658795363 | ATM | c.4237-9_4237-7del (n.4237-9_4237-7del) c.*3708-9_*3708-7del (n.*3708-9_*3708-7del) n.1500-9_1500-7del n.4387-9_4387-7del c.4072-9_4072-7del (n.4072-9_4072-7del) n.452-9_452-7del c.244-9_244-7del (n.244-9_244-7del) n.666-9_666-7del c.193-9_193-7del (n.193-9_193-7del) c.3193-9_3193-7del (n.3193-9_3193-7del) c.2929-9_2929-7del (n.2929-9_2929-7del) n.4970-9_4970-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289592T>C | CA602132729 | ATM | c.4237-10T>C (n.4237-10T>C) c.*3708-10T>C (n.*3708-10T>C) n.1500-10T>C n.4387-10T>C c.4072-10T>C (n.4072-10T>C) n.452-10T>C c.244-10T>C (n.244-10T>C) n.666-10T>C c.193-10T>C (n.193-10T>C) c.3193-10T>C (n.3193-10T>C) c.2929-10T>C (n.2929-10T>C) n.4970-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108289592T= | CA1998784764 | ATM | c.4237-10T= (n.4237-10T=) c.*3708-10T= (n.*3708-10T=) n.1500-10T= n.4387-10T= c.4072-10T= (n.4072-10T=) n.452-10T= c.244-10T= (n.244-10T=) n.666-10T= c.193-10T= (n.193-10T=) c.3193-10T= (n.3193-10T=) c.2929-10T= (n.2929-10T=) n.4970-10T= | |
| 11 | g.108289594T>A | CA2580083216 | ATM | c.4237-8T>A (n.4237-8T>A) c.*3708-8T>A (n.*3708-8T>A) n.1500-8T>A n.4387-8T>A c.4072-8T>A (n.4072-8T>A) n.452-8T>A c.244-8T>A (n.244-8T>A) n.666-8T>A c.193-8T>A (n.193-8T>A) c.3193-8T>A (n.3193-8T>A) c.2929-8T>A (n.2929-8T>A) n.4970-8T>A | ClinVar |
| 11 | g.108289594T>C | CA6265428 | ATM | c.4237-8T>C (n.4237-8T>C) c.*3708-8T>C (n.*3708-8T>C) n.1500-8T>C n.4387-8T>C c.4072-8T>C (n.4072-8T>C) n.452-8T>C c.244-8T>C (n.244-8T>C) n.666-8T>C c.193-8T>C (n.193-8T>C) c.3193-8T>C (n.3193-8T>C) c.2929-8T>C (n.2929-8T>C) n.4970-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289594T>G | CA2573146567 | ATM | c.4237-8T>G (n.4237-8T>G) c.*3708-8T>G (n.*3708-8T>G) n.1500-8T>G n.4387-8T>G c.4072-8T>G (n.4072-8T>G) n.452-8T>G c.244-8T>G (n.244-8T>G) n.666-8T>G c.193-8T>G (n.193-8T>G) c.3193-8T>G (n.3193-8T>G) c.2929-8T>G (n.2929-8T>G) n.4970-8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289594T= | CA1998784769 | ATM | c.4237-8T= (n.4237-8T=) c.*3708-8T= (n.*3708-8T=) n.1500-8T= n.4387-8T= c.4072-8T= (n.4072-8T=) n.452-8T= c.244-8T= (n.244-8T=) n.666-8T= c.193-8T= (n.193-8T=) c.3193-8T= (n.3193-8T=) c.2929-8T= (n.2929-8T=) n.4970-8T= | |
| 11 | g.108289595_108289597del | CA2739266029 | ATM | c.4237-7_4237-5del (n.4237-7_4237-5del) c.*3708-7_*3708-5del (n.*3708-7_*3708-5del) n.1500-7_1500-5del n.4387-7_4387-5del c.4072-7_4072-5del (n.4072-7_4072-5del) n.452-7_452-5del c.244-7_244-5del (n.244-7_244-5del) n.666-7_666-5del c.193-7_193-5del (n.193-7_193-5del) c.3193-7_3193-5del (n.3193-7_3193-5del) c.2929-7_2929-5del (n.2929-7_2929-5del) n.4970-7_4970-5del | ClinVar |
| 11 | g.108289595T>C | CA658683116 | ATM | c.4237-7T>C (n.4237-7T>C) c.*3708-7T>C (n.*3708-7T>C) n.1500-7T>C n.4387-7T>C c.4072-7T>C (n.4072-7T>C) n.452-7T>C c.244-7T>C (n.244-7T>C) n.666-7T>C c.193-7T>C (n.193-7T>C) c.3193-7T>C (n.3193-7T>C) c.2929-7T>C (n.2929-7T>C) n.4970-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289595T= | CA1998784774 | ATM | c.4237-7T= (n.4237-7T=) c.*3708-7T= (n.*3708-7T=) n.1500-7T= n.4387-7T= c.4072-7T= (n.4072-7T=) n.452-7T= c.244-7T= (n.244-7T=) n.666-7T= c.193-7T= (n.193-7T=) c.3193-7T= (n.3193-7T=) c.2929-7T= (n.2929-7T=) n.4970-7T= | |
| 11 | g.108289597T>G | CA1998784780 | ATM | c.4237-5T>G (n.4237-5T>G) c.*3708-5T>G (n.*3708-5T>G) n.1500-5T>G n.4387-5T>G c.4072-5T>G (n.4072-5T>G) n.452-5T>G c.244-5T>G (n.244-5T>G) n.666-5T>G c.193-5T>G (n.193-5T>G) c.3193-5T>G (n.3193-5T>G) c.2929-5T>G (n.2929-5T>G) n.4970-5T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289597T= | CA1998784778 | ATM | c.4237-5T= (n.4237-5T=) c.*3708-5T= (n.*3708-5T=) n.1500-5T= n.4387-5T= c.4072-5T= (n.4072-5T=) n.452-5T= c.244-5T= (n.244-5T=) n.666-5T= c.193-5T= (n.193-5T=) c.3193-5T= (n.3193-5T=) c.2929-5T= (n.2929-5T=) n.4970-5T= | |
| 11 | g.108289598C>A | CA2725183965 | ATM | c.4237-4C>A (n.4237-4C>A) c.*3708-4C>A (n.*3708-4C>A) n.1500-4C>A n.4387-4C>A c.4072-4C>A (n.4072-4C>A) n.452-4C>A c.244-4C>A (n.244-4C>A) n.666-4C>A c.193-4C>A (n.193-4C>A) c.3193-4C>A (n.3193-4C>A) c.2929-4C>A (n.2929-4C>A) n.4970-4C>A | dbSNP |
| 11 | g.108289598C>G | CA2725184315 | ATM | c.4237-4C>G (n.4237-4C>G) c.*3708-4C>G (n.*3708-4C>G) n.1500-4C>G n.4387-4C>G c.4072-4C>G (n.4072-4C>G) n.452-4C>G c.244-4C>G (n.244-4C>G) n.666-4C>G c.193-4C>G (n.193-4C>G) c.3193-4C>G (n.3193-4C>G) c.2929-4C>G (n.2929-4C>G) n.4970-4C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289598C>T | CA2725184307 | ATM | c.4237-4C>T (n.4237-4C>T) c.*3708-4C>T (n.*3708-4C>T) n.1500-4C>T n.4387-4C>T c.4072-4C>T (n.4072-4C>T) n.452-4C>T c.244-4C>T (n.244-4C>T) n.666-4C>T c.193-4C>T (n.193-4C>T) c.3193-4C>T (n.3193-4C>T) c.2929-4C>T (n.2929-4C>T) n.4970-4C>T | dbSNP |
| 11 | g.108289599T>C | CA602132730 | ATM | c.4237-3T>C (n.4237-3T>C) c.*3708-3T>C (n.*3708-3T>C) n.1500-3T>C n.4387-3T>C c.4072-3T>C (n.4072-3T>C) n.452-3T>C c.244-3T>C (n.244-3T>C) n.666-3T>C c.193-3T>C (n.193-3T>C) c.3193-3T>C (n.3193-3T>C) c.2929-3T>C (n.2929-3T>C) n.4970-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289599T= | CA1998784784 | ATM | c.4237-3T= (n.4237-3T=) c.*3708-3T= (n.*3708-3T=) n.1500-3T= n.4387-3T= c.4072-3T= (n.4072-3T=) n.452-3T= c.244-3T= (n.244-3T=) n.666-3T= c.193-3T= (n.193-3T=) c.3193-3T= (n.3193-3T=) c.2929-3T= (n.2929-3T=) n.4970-3T= | |
| 11 | g.108289600A= | CA1998784794 | ATM | c.4237-2A= (n.4237-2A=) c.*3708-2A= (n.*3708-2A=) n.1500-2A= n.4387-2A= c.4072-2A= (n.4072-2A=) n.452-2A= c.244-2A= (n.244-2A=) n.666-2A= c.193-2A= (n.193-2A=) c.3193-2A= (n.3193-2A=) c.2929-2A= (n.2929-2A=) n.4970-2A= | |
| 11 | g.108289600A>C | CA382530882 | ATM | c.4237-2A>C (n.4237-2A>C) c.*3708-2A>C (n.*3708-2A>C) n.1500-2A>C n.4387-2A>C c.4072-2A>C (n.4072-2A>C) n.452-2A>C c.244-2A>C (n.244-2A>C) n.666-2A>C c.193-2A>C (n.193-2A>C) c.3193-2A>C (n.3193-2A>C) c.2929-2A>C (n.2929-2A>C) n.4970-2A>C | |
| 11 | g.108289600A>G | CA382530884 | ATM | c.4237-2A>G (n.4237-2A>G) c.*3708-2A>G (n.*3708-2A>G) n.1500-2A>G n.4387-2A>G c.4072-2A>G (n.4072-2A>G) n.452-2A>G c.244-2A>G (n.244-2A>G) n.666-2A>G c.193-2A>G (n.193-2A>G) c.3193-2A>G (n.3193-2A>G) c.2929-2A>G (n.2929-2A>G) n.4970-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289600A>T | CA382530902 | ATM | c.4237-2A>T (n.4237-2A>T) c.*3708-2A>T (n.*3708-2A>T) n.1500-2A>T n.4387-2A>T c.4072-2A>T (n.4072-2A>T) n.452-2A>T c.244-2A>T (n.244-2A>T) n.666-2A>T c.193-2A>T (n.193-2A>T) c.3193-2A>T (n.3193-2A>T) c.2929-2A>T (n.2929-2A>T) n.4970-2A>T | dbSNP |