Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
11 | g.108289550G>A | CA2615851138 | ATM | c.4237-52G>A (n.4237-52G>A) c.*3708-52G>A (n.*3708-52G>A) n.1500-52G>A n.4387-52G>A c.4072-52G>A (n.4072-52G>A) n.452-52G>A c.244-52G>A (n.244-52G>A) n.666-52G>A c.193-52G>A (n.193-52G>A) c.3193-52G>A (n.3193-52G>A) c.2929-52G>A (n.2929-52G>A) n.4970-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289550G>C | CA2725182941 | ATM | c.4237-52G>C (n.4237-52G>C) c.*3708-52G>C (n.*3708-52G>C) n.1500-52G>C n.4387-52G>C c.4072-52G>C (n.4072-52G>C) n.452-52G>C c.244-52G>C (n.244-52G>C) n.666-52G>C c.193-52G>C (n.193-52G>C) c.3193-52G>C (n.3193-52G>C) c.2929-52G>C (n.2929-52G>C) n.4970-52G>C | dbSNP |
11 | g.108289550G>T | CA2615851139 | ATM | c.4237-52G>T (n.4237-52G>T) c.*3708-52G>T (n.*3708-52G>T) n.1500-52G>T n.4387-52G>T c.4072-52G>T (n.4072-52G>T) n.452-52G>T c.244-52G>T (n.244-52G>T) n.666-52G>T c.193-52G>T (n.193-52G>T) c.3193-52G>T (n.3193-52G>T) c.2929-52G>T (n.2929-52G>T) n.4970-52G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108289551T>A | CA2725182968 | ATM | c.4237-51T>A (n.4237-51T>A) c.*3708-51T>A (n.*3708-51T>A) n.1500-51T>A n.4387-51T>A c.4072-51T>A (n.4072-51T>A) n.452-51T>A c.244-51T>A (n.244-51T>A) n.666-51T>A c.193-51T>A (n.193-51T>A) c.3193-51T>A (n.3193-51T>A) c.2929-51T>A (n.2929-51T>A) n.4970-51T>A | dbSNP |
11 | g.108289552A= | CA1998784686 | ATM | c.4237-50A= (n.4237-50A=) c.*3708-50A= (n.*3708-50A=) n.1500-50A= n.4387-50A= c.4072-50A= (n.4072-50A=) n.452-50A= c.244-50A= (n.244-50A=) n.666-50A= c.193-50A= (n.193-50A=) c.3193-50A= (n.3193-50A=) c.2929-50A= (n.2929-50A=) n.4970-50A= | |
11 | g.108289552A>T | CA228375089 | ATM | c.4237-50A>T (n.4237-50A>T) c.*3708-50A>T (n.*3708-50A>T) n.1500-50A>T n.4387-50A>T c.4072-50A>T (n.4072-50A>T) n.452-50A>T c.244-50A>T (n.244-50A>T) n.666-50A>T c.193-50A>T (n.193-50A>T) c.3193-50A>T (n.3193-50A>T) c.2929-50A>T (n.2929-50A>T) n.4970-50A>T | dbSNP |
11 | g.108289553G>C | CA2725182970 | ATM | c.4237-49G>C (n.4237-49G>C) c.*3708-49G>C (n.*3708-49G>C) n.1500-49G>C n.4387-49G>C c.4072-49G>C (n.4072-49G>C) n.452-49G>C c.244-49G>C (n.244-49G>C) n.666-49G>C c.193-49G>C (n.193-49G>C) c.3193-49G>C (n.3193-49G>C) c.2929-49G>C (n.2929-49G>C) n.4970-49G>C | dbSNP |
11 | g.108289553G>T | CA2574726450 | ATM | c.4237-49G>T (n.4237-49G>T) c.*3708-49G>T (n.*3708-49G>T) n.1500-49G>T n.4387-49G>T c.4072-49G>T (n.4072-49G>T) n.452-49G>T c.244-49G>T (n.244-49G>T) n.666-49G>T c.193-49G>T (n.193-49G>T) c.3193-49G>T (n.3193-49G>T) c.2929-49G>T (n.2929-49G>T) n.4970-49G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108289554C>A | CA2615851142 | ATM | c.4237-48C>A (n.4237-48C>A) c.*3708-48C>A (n.*3708-48C>A) n.1500-48C>A n.4387-48C>A c.4072-48C>A (n.4072-48C>A) n.452-48C>A c.244-48C>A (n.244-48C>A) n.666-48C>A c.193-48C>A (n.193-48C>A) c.3193-48C>A (n.3193-48C>A) c.2929-48C>A (n.2929-48C>A) n.4970-48C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108289554C>G | CA2725182973 | ATM | c.4237-48C>G (n.4237-48C>G) c.*3708-48C>G (n.*3708-48C>G) n.1500-48C>G n.4387-48C>G c.4072-48C>G (n.4072-48C>G) n.452-48C>G c.244-48C>G (n.244-48C>G) n.666-48C>G c.193-48C>G (n.193-48C>G) c.3193-48C>G (n.3193-48C>G) c.2929-48C>G (n.2929-48C>G) n.4970-48C>G | dbSNP |
11 | g.108289554C>T | CA2615851143 | ATM | c.4237-48C>T (n.4237-48C>T) c.*3708-48C>T (n.*3708-48C>T) n.1500-48C>T n.4387-48C>T c.4072-48C>T (n.4072-48C>T) n.452-48C>T c.244-48C>T (n.244-48C>T) n.666-48C>T c.193-48C>T (n.193-48C>T) c.3193-48C>T (n.3193-48C>T) c.2929-48C>T (n.2929-48C>T) n.4970-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289555C>A | CA2615851145 | ATM | c.4237-47C>A (n.4237-47C>A) c.*3708-47C>A (n.*3708-47C>A) n.1500-47C>A n.4387-47C>A c.4072-47C>A (n.4072-47C>A) n.452-47C>A c.244-47C>A (n.244-47C>A) n.666-47C>A c.193-47C>A (n.193-47C>A) c.3193-47C>A (n.3193-47C>A) c.2929-47C>A (n.2929-47C>A) n.4970-47C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108289555C= | CA1998784688 | ATM | c.4237-47C= (n.4237-47C=) c.*3708-47C= (n.*3708-47C=) n.1500-47C= n.4387-47C= c.4072-47C= (n.4072-47C=) n.452-47C= c.244-47C= (n.244-47C=) n.666-47C= c.193-47C= (n.193-47C=) c.3193-47C= (n.3193-47C=) c.2929-47C= (n.2929-47C=) n.4970-47C= | |
11 | g.108289555C>T | CA1998784689 | ATM | c.4237-47C>T (n.4237-47C>T) c.*3708-47C>T (n.*3708-47C>T) n.1500-47C>T n.4387-47C>T c.4072-47C>T (n.4072-47C>T) n.452-47C>T c.244-47C>T (n.244-47C>T) n.666-47C>T c.193-47C>T (n.193-47C>T) c.3193-47C>T (n.3193-47C>T) c.2929-47C>T (n.2929-47C>T) n.4970-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289556G>A | CA942021579 | ATM | c.4237-46G>A (n.4237-46G>A) c.*3708-46G>A (n.*3708-46G>A) n.1500-46G>A n.4387-46G>A c.4072-46G>A (n.4072-46G>A) n.452-46G>A c.244-46G>A (n.244-46G>A) n.666-46G>A c.193-46G>A (n.193-46G>A) c.3193-46G>A (n.3193-46G>A) c.2929-46G>A (n.2929-46G>A) n.4970-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289556G>C | CA2725001024 | ATM | c.4237-46G>C (n.4237-46G>C) c.*3708-46G>C (n.*3708-46G>C) n.1500-46G>C n.4387-46G>C c.4072-46G>C (n.4072-46G>C) n.452-46G>C c.244-46G>C (n.244-46G>C) n.666-46G>C c.193-46G>C (n.193-46G>C) c.3193-46G>C (n.3193-46G>C) c.2929-46G>C (n.2929-46G>C) n.4970-46G>C | dbSNP |
11 | g.108289556G= | CA1998784690 | ATM | c.4237-46G= (n.4237-46G=) c.*3708-46G= (n.*3708-46G=) n.1500-46G= n.4387-46G= c.4072-46G= (n.4072-46G=) n.452-46G= c.244-46G= (n.244-46G=) n.666-46G= c.193-46G= (n.193-46G=) c.3193-46G= (n.3193-46G=) c.2929-46G= (n.2929-46G=) n.4970-46G= | |
11 | g.108289556G>T | CA2574726451 | ATM | c.4237-46G>T (n.4237-46G>T) c.*3708-46G>T (n.*3708-46G>T) n.1500-46G>T n.4387-46G>T c.4072-46G>T (n.4072-46G>T) n.452-46G>T c.244-46G>T (n.244-46G>T) n.666-46G>T c.193-46G>T (n.193-46G>T) c.3193-46G>T (n.3193-46G>T) c.2929-46G>T (n.2929-46G>T) n.4970-46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289558G>A | CA2725182977 | ATM | c.4237-44G>A (n.4237-44G>A) c.*3708-44G>A (n.*3708-44G>A) n.1500-44G>A n.4387-44G>A c.4072-44G>A (n.4072-44G>A) n.452-44G>A c.244-44G>A (n.244-44G>A) n.666-44G>A c.193-44G>A (n.193-44G>A) c.3193-44G>A (n.3193-44G>A) c.2929-44G>A (n.2929-44G>A) n.4970-44G>A | dbSNP |
11 | g.108289558G>C | CA2725183189 | ATM | c.4237-44G>C (n.4237-44G>C) c.*3708-44G>C (n.*3708-44G>C) n.1500-44G>C n.4387-44G>C c.4072-44G>C (n.4072-44G>C) n.452-44G>C c.244-44G>C (n.244-44G>C) n.666-44G>C c.193-44G>C (n.193-44G>C) c.3193-44G>C (n.3193-44G>C) c.2929-44G>C (n.2929-44G>C) n.4970-44G>C | dbSNP |
11 | g.108289559T>A | CA2724969583 | ATM | c.4237-43T>A (n.4237-43T>A) c.*3708-43T>A (n.*3708-43T>A) n.1500-43T>A n.4387-43T>A c.4072-43T>A (n.4072-43T>A) n.452-43T>A c.244-43T>A (n.244-43T>A) n.666-43T>A c.193-43T>A (n.193-43T>A) c.3193-43T>A (n.3193-43T>A) c.2929-43T>A (n.2929-43T>A) n.4970-43T>A | dbSNP |
11 | g.108289559T>G | CA602132723 | ATM | c.4237-43T>G (n.4237-43T>G) c.*3708-43T>G (n.*3708-43T>G) n.1500-43T>G n.4387-43T>G c.4072-43T>G (n.4072-43T>G) n.452-43T>G c.244-43T>G (n.244-43T>G) n.666-43T>G c.193-43T>G (n.193-43T>G) c.3193-43T>G (n.3193-43T>G) c.2929-43T>G (n.2929-43T>G) n.4970-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289559T= | CA1998784693 | ATM | c.4237-43T= (n.4237-43T=) c.*3708-43T= (n.*3708-43T=) n.1500-43T= n.4387-43T= c.4072-43T= (n.4072-43T=) n.452-43T= c.244-43T= (n.244-43T=) n.666-43T= c.193-43T= (n.193-43T=) c.3193-43T= (n.3193-43T=) c.2929-43T= (n.2929-43T=) n.4970-43T= | |
11 | g.108289560A= | CA1998784695 | ATM | c.4237-42A= (n.4237-42A=) c.*3708-42A= (n.*3708-42A=) n.1500-42A= n.4387-42A= c.4072-42A= (n.4072-42A=) n.452-42A= c.244-42A= (n.244-42A=) n.666-42A= c.193-42A= (n.193-42A=) c.3193-42A= (n.3193-42A=) c.2929-42A= (n.2929-42A=) n.4970-42A= | |
11 | g.108289560A>G | CA602132724 | ATM | c.4237-42A>G (n.4237-42A>G) c.*3708-42A>G (n.*3708-42A>G) n.1500-42A>G n.4387-42A>G c.4072-42A>G (n.4072-42A>G) n.452-42A>G c.244-42A>G (n.244-42A>G) n.666-42A>G c.193-42A>G (n.193-42A>G) c.3193-42A>G (n.3193-42A>G) c.2929-42A>G (n.2929-42A>G) n.4970-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289560A>T | CA2724972950 | ATM | c.4237-42A>T (n.4237-42A>T) c.*3708-42A>T (n.*3708-42A>T) n.1500-42A>T n.4387-42A>T c.4072-42A>T (n.4072-42A>T) n.452-42A>T c.244-42A>T (n.244-42A>T) n.666-42A>T c.193-42A>T (n.193-42A>T) c.3193-42A>T (n.3193-42A>T) c.2929-42A>T (n.2929-42A>T) n.4970-42A>T | dbSNP |
11 | g.108289561T>C | CA602132725 | ATM | c.4237-41T>C (n.4237-41T>C) c.*3708-41T>C (n.*3708-41T>C) n.1500-41T>C n.4387-41T>C c.4072-41T>C (n.4072-41T>C) n.452-41T>C c.244-41T>C (n.244-41T>C) n.666-41T>C c.193-41T>C (n.193-41T>C) c.3193-41T>C (n.3193-41T>C) c.2929-41T>C (n.2929-41T>C) n.4970-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289561T>G | CA1998784700 | ATM | c.4237-41T>G (n.4237-41T>G) c.*3708-41T>G (n.*3708-41T>G) n.1500-41T>G n.4387-41T>G c.4072-41T>G (n.4072-41T>G) n.452-41T>G c.244-41T>G (n.244-41T>G) n.666-41T>G c.193-41T>G (n.193-41T>G) c.3193-41T>G (n.3193-41T>G) c.2929-41T>G (n.2929-41T>G) n.4970-41T>G | dbSNP |
11 | g.108289561T= | CA1998784699 | ATM | c.4237-41T= (n.4237-41T=) c.*3708-41T= (n.*3708-41T=) n.1500-41T= n.4387-41T= c.4072-41T= (n.4072-41T=) n.452-41T= c.244-41T= (n.244-41T=) n.666-41T= c.193-41T= (n.193-41T=) c.3193-41T= (n.3193-41T=) c.2929-41T= (n.2929-41T=) n.4970-41T= | |
11 | g.108289562C>G | CA2725183201 | ATM | c.4237-40C>G (n.4237-40C>G) c.*3708-40C>G (n.*3708-40C>G) n.1500-40C>G n.4387-40C>G c.4072-40C>G (n.4072-40C>G) n.452-40C>G c.244-40C>G (n.244-40C>G) n.666-40C>G c.193-40C>G (n.193-40C>G) c.3193-40C>G (n.3193-40C>G) c.2929-40C>G (n.2929-40C>G) n.4970-40C>G | dbSNP |
11 | g.108289562C>T | CA2725183192 | ATM | c.4237-40C>T (n.4237-40C>T) c.*3708-40C>T (n.*3708-40C>T) n.1500-40C>T n.4387-40C>T c.4072-40C>T (n.4072-40C>T) n.452-40C>T c.244-40C>T (n.244-40C>T) n.666-40C>T c.193-40C>T (n.193-40C>T) c.3193-40C>T (n.3193-40C>T) c.2929-40C>T (n.2929-40C>T) n.4970-40C>T | dbSNP |
11 | g.108289563T= | CA1998784701 | ATM | c.4237-39T= (n.4237-39T=) c.*3708-39T= (n.*3708-39T=) n.1500-39T= n.4387-39T= c.4072-39T= (n.4072-39T=) n.452-39T= c.244-39T= (n.244-39T=) n.666-39T= c.193-39T= (n.193-39T=) c.3193-39T= (n.3193-39T=) c.2929-39T= (n.2929-39T=) n.4970-39T= | |
11 | g.108289566_108289569del | CA2615851158 | ATM | c.4237-36_4237-33del (n.4237-36_4237-33del) c.*3708-36_*3708-33del (n.*3708-36_*3708-33del) n.1500-36_1500-33del n.4387-36_4387-33del c.4072-36_4072-33del (n.4072-36_4072-33del) n.452-36_452-33del c.244-36_244-33del (n.244-36_244-33del) n.666-36_666-33del c.193-36_193-33del (n.193-36_193-33del) c.3193-36_3193-33del (n.3193-36_3193-33del) c.2929-36_2929-33del (n.2929-36_2929-33del) n.4970-36_4970-33del | gnomAD v4 |
11 | g.108289564A>T | CA2574726452 | ATM | c.4237-38A>T (n.4237-38A>T) c.*3708-38A>T (n.*3708-38A>T) n.1500-38A>T n.4387-38A>T c.4072-38A>T (n.4072-38A>T) n.452-38A>T c.244-38A>T (n.244-38A>T) n.666-38A>T c.193-38A>T (n.193-38A>T) c.3193-38A>T (n.3193-38A>T) c.2929-38A>T (n.2929-38A>T) n.4970-38A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289565dup | CA602132726 | ATM | c.4237-37dup (n.4237-37dup) c.*3708-37dup (n.*3708-37dup) n.1500-37dup n.4387-37dup c.4072-37dup (n.4072-37dup) n.452-37dup c.244-37dup (n.244-37dup) n.666-37dup c.193-37dup (n.193-37dup) c.3193-37dup (n.3193-37dup) c.2929-37dup (n.2929-37dup) n.4970-37dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289565del | CA2724958789 | ATM | c.4237-37del (n.4237-37del) c.*3708-37del (n.*3708-37del) n.1500-37del n.4387-37del c.4072-37del (n.4072-37del) n.452-37del c.244-37del (n.244-37del) n.666-37del c.193-37del (n.193-37del) c.3193-37del (n.3193-37del) c.2929-37del (n.2929-37del) n.4970-37del | dbSNP |
11 | g.108289566T>A | CA2725183257 | ATM | c.4237-36T>A (n.4237-36T>A) c.*3708-36T>A (n.*3708-36T>A) n.1500-36T>A n.4387-36T>A c.4072-36T>A (n.4072-36T>A) n.452-36T>A c.244-36T>A (n.244-36T>A) n.666-36T>A c.193-36T>A (n.193-36T>A) c.3193-36T>A (n.3193-36T>A) c.2929-36T>A (n.2929-36T>A) n.4970-36T>A | dbSNP |
11 | g.108289567del | CA2725183230 | ATM | c.4237-35del (n.4237-35del) c.*3708-35del (n.*3708-35del) n.1500-35del n.4387-35del c.4072-35del (n.4072-35del) n.452-35del c.244-35del (n.244-35del) n.666-35del c.193-35del (n.193-35del) c.3193-35del (n.3193-35del) c.2929-35del (n.2929-35del) n.4970-35del | dbSNP |
11 | g.108289567T>C | CA2725183260 | ATM | c.4237-35T>C (n.4237-35T>C) c.*3708-35T>C (n.*3708-35T>C) n.1500-35T>C n.4387-35T>C c.4072-35T>C (n.4072-35T>C) n.452-35T>C c.244-35T>C (n.244-35T>C) n.666-35T>C c.193-35T>C (n.193-35T>C) c.3193-35T>C (n.3193-35T>C) c.2929-35T>C (n.2929-35T>C) n.4970-35T>C | dbSNP |
11 | g.108289568A= | CA1998784702 | ATM | c.4237-34A= (n.4237-34A=) c.*3708-34A= (n.*3708-34A=) n.1500-34A= n.4387-34A= c.4072-34A= (n.4072-34A=) n.452-34A= c.244-34A= (n.244-34A=) n.666-34A= c.193-34A= (n.193-34A=) c.3193-34A= (n.3193-34A=) c.2929-34A= (n.2929-34A=) n.4970-34A= | |
11 | g.108289568A>T | CA228375093 | ATM | c.4237-34A>T (n.4237-34A>T) c.*3708-34A>T (n.*3708-34A>T) n.1500-34A>T n.4387-34A>T c.4072-34A>T (n.4072-34A>T) n.452-34A>T c.244-34A>T (n.244-34A>T) n.666-34A>T c.193-34A>T (n.193-34A>T) c.3193-34A>T (n.3193-34A>T) c.2929-34A>T (n.2929-34A>T) n.4970-34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289569A>T | CA2574726453 | ATM | c.4237-33A>T (n.4237-33A>T) c.*3708-33A>T (n.*3708-33A>T) n.1500-33A>T n.4387-33A>T c.4072-33A>T (n.4072-33A>T) n.452-33A>T c.244-33A>T (n.244-33A>T) n.666-33A>T c.193-33A>T (n.193-33A>T) c.3193-33A>T (n.3193-33A>T) c.2929-33A>T (n.2929-33A>T) n.4970-33A>T | dbSNP |
11 | g.108289570A>G | CA2615851164 | ATM | c.4237-32A>G (n.4237-32A>G) c.*3708-32A>G (n.*3708-32A>G) n.1500-32A>G n.4387-32A>G c.4072-32A>G (n.4072-32A>G) n.452-32A>G c.244-32A>G (n.244-32A>G) n.666-32A>G c.193-32A>G (n.193-32A>G) c.3193-32A>G (n.3193-32A>G) c.2929-32A>G (n.2929-32A>G) n.4970-32A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289570A>T | CA2725183395 | ATM | c.4237-32A>T (n.4237-32A>T) c.*3708-32A>T (n.*3708-32A>T) n.1500-32A>T n.4387-32A>T c.4072-32A>T (n.4072-32A>T) n.452-32A>T c.244-32A>T (n.244-32A>T) n.666-32A>T c.193-32A>T (n.193-32A>T) c.3193-32A>T (n.3193-32A>T) c.2929-32A>T (n.2929-32A>T) n.4970-32A>T | dbSNP |
11 | g.108289571C>A | CA2615851167 | ATM | c.4237-31C>A (n.4237-31C>A) c.*3708-31C>A (n.*3708-31C>A) n.1500-31C>A n.4387-31C>A c.4072-31C>A (n.4072-31C>A) n.452-31C>A c.244-31C>A (n.244-31C>A) n.666-31C>A c.193-31C>A (n.193-31C>A) c.3193-31C>A (n.3193-31C>A) c.2929-31C>A (n.2929-31C>A) n.4970-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289571C= | CA1998784706 | ATM | c.4237-31C= (n.4237-31C=) c.*3708-31C= (n.*3708-31C=) n.1500-31C= n.4387-31C= c.4072-31C= (n.4072-31C=) n.452-31C= c.244-31C= (n.244-31C=) n.666-31C= c.193-31C= (n.193-31C=) c.3193-31C= (n.3193-31C=) c.2929-31C= (n.2929-31C=) n.4970-31C= | |
11 | g.108289571C>G | CA1998784707 | ATM | c.4237-31C>G (n.4237-31C>G) c.*3708-31C>G (n.*3708-31C>G) n.1500-31C>G n.4387-31C>G c.4072-31C>G (n.4072-31C>G) n.452-31C>G c.244-31C>G (n.244-31C>G) n.666-31C>G c.193-31C>G (n.193-31C>G) c.3193-31C>G (n.3193-31C>G) c.2929-31C>G (n.2929-31C>G) n.4970-31C>G | dbSNP |
11 | g.108289571C>T | CA6265424 | ATM | c.4237-31C>T (n.4237-31C>T) c.*3708-31C>T (n.*3708-31C>T) n.1500-31C>T n.4387-31C>T c.4072-31C>T (n.4072-31C>T) n.452-31C>T c.244-31C>T (n.244-31C>T) n.666-31C>T c.193-31C>T (n.193-31C>T) c.3193-31C>T (n.3193-31C>T) c.2929-31C>T (n.2929-31C>T) n.4970-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289572A>T | CA2725183397 | ATM | c.4237-30A>T (n.4237-30A>T) c.*3708-30A>T (n.*3708-30A>T) n.1500-30A>T n.4387-30A>T c.4072-30A>T (n.4072-30A>T) n.452-30A>T c.244-30A>T (n.244-30A>T) n.666-30A>T c.193-30A>T (n.193-30A>T) c.3193-30A>T (n.3193-30A>T) c.2929-30A>T (n.2929-30A>T) n.4970-30A>T | dbSNP |