Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
11 | g.108289534A= | CA1998784680 | ATM | c.4237-68A= (n.4237-68A=) c.*3708-68A= (n.*3708-68A=) n.1500-68A= n.4387-68A= c.4072-68A= (n.4072-68A=) n.452-68A= c.244-68A= (n.244-68A=) n.666-68A= c.193-68A= (n.193-68A=) c.3193-68A= (n.3193-68A=) c.2929-68A= (n.2929-68A=) n.4970-68A= | |
11 | g.108289534A>G | CA2615851120 | ATM | c.4237-68A>G (n.4237-68A>G) c.*3708-68A>G (n.*3708-68A>G) n.1500-68A>G n.4387-68A>G c.4072-68A>G (n.4072-68A>G) n.452-68A>G c.244-68A>G (n.244-68A>G) n.666-68A>G c.193-68A>G (n.193-68A>G) c.3193-68A>G (n.3193-68A>G) c.2929-68A>G (n.2929-68A>G) n.4970-68A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289534A>T | CA1998784681 | ATM | c.4237-68A>T (n.4237-68A>T) c.*3708-68A>T (n.*3708-68A>T) n.1500-68A>T n.4387-68A>T c.4072-68A>T (n.4072-68A>T) n.452-68A>T c.244-68A>T (n.244-68A>T) n.666-68A>T c.193-68A>T (n.193-68A>T) c.3193-68A>T (n.3193-68A>T) c.2929-68A>T (n.2929-68A>T) n.4970-68A>T | dbSNP |
11 | g.108289535T>C | CA2574726446 | ATM | c.4237-67T>C (n.4237-67T>C) c.*3708-67T>C (n.*3708-67T>C) n.1500-67T>C n.4387-67T>C c.4072-67T>C (n.4072-67T>C) n.452-67T>C c.244-67T>C (n.244-67T>C) n.666-67T>C c.193-67T>C (n.193-67T>C) c.3193-67T>C (n.3193-67T>C) c.2929-67T>C (n.2929-67T>C) n.4970-67T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108289536A>G | CA2615851125 | ATM | c.4237-66A>G (n.4237-66A>G) c.*3708-66A>G (n.*3708-66A>G) n.1500-66A>G n.4387-66A>G c.4072-66A>G (n.4072-66A>G) n.452-66A>G c.244-66A>G (n.244-66A>G) n.666-66A>G c.193-66A>G (n.193-66A>G) c.3193-66A>G (n.3193-66A>G) c.2929-66A>G (n.2929-66A>G) n.4970-66A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289537A>T | CA2725182590 | ATM | c.4237-65A>T (n.4237-65A>T) c.*3708-65A>T (n.*3708-65A>T) n.1500-65A>T n.4387-65A>T c.4072-65A>T (n.4072-65A>T) n.452-65A>T c.244-65A>T (n.244-65A>T) n.666-65A>T c.193-65A>T (n.193-65A>T) c.3193-65A>T (n.3193-65A>T) c.2929-65A>T (n.2929-65A>T) n.4970-65A>T | dbSNP |
11 | g.108289538A>G | CA2615851126 | ATM | c.4237-64A>G (n.4237-64A>G) c.*3708-64A>G (n.*3708-64A>G) n.1500-64A>G n.4387-64A>G c.4072-64A>G (n.4072-64A>G) n.452-64A>G c.244-64A>G (n.244-64A>G) n.666-64A>G c.193-64A>G (n.193-64A>G) c.3193-64A>G (n.3193-64A>G) c.2929-64A>G (n.2929-64A>G) n.4970-64A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289538_108289540delinsAGT | CA1998784682 | ATM | c.4237-64_4237-62delinsAGT (n.4237-64_4237-62delinsAGT) c.*3708-64_*3708-62delinsAGT (n.*3708-64_*3708-62delinsAGT) n.1500-64_1500-62delinsAGT n.4387-64_4387-62delinsAGT c.4072-64_4072-62delinsAGT (n.4072-64_4072-62delinsAGT) n.452-64_452-62delinsAGT c.244-64_244-62delinsAGT (n.244-64_244-62delinsAGT) n.666-64_666-62delinsAGT c.193-64_193-62delinsAGT (n.193-64_193-62delinsAGT) c.3193-64_3193-62delinsAGT (n.3193-64_3193-62delinsAGT) c.2929-64_2929-62delinsAGT (n.2929-64_2929-62delinsAGT) n.4970-64_4970-62delinsAGT | |
11 | g.108289539G>A | CA2725182653 | ATM | c.4237-63G>A (n.4237-63G>A) c.*3708-63G>A (n.*3708-63G>A) n.1500-63G>A n.4387-63G>A c.4072-63G>A (n.4072-63G>A) n.452-63G>A c.244-63G>A (n.244-63G>A) n.666-63G>A c.193-63G>A (n.193-63G>A) c.3193-63G>A (n.3193-63G>A) c.2929-63G>A (n.2929-63G>A) n.4970-63G>A | dbSNP |
11 | g.108289539G>C | CA2615851130 | ATM | c.4237-63G>C (n.4237-63G>C) c.*3708-63G>C (n.*3708-63G>C) n.1500-63G>C n.4387-63G>C c.4072-63G>C (n.4072-63G>C) n.452-63G>C c.244-63G>C (n.244-63G>C) n.666-63G>C c.193-63G>C (n.193-63G>C) c.3193-63G>C (n.3193-63G>C) c.2929-63G>C (n.2929-63G>C) n.4970-63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289539G>T | CA2615851129 | ATM | c.4237-63G>T (n.4237-63G>T) c.*3708-63G>T (n.*3708-63G>T) n.1500-63G>T n.4387-63G>T c.4072-63G>T (n.4072-63G>T) n.452-63G>T c.244-63G>T (n.244-63G>T) n.666-63G>T c.193-63G>T (n.193-63G>T) c.3193-63G>T (n.3193-63G>T) c.2929-63G>T (n.2929-63G>T) n.4970-63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108289541_108289542del | CA671369079 | ATM | c.4237-61_4237-60del (n.4237-61_4237-60del) c.*3708-61_*3708-60del (n.*3708-61_*3708-60del) n.1500-61_1500-60del n.4387-61_4387-60del c.4072-61_4072-60del (n.4072-61_4072-60del) n.452-61_452-60del c.244-61_244-60del (n.244-61_244-60del) n.666-61_666-60del c.193-61_193-60del (n.193-61_193-60del) c.3193-61_3193-60del (n.3193-61_3193-60del) c.2929-61_2929-60del (n.2929-61_2929-60del) n.4970-61_4970-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289540T>A | CA2725182656 | ATM | c.4237-62T>A (n.4237-62T>A) c.*3708-62T>A (n.*3708-62T>A) n.1500-62T>A n.4387-62T>A c.4072-62T>A (n.4072-62T>A) n.452-62T>A c.244-62T>A (n.244-62T>A) n.666-62T>A c.193-62T>A (n.193-62T>A) c.3193-62T>A (n.3193-62T>A) c.2929-62T>A (n.2929-62T>A) n.4970-62T>A | dbSNP |
11 | g.108289540T>C | CA2574726447 | ATM | c.4237-62T>C (n.4237-62T>C) c.*3708-62T>C (n.*3708-62T>C) n.1500-62T>C n.4387-62T>C c.4072-62T>C (n.4072-62T>C) n.452-62T>C c.244-62T>C (n.244-62T>C) n.666-62T>C c.193-62T>C (n.193-62T>C) c.3193-62T>C (n.3193-62T>C) c.2929-62T>C (n.2929-62T>C) n.4970-62T>C | |
11 | g.108289541G>A | CA2725182858 | ATM | c.4237-61G>A (n.4237-61G>A) c.*3708-61G>A (n.*3708-61G>A) n.1500-61G>A n.4387-61G>A c.4072-61G>A (n.4072-61G>A) n.452-61G>A c.244-61G>A (n.244-61G>A) n.666-61G>A c.193-61G>A (n.193-61G>A) c.3193-61G>A (n.3193-61G>A) c.2929-61G>A (n.2929-61G>A) n.4970-61G>A | dbSNP |
11 | g.108289541G>T | CA2725182798 | ATM | c.4237-61G>T (n.4237-61G>T) c.*3708-61G>T (n.*3708-61G>T) n.1500-61G>T n.4387-61G>T c.4072-61G>T (n.4072-61G>T) n.452-61G>T c.244-61G>T (n.244-61G>T) n.666-61G>T c.193-61G>T (n.193-61G>T) c.3193-61G>T (n.3193-61G>T) c.2929-61G>T (n.2929-61G>T) n.4970-61G>T | dbSNP |
11 | g.108289542T>A | CA2725182929 | ATM | c.4237-60T>A (n.4237-60T>A) c.*3708-60T>A (n.*3708-60T>A) n.1500-60T>A n.4387-60T>A c.4072-60T>A (n.4072-60T>A) n.452-60T>A c.244-60T>A (n.244-60T>A) n.666-60T>A c.193-60T>A (n.193-60T>A) c.3193-60T>A (n.3193-60T>A) c.2929-60T>A (n.2929-60T>A) n.4970-60T>A | dbSNP |
11 | g.108289542T>C | CA2615851131 | ATM | c.4237-60T>C (n.4237-60T>C) c.*3708-60T>C (n.*3708-60T>C) n.1500-60T>C n.4387-60T>C c.4072-60T>C (n.4072-60T>C) n.452-60T>C c.244-60T>C (n.244-60T>C) n.666-60T>C c.193-60T>C (n.193-60T>C) c.3193-60T>C (n.3193-60T>C) c.2929-60T>C (n.2929-60T>C) n.4970-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289543A>G | CA2615851133 | ATM | c.4237-59A>G (n.4237-59A>G) c.*3708-59A>G (n.*3708-59A>G) n.1500-59A>G n.4387-59A>G c.4072-59A>G (n.4072-59A>G) n.452-59A>G c.244-59A>G (n.244-59A>G) n.666-59A>G c.193-59A>G (n.193-59A>G) c.3193-59A>G (n.3193-59A>G) c.2929-59A>G (n.2929-59A>G) n.4970-59A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289544T>C | CA2574726448 | ATM | c.4237-58T>C (n.4237-58T>C) c.*3708-58T>C (n.*3708-58T>C) n.1500-58T>C n.4387-58T>C c.4072-58T>C (n.4072-58T>C) n.452-58T>C c.244-58T>C (n.244-58T>C) n.666-58T>C c.193-58T>C (n.193-58T>C) c.3193-58T>C (n.3193-58T>C) c.2929-58T>C (n.2929-58T>C) n.4970-58T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108289545T>A | CA2574726449 | ATM | c.4237-57T>A (n.4237-57T>A) c.*3708-57T>A (n.*3708-57T>A) n.1500-57T>A n.4387-57T>A c.4072-57T>A (n.4072-57T>A) n.452-57T>A c.244-57T>A (n.244-57T>A) n.666-57T>A c.193-57T>A (n.193-57T>A) c.3193-57T>A (n.3193-57T>A) c.2929-57T>A (n.2929-57T>A) n.4970-57T>A | |
11 | g.108289547A>G | CA2615851135 | ATM | c.4237-55A>G (n.4237-55A>G) c.*3708-55A>G (n.*3708-55A>G) n.1500-55A>G n.4387-55A>G c.4072-55A>G (n.4072-55A>G) n.452-55A>G c.244-55A>G (n.244-55A>G) n.666-55A>G c.193-55A>G (n.193-55A>G) c.3193-55A>G (n.3193-55A>G) c.2929-55A>G (n.2929-55A>G) n.4970-55A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289547A>T | CA2615851136 | ATM | c.4237-55A>T (n.4237-55A>T) c.*3708-55A>T (n.*3708-55A>T) n.1500-55A>T n.4387-55A>T c.4072-55A>T (n.4072-55A>T) n.452-55A>T c.244-55A>T (n.244-55A>T) n.666-55A>T c.193-55A>T (n.193-55A>T) c.3193-55A>T (n.3193-55A>T) c.2929-55A>T (n.2929-55A>T) n.4970-55A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289548T>C | CA228375086 | ATM | c.4237-54T>C (n.4237-54T>C) c.*3708-54T>C (n.*3708-54T>C) n.1500-54T>C n.4387-54T>C c.4072-54T>C (n.4072-54T>C) n.452-54T>C c.244-54T>C (n.244-54T>C) n.666-54T>C c.193-54T>C (n.193-54T>C) c.3193-54T>C (n.3193-54T>C) c.2929-54T>C (n.2929-54T>C) n.4970-54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289548T= | CA1998784685 | ATM | c.4237-54T= (n.4237-54T=) c.*3708-54T= (n.*3708-54T=) n.1500-54T= n.4387-54T= c.4072-54T= (n.4072-54T=) n.452-54T= c.244-54T= (n.244-54T=) n.666-54T= c.193-54T= (n.193-54T=) c.3193-54T= (n.3193-54T=) c.2929-54T= (n.2929-54T=) n.4970-54T= | |
11 | g.108289550G>A | CA2615851138 | ATM | c.4237-52G>A (n.4237-52G>A) c.*3708-52G>A (n.*3708-52G>A) n.1500-52G>A n.4387-52G>A c.4072-52G>A (n.4072-52G>A) n.452-52G>A c.244-52G>A (n.244-52G>A) n.666-52G>A c.193-52G>A (n.193-52G>A) c.3193-52G>A (n.3193-52G>A) c.2929-52G>A (n.2929-52G>A) n.4970-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289550G>C | CA2725182941 | ATM | c.4237-52G>C (n.4237-52G>C) c.*3708-52G>C (n.*3708-52G>C) n.1500-52G>C n.4387-52G>C c.4072-52G>C (n.4072-52G>C) n.452-52G>C c.244-52G>C (n.244-52G>C) n.666-52G>C c.193-52G>C (n.193-52G>C) c.3193-52G>C (n.3193-52G>C) c.2929-52G>C (n.2929-52G>C) n.4970-52G>C | dbSNP |
11 | g.108289550G>T | CA2615851139 | ATM | c.4237-52G>T (n.4237-52G>T) c.*3708-52G>T (n.*3708-52G>T) n.1500-52G>T n.4387-52G>T c.4072-52G>T (n.4072-52G>T) n.452-52G>T c.244-52G>T (n.244-52G>T) n.666-52G>T c.193-52G>T (n.193-52G>T) c.3193-52G>T (n.3193-52G>T) c.2929-52G>T (n.2929-52G>T) n.4970-52G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108289551T>A | CA2725182968 | ATM | c.4237-51T>A (n.4237-51T>A) c.*3708-51T>A (n.*3708-51T>A) n.1500-51T>A n.4387-51T>A c.4072-51T>A (n.4072-51T>A) n.452-51T>A c.244-51T>A (n.244-51T>A) n.666-51T>A c.193-51T>A (n.193-51T>A) c.3193-51T>A (n.3193-51T>A) c.2929-51T>A (n.2929-51T>A) n.4970-51T>A | dbSNP |
11 | g.108289552A= | CA1998784686 | ATM | c.4237-50A= (n.4237-50A=) c.*3708-50A= (n.*3708-50A=) n.1500-50A= n.4387-50A= c.4072-50A= (n.4072-50A=) n.452-50A= c.244-50A= (n.244-50A=) n.666-50A= c.193-50A= (n.193-50A=) c.3193-50A= (n.3193-50A=) c.2929-50A= (n.2929-50A=) n.4970-50A= | |
11 | g.108289552A>T | CA228375089 | ATM | c.4237-50A>T (n.4237-50A>T) c.*3708-50A>T (n.*3708-50A>T) n.1500-50A>T n.4387-50A>T c.4072-50A>T (n.4072-50A>T) n.452-50A>T c.244-50A>T (n.244-50A>T) n.666-50A>T c.193-50A>T (n.193-50A>T) c.3193-50A>T (n.3193-50A>T) c.2929-50A>T (n.2929-50A>T) n.4970-50A>T | dbSNP |
11 | g.108289553G>C | CA2725182970 | ATM | c.4237-49G>C (n.4237-49G>C) c.*3708-49G>C (n.*3708-49G>C) n.1500-49G>C n.4387-49G>C c.4072-49G>C (n.4072-49G>C) n.452-49G>C c.244-49G>C (n.244-49G>C) n.666-49G>C c.193-49G>C (n.193-49G>C) c.3193-49G>C (n.3193-49G>C) c.2929-49G>C (n.2929-49G>C) n.4970-49G>C | dbSNP |
11 | g.108289553G>T | CA2574726450 | ATM | c.4237-49G>T (n.4237-49G>T) c.*3708-49G>T (n.*3708-49G>T) n.1500-49G>T n.4387-49G>T c.4072-49G>T (n.4072-49G>T) n.452-49G>T c.244-49G>T (n.244-49G>T) n.666-49G>T c.193-49G>T (n.193-49G>T) c.3193-49G>T (n.3193-49G>T) c.2929-49G>T (n.2929-49G>T) n.4970-49G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108289554C>A | CA2615851142 | ATM | c.4237-48C>A (n.4237-48C>A) c.*3708-48C>A (n.*3708-48C>A) n.1500-48C>A n.4387-48C>A c.4072-48C>A (n.4072-48C>A) n.452-48C>A c.244-48C>A (n.244-48C>A) n.666-48C>A c.193-48C>A (n.193-48C>A) c.3193-48C>A (n.3193-48C>A) c.2929-48C>A (n.2929-48C>A) n.4970-48C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108289554C>G | CA2725182973 | ATM | c.4237-48C>G (n.4237-48C>G) c.*3708-48C>G (n.*3708-48C>G) n.1500-48C>G n.4387-48C>G c.4072-48C>G (n.4072-48C>G) n.452-48C>G c.244-48C>G (n.244-48C>G) n.666-48C>G c.193-48C>G (n.193-48C>G) c.3193-48C>G (n.3193-48C>G) c.2929-48C>G (n.2929-48C>G) n.4970-48C>G | dbSNP |
11 | g.108289554C>T | CA2615851143 | ATM | c.4237-48C>T (n.4237-48C>T) c.*3708-48C>T (n.*3708-48C>T) n.1500-48C>T n.4387-48C>T c.4072-48C>T (n.4072-48C>T) n.452-48C>T c.244-48C>T (n.244-48C>T) n.666-48C>T c.193-48C>T (n.193-48C>T) c.3193-48C>T (n.3193-48C>T) c.2929-48C>T (n.2929-48C>T) n.4970-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289555C>A | CA2615851145 | ATM | c.4237-47C>A (n.4237-47C>A) c.*3708-47C>A (n.*3708-47C>A) n.1500-47C>A n.4387-47C>A c.4072-47C>A (n.4072-47C>A) n.452-47C>A c.244-47C>A (n.244-47C>A) n.666-47C>A c.193-47C>A (n.193-47C>A) c.3193-47C>A (n.3193-47C>A) c.2929-47C>A (n.2929-47C>A) n.4970-47C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108289555C= | CA1998784688 | ATM | c.4237-47C= (n.4237-47C=) c.*3708-47C= (n.*3708-47C=) n.1500-47C= n.4387-47C= c.4072-47C= (n.4072-47C=) n.452-47C= c.244-47C= (n.244-47C=) n.666-47C= c.193-47C= (n.193-47C=) c.3193-47C= (n.3193-47C=) c.2929-47C= (n.2929-47C=) n.4970-47C= | |
11 | g.108289555C>T | CA1998784689 | ATM | c.4237-47C>T (n.4237-47C>T) c.*3708-47C>T (n.*3708-47C>T) n.1500-47C>T n.4387-47C>T c.4072-47C>T (n.4072-47C>T) n.452-47C>T c.244-47C>T (n.244-47C>T) n.666-47C>T c.193-47C>T (n.193-47C>T) c.3193-47C>T (n.3193-47C>T) c.2929-47C>T (n.2929-47C>T) n.4970-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289556G>A | CA942021579 | ATM | c.4237-46G>A (n.4237-46G>A) c.*3708-46G>A (n.*3708-46G>A) n.1500-46G>A n.4387-46G>A c.4072-46G>A (n.4072-46G>A) n.452-46G>A c.244-46G>A (n.244-46G>A) n.666-46G>A c.193-46G>A (n.193-46G>A) c.3193-46G>A (n.3193-46G>A) c.2929-46G>A (n.2929-46G>A) n.4970-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289556G>C | CA2725001024 | ATM | c.4237-46G>C (n.4237-46G>C) c.*3708-46G>C (n.*3708-46G>C) n.1500-46G>C n.4387-46G>C c.4072-46G>C (n.4072-46G>C) n.452-46G>C c.244-46G>C (n.244-46G>C) n.666-46G>C c.193-46G>C (n.193-46G>C) c.3193-46G>C (n.3193-46G>C) c.2929-46G>C (n.2929-46G>C) n.4970-46G>C | dbSNP |
11 | g.108289556G= | CA1998784690 | ATM | c.4237-46G= (n.4237-46G=) c.*3708-46G= (n.*3708-46G=) n.1500-46G= n.4387-46G= c.4072-46G= (n.4072-46G=) n.452-46G= c.244-46G= (n.244-46G=) n.666-46G= c.193-46G= (n.193-46G=) c.3193-46G= (n.3193-46G=) c.2929-46G= (n.2929-46G=) n.4970-46G= | |
11 | g.108289556G>T | CA2574726451 | ATM | c.4237-46G>T (n.4237-46G>T) c.*3708-46G>T (n.*3708-46G>T) n.1500-46G>T n.4387-46G>T c.4072-46G>T (n.4072-46G>T) n.452-46G>T c.244-46G>T (n.244-46G>T) n.666-46G>T c.193-46G>T (n.193-46G>T) c.3193-46G>T (n.3193-46G>T) c.2929-46G>T (n.2929-46G>T) n.4970-46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289558G>A | CA2725182977 | ATM | c.4237-44G>A (n.4237-44G>A) c.*3708-44G>A (n.*3708-44G>A) n.1500-44G>A n.4387-44G>A c.4072-44G>A (n.4072-44G>A) n.452-44G>A c.244-44G>A (n.244-44G>A) n.666-44G>A c.193-44G>A (n.193-44G>A) c.3193-44G>A (n.3193-44G>A) c.2929-44G>A (n.2929-44G>A) n.4970-44G>A | dbSNP |
11 | g.108289558G>C | CA2725183189 | ATM | c.4237-44G>C (n.4237-44G>C) c.*3708-44G>C (n.*3708-44G>C) n.1500-44G>C n.4387-44G>C c.4072-44G>C (n.4072-44G>C) n.452-44G>C c.244-44G>C (n.244-44G>C) n.666-44G>C c.193-44G>C (n.193-44G>C) c.3193-44G>C (n.3193-44G>C) c.2929-44G>C (n.2929-44G>C) n.4970-44G>C | dbSNP |
11 | g.108289559T>A | CA2724969583 | ATM | c.4237-43T>A (n.4237-43T>A) c.*3708-43T>A (n.*3708-43T>A) n.1500-43T>A n.4387-43T>A c.4072-43T>A (n.4072-43T>A) n.452-43T>A c.244-43T>A (n.244-43T>A) n.666-43T>A c.193-43T>A (n.193-43T>A) c.3193-43T>A (n.3193-43T>A) c.2929-43T>A (n.2929-43T>A) n.4970-43T>A | dbSNP |
11 | g.108289559T>G | CA602132723 | ATM | c.4237-43T>G (n.4237-43T>G) c.*3708-43T>G (n.*3708-43T>G) n.1500-43T>G n.4387-43T>G c.4072-43T>G (n.4072-43T>G) n.452-43T>G c.244-43T>G (n.244-43T>G) n.666-43T>G c.193-43T>G (n.193-43T>G) c.3193-43T>G (n.3193-43T>G) c.2929-43T>G (n.2929-43T>G) n.4970-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289559T= | CA1998784693 | ATM | c.4237-43T= (n.4237-43T=) c.*3708-43T= (n.*3708-43T=) n.1500-43T= n.4387-43T= c.4072-43T= (n.4072-43T=) n.452-43T= c.244-43T= (n.244-43T=) n.666-43T= c.193-43T= (n.193-43T=) c.3193-43T= (n.3193-43T=) c.2929-43T= (n.2929-43T=) n.4970-43T= | |
11 | g.108289560A= | CA1998784695 | ATM | c.4237-42A= (n.4237-42A=) c.*3708-42A= (n.*3708-42A=) n.1500-42A= n.4387-42A= c.4072-42A= (n.4072-42A=) n.452-42A= c.244-42A= (n.244-42A=) n.666-42A= c.193-42A= (n.193-42A=) c.3193-42A= (n.3193-42A=) c.2929-42A= (n.2929-42A=) n.4970-42A= |