Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
11 | g.108289429C>A | CA602132709 | ATM | c.4237-173C>A (n.4237-173C>A) c.*3708-173C>A (n.*3708-173C>A) n.1500-173C>A n.4387-173C>A c.4072-173C>A (n.4072-173C>A) n.452-173C>A c.244-173C>A (n.244-173C>A) n.666-173C>A c.193-173C>A (n.193-173C>A) c.3193-173C>A (n.3193-173C>A) c.2929-173C>A (n.2929-173C>A) n.4970-173C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289429C= | CA1998784572 | ATM | c.4237-173C= (n.4237-173C=) c.*3708-173C= (n.*3708-173C=) n.1500-173C= n.4387-173C= c.4072-173C= (n.4072-173C=) n.452-173C= c.244-173C= (n.244-173C=) n.666-173C= c.193-173C= (n.193-173C=) c.3193-173C= (n.3193-173C=) c.2929-173C= (n.2929-173C=) n.4970-173C= | |
11 | g.108289429C>T | CA228375022 | ATM | c.4237-173C>T (n.4237-173C>T) c.*3708-173C>T (n.*3708-173C>T) n.1500-173C>T n.4387-173C>T c.4072-173C>T (n.4072-173C>T) n.452-173C>T c.244-173C>T (n.244-173C>T) n.666-173C>T c.193-173C>T (n.193-173C>T) c.3193-173C>T (n.3193-173C>T) c.2929-173C>T (n.2929-173C>T) n.4970-173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289438A= | CA1998784574 | ATM | c.4237-164A= (n.4237-164A=) c.*3708-164A= (n.*3708-164A=) n.1500-164A= n.4387-164A= c.4072-164A= (n.4072-164A=) n.452-164A= c.244-164A= (n.244-164A=) n.666-164A= c.193-164A= (n.193-164A=) c.3193-164A= (n.3193-164A=) c.2929-164A= (n.2929-164A=) n.4970-164A= | |
11 | g.108289438A>G | CA1998784575 | ATM | c.4237-164A>G (n.4237-164A>G) c.*3708-164A>G (n.*3708-164A>G) n.1500-164A>G n.4387-164A>G c.4072-164A>G (n.4072-164A>G) n.452-164A>G c.244-164A>G (n.244-164A>G) n.666-164A>G c.193-164A>G (n.193-164A>G) c.3193-164A>G (n.3193-164A>G) c.2929-164A>G (n.2929-164A>G) n.4970-164A>G | dbSNP |
11 | g.108289447A= | CA1998784577 | ATM | c.4237-155A= (n.4237-155A=) c.*3708-155A= (n.*3708-155A=) n.1500-155A= n.4387-155A= c.4072-155A= (n.4072-155A=) n.452-155A= c.244-155A= (n.244-155A=) n.666-155A= c.193-155A= (n.193-155A=) c.3193-155A= (n.3193-155A=) c.2929-155A= (n.2929-155A=) n.4970-155A= | |
11 | g.108289447A>G | CA671369057 | ATM | c.4237-155A>G (n.4237-155A>G) c.*3708-155A>G (n.*3708-155A>G) n.1500-155A>G n.4387-155A>G c.4072-155A>G (n.4072-155A>G) n.452-155A>G c.244-155A>G (n.244-155A>G) n.666-155A>G c.193-155A>G (n.193-155A>G) c.3193-155A>G (n.3193-155A>G) c.2929-155A>G (n.2929-155A>G) n.4970-155A>G | dbSNP |
11 | g.108289448C= | CA1998784581 | ATM | c.4237-154C= (n.4237-154C=) c.*3708-154C= (n.*3708-154C=) n.1500-154C= n.4387-154C= c.4072-154C= (n.4072-154C=) n.452-154C= c.244-154C= (n.244-154C=) n.666-154C= c.193-154C= (n.193-154C=) c.3193-154C= (n.3193-154C=) c.2929-154C= (n.2929-154C=) n.4970-154C= | |
11 | g.108289448C>G | CA228375028 | ATM | c.4237-154C>G (n.4237-154C>G) c.*3708-154C>G (n.*3708-154C>G) n.1500-154C>G n.4387-154C>G c.4072-154C>G (n.4072-154C>G) n.452-154C>G c.244-154C>G (n.244-154C>G) n.666-154C>G c.193-154C>G (n.193-154C>G) c.3193-154C>G (n.3193-154C>G) c.2929-154C>G (n.2929-154C>G) n.4970-154C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289448C>T | CA1998784584 | ATM | c.4237-154C>T (n.4237-154C>T) c.*3708-154C>T (n.*3708-154C>T) n.1500-154C>T n.4387-154C>T c.4072-154C>T (n.4072-154C>T) n.452-154C>T c.244-154C>T (n.244-154C>T) n.666-154C>T c.193-154C>T (n.193-154C>T) c.3193-154C>T (n.3193-154C>T) c.2929-154C>T (n.2929-154C>T) n.4970-154C>T | dbSNP |
11 | g.108289449T>C | CA228375042 | ATM | c.4237-153T>C (n.4237-153T>C) c.*3708-153T>C (n.*3708-153T>C) n.1500-153T>C n.4387-153T>C c.4072-153T>C (n.4072-153T>C) n.452-153T>C c.244-153T>C (n.244-153T>C) n.666-153T>C c.193-153T>C (n.193-153T>C) c.3193-153T>C (n.3193-153T>C) c.2929-153T>C (n.2929-153T>C) n.4970-153T>C | dbSNP |
11 | g.108289449T= | CA1998784587 | ATM | c.4237-153T= (n.4237-153T=) c.*3708-153T= (n.*3708-153T=) n.1500-153T= n.4387-153T= c.4072-153T= (n.4072-153T=) n.452-153T= c.244-153T= (n.244-153T=) n.666-153T= c.193-153T= (n.193-153T=) c.3193-153T= (n.3193-153T=) c.2929-153T= (n.2929-153T=) n.4970-153T= | |
11 | g.108289451G>A | CA942021575 | ATM | c.4237-151G>A (n.4237-151G>A) c.*3708-151G>A (n.*3708-151G>A) n.1500-151G>A n.4387-151G>A c.4072-151G>A (n.4072-151G>A) n.452-151G>A c.244-151G>A (n.244-151G>A) n.666-151G>A c.193-151G>A (n.193-151G>A) c.3193-151G>A (n.3193-151G>A) c.2929-151G>A (n.2929-151G>A) n.4970-151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289451G= | CA1998784588 | ATM | c.4237-151G= (n.4237-151G=) c.*3708-151G= (n.*3708-151G=) n.1500-151G= n.4387-151G= c.4072-151G= (n.4072-151G=) n.452-151G= c.244-151G= (n.244-151G=) n.666-151G= c.193-151G= (n.193-151G=) c.3193-151G= (n.3193-151G=) c.2929-151G= (n.2929-151G=) n.4970-151G= | |
11 | g.108289451G>T | CA2793549664 | ATM | c.4237-151G>T (n.4237-151G>T) c.*3708-151G>T (n.*3708-151G>T) n.1500-151G>T n.4387-151G>T c.4072-151G>T (n.4072-151G>T) n.452-151G>T c.244-151G>T (n.244-151G>T) n.666-151G>T c.193-151G>T (n.193-151G>T) c.3193-151G>T (n.3193-151G>T) c.2929-151G>T (n.2929-151G>T) n.4970-151G>T | |
11 | g.108289452A= | CA1998784590 | ATM | c.4237-150A= (n.4237-150A=) c.*3708-150A= (n.*3708-150A=) n.1500-150A= n.4387-150A= c.4072-150A= (n.4072-150A=) n.452-150A= c.244-150A= (n.244-150A=) n.666-150A= c.193-150A= (n.193-150A=) c.3193-150A= (n.3193-150A=) c.2929-150A= (n.2929-150A=) n.4970-150A= | |
11 | g.108289452A>G | CA1998784591 | ATM | c.4237-150A>G (n.4237-150A>G) c.*3708-150A>G (n.*3708-150A>G) n.1500-150A>G n.4387-150A>G c.4072-150A>G (n.4072-150A>G) n.452-150A>G c.244-150A>G (n.244-150A>G) n.666-150A>G c.193-150A>G (n.193-150A>G) c.3193-150A>G (n.3193-150A>G) c.2929-150A>G (n.2929-150A>G) n.4970-150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289454A= | CA1998784604 | ATM | c.4237-148A= (n.4237-148A=) c.*3708-148A= (n.*3708-148A=) n.1500-148A= n.4387-148A= c.4072-148A= (n.4072-148A=) n.452-148A= c.244-148A= (n.244-148A=) n.666-148A= c.193-148A= (n.193-148A=) c.3193-148A= (n.3193-148A=) c.2929-148A= (n.2929-148A=) n.4970-148A= | |
11 | g.108289454A>G | CA2615850985 | ATM | c.4237-148A>G (n.4237-148A>G) c.*3708-148A>G (n.*3708-148A>G) n.1500-148A>G n.4387-148A>G c.4072-148A>G (n.4072-148A>G) n.452-148A>G c.244-148A>G (n.244-148A>G) n.666-148A>G c.193-148A>G (n.193-148A>G) c.3193-148A>G (n.3193-148A>G) c.2929-148A>G (n.2929-148A>G) n.4970-148A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289454A>T | CA1998784607 | ATM | c.4237-148A>T (n.4237-148A>T) c.*3708-148A>T (n.*3708-148A>T) n.1500-148A>T n.4387-148A>T c.4072-148A>T (n.4072-148A>T) n.452-148A>T c.244-148A>T (n.244-148A>T) n.666-148A>T c.193-148A>T (n.193-148A>T) c.3193-148A>T (n.3193-148A>T) c.2929-148A>T (n.2929-148A>T) n.4970-148A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289455T>G | CA2523694330 | ATM | c.4237-147T>G (n.4237-147T>G) c.*3708-147T>G (n.*3708-147T>G) n.1500-147T>G n.4387-147T>G c.4072-147T>G (n.4072-147T>G) n.452-147T>G c.244-147T>G (n.244-147T>G) n.666-147T>G c.193-147T>G (n.193-147T>G) c.3193-147T>G (n.3193-147T>G) c.2929-147T>G (n.2929-147T>G) n.4970-147T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289457A= | CA1998784611 | ATM | c.4237-145A= (n.4237-145A=) c.*3708-145A= (n.*3708-145A=) n.1500-145A= n.4387-145A= c.4072-145A= (n.4072-145A=) n.452-145A= c.244-145A= (n.244-145A=) n.666-145A= c.193-145A= (n.193-145A=) c.3193-145A= (n.3193-145A=) c.2929-145A= (n.2929-145A=) n.4970-145A= | |
11 | g.108289457A>G | CA1998784612 | ATM | c.4237-145A>G (n.4237-145A>G) c.*3708-145A>G (n.*3708-145A>G) n.1500-145A>G n.4387-145A>G c.4072-145A>G (n.4072-145A>G) n.452-145A>G c.244-145A>G (n.244-145A>G) n.666-145A>G c.193-145A>G (n.193-145A>G) c.3193-145A>G (n.3193-145A>G) c.2929-145A>G (n.2929-145A>G) n.4970-145A>G | dbSNP |
11 | g.108289458A>G | CA2615850989 | ATM | c.4237-144A>G (n.4237-144A>G) c.*3708-144A>G (n.*3708-144A>G) n.1500-144A>G n.4387-144A>G c.4072-144A>G (n.4072-144A>G) n.452-144A>G c.244-144A>G (n.244-144A>G) n.666-144A>G c.193-144A>G (n.193-144A>G) c.3193-144A>G (n.3193-144A>G) c.2929-144A>G (n.2929-144A>G) n.4970-144A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289460C>A | CA228375050 | ATM | c.4237-142C>A (n.4237-142C>A) c.*3708-142C>A (n.*3708-142C>A) n.1500-142C>A n.4387-142C>A c.4072-142C>A (n.4072-142C>A) n.452-142C>A c.244-142C>A (n.244-142C>A) n.666-142C>A c.193-142C>A (n.193-142C>A) c.3193-142C>A (n.3193-142C>A) c.2929-142C>A (n.2929-142C>A) n.4970-142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289460C= | CA1998784613 | ATM | c.4237-142C= (n.4237-142C=) c.*3708-142C= (n.*3708-142C=) n.1500-142C= n.4387-142C= c.4072-142C= (n.4072-142C=) n.452-142C= c.244-142C= (n.244-142C=) n.666-142C= c.193-142C= (n.193-142C=) c.3193-142C= (n.3193-142C=) c.2929-142C= (n.2929-142C=) n.4970-142C= | |
11 | g.108289461C>A | CA2615850995 | ATM | c.4237-141C>A (n.4237-141C>A) c.*3708-141C>A (n.*3708-141C>A) n.1500-141C>A n.4387-141C>A c.4072-141C>A (n.4072-141C>A) n.452-141C>A c.244-141C>A (n.244-141C>A) n.666-141C>A c.193-141C>A (n.193-141C>A) c.3193-141C>A (n.3193-141C>A) c.2929-141C>A (n.2929-141C>A) n.4970-141C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108289461C>T | CA2615850997 | ATM | c.4237-141C>T (n.4237-141C>T) c.*3708-141C>T (n.*3708-141C>T) n.1500-141C>T n.4387-141C>T c.4072-141C>T (n.4072-141C>T) n.452-141C>T c.244-141C>T (n.244-141C>T) n.666-141C>T c.193-141C>T (n.193-141C>T) c.3193-141C>T (n.3193-141C>T) c.2929-141C>T (n.2929-141C>T) n.4970-141C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108289462C>A | CA2615851000 | ATM | c.4237-140C>A (n.4237-140C>A) c.*3708-140C>A (n.*3708-140C>A) n.1500-140C>A n.4387-140C>A c.4072-140C>A (n.4072-140C>A) n.452-140C>A c.244-140C>A (n.244-140C>A) n.666-140C>A c.193-140C>A (n.193-140C>A) c.3193-140C>A (n.3193-140C>A) c.2929-140C>A (n.2929-140C>A) n.4970-140C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108289462C= | CA1998784617 | ATM | c.4237-140C= (n.4237-140C=) c.*3708-140C= (n.*3708-140C=) n.1500-140C= n.4387-140C= c.4072-140C= (n.4072-140C=) n.452-140C= c.244-140C= (n.244-140C=) n.666-140C= c.193-140C= (n.193-140C=) c.3193-140C= (n.3193-140C=) c.2929-140C= (n.2929-140C=) n.4970-140C= | |
11 | g.108289462C>G | CA671369059 | ATM | c.4237-140C>G (n.4237-140C>G) c.*3708-140C>G (n.*3708-140C>G) n.1500-140C>G n.4387-140C>G c.4072-140C>G (n.4072-140C>G) n.452-140C>G c.244-140C>G (n.244-140C>G) n.666-140C>G c.193-140C>G (n.193-140C>G) c.3193-140C>G (n.3193-140C>G) c.2929-140C>G (n.2929-140C>G) n.4970-140C>G | dbSNP |
11 | g.108289462C>T | CA2615851001 | ATM | c.4237-140C>T (n.4237-140C>T) c.*3708-140C>T (n.*3708-140C>T) n.1500-140C>T n.4387-140C>T c.4072-140C>T (n.4072-140C>T) n.452-140C>T c.244-140C>T (n.244-140C>T) n.666-140C>T c.193-140C>T (n.193-140C>T) c.3193-140C>T (n.3193-140C>T) c.2929-140C>T (n.2929-140C>T) n.4970-140C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108289464A>T | CA2615851007 | ATM | c.4237-138A>T (n.4237-138A>T) c.*3708-138A>T (n.*3708-138A>T) n.1500-138A>T n.4387-138A>T c.4072-138A>T (n.4072-138A>T) n.452-138A>T c.244-138A>T (n.244-138A>T) n.666-138A>T c.193-138A>T (n.193-138A>T) c.3193-138A>T (n.3193-138A>T) c.2929-138A>T (n.2929-138A>T) n.4970-138A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108289465A= | CA1998784618 | ATM | c.4237-137A= (n.4237-137A=) c.*3708-137A= (n.*3708-137A=) n.1500-137A= n.4387-137A= c.4072-137A= (n.4072-137A=) n.452-137A= c.244-137A= (n.244-137A=) n.666-137A= c.193-137A= (n.193-137A=) c.3193-137A= (n.3193-137A=) c.2929-137A= (n.2929-137A=) n.4970-137A= | |
11 | g.108289465A>G | CA602132710 | ATM | c.4237-137A>G (n.4237-137A>G) c.*3708-137A>G (n.*3708-137A>G) n.1500-137A>G n.4387-137A>G c.4072-137A>G (n.4072-137A>G) n.452-137A>G c.244-137A>G (n.244-137A>G) n.666-137A>G c.193-137A>G (n.193-137A>G) c.3193-137A>G (n.3193-137A>G) c.2929-137A>G (n.2929-137A>G) n.4970-137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289467C>A | CA2615851009 | ATM | c.4237-135C>A (n.4237-135C>A) c.*3708-135C>A (n.*3708-135C>A) n.1500-135C>A n.4387-135C>A c.4072-135C>A (n.4072-135C>A) n.452-135C>A c.244-135C>A (n.244-135C>A) n.666-135C>A c.193-135C>A (n.193-135C>A) c.3193-135C>A (n.3193-135C>A) c.2929-135C>A (n.2929-135C>A) n.4970-135C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108289467C>G | CA2501588337 | ATM | c.4237-135C>G (n.4237-135C>G) c.*3708-135C>G (n.*3708-135C>G) n.1500-135C>G n.4387-135C>G c.4072-135C>G (n.4072-135C>G) n.452-135C>G c.244-135C>G (n.244-135C>G) n.666-135C>G c.193-135C>G (n.193-135C>G) c.3193-135C>G (n.3193-135C>G) c.2929-135C>G (n.2929-135C>G) n.4970-135C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289469A>G | CA2615851014 | ATM | c.4237-133A>G (n.4237-133A>G) c.*3708-133A>G (n.*3708-133A>G) n.1500-133A>G n.4387-133A>G c.4072-133A>G (n.4072-133A>G) n.452-133A>G c.244-133A>G (n.244-133A>G) n.666-133A>G c.193-133A>G (n.193-133A>G) c.3193-133A>G (n.3193-133A>G) c.2929-133A>G (n.2929-133A>G) n.4970-133A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289471del | CA2615851013 | ATM | c.4237-131del (n.4237-131del) c.*3708-131del (n.*3708-131del) n.1500-131del n.4387-131del c.4072-131del (n.4072-131del) n.452-131del c.244-131del (n.244-131del) n.666-131del c.193-131del (n.193-131del) c.3193-131del (n.3193-131del) c.2929-131del (n.2929-131del) n.4970-131del | gnomAD v4 |
11 | g.108289472T>G | CA2615851020 | ATM | c.4237-130T>G (n.4237-130T>G) c.*3708-130T>G (n.*3708-130T>G) n.1500-130T>G n.4387-130T>G c.4072-130T>G (n.4072-130T>G) n.452-130T>G c.244-130T>G (n.244-130T>G) n.666-130T>G c.193-130T>G (n.193-130T>G) c.3193-130T>G (n.3193-130T>G) c.2929-130T>G (n.2929-130T>G) n.4970-130T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289474C>A | CA2615851026 | ATM | c.4237-128C>A (n.4237-128C>A) c.*3708-128C>A (n.*3708-128C>A) n.1500-128C>A n.4387-128C>A c.4072-128C>A (n.4072-128C>A) n.452-128C>A c.244-128C>A (n.244-128C>A) n.666-128C>A c.193-128C>A (n.193-128C>A) c.3193-128C>A (n.3193-128C>A) c.2929-128C>A (n.2929-128C>A) n.4970-128C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108289474C= | CA1998784621 | ATM | c.4237-128C= (n.4237-128C=) c.*3708-128C= (n.*3708-128C=) n.1500-128C= n.4387-128C= c.4072-128C= (n.4072-128C=) n.452-128C= c.244-128C= (n.244-128C=) n.666-128C= c.193-128C= (n.193-128C=) c.3193-128C= (n.3193-128C=) c.2929-128C= (n.2929-128C=) n.4970-128C= | |
11 | g.108289474C>G | CA671369060 | ATM | c.4237-128C>G (n.4237-128C>G) c.*3708-128C>G (n.*3708-128C>G) n.1500-128C>G n.4387-128C>G c.4072-128C>G (n.4072-128C>G) n.452-128C>G c.244-128C>G (n.244-128C>G) n.666-128C>G c.193-128C>G (n.193-128C>G) c.3193-128C>G (n.3193-128C>G) c.2929-128C>G (n.2929-128C>G) n.4970-128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289476G>A | CA671369061 | ATM | c.4237-126G>A (n.4237-126G>A) c.*3708-126G>A (n.*3708-126G>A) n.1500-126G>A n.4387-126G>A c.4072-126G>A (n.4072-126G>A) n.452-126G>A c.244-126G>A (n.244-126G>A) n.666-126G>A c.193-126G>A (n.193-126G>A) c.3193-126G>A (n.3193-126G>A) c.2929-126G>A (n.2929-126G>A) n.4970-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289476G= | CA1998784629 | ATM | c.4237-126G= (n.4237-126G=) c.*3708-126G= (n.*3708-126G=) n.1500-126G= n.4387-126G= c.4072-126G= (n.4072-126G=) n.452-126G= c.244-126G= (n.244-126G=) n.666-126G= c.193-126G= (n.193-126G=) c.3193-126G= (n.3193-126G=) c.2929-126G= (n.2929-126G=) n.4970-126G= | |
11 | g.108289476G>T | CA671369062 | ATM | c.4237-126G>T (n.4237-126G>T) c.*3708-126G>T (n.*3708-126G>T) n.1500-126G>T n.4387-126G>T c.4072-126G>T (n.4072-126G>T) n.452-126G>T c.244-126G>T (n.244-126G>T) n.666-126G>T c.193-126G>T (n.193-126G>T) c.3193-126G>T (n.3193-126G>T) c.2929-126G>T (n.2929-126G>T) n.4970-126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289477T>C | CA2615851033 | ATM | c.4237-125T>C (n.4237-125T>C) c.*3708-125T>C (n.*3708-125T>C) n.1500-125T>C n.4387-125T>C c.4072-125T>C (n.4072-125T>C) n.452-125T>C c.244-125T>C (n.244-125T>C) n.666-125T>C c.193-125T>C (n.193-125T>C) c.3193-125T>C (n.3193-125T>C) c.2929-125T>C (n.2929-125T>C) n.4970-125T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108289479_108289481del | CA2615851031 | ATM | c.4237-123_4237-121del (n.4237-123_4237-121del) c.*3708-123_*3708-121del (n.*3708-123_*3708-121del) n.1500-123_1500-121del n.4387-123_4387-121del c.4072-123_4072-121del (n.4072-123_4072-121del) n.452-123_452-121del c.244-123_244-121del (n.244-123_244-121del) n.666-123_666-121del c.193-123_193-121del (n.193-123_193-121del) c.3193-123_3193-121del (n.3193-123_3193-121del) c.2929-123_2929-121del (n.2929-123_2929-121del) n.4970-123_4970-121del | gnomAD v4 |
11 | g.108289480_108289483del | CA2615851032 | ATM | c.4237-122_4237-119del (n.4237-122_4237-119del) c.*3708-122_*3708-119del (n.*3708-122_*3708-119del) n.1500-122_1500-119del n.4387-122_4387-119del c.4072-122_4072-119del (n.4072-122_4072-119del) n.452-122_452-119del c.244-122_244-119del (n.244-122_244-119del) n.666-122_666-119del c.193-122_193-119del (n.193-122_193-119del) c.3193-122_3193-119del (n.3193-122_3193-119del) c.2929-122_2929-119del (n.2929-122_2929-119del) n.4970-122_4970-119del | gnomAD v4 |