UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108288975_108288976delinsAG | CA1998796055 | ATM | c.4110-2_4110-1delinsAG (n.4110-2_4110-1delinsAG) c.*3581-2_*3581-1delinsAG (n.*3581-2_*3581-1delinsAG) n.1373-2_1373-1delinsAG n.4260-2_4260-1delinsAG c.3945-2_3945-1delinsAG (n.3945-2_3945-1delinsAG) n.325-2_325-1delinsAG c.117-2_117-1delinsAG (n.117-2_117-1delinsAG) n.539-2_539-1delinsAG c.66-2_66-1delinsAG (n.66-2_66-1delinsAG) c.3066-2_3066-1delinsAG (n.3066-2_3066-1delinsAG) c.2802-2_2802-1delinsAG (n.2802-2_2802-1delinsAG) n.4843-2_4843-1delinsAG | |
| 11 | g.108288977_108289029del | CA2695214768 | ATM | c.4110_4162del c.*3581_*3633del n.1373_1425del n.4260_4312del c.3945_3997del n.325_377del c.117_169del n.539_591del c.66_118del c.3066_3118del c.2802_2854del n.4843_4895del | |
| 11 | g.108288976G>A | CA16613418 | ATM | c.4110-1G>A (n.4110-1G>A) c.*3581-1G>A (n.*3581-1G>A) n.1373-1G>A n.4260-1G>A c.3945-1G>A (n.3945-1G>A) n.325-1G>A c.117-1G>A (n.117-1G>A) n.539-1G>A c.66-1G>A (n.66-1G>A) c.3066-1G>A (n.3066-1G>A) c.2802-1G>A (n.2802-1G>A) n.4843-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108288976G>C | CA382529698 | ATM | c.4110-1G>C (n.4110-1G>C) c.*3581-1G>C (n.*3581-1G>C) n.1373-1G>C n.4260-1G>C c.3945-1G>C (n.3945-1G>C) n.325-1G>C c.117-1G>C (n.117-1G>C) n.539-1G>C c.66-1G>C (n.66-1G>C) c.3066-1G>C (n.3066-1G>C) c.2802-1G>C (n.2802-1G>C) n.4843-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108288976G= | CA1998796056 | ATM | c.4110-1G= (n.4110-1G=) c.*3581-1G= (n.*3581-1G=) n.1373-1G= n.4260-1G= c.3945-1G= (n.3945-1G=) n.325-1G= c.117-1G= (n.117-1G=) n.539-1G= c.66-1G= (n.66-1G=) c.3066-1G= (n.3066-1G=) c.2802-1G= (n.2802-1G=) n.4843-1G= | |
| 11 | g.108288976G>T | CA382529703 | ATM | c.4110-1G>T (n.4110-1G>T) c.*3581-1G>T (n.*3581-1G>T) n.1373-1G>T n.4260-1G>T c.3945-1G>T (n.3945-1G>T) n.325-1G>T c.117-1G>T (n.117-1G>T) n.539-1G>T c.66-1G>T (n.66-1G>T) c.3066-1G>T (n.3066-1G>T) c.2802-1G>T (n.2802-1G>T) n.4843-1G>T | |
| 11 | g.108288978del | CA276028 | ATM | c.4111del c.*3582del n.1374del n.4261del c.3946del n.326del c.118del n.540del c.67del c.3067del c.2803del n.4844del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108288977G>A | CA476673670 | ATM | c.4110G>A (p.Gly1370=) c.*3581G>A (n.*3581G>A) n.1373G>A n.4260G>A c.3945G>A (p.Gly1315=) n.325G>A c.117G>A (p.Gly39=) n.539G>A c.66G>A (p.Gly22=) c.3066G>A (p.Gly1022=) c.2802G>A (p.Gly934=) n.4843G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108288977G>C | CA476673669 | ATM | c.4110G>C (p.Gly1370=) c.*3581G>C (n.*3581G>C) n.1373G>C n.4260G>C c.3945G>C (p.Gly1315=) n.325G>C c.117G>C (p.Gly39=) n.539G>C c.66G>C (p.Gly22=) c.3066G>C (p.Gly1022=) c.2802G>C (p.Gly934=) n.4843G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108288977G= | CA1998796057 | ATM | c.4110G= (p.Gly1370=) c.*3581G= (n.*3581G=) n.1373G= n.4260G= c.3945G= (p.Gly1315=) n.325G= c.117G= (p.Gly39=) n.539G= c.66G= (p.Gly22=) c.3066G= (p.Gly1022=) c.2802G= (p.Gly934=) n.4843G= | |
| 11 | g.108288977G>T | CA476673668 | ATM | c.4110G>T (p.Gly1370=) c.*3581G>T (n.*3581G>T) n.1373G>T n.4260G>T c.3945G>T (p.Gly1315=) n.325G>T c.117G>T (p.Gly39=) n.539G>T c.66G>T (p.Gly22=) c.3066G>T (p.Gly1022=) c.2802G>T (p.Gly934=) n.4843G>T | dbSNP |
| 11 | g.108288978_108289104del | CA2695214769 | ATM | c.4111_4236+1del c.*3582_*3707+1del n.1374_1499+1del n.4261_4386+1del c.3946_4071+1del n.326_451+1del c.118_243+1del n.540_665+1del c.67_192+1del c.3067_3192+1del c.2803_2928+1del n.4844_4969+1del | |
| 11 | g.108288978G>A | CA382529707 | ATM | c.4111G>A (p.Asp1371Asn) c.*3582G>A (n.*3582G>A) n.1374G>A n.4261G>A c.3946G>A (p.Asp1316Asn) n.326G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) n.540G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) c.3067G>A (p.Asp1023Asn) c.2803G>A (p.Asp935Asn) n.4844G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108288978G>C | CA382529717 | ATM | c.4111G>C (p.Asp1371His) c.*3582G>C (n.*3582G>C) n.1374G>C n.4261G>C c.3946G>C (p.Asp1316His) n.326G>C c.118G>C (p.Asp40His) n.540G>C c.67G>C (p.Asp23His) c.3067G>C (p.Asp1023His) c.2803G>C (p.Asp935His) n.4844G>C | dbSNP |
| 11 | g.108288978G= | CA1998796058 | ATM | c.4111G= (p.Asp1371=) c.*3582G= (n.*3582G=) n.1374G= n.4261G= c.3946G= (p.Asp1316=) n.326G= c.118G= (p.Asp40=) n.540G= c.67G= (p.Asp23=) c.3067G= (p.Asp1023=) c.2803G= (p.Asp935=) n.4844G= | |
| 11 | g.108288978G>T | CA382529718 | ATM | c.4111G>T (p.Asp1371Tyr) c.*3582G>T (n.*3582G>T) n.1374G>T n.4261G>T c.3946G>T (p.Asp1316Tyr) n.326G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.540G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.3067G>T (p.Asp1023Tyr) c.2803G>T (p.Asp935Tyr) n.4844G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108288979A>C | CA382529719 | ATM | c.4112A>C (p.Asp1371Ala) c.*3583A>C (n.*3583A>C) n.1375A>C n.4262A>C c.3947A>C (p.Asp1316Ala) n.327A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) n.541A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) c.3068A>C (p.Asp1023Ala) c.2804A>C (p.Asp935Ala) n.4845A>C | |
| 11 | g.108288979A>G | CA382529721 | ATM | c.4112A>G (p.Asp1371Gly) c.*3583A>G (n.*3583A>G) n.1375A>G n.4262A>G c.3947A>G (p.Asp1316Gly) n.327A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) n.541A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) c.3068A>G (p.Asp1023Gly) c.2804A>G (p.Asp935Gly) n.4845A>G | ClinVar |
| 11 | g.108288979A>T | CA382529724 | ATM | c.4112A>T (p.Asp1371Val) c.*3583A>T (n.*3583A>T) n.1375A>T n.4262A>T c.3947A>T (p.Asp1316Val) n.327A>T c.119A>T (p.Asp40Val) n.541A>T c.68A>T (p.Asp23Val) c.3068A>T (p.Asp1023Val) c.2804A>T (p.Asp935Val) n.4845A>T | dbSNP |
| 11 | g.108288979_108288980delinsAT | CA1998796059 | ATM | c.4112_4113delinsAT (p.Asp1371=) c.*3583_*3584delinsAT (n.*3583_*3584delinsAT) n.1375_1376delinsAT n.4262_4263delinsAT c.3947_3948delinsAT (p.Asp1316=) n.327_328delinsAT c.119_120delinsAT (p.Asp40=) n.541_542delinsAT c.68_69delinsAT (p.Asp23=) c.3068_3069delinsAT (p.Asp1023=) c.2804_2805delinsAT (p.Asp935=) n.4845_4846delinsAT | |
| 11 | g.108288980T>A | CA382529725 | ATM | c.4113T>A (p.Asp1371Glu) c.*3584T>A (n.*3584T>A) n.1376T>A n.4263T>A c.3948T>A (p.Asp1316Glu) n.328T>A c.120T>A (p.Asp40Glu) n.542T>A c.69T>A (p.Asp23Glu) c.3069T>A (p.Asp1023Glu) c.2805T>A (p.Asp935Glu) n.4846T>A | dbSNP |
| 11 | g.108288980T>C | CA476673671 | ATM | c.4113T>C (p.Asp1371=) c.*3584T>C (n.*3584T>C) n.1376T>C n.4263T>C c.3948T>C (p.Asp1316=) n.328T>C c.120T>C (p.Asp40=) n.542T>C c.69T>C (p.Asp23=) c.3069T>C (p.Asp1023=) c.2805T>C (p.Asp935=) n.4846T>C | |
| 11 | g.108288980T>G | CA382529726 | ATM | c.4113T>G (p.Asp1371Glu) c.*3584T>G (n.*3584T>G) n.1376T>G n.4263T>G c.3948T>G (p.Asp1316Glu) n.328T>G c.120T>G (p.Asp40Glu) n.542T>G c.69T>G (p.Asp23Glu) c.3069T>G (p.Asp1023Glu) c.2805T>G (p.Asp935Glu) n.4846T>G | dbSNP |
| 11 | g.108288982del | CA1139662299 | ATM | c.4115del (p.Leu1372TrpfsTer14) c.*3586del (n.*3586del) n.1378del n.4265del c.3950del (p.Leu1317TrpfsTer14) n.330del c.122del (p.Leu41TrpfsTer14) n.544del c.71del (p.Leu24TrpfsTer14) c.3071del (p.Leu1024TrpfsTer14) c.2807del (p.Leu936TrpfsTer14) n.4848del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108288981T>A | CA382529728 | ATM | c.4114T>A (p.Leu1372Met) c.*3585T>A (n.*3585T>A) n.1377T>A n.4264T>A c.3949T>A (p.Leu1317Met) n.329T>A c.121T>A (p.Leu41Met) n.543T>A c.70T>A (p.Leu24Met) c.3070T>A (p.Leu1024Met) c.2806T>A (p.Leu936Met) n.4847T>A | |
| 11 | g.108288981T>C | CA6265406 | ATM | c.4114T>C (p.Leu1372=) c.*3585T>C (n.*3585T>C) n.1377T>C n.4264T>C c.3949T>C (p.Leu1317=) n.329T>C c.121T>C (p.Leu41=) n.543T>C c.70T>C (p.Leu24=) c.3070T>C (p.Leu1024=) c.2806T>C (p.Leu936=) n.4847T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108288981T>G | CA382529731 | ATM | c.4114T>G (p.Leu1372Val) c.*3585T>G (n.*3585T>G) n.1377T>G n.4264T>G c.3949T>G (p.Leu1317Val) n.329T>G c.121T>G (p.Leu41Val) n.543T>G c.70T>G (p.Leu24Val) c.3070T>G (p.Leu1024Val) c.2806T>G (p.Leu936Val) n.4847T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108288981T= | CA1998796060 | ATM | c.4114T= (p.Leu1372=) c.*3585T= (n.*3585T=) n.1377T= n.4264T= c.3949T= (p.Leu1317=) n.329T= c.121T= (p.Leu41=) n.543T= c.70T= (p.Leu24=) c.3070T= (p.Leu1024=) c.2806T= (p.Leu936=) n.4847T= | |
| 11 | g.108288982T>A | CA382529736 | ATM | c.4115T>A (p.Leu1372Ter) c.*3586T>A (n.*3586T>A) n.1378T>A n.4265T>A c.3950T>A (p.Leu1317Ter) n.330T>A c.122T>A (p.Leu41Ter) n.544T>A c.71T>A (p.Leu24Ter) c.3071T>A (p.Leu1024Ter) c.2807T>A (p.Leu936Ter) n.4848T>A | |
| 11 | g.108288982T>C | CA382529742 | ATM | c.4115T>C (p.Leu1372Ser) c.*3586T>C (n.*3586T>C) n.1378T>C n.4265T>C c.3950T>C (p.Leu1317Ser) n.330T>C c.122T>C (p.Leu41Ser) n.544T>C c.71T>C (p.Leu24Ser) c.3071T>C (p.Leu1024Ser) c.2807T>C (p.Leu936Ser) n.4848T>C | |
| 11 | g.108288982T>G | CA382529739 | ATM | c.4115T>G (p.Leu1372Trp) c.*3586T>G (n.*3586T>G) n.1378T>G n.4265T>G c.3950T>G (p.Leu1317Trp) n.330T>G c.122T>G (p.Leu41Trp) n.544T>G c.71T>G (p.Leu24Trp) c.3071T>G (p.Leu1024Trp) c.2807T>G (p.Leu936Trp) n.4848T>G | |
| 11 | g.108288983G>A | CA476673672 | ATM | c.4116G>A (p.Leu1372=) c.*3587G>A (n.*3587G>A) n.1379G>A n.4266G>A c.3951G>A (p.Leu1317=) n.331G>A c.123G>A (p.Leu41=) n.545G>A c.72G>A (p.Leu24=) c.3072G>A (p.Leu1024=) c.2808G>A (p.Leu936=) n.4849G>A | |
| 11 | g.108288983G>C | CA382529746 | ATM | c.4116G>C (p.Leu1372Phe) c.*3587G>C (n.*3587G>C) n.1379G>C n.4266G>C c.3951G>C (p.Leu1317Phe) n.331G>C c.123G>C (p.Leu41Phe) n.545G>C c.72G>C (p.Leu24Phe) c.3072G>C (p.Leu1024Phe) c.2808G>C (p.Leu936Phe) n.4849G>C | dbSNP |
| 11 | g.108288983G>T | CA382529747 | ATM | c.4116G>T (p.Leu1372Phe) c.*3587G>T (n.*3587G>T) n.1379G>T n.4266G>T c.3951G>T (p.Leu1317Phe) n.331G>T c.123G>T (p.Leu41Phe) n.545G>T c.72G>T (p.Leu24Phe) c.3072G>T (p.Leu1024Phe) c.2808G>T (p.Leu936Phe) n.4849G>T | dbSNP |
| 11 | g.108288984del | CA2725179463 | ATM | c.4117del (p.Asp1373IlefsTer13) c.*3588del (n.*3588del) n.1380del n.4267del c.3952del (p.Asp1318IlefsTer13) n.332del c.124del (p.Asp42IlefsTer13) n.546del c.73del (p.Asp25IlefsTer13) c.3073del (p.Asp1025IlefsTer13) c.2809del (p.Asp937IlefsTer13) n.4850del | dbSNP |
| 11 | g.108288984G>A | CA382529757 | ATM | c.4117G>A (p.Asp1373Asn) c.*3588G>A (n.*3588G>A) n.1380G>A n.4267G>A c.3952G>A (p.Asp1318Asn) n.332G>A c.124G>A (p.Asp42Asn) n.546G>A c.73G>A (p.Asp25Asn) c.3073G>A (p.Asp1025Asn) c.2809G>A (p.Asp937Asn) n.4850G>A | dbSNP |
| 11 | g.108288984G>C | CA382529762 | ATM | c.4117G>C (p.Asp1373His) c.*3588G>C (n.*3588G>C) n.1380G>C n.4267G>C c.3952G>C (p.Asp1318His) n.332G>C c.124G>C (p.Asp42His) n.546G>C c.73G>C (p.Asp25His) c.3073G>C (p.Asp1025His) c.2809G>C (p.Asp937His) n.4850G>C | dbSNP |
| 11 | g.108288984G>T | CA382529760 | ATM | c.4117G>T (p.Asp1373Tyr) c.*3588G>T (n.*3588G>T) n.1380G>T n.4267G>T c.3952G>T (p.Asp1318Tyr) n.332G>T c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.546G>T c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.3073G>T (p.Asp1025Tyr) c.2809G>T (p.Asp937Tyr) n.4850G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108288985A>C | CA382529765 | ATM | c.4118A>C (p.Asp1373Ala) c.*3589A>C (n.*3589A>C) n.1381A>C n.4268A>C c.3953A>C (p.Asp1318Ala) n.333A>C c.125A>C (p.Asp42Ala) n.547A>C c.74A>C (p.Asp25Ala) c.3074A>C (p.Asp1025Ala) c.2810A>C (p.Asp937Ala) n.4851A>C | |
| 11 | g.108288985A>G | CA382529767 | ATM | c.4118A>G (p.Asp1373Gly) c.*3589A>G (n.*3589A>G) n.1381A>G n.4268A>G c.3953A>G (p.Asp1318Gly) n.333A>G c.125A>G (p.Asp42Gly) n.547A>G c.74A>G (p.Asp25Gly) c.3074A>G (p.Asp1025Gly) c.2810A>G (p.Asp937Gly) n.4851A>G | ClinVar |
| 11 | g.108288985A>T | CA382529771 | ATM | c.4118A>T (p.Asp1373Val) c.*3589A>T (n.*3589A>T) n.1381A>T n.4268A>T c.3953A>T (p.Asp1318Val) n.333A>T c.125A>T (p.Asp42Val) n.547A>T c.74A>T (p.Asp25Val) c.3074A>T (p.Asp1025Val) c.2810A>T (p.Asp937Val) n.4851A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108288986T>A | CA382529775 | ATM | c.4119T>A (p.Asp1373Glu) c.*3590T>A (n.*3590T>A) n.1382T>A n.4269T>A c.3954T>A (p.Asp1318Glu) n.334T>A c.126T>A (p.Asp42Glu) n.548T>A c.75T>A (p.Asp25Glu) c.3075T>A (p.Asp1025Glu) c.2811T>A (p.Asp937Glu) n.4852T>A | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108288986T>C | CA476673673 | ATM | c.4119T>C (p.Asp1373=) c.*3590T>C (n.*3590T>C) n.1382T>C n.4269T>C c.3954T>C (p.Asp1318=) n.334T>C c.126T>C (p.Asp42=) n.548T>C c.75T>C (p.Asp25=) c.3075T>C (p.Asp1025=) c.2811T>C (p.Asp937=) n.4852T>C | |
| 11 | g.108288986T>G | CA382529777 | ATM | c.4119T>G (p.Asp1373Glu) c.*3590T>G (n.*3590T>G) n.1382T>G n.4269T>G c.3954T>G (p.Asp1318Glu) n.334T>G c.126T>G (p.Asp42Glu) n.548T>G c.75T>G (p.Asp25Glu) c.3075T>G (p.Asp1025Glu) c.2811T>G (p.Asp937Glu) n.4852T>G | |
| 11 | g.108288987C>A | CA382529778 | ATM | c.4120C>A (p.Pro1374Thr) c.*3591C>A (n.*3591C>A) n.1383C>A n.4270C>A c.3955C>A (p.Pro1319Thr) n.335C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) n.549C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) c.3076C>A (p.Pro1026Thr) c.2812C>A (p.Pro938Thr) n.4853C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108288987C= | CA1998796061 | ATM | c.4120C= (p.Pro1374=) c.*3591C= (n.*3591C=) n.1383C= n.4270C= c.3955C= (p.Pro1319=) n.335C= c.127C= (p.Pro43=) n.549C= c.76C= (p.Pro26=) c.3076C= (p.Pro1026=) c.2812C= (p.Pro938=) n.4853C= | |
| 11 | g.108288987C>G | CA382529780 | ATM | c.4120C>G (p.Pro1374Ala) c.*3591C>G (n.*3591C>G) n.1383C>G n.4270C>G c.3955C>G (p.Pro1319Ala) n.335C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) n.549C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) c.3076C>G (p.Pro1026Ala) c.2812C>G (p.Pro938Ala) n.4853C>G | dbSNP |
| 11 | g.108288987C>T | CA6265407 | ATM | c.4120C>T (p.Pro1374Ser) c.*3591C>T (n.*3591C>T) n.1383C>T n.4270C>T c.3955C>T (p.Pro1319Ser) n.335C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) n.549C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) c.3076C>T (p.Pro1026Ser) c.2812C>T (p.Pro938Ser) n.4853C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108288988C>A | CA382529792 | ATM | c.4121C>A (p.Pro1374His) c.*3592C>A (n.*3592C>A) n.1384C>A n.4271C>A c.3956C>A (p.Pro1319His) n.336C>A c.128C>A (p.Pro43His) n.550C>A c.77C>A (p.Pro26His) c.3077C>A (p.Pro1026His) c.2813C>A (p.Pro938His) n.4854C>A | dbSNP |