UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108288877del | CA2615849984 | ATM | c.4110-100del (n.4110-100del) c.*3581-100del (n.*3581-100del) n.1373-100del n.4260-100del c.3945-100del (n.3945-100del) n.325-100del c.117-100del (n.117-100del) n.539-100del c.66-100del (n.66-100del) c.3066-100del (n.3066-100del) c.2802-100del (n.2802-100del) n.4843-100del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108288877T>A | CA2574726424 | ATM | c.4110-100T>A (n.4110-100T>A) c.*3581-100T>A (n.*3581-100T>A) n.1373-100T>A n.4260-100T>A c.3945-100T>A (n.3945-100T>A) n.325-100T>A c.117-100T>A (n.117-100T>A) n.539-100T>A c.66-100T>A (n.66-100T>A) c.3066-100T>A (n.3066-100T>A) c.2802-100T>A (n.2802-100T>A) n.4843-100T>A | |
| 11 | g.108288877T>C | CA601720183 | ATM | c.4110-100T>C (n.4110-100T>C) c.*3581-100T>C (n.*3581-100T>C) n.1373-100T>C n.4260-100T>C c.3945-100T>C (n.3945-100T>C) n.325-100T>C c.117-100T>C (n.117-100T>C) n.539-100T>C c.66-100T>C (n.66-100T>C) c.3066-100T>C (n.3066-100T>C) c.2802-100T>C (n.2802-100T>C) n.4843-100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108288877T>G | CA228374529 | ATM | c.4110-100T>G (n.4110-100T>G) c.*3581-100T>G (n.*3581-100T>G) n.1373-100T>G n.4260-100T>G c.3945-100T>G (n.3945-100T>G) n.325-100T>G c.117-100T>G (n.117-100T>G) n.539-100T>G c.66-100T>G (n.66-100T>G) c.3066-100T>G (n.3066-100T>G) c.2802-100T>G (n.2802-100T>G) n.4843-100T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108288877T= | CA1998796020 | ATM | c.4110-100T= (n.4110-100T=) c.*3581-100T= (n.*3581-100T=) n.1373-100T= n.4260-100T= c.3945-100T= (n.3945-100T=) n.325-100T= c.117-100T= (n.117-100T=) n.539-100T= c.66-100T= (n.66-100T=) c.3066-100T= (n.3066-100T=) c.2802-100T= (n.2802-100T=) n.4843-100T= | |
| 11 | g.108288878G>C | CA2615849990 | ATM | c.4110-99G>C (n.4110-99G>C) c.*3581-99G>C (n.*3581-99G>C) n.1373-99G>C n.4260-99G>C c.3945-99G>C (n.3945-99G>C) n.325-99G>C c.117-99G>C (n.117-99G>C) n.539-99G>C c.66-99G>C (n.66-99G>C) c.3066-99G>C (n.3066-99G>C) c.2802-99G>C (n.2802-99G>C) n.4843-99G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108288878G= | CA1998796021 | ATM | c.4110-99G= (n.4110-99G=) c.*3581-99G= (n.*3581-99G=) n.1373-99G= n.4260-99G= c.3945-99G= (n.3945-99G=) n.325-99G= c.117-99G= (n.117-99G=) n.539-99G= c.66-99G= (n.66-99G=) c.3066-99G= (n.3066-99G=) c.2802-99G= (n.2802-99G=) n.4843-99G= | |
| 11 | g.108288878G>T | CA671368566 | ATM | c.4110-99G>T (n.4110-99G>T) c.*3581-99G>T (n.*3581-99G>T) n.1373-99G>T n.4260-99G>T c.3945-99G>T (n.3945-99G>T) n.325-99G>T c.117-99G>T (n.117-99G>T) n.539-99G>T c.66-99G>T (n.66-99G>T) c.3066-99G>T (n.3066-99G>T) c.2802-99G>T (n.2802-99G>T) n.4843-99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108288878_108288882del | CA2615849989 | ATM | c.4110-99_4110-95del (n.4110-99_4110-95del) c.*3581-99_*3581-95del (n.*3581-99_*3581-95del) n.1373-99_1373-95del n.4260-99_4260-95del c.3945-99_3945-95del (n.3945-99_3945-95del) n.325-99_325-95del c.117-99_117-95del (n.117-99_117-95del) n.539-99_539-95del c.66-99_66-95del (n.66-99_66-95del) c.3066-99_3066-95del (n.3066-99_3066-95del) c.2802-99_2802-95del (n.2802-99_2802-95del) n.4843-99_4843-95del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108288882del | CA2574726425 | ATM | c.4110-95del (n.4110-95del) c.*3581-95del (n.*3581-95del) n.1373-95del n.4260-95del c.3945-95del (n.3945-95del) n.325-95del c.117-95del (n.117-95del) n.539-95del c.66-95del (n.66-95del) c.3066-95del (n.3066-95del) c.2802-95del (n.2802-95del) n.4843-95del | |
| 11 | g.108288879G>A | CA228374546 | ATM | c.4110-98G>A (n.4110-98G>A) c.*3581-98G>A (n.*3581-98G>A) n.1373-98G>A n.4260-98G>A c.3945-98G>A (n.3945-98G>A) n.325-98G>A c.117-98G>A (n.117-98G>A) n.539-98G>A c.66-98G>A (n.66-98G>A) c.3066-98G>A (n.3066-98G>A) c.2802-98G>A (n.2802-98G>A) n.4843-98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108288879G>C | CA228374556 | ATM | c.4110-98G>C (n.4110-98G>C) c.*3581-98G>C (n.*3581-98G>C) n.1373-98G>C n.4260-98G>C c.3945-98G>C (n.3945-98G>C) n.325-98G>C c.117-98G>C (n.117-98G>C) n.539-98G>C c.66-98G>C (n.66-98G>C) c.3066-98G>C (n.3066-98G>C) c.2802-98G>C (n.2802-98G>C) n.4843-98G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108288879G= | CA1998796022 | ATM | c.4110-98G= (n.4110-98G=) c.*3581-98G= (n.*3581-98G=) n.1373-98G= n.4260-98G= c.3945-98G= (n.3945-98G=) n.325-98G= c.117-98G= (n.117-98G=) n.539-98G= c.66-98G= (n.66-98G=) c.3066-98G= (n.3066-98G=) c.2802-98G= (n.2802-98G=) n.4843-98G= | |
| 11 | g.108288879G>T | CA2615849996 | ATM | c.4110-98G>T (n.4110-98G>T) c.*3581-98G>T (n.*3581-98G>T) n.1373-98G>T n.4260-98G>T c.3945-98G>T (n.3945-98G>T) n.325-98G>T c.117-98G>T (n.117-98G>T) n.539-98G>T c.66-98G>T (n.66-98G>T) c.3066-98G>T (n.3066-98G>T) c.2802-98G>T (n.2802-98G>T) n.4843-98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108288880G>A | CA2725178401 | ATM | c.4110-97G>A (n.4110-97G>A) c.*3581-97G>A (n.*3581-97G>A) n.1373-97G>A n.4260-97G>A c.3945-97G>A (n.3945-97G>A) n.325-97G>A c.117-97G>A (n.117-97G>A) n.539-97G>A c.66-97G>A (n.66-97G>A) c.3066-97G>A (n.3066-97G>A) c.2802-97G>A (n.2802-97G>A) n.4843-97G>A | dbSNP |
| 11 | g.108288880G>C | CA2725178444 | ATM | c.4110-97G>C (n.4110-97G>C) c.*3581-97G>C (n.*3581-97G>C) n.1373-97G>C n.4260-97G>C c.3945-97G>C (n.3945-97G>C) n.325-97G>C c.117-97G>C (n.117-97G>C) n.539-97G>C c.66-97G>C (n.66-97G>C) c.3066-97G>C (n.3066-97G>C) c.2802-97G>C (n.2802-97G>C) n.4843-97G>C | dbSNP |
| 11 | g.108288880G>T | CA2615850000 | ATM | c.4110-97G>T (n.4110-97G>T) c.*3581-97G>T (n.*3581-97G>T) n.1373-97G>T n.4260-97G>T c.3945-97G>T (n.3945-97G>T) n.325-97G>T c.117-97G>T (n.117-97G>T) n.539-97G>T c.66-97G>T (n.66-97G>T) c.3066-97G>T (n.3066-97G>T) c.2802-97G>T (n.2802-97G>T) n.4843-97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108288881G>A | CA2615850003 | ATM | c.4110-96G>A (n.4110-96G>A) c.*3581-96G>A (n.*3581-96G>A) n.1373-96G>A n.4260-96G>A c.3945-96G>A (n.3945-96G>A) n.325-96G>A c.117-96G>A (n.117-96G>A) n.539-96G>A c.66-96G>A (n.66-96G>A) c.3066-96G>A (n.3066-96G>A) c.2802-96G>A (n.2802-96G>A) n.4843-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108288881G>C | CA2725178481 | ATM | c.4110-96G>C (n.4110-96G>C) c.*3581-96G>C (n.*3581-96G>C) n.1373-96G>C n.4260-96G>C c.3945-96G>C (n.3945-96G>C) n.325-96G>C c.117-96G>C (n.117-96G>C) n.539-96G>C c.66-96G>C (n.66-96G>C) c.3066-96G>C (n.3066-96G>C) c.2802-96G>C (n.2802-96G>C) n.4843-96G>C | dbSNP |
| 11 | g.108288881G>T | CA2615850002 | ATM | c.4110-96G>T (n.4110-96G>T) c.*3581-96G>T (n.*3581-96G>T) n.1373-96G>T n.4260-96G>T c.3945-96G>T (n.3945-96G>T) n.325-96G>T c.117-96G>T (n.117-96G>T) n.539-96G>T c.66-96G>T (n.66-96G>T) c.3066-96G>T (n.3066-96G>T) c.2802-96G>T (n.2802-96G>T) n.4843-96G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108288882G>A | CA2574726426 | ATM | c.4110-95G>A (n.4110-95G>A) c.*3581-95G>A (n.*3581-95G>A) n.1373-95G>A n.4260-95G>A c.3945-95G>A (n.3945-95G>A) n.325-95G>A c.117-95G>A (n.117-95G>A) n.539-95G>A c.66-95G>A (n.66-95G>A) c.3066-95G>A (n.3066-95G>A) c.2802-95G>A (n.2802-95G>A) n.4843-95G>A | dbSNP |
| 11 | g.108288882G>C | CA2724955297 | ATM | c.4110-95G>C (n.4110-95G>C) c.*3581-95G>C (n.*3581-95G>C) n.1373-95G>C n.4260-95G>C c.3945-95G>C (n.3945-95G>C) n.325-95G>C c.117-95G>C (n.117-95G>C) n.539-95G>C c.66-95G>C (n.66-95G>C) c.3066-95G>C (n.3066-95G>C) c.2802-95G>C (n.2802-95G>C) n.4843-95G>C | dbSNP |
| 11 | g.108288882G= | CA1998796023 | ATM | c.4110-95G= (n.4110-95G=) c.*3581-95G= (n.*3581-95G=) n.1373-95G= n.4260-95G= c.3945-95G= (n.3945-95G=) n.325-95G= c.117-95G= (n.117-95G=) n.539-95G= c.66-95G= (n.66-95G=) c.3066-95G= (n.3066-95G=) c.2802-95G= (n.2802-95G=) n.4843-95G= | |
| 11 | g.108288882G>T | CA228374565 | ATM | c.4110-95G>T (n.4110-95G>T) c.*3581-95G>T (n.*3581-95G>T) n.1373-95G>T n.4260-95G>T c.3945-95G>T (n.3945-95G>T) n.325-95G>T c.117-95G>T (n.117-95G>T) n.539-95G>T c.66-95G>T (n.66-95G>T) c.3066-95G>T (n.3066-95G>T) c.2802-95G>T (n.2802-95G>T) n.4843-95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108288883T>A | CA228374567 | ATM | c.4110-94T>A (n.4110-94T>A) c.*3581-94T>A (n.*3581-94T>A) n.1373-94T>A n.4260-94T>A c.3945-94T>A (n.3945-94T>A) n.325-94T>A c.117-94T>A (n.117-94T>A) n.539-94T>A c.66-94T>A (n.66-94T>A) c.3066-94T>A (n.3066-94T>A) c.2802-94T>A (n.2802-94T>A) n.4843-94T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108288883T>G | CA2724943442 | ATM | c.4110-94T>G (n.4110-94T>G) c.*3581-94T>G (n.*3581-94T>G) n.1373-94T>G n.4260-94T>G c.3945-94T>G (n.3945-94T>G) n.325-94T>G c.117-94T>G (n.117-94T>G) n.539-94T>G c.66-94T>G (n.66-94T>G) c.3066-94T>G (n.3066-94T>G) c.2802-94T>G (n.2802-94T>G) n.4843-94T>G | dbSNP |
| 11 | g.108288883T= | CA1998796024 | ATM | c.4110-94T= (n.4110-94T=) c.*3581-94T= (n.*3581-94T=) n.1373-94T= n.4260-94T= c.3945-94T= (n.3945-94T=) n.325-94T= c.117-94T= (n.117-94T=) n.539-94T= c.66-94T= (n.66-94T=) c.3066-94T= (n.3066-94T=) c.2802-94T= (n.2802-94T=) n.4843-94T= | |
| 11 | g.108288884T>A | CA2724953978 | ATM | c.4110-93T>A (n.4110-93T>A) c.*3581-93T>A (n.*3581-93T>A) n.1373-93T>A n.4260-93T>A c.3945-93T>A (n.3945-93T>A) n.325-93T>A c.117-93T>A (n.117-93T>A) n.539-93T>A c.66-93T>A (n.66-93T>A) c.3066-93T>A (n.3066-93T>A) c.2802-93T>A (n.2802-93T>A) n.4843-93T>A | dbSNP |
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| 11 | g.108288884T= | CA1998796025 | ATM | c.4110-93T= (n.4110-93T=) c.*3581-93T= (n.*3581-93T=) n.1373-93T= n.4260-93T= c.3945-93T= (n.3945-93T=) n.325-93T= c.117-93T= (n.117-93T=) n.539-93T= c.66-93T= (n.66-93T=) c.3066-93T= (n.3066-93T=) c.2802-93T= (n.2802-93T=) n.4843-93T= | |
| 11 | g.108288885A>C | CA2615850009 | ATM | c.4110-92A>C (n.4110-92A>C) c.*3581-92A>C (n.*3581-92A>C) n.1373-92A>C n.4260-92A>C c.3945-92A>C (n.3945-92A>C) n.325-92A>C c.117-92A>C (n.117-92A>C) n.539-92A>C c.66-92A>C (n.66-92A>C) c.3066-92A>C (n.3066-92A>C) c.2802-92A>C (n.2802-92A>C) n.4843-92A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108288886T>A | CA2725178516 | ATM | c.4110-91T>A (n.4110-91T>A) c.*3581-91T>A (n.*3581-91T>A) n.1373-91T>A n.4260-91T>A c.3945-91T>A (n.3945-91T>A) n.325-91T>A c.117-91T>A (n.117-91T>A) n.539-91T>A c.66-91T>A (n.66-91T>A) c.3066-91T>A (n.3066-91T>A) c.2802-91T>A (n.2802-91T>A) n.4843-91T>A | dbSNP |
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| 11 | g.108288888A>T | CA2725178546 | ATM | c.4110-89A>T (n.4110-89A>T) c.*3581-89A>T (n.*3581-89A>T) n.1373-89A>T n.4260-89A>T c.3945-89A>T (n.3945-89A>T) n.325-89A>T c.117-89A>T (n.117-89A>T) n.539-89A>T c.66-89A>T (n.66-89A>T) c.3066-89A>T (n.3066-89A>T) c.2802-89A>T (n.2802-89A>T) n.4843-89A>T | dbSNP |
| 11 | g.108288891del | CA2725178555 | ATM | c.4110-86del (n.4110-86del) c.*3581-86del (n.*3581-86del) n.1373-86del n.4260-86del c.3945-86del (n.3945-86del) n.325-86del c.117-86del (n.117-86del) n.539-86del c.66-86del (n.66-86del) c.3066-86del (n.3066-86del) c.2802-86del (n.2802-86del) n.4843-86del | dbSNP |
| 11 | g.108288892T>C | CA2574726427 | ATM | c.4110-85T>C (n.4110-85T>C) c.*3581-85T>C (n.*3581-85T>C) n.1373-85T>C n.4260-85T>C c.3945-85T>C (n.3945-85T>C) n.325-85T>C c.117-85T>C (n.117-85T>C) n.539-85T>C c.66-85T>C (n.66-85T>C) c.3066-85T>C (n.3066-85T>C) c.2802-85T>C (n.2802-85T>C) n.4843-85T>C | |
| 11 | g.108288892dup | CA2533740914 | ATM | c.4110-85dup (n.4110-85dup) c.*3581-85dup (n.*3581-85dup) n.1373-85dup n.4260-85dup c.3945-85dup (n.3945-85dup) n.325-85dup c.117-85dup (n.117-85dup) n.539-85dup c.66-85dup (n.66-85dup) c.3066-85dup (n.3066-85dup) c.2802-85dup (n.2802-85dup) n.4843-85dup | |
| 11 | g.108288893C>A | CA2725178561 | ATM | c.4110-84C>A (n.4110-84C>A) c.*3581-84C>A (n.*3581-84C>A) n.1373-84C>A n.4260-84C>A c.3945-84C>A (n.3945-84C>A) n.325-84C>A c.117-84C>A (n.117-84C>A) n.539-84C>A c.66-84C>A (n.66-84C>A) c.3066-84C>A (n.3066-84C>A) c.2802-84C>A (n.2802-84C>A) n.4843-84C>A | dbSNP |
| 11 | g.108288893C>G | CA2725178574 | ATM | c.4110-84C>G (n.4110-84C>G) c.*3581-84C>G (n.*3581-84C>G) n.1373-84C>G n.4260-84C>G c.3945-84C>G (n.3945-84C>G) n.325-84C>G c.117-84C>G (n.117-84C>G) n.539-84C>G c.66-84C>G (n.66-84C>G) c.3066-84C>G (n.3066-84C>G) c.2802-84C>G (n.2802-84C>G) n.4843-84C>G | dbSNP |
| 11 | g.108288893C>T | CA2571584031 | ATM | c.4110-84C>T (n.4110-84C>T) c.*3581-84C>T (n.*3581-84C>T) n.1373-84C>T n.4260-84C>T c.3945-84C>T (n.3945-84C>T) n.325-84C>T c.117-84C>T (n.117-84C>T) n.539-84C>T c.66-84C>T (n.66-84C>T) c.3066-84C>T (n.3066-84C>T) c.2802-84C>T (n.2802-84C>T) n.4843-84C>T | dbSNP |
| 11 | g.108288897del | CA2725178612 | ATM | c.4110-80del (n.4110-80del) c.*3581-80del (n.*3581-80del) n.1373-80del n.4260-80del c.3945-80del (n.3945-80del) n.325-80del c.117-80del (n.117-80del) n.539-80del c.66-80del (n.66-80del) c.3066-80del (n.3066-80del) c.2802-80del (n.2802-80del) n.4843-80del | dbSNP |
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| 11 | g.108288897A>G | CA2615850010 | ATM | c.4110-80A>G (n.4110-80A>G) c.*3581-80A>G (n.*3581-80A>G) n.1373-80A>G n.4260-80A>G c.3945-80A>G (n.3945-80A>G) n.325-80A>G c.117-80A>G (n.117-80A>G) n.539-80A>G c.66-80A>G (n.66-80A>G) c.3066-80A>G (n.3066-80A>G) c.2802-80A>G (n.2802-80A>G) n.4843-80A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108288897A>T | CA2615850011 | ATM | c.4110-80A>T (n.4110-80A>T) c.*3581-80A>T (n.*3581-80A>T) n.1373-80A>T n.4260-80A>T c.3945-80A>T (n.3945-80A>T) n.325-80A>T c.117-80A>T (n.117-80A>T) n.539-80A>T c.66-80A>T (n.66-80A>T) c.3066-80A>T (n.3066-80A>T) c.2802-80A>T (n.2802-80A>T) n.4843-80A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108288902C>G | CA2725178674 | ATM | c.4110-75C>G (n.4110-75C>G) c.*3581-75C>G (n.*3581-75C>G) n.1373-75C>G n.4260-75C>G c.3945-75C>G (n.3945-75C>G) n.325-75C>G c.117-75C>G (n.117-75C>G) n.539-75C>G c.66-75C>G (n.66-75C>G) c.3066-75C>G (n.3066-75C>G) c.2802-75C>G (n.2802-75C>G) n.4843-75C>G | dbSNP |
| 11 | g.108288902C>T | CA2615850014 | ATM | c.4110-75C>T (n.4110-75C>T) c.*3581-75C>T (n.*3581-75C>T) n.1373-75C>T n.4260-75C>T c.3945-75C>T (n.3945-75C>T) n.325-75C>T c.117-75C>T (n.117-75C>T) n.539-75C>T c.66-75C>T (n.66-75C>T) c.3066-75C>T (n.3066-75C>T) c.2802-75C>T (n.2802-75C>T) n.4843-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108288903A>G | CA2615850015 | ATM | c.4110-74A>G (n.4110-74A>G) c.*3581-74A>G (n.*3581-74A>G) n.1373-74A>G n.4260-74A>G c.3945-74A>G (n.3945-74A>G) n.325-74A>G c.117-74A>G (n.117-74A>G) n.539-74A>G c.66-74A>G (n.66-74A>G) c.3066-74A>G (n.3066-74A>G) c.2802-74A>G (n.2802-74A>G) n.4843-74A>G | gnomAD v4 |