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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108287600_108287715del | CA645579308 | ATM | c.3994_4109del c.*3465_*3580del n.1257_1372del n.4144_4259del c.3829_3944del n.209_324del n.423_538del c.-51_65del c.2950_3065del c.2686_2801del n.4727_4842del | COSMIC |
| 11 | g.108287642del | CA2725198465 | ATM | c.4036del (p.Glu1346SerfsTer3) c.*3507del (n.*3507del) n.1299del n.4186del c.3871del (p.Glu1291SerfsTer3) n.251del c.43del (p.Glu15SerfsTer3) n.465del c.-9del (n.-9del) c.2992del (p.Glu998SerfsTer3) c.2728del (p.Glu910SerfsTer3) n.4769del | dbSNP |
| 11 | g.108287642G>A | CA382527738 | ATM | c.4036G>A (p.Glu1346Lys) c.*3507G>A (n.*3507G>A) n.1299G>A n.4186G>A c.3871G>A (p.Glu1291Lys) n.251G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) n.465G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.2992G>A (p.Glu998Lys) c.2728G>A (p.Glu910Lys) n.4769G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287642G>C | CA382527739 | ATM | c.4036G>C (p.Glu1346Gln) c.*3507G>C (n.*3507G>C) n.1299G>C n.4186G>C c.3871G>C (p.Glu1291Gln) n.251G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) n.465G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.2992G>C (p.Glu998Gln) c.2728G>C (p.Glu910Gln) n.4769G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287642G= | CA1998795423 | ATM | c.4036G= (p.Glu1346=) c.*3507G= (n.*3507G=) n.1299G= n.4186G= c.3871G= (p.Glu1291=) n.251G= c.43G= (p.Glu15=) n.465G= c.-9G= (n.-9G=) c.2992G= (p.Glu998=) c.2728G= (p.Glu910=) n.4769G= | |
| 11 | g.108287642G>T | CA16613138 | ATM | c.4036G>T (p.Glu1346Ter) c.*3507G>T (n.*3507G>T) n.1299G>T n.4186G>T c.3871G>T (p.Glu1291Ter) n.251G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) n.465G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.2992G>T (p.Glu998Ter) c.2728G>T (p.Glu910Ter) n.4769G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287643_108287644del | CA2615849301 | ATM | c.4037_4038del (p.Glu1346ValfsTer7) c.*3508_*3509del (n.*3508_*3509del) n.1300_1301del n.4187_4188del c.3872_3873del (p.Glu1291ValfsTer7) n.252_253del c.44_45del (p.Glu15ValfsTer7) n.466_467del c.-8_-7del (n.-8_-7del) c.2993_2994del (p.Glu998ValfsTer7) c.2729_2730del (p.Glu910ValfsTer7) n.4770_4771del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287643A>C | CA382527743 | ATM | c.4037A>C (p.Glu1346Ala) c.*3508A>C (n.*3508A>C) n.1300A>C n.4187A>C c.3872A>C (p.Glu1291Ala) n.252A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) n.466A>C c.-8A>C (n.-8A>C) c.2993A>C (p.Glu998Ala) c.2729A>C (p.Glu910Ala) n.4770A>C | |
| 11 | g.108287643A>G | CA382527746 | ATM | c.4037A>G (p.Glu1346Gly) c.*3508A>G (n.*3508A>G) n.1300A>G n.4187A>G c.3872A>G (p.Glu1291Gly) n.252A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) n.466A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.2993A>G (p.Glu998Gly) c.2729A>G (p.Glu910Gly) n.4770A>G | |
| 11 | g.108287643A>T | CA382527750 | ATM | c.4037A>T (p.Glu1346Val) c.*3508A>T (n.*3508A>T) n.1300A>T n.4187A>T c.3872A>T (p.Glu1291Val) n.252A>T c.44A>T (p.Glu15Val) n.466A>T c.-8A>T (n.-8A>T) c.2993A>T (p.Glu998Val) c.2729A>T (p.Glu910Val) n.4770A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287644del | CA2580083191 | ATM | c.4038del (p.Glu1346AspfsTer3) c.*3509del (n.*3509del) n.1301del n.4188del c.3873del (p.Glu1291AspfsTer3) n.253del c.45del (p.Glu15AspfsTer3) n.467del c.-7del (n.-7del) c.2994del (p.Glu998AspfsTer3) c.2730del (p.Glu910AspfsTer3) n.4771del | ClinVar |
| 11 | g.108287644G>A | CA476673581 | ATM | c.4038G>A (p.Glu1346=) c.*3509G>A (n.*3509G>A) n.1301G>A n.4188G>A c.3873G>A (p.Glu1291=) n.253G>A c.45G>A (p.Glu15=) n.467G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.2994G>A (p.Glu998=) c.2730G>A (p.Glu910=) n.4771G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287644G>C | CA382527752 | ATM | c.4038G>C (p.Glu1346Asp) c.*3509G>C (n.*3509G>C) n.1301G>C n.4188G>C c.3873G>C (p.Glu1291Asp) n.253G>C c.45G>C (p.Glu15Asp) n.467G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.2994G>C (p.Glu998Asp) c.2730G>C (p.Glu910Asp) n.4771G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287644G= | CA1998795424 | ATM | c.4038G= (p.Glu1346=) c.*3509G= (n.*3509G=) n.1301G= n.4188G= c.3873G= (p.Glu1291=) n.253G= c.45G= (p.Glu15=) n.467G= c.-7G= (n.-7G=) c.2994G= (p.Glu998=) c.2730G= (p.Glu910=) n.4771G= | |
| 11 | g.108287644G>T | CA382527753 | ATM | c.4038G>T (p.Glu1346Asp) c.*3509G>T (n.*3509G>T) n.1301G>T n.4188G>T c.3873G>T (p.Glu1291Asp) n.253G>T c.45G>T (p.Glu15Asp) n.467G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.2994G>T (p.Glu998Asp) c.2730G>T (p.Glu910Asp) n.4771G>T | ClinVar |
| 11 | g.108287645T>A | CA382527754 | ATM | c.4039T>A (p.Leu1347Ile) c.*3510T>A (n.*3510T>A) n.1302T>A n.4189T>A c.3874T>A (p.Leu1292Ile) n.254T>A c.46T>A (p.Leu16Ile) n.468T>A c.-6T>A (n.-6T>A) c.2995T>A (p.Leu999Ile) c.2731T>A (p.Leu911Ile) n.4772T>A | |
| 11 | g.108287645T>C | CA476673582 | ATM | c.4039T>C (p.Leu1347=) c.*3510T>C (n.*3510T>C) n.1302T>C n.4189T>C c.3874T>C (p.Leu1292=) n.254T>C c.46T>C (p.Leu16=) n.468T>C c.-6T>C (n.-6T>C) c.2995T>C (p.Leu999=) c.2731T>C (p.Leu911=) n.4772T>C | |
| 11 | g.108287645T>G | CA382527755 | ATM | c.4039T>G (p.Leu1347Val) c.*3510T>G (n.*3510T>G) n.1302T>G n.4189T>G c.3874T>G (p.Leu1292Val) n.254T>G c.46T>G (p.Leu16Val) n.468T>G c.-6T>G (n.-6T>G) c.2995T>G (p.Leu999Val) c.2731T>G (p.Leu911Val) n.4772T>G | |
| 11 | g.108287646del | CA2695214767 | ATM | c.4040del (p.Leu1347TyrfsTer2) c.*3511del (n.*3511del) n.1303del n.4190del c.3875del (p.Leu1292TyrfsTer2) n.255del c.47del (p.Leu16TyrfsTer2) n.469del c.-5del (n.-5del) c.2996del (p.Leu999TyrfsTer2) c.2732del (p.Leu911TyrfsTer2) n.4773del | |
| 11 | g.108287646T>A | CA382527758 | ATM | c.4040T>A (p.Leu1347Ter) c.*3511T>A (n.*3511T>A) n.1303T>A n.4190T>A c.3875T>A (p.Leu1292Ter) n.255T>A c.47T>A (p.Leu16Ter) n.469T>A c.-5T>A (n.-5T>A) c.2996T>A (p.Leu999Ter) c.2732T>A (p.Leu911Ter) n.4773T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287646T>C | CA382527760 | ATM | c.4040T>C (p.Leu1347Ser) c.*3511T>C (n.*3511T>C) n.1303T>C n.4190T>C c.3875T>C (p.Leu1292Ser) n.255T>C c.47T>C (p.Leu16Ser) n.469T>C c.-5T>C (n.-5T>C) c.2996T>C (p.Leu999Ser) c.2732T>C (p.Leu911Ser) n.4773T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287646T>G | CA382527763 | ATM | c.4040T>G (p.Leu1347Ter) c.*3511T>G (n.*3511T>G) n.1303T>G n.4190T>G c.3875T>G (p.Leu1292Ter) n.255T>G c.47T>G (p.Leu16Ter) n.469T>G c.-5T>G (n.-5T>G) c.2996T>G (p.Leu999Ter) c.2732T>G (p.Leu911Ter) n.4773T>G | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108287646T= | CA1998795425 | ATM | c.4040T= (p.Leu1347=) c.*3511T= (n.*3511T=) n.1303T= n.4190T= c.3875T= (p.Leu1292=) n.255T= c.47T= (p.Leu16=) n.469T= c.-5T= (n.-5T=) c.2996T= (p.Leu999=) c.2732T= (p.Leu911=) n.4773T= | |
| 11 | g.108287647A>C | CA382527764 | ATM | c.4041A>C (p.Leu1347Phe) c.*3512A>C (n.*3512A>C) n.1304A>C n.4191A>C c.3876A>C (p.Leu1292Phe) n.256A>C c.48A>C (p.Leu16Phe) n.470A>C c.-4A>C (n.-4A>C) c.2997A>C (p.Leu999Phe) c.2733A>C (p.Leu911Phe) n.4774A>C | |
| 11 | g.108287647A>G | CA476673583 | ATM | c.4041A>G (p.Leu1347=) c.*3512A>G (n.*3512A>G) n.1304A>G n.4191A>G c.3876A>G (p.Leu1292=) n.256A>G c.48A>G (p.Leu16=) n.470A>G c.-4A>G (n.-4A>G) c.2997A>G (p.Leu999=) c.2733A>G (p.Leu911=) n.4774A>G | |
| 11 | g.108287647A>T | CA382527765 | ATM | c.4041A>T (p.Leu1347Phe) c.*3512A>T (n.*3512A>T) n.1304A>T n.4191A>T c.3876A>T (p.Leu1292Phe) n.256A>T c.48A>T (p.Leu16Phe) n.470A>T c.-4A>T (n.-4A>T) c.2997A>T (p.Leu999Phe) c.2733A>T (p.Leu911Phe) n.4774A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287647_108287650delinsATTG | CA1998795426 | ATM | c.4041_4044delinsATTG (p.Leu1347=) c.*3512_*3515delinsATTG (n.*3512_*3515delinsATTG) n.1304_1307delinsATTG n.4191_4194delinsATTG c.3876_3879delinsATTG (p.Leu1292=) n.256_259delinsATTG c.48_51delinsATTG (p.Leu16=) n.470_473delinsATTG c.-4_-1delinsATTG (n.-4_-1delinsATTG) c.2997_3000delinsATTG (p.Leu999=) c.2733_2736delinsATTG (p.Leu911=) n.4774_4777delinsATTG | |
| 11 | g.108287648T>A | CA382527775 | ATM | c.4042T>A (p.Leu1348Met) c.*3513T>A (n.*3513T>A) n.1305T>A n.4192T>A c.3877T>A (p.Leu1293Met) n.257T>A c.49T>A (p.Leu17Met) n.471T>A c.-3T>A (n.-3T>A) c.2998T>A (p.Leu1000Met) c.2734T>A (p.Leu912Met) n.4775T>A | |
| 11 | g.108287648T>C | CA186506 | ATM | c.4042T>C (p.Leu1348=) c.*3513T>C (n.*3513T>C) n.1305T>C n.4192T>C c.3877T>C (p.Leu1293=) n.257T>C c.49T>C (p.Leu17=) n.471T>C c.-3T>C (n.-3T>C) c.2998T>C (p.Leu1000=) c.2734T>C (p.Leu912=) n.4775T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287648T>G | CA382527768 | ATM | c.4042T>G (p.Leu1348Val) c.*3513T>G (n.*3513T>G) n.1305T>G n.4192T>G c.3877T>G (p.Leu1293Val) n.257T>G c.49T>G (p.Leu17Val) n.471T>G c.-3T>G (n.-3T>G) c.2998T>G (p.Leu1000Val) c.2734T>G (p.Leu912Val) n.4775T>G | |
| 11 | g.108287648T= | CA1998795427 | ATM | c.4042T= (p.Leu1348=) c.*3513T= (n.*3513T=) n.1305T= n.4192T= c.3877T= (p.Leu1293=) n.257T= c.49T= (p.Leu17=) n.471T= c.-3T= (n.-3T=) c.2998T= (p.Leu1000=) c.2734T= (p.Leu912=) n.4775T= | |
| 11 | g.108287648_108287650del | CA6265387 | ATM | c.4042_4044del (p.Leu1348del) c.*3513_*3515del (n.*3513_*3515del) n.1305_1307del n.4192_4194del c.3877_3879del (p.Leu1293del) n.257_259del c.49_51del (p.Leu17del) n.471_473del c.-3_-1del (n.-3_-1del) c.2998_3000del (p.Leu1000del) c.2734_2736del (p.Leu912del) n.4775_4777del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287649T>A | CA382527780 | ATM | c.4043T>A (p.Leu1348Ter) c.*3514T>A (n.*3514T>A) n.1306T>A n.4193T>A c.3878T>A (p.Leu1293Ter) n.258T>A c.50T>A (p.Leu17Ter) n.472T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.2999T>A (p.Leu1000Ter) c.2735T>A (p.Leu912Ter) n.4776T>A | |
| 11 | g.108287649T>C | CA382527783 | ATM | c.4043T>C (p.Leu1348Ser) c.*3514T>C (n.*3514T>C) n.1306T>C n.4193T>C c.3878T>C (p.Leu1293Ser) n.258T>C c.50T>C (p.Leu17Ser) n.472T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.2999T>C (p.Leu1000Ser) c.2735T>C (p.Leu912Ser) n.4776T>C | |
| 11 | g.108287649T>G | CA382527792 | ATM | c.4043T>G (p.Leu1348Trp) c.*3514T>G (n.*3514T>G) n.1306T>G n.4193T>G c.3878T>G (p.Leu1293Trp) n.258T>G c.50T>G (p.Leu17Trp) n.472T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.2999T>G (p.Leu1000Trp) c.2735T>G (p.Leu912Trp) n.4776T>G | |
| 11 | g.108287650G>A | CA476673584 | ATM | c.4044G>A (p.Leu1348=) c.*3515G>A (n.*3515G>A) n.1307G>A n.4194G>A c.3879G>A (p.Leu1293=) n.259G>A c.51G>A (p.Leu17=) n.473G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.3000G>A (p.Leu1000=) c.2736G>A (p.Leu912=) n.4777G>A | dbSNP |
| 11 | g.108287650G>C | CA382527799 | ATM | c.4044G>C (p.Leu1348Phe) c.*3515G>C (n.*3515G>C) n.1307G>C n.4194G>C c.3879G>C (p.Leu1293Phe) n.259G>C c.51G>C (p.Leu17Phe) n.473G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.3000G>C (p.Leu1000Phe) c.2736G>C (p.Leu912Phe) n.4777G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287650G>T | CA382527801 | ATM | c.4044G>T (p.Leu1348Phe) c.*3515G>T (n.*3515G>T) n.1307G>T n.4194G>T c.3879G>T (p.Leu1293Phe) n.259G>T c.51G>T (p.Leu17Phe) n.473G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.3000G>T (p.Leu1000Phe) c.2736G>T (p.Leu912Phe) n.4777G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108287651A= | CA1998795429 | ATM | c.4045A= (p.Met1349=) c.*3516A= (n.*3516A=) n.1308A= n.4195A= c.3880A= (p.Met1294=) n.260A= c.52A= (p.Met18=) n.474A= c.1A= (p.Met1=) c.3001A= (p.Met1001=) c.2737A= (p.Met913=) n.4778A= | |
| 11 | g.108287651A>C | CA382527804 | ATM | c.4045A>C (p.Met1349Leu) c.*3516A>C (n.*3516A>C) n.1308A>C n.4195A>C c.3880A>C (p.Met1294Leu) n.260A>C c.52A>C (p.Met18Leu) n.474A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.3001A>C (p.Met1001Leu) c.2737A>C (p.Met913Leu) n.4778A>C | |
| 11 | g.108287651A>G | CA382527807 | ATM | c.4045A>G (p.Met1349Val) c.*3516A>G (n.*3516A>G) n.1308A>G n.4195A>G c.3880A>G (p.Met1294Val) n.260A>G c.52A>G (p.Met18Val) n.474A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.3001A>G (p.Met1001Val) c.2737A>G (p.Met913Val) n.4778A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287651A>T | CA382527835 | ATM | c.4045A>T (p.Met1349Leu) c.*3516A>T (n.*3516A>T) n.1308A>T n.4195A>T c.3880A>T (p.Met1294Leu) n.260A>T c.52A>T (p.Met18Leu) n.474A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.3001A>T (p.Met1001Leu) c.2737A>T (p.Met913Leu) n.4778A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287651_108287670delinsATGACGTTACATGAGCCAGC | CA1998795428 | ATM | c.4045_4064delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met1349=) c.*3516_*3535delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (n.*3516_*3535delinsATGACGTTACATGAGCCAGC) n.1308_1327delinsATGACGTTACATGAGCCAGC n.4195_4214delinsATGACGTTACATGAGCCAGC c.3880_3899delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met1294=) n.260_279delinsATGACGTTACATGAGCCAGC c.52_71delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met18=) n.474_493delinsATGACGTTACATGAGCCAGC c.1_20delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met1=) c.3001_3020delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met1001=) c.2737_2756delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met913=) n.4778_4797delinsATGACGTTACATGAGCCAGC | |
| 11 | g.108287652T>A | CA382527839 | ATM | c.4046T>A (p.Met1349Lys) c.*3517T>A (n.*3517T>A) n.1309T>A n.4196T>A c.3881T>A (p.Met1294Lys) n.261T>A c.53T>A (p.Met18Lys) n.475T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.3002T>A (p.Met1001Lys) c.2738T>A (p.Met913Lys) n.4779T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287652T>C | CA382527840 | ATM | c.4046T>C (p.Met1349Thr) c.*3517T>C (n.*3517T>C) n.1309T>C n.4196T>C c.3881T>C (p.Met1294Thr) n.261T>C c.53T>C (p.Met18Thr) n.475T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.3002T>C (p.Met1001Thr) c.2738T>C (p.Met913Thr) n.4779T>C | |
| 11 | g.108287652T>G | CA382527851 | ATM | c.4046T>G (p.Met1349Arg) c.*3517T>G (n.*3517T>G) n.1309T>G n.4196T>G c.3881T>G (p.Met1294Arg) n.261T>G c.53T>G (p.Met18Arg) n.475T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.3002T>G (p.Met1001Arg) c.2738T>G (p.Met913Arg) n.4779T>G | dbSNP |
| 11 | g.108287652T= | CA1998795430 | ATM | c.4046T= (p.Met1349=) c.*3517T= (n.*3517T=) n.1309T= n.4196T= c.3881T= (p.Met1294=) n.261T= c.53T= (p.Met18=) n.475T= c.2T= (p.Met1=) c.3002T= (p.Met1001=) c.2738T= (p.Met913=) n.4779T= | |
| 11 | g.108287652_108287655delinsTGAC | CA1998795431 | ATM | c.4046_4049delinsTGAC (p.Met1349=) c.*3517_*3520delinsTGAC (n.*3517_*3520delinsTGAC) n.1309_1312delinsTGAC n.4196_4199delinsTGAC c.3881_3884delinsTGAC (p.Met1294=) n.261_264delinsTGAC c.53_56delinsTGAC (p.Met18=) n.475_478delinsTGAC c.2_5delinsTGAC (p.Met1=) c.3002_3005delinsTGAC (p.Met1001=) c.2738_2741delinsTGAC (p.Met913=) n.4779_4782delinsTGAC | |
| 11 | g.108287652_108287670del | CA6265388 | ATM | c.4046_4064del (p.Met1349LysfsTer?) c.*3517_*3535del (n.*3517_*3535del) n.1309_1327del n.4196_4214del c.3881_3899del (p.Met1294LysfsTer?) n.261_279del c.53_71del (p.Met18LysfsTer?) n.475_493del c.2_20del (p.Met1LysfsTer?) c.3002_3020del (p.Met1001LysfsTer?) c.2738_2756del (p.Met913LysfsTer?) n.4779_4797del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |