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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108287600_108287715del | CA645579308 | ATM | c.3994_4109del c.*3465_*3580del n.1257_1372del n.4144_4259del c.3829_3944del n.209_324del n.423_538del c.-51_65del c.2950_3065del c.2686_2801del n.4727_4842del | COSMIC |
| 11 | g.108287600_108287601delinsAT | CA1998795390 | ATM | c.3994_3995delinsAT (p.Ile1332=) c.*3465_*3466delinsAT (n.*3465_*3466delinsAT) n.1257_1258delinsAT n.4144_4145delinsAT c.3829_3830delinsAT (p.Ile1277=) n.209_210delinsAT c.1_2delinsAT (p.Ile1=) n.423_424delinsAT c.-51_-50delinsAT (n.-51_-50delinsAT) c.2950_2951delinsAT (p.Ile984=) c.2686_2687delinsAT (p.Ile896=) n.4727_4728delinsAT | |
| 11 | g.108287601T>A | CA382527416 | ATM | c.3995T>A (p.Ile1332Asn) c.*3466T>A (n.*3466T>A) n.1258T>A n.4145T>A c.3830T>A (p.Ile1277Asn) n.210T>A c.2T>A (p.Ile1Asn) n.424T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.2951T>A (p.Ile984Asn) c.2687T>A (p.Ile896Asn) n.4728T>A | |
| 11 | g.108287601T>C | CA382527419 | ATM | c.3995T>C (p.Ile1332Thr) c.*3466T>C (n.*3466T>C) n.1258T>C n.4145T>C c.3830T>C (p.Ile1277Thr) n.210T>C c.2T>C (p.Ile1Thr) n.424T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.2951T>C (p.Ile984Thr) c.2687T>C (p.Ile896Thr) n.4728T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287601T>G | CA16619172 | ATM | c.3995T>G (p.Ile1332Ser) c.*3466T>G (n.*3466T>G) n.1258T>G n.4145T>G c.3830T>G (p.Ile1277Ser) n.210T>G c.2T>G (p.Ile1Ser) n.424T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.2951T>G (p.Ile984Ser) c.2687T>G (p.Ile896Ser) n.4728T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287601T= | CA1998795392 | ATM | c.3995T= (p.Ile1332=) c.*3466T= (n.*3466T=) n.1258T= n.4145T= c.3830T= (p.Ile1277=) n.210T= c.2T= (p.Ile1=) n.424T= c.-50T= (n.-50T=) c.2951T= (p.Ile984=) c.2687T= (p.Ile896=) n.4728T= | |
| 11 | g.108287602del | CA658822196 | ATM | c.3996del (p.Ile1332MetfsTer17) c.*3467del (n.*3467del) n.1259del n.4146del c.3831del (p.Ile1277MetfsTer17) n.211del c.3del (p.Ile1MetfsTer17) n.425del c.-49del (n.-49del) c.2952del (p.Ile984MetfsTer17) c.2688del (p.Ile896MetfsTer17) n.4729del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287602T>A | CA476673560 | ATM | c.3996T>A (p.Ile1332=) c.*3467T>A (n.*3467T>A) n.1259T>A n.4146T>A c.3831T>A (p.Ile1277=) n.211T>A c.3T>A (p.Ile1=) n.425T>A c.-49T>A (n.-49T>A) c.2952T>A (p.Ile984=) c.2688T>A (p.Ile896=) n.4729T>A | |
| 11 | g.108287602T>C | CA476673559 | ATM | c.3996T>C (p.Ile1332=) c.*3467T>C (n.*3467T>C) n.1259T>C n.4146T>C c.3831T>C (p.Ile1277=) n.211T>C c.3T>C (p.Ile1=) n.425T>C c.-49T>C (n.-49T>C) c.2952T>C (p.Ile984=) c.2688T>C (p.Ile896=) n.4729T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287602T>G | CA382527423 | ATM | c.3996T>G (p.Ile1332Met) c.*3467T>G (n.*3467T>G) n.1259T>G n.4146T>G c.3831T>G (p.Ile1277Met) n.211T>G c.3T>G (p.Ile1Met) n.425T>G c.-49T>G (n.-49T>G) c.2952T>G (p.Ile984Met) c.2688T>G (p.Ile896Met) n.4729T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287602T= | CA1998795393 | ATM | c.3996T= (p.Ile1332=) c.*3467T= (n.*3467T=) n.1259T= n.4146T= c.3831T= (p.Ile1277=) n.211T= c.3T= (p.Ile1=) n.425T= c.-49T= (n.-49T=) c.2952T= (p.Ile984=) c.2688T= (p.Ile896=) n.4729T= | |
| 11 | g.108287603G>A | CA382527430 | ATM | c.3997G>A (p.Asp1333Asn) c.*3468G>A (n.*3468G>A) n.1260G>A n.4147G>A c.3832G>A (p.Asp1278Asn) n.212G>A c.4G>A (p.Asp2Asn) n.426G>A c.-48G>A (n.-48G>A) c.2953G>A (p.Asp985Asn) c.2689G>A (p.Asp897Asn) n.4730G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287603G>C | CA382527440 | ATM | c.3997G>C (p.Asp1333His) c.*3468G>C (n.*3468G>C) n.1260G>C n.4147G>C c.3832G>C (p.Asp1278His) n.212G>C c.4G>C (p.Asp2His) n.426G>C c.-48G>C (n.-48G>C) c.2953G>C (p.Asp985His) c.2689G>C (p.Asp897His) n.4730G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287603G= | CA1998795394 | ATM | c.3997G= (p.Asp1333=) c.*3468G= (n.*3468G=) n.1260G= n.4147G= c.3832G= (p.Asp1278=) n.212G= c.4G= (p.Asp2=) n.426G= c.-48G= (n.-48G=) c.2953G= (p.Asp985=) c.2689G= (p.Asp897=) n.4730G= | |
| 11 | g.108287603G>T | CA382527436 | ATM | c.3997G>T (p.Asp1333Tyr) c.*3468G>T (n.*3468G>T) n.1260G>T n.4147G>T c.3832G>T (p.Asp1278Tyr) n.212G>T c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.426G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.2953G>T (p.Asp985Tyr) c.2689G>T (p.Asp897Tyr) n.4730G>T | dbSNP |
| 11 | g.108287603_108287604insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT | CA2573146718 | ATM | c.3997_3998insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp1333AlafsTer43) c.*3468_*3469insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (n.*3468_*3469insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT) n.1260_1261insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT n.4147_4148insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT c.3832_3833insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp1278AlafsTer43) n.212_213insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT c.4_5insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp2AlafsTer43) n.426_427insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT c.-48_-47insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (n.-48_-47insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT) c.2953_2954insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp985AlafsTer43) c.2689_2690insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp897AlafsTer43) n.4730_4731insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287604A= | CA1998795395 | ATM | c.3998A= (p.Asp1333=) c.*3469A= (n.*3469A=) n.1261A= n.4148A= c.3833A= (p.Asp1278=) n.213A= c.5A= (p.Asp2=) n.427A= c.-47A= (n.-47A=) c.2954A= (p.Asp985=) c.2690A= (p.Asp897=) n.4731A= | |
| 11 | g.108287604A>C | CA382527443 | ATM | c.3998A>C (p.Asp1333Ala) c.*3469A>C (n.*3469A>C) n.1261A>C n.4148A>C c.3833A>C (p.Asp1278Ala) n.213A>C c.5A>C (p.Asp2Ala) n.427A>C c.-47A>C (n.-47A>C) c.2954A>C (p.Asp985Ala) c.2690A>C (p.Asp897Ala) n.4731A>C | |
| 11 | g.108287604A>G | CA382527448 | ATM | c.3998A>G (p.Asp1333Gly) c.*3469A>G (n.*3469A>G) n.1261A>G n.4148A>G c.3833A>G (p.Asp1278Gly) n.213A>G c.5A>G (p.Asp2Gly) n.427A>G c.-47A>G (n.-47A>G) c.2954A>G (p.Asp985Gly) c.2690A>G (p.Asp897Gly) n.4731A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108287604A>T | CA6265384 | ATM | c.3998A>T (p.Asp1333Val) c.*3469A>T (n.*3469A>T) n.1261A>T n.4148A>T c.3833A>T (p.Asp1278Val) n.213A>T c.5A>T (p.Asp2Val) n.427A>T c.-47A>T (n.-47A>T) c.2954A>T (p.Asp985Val) c.2690A>T (p.Asp897Val) n.4731A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287606_108287612del | CA2499220627 | ATM | c.4000_4006del (p.His1334SerfsTer13) c.*3471_*3477del (n.*3471_*3477del) n.1263_1269del n.4150_4156del c.3835_3841del (p.His1279SerfsTer13) n.215_221del c.7_13del (p.His3SerfsTer13) n.429_435del c.-45_-39del (n.-45_-39del) c.2956_2962del (p.His986SerfsTer13) c.2692_2698del (p.His898SerfsTer13) n.4733_4739del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287605T>A | CA382527449 | ATM | c.3999T>A (p.Asp1333Glu) c.*3470T>A (n.*3470T>A) n.1262T>A n.4149T>A c.3834T>A (p.Asp1278Glu) n.214T>A c.6T>A (p.Asp2Glu) n.428T>A c.-46T>A (n.-46T>A) c.2955T>A (p.Asp985Glu) c.2691T>A (p.Asp897Glu) n.4732T>A | |
| 11 | g.108287605T>C | CA476673561 | ATM | c.3999T>C (p.Asp1333=) c.*3470T>C (n.*3470T>C) n.1262T>C n.4149T>C c.3834T>C (p.Asp1278=) n.214T>C c.6T>C (p.Asp2=) n.428T>C c.-46T>C (n.-46T>C) c.2955T>C (p.Asp985=) c.2691T>C (p.Asp897=) n.4732T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287605T>G | CA382527450 | ATM | c.3999T>G (p.Asp1333Glu) c.*3470T>G (n.*3470T>G) n.1262T>G n.4149T>G c.3834T>G (p.Asp1278Glu) n.214T>G c.6T>G (p.Asp2Glu) n.428T>G c.-46T>G (n.-46T>G) c.2955T>G (p.Asp985Glu) c.2691T>G (p.Asp897Glu) n.4732T>G | |
| 11 | g.108287605T= | CA1998795396 | ATM | c.3999T= (p.Asp1333=) c.*3470T= (n.*3470T=) n.1262T= n.4149T= c.3834T= (p.Asp1278=) n.214T= c.6T= (p.Asp2=) n.428T= c.-46T= (n.-46T=) c.2955T= (p.Asp985=) c.2691T= (p.Asp897=) n.4732T= | |
| 11 | g.108287606C>A | CA382527452 | ATM | c.4000C>A (p.His1334Asn) c.*3471C>A (n.*3471C>A) n.1263C>A n.4150C>A c.3835C>A (p.His1279Asn) n.215C>A c.7C>A (p.His3Asn) n.429C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.2956C>A (p.His986Asn) c.2692C>A (p.His898Asn) n.4733C>A | |
| 11 | g.108287606C= | CA1998795397 | ATM | c.4000C= (p.His1334=) c.*3471C= (n.*3471C=) n.1263C= n.4150C= c.3835C= (p.His1279=) n.215C= c.7C= (p.His3=) n.429C= c.-45C= (n.-45C=) c.2956C= (p.His986=) c.2692C= (p.His898=) n.4733C= | |
| 11 | g.108287606C>G | CA6265385 | ATM | c.4000C>G (p.His1334Asp) c.*3471C>G (n.*3471C>G) n.1263C>G n.4150C>G c.3835C>G (p.His1279Asp) n.215C>G c.7C>G (p.His3Asp) n.429C>G c.-45C>G (n.-45C>G) c.2956C>G (p.His986Asp) c.2692C>G (p.His898Asp) n.4733C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287606C>T | CA382527464 | ATM | c.4000C>T (p.His1334Tyr) c.*3471C>T (n.*3471C>T) n.1263C>T n.4150C>T c.3835C>T (p.His1279Tyr) n.215C>T c.7C>T (p.His3Tyr) n.429C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.2956C>T (p.His986Tyr) c.2692C>T (p.His898Tyr) n.4733C>T | dbSNP |
| 11 | g.108287607A= | CA1998795398 | ATM | c.4001A= (p.His1334=) c.*3472A= (n.*3472A=) n.1264A= n.4151A= c.3836A= (p.His1279=) n.216A= c.8A= (p.His3=) n.430A= c.-44A= (n.-44A=) c.2957A= (p.His986=) c.2693A= (p.His898=) n.4734A= | |
| 11 | g.108287607A>C | CA382527467 | ATM | c.4001A>C (p.His1334Pro) c.*3472A>C (n.*3472A>C) n.1264A>C n.4151A>C c.3836A>C (p.His1279Pro) n.216A>C c.8A>C (p.His3Pro) n.430A>C c.-44A>C (n.-44A>C) c.2957A>C (p.His986Pro) c.2693A>C (p.His898Pro) n.4734A>C | |
| 11 | g.108287607A>G | CA348869 | ATM | c.4001A>G (p.His1334Arg) c.*3472A>G (n.*3472A>G) n.1264A>G n.4151A>G c.3836A>G (p.His1279Arg) n.216A>G c.8A>G (p.His3Arg) n.430A>G c.-44A>G (n.-44A>G) c.2957A>G (p.His986Arg) c.2693A>G (p.His898Arg) n.4734A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287607A>T | CA382527469 | ATM | c.4001A>T (p.His1334Leu) c.*3472A>T (n.*3472A>T) n.1264A>T n.4151A>T c.3836A>T (p.His1279Leu) n.216A>T c.8A>T (p.His3Leu) n.430A>T c.-44A>T (n.-44A>T) c.2957A>T (p.His986Leu) c.2693A>T (p.His898Leu) n.4734A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287608_108287611del | CA2695214765 | ATM | c.4002_4005del (p.Leu1335SerfsTer13) c.*3473_*3476del (n.*3473_*3476del) n.1265_1268del n.4152_4155del c.3837_3840del (p.Leu1280SerfsTer13) n.217_220del c.9_12del (p.Leu4SerfsTer13) n.431_434del c.-43_-40del (n.-43_-40del) c.2958_2961del (p.Leu987SerfsTer13) c.2694_2697del (p.Leu899SerfsTer13) n.4735_4738del | |
| 11 | g.108287608C>A | CA382527472 | ATM | c.4002C>A (p.His1334Gln) c.*3473C>A (n.*3473C>A) n.1265C>A n.4152C>A c.3837C>A (p.His1279Gln) n.217C>A c.9C>A (p.His3Gln) n.431C>A c.-43C>A (n.-43C>A) c.2958C>A (p.His986Gln) c.2694C>A (p.His898Gln) n.4735C>A | |
| 11 | g.108287608C= | CA1998795399 | ATM | c.4002C= (p.His1334=) c.*3473C= (n.*3473C=) n.1265C= n.4152C= c.3837C= (p.His1279=) n.217C= c.9C= (p.His3=) n.431C= c.-43C= (n.-43C=) c.2958C= (p.His986=) c.2694C= (p.His898=) n.4735C= | |
| 11 | g.108287608C>G | CA382527474 | ATM | c.4002C>G (p.His1334Gln) c.*3473C>G (n.*3473C>G) n.1265C>G n.4152C>G c.3837C>G (p.His1279Gln) n.217C>G c.9C>G (p.His3Gln) n.431C>G c.-43C>G (n.-43C>G) c.2958C>G (p.His986Gln) c.2694C>G (p.His898Gln) n.4735C>G | |
| 11 | g.108287608C>T | CA10579132 | ATM | c.4002C>T (p.His1334=) c.*3473C>T (n.*3473C>T) n.1265C>T n.4152C>T c.3837C>T (p.His1279=) n.217C>T c.9C>T (p.His3=) n.431C>T c.-43C>T (n.-43C>T) c.2958C>T (p.His986=) c.2694C>T (p.His898=) n.4735C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287609T>A | CA382527478 | ATM | c.4003T>A (p.Leu1335Ile) c.*3474T>A (n.*3474T>A) n.1266T>A n.4153T>A c.3838T>A (p.Leu1280Ile) n.218T>A c.10T>A (p.Leu4Ile) n.432T>A c.-42T>A (n.-42T>A) c.2959T>A (p.Leu987Ile) c.2695T>A (p.Leu899Ile) n.4736T>A | |
| 11 | g.108287609T>C | CA476673562 | ATM | c.4003T>C (p.Leu1335=) c.*3474T>C (n.*3474T>C) n.1266T>C n.4153T>C c.3838T>C (p.Leu1280=) n.218T>C c.10T>C (p.Leu4=) n.432T>C c.-42T>C (n.-42T>C) c.2959T>C (p.Leu987=) c.2695T>C (p.Leu899=) n.4736T>C | |
| 11 | g.108287609T>G | CA339273 | ATM | c.4003T>G (p.Leu1335Val) c.*3474T>G (n.*3474T>G) n.1266T>G n.4153T>G c.3838T>G (p.Leu1280Val) n.218T>G c.10T>G (p.Leu4Val) n.432T>G c.-42T>G (n.-42T>G) c.2959T>G (p.Leu987Val) c.2695T>G (p.Leu899Val) n.4736T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287609T= | CA1998795400 | ATM | c.4003T= (p.Leu1335=) c.*3474T= (n.*3474T=) n.1266T= n.4153T= c.3838T= (p.Leu1280=) n.218T= c.10T= (p.Leu4=) n.432T= c.-42T= (n.-42T=) c.2959T= (p.Leu987=) c.2695T= (p.Leu899=) n.4736T= | |
| 11 | g.108287609_108287610del | CA2580083186 | ATM | c.4003_4004del (p.Leu1335IlefsTer3) c.*3474_*3475del (n.*3474_*3475del) n.1266_1267del n.4153_4154del c.3838_3839del (p.Leu1280IlefsTer3) n.218_219del c.10_11del (p.Leu4IlefsTer3) n.432_433del c.-42_-41del (n.-42_-41del) c.2959_2960del (p.Leu987IlefsTer3) c.2695_2696del (p.Leu899IlefsTer3) n.4736_4737del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108287610dup | CA2580083187 | ATM | c.4004dup (p.Leu1335PhefsTer4) c.*3475dup (n.*3475dup) n.1267dup n.4154dup c.3839dup (p.Leu1280PhefsTer4) n.219dup c.11dup (p.Leu4PhefsTer4) n.433dup c.-41dup (n.-41dup) c.2960dup (p.Leu987PhefsTer4) c.2696dup (p.Leu899PhefsTer4) n.4737dup | ClinVar |
| 11 | g.108287610T>A | CA382527498 | ATM | c.4004T>A (p.Leu1335Ter) c.*3475T>A (n.*3475T>A) n.1267T>A n.4154T>A c.3839T>A (p.Leu1280Ter) n.219T>A c.11T>A (p.Leu4Ter) n.433T>A c.-41T>A (n.-41T>A) c.2960T>A (p.Leu987Ter) c.2696T>A (p.Leu899Ter) n.4737T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287610T>C | CA382527482 | ATM | c.4004T>C (p.Leu1335Ser) c.*3475T>C (n.*3475T>C) n.1267T>C n.4154T>C c.3839T>C (p.Leu1280Ser) n.219T>C c.11T>C (p.Leu4Ser) n.433T>C c.-41T>C (n.-41T>C) c.2960T>C (p.Leu987Ser) c.2696T>C (p.Leu899Ser) n.4737T>C | dbSNP |
| 11 | g.108287610T>G | CA382527487 | ATM | c.4004T>G (p.Leu1335Ter) c.*3475T>G (n.*3475T>G) n.1267T>G n.4154T>G c.3839T>G (p.Leu1280Ter) n.219T>G c.11T>G (p.Leu4Ter) n.433T>G c.-41T>G (n.-41T>G) c.2960T>G (p.Leu987Ter) c.2696T>G (p.Leu899Ter) n.4737T>G | |
| 11 | g.108287610T= | CA1998795401 | ATM | c.4004T= (p.Leu1335=) c.*3475T= (n.*3475T=) n.1267T= n.4154T= c.3839T= (p.Leu1280=) n.219T= c.11T= (p.Leu4=) n.433T= c.-41T= (n.-41T=) c.2960T= (p.Leu987=) c.2696T= (p.Leu899=) n.4737T= | |
| 11 | g.108287611_108287612del | CA912970712 | ATM | c.4005_4006del (p.Leu1335PhefsTer3) c.*3476_*3477del (n.*3476_*3477del) n.1268_1269del n.4155_4156del c.3840_3841del (p.Leu1280PhefsTer3) n.220_221del c.12_13del (p.Leu4PhefsTer3) n.434_435del c.-40_-39del (n.-40_-39del) c.2961_2962del (p.Leu987PhefsTer3) c.2697_2698del (p.Leu899PhefsTer3) n.4738_4739del |