UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284358_108287600dup | CA916079969 | ATM | c.3878_3994dup c.*3349_*3465dup n.4028_4144dup c.3713_3829dup c.2834_2950dup c.2570_2686dup n.4611_4727dup | |
| 11 | g.108287542T>C | CA228371249 | ATM | c.3994-58T>C (n.3994-58T>C) c.*3465-58T>C (n.*3465-58T>C) n.1199T>C n.4144-58T>C c.3829-58T>C (n.3829-58T>C) n.151T>C n.365T>C c.-51-58T>C (n.-51-58T>C) c.2950-58T>C (n.2950-58T>C) c.2686-58T>C (n.2686-58T>C) n.4727-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287542T= | CA1998795312 | ATM | c.3994-58T= (n.3994-58T=) c.*3465-58T= (n.*3465-58T=) n.1199T= n.4144-58T= c.3829-58T= (n.3829-58T=) n.151T= n.365T= c.-51-58T= (n.-51-58T=) c.2950-58T= (n.2950-58T=) c.2686-58T= (n.2686-58T=) n.4727-58T= | |
| 11 | g.108287543G>A | CA2615848821 | ATM | c.3994-57G>A (n.3994-57G>A) c.*3465-57G>A (n.*3465-57G>A) n.1200G>A n.4144-57G>A c.3829-57G>A (n.3829-57G>A) n.152G>A n.366G>A c.-51-57G>A (n.-51-57G>A) c.2950-57G>A (n.2950-57G>A) c.2686-57G>A (n.2686-57G>A) n.4727-57G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287543G>C | CA1998795314 | ATM | c.3994-57G>C (n.3994-57G>C) c.*3465-57G>C (n.*3465-57G>C) n.1200G>C n.4144-57G>C c.3829-57G>C (n.3829-57G>C) n.152G>C n.366G>C c.-51-57G>C (n.-51-57G>C) c.2950-57G>C (n.2950-57G>C) c.2686-57G>C (n.2686-57G>C) n.4727-57G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287543G= | CA1998795313 | ATM | c.3994-57G= (n.3994-57G=) c.*3465-57G= (n.*3465-57G=) n.1200G= n.4144-57G= c.3829-57G= (n.3829-57G=) n.152G= n.366G= c.-51-57G= (n.-51-57G=) c.2950-57G= (n.2950-57G=) c.2686-57G= (n.2686-57G=) n.4727-57G= | |
| 11 | g.108287543G>T | CA2615848824 | ATM | c.3994-57G>T (n.3994-57G>T) c.*3465-57G>T (n.*3465-57G>T) n.1200G>T n.4144-57G>T c.3829-57G>T (n.3829-57G>T) n.152G>T n.366G>T c.-51-57G>T (n.-51-57G>T) c.2950-57G>T (n.2950-57G>T) c.2686-57G>T (n.2686-57G>T) n.4727-57G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287545C>A | CA2615848828 | ATM | c.3994-55C>A (n.3994-55C>A) c.*3465-55C>A (n.*3465-55C>A) n.1202C>A n.4144-55C>A c.3829-55C>A (n.3829-55C>A) n.154C>A n.368C>A c.-51-55C>A (n.-51-55C>A) c.2950-55C>A (n.2950-55C>A) c.2686-55C>A (n.2686-55C>A) n.4727-55C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287545C>T | CA2615848829 | ATM | c.3994-55C>T (n.3994-55C>T) c.*3465-55C>T (n.*3465-55C>T) n.1202C>T n.4144-55C>T c.3829-55C>T (n.3829-55C>T) n.154C>T n.368C>T c.-51-55C>T (n.-51-55C>T) c.2950-55C>T (n.2950-55C>T) c.2686-55C>T (n.2686-55C>T) n.4727-55C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287546T>C | CA2565271910 | ATM | c.3994-54T>C (n.3994-54T>C) c.*3465-54T>C (n.*3465-54T>C) n.1203T>C n.4144-54T>C c.3829-54T>C (n.3829-54T>C) n.155T>C n.369T>C c.-51-54T>C (n.-51-54T>C) c.2950-54T>C (n.2950-54T>C) c.2686-54T>C (n.2686-54T>C) n.4727-54T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287546T>G | CA2615848833 | ATM | c.3994-54T>G (n.3994-54T>G) c.*3465-54T>G (n.*3465-54T>G) n.1203T>G n.4144-54T>G c.3829-54T>G (n.3829-54T>G) n.155T>G n.369T>G c.-51-54T>G (n.-51-54T>G) c.2950-54T>G (n.2950-54T>G) c.2686-54T>G (n.2686-54T>G) n.4727-54T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287547T>G | CA2574726406 | ATM | c.3994-53T>G (n.3994-53T>G) c.*3465-53T>G (n.*3465-53T>G) n.1204T>G n.4144-53T>G c.3829-53T>G (n.3829-53T>G) n.156T>G n.370T>G c.-51-53T>G (n.-51-53T>G) c.2950-53T>G (n.2950-53T>G) c.2686-53T>G (n.2686-53T>G) n.4727-53T>G | |
| 11 | g.108287548G>C | CA2725197521 | ATM | c.3994-52G>C (n.3994-52G>C) c.*3465-52G>C (n.*3465-52G>C) n.1205G>C n.4144-52G>C c.3829-52G>C (n.3829-52G>C) n.157G>C n.371G>C c.-51-52G>C (n.-51-52G>C) c.2950-52G>C (n.2950-52G>C) c.2686-52G>C (n.2686-52G>C) n.4727-52G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287548G>T | CA2615848835 | ATM | c.3994-52G>T (n.3994-52G>T) c.*3465-52G>T (n.*3465-52G>T) n.1205G>T n.4144-52G>T c.3829-52G>T (n.3829-52G>T) n.157G>T n.371G>T c.-51-52G>T (n.-51-52G>T) c.2950-52G>T (n.2950-52G>T) c.2686-52G>T (n.2686-52G>T) n.4727-52G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287549A>G | CA2615848840 | ATM | c.3994-51A>G (n.3994-51A>G) c.*3465-51A>G (n.*3465-51A>G) n.1206A>G n.4144-51A>G c.3829-51A>G (n.3829-51A>G) n.158A>G n.372A>G c.-51-51A>G (n.-51-51A>G) c.2950-51A>G (n.2950-51A>G) c.2686-51A>G (n.2686-51A>G) n.4727-51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287549A>T | CA2725197553 | ATM | c.3994-51A>T (n.3994-51A>T) c.*3465-51A>T (n.*3465-51A>T) n.1206A>T n.4144-51A>T c.3829-51A>T (n.3829-51A>T) n.158A>T n.372A>T c.-51-51A>T (n.-51-51A>T) c.2950-51A>T (n.2950-51A>T) c.2686-51A>T (n.2686-51A>T) n.4727-51A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287550C>A | CA2574726407 | ATM | c.3994-50C>A (n.3994-50C>A) c.*3465-50C>A (n.*3465-50C>A) n.1207C>A n.4144-50C>A c.3829-50C>A (n.3829-50C>A) n.159C>A n.373C>A c.-51-50C>A (n.-51-50C>A) c.2950-50C>A (n.2950-50C>A) c.2686-50C>A (n.2686-50C>A) n.4727-50C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287550C= | CA1998795315 | ATM | c.3994-50C= (n.3994-50C=) c.*3465-50C= (n.*3465-50C=) n.1207C= n.4144-50C= c.3829-50C= (n.3829-50C=) n.159C= n.373C= c.-51-50C= (n.-51-50C=) c.2950-50C= (n.2950-50C=) c.2686-50C= (n.2686-50C=) n.4727-50C= | |
| 11 | g.108287550C>G | CA2615848848 | ATM | c.3994-50C>G (n.3994-50C>G) c.*3465-50C>G (n.*3465-50C>G) n.1207C>G n.4144-50C>G c.3829-50C>G (n.3829-50C>G) n.159C>G n.373C>G c.-51-50C>G (n.-51-50C>G) c.2950-50C>G (n.2950-50C>G) c.2686-50C>G (n.2686-50C>G) n.4727-50C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287550C>T | CA6265378 | ATM | c.3994-50C>T (n.3994-50C>T) c.*3465-50C>T (n.*3465-50C>T) n.1207C>T n.4144-50C>T c.3829-50C>T (n.3829-50C>T) n.159C>T n.373C>T c.-51-50C>T (n.-51-50C>T) c.2950-50C>T (n.2950-50C>T) c.2686-50C>T (n.2686-50C>T) n.4727-50C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108287551G>A | CA6265379 | ATM | c.3994-49G>A (n.3994-49G>A) c.*3465-49G>A (n.*3465-49G>A) n.1208G>A n.4144-49G>A c.3829-49G>A (n.3829-49G>A) n.160G>A n.374G>A c.-51-49G>A (n.-51-49G>A) c.2950-49G>A (n.2950-49G>A) c.2686-49G>A (n.2686-49G>A) n.4727-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287551G>C | CA2724940879 | ATM | c.3994-49G>C (n.3994-49G>C) c.*3465-49G>C (n.*3465-49G>C) n.1208G>C n.4144-49G>C c.3829-49G>C (n.3829-49G>C) n.160G>C n.374G>C c.-51-49G>C (n.-51-49G>C) c.2950-49G>C (n.2950-49G>C) c.2686-49G>C (n.2686-49G>C) n.4727-49G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287551G= | CA1998795317 | ATM | c.3994-49G= (n.3994-49G=) c.*3465-49G= (n.*3465-49G=) n.1208G= n.4144-49G= c.3829-49G= (n.3829-49G=) n.160G= n.374G= c.-51-49G= (n.-51-49G=) c.2950-49G= (n.2950-49G=) c.2686-49G= (n.2686-49G=) n.4727-49G= | |
| 11 | g.108287551G>T | CA941945170 | ATM | c.3994-49G>T (n.3994-49G>T) c.*3465-49G>T (n.*3465-49G>T) n.1208G>T n.4144-49G>T c.3829-49G>T (n.3829-49G>T) n.160G>T n.374G>T c.-51-49G>T (n.-51-49G>T) c.2950-49G>T (n.2950-49G>T) c.2686-49G>T (n.2686-49G>T) n.4727-49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287554C>A | CA2615848857 | ATM | c.3994-46C>A (n.3994-46C>A) c.*3465-46C>A (n.*3465-46C>A) n.1211C>A n.4144-46C>A c.3829-46C>A (n.3829-46C>A) n.163C>A n.377C>A c.-51-46C>A (n.-51-46C>A) c.2950-46C>A (n.2950-46C>A) c.2686-46C>A (n.2686-46C>A) n.4727-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287554C= | CA1998795319 | ATM | c.3994-46C= (n.3994-46C=) c.*3465-46C= (n.*3465-46C=) n.1211C= n.4144-46C= c.3829-46C= (n.3829-46C=) n.163C= n.377C= c.-51-46C= (n.-51-46C=) c.2950-46C= (n.2950-46C=) c.2686-46C= (n.2686-46C=) n.4727-46C= | |
| 11 | g.108287554C>G | CA2725001445 | ATM | c.3994-46C>G (n.3994-46C>G) c.*3465-46C>G (n.*3465-46C>G) n.1211C>G n.4144-46C>G c.3829-46C>G (n.3829-46C>G) n.163C>G n.377C>G c.-51-46C>G (n.-51-46C>G) c.2950-46C>G (n.2950-46C>G) c.2686-46C>G (n.2686-46C>G) n.4727-46C>G | dbSNP |
| 11 | g.108287554C>T | CA1998795320 | ATM | c.3994-46C>T (n.3994-46C>T) c.*3465-46C>T (n.*3465-46C>T) n.1211C>T n.4144-46C>T c.3829-46C>T (n.3829-46C>T) n.163C>T n.377C>T c.-51-46C>T (n.-51-46C>T) c.2950-46C>T (n.2950-46C>T) c.2686-46C>T (n.2686-46C>T) n.4727-46C>T | dbSNP |
| 11 | g.108287556_108287557del | CA2615848856 | ATM | c.3994-44_3994-43del (n.3994-44_3994-43del) c.*3465-44_*3465-43del (n.*3465-44_*3465-43del) n.1213_1214del n.4144-44_4144-43del c.3829-44_3829-43del (n.3829-44_3829-43del) n.165_166del n.379_380del c.-51-44_-51-43del (n.-51-44_-51-43del) c.2950-44_2950-43del (n.2950-44_2950-43del) c.2686-44_2686-43del (n.2686-44_2686-43del) n.4727-44_4727-43del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287555del | CA2615848860 | ATM | c.3994-45del (n.3994-45del) c.*3465-45del (n.*3465-45del) n.1212del n.4144-45del c.3829-45del (n.3829-45del) n.164del n.378del c.-51-45del (n.-51-45del) c.2950-45del (n.2950-45del) c.2686-45del (n.2686-45del) n.4727-45del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287556C>A | CA2615848863 | ATM | c.3994-44C>A (n.3994-44C>A) c.*3465-44C>A (n.*3465-44C>A) n.1213C>A n.4144-44C>A c.3829-44C>A (n.3829-44C>A) n.165C>A n.379C>A c.-51-44C>A (n.-51-44C>A) c.2950-44C>A (n.2950-44C>A) c.2686-44C>A (n.2686-44C>A) n.4727-44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287556C>T | CA2615848861 | ATM | c.3994-44C>T (n.3994-44C>T) c.*3465-44C>T (n.*3465-44C>T) n.1213C>T n.4144-44C>T c.3829-44C>T (n.3829-44C>T) n.165C>T n.379C>T c.-51-44C>T (n.-51-44C>T) c.2950-44C>T (n.2950-44C>T) c.2686-44C>T (n.2686-44C>T) n.4727-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287557A>G | CA2793549436 | ATM | c.3994-43A>G (n.3994-43A>G) c.*3465-43A>G (n.*3465-43A>G) n.1214A>G n.4144-43A>G c.3829-43A>G (n.3829-43A>G) n.166A>G n.380A>G c.-51-43A>G (n.-51-43A>G) c.2950-43A>G (n.2950-43A>G) c.2686-43A>G (n.2686-43A>G) n.4727-43A>G | |
| 11 | g.108287557A>T | CA2615848866 | ATM | c.3994-43A>T (n.3994-43A>T) c.*3465-43A>T (n.*3465-43A>T) n.1214A>T n.4144-43A>T c.3829-43A>T (n.3829-43A>T) n.166A>T n.380A>T c.-51-43A>T (n.-51-43A>T) c.2950-43A>T (n.2950-43A>T) c.2686-43A>T (n.2686-43A>T) n.4727-43A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287558G= | CA1998795322 | ATM | c.3994-42G= (n.3994-42G=) c.*3465-42G= (n.*3465-42G=) n.1215G= n.4144-42G= c.3829-42G= (n.3829-42G=) n.167G= n.381G= c.-51-42G= (n.-51-42G=) c.2950-42G= (n.2950-42G=) c.2686-42G= (n.2686-42G=) n.4727-42G= | |
| 11 | g.108287558G>T | CA601719793 | ATM | c.3994-42G>T (n.3994-42G>T) c.*3465-42G>T (n.*3465-42G>T) n.1215G>T n.4144-42G>T c.3829-42G>T (n.3829-42G>T) n.167G>T n.381G>T c.-51-42G>T (n.-51-42G>T) c.2950-42G>T (n.2950-42G>T) c.2686-42G>T (n.2686-42G>T) n.4727-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287559A= | CA1998795324 | ATM | c.3994-41A= (n.3994-41A=) c.*3465-41A= (n.*3465-41A=) n.1216A= n.4144-41A= c.3829-41A= (n.3829-41A=) n.168A= n.382A= c.-51-41A= (n.-51-41A=) c.2950-41A= (n.2950-41A=) c.2686-41A= (n.2686-41A=) n.4727-41A= | |
| 11 | g.108287559A>G | CA228371273 | ATM | c.3994-41A>G (n.3994-41A>G) c.*3465-41A>G (n.*3465-41A>G) n.1216A>G n.4144-41A>G c.3829-41A>G (n.3829-41A>G) n.168A>G n.382A>G c.-51-41A>G (n.-51-41A>G) c.2950-41A>G (n.2950-41A>G) c.2686-41A>G (n.2686-41A>G) n.4727-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287559A>T | CA601719795 | ATM | c.3994-41A>T (n.3994-41A>T) c.*3465-41A>T (n.*3465-41A>T) n.1216A>T n.4144-41A>T c.3829-41A>T (n.3829-41A>T) n.168A>T n.382A>T c.-51-41A>T (n.-51-41A>T) c.2950-41A>T (n.2950-41A>T) c.2686-41A>T (n.2686-41A>T) n.4727-41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287560T>A | CA2615848875 | ATM | c.3994-40T>A (n.3994-40T>A) c.*3465-40T>A (n.*3465-40T>A) n.1217T>A n.4144-40T>A c.3829-40T>A (n.3829-40T>A) n.169T>A n.383T>A c.-51-40T>A (n.-51-40T>A) c.2950-40T>A (n.2950-40T>A) c.2686-40T>A (n.2686-40T>A) n.4727-40T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287561A= | CA1998795328 | ATM | c.3994-39A= (n.3994-39A=) c.*3465-39A= (n.*3465-39A=) n.1218A= n.4144-39A= c.3829-39A= (n.3829-39A=) n.170A= n.384A= c.-51-39A= (n.-51-39A=) c.2950-39A= (n.2950-39A=) c.2686-39A= (n.2686-39A=) n.4727-39A= | |
| 11 | g.108287561A>G | CA6265380 | ATM | c.3994-39A>G (n.3994-39A>G) c.*3465-39A>G (n.*3465-39A>G) n.1218A>G n.4144-39A>G c.3829-39A>G (n.3829-39A>G) n.170A>G n.384A>G c.-51-39A>G (n.-51-39A>G) c.2950-39A>G (n.2950-39A>G) c.2686-39A>G (n.2686-39A>G) n.4727-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287562del | CA2574726408 | ATM | c.3994-38del (n.3994-38del) c.*3465-38del (n.*3465-38del) n.1219del n.4144-38del c.3829-38del (n.3829-38del) n.171del n.385del c.-51-38del (n.-51-38del) c.2950-38del (n.2950-38del) c.2686-38del (n.2686-38del) n.4727-38del | |
| 11 | g.108287562T>A | CA2615848883 | ATM | c.3994-38T>A (n.3994-38T>A) c.*3465-38T>A (n.*3465-38T>A) n.1219T>A n.4144-38T>A c.3829-38T>A (n.3829-38T>A) n.171T>A n.385T>A c.-51-38T>A (n.-51-38T>A) c.2950-38T>A (n.2950-38T>A) c.2686-38T>A (n.2686-38T>A) n.4727-38T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287562T>C | CA601719796 | ATM | c.3994-38T>C (n.3994-38T>C) c.*3465-38T>C (n.*3465-38T>C) n.1219T>C n.4144-38T>C c.3829-38T>C (n.3829-38T>C) n.171T>C n.385T>C c.-51-38T>C (n.-51-38T>C) c.2950-38T>C (n.2950-38T>C) c.2686-38T>C (n.2686-38T>C) n.4727-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287562T= | CA1998795330 | ATM | c.3994-38T= (n.3994-38T=) c.*3465-38T= (n.*3465-38T=) n.1219T= n.4144-38T= c.3829-38T= (n.3829-38T=) n.171T= n.385T= c.-51-38T= (n.-51-38T=) c.2950-38T= (n.2950-38T=) c.2686-38T= (n.2686-38T=) n.4727-38T= | |
| 11 | g.108287563A>T | CA2725197836 | ATM | c.3994-37A>T (n.3994-37A>T) c.*3465-37A>T (n.*3465-37A>T) n.1220A>T n.4144-37A>T c.3829-37A>T (n.3829-37A>T) n.172A>T n.386A>T c.-51-37A>T (n.-51-37A>T) c.2950-37A>T (n.2950-37A>T) c.2686-37A>T (n.2686-37A>T) n.4727-37A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287566del | CA2574726409 | ATM | c.3994-34del (n.3994-34del) c.*3465-34del (n.*3465-34del) n.1223del n.4144-34del c.3829-34del (n.3829-34del) n.175del n.389del c.-51-34del (n.-51-34del) c.2950-34del (n.2950-34del) c.2686-34del (n.2686-34del) n.4727-34del | dbSNP |
| 11 | g.108287567T>C | CA601719797 | ATM | c.3994-33T>C (n.3994-33T>C) c.*3465-33T>C (n.*3465-33T>C) n.1224T>C n.4144-33T>C c.3829-33T>C (n.3829-33T>C) n.176T>C n.390T>C c.-51-33T>C (n.-51-33T>C) c.2950-33T>C (n.2950-33T>C) c.2686-33T>C (n.2686-33T>C) n.4727-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |