UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284358_108287600dup | CA916079969 | ATM | c.3878_3994dup c.*3349_*3465dup n.4028_4144dup c.3713_3829dup c.2834_2950dup c.2570_2686dup n.4611_4727dup | |
| 11 | g.108287502C>A | CA2615848719 | ATM | c.3994-98C>A (n.3994-98C>A) c.*3465-98C>A (n.*3465-98C>A) n.1159C>A n.4144-98C>A c.3829-98C>A (n.3829-98C>A) n.111C>A n.325C>A c.-52+64C>A (n.-52+64C>A) c.2950-98C>A (n.2950-98C>A) c.2686-98C>A (n.2686-98C>A) n.4727-98C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287502C= | CA1998795285 | ATM | c.3994-98C= (n.3994-98C=) c.*3465-98C= (n.*3465-98C=) n.1159C= n.4144-98C= c.3829-98C= (n.3829-98C=) n.111C= n.325C= c.-52+64C= (n.-52+64C=) c.2950-98C= (n.2950-98C=) c.2686-98C= (n.2686-98C=) n.4727-98C= | |
| 11 | g.108287502C>G | CA2615848721 | ATM | c.3994-98C>G (n.3994-98C>G) c.*3465-98C>G (n.*3465-98C>G) n.1159C>G n.4144-98C>G c.3829-98C>G (n.3829-98C>G) n.111C>G n.325C>G c.-52+64C>G (n.-52+64C>G) c.2950-98C>G (n.2950-98C>G) c.2686-98C>G (n.2686-98C>G) n.4727-98C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287502C>T | CA941945151 | ATM | c.3994-98C>T (n.3994-98C>T) c.*3465-98C>T (n.*3465-98C>T) n.1159C>T n.4144-98C>T c.3829-98C>T (n.3829-98C>T) n.111C>T n.325C>T c.-52+64C>T (n.-52+64C>T) c.2950-98C>T (n.2950-98C>T) c.2686-98C>T (n.2686-98C>T) n.4727-98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287503G>A | CA10587104 | ATM | c.3994-97G>A (n.3994-97G>A) c.*3465-97G>A (n.*3465-97G>A) n.1160G>A n.4144-97G>A c.3829-97G>A (n.3829-97G>A) n.112G>A n.326G>A c.-52+65G>A (n.-52+65G>A) c.2950-97G>A (n.2950-97G>A) c.2686-97G>A (n.2686-97G>A) n.4727-97G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287503G= | CA1998795287 | ATM | c.3994-97G= (n.3994-97G=) c.*3465-97G= (n.*3465-97G=) n.1160G= n.4144-97G= c.3829-97G= (n.3829-97G=) n.112G= n.326G= c.-52+65G= (n.-52+65G=) c.2950-97G= (n.2950-97G=) c.2686-97G= (n.2686-97G=) n.4727-97G= | |
| 11 | g.108287503G>T | CA671367702 | ATM | c.3994-97G>T (n.3994-97G>T) c.*3465-97G>T (n.*3465-97G>T) n.1160G>T n.4144-97G>T c.3829-97G>T (n.3829-97G>T) n.112G>T n.326G>T c.-52+65G>T (n.-52+65G>T) c.2950-97G>T (n.2950-97G>T) c.2686-97G>T (n.2686-97G>T) n.4727-97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287504A= | CA1998795291 | ATM | c.3994-96A= (n.3994-96A=) c.*3465-96A= (n.*3465-96A=) n.1161A= n.4144-96A= c.3829-96A= (n.3829-96A=) n.113A= n.327A= c.-52+66A= (n.-52+66A=) c.2950-96A= (n.2950-96A=) c.2686-96A= (n.2686-96A=) n.4727-96A= | |
| 11 | g.108287504A>G | CA228371233 | ATM | c.3994-96A>G (n.3994-96A>G) c.*3465-96A>G (n.*3465-96A>G) n.1161A>G n.4144-96A>G c.3829-96A>G (n.3829-96A>G) n.113A>G n.327A>G c.-52+66A>G (n.-52+66A>G) c.2950-96A>G (n.2950-96A>G) c.2686-96A>G (n.2686-96A>G) n.4727-96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287508_108287519del | CA2615848733 | ATM | c.3994-92_3994-81del (n.3994-92_3994-81del) c.*3465-92_*3465-81del (n.*3465-92_*3465-81del) n.1165_1176del n.4144-92_4144-81del c.3829-92_3829-81del (n.3829-92_3829-81del) n.117_128del n.331_342del c.-52+70_-51-81del (n.-52+70_-51-81del) c.2950-92_2950-81del (n.2950-92_2950-81del) c.2686-92_2686-81del (n.2686-92_2686-81del) n.4727-92_4727-81del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287505A>T | CA2574726396 | ATM | c.3994-95A>T (n.3994-95A>T) c.*3465-95A>T (n.*3465-95A>T) n.1162A>T n.4144-95A>T c.3829-95A>T (n.3829-95A>T) n.114A>T n.328A>T c.-52+67A>T (n.-52+67A>T) c.2950-95A>T (n.2950-95A>T) c.2686-95A>T (n.2686-95A>T) n.4727-95A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287507A>G | CA2574726397 | ATM | c.3994-93A>G (n.3994-93A>G) c.*3465-93A>G (n.*3465-93A>G) n.1164A>G n.4144-93A>G c.3829-93A>G (n.3829-93A>G) n.116A>G n.330A>G c.-52+69A>G (n.-52+69A>G) c.2950-93A>G (n.2950-93A>G) c.2686-93A>G (n.2686-93A>G) n.4727-93A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287508C>A | CA2574726398 | ATM | c.3994-92C>A (n.3994-92C>A) c.*3465-92C>A (n.*3465-92C>A) n.1165C>A n.4144-92C>A c.3829-92C>A (n.3829-92C>A) n.117C>A n.331C>A c.-52+70C>A (n.-52+70C>A) c.2950-92C>A (n.2950-92C>A) c.2686-92C>A (n.2686-92C>A) n.4727-92C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287512del | CA2615848736 | ATM | c.3994-88del (n.3994-88del) c.*3465-88del (n.*3465-88del) n.1169del n.4144-88del c.3829-88del (n.3829-88del) n.121del n.335del c.-52+74del (n.-52+74del) c.2950-88del (n.2950-88del) c.2686-88del (n.2686-88del) n.4727-88del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287511T>C | CA941945157 | ATM | c.3994-89T>C (n.3994-89T>C) c.*3465-89T>C (n.*3465-89T>C) n.1168T>C n.4144-89T>C c.3829-89T>C (n.3829-89T>C) n.120T>C n.334T>C c.-52+73T>C (n.-52+73T>C) c.2950-89T>C (n.2950-89T>C) c.2686-89T>C (n.2686-89T>C) n.4727-89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287511T= | CA1998795292 | ATM | c.3994-89T= (n.3994-89T=) c.*3465-89T= (n.*3465-89T=) n.1168T= n.4144-89T= c.3829-89T= (n.3829-89T=) n.120T= n.334T= c.-52+73T= (n.-52+73T=) c.2950-89T= (n.2950-89T=) c.2686-89T= (n.2686-89T=) n.4727-89T= | |
| 11 | g.108287512T>C | CA601719789 | ATM | c.3994-88T>C (n.3994-88T>C) c.*3465-88T>C (n.*3465-88T>C) n.1169T>C n.4144-88T>C c.3829-88T>C (n.3829-88T>C) n.121T>C n.335T>C c.-52+74T>C (n.-52+74T>C) c.2950-88T>C (n.2950-88T>C) c.2686-88T>C (n.2686-88T>C) n.4727-88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287512T= | CA1998795296 | ATM | c.3994-88T= (n.3994-88T=) c.*3465-88T= (n.*3465-88T=) n.1169T= n.4144-88T= c.3829-88T= (n.3829-88T=) n.121T= n.335T= c.-52+74T= (n.-52+74T=) c.2950-88T= (n.2950-88T=) c.2686-88T= (n.2686-88T=) n.4727-88T= | |
| 11 | g.108287513G>A | CA2615848739 | ATM | c.3994-87G>A (n.3994-87G>A) c.*3465-87G>A (n.*3465-87G>A) n.1170G>A n.4144-87G>A c.3829-87G>A (n.3829-87G>A) n.122G>A n.336G>A c.-52+75G>A (n.-52+75G>A) c.2950-87G>A (n.2950-87G>A) c.2686-87G>A (n.2686-87G>A) n.4727-87G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287513G>T | CA2615848740 | ATM | c.3994-87G>T (n.3994-87G>T) c.*3465-87G>T (n.*3465-87G>T) n.1170G>T n.4144-87G>T c.3829-87G>T (n.3829-87G>T) n.122G>T n.336G>T c.-52+75G>T (n.-52+75G>T) c.2950-87G>T (n.2950-87G>T) c.2686-87G>T (n.2686-87G>T) n.4727-87G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287514G>T | CA2615848741 | ATM | c.3994-86G>T (n.3994-86G>T) c.*3465-86G>T (n.*3465-86G>T) n.1171G>T n.4144-86G>T c.3829-86G>T (n.3829-86G>T) n.123G>T n.337G>T c.-52+76G>T (n.-52+76G>T) c.2950-86G>T (n.2950-86G>T) c.2686-86G>T (n.2686-86G>T) n.4727-86G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287516A>T | CA2615848746 | ATM | c.3994-84A>T (n.3994-84A>T) c.*3465-84A>T (n.*3465-84A>T) n.1173A>T n.4144-84A>T c.3829-84A>T (n.3829-84A>T) n.125A>T n.339A>T c.-52+78A>T (n.-52+78A>T) c.2950-84A>T (n.2950-84A>T) c.2686-84A>T (n.2686-84A>T) n.4727-84A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287517A>G | CA2615848748 | ATM | c.3994-83A>G (n.3994-83A>G) c.*3465-83A>G (n.*3465-83A>G) n.1174A>G n.4144-83A>G c.3829-83A>G (n.3829-83A>G) n.126A>G n.340A>G c.-52+79A>G (n.-52+79A>G) c.2950-83A>G (n.2950-83A>G) c.2686-83A>G (n.2686-83A>G) n.4727-83A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287519A>G | CA2615848751 | ATM | c.3994-81A>G (n.3994-81A>G) c.*3465-81A>G (n.*3465-81A>G) n.1176A>G n.4144-81A>G c.3829-81A>G (n.3829-81A>G) n.128A>G n.342A>G c.-51-81A>G (n.-51-81A>G) c.2950-81A>G (n.2950-81A>G) c.2686-81A>G (n.2686-81A>G) n.4727-81A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287519A>T | CA2615848752 | ATM | c.3994-81A>T (n.3994-81A>T) c.*3465-81A>T (n.*3465-81A>T) n.1176A>T n.4144-81A>T c.3829-81A>T (n.3829-81A>T) n.128A>T n.342A>T c.-51-81A>T (n.-51-81A>T) c.2950-81A>T (n.2950-81A>T) c.2686-81A>T (n.2686-81A>T) n.4727-81A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287520A>T | CA2574726399 | ATM | c.3994-80A>T (n.3994-80A>T) c.*3465-80A>T (n.*3465-80A>T) n.1177A>T n.4144-80A>T c.3829-80A>T (n.3829-80A>T) n.129A>T n.343A>T c.-51-80A>T (n.-51-80A>T) c.2950-80A>T (n.2950-80A>T) c.2686-80A>T (n.2686-80A>T) n.4727-80A>T | |
| 11 | g.108287521G>T | CA2615848754 | ATM | c.3994-79G>T (n.3994-79G>T) c.*3465-79G>T (n.*3465-79G>T) n.1178G>T n.4144-79G>T c.3829-79G>T (n.3829-79G>T) n.130G>T n.344G>T c.-51-79G>T (n.-51-79G>T) c.2950-79G>T (n.2950-79G>T) c.2686-79G>T (n.2686-79G>T) n.4727-79G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287522G>A | CA2574726400 | ATM | c.3994-78G>A (n.3994-78G>A) c.*3465-78G>A (n.*3465-78G>A) n.1179G>A n.4144-78G>A c.3829-78G>A (n.3829-78G>A) n.131G>A n.345G>A c.-51-78G>A (n.-51-78G>A) c.2950-78G>A (n.2950-78G>A) c.2686-78G>A (n.2686-78G>A) n.4727-78G>A | |
| 11 | g.108287522G>T | CA2615848756 | ATM | c.3994-78G>T (n.3994-78G>T) c.*3465-78G>T (n.*3465-78G>T) n.1179G>T n.4144-78G>T c.3829-78G>T (n.3829-78G>T) n.131G>T n.345G>T c.-51-78G>T (n.-51-78G>T) c.2950-78G>T (n.2950-78G>T) c.2686-78G>T (n.2686-78G>T) n.4727-78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287523T>C | CA2615848760 | ATM | c.3994-77T>C (n.3994-77T>C) c.*3465-77T>C (n.*3465-77T>C) n.1180T>C n.4144-77T>C c.3829-77T>C (n.3829-77T>C) n.132T>C n.346T>C c.-51-77T>C (n.-51-77T>C) c.2950-77T>C (n.2950-77T>C) c.2686-77T>C (n.2686-77T>C) n.4727-77T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287524A>C | CA2615848765 | ATM | c.3994-76A>C (n.3994-76A>C) c.*3465-76A>C (n.*3465-76A>C) n.1181A>C n.4144-76A>C c.3829-76A>C (n.3829-76A>C) n.133A>C n.347A>C c.-51-76A>C (n.-51-76A>C) c.2950-76A>C (n.2950-76A>C) c.2686-76A>C (n.2686-76A>C) n.4727-76A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287525A>G | CA2574726401 | ATM | c.3994-75A>G (n.3994-75A>G) c.*3465-75A>G (n.*3465-75A>G) n.1182A>G n.4144-75A>G c.3829-75A>G (n.3829-75A>G) n.134A>G n.348A>G c.-51-75A>G (n.-51-75A>G) c.2950-75A>G (n.2950-75A>G) c.2686-75A>G (n.2686-75A>G) n.4727-75A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287525A>T | CA2615848768 | ATM | c.3994-75A>T (n.3994-75A>T) c.*3465-75A>T (n.*3465-75A>T) n.1182A>T n.4144-75A>T c.3829-75A>T (n.3829-75A>T) n.134A>T n.348A>T c.-51-75A>T (n.-51-75A>T) c.2950-75A>T (n.2950-75A>T) c.2686-75A>T (n.2686-75A>T) n.4727-75A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287526T>A | CA941945158 | ATM | c.3994-74T>A (n.3994-74T>A) c.*3465-74T>A (n.*3465-74T>A) n.1183T>A n.4144-74T>A c.3829-74T>A (n.3829-74T>A) n.135T>A n.349T>A c.-51-74T>A (n.-51-74T>A) c.2950-74T>A (n.2950-74T>A) c.2686-74T>A (n.2686-74T>A) n.4727-74T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287526T>C | CA228371238 | ATM | c.3994-74T>C (n.3994-74T>C) c.*3465-74T>C (n.*3465-74T>C) n.1183T>C n.4144-74T>C c.3829-74T>C (n.3829-74T>C) n.135T>C n.349T>C c.-51-74T>C (n.-51-74T>C) c.2950-74T>C (n.2950-74T>C) c.2686-74T>C (n.2686-74T>C) n.4727-74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287526T= | CA1998795297 | ATM | c.3994-74T= (n.3994-74T=) c.*3465-74T= (n.*3465-74T=) n.1183T= n.4144-74T= c.3829-74T= (n.3829-74T=) n.135T= n.349T= c.-51-74T= (n.-51-74T=) c.2950-74T= (n.2950-74T=) c.2686-74T= (n.2686-74T=) n.4727-74T= | |
| 11 | g.108287526_108287532del | CA2615848770 | ATM | c.3994-74_3994-68del (n.3994-74_3994-68del) c.*3465-74_*3465-68del (n.*3465-74_*3465-68del) n.1183_1189del n.4144-74_4144-68del c.3829-74_3829-68del (n.3829-74_3829-68del) n.135_141del n.349_355del c.-51-74_-51-68del (n.-51-74_-51-68del) c.2950-74_2950-68del (n.2950-74_2950-68del) c.2686-74_2686-68del (n.2686-74_2686-68del) n.4727-74_4727-68del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287527A>G | CA2615848776 | ATM | c.3994-73A>G (n.3994-73A>G) c.*3465-73A>G (n.*3465-73A>G) n.1184A>G n.4144-73A>G c.3829-73A>G (n.3829-73A>G) n.136A>G n.350A>G c.-51-73A>G (n.-51-73A>G) c.2950-73A>G (n.2950-73A>G) c.2686-73A>G (n.2686-73A>G) n.4727-73A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287528T>A | CA1998795302 | ATM | c.3994-72T>A (n.3994-72T>A) c.*3465-72T>A (n.*3465-72T>A) n.1185T>A n.4144-72T>A c.3829-72T>A (n.3829-72T>A) n.137T>A n.351T>A c.-51-72T>A (n.-51-72T>A) c.2950-72T>A (n.2950-72T>A) c.2686-72T>A (n.2686-72T>A) n.4727-72T>A | dbSNP |
| 11 | g.108287528T>C | CA228371242 | ATM | c.3994-72T>C (n.3994-72T>C) c.*3465-72T>C (n.*3465-72T>C) n.1185T>C n.4144-72T>C c.3829-72T>C (n.3829-72T>C) n.137T>C n.351T>C c.-51-72T>C (n.-51-72T>C) c.2950-72T>C (n.2950-72T>C) c.2686-72T>C (n.2686-72T>C) n.4727-72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287528T>G | CA2793549430 | ATM | c.3994-72T>G (n.3994-72T>G) c.*3465-72T>G (n.*3465-72T>G) n.1185T>G n.4144-72T>G c.3829-72T>G (n.3829-72T>G) n.137T>G n.351T>G c.-51-72T>G (n.-51-72T>G) c.2950-72T>G (n.2950-72T>G) c.2686-72T>G (n.2686-72T>G) n.4727-72T>G | |
| 11 | g.108287528T= | CA1998795300 | ATM | c.3994-72T= (n.3994-72T=) c.*3465-72T= (n.*3465-72T=) n.1185T= n.4144-72T= c.3829-72T= (n.3829-72T=) n.137T= n.351T= c.-51-72T= (n.-51-72T=) c.2950-72T= (n.2950-72T=) c.2686-72T= (n.2686-72T=) n.4727-72T= | |
| 11 | g.108287529A= | CA1998795303 | ATM | c.3994-71A= (n.3994-71A=) c.*3465-71A= (n.*3465-71A=) n.1186A= n.4144-71A= c.3829-71A= (n.3829-71A=) n.138A= n.352A= c.-51-71A= (n.-51-71A=) c.2950-71A= (n.2950-71A=) c.2686-71A= (n.2686-71A=) n.4727-71A= | |
| 11 | g.108287529A>G | CA671367711 | ATM | c.3994-71A>G (n.3994-71A>G) c.*3465-71A>G (n.*3465-71A>G) n.1186A>G n.4144-71A>G c.3829-71A>G (n.3829-71A>G) n.138A>G n.352A>G c.-51-71A>G (n.-51-71A>G) c.2950-71A>G (n.2950-71A>G) c.2686-71A>G (n.2686-71A>G) n.4727-71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287530T>C | CA601719791 | ATM | c.3994-70T>C (n.3994-70T>C) c.*3465-70T>C (n.*3465-70T>C) n.1187T>C n.4144-70T>C c.3829-70T>C (n.3829-70T>C) n.139T>C n.353T>C c.-51-70T>C (n.-51-70T>C) c.2950-70T>C (n.2950-70T>C) c.2686-70T>C (n.2686-70T>C) n.4727-70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287530T= | CA1998795304 | ATM | c.3994-70T= (n.3994-70T=) c.*3465-70T= (n.*3465-70T=) n.1187T= n.4144-70T= c.3829-70T= (n.3829-70T=) n.139T= n.353T= c.-51-70T= (n.-51-70T=) c.2950-70T= (n.2950-70T=) c.2686-70T= (n.2686-70T=) n.4727-70T= | |
| 11 | g.108287531G>A | CA2615848787 | ATM | c.3994-69G>A (n.3994-69G>A) c.*3465-69G>A (n.*3465-69G>A) n.1188G>A n.4144-69G>A c.3829-69G>A (n.3829-69G>A) n.140G>A n.354G>A c.-51-69G>A (n.-51-69G>A) c.2950-69G>A (n.2950-69G>A) c.2686-69G>A (n.2686-69G>A) n.4727-69G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287531G>T | CA2615848788 | ATM | c.3994-69G>T (n.3994-69G>T) c.*3465-69G>T (n.*3465-69G>T) n.1188G>T n.4144-69G>T c.3829-69G>T (n.3829-69G>T) n.140G>T n.354G>T c.-51-69G>T (n.-51-69G>T) c.2950-69G>T (n.2950-69G>T) c.2686-69G>T (n.2686-69G>T) n.4727-69G>T | gnomAD v4 |