WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284358_108287600dup | CA916079969 | ATM | c.3878_3994dup c.*3349_*3465dup n.4028_4144dup c.3713_3829dup c.2834_2950dup c.2570_2686dup n.4611_4727dup | |
| 11 | g.108284467_108284474del | CA2573146692 | ATM | c.3987_3993+1del c.*3458_*3464+1del n.334_341del n.4137_4143+1del c.3822_3828+1del c.2943_2949+1del c.2679_2685+1del n.4720_4726+1del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284474G>A | CA165426 | ATM | c.3993+1G>A (n.3993+1G>A) c.*3464+1G>A (n.*3464+1G>A) n.341G>A n.4143+1G>A c.3828+1G>A (n.3828+1G>A) c.2949+1G>A (n.2949+1G>A) c.2685+1G>A (n.2685+1G>A) n.4726+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284474G>C | CA382526303 | ATM | c.3993+1G>C (n.3993+1G>C) c.*3464+1G>C (n.*3464+1G>C) n.341G>C n.4143+1G>C c.3828+1G>C (n.3828+1G>C) c.2949+1G>C (n.2949+1G>C) c.2685+1G>C (n.2685+1G>C) n.4726+1G>C | |
| 11 | g.108284474G= | CA1998792468 | ATM | c.3993+1G= (n.3993+1G=) c.*3464+1G= (n.*3464+1G=) n.341G= n.4143+1G= c.3828+1G= (n.3828+1G=) c.2949+1G= (n.2949+1G=) c.2685+1G= (n.2685+1G=) n.4726+1G= | |
| 11 | g.108284474G>T | CA16041407 | ATM | c.3993+1G>T (n.3993+1G>T) c.*3464+1G>T (n.*3464+1G>T) n.341G>T n.4143+1G>T c.3828+1G>T (n.3828+1G>T) c.2949+1G>T (n.2949+1G>T) c.2685+1G>T (n.2685+1G>T) n.4726+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284475T>A | CA382526312 | ATM | c.3993+2T>A (n.3993+2T>A) c.*3464+2T>A (n.*3464+2T>A) n.342T>A n.4143+2T>A c.3828+2T>A (n.3828+2T>A) c.2949+2T>A (n.2949+2T>A) c.2685+2T>A (n.2685+2T>A) n.4726+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284475T>C | CA382526313 | ATM | c.3993+2T>C (n.3993+2T>C) c.*3464+2T>C (n.*3464+2T>C) n.342T>C n.4143+2T>C c.3828+2T>C (n.3828+2T>C) c.2949+2T>C (n.2949+2T>C) c.2685+2T>C (n.2685+2T>C) n.4726+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108284475T>G | CA382526310 | ATM | c.3993+2T>G (n.3993+2T>G) c.*3464+2T>G (n.*3464+2T>G) n.342T>G n.4143+2T>G c.3828+2T>G (n.3828+2T>G) c.2949+2T>G (n.2949+2T>G) c.2685+2T>G (n.2685+2T>G) n.4726+2T>G | |
| 11 | g.108284476A= | CA1998792471 | ATM | c.3993+3A= (n.3993+3A=) c.*3464+3A= (n.*3464+3A=) n.343A= n.4143+3A= c.3828+3A= (n.3828+3A=) c.2949+3A= (n.2949+3A=) c.2685+3A= (n.2685+3A=) n.4726+3A= | |
| 11 | g.108284476A>G | CA6265366 | ATM | c.3993+3A>G (n.3993+3A>G) c.*3464+3A>G (n.*3464+3A>G) n.343A>G n.4143+3A>G c.3828+3A>G (n.3828+3A>G) c.2949+3A>G (n.2949+3A>G) c.2685+3A>G (n.2685+3A>G) n.4726+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284476A>T | CA2574726390 | ATM | c.3993+3A>T (n.3993+3A>T) c.*3464+3A>T (n.*3464+3A>T) n.343A>T n.4143+3A>T c.3828+3A>T (n.3828+3A>T) c.2949+3A>T (n.2949+3A>T) c.2685+3A>T (n.2685+3A>T) n.4726+3A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284477T>A | CA2725001103 | ATM | c.3993+4T>A (n.3993+4T>A) c.*3464+4T>A (n.*3464+4T>A) n.344T>A n.4143+4T>A c.3828+4T>A (n.3828+4T>A) c.2949+4T>A (n.2949+4T>A) c.2685+4T>A (n.2685+4T>A) n.4726+4T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284477T>C | CA916080042 | ATM | c.3993+4T>C (n.3993+4T>C) c.*3464+4T>C (n.*3464+4T>C) n.344T>C n.4143+4T>C c.3828+4T>C (n.3828+4T>C) c.2949+4T>C (n.2949+4T>C) c.2685+4T>C (n.2685+4T>C) n.4726+4T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284477T= | CA1998792476 | ATM | c.3993+4T= (n.3993+4T=) c.*3464+4T= (n.*3464+4T=) n.344T= n.4143+4T= c.3828+4T= (n.3828+4T=) c.2949+4T= (n.2949+4T=) c.2685+4T= (n.2685+4T=) n.4726+4T= | |
| 11 | g.108284478G>A | CA915944408 | ATM | c.3993+5G>A (n.3993+5G>A) c.*3464+5G>A (n.*3464+5G>A) n.345G>A n.4143+5G>A c.3828+5G>A (n.3828+5G>A) c.2949+5G>A (n.2949+5G>A) c.2685+5G>A (n.2685+5G>A) n.4726+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284478G= | CA1998792482 | ATM | c.3993+5G= (n.3993+5G=) c.*3464+5G= (n.*3464+5G=) n.345G= n.4143+5G= c.3828+5G= (n.3828+5G=) c.2949+5G= (n.2949+5G=) c.2685+5G= (n.2685+5G=) n.4726+5G= | |
| 11 | g.108284478G>T | CA293934 | ATM | c.3993+5G>T (n.3993+5G>T) c.*3464+5G>T (n.*3464+5G>T) n.345G>T n.4143+5G>T c.3828+5G>T (n.3828+5G>T) c.2949+5G>T (n.2949+5G>T) c.2685+5G>T (n.2685+5G>T) n.4726+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284479G>A | CA2565110843 | ATM | c.3993+6G>A (n.3993+6G>A) c.*3464+6G>A (n.*3464+6G>A) n.346G>A n.4143+6G>A c.3828+6G>A (n.3828+6G>A) c.2949+6G>A (n.2949+6G>A) c.2685+6G>A (n.2685+6G>A) n.4726+6G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284479G>C | CA2697556368 | ATM | c.3993+6G>C (n.3993+6G>C) c.*3464+6G>C (n.*3464+6G>C) n.346G>C n.4143+6G>C c.3828+6G>C (n.3828+6G>C) c.2949+6G>C (n.2949+6G>C) c.2685+6G>C (n.2685+6G>C) n.4726+6G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284479G= | CA1998792491 | ATM | c.3993+6G= (n.3993+6G=) c.*3464+6G= (n.*3464+6G=) n.346G= n.4143+6G= c.3828+6G= (n.3828+6G=) c.2949+6G= (n.2949+6G=) c.2685+6G= (n.2685+6G=) n.4726+6G= | |
| 11 | g.108284479G>T | CA10582816 | ATM | c.3993+6G>T (n.3993+6G>T) c.*3464+6G>T (n.*3464+6G>T) n.346G>T n.4143+6G>T c.3828+6G>T (n.3828+6G>T) c.2949+6G>T (n.2949+6G>T) c.2685+6G>T (n.2685+6G>T) n.4726+6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284480C>T | CA2615847262 | ATM | c.3993+7C>T (n.3993+7C>T) c.*3464+7C>T (n.*3464+7C>T) n.347C>T n.4143+7C>T c.3828+7C>T (n.3828+7C>T) c.2949+7C>T (n.2949+7C>T) c.2685+7C>T (n.2685+7C>T) n.4726+7C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284481T>A | CA2725194468 | ATM | c.3993+8T>A (n.3993+8T>A) c.*3464+8T>A (n.*3464+8T>A) n.348T>A n.4143+8T>A c.3828+8T>A (n.3828+8T>A) c.2949+8T>A (n.2949+8T>A) c.2685+8T>A (n.2685+8T>A) n.4726+8T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284482T>A | CA2725194535 | ATM | c.3993+9T>A (n.3993+9T>A) c.*3464+9T>A (n.*3464+9T>A) n.349T>A n.4143+9T>A c.3828+9T>A (n.3828+9T>A) c.2949+9T>A (n.2949+9T>A) c.2685+9T>A (n.2685+9T>A) n.4726+9T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284482T>C | CA2573146698 | ATM | c.3993+9T>C (n.3993+9T>C) c.*3464+9T>C (n.*3464+9T>C) n.349T>C n.4143+9T>C c.3828+9T>C (n.3828+9T>C) c.2949+9T>C (n.2949+9T>C) c.2685+9T>C (n.2685+9T>C) n.4726+9T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284483C= | CA1998792494 | ATM | c.3993+10C= (n.3993+10C=) c.*3464+10C= (n.*3464+10C=) n.350C= n.4143+10C= c.3828+10C= (n.3828+10C=) c.2949+10C= (n.2949+10C=) c.2685+10C= (n.2685+10C=) n.4726+10C= | |
| 11 | g.108284483C>T | CA167504 | ATM | c.3993+10C>T (n.3993+10C>T) c.*3464+10C>T (n.*3464+10C>T) n.350C>T n.4143+10C>T c.3828+10C>T (n.3828+10C>T) c.2949+10C>T (n.2949+10C>T) c.2685+10C>T (n.2685+10C>T) n.4726+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284484A= | CA1998792498 | ATM | c.3993+11A= (n.3993+11A=) c.*3464+11A= (n.*3464+11A=) n.351A= n.4143+11A= c.3828+11A= (n.3828+11A=) c.2949+11A= (n.2949+11A=) c.2685+11A= (n.2685+11A=) n.4726+11A= | |
| 11 | g.108284484A>C | CA2615847276 | ATM | c.3993+11A>C (n.3993+11A>C) c.*3464+11A>C (n.*3464+11A>C) n.351A>C n.4143+11A>C c.3828+11A>C (n.3828+11A>C) c.2949+11A>C (n.2949+11A>C) c.2685+11A>C (n.2685+11A>C) n.4726+11A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284484A>T | CA602132642 | ATM | c.3993+11A>T (n.3993+11A>T) c.*3464+11A>T (n.*3464+11A>T) n.351A>T n.4143+11A>T c.3828+11A>T (n.3828+11A>T) c.2949+11A>T (n.2949+11A>T) c.2685+11A>T (n.2685+11A>T) n.4726+11A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108284485A= | CA1998792500 | ATM | c.3993+12A= (n.3993+12A=) c.*3464+12A= (n.*3464+12A=) n.352A= n.4143+12A= c.3828+12A= (n.3828+12A=) c.2949+12A= (n.2949+12A=) c.2685+12A= (n.2685+12A=) n.4726+12A= | |
| 11 | g.108284485A>G | CA16606808 | ATM | c.3993+12A>G (n.3993+12A>G) c.*3464+12A>G (n.*3464+12A>G) n.352A>G n.4143+12A>G c.3828+12A>G (n.3828+12A>G) c.2949+12A>G (n.2949+12A>G) c.2685+12A>G (n.2685+12A>G) n.4726+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284485A>T | CA2697556369 | ATM | c.3993+12A>T (n.3993+12A>T) c.*3464+12A>T (n.*3464+12A>T) n.352A>T n.4143+12A>T c.3828+12A>T (n.3828+12A>T) c.2949+12A>T (n.2949+12A>T) c.2685+12A>T (n.2685+12A>T) n.4726+12A>T | ClinVar |
| 11 | g.108284486T>A | CA2725194712 | ATM | c.3993+13T>A (n.3993+13T>A) c.*3464+13T>A (n.*3464+13T>A) n.353T>A n.4143+13T>A c.3828+13T>A (n.3828+13T>A) c.2949+13T>A (n.2949+13T>A) c.2685+13T>A (n.2685+13T>A) n.4726+13T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284490del | CA2615847302 | ATM | c.3993+17del (n.3993+17del) c.*3464+17del (n.*3464+17del) n.357del n.4143+17del c.3828+17del (n.3828+17del) c.2949+17del (n.2949+17del) c.2685+17del (n.2685+17del) n.4726+17del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284487T>A | CA2549926086 | ATM | c.3993+14T>A (n.3993+14T>A) c.*3464+14T>A (n.*3464+14T>A) n.354T>A n.4143+14T>A c.3828+14T>A (n.3828+14T>A) c.2949+14T>A (n.2949+14T>A) c.2685+14T>A (n.2685+14T>A) n.4726+14T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284488T>A | CA2725194747 | ATM | c.3993+15T>A (n.3993+15T>A) c.*3464+15T>A (n.*3464+15T>A) n.355T>A n.4143+15T>A c.3828+15T>A (n.3828+15T>A) c.2949+15T>A (n.2949+15T>A) c.2685+15T>A (n.2685+15T>A) n.4726+15T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284488T>C | CA2615847307 | ATM | c.3993+15T>C (n.3993+15T>C) c.*3464+15T>C (n.*3464+15T>C) n.355T>C n.4143+15T>C c.3828+15T>C (n.3828+15T>C) c.2949+15T>C (n.2949+15T>C) c.2685+15T>C (n.2685+15T>C) n.4726+15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284489T>C | CA2725194778 | ATM | c.3993+16T>C (n.3993+16T>C) c.*3464+16T>C (n.*3464+16T>C) n.356T>C n.4143+16T>C c.3828+16T>C (n.3828+16T>C) c.2949+16T>C (n.2949+16T>C) c.2685+16T>C (n.2685+16T>C) n.4726+16T>C | dbSNP |
| 11 | g.108284489T>G | CA2573146699 | ATM | c.3993+16T>G (n.3993+16T>G) c.*3464+16T>G (n.*3464+16T>G) n.356T>G n.4143+16T>G c.3828+16T>G (n.3828+16T>G) c.2949+16T>G (n.2949+16T>G) c.2685+16T>G (n.2685+16T>G) n.4726+16T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284490T= | CA1998792504 | ATM | c.3993+17T= (n.3993+17T=) c.*3464+17T= (n.*3464+17T=) n.357T= n.4143+17T= c.3828+17T= (n.3828+17T=) c.2949+17T= (n.2949+17T=) c.2685+17T= (n.2685+17T=) n.4726+17T= | |
| 11 | g.108284491A= | CA1998792509 | ATM | c.3993+18A= (n.3993+18A=) c.*3464+18A= (n.*3464+18A=) n.358A= n.4143+18A= c.3828+18A= (n.3828+18A=) c.2949+18A= (n.2949+18A=) c.2685+18A= (n.2685+18A=) n.4726+18A= | |
| 11 | g.108284491A>C | CA2724940876 | ATM | c.3993+18A>C (n.3993+18A>C) c.*3464+18A>C (n.*3464+18A>C) n.358A>C n.4143+18A>C c.3828+18A>C (n.3828+18A>C) c.2949+18A>C (n.2949+18A>C) c.2685+18A>C (n.2685+18A>C) n.4726+18A>C | dbSNP |
| 11 | g.108284491A>G | CA228368453 | ATM | c.3993+18A>G (n.3993+18A>G) c.*3464+18A>G (n.*3464+18A>G) n.358A>G n.4143+18A>G c.3828+18A>G (n.3828+18A>G) c.2949+18A>G (n.2949+18A>G) c.2685+18A>G (n.2685+18A>G) n.4726+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284491A>T | CA6265368 | ATM | c.3993+18A>T (n.3993+18A>T) c.*3464+18A>T (n.*3464+18A>T) n.358A>T n.4143+18A>T c.3828+18A>T (n.3828+18A>T) c.2949+18A>T (n.2949+18A>T) c.2685+18A>T (n.2685+18A>T) n.4726+18A>T | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108284491dup | CA6265367 | ATM | c.3993+18dup (n.3993+18dup) c.*3464+18dup (n.*3464+18dup) n.358dup n.4143+18dup c.3828+18dup (n.3828+18dup) c.2949+18dup (n.2949+18dup) c.2685+18dup (n.2685+18dup) n.4726+18dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108284492T>C | CA228368492 | ATM | c.3993+19T>C (n.3993+19T>C) c.*3464+19T>C (n.*3464+19T>C) n.359T>C n.4143+19T>C c.3828+19T>C (n.3828+19T>C) c.2949+19T>C (n.2949+19T>C) c.2685+19T>C (n.2685+19T>C) n.4726+19T>C | ClinVar dbSNP |