WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284282del | CA286815 | ATM | c.3802del (p.Val1268Ter) c.*3273del (n.*3273del) n.149del n.3952del c.3637del (p.Val1213Ter) c.2758del (p.Val920Ter) c.2494del (p.Val832Ter) n.4535del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108284282G>A | CA336505 | ATM | c.3802G>A (p.Val1268Met) c.*3273G>A (n.*3273G>A) n.149G>A n.3952G>A c.3637G>A (p.Val1213Met) c.2758G>A (p.Val920Met) c.2494G>A (p.Val832Met) n.4535G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284282G>C | CA382524725 | ATM | c.3802G>C (p.Val1268Leu) c.*3273G>C (n.*3273G>C) n.149G>C n.3952G>C c.3637G>C (p.Val1213Leu) c.2758G>C (p.Val920Leu) c.2494G>C (p.Val832Leu) n.4535G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284282G= | CA1998791845 | ATM | c.3802G= (p.Val1268=) c.*3273G= (n.*3273G=) n.149G= n.3952G= c.3637G= (p.Val1213=) c.2758G= (p.Val920=) c.2494G= (p.Val832=) n.4535G= | |
| 11 | g.108284282G>T | CA382524737 | ATM | c.3802G>T (p.Val1268Leu) c.*3273G>T (n.*3273G>T) n.149G>T n.3952G>T c.3637G>T (p.Val1213Leu) c.2758G>T (p.Val920Leu) c.2494G>T (p.Val832Leu) n.4535G>T | dbSNP |
| 11 | g.108284283T>A | CA382524744 | ATM | c.3803T>A (p.Val1268Glu) c.*3274T>A (n.*3274T>A) n.150T>A n.3953T>A c.3638T>A (p.Val1213Glu) c.2759T>A (p.Val920Glu) c.2495T>A (p.Val832Glu) n.4536T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284283T>C | CA382524745 | ATM | c.3803T>C (p.Val1268Ala) c.*3274T>C (n.*3274T>C) n.150T>C n.3953T>C c.3638T>C (p.Val1213Ala) c.2759T>C (p.Val920Ala) c.2495T>C (p.Val832Ala) n.4536T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284283T>G | CA382524746 | ATM | c.3803T>G (p.Val1268Gly) c.*3274T>G (n.*3274T>G) n.150T>G n.3953T>G c.3638T>G (p.Val1213Gly) c.2759T>G (p.Val920Gly) c.2495T>G (p.Val832Gly) n.4536T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284283T= | CA1998791846 | ATM | c.3803T= (p.Val1268=) c.*3274T= (n.*3274T=) n.150T= n.3953T= c.3638T= (p.Val1213=) c.2759T= (p.Val920=) c.2495T= (p.Val832=) n.4536T= | |
| 11 | g.108284284G>A | CA228368162 | ATM | c.3804G>A (p.Val1268=) c.*3275G>A (n.*3275G>A) n.151G>A n.3954G>A c.3639G>A (p.Val1213=) c.2760G>A (p.Val920=) c.2496G>A (p.Val832=) n.4537G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108284284G>C | CA476745000 | ATM | c.3804G>C (p.Val1268=) c.*3275G>C (n.*3275G>C) n.151G>C n.3954G>C c.3639G>C (p.Val1213=) c.2760G>C (p.Val920=) c.2496G>C (p.Val832=) n.4537G>C | |
| 11 | g.108284284G= | CA1998791848 | ATM | c.3804G= (p.Val1268=) c.*3275G= (n.*3275G=) n.151G= n.3954G= c.3639G= (p.Val1213=) c.2760G= (p.Val920=) c.2496G= (p.Val832=) n.4537G= | |
| 11 | g.108284284G>T | CA476745001 | ATM | c.3804G>T (p.Val1268=) c.*3275G>T (n.*3275G>T) n.151G>T n.3954G>T c.3639G>T (p.Val1213=) c.2760G>T (p.Val920=) c.2496G>T (p.Val832=) n.4537G>T | |
| 11 | g.108284285A>C | CA382524751 | ATM | c.3805A>C (p.Lys1269Gln) c.*3276A>C (n.*3276A>C) n.152A>C n.3955A>C c.3640A>C (p.Lys1214Gln) c.2761A>C (p.Lys921Gln) c.2497A>C (p.Lys833Gln) n.4538A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284285A>G | CA382524753 | ATM | c.3805A>G (p.Lys1269Glu) c.*3276A>G (n.*3276A>G) n.152A>G n.3955A>G c.3640A>G (p.Lys1214Glu) c.2761A>G (p.Lys921Glu) c.2497A>G (p.Lys833Glu) n.4538A>G | |
| 11 | g.108284285A>T | CA382524752 | ATM | c.3805A>T (p.Lys1269Ter) c.*3276A>T (n.*3276A>T) n.152A>T n.3955A>T c.3640A>T (p.Lys1214Ter) c.2761A>T (p.Lys921Ter) c.2497A>T (p.Lys833Ter) n.4538A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284286A= | CA1998791850 | ATM | c.3806A= (p.Lys1269=) c.*3277A= (n.*3277A=) n.153A= n.3956A= c.3641A= (p.Lys1214=) c.2762A= (p.Lys921=) c.2498A= (p.Lys833=) n.4539A= | |
| 11 | g.108284286A>C | CA382524756 | ATM | c.3806A>C (p.Lys1269Thr) c.*3277A>C (n.*3277A>C) n.153A>C n.3956A>C c.3641A>C (p.Lys1214Thr) c.2762A>C (p.Lys921Thr) c.2498A>C (p.Lys833Thr) n.4539A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284286A>G | CA193557 | ATM | c.3806A>G (p.Lys1269Arg) c.*3277A>G (n.*3277A>G) n.153A>G n.3956A>G c.3641A>G (p.Lys1214Arg) c.2762A>G (p.Lys921Arg) c.2498A>G (p.Lys833Arg) n.4539A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284286A>T | CA382524760 | ATM | c.3806A>T (p.Lys1269Met) c.*3277A>T (n.*3277A>T) n.153A>T n.3956A>T c.3641A>T (p.Lys1214Met) c.2762A>T (p.Lys921Met) c.2498A>T (p.Lys833Met) n.4539A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284287G>A | CA476745005 | ATM | c.3807G>A (p.Lys1269=) c.*3278G>A (n.*3278G>A) n.154G>A n.3957G>A c.3642G>A (p.Lys1214=) c.2763G>A (p.Lys921=) c.2499G>A (p.Lys833=) n.4540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284287G>C | CA382524765 | ATM | c.3807G>C (p.Lys1269Asn) c.*3278G>C (n.*3278G>C) n.154G>C n.3957G>C c.3642G>C (p.Lys1214Asn) c.2763G>C (p.Lys921Asn) c.2499G>C (p.Lys833Asn) n.4540G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284287G>T | CA382524775 | ATM | c.3807G>T (p.Lys1269Asn) c.*3278G>T (n.*3278G>T) n.154G>T n.3957G>T c.3642G>T (p.Lys1214Asn) c.2763G>T (p.Lys921Asn) c.2499G>T (p.Lys833Asn) n.4540G>T | dbSNP |
| 11 | g.108284288T>A | CA382524779 | ATM | c.3808T>A (p.Ser1270Thr) c.*3279T>A (n.*3279T>A) n.155T>A n.3958T>A c.3643T>A (p.Ser1215Thr) c.2764T>A (p.Ser922Thr) c.2500T>A (p.Ser834Thr) n.4541T>A | |
| 11 | g.108284288T>C | CA382524780 | ATM | c.3808T>C (p.Ser1270Pro) c.*3279T>C (n.*3279T>C) n.155T>C n.3958T>C c.3643T>C (p.Ser1215Pro) c.2764T>C (p.Ser922Pro) c.2500T>C (p.Ser834Pro) n.4541T>C | |
| 11 | g.108284288T>G | CA382524781 | ATM | c.3808T>G (p.Ser1270Ala) c.*3279T>G (n.*3279T>G) n.155T>G n.3958T>G c.3643T>G (p.Ser1215Ala) c.2764T>G (p.Ser922Ala) c.2500T>G (p.Ser834Ala) n.4541T>G | dbSNP |
| 11 | g.108284289C>A | CA382524785 | ATM | c.3809C>A (p.Ser1270Tyr) c.*3280C>A (n.*3280C>A) n.156C>A n.3959C>A c.3644C>A (p.Ser1215Tyr) c.2765C>A (p.Ser922Tyr) c.2501C>A (p.Ser834Tyr) n.4542C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284289C>G | CA382524791 | ATM | c.3809C>G (p.Ser1270Cys) c.*3280C>G (n.*3280C>G) n.156C>G n.3959C>G c.3644C>G (p.Ser1215Cys) c.2765C>G (p.Ser922Cys) c.2501C>G (p.Ser834Cys) n.4542C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284289C>T | CA382524794 | ATM | c.3809C>T (p.Ser1270Phe) c.*3280C>T (n.*3280C>T) n.156C>T n.3959C>T c.3644C>T (p.Ser1215Phe) c.2765C>T (p.Ser922Phe) c.2501C>T (p.Ser834Phe) n.4542C>T | dbSNP |
| 11 | g.108284290C>A | CA476745007 | ATM | c.3810C>A (p.Ser1270=) c.*3281C>A (n.*3281C>A) n.157C>A n.3960C>A c.3645C>A (p.Ser1215=) c.2766C>A (p.Ser922=) c.2502C>A (p.Ser834=) n.4543C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284290C>G | CA476745008 | ATM | c.3810C>G (p.Ser1270=) c.*3281C>G (n.*3281C>G) n.157C>G n.3960C>G c.3645C>G (p.Ser1215=) c.2766C>G (p.Ser922=) c.2502C>G (p.Ser834=) n.4543C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284290C>T | CA476745009 | ATM | c.3810C>T (p.Ser1270=) c.*3281C>T (n.*3281C>T) n.157C>T n.3960C>T c.3645C>T (p.Ser1215=) c.2766C>T (p.Ser922=) c.2502C>T (p.Ser834=) n.4543C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108284291A= | CA1998791856 | ATM | c.3811A= (p.Ile1271=) c.*3282A= (n.*3282A=) n.158A= n.3961A= c.3646A= (p.Ile1216=) c.2767A= (p.Ile923=) c.2503A= (p.Ile835=) n.4544A= | |
| 11 | g.108284291A>C | CA382524798 | ATM | c.3811A>C (p.Ile1271Leu) c.*3282A>C (n.*3282A>C) n.158A>C n.3961A>C c.3646A>C (p.Ile1216Leu) c.2767A>C (p.Ile923Leu) c.2503A>C (p.Ile835Leu) n.4544A>C | |
| 11 | g.108284291A>G | CA382524805 | ATM | c.3811A>G (p.Ile1271Val) c.*3282A>G (n.*3282A>G) n.158A>G n.3961A>G c.3646A>G (p.Ile1216Val) c.2767A>G (p.Ile923Val) c.2503A>G (p.Ile835Val) n.4544A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284291A>T | CA382524802 | ATM | c.3811A>T (p.Ile1271Phe) c.*3282A>T (n.*3282A>T) n.158A>T n.3961A>T c.3646A>T (p.Ile1216Phe) c.2767A>T (p.Ile923Phe) c.2503A>T (p.Ile835Phe) n.4544A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284291_108284292insG | CA2615846194 | ATM | c.3811_3812insG (p.Ile1271SerfsTer3) c.*3282_*3283insG (n.*3282_*3283insG) n.158_159insG n.3961_3962insG c.3646_3647insG (p.Ile1216SerfsTer3) c.2767_2768insG (p.Ile923SerfsTer3) c.2503_2504insG (p.Ile835SerfsTer3) n.4544_4545insG | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284292T>A | CA382524806 | ATM | c.3812T>A (p.Ile1271Asn) c.*3283T>A (n.*3283T>A) n.159T>A n.3962T>A c.3647T>A (p.Ile1216Asn) c.2768T>A (p.Ile923Asn) c.2504T>A (p.Ile835Asn) n.4545T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284292T>C | CA382524812 | ATM | c.3812T>C (p.Ile1271Thr) c.*3283T>C (n.*3283T>C) n.159T>C n.3962T>C c.3647T>C (p.Ile1216Thr) c.2768T>C (p.Ile923Thr) c.2504T>C (p.Ile835Thr) n.4545T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284292T>G | CA382524807 | ATM | c.3812T>G (p.Ile1271Ser) c.*3283T>G (n.*3283T>G) n.159T>G n.3962T>G c.3647T>G (p.Ile1216Ser) c.2768T>G (p.Ile923Ser) c.2504T>G (p.Ile835Ser) n.4545T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284292T= | CA1998791859 | ATM | c.3812T= (p.Ile1271=) c.*3283T= (n.*3283T=) n.159T= n.3962T= c.3647T= (p.Ile1216=) c.2768T= (p.Ile923=) c.2504T= (p.Ile835=) n.4545T= | |
| 11 | g.108284293del | CA2580616448 | ATM | c.3813del (p.Ile1271MetfsTer13) c.*3284del (n.*3284del) n.160del n.3963del c.3648del (p.Ile1216MetfsTer13) c.2769del (p.Ile923MetfsTer13) c.2505del (p.Ile835MetfsTer13) n.4546del | ClinVar |
| 11 | g.108284292_108284293insC | CA2615846210 | ATM | c.3812_3813insC (p.Ala1272CysfsTer2) c.*3283_*3284insC (n.*3283_*3284insC) n.159_160insC n.3962_3963insC c.3647_3648insC (p.Ala1217CysfsTer2) c.2768_2769insC (p.Ala924CysfsTer2) c.2504_2505insC (p.Ala836CysfsTer2) n.4545_4546insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284292_108284293insG | CA2573146653 | ATM | c.3812_3813insG (p.Ile1271MetfsTer3) c.*3283_*3284insG (n.*3283_*3284insG) n.159_160insG n.3962_3963insG c.3647_3648insG (p.Ile1216MetfsTer3) c.2768_2769insG (p.Ile923MetfsTer3) c.2504_2505insG (p.Ile835MetfsTer3) n.4545_4546insG | dbSNP |
| 11 | g.108284293T>A | CA476745011 | ATM | c.3813T>A (p.Ile1271=) c.*3284T>A (n.*3284T>A) n.160T>A n.3963T>A c.3648T>A (p.Ile1216=) c.2769T>A (p.Ile923=) c.2505T>A (p.Ile835=) n.4546T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284293T>C | CA16606179 | ATM | c.3813T>C (p.Ile1271=) c.*3284T>C (n.*3284T>C) n.160T>C n.3963T>C c.3648T>C (p.Ile1216=) c.2769T>C (p.Ile923=) c.2505T>C (p.Ile835=) n.4546T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284293T>G | CA382524824 | ATM | c.3813T>G (p.Ile1271Met) c.*3284T>G (n.*3284T>G) n.160T>G n.3963T>G c.3648T>G (p.Ile1216Met) c.2769T>G (p.Ile923Met) c.2505T>G (p.Ile835Met) n.4546T>G | |
| 11 | g.108284293T= | CA1998791861 | ATM | c.3813T= (p.Ile1271=) c.*3284T= (n.*3284T=) n.160T= n.3963T= c.3648T= (p.Ile1216=) c.2769T= (p.Ile923=) c.2505T= (p.Ile835=) n.4546T= |