UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284273_108284278del | CA2695202236 | ATM | c.3793_3798del (p.Phe1265_Asp1266del) c.*3264_*3269del (n.*3264_*3269del) n.140_145del n.3943_3948del c.3628_3633del (p.Phe1210_Asp1211del) c.2749_2754del (p.Phe917_Asp918del) c.2485_2490del (p.Phe829_Asp830del) n.4526_4531del | |
| 11 | g.108284280_108284281insCTTCTAATTTTGATGA | CA2615846083 | ATM | c.3800_3801insCTTCTAATTTTGATGA (p.Glu1267AspfsTer3) c.*3271_*3272insCTTCTAATTTTGATGA (n.*3271_*3272insCTTCTAATTTTGATGA) n.147_148insCTTCTAATTTTGATGA n.3950_3951insCTTCTAATTTTGATGA c.3635_3636insCTTCTAATTTTGATGA (p.Glu1212AspfsTer3) c.2756_2757insCTTCTAATTTTGATGA (p.Glu919AspfsTer3) c.2492_2493insCTTCTAATTTTGATGA (p.Glu831AspfsTer3) n.4533_4534insCTTCTAATTTTGATGA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284277A>C | CA382524670 | ATM | c.3797A>C (p.Asp1266Ala) c.*3268A>C (n.*3268A>C) n.144A>C n.3947A>C c.3632A>C (p.Asp1211Ala) c.2753A>C (p.Asp918Ala) c.2489A>C (p.Asp830Ala) n.4530A>C | |
| 11 | g.108284277A>G | CA382524671 | ATM | c.3797A>G (p.Asp1266Gly) c.*3268A>G (n.*3268A>G) n.144A>G n.3947A>G c.3632A>G (p.Asp1211Gly) c.2753A>G (p.Asp918Gly) c.2489A>G (p.Asp830Gly) n.4530A>G | ClinVar |
| 11 | g.108284277A>T | CA382524672 | ATM | c.3797A>T (p.Asp1266Val) c.*3268A>T (n.*3268A>T) n.144A>T n.3947A>T c.3632A>T (p.Asp1211Val) c.2753A>T (p.Asp918Val) c.2489A>T (p.Asp830Val) n.4530A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284278T>A | CA382524675 | ATM | c.3798T>A (p.Asp1266Glu) c.*3269T>A (n.*3269T>A) n.145T>A n.3948T>A c.3633T>A (p.Asp1211Glu) c.2754T>A (p.Asp918Glu) c.2490T>A (p.Asp830Glu) n.4531T>A | |
| 11 | g.108284278T>C | CA476744991 | ATM | c.3798T>C (p.Asp1266=) c.*3269T>C (n.*3269T>C) n.145T>C n.3948T>C c.3633T>C (p.Asp1211=) c.2754T>C (p.Asp918=) c.2490T>C (p.Asp830=) n.4531T>C | |
| 11 | g.108284278T>G | CA382524677 | ATM | c.3798T>G (p.Asp1266Glu) c.*3269T>G (n.*3269T>G) n.145T>G n.3948T>G c.3633T>G (p.Asp1211Glu) c.2754T>G (p.Asp918Glu) c.2490T>G (p.Asp830Glu) n.4531T>G | |
| 11 | g.108284279G>A | CA382524691 | ATM | c.3799G>A (p.Glu1267Lys) c.*3270G>A (n.*3270G>A) n.146G>A n.3949G>A c.3634G>A (p.Glu1212Lys) c.2755G>A (p.Glu919Lys) c.2491G>A (p.Glu831Lys) n.4532G>A | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108284279G>C | CA382524688 | ATM | c.3799G>C (p.Glu1267Gln) c.*3270G>C (n.*3270G>C) n.146G>C n.3949G>C c.3634G>C (p.Glu1212Gln) c.2755G>C (p.Glu919Gln) c.2491G>C (p.Glu831Gln) n.4532G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284279G>T | CA382524683 | ATM | c.3799G>T (p.Glu1267Ter) c.*3270G>T (n.*3270G>T) n.146G>T n.3949G>T c.3634G>T (p.Glu1212Ter) c.2755G>T (p.Glu919Ter) c.2491G>T (p.Glu831Ter) n.4532G>T | dbSNP |
| 11 | g.108284280A= | CA1998791842 | ATM | c.3800A= (p.Glu1267=) c.*3271A= (n.*3271A=) n.147A= n.3950A= c.3635A= (p.Glu1212=) c.2756A= (p.Glu919=) c.2492A= (p.Glu831=) n.4533A= | |
| 11 | g.108284280A>C | CA382524695 | ATM | c.3800A>C (p.Glu1267Ala) c.*3271A>C (n.*3271A>C) n.147A>C n.3950A>C c.3635A>C (p.Glu1212Ala) c.2756A>C (p.Glu919Ala) c.2492A>C (p.Glu831Ala) n.4533A>C | |
| 11 | g.108284280A>G | CA382524702 | ATM | c.3800A>G (p.Glu1267Gly) c.*3271A>G (n.*3271A>G) n.147A>G n.3950A>G c.3635A>G (p.Glu1212Gly) c.2756A>G (p.Glu919Gly) c.2492A>G (p.Glu831Gly) n.4533A>G | |
| 11 | g.108284280A>T | CA6265356 | ATM | c.3800A>T (p.Glu1267Val) c.*3271A>T (n.*3271A>T) n.147A>T n.3950A>T c.3635A>T (p.Glu1212Val) c.2756A>T (p.Glu919Val) c.2492A>T (p.Glu831Val) n.4533A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108284280_108284281delinsAG | CA1998791841 | ATM | c.3800_3801delinsAG (p.Glu1267=) c.*3271_*3272delinsAG (n.*3271_*3272delinsAG) n.147_148delinsAG n.3950_3951delinsAG c.3635_3636delinsAG (p.Glu1212=) c.2756_2757delinsAG (p.Glu919=) c.2492_2493delinsAG (p.Glu831=) n.4533_4534delinsAG | |
| 11 | g.108284281G>A | CA476744996 | ATM | c.3801G>A (p.Glu1267=) c.*3272G>A (n.*3272G>A) n.148G>A n.3951G>A c.3636G>A (p.Glu1212=) c.2757G>A (p.Glu919=) c.2493G>A (p.Glu831=) n.4534G>A | dbSNP |
| 11 | g.108284281G>C | CA382524713 | ATM | c.3801G>C (p.Glu1267Asp) c.*3272G>C (n.*3272G>C) n.148G>C n.3951G>C c.3636G>C (p.Glu1212Asp) c.2757G>C (p.Glu919Asp) c.2493G>C (p.Glu831Asp) n.4534G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284281G>T | CA382524715 | ATM | c.3801G>T (p.Glu1267Asp) c.*3272G>T (n.*3272G>T) n.148G>T n.3951G>T c.3636G>T (p.Glu1212Asp) c.2757G>T (p.Glu919Asp) c.2493G>T (p.Glu831Asp) n.4534G>T | dbSNP |
| 11 | g.108284282del | CA286815 | ATM | c.3802del (p.Val1268Ter) c.*3273del (n.*3273del) n.149del n.3952del c.3637del (p.Val1213Ter) c.2758del (p.Val920Ter) c.2494del (p.Val832Ter) n.4535del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108284282G>A | CA336505 | ATM | c.3802G>A (p.Val1268Met) c.*3273G>A (n.*3273G>A) n.149G>A n.3952G>A c.3637G>A (p.Val1213Met) c.2758G>A (p.Val920Met) c.2494G>A (p.Val832Met) n.4535G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284282G>C | CA382524725 | ATM | c.3802G>C (p.Val1268Leu) c.*3273G>C (n.*3273G>C) n.149G>C n.3952G>C c.3637G>C (p.Val1213Leu) c.2758G>C (p.Val920Leu) c.2494G>C (p.Val832Leu) n.4535G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284282G= | CA1998791845 | ATM | c.3802G= (p.Val1268=) c.*3273G= (n.*3273G=) n.149G= n.3952G= c.3637G= (p.Val1213=) c.2758G= (p.Val920=) c.2494G= (p.Val832=) n.4535G= | |
| 11 | g.108284282G>T | CA382524737 | ATM | c.3802G>T (p.Val1268Leu) c.*3273G>T (n.*3273G>T) n.149G>T n.3952G>T c.3637G>T (p.Val1213Leu) c.2758G>T (p.Val920Leu) c.2494G>T (p.Val832Leu) n.4535G>T | dbSNP |
| 11 | g.108284283T>A | CA382524744 | ATM | c.3803T>A (p.Val1268Glu) c.*3274T>A (n.*3274T>A) n.150T>A n.3953T>A c.3638T>A (p.Val1213Glu) c.2759T>A (p.Val920Glu) c.2495T>A (p.Val832Glu) n.4536T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284283T>C | CA382524745 | ATM | c.3803T>C (p.Val1268Ala) c.*3274T>C (n.*3274T>C) n.150T>C n.3953T>C c.3638T>C (p.Val1213Ala) c.2759T>C (p.Val920Ala) c.2495T>C (p.Val832Ala) n.4536T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284283T>G | CA382524746 | ATM | c.3803T>G (p.Val1268Gly) c.*3274T>G (n.*3274T>G) n.150T>G n.3953T>G c.3638T>G (p.Val1213Gly) c.2759T>G (p.Val920Gly) c.2495T>G (p.Val832Gly) n.4536T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284283T= | CA1998791846 | ATM | c.3803T= (p.Val1268=) c.*3274T= (n.*3274T=) n.150T= n.3953T= c.3638T= (p.Val1213=) c.2759T= (p.Val920=) c.2495T= (p.Val832=) n.4536T= | |
| 11 | g.108284284G>A | CA228368162 | ATM | c.3804G>A (p.Val1268=) c.*3275G>A (n.*3275G>A) n.151G>A n.3954G>A c.3639G>A (p.Val1213=) c.2760G>A (p.Val920=) c.2496G>A (p.Val832=) n.4537G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108284284G>C | CA476745000 | ATM | c.3804G>C (p.Val1268=) c.*3275G>C (n.*3275G>C) n.151G>C n.3954G>C c.3639G>C (p.Val1213=) c.2760G>C (p.Val920=) c.2496G>C (p.Val832=) n.4537G>C | |
| 11 | g.108284284G= | CA1998791848 | ATM | c.3804G= (p.Val1268=) c.*3275G= (n.*3275G=) n.151G= n.3954G= c.3639G= (p.Val1213=) c.2760G= (p.Val920=) c.2496G= (p.Val832=) n.4537G= | |
| 11 | g.108284284G>T | CA476745001 | ATM | c.3804G>T (p.Val1268=) c.*3275G>T (n.*3275G>T) n.151G>T n.3954G>T c.3639G>T (p.Val1213=) c.2760G>T (p.Val920=) c.2496G>T (p.Val832=) n.4537G>T | |
| 11 | g.108284285A>C | CA382524751 | ATM | c.3805A>C (p.Lys1269Gln) c.*3276A>C (n.*3276A>C) n.152A>C n.3955A>C c.3640A>C (p.Lys1214Gln) c.2761A>C (p.Lys921Gln) c.2497A>C (p.Lys833Gln) n.4538A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284285A>G | CA382524753 | ATM | c.3805A>G (p.Lys1269Glu) c.*3276A>G (n.*3276A>G) n.152A>G n.3955A>G c.3640A>G (p.Lys1214Glu) c.2761A>G (p.Lys921Glu) c.2497A>G (p.Lys833Glu) n.4538A>G | |
| 11 | g.108284285A>T | CA382524752 | ATM | c.3805A>T (p.Lys1269Ter) c.*3276A>T (n.*3276A>T) n.152A>T n.3955A>T c.3640A>T (p.Lys1214Ter) c.2761A>T (p.Lys921Ter) c.2497A>T (p.Lys833Ter) n.4538A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284286A= | CA1998791850 | ATM | c.3806A= (p.Lys1269=) c.*3277A= (n.*3277A=) n.153A= n.3956A= c.3641A= (p.Lys1214=) c.2762A= (p.Lys921=) c.2498A= (p.Lys833=) n.4539A= | |
| 11 | g.108284286A>C | CA382524756 | ATM | c.3806A>C (p.Lys1269Thr) c.*3277A>C (n.*3277A>C) n.153A>C n.3956A>C c.3641A>C (p.Lys1214Thr) c.2762A>C (p.Lys921Thr) c.2498A>C (p.Lys833Thr) n.4539A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284286A>G | CA193557 | ATM | c.3806A>G (p.Lys1269Arg) c.*3277A>G (n.*3277A>G) n.153A>G n.3956A>G c.3641A>G (p.Lys1214Arg) c.2762A>G (p.Lys921Arg) c.2498A>G (p.Lys833Arg) n.4539A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284286A>T | CA382524760 | ATM | c.3806A>T (p.Lys1269Met) c.*3277A>T (n.*3277A>T) n.153A>T n.3956A>T c.3641A>T (p.Lys1214Met) c.2762A>T (p.Lys921Met) c.2498A>T (p.Lys833Met) n.4539A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284287G>A | CA476745005 | ATM | c.3807G>A (p.Lys1269=) c.*3278G>A (n.*3278G>A) n.154G>A n.3957G>A c.3642G>A (p.Lys1214=) c.2763G>A (p.Lys921=) c.2499G>A (p.Lys833=) n.4540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284287G>C | CA382524765 | ATM | c.3807G>C (p.Lys1269Asn) c.*3278G>C (n.*3278G>C) n.154G>C n.3957G>C c.3642G>C (p.Lys1214Asn) c.2763G>C (p.Lys921Asn) c.2499G>C (p.Lys833Asn) n.4540G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284287G>T | CA382524775 | ATM | c.3807G>T (p.Lys1269Asn) c.*3278G>T (n.*3278G>T) n.154G>T n.3957G>T c.3642G>T (p.Lys1214Asn) c.2763G>T (p.Lys921Asn) c.2499G>T (p.Lys833Asn) n.4540G>T | dbSNP |
| 11 | g.108284288T>A | CA382524779 | ATM | c.3808T>A (p.Ser1270Thr) c.*3279T>A (n.*3279T>A) n.155T>A n.3958T>A c.3643T>A (p.Ser1215Thr) c.2764T>A (p.Ser922Thr) c.2500T>A (p.Ser834Thr) n.4541T>A | |
| 11 | g.108284288T>C | CA382524780 | ATM | c.3808T>C (p.Ser1270Pro) c.*3279T>C (n.*3279T>C) n.155T>C n.3958T>C c.3643T>C (p.Ser1215Pro) c.2764T>C (p.Ser922Pro) c.2500T>C (p.Ser834Pro) n.4541T>C | |
| 11 | g.108284288T>G | CA382524781 | ATM | c.3808T>G (p.Ser1270Ala) c.*3279T>G (n.*3279T>G) n.155T>G n.3958T>G c.3643T>G (p.Ser1215Ala) c.2764T>G (p.Ser922Ala) c.2500T>G (p.Ser834Ala) n.4541T>G | dbSNP |
| 11 | g.108284289C>A | CA382524785 | ATM | c.3809C>A (p.Ser1270Tyr) c.*3280C>A (n.*3280C>A) n.156C>A n.3959C>A c.3644C>A (p.Ser1215Tyr) c.2765C>A (p.Ser922Tyr) c.2501C>A (p.Ser834Tyr) n.4542C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284289C>G | CA382524791 | ATM | c.3809C>G (p.Ser1270Cys) c.*3280C>G (n.*3280C>G) n.156C>G n.3959C>G c.3644C>G (p.Ser1215Cys) c.2765C>G (p.Ser922Cys) c.2501C>G (p.Ser834Cys) n.4542C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284289C>T | CA382524794 | ATM | c.3809C>T (p.Ser1270Phe) c.*3280C>T (n.*3280C>T) n.156C>T n.3959C>T c.3644C>T (p.Ser1215Phe) c.2765C>T (p.Ser922Phe) c.2501C>T (p.Ser834Phe) n.4542C>T | dbSNP |